A Hardy-Weinberg egyensúly

Méret: px

Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "A Hardy-Weinberg egyensúly"

Alíz Lakatos
5 évvel ezelőtt
Látták:

1 Hrdy-Weinerg egyensúly Evolúciót úgy definiáltuk, hogy ouláción z llélgykoriságok megváltozás. Egy ideális ouláció olyn, hogy n evolúció nincs. Ismérvei megmuttják, hogy mely folymtos vezethetnek evolúcióhoz. z ideális ouláció: végtelenül ngy, nincs enne mutáció, nincs enne szelekció, nincs enne migráció, enne szorodás véletlenszerű (ánmixis). Lássuk egy ideális ouláció oulációs ciklusát. Legyen oulációnk szexuális és nem átfedő generációkkl rendelkező. ouláció minden, szorodási kort megélő egyede zonos mennyiségű gmétát termel. Végtelen méretű oulációnál ouláció méretével nem kell fogllkoznunk, z végtelen, így lényegtelen, hogy ténylegesen mennyi gmétát termelnek z egyedek, mindddig, míg szorodás ekerülő gmét hlmzhoz minden egyed zonos mértéken járul hozzá (nincs szelekció!). gmétákn levő llél megegyezik szülői kromoszómák egyikén levő llélll, zz nincs mutáció. gméták véletlenszerűen ár állnk, s zigótát kéeznek (véletlenszerű szorodás). szorodókées kort megélt egyedek genetiki összetétele megegyezik zigótouláció genetiki összetételével, zz sem szelekció, sem migráció nincs. Een z eseten kimondhtjuk Hrdy-Weinerg tehetetlenségi törvényt: ideális ouláción ouláció llélgykoriság szexuális szorodás következtéen nem változik. Ismerte Hrdy-Weinerg egyensúlyként ismerni ezt, viszont tehetetlenségi törvény Newton első törvényének nlógiájár jon kifejezi, hogy izonyos z llélgykoriságok változását előidéző történések, folymtok nélkül (vö. külső erőhtás nélkül) ouláción z llélgykoriság nem változik (vö. test nyuglomn vn, vgy egyenes vonlú egyenletes mozgást végez). Lássuk ezt e! Legyen egy lókusz, rjt llél és, mely llélok gykoriság rendre és. Mivel ez két llél lehetséges, így Egy lokusz, llél, utoszómás Induljunk ki gmétooulációól, melyen mivel hloidok gmétek genotíuseloszlás megfelel z lléleloszlásnk. zz hímivrsejtek része genotíusú és része genotíusú. Hsonlón etesejtek része genotíusú és része genotíusú. Most egy oulációr vontkozó Punnett tálát írjunk fel. Nemcsk gméták genotíusát, de zok gykoriságát is feltüntetjük. 1. Tálázt 1

2 ivrsejtek gykoriságát összeszorozv kjuk z dott genotíusú zigóták genotíusát. Ezt zért tehetjük meg, mert véletlenszerű szorodás. zz z és z ny válsztás egymástól független esemény, így két vlószínűség szorzt megdj z együttes ekövetkezés vlószínűségét. Egyen genotíus gykoriság eloszlást is rögtön leolvshtjuk táláztól. : : : mely eseten genotíus gykoriság így írhtó le z llélgykoriságok függvényéen, kkor ouláció Hrdy-Weinerg egyensúlyn vn. Hrdy-Weinerg egyensúlyról mindenkinek először eszée jutó kélet zt fejezi ki, hogy összesen ez három genotíus lehetséges, zz 1. Eljutottunk zigótákn genotíus eloszlásig. Mivel sincs sem szelekció, sem migráció, így szorodókées felnőttek esetéen is ez lesz genotíusok gykoriság-eloszlás. Most nézzük meg egy ilyen felnőtt ouláció milyen llélgykoriságú gmétákt kéez. Induljunk most ki csk genotíusgykoriságokól, minth z llélgykoriságokt nem ismernénk. Legyen oulációnk N méretű (végtelen ngy), és kéezzen minden egyed zonosn dr gmétát. Összesen tehát N gmét kéződik.. Tálázt Szülő genotíus Szülő gykoriság Gmét genotíus Gmét drszám N / N N / N homozigótáknál egyértelmű, hogy minden kézett gmét genotíus zonos. heterozigóták esetéen viszont fele részen z egyik lléljuk, fele részen másik lléljuk jut gmétá. gméták drszámáól gykoriságuk könnyen dódik: össze kell dni z zonos gméták drszámát és el kell osztni z összes gmét számávl. 3. Tálázt Gmét genotíus Gmét drszám N N / N N / Gmét gykoriság N N / N N N N / z gmét gykoriság, s így z llélgykoriság, mindig megkhtó nem csk Hrdy- Weinerg egyensúlyn, h összedjuk homozigóták gykoriságát és heterozigóták gykoriságánk felét. Felhsználv, hogy 1, ( 1 ) zz z llélgykoriság nem változott. Ezzel áltlánosn eláttuk, hogy Hrdy-Weinerg egyensúlyn z llélgykoriság szexuális szorodás következtéen nem változik.

3 . Nem Hrdy-Weinerg egyensúlyn levő ouláció. Legyen egy oulációnk, melyen z genotíus gykoriság, 1, z genotíusé,8 és z genotíusé, 1. fenti gondoltmenetet követve z llélgykoriság een ouláción /, 5 és / 1, 5. mennyien ouláció Hrdy-Weinerg egyensúlyn lenne, úgy genotíus gykoriság *,5,5 ; *.5 *. 5 és * Egyértelműen nem zok z gykoriságok ( ), melyeket ouláción mértünk. Tehát ouláció nincs Hrdy-Weinerg egyensúlyn. Ennek z ok, hogy ouláció nem ideális, s fenti folymtos közül vlmelyik ht (zt eől nem tudjuk megmondni, hogy melyik). Mi történik, h ez ouláció ideálissá válik? zz mi történik, h kikcsolunk minden olyn folymtot, mi z llélgykoriságot megváltozttj? gméták, melyeknek gykoriságát már ismerjük, véletlenszerűen ár állnk. 4. Tálázt Mivel ez tálázt teljesen zonos z 1. Tálázttl, így ezt követően genotíus gykoriságok Hrdy-Weinerg egyensúlynk megfelelő,5 ;,5 ; és, 5. Tehát ideális ouláción Hrdy-Weinerg egyensúly utoszómás lokusz esetén 1 generáció ltt kilkul. Ez új érv tehetetlenségi törvény megnevezésre, hiszen z egyensúlytól elhtó folymtos kikcsolásávl ouláció zonnl egyensúly kerül. 3. Egy lókusz, tö llél Vegyük éldánk z vércsoortot. Jelöljük z egyes vércsoortokt meghtározó llélokt rendre, és -vel. Een z eseten gmétouláción ilyen gykoriságokkl szereelnek z egyes llélokt hordozó gméták. 5. Tálázt z egyes genotíusok gykoriság így : ; : ; : ; ; ; és :. fenotíus gykoriságokt edig kifejezhetjük z llélgykoriságok ismeretéen: : ; : ; : ; :,. Tehát Hrdy- g, g,, g g Weinerg egyensúlyt feltételezve fenotíus gykoriságól megállíthtó z llélgykoriság. Elő értéke khtó meg -ás vércsoortúk gykoriságáól.,g 3

4 4. Ivri kromoszómán öröklődő gén, llél 5. Tö lokusz, lokuszonként llél Legyen két külön kromoszómán egy-egy lokusz, melyeknek két-két llélj vn. Jelöljük z egyik llélárt -vl és -vl, míg másikt -vel és -vel. Ismerve z llélgykoriságokt (,,, ) egyensúlyn z egyes lokuszokon genotíus gykoriságok következőkéen lkulnk: 6. tálázt lokusz lokusz Genotíus Gykoriság Genotíus Gykoriság Een semmi megleő nem szd, hogy legyen, két lokuszr külön-külön felírtuk z egyensúlyi genotíuseloszlást. ouláció genotíus eloszlásánk számolásához lklmzni kell feltevésünket, hogy két külön kromoszómán vnnk gének, így egymástól függetlenül öröklődnek. Een z eseten következő genotíusok lehetnek, s gykoriságuk következő: 7. Tálázt Genotíus Gykoriság Nincs más hátr, mint gméták gykoriságát kiszámolni. 8. Tálázt Szülő genotíus Szülő gykoriság Gmét genotíus Gmét gykoriság 4

5 Összegezzük z egyes gmét genotíusokr, mjd vegyük észre, hogy átlkítv olyn szorztokt kunk, melyeknek tényezői homozigót gykoriság lusz heterozigót gykoriság fele, zz mg z llélgykoriság. 9. Tálázt Gmét genotíus Gmét gykoriság ( )( ) ( )( ) ( )( ) ( )( ) Ezek egyesülhetnek zigótává. 1. Tálázt Összehsonlítv 7. Táláztot és 1. Táláztot kitűnik, hogy genotíus gykoriságok egy teljes oulációs ciklus megtételével is zonosk mrdnk. Természetesen z llélgykoriságok is zonosk mrdtk. Hrdy-Weinerg egyensúly tö, független lokusz esetén is ugyn úgy kilkul, mint egy lokusz esetén. 5. Kcsoltsági egyensúlytól vló távolság z előző szkszn feltételeztük, hogy két lokusz más kromoszómán vn. Most nézzük meg mi történik, h egy kromoszómán, kcsolv helyezkednek el. 5

6 kromoszómák tíus 4 féle lehet,,,, gykoriságuk rendre,, és ( 1). Mivel z egyes llélok előfordulás kromoszómán egymástól nem független, így,, és. 6. eltenyésztés következtéen felléő heterozigót hiány eltenyésztettségről eszélünk, h egy egyed zonos két llélj leszármzásilg ugyn onnn ered (utozigót). Nem elég, hogy két llél zonos legyen (llozigót), mi minden homozigótár igz, hnem fontos, hogy leszármzásilg ugyn zonosk legyenek, tehát ugyn zon őstől szármzznk. Vezessük e etenyésztettségi koeficienst ( F ), mely megdj, hogy egy ouláció egy egyedét véletlenszerűen kivéve z z dott génre utozigót. Egy llélos lókusz esetéen ouláción z llozigót, homozigóták gykoriság ( 1 F) és ( 1 F) z és z llélr nézve. heterozigóták definíció szerint csk llozigóták lehetnek, hiszen utozigót csk zonos llél esetéen lehet. heterogzigóták gykoriság ( 1 F). z utozigóták vgy vgy genotíusúk, ouláció F része ilyen homozigót, ennük z genotíusúk gykoriság, míg z genotíusúké. teljes utozigót ouláción olyn rányn osztozik két genotíus, milyen rányn z egyes llélok jelen vnnk ouláción. Így ztán z genotíus gykoriság ( 1 F) F (1 F) F( ) F, míg genotíus gykoriság (1 F) F (1 F) F( ) F. z egyenletekől jól látszik, hogy Hrdy-Weinerg egyensúlyhoz kéest heterozigóták gykoriság kise, míg homozigóták gykoriság ngyo. heterozigóták gykoriságát ( H ) és z llélgykoriságokt ( H ) ismerve H H (1 F), s így F ( H H ) / H egyenletek lján eltenyésztettségi koefficiens meghtározhtó. Feldt kodomináns öröklésmenet Feldt domináns recesszív öröklésmenet Feldt vércsoort 6

Hasonló dokumentumok

Evolúció sok lókuszon. 1. Episztázis: haploid esetben. AB Ab ab ab

Evolúció sok lókuszon. 1. Episztázis: haploid esetben. AB Ab ab ab Evolúció sok lókuszon Két jelenség teszi onyolulttá e kérdés vizsgáltát: 1. Eisztázis: hloid eseten AB A B Nincs eisztázis (dditív lókuszok) 2 1 1 0 Szinergikus eisztázis 3 1 1 0 Antgonistikus eisztázis