Poszterszekció szeptember 28. csütörtök 16:00-18:00 Zafír

Átírás

1 Poszterszekció szeptember 28. csütörtök 16:00-18:00 Zafír A-0020 Crohn-betegséghez társuló recidiv agyi infarctus Iljicsov Anna 1, Milanovich Dániel 1, Papp János Mihály 2, Barsi Péter 3, Rudas Gábor 3, Simó Magdolna 1 1 Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinika 2 Semmelweis Egyetem I. sz Belgyógyászati Klinika 3 Szentágothai János Tudásközpont MR Kutatóközpont A 37 éves férfibeteget 19 éves kora óta gondozták Crohn-betegség miatt az I. sz Belklinikán. Relapsusok miatt novembertől fél évig azathioprint szedett, de a betegség aktív maradt, így biológiai kezelést (infliximab) terveztek. Az indukciós kezelés előtt enyhe fokú bal faciobrachialis paresis jelentkezett. Koponya MR jobb féltekei juxtacorticalis infarctust igazolt. Nyaki ér ultrahang, transthoracalis echocardiographia, szisztémás autoimmun-antitest szűrés negatív volt. Laborleletében magasabb D-dimer, fibrinogen és VIII faktor-aktivitás igazolódott. Salicylat-kezelést kezdtünk, tünetei 10 nap alatt fokozatosan megszűntek. Az ictushoz képest két héttel később, ambulánsan elvégzett - negatív - transoesophagialis echocardiographia másnapján beszédzavarral ébredt. Vizsgálatakor kevert aphasia és jobb felső végtagi reflextúlsúly volt észlelhető. Akut koponya MR friss territorialis infarcust igazolt a bal a. cerebri media területén, az M2 szakasz occlusiójának gyanújával. Az ellenoldali szubakut infarctus és a bizonytalan időablak miatt intravenás thrombolysist nem végeztünk, thrombectomia technikailag nem jött szóba. Alacsony molekulasúlyú heparinnal anticoagulálást kezdtünk. CT-angiographia nem írt le vasculitisre utaló érfal-egyenetlenséget. A serumban az antinuclearis antitest gyengén pozitív volt. A felvételét követő 24 órában haematochezia kezdődött, kontroll colonoscopia aktív gyulladást, vérző fekélyeket mutatott, így per os szteroid-kezelést kezdtünk. Az anticoagulálást clopidogrellel váltottuk fel, mivel emboliaforrást ill. antifoszfolipidantitestet nem tudtunk igazolni. Az aktív Crohn-betegség miatt bennfekvése során az első infliximab-infusiót megkapta, gastroenteralis tünetei enyhültek. Aphasiája fokozatosan javult, egy hónappal később enyhe szótalálási nehézség maradt vissza, új neurológiai tünete nem jelentkezett. Kontroll koponya MR vizsgálata augusztusra tervezett. Az ismétlődő féltekei infarctus etiológiájának kivizsgálása arra utalt, hogy autoimmun alapbetegségéhez kapcsolódó fokozott thrombogen állapot állt fenn. Az agresszív immunmoduláns kezelés bevezetése óta vascularis esemény nem ismétlődött. Az eset bemutatásával a recidiv fiatalkori stroke egyik ritka, autoimmun betegséghez társuló okára szándékoztuk felhívni a figyelmet. A-0023 Diplegia facialis Jóri Birkás Adrienne 1, Végső Péter 2, Kovács Andrea 1 Országos Klinikai Idegtudományi Intézet 1 Neurológia; 2 Fül-orr-gégészet Bevezetés: A diplegia facialis (DF) igen ritka neurológiai szimptóma, az összes perifériás facialisparesis kevesebb, mint 2%-a, incidenciája 1/ a populációban. Számos neurológiai kórkép első tünete lehet (Guillain Barre, Miller Fischer-szindroma, Bickerstaff agytörzsi encephalitis, mononucleosis, syphilis, sarcoidosis, neuroborreliosis) Beteg és módszer: 41 éves férfi betegünket fül-orr-gégészeti konziliumot követően vizsgáltuk egy héttel korábban fellépő jobb-majd akutan jelentkező baloldali perifériás facialisparesis miatt. Anamnézisében két hónappal az agyidegtünetek megjelenése előtt elszenvedett rovarcsípés szerepel, mely kiterjedt bőrtünetekkel járt, néhány héttel később nagyizületi fájdalmak jelentkeztek, a neurológiai konziliumot megelőzően egy héttel fejfájás, nyak merevsége volt tapasztalható. Neurológiai statusában discret meningealis tüneteket és mindkétoldali, perifériás facialispareesis tüneteit észleltük. Liquorlelete pleiocytosist (768/3uL-lymphocyták, monocyták, 1-1 granulocyta), emelkedett összfehérjét (1,9 g/l) igazolt. Szérum és liquor vizsgálata borrelia burgdorferi irányában pozitív volt. Következtetés: A klinikai kép (DF) és az előzmények alapján neuroborreliosis gyanúja merült fel, melyet az elvégzett szerológiai és liquordiagnosztikai vizsgálatok igazoltak. Az alkalmazott antibiotikus kezelés mellett a beteg gyógyult, neurológiai tünetei(df) megszűntek A-0025 Fél -és egy év után-tapasztalatok alemtuzumab kezelést követően Jóri Birkás Adrienne, Kovács Andrea OKITI Neurológia Betegek és módszer: Alemtuzumab terápiában részesülő első két betegünk fél és egyéves kezelés utáni állapotát vizsgáltuk képalkotó, EDSS, életminőség kérdőív alapján. Koponya-MR vizsgálatok mindkét beteg esetében regressziót mutattak ( Gd halmozó gócok, T1, T2 léziók vonatkozásában). EDSS pontszám csökkenése volt mérhető a terápiát megelőző állapottal összemérve Az életminőség kérdőívek adatai javulást mutattak a kezelést megelőzőhöz képest Mellékhatás a szoros monitorozás mellett nem volt. Következtetés: Az első alemtuzumab ciklust követően fél és egy évvel az elvégzett vizsgálatok alapján mindkét beteg esetében klinikai és szubjektív javulás észlelhető. A-0031 Felnőttkori Rasmussen encephalitis hosszú távú követésének nyitott kérdései Ujvári Ákos 1, Fabó Dániel 1, Jordán Zsófia 1, Osztie Éva 2, Erőss Loránd 1, Kelemen Anna 1 1 Országos Klinikai Idegtudományi Intézet, Juhász Pál Epilepszia Központ; 2 Országos Klinikai Idegtudományi Intézet, Neuroradiológiai Osztály Bevezetés: E ritka neuroimmunológiai kórkép hosszútávú követésének tanulságai Anyagok és módszerek: Esetbemutatás Eredmények: A fiatal egyetemista férfi második életévtizedében jelentkező, a hosszú kórlefolyás alatt a teljes antiepileptikum-spektrumra rezisztenciát mutató, gyakori epilepsziás státuszokba torkolló epizódokkal szövődött fokális epilepszia hátterében jobb féltekét érintő, radiológiailag frontalis túlsúlyú corticalis atrophiával jellemzett Rasmussen encephalitist korábban szövettanilag is verifikáltuk. Kivizsgálás során a thymus hyperpláziát mutattunk ki, mely műtétileg eltávolításra került. A diagnózis sine qua non -ját is jelentő progesszív klinikumot thymectomiával kiegészített immunterápia a klinikai progressziót lassította, azonban a gyakori fertőzések időszakában kialakuló epilepsziás státuszok miatt sűrűsödő intenzív osztályos kezelések okán az immunterápiát abbahagytuk. Ezután a kifejezett neurológiai és epileptológiai progresszióra, a viszonylagosan jó kognitív képességekre való tekintettel végül ultimum refugiumként palliatív, de akár egyfajta epileptológiai gyógyulást és elfogadható életminőséget is magában rejtő hemispherotomia történt. Diszkusszió: Számos neurológiai és immunológiai nyitott kérdésre így a thymus hyperplasia szerepére, az immunterápia helyes választására, a műtéti indikáció felállításának időzítésére keresünk optimális válaszokat az eset kapcsán. 1 / 37

2 A-0032 A Multiple Sclerosis Spasticity Scale kérdőív (MSSS-88) validálása magyar nyelvre Füvesi Judit 1, Horváth Klaudia 1,2, Laczó Bence 1, Bencsik Krisztina 1, Lencsés Gyula 3, Sandi Dániel 1, Vécsei László 1,4 1 Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Neurológiai Klinika, Szeged; 2 Bajcsy-Zsilinszky Kórház és Rendelőintézet, Neurológiai Osztály, Budapest; 3 Szegedi Tudományegyetem, Bölcsészettudományi Kar, Szociológiai Tanszék, Szeged; 4 MTA-SZTE Idegtudományi Kutatócsoport, Szeged Bevezetés: A sclerosis multiplexes (SM) betegek körében az egyik leggyakrabban látott késői tünet a testszerte megjelenő kóros izomfeszülés, a spaszticitás, ami rontja a betegek mozgásteljesítményét, fájdalmat és alvászavart okoz. Ezáltal a mindennapi tevékenységek ellátása akadályozottá válik és jelentősen romlik a betegek életminősége. Célkitűzés: A vizsgálat célja a Multiple Sclerosis Spasticity Scale (MSSS-88) angol nyelvű kérdőív validálása magyar nyelvre. Módszer: Az eredeti MSSS-88 kérdőívet az International Quality of Life Assessment (IQOLA) projektnek megfelelő módszerrel fordítottuk magyarra. Az így létrejött magyar verziót megvitattuk a szegedi Neurológiai Klinikán SM betegeket gondozó neurológusokkal, illetve az SM Betegek Csongrád Megyei Egyesületének betegeivel. A problémás kifejezéseket a javaslataik alapján úgy helyettesítettük, hogy javuljon az érthetőség, de megmaradjon az eredeti szöveg jelentése. Az MSSS-88 kérdőív magyar változatát az SM Szakambulancián vizsgálaton megjelenő spasztikus SM betegekkel töltettük ki, a korábban validált Multiple Sclerosis Quality of Life (MSQoL-54) és a Fatigue Impact Scale (FIS) kérdőívekkel együtt. A neurológiai vizsgálat során rögzítettük a spaszticitást leíró Ashworth pontszámot, a mozgáskorlátozottság mértékét számszerűsítő EDSS pontszámot, valamint a betegek demográfiai és klinikai adatait. Statisztikai elemzéshez variancia (ANOVA) és korreláció analízist alkalmaztunk. Kutatásunk etikai engedéllyel készült, etikai engedélyszám: 181/2015-SZTE. Eredmények: A 101 kitöltő 72,5 %-a nő, az átlagéletkor 52,7±10,9 év. A betegek 48,6 %-ának enyhe/közepes mértékű spaszticitása van (Ashworth 1-2). A kérdőív minden alskálájának Cronbach alpha együtthatója 0,9 feletti volt (0,931-0,968), mely jó belső konzisztencián alapuló megbízhatóságot jelez. A legjobb és legrosszabb válaszlehetőségek aránya (plafon/padló hatás) minden alskála esetén alacsony volt, kivéve a Járásképesség alskálában (plafon: 17,8 %). A teszt-reteszt megbízhatóság vizsgálatánál csak az Izomgörcsök alskálában kaptunk szignifikáns különbséget (p=0,037), a többi alskála esetében nem volt szignifikáns különbség a válaszok között (0,085-0,531). Az MSSS-88 kérdőív valamennyi alskálája az MSQoL-54 illetve a FIS kérdőívek megfelelő alskáláival magasan korrelált (0,67-0,78), kivéve az Izommerevség (0,56) és az Izomgörcsök (0,35) alskálákat. A kérdőív elkülöníti a spaszticitás mértékében eltérő (Ashworth pontszám alapján) betegcsoportokat az alábbi skálákon: Izommerevség (p=0,040), Mindennapi tevékenységekre gyakorolt hatás (p=0,001), Testmozgásra gyakorolt hatás (p=0,004). A kérdőív elkülöníti a klinikai státuszban eltérő (az EDSS pontszám alapján) betegcsoportokat a Mindennapi tevékenységekre gyakorolt hatás (p A-0033 Kognitív funkciók szűrése sclerosis multiplexben Hegedüs Katalin, Kárpáti Judit, Iljicsov Anna, Simó Magdolna Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika Bevezetés A kognitív funkciók érintettsége sclerosis multiplexben (SM) ismert és gyakori probléma, amely negatív hatással van a betegek munkavégzésére és szociális életére. Az érintett területek (figyelem, emlékezet, információ-feldolgozás sebessége, végrehajtó funkciók) közül a páciensek közel 60 %-ánál tapasztalható memóriadeficit, amely tünetet leggyakrabban jeleznek az SM-mel élők. A kognitív hanyatlás előfordulása nincs összefüggésben sem a fizikai állapottal, sem a betegség időtartamával. Mindez a neuropszichológiai vizsgálatok fontosságát implikálja a klinikai gyakorlatban. Vizsgálatunk célja a szubjektív és az objektív memória funkciók vizsgálata az SM-populációban, valamint a különböző mérőeszközök összehasonlítása. Betegek és módszerek A Semmelweis Egyetem Neuroimmunológiai Ambulanciáján gondozott 21 SM beteget vizsgáltunk (5 férfi, 16 nő, életkor: 43,3±9,7, iskolai évek száma: 14±2). A kontroll csoport 21 főből állt; nem, életkor és iskolai végzettség szerint illesztve az SM csoport tagjaihoz. Felmértük a vizuo-spaciális memóriát [Rey-Osterrieth komplex ábrateszt (RCFT)]; a verbális memóriát [Rey emlékezetvizsgáló eljárás - Auditív-verbális tanulás teszt (RAVL)]; a munkamemóriát [Wechsler Felnőtt Intelligencia Teszt számismétlés próbája (MAWI-3)]; a mindennapi élettel összefüggő emlékezeti készségeket [Rivermead Viselkedéses Emlékezeti Teszt (RVMT)]; és a betegek, illetve a hozzátartozóik által szubjektíven észlelt memóriaromlást [Hétköznapi Memória Kérdőív (HKM)]. Eredmények Kognitív hanyatlást tapasztaltunk a vizuális memóriában az esetek 10 %-ában, a verbális memóriában 14 %-ban, 5 %-ban a munkamemória és a hétköznapi memória területén. Az érintett betegek közül egy esetben jelzett a szubjektív teszt, míg a hozzátartozók egy esetben sem értékelték problémásnak a hétköznapi memóriát. A Pearson korrelációs koefficiens pozitív korrelációt mutatott a RCFT és a RAVL, a RCFT és a MAWI-3 fordított sorrend, a RVMT és a RAVL, illetve a MAWI-3 között. A szubjektív kognitív vizsgálat nem mutatott együttjárást egyik teszttel sem. A következő memóriatesztek pontszámai korreláltak más neuropszichológiai tesztekkel: RCFT MAWI rejtjelezés próbával, RAVL PASAT és MAWI rejtjelezés próbával, RVMT Hanoi teszttel. Következtetések Vizsgálatunk alátámasztja azt a megállapítást, hogy a kognitív funkciók vizsgálata a klinikai gyakorlatban fontos, ugyanakkor kihívásokkal teli feladat. Összefoglalva eredményeinket elmondható, hogy az objektív vizsgálatok az esetek többségében nem támasztják alá a sclerosis multiplexes betegek által szubjektíven tapasztalt kognitív funkcióromlást. Ezzel szemben azoknál a betegeknél gyakran tapasztalható kognitív deficit, akik szubjektíven nem észleltek emlékezeti nehézségeket. Ezért a klinikai gyakorlatban a páciensek szubjektív értékelésénél érdemes figyelembe venni olyan tényezőket is, amelyek befolyásolhatják a kognitív teljesítményt, mint például a depresszió, a fáradékonyság, egészségszorongás. A kognitív felmérést tekintve, szűrőtesztként leginkább a Rey emlékezetvizsgáló eljárás, az auditív-verbális tanulás teszt alkalmazható, amely gyorsan és könnyen adminisztrálható, továbbá nem érinti a betegek motoros funkcióját. Tehát mind a gondozás során, mind pedig a terápia meghatározásánál fontos a holisztikus szemlélet, a fizikai, a kognitív és a pszichés állapot együttes felmérése és kezelése. A-0039 Esetbemutatás - Fejlemények egy fiatal, fehérállományi eltérések miatt vizsgált fiatal beteg esetében Kistulinec Julianna, Rózsa Csilla, Faust Klára, Kása Krisztián Jahn Ferenc Dél-pesti Kórház Az epilepsziás rohamok, organikus pszichoszindróma miatt látókörünkbe került beteg kivizsgálása a koponya MR vizsgálat során ábrázolódott fehérállományi laesiok kapcsán indult. Relapszáló, szteroid-reszponzív tünetei miatt több éven keresztül húzódó, komplex kivizsgálás és kezelés történt. A beteg esetét három évvel ezelőtt a MANIT konferencián ismertettük első ízben. A felmerült demyelinisatios, paraneoplasiás infektív eredet, sarcoidosis időközben kizárásra került. A tünetek hátterében jelenlegi álláspontunk szerint primer agyi vasculitis állhat. A-0044 Szisztémás vasculitisek egy ritka formája: a Behcet kór Bicsak Tünde 1, Lovas Gábor 1, Rózsa Csilla 1, Kása Krisztián 1 2 / 37

3 1 Jahn Ferenc Dél-pesti Kórház 50 éves nőbeteget évek óta gondozták bőrjelenségek (csalánkiütés, oralis és genitális fekélyek) és izületi panaszok miatt. Eddigi vizsgálatai során etiológiát nem sikerült identifikálni. Osztályunkon újonnan észlelt neurológiai tünetek (szédülés, végtagzsibbadás) miatt jelentkezett. A klinikai tünetek és képalkotó vizsgálatok alapján egy igen ritka, idiopathiás, krónikusan rekurráló, immunmediált, poliszisztémás gyulladásos szindróma körvonalazódott, a -Behcet kór-. A-0045 Vírusencephalitis és autoimmun encephalitis: egy eset - két kórkép? Sipos Ildikó 1, Vastagh Ildikó 1, Orosz Péter 1, Szőcs Anna 2, Gunda Bence 1, Bereczki Dániel 1 1 Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinika, Budapest; 2 Szentágothai Tudáscentrum MR Kutatóközpont, Budapest A fertőzéses eredetű agyvelőgyulladások nagyrészét herpes simplex-1 vírus (HSV) okozza. A HSV encephalitis (HSVE) diagnózisa a típusos klinikai és radiológiai jelek mellett a liquor HSV-PCR vizsgálat eredményén alapul. A megbetegedés általában monofázisos lefolyású, azonban az irodalmi adatok szerint felnőttekben az esetek 7-12%-ában kiújulhat. Egy 2017-es összefoglaló szerint, amely közötti időszak HSVE közleményeit tekintette át, a kezdeti HSVE fertőzést követő relapsusok egy részét nem kiújuló vírusfertőzés, hanem autoimmun folyamat anti-nmetyl-d-aszpartát receptor (NMDAR) encephalitis okozza. Felnőtteknél az NMDAR encephalitis tünetei a kezdeti HSV fertőzés tüneteinek megjelenése után átlagosan 40 nappal később jelentkeznek, és döntően neuropszichiátriai jellegűek viselkedésváltozás, hangulatzavar. A klasszikus NMDAR encephalitisre jellemző mozgászavart periorális hyprekinézis, choreoathetosis főként gyermeknél figyelték meg. Egy 46 éves nőbeteg esetét ismertetjük, akinél a HSV- és az NMDAR- encephalitisre jellemző tünetek egyaránt megjelentek, azonban a két fázis élesen nem különült el egymástól. A betegnek klinikai felvételét megelőzően két héttel felső légúti gyulladása volt, ezzel párhuzamosan hallgatag és magába forduló lett, amit a környezete a nehéz élethelyzetére adott reakciónak tartott. Felvétele előtt egy héttel neurológus vizsgálta, aki a hangulatzavaron kívül kórjelző eltérést nem talált. Később a beteg bal szemének látásromlására panaszkodott, zavarosan beszélt, agitálttá vált, hallucinációi voltak. Klinikai felvételekor anisocoriát (B>J), a bal szemen amaurotikus pupillamerevséget, sensomotoros aphasiát, liberációs jeleket és a tudat tartalmi zavarát észleltük. A liquorból mérsékelt lymphocytás pleiocytosis és emelkedett összfehérje igazolódott; HSV-PCR vizsgálatra mintát küldtünk. Felvétele napján készült koponya MR felvételeken bal oldalon temporopolarisan részleges necrosisnak megfelelő átalakulás ábrázolódott, ezt övezően T1-hypointenz, T2-súlyozott, és FLAIR képeken hyperintenz, sávszerű kontraszthalmozást mutató területek látszottak. Érintett volt a bal hippocampus, thalamus, pedunculus cerebri, insula és a frontobasalis régió, valamint a jobb amygdala és insula is. Kóros diffúziógátlás nem látszott, fokozott diffúzió főként a necrotisaló területeken volt jelen. Emellett a bal n. opticus kiszélesedett, kóros kontraszthalmozást mutatott, optikus neuritisre jellemzően. Megfigyelésünk során a betegnek epilepsziás roham nem volt, az EEG vizsgálatok során elektrográfiás rohamtevékenység nem igazolódott. A klinikai tünetek, a radiológiai kép és a rutin liquor vizsgálat eredménye alapján HSVE-re gyanakodtunk, és a protokoll szerint antivirális kezelést kezdtünk. A bal szem látásromlását és a bal n. opticus patológiás MR szignálját kezdetben akcidentális elváltozásnak tartottuk. A felvételt követő 5. napon megérkezett a negatív HSV-PCR eredmény, ezzel egyidőben a beteg katatónná vált és időszakosan periorális hyperkinezisek jelentkeztek. Az acyclovir terápiát felfüggesztettük és autoimmun betegség, tumoros folyamat, illetve egyéb kórokok irányában kiterjedt vizsgálatokat végeztünk. Az 5. és a 20. napon vett liquor mintákból időben gyengülő erősséggel anti-nmdar anitestet pozitivitás igazolódott. A szérum vizsgálatok lezajlott HSV-1 fertőzés igazoltak, azonban NMDAR-antitestet a szérumból ismételt vizsgálattal sem tudtunk kimutatni. A beteg immunológiai kezelését elsővonalbeli szerekkel corticosteroid + egy alkalommal plazmaferezis megkezdtük. Az egy hónappal későbbi MR-en az agyállományi léziók regressioja volt látható, bal túlsúlyú, kétoldali residualis temporalis jelzavarral. A n. opticus megjelenése normalizálódott. Hazabocsátásáig a beteg aphasiája mérséklődött, időben és térben részlegesen orientálttá vált. Betegünknél a fulminánsan lezajló HSV encephalitis következtében aktiválódó autoimmun folyamatok nemcsak NMDAR encephalitist, hanem reverzibilis opitikus neuritist is okoztak. A fenti esethez hasonlót az irodalomban eddig nem közöltek. A-0046 Akut szenzoros-motoros axonális neuropathia és VZV IgM asszociált myelopathia varicella zooster fertőzés után Pozsegovits Krisztián 1, Rencz László 1, Csúsz Lajos 1, Szabó Géza 1, Kasuba Klaudia 1, Papp Anikó 2, Kamondia Anita 2 1 Dr. Kenessey Albert Kórház, 2 Országos Klinikai Idegtudományi Intézet Bevezetés A Guillan-Barre szindróma leggyakoribb (95%) variánsa a klasszikus akut immunmediált demyelinizációs polyneuropathia, 5%-on osztozik a többi ismert változat. Varicella zooster fertőzés (VZV) leggyakoribb központi idegrendszeri manifesztációja az encephalitis, ritkán Guillain- Barre szindróma vagy myelitis, illetve más jól elkülönült entitás. Az idegrendszeri szövődmények többnyire enyhék, mortalitásuk alacsony. Célkitűzés Esettanulmányunkban varicella zooster vírus fertőzés ritka neurológiai szövődményeinek együttállását, illetve diagnosztikus, terápiás kihívásainkat mutatjuk be. Módszerek Mellkasfali VZV infekció után 6 héttel kialakult alsó végtagi paraparesis és érzészavar kapcsán egy idős férfi beteget kezeltünk osztályunkon, CT, MRI, szérum, liquor és ENG vizsgálatok történtek. Eredmények 71 éves férfi betegünk kórelőzményében hypertonia, diabetes, pitvarfibrilláció, dilatatív cardiomyopathia szerepeltek. Ébredéskor észlelt jobb alsó végtagi bénulás miatt került sürgősséggel kórházunkba. Neurológiai vizsgálatakor jobb alsó végtagi spasztikus plégiát, testszerte renyhe mélyreflexeket, jobb oldali L5 tactilis hypaesthesiát, vizelet retenciót észleltünk, másnapra már bal alsó végtagi paresis is kialakult. Érkezéskor akut koponya CT és MRI vizsgálata jobb féltekei kortikális határzóna területi régi infarktusokat, lumbalis gerinc CT vizsgálat enyhe LIII. és LV. protrusiokat, bal oldali mediolateralis LIV. discus sérvet mutatott. Általános laboratóriumi vizsgálat eredménye normális lett. Napi mg methylprednisolon kezelést adtunk 10 napon át. Felvétele 3. napján nyert liquor minta helyi vizsgálata emelkedett fehérje tartalmat (0,61 g/l) és kissé emelkedett sejtszámot mutatott, mintát küldtünk vírus szerológiára központi gerincvelői VZV infekció gyanúja miatt. Negyedik napon teljes gerinc MRI vizsgálattal vertikálisan ThIV-VI. szegmenseket érintő, de összvolumenében szerény myelopathiára derült fény T2 szekvencián. A beteg további kivizsgálásra az OKITI-be került a 18. napon. A myelon pathologia hátterében neuroradiológiai másodvélemény és a klinikum alapján felmerült immunmediált posztinfekciós vagy direct infekciós eredet is. Differenciáldiagnosztikai célzatú ENG vizsgálat során akut szenzoros-motoros axonális neuropathia (AMSAN) jeleit rögzítették. Neuroimmunológiai konzultáció nyomán négy nap alatt adtak a betegnek 4,5 g methylprednisolont intravénásan. Javulás nem következett be. Plazmaferezis kivitelezésére a beteget visszavettük osztályunkra a 26. napon, ekkor mérsékelt dózisú szteroid terápiát indítottunk újra. Ismételt liquor vizsgálattal emelkedett fehérje szintet (0,71 g/l), jelentéktelen sejtszámot (6 fvs/ul) találtunk, mintát küldtünk anti-gq1b, -GD1b, -GM1 antitest, aquaporin-4 titer, szisztémás autoimmun és paraneoplaziás marker vizsgálatokra, ezek eredménye negatív lett. Hasi és mellkasi CT vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak ki. Vírus szerológia emelkedett intratechalis VZV IgM és IgG titereket igazolt. Hat héttel a kórházi felvétel után 4 alkalommal történt plazmaferezis, ezek során jelentős javulást észleltünk, a beteg segítséggel ágy mellett már rövid időre megállt. A ferezis kezelések után azonban a beteg paraparesise ismét rosszabbodott, végül a beteg interkurrens pneumonia miatt exitált. Következtetés Az időben széthúzódó kivizsgálás során betegünknél VZV fertőzés ritka idegrendszeri szövődményének ritka variánsa, AMSAN 3 / 37

4 került megállapításra, a myelon lézió pathomechanizmusa kérdéses az aktuális intratechalis infekciót vagy reaktivációt valószínűsítő pozitív liquor szerológiai eredmény ellenére, de épp emiatt posztinfekciós eredet vagy direkt infekció lehetősége nem zárható ki. Betegünk esetében a VZV fertőzés központi idegrendszeri szövődménye súlyos volt, kimenetele fatális lett. Korai, 24 órán belül elvégzett széles palettájú kivizsgálás (teljes képalkotó és liquor vizsgálat), az első liquor mintavétel után megkezdett giga dózisú szteroid és antivirális kezelés, korai plazmaferezis talán javíthatott volna a prognózison. Intravénás immunglobulin kezelésre nem volt lehetőségünk. A-0047 Plazmacsere: neurológiai alkalmazások Magyarországon között Bereczki Dániel 1, Simó Magdolna 1, Iljicsov Anna 1, Ajtay András 1, Oberfrank Ferenc 2 1 Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinika 2 Magyar Tudományos Akadémia Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet A görög aphairesis jelentése valaminek az elvétele. Az orvostechnológiában az apheresis kifejezés egy olyan extracorporalis kezelési eljárásra utal, mely során leválasztják a vér egy meghatározott komponensét, a maradékot pedig visszajuttatják a keringésbe. Immunológiai kórképekben és egyes mérgezésekben a vérből a káros anyagok eltávolítására alkalmazott módszer a plasmapheresis. A klinikai szóhasználatban szokásosan plasmapheresisnek nevezett kezelés során azonban nem csak a saját plazma eltávolítására kerül sor, hanem a saját plazma helyett donor plazma visszapótlása is történik. A kezelési eljárást ezért az angol szakirodalom a plasmapheresis helyett inkább a plasma exchange kifejezéssel illeti, és ennek megfelelően a helyes magyar kifejezés a plazmacsere. A plazmacsere immunpathologiai etiológiájú neurológiai betegségek például immunneuropathiák kezelésére is használatos. A terápiás plazmacsere alkalmazását Guillain-Barré szindrómában és krónikus gyulladásos demyelinisatios polyradiculoneuropathiában (CIDP) mind az Amerikai Apheresis Társaság (ASFA), mind az Amerikai Neurológiai Akadémia (AAN) ajánlásai, mind a Cochrane elemzések egybehangzóan javasolják, mivel ezen kórképekben a plazmacsere igazoltan hatékony. Az Amerikai Neurológiai Akadémia 2011-es ajánlásai a plazmacsere vonatkozásában egyértelműen 3 kórképről nyilatkoznak: Guillain-Barré szindrómában és CIDP-ben egyértelműen hatékonynak, és jó minőségű bizonyítékkal alátámasztottnak tartják a kezelést, míg krónikus vagy szekunder progresszív sclerosis multiplexben jól megalapozott bizonyítékok alapján egyértelműen hatástalannak tekintik a beavatkozást. Az intravénás immunglobulinnal és plazmacserével egyaránt hatékonyan kezelhető betegségek esetében Magyarországon financiális megfontolások miatt gyakran a plazmacserét választják. Elemzésünk a neurológiai indikációval történő plazmacsere alkalmazására irányul. A Nemzeti Agykutató Program keretében létrehozott NEUROHUN adatbázist elemeztük. Az adatbázis azon 2,9 millió személy anonimizált egészségügyi szakellátási adatait tartalmazza, akik a 10 év során legalább egy alkalommal megjelentek a neurológiai ellátórendszerben. Az adatbázis az OEP jelentéseken alapul, a BNO-10 háromkarakteres kódjait elemeztük. A10 éves periódusban az adatbázisban szereplők közül 5127 személy részesült plazmacsere kezelésben. Közülük 2586 személy esetében került sor a plazmacserére a neurológiai diagnózis megjelenését megelőző vagy követő 10 nap során, így esetükben feltehetően neurológiai indikáció miatt történt a kezelés. Ezen betegek 3 fő diagnosztikus csoportba tartoztak: a perifériás idegrendszer betegségei (BNO-10 G60 G64, n=1415), a neuromuscularis átmenet zavarai (BNO-10 G70 G73, n=836) és a központi idegrendszer demyelinisatiós betegségei (BNO-10 G35 G37, n=278). A Guillain-Barré syndroma (GBS) és a CIDP esetszámai alapján a G60 G64 diagnosztikus csoportra vonatkozó értékek figyelembe vételével a GBS és a CIDP együttes incidenciája Magyarországon legalább 1,4/ lakos/év, mely érték közelíti az egyéb európai országokból közölt incidenciát. A-0054 Tapasztalatok multifocalis motoros neuropathia diagnosztikájában és kezelésében a Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinikáján Milanovich Dániel 1, Iljicsov Anna 1, Simó Magdolna 1, Arányi Zsuzsanna 1 1 Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinika BEVEZETÉS, CÉLKITŰZÉS: a multifocalis motoros neuropathia (MMN) a chronicus immunmediált neuropathiák csoportjába tartozó, ritka perifériás idegrendszeri kórkép. Jelen esetsorozat a Klinikánk gondozásában álló 6 MMN eset rövid áttekintését szolgálja. MÓDSZERTAN: vizsgálatunk retrospektív, konszekutív esetsorozat. A diagnózis felállításában a European Federation of Neurological Societies (EFNS) évi irányelvét vettük alapul. A betegek részletes fizikális és elektroneurográfiás vizsgálata mellett az anti-gm1 IgG és IgM antitestek meghatározását, valamint a perifériás idegek magas felbontású ultrahang vizsgálatát végeztük el. Valamennyi betegünk rendszeres fenntartó intravénás immunglobulin (IVIG) kezelésben részesül. A tünetek alakulását a kórkép szempontjából releváns izomcsoportok izomerejének "Medical Research Council (MRC) pontszám összegével (max. 100), ill. annak változásával jellemeztük. EREDMÉNYEK: a Klinikánk gondozásában álló 6 beteg átlagos életkora a diagnózis felállításakor 41,3 év (tartomány: 35-64) volt, a férfi:nő arány 2:1. A tünetkezdettől a diagnózis felállításáig átlagosan 55,2 hónap, a kezelés megkezdéséig 63 hónap telt el. Klinikai tüneteket leggyakrabban a nervus ulnaris laesiója okozott. Az elektroneurográfiás vizsgálatok során a típusos, többszörös motoros vezetési blokkon kívül egy esetben láttuk demyelinisatio jeleit vezetési blokk nélkül. Egy esetben észleltünk már a diagnózis felállításakor jelentős fokú axonkárosodást, ugyanitt enyhe sensoros károsodás is igazolható volt. A kórképben típusos anti-gm1 IgM antitest jelenléte egyik esetünkben sem volt igazolható. Ideg ultrahang vizsgálat során 1 esetben nem igazolódott eltérés (ugyanitt egyidejűleg jelentős axonvesztés állt fenn); 4 esetben a plexus brachialis, nervus ulnaris, radialis, medialis vagy peroneus communis féloldali, segmentalis duzzanata/hypoechogenitasa volt igazolható; 1 esetben pedig az egyik oldali nervus radialis és ulnaris teljes hosszában látszott megvastagodás. Az IVIG kezelést 1,6-2,14 g/ttkg telítő dózist követően 1 g/ttkg fenntartó dózisban végeztük. A fenntartó kezelések között eltelt idő betegenként átlagosan 4,6-12,7 hét, a leghosszabb kezelési szünet 56 hét volt. A kezelések közötti alkalmi kihagyási többletet leggyakrabban hiányos adherencia, ill. a finanszírozással kapcsolatos ügyintézés elhúzódása okozta. Az IVIG kezeléssel kapcsolatos szövődményt egy alkalommal sem észleltünk. A kezeléseket követően 3-7 nappal minden esetben jelentős klinikai javulás következett be, mely azután 4-10 hétig állt fenn. A kezeléseket követő javulás mértéke a korai axonkárosodással jellemzett esetben volt a legenyhébb. Egy esetben a kezeléseket követő javulás mértéke az első fenntartó kezeléstől kezdődően jelentősen csökkent. Az átlagosan 29,2 hónapos (tartomány: 11-57) követés során, a fenntartó kezelés ellenére, lassú progressziót észleltünk valamennyi esetben. A progresszió ütemét előrejelző faktor nem volt azonosítható. KONKLÚZIÓ: MMN betegeink esetében a rendszeres fenntartó IVIG kezelést Klinikánkon nagy biztonsággal alkalmazzuk. A kezeléseket követő átmeneti javulás minden esetben jelentős mértékű, hosszú távon azonban a betegség progressziója kivétel nélkül bekövetkezett. A tünetek kezdetétől a kezelés megkezdéséig eltelt idő korábbi vizsgálatok alapján korrelál a későbbi progresszió ütemével, előbbi lerövidítésében a perifériás idegek ultrahang vizsgálata hasznos eszköz lehet. A kezelések közötti alkalmi elhúzódó szünetek elkerülésére a betegek adherenciájának növelése, továbbá a finanszírozással, gyógyszerrendeléssel kapcsolatos ügyintézés gyorsabbá tétele lehet alkalmas. A-0056 Betegség aktivitás vizsgálata teriflunomid kezelt SM betegeknél Fricska-Nagy Zsanett 1, Kincses Zsigmond Tamás 1, Füvesi Judit 1, Biernaczki Tamás 1, Sandi Dániel 1, Vécsei László 1,2, Bencsik Krisztina 1 4 / 37

5 1 Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Neurológiai Klinika, Szeged; 2 MTA-SZTE, Idegtudományi Kutatócsoport, Szeged, Magyarország Bevezetés: A sclerosis multiplex új klasszifikációja a relapszus-remisszió kórformán belül aktív és inaktív csoportot különít el. Az aktivitás bizonyításához mind a klinikai, mind a radiológiai paramétereket figyelembe kell venni. Inaktív formáról akkor beszélhetünk, ha a beteg teljesíti a NEDA-3 (No Evidence of Disease Activity) kritériumait, azaz nincs relapszusa, EDSS-, valamint MRI progressziója. Az FDA 2012-ben engedélyezte a teriflunomid terápiát relapszus-remisszió kórformájú betegek kezelésére. A klinikai vizsgálatok alapján a teriflunomid 36%-kal csökkenti a relapszus rátát, valamint 31-32%-kal a rokkantsági progressziót a placebo karhoz képest. Vizsgálatunk célja az volt, hogy meghatározzuk a 1-3 éve teriflunomiddal kezelt betegeink között a NEDA-3-at teljesítő betegek arányát. Betegek és módszerek: A vizsgálatba 68 relapszus-remisszió kórformájú SM beteget választottunk, akiket legalább egy éve teriflunomiddal kezelünk az SZTE Neurológiai Klinika SM Centrumában. A betegeknél három havonta történt neurológiai vizsgálat, valamint évente koponya MRI vizsgálatot végeztünk. Rögzítettük továbbá az esetleges relapszusokat. Eredmények: A vizsgálatban részt vevő betegek átlagos betegség tartama 9.29 ± 7.17 év, átlagos EDSS értéke 1.67 ± 1.34 pont volt a teriflunomid kezelés kezdetekor. A férfi:nő arány 1:2.29 volt. A betegek 26%-a első terápiaként, mintegy 60%-a második immunmoduláns szerként, 13.84%-a pedig harmadik vagy negyedik gyógyszerként kapta a teriflunomid kezelést. Egy év kezelés után 68 betegből 59-nél (86.76%), két év kezelés után 49 betegből 42-nél (85.71%), három év után 12 betegből 12-nél (100%) teljesültek a NEDA-3 kritériumai. A feltételeket nem teljesítő betegek közül négy betegnél történt terápia váltás. Három betegünknél pedig mellékhatás miatt kellett a teriflunomid terápiát felfüggeszteni kb. egy év kezelés után. Következtetések: A betegeink nagyobb részénél második betegségmódosító szerként indult a teriflunomid. Ennek oka, hogy a kényelmesebb, per os adagolás miatt a betegek kérték a korábbi injekciós kezelés váltását. A terápia váltások egyéb okai a hatástalanság, mellékhatás megjelenés, valamint natalizumab kezelés esetén a megnövekedett PML kockázat voltak. A jelenleg elérhető betegségmódosító terápiák közül a megfelelő terápia kiválasztásához fel kell mérni a betegség kezdeti aktivitását. Alacsonyabb betegségaktivitás (1 relapszus/év) esetén választhatunk az úgynevezett elsővonalbeli gyógyszerek közül. Az interferon, a glatiramer acetát, a dimetil fumarát mellett ide tartozik a teriflunomid is. Vizsgálatunk azt mutatja, hogy amennyiben alacsonyabb betegségaktivitás (1 relapszus/év) esetén választjuk ezt a kezelést, a betegek magas százaléka inaktív állapotba kerülhet a sclerosis multiplexet illetően. Viszonylag alacsony ugyan a betegszám, de ez az inaktivitás a három év kezelés után is fenntarthatónak mutatkozik. A-0058 Késői kezdetű Niemann-Pick C betegség és a frontotemporalis demenciák átfedése Kovács Tibor Neurológiai Klinika, Semmelweis Egyetem, Budapest Bevezetés: A Niemann Pick C betegség (NPC) a lizoszómális tárolási betegségek közé sorolt ritka genetikai kórforma. Elsősorban gyermekgyógyászok diagnosztizálják, mivel a betegség felnőttkori kezdete még ritkább. A késői kezdetű NPC diagnózisát a betegség heterogén tüneti megjelenése tovább nehezíti, különösen késői felnőttkorban, ahol az NPC neuropszichiátriai manifesztációi (elsősorban a dementia és a psychosis) általában gyakori degeneratív idegrendszeri betegségek szintén gyakori tünetei, míg az NPC-re jellegzetesnek tartott vertikális supranuclearis tekintésbénulás progresszív supranuclearis paresisben (PSP) észlelt és arra jellemző tünet. Betegek és módszerek: Betegünket 59 éves korban diagnosztizáltuk NPC-vel, frontotemporalis dementia (FTD) spektrum tüneteivel, melyek a betegség lefolyása során mind a PSP, mind a corticobasalis szindróma diagnosztikai feltételeinek megfeleltek. Konklúzió: Az NPC jellegzetes idegrendszeri tünetei gyermekkorban illetve fiatal felnőttkorban, különösen viszcerális tünetek társulásával, a diagnózist könnyebbé teszik, a késői felnőttkorban megjelenő tünetek azonban sokszor gyakoribb degeneratív idegrendszeri betegséget utánozhatnak, illetve a viszcerális tünetek gyakran rejtve maradnak. A heterogén tünetek társulásában diagnosztikai pontrendszerek segítik a döntést (mint a Magas valószínűségi értékek mellett biokémiai (oxysterol, lyso-sm509) és genetikai tesztek bizonyíthatják a betegséget. Az NPC valószínűleg alul-diagnosztizált betegség, széles életkori és tüneti manifesztációi miatt. Átfedése FTD-vel a diagnózis megszületését hátráltathatja, különösen mozgászavarra és dementiára specializált centrumokban, ahol a családi halmozódás FTD spektrum felé tereli a gyanút; a szokatlan tünetek társulása esetén felnőttkorban is érdemes az NPCre is gondolni, mivel a betegség kezelésére, a progresszió lassítására a miglustat hozzáférhető. A-0018 A peroxiszóma proliferátor által aktivált receptor (PPAR) család szerepe a sclerosis multiplex patomechanizmusában a PPARγ mint izolált liquor biomarker Szalárdy Levente 1, Zádori Dénes 1, Bencsik Krisztina 1, Vécsei László 1,2, Klivényi Péter 1 1 Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Neurológiai Klinika, Szeged; 2 MTA-SZTE Idegtudományi Kutatócsoport, Szeged BEVEZETÉS: Számos konzisztens in vitro és in vivo kísérletes eredmény alapján a peroxiszóma proliferátor által aktivált receptor (PPAR) család, ezen belül is a PPARα, a PPARβ/δ, a PPARγ és a PPARγ koaktivátor-1α (PGC-1α), fontos szerepet tölthet be a sclerosis multiplexben (SM) jelenlevő központi idegrendszeri gyulladás ellen ható endogén immunszuppresszív mechanizmusok aktiválásában. Korábban kutatócsoportunk elsőként közölt a kísérletes eredményeket alátámasztó humán adatot, mely szerint a PPARγ fehérje szintje jelentősen megemelkedett relapszálóremittáló kórformájú SM betegek liquorában, erős összefüggést mutatva a központi idegrendszeri gyulladás liquor markereivel valamint az EDSSben mért klinikai súlyossággal. A molekulacsalád többi tagját érintő kísérletes eredményekre alapozva célul tűztük ki a PPARα, a PPARβ/δ és a PGC-1α fehérjék liquorban mért koncentrációjának analízisét a korábban közölt kohorsz egy véletlenszerűen választott alcsoportjában. MÓDSZEREK: A kvantitatív analíziseket ELISA módszerrel végeztük, kereskedelmi forgalomban lévő kitek felhasználásával, 25 SM beteg és 16 életkor és nem szerint egyeztetett, idegrendszeri gyulladás nélküli kontroll személy lumbálpunkcióval nyert, centrifugált, sejtmentes liquormintájából, melyeket -80 C-on tároltuk felhasználásig. Az adatok eloszlásanalízisét követően az összehasonlító statisztikára a nem-paraméteres Mann- Whitney U tesztet, a klinikai és liquordiagnosztikai adatokkal való összefüggések vizsgálatára a Spearman-féle rangkorreláció tesztet valamint bináris és logisztikus regressziós modelleket alkalmaztuk. A statisztikailag nem szignifikáns különbségek interpretációjára a Hodges-Lehmann becslésből származó különbségmediánok 95%-os konfidencia intervallumait használtuk. EREDMÉNYEK: A PPARγ-val szemben egyik jelenleg vizsgált fehérje szintjét sem találtuk emelkedettnek SM-ben a kontroll mintapopulációhoz képest: a PPARα és a PPARβ/δ szintjei jellemzően detektálási küszöb alatt voltak, míg a PGC-1α szintje mérhető volt ugyan, de a kontroll csoporttól nem különbözött szignifikánsan. A Hodges- Lehmann becslésből származó különbségmediánok 95%-os konfidencia intervallumai alapján az adatok statisztikailag nem kompatibilisek klinikailag relevánsnak ítélhető valós különbségmediánokkal, ez alapján a mintaszám növelésnek nem láttuk értelmét. A korábban észlelt és közölt klinikai és labordiagnosztikai összefüggések a PPARγ esetében még ebben a kis elemszámú alkohorszban is szignifikánsak voltak. KÖVETKEZTETÉSEK: A PPAR fehérjecsalád tagjai tekintetében általánosan észlelt pozitív kísérletes adatok ellenére eredményeink alapján 5 / 37

6 emberben a PPARγ izoformának izolált szerepe lehet az endogén immunszuppresszív mechanizmusok aktiválásában SM betegségben. A fehérje szinten észlelt koncentrációkülönbségek hátterében az emberi sejtvonalakból származó génexpessziós adatok ismerete alapján az állhat, hogy a liquorban mérhető fehérjeszint forrásául szolgáló egyes sejttípusok elsősorban az infiltráló T lymphocyták és macrophágok a vizsgált fehérjéket specifikus immunválasz során különböző mértékben expresszálják. Úgy véljük, hogy PPARγ izolált emelkedése a receptorcsaládján belül kiemelt fontossággal ruházza fel ezt az izoformát humán SM betegség vonatkozásában, nem csak mint potenciális liquor biomarker, hanem mint lehetséges terápiás célpont is. A PPARγ agonistákkal folytatott eddig klinikai vizsgálatok szintén bíztatóak e tekintetben. A kutatás megvalósulását támogatta a Nemzeti Agykutatási Program (KTIA_NAP_13-A_II/18). A-0035 Tapasztalataink anti-mog ellenanyag pozitív páciensekkel Rajda Cecília 1, Polyák Helga 1, Kelemen József 1, Dobner Sára 2, Liptai Zoltán 2, Török Tímea Katalin 3, Horváth Réka 4, Kuperczkó Diána 4, Bóné Beáta 4, Bereg Edit 5, Vécsei László 1,6 1 SZTE, Neurológiai Klinika, Szeged; 2 Egyesített Szent István és Szent László Kórház (ESZSZK), Gyermekinfektológiai Osztály, Budapest; 3 Neurológiai osztály, Kaposi Mór Oktató Kórház, Kaposvár; 4 PTE, Neurológiai Klinika, Pécs; 5 SZTE, Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged; 6 MTA-SZTE Idegtudományi Kutatócsoport, Szeged A myelin oligodendrocyta glycoprotein (MOG) olyan transzmembrán fehérje, mely az oligodendrociták és neuronok myelin hüvelyének felszínén expresszálódik, ezáltal célpontként szolgál számos gyulladással járó demyelinizációs kórképben. Újabban a MOG ellen termelődött ellenanyag jelentőséget nyert az aquaporin-4 antitest szeronegatív neuromyelitis optica spektrum (NMO-SD) betegek diagnosztikájában. Ismert tény, hogy sclerosis multiplexben (SM) és akut disszeminált encephalomyelitisben (ADEM) is megemelkedik a szintje. Ez a fehérje sokkal gyakrabban mutatható ki szérumból, mint a liquorból. ADEM-ben és NMO-SD relapszusában a myelinkárosodás mértékétől függően nagyon magas szinteket érhet el, míg egyes esetekben SM relapszusban és NMO remissziójában alacsonyabb szintek detektálhatóak. Huszonegy páciens (11 gyermek és 10 felnőtt) anti-mog ellenanyag szintjének meghatározása során nyolc mintából lehetett ellenanyagot kimutatni. A gyermek populációban ADEM diagnózis miatt kértük leggyakrabban a vizsgálatot (7/11), míg az SM és NMO diagnózis kisebb arányban képviseltette magát (2-2/11). A felnőtt betegek között a legtöbb páciensnek NMO-SD betegség aquaporin-4 szeronegatív formája miatt került sor az ellenanyag meghatározásra (8/10), míg SM beteg 2 volt a 10 közül. Enyhén emelkedett anti-mog ellenanyag szint mutatkozott három NMO-SD páciens szérumában remisszióban, két SM beteg szérumában relapszus alkalmával és négy esetben ADEM-hez társultan. A meghatározás ideális helyzetben egy időben vett szérum és liquor mintából párhuzamosan történt 12/21 esetben. A biobankolás gyakorlatának hiánya miatt ez nem minden betegnél volt megoldható. Így két betegnél különböző időpontban vett szérum és liquor mintából történt a meghatározás, illetve négy páciensnél csak szérum, háromnál pedig csak liquor állt rendelkezésre. Míg ez az ellenanyag SM-ben tűnt fel potenciális biomarkerként, ezt a szerepét nem támogatták később különböző vizsgálatok. Ebben szerepet játszhat az anti-mog ellenanyag limitált előfordulása a liquorban. Az SM betegek egy csoportjában szérumban relapszus alatt kimutatható alacsony titerben az ellenanyag. Az anti-mog ellenanyag megjelenésének jelentősége még továbbra is kutatás tárgyát képezi. Ezzel szemben az utóbbi időben több tanulmány hívta fel a figyelmet az aquaporin-4 és anti-mog ellenanyag pozitív NMO-SD betegek kórlefolyása közötti különbségre. Míg az anti-mog ellenanyag pozitív betegek lefolyása enyhébbnek tűnik, a kórlefolyás során gyakrabban érintett a látóideg, illetve a conus rész myelitis transversa kapcsán. Bár az anti-mog ellenanyag szeropozitivitásról még összességében kevés adatunk van és az NMO diagnosztikus kritérium rendszere nem tartalmaz más ellenanyagot az aquaporin-4-en kívül, a két csoport elkülönítése fontos lehet prognózis szempontjából. Az ADEM-szel diagnosztizált betegeknél is lehet prognosztikai jelentősége a vizsgálatnak, ugyanis az anti-mog szeropozitív ADEM gyerekeknél az SM kialakulásának a valószínűsége alacsonyabb volt. A központi idegrendszeri gyulladásos betegségek gyanúja során szinte kivétel nélkül történik liquorvizsgálat. A minták elsődleges feldolgozása után az egyidőben vett szérum és liquormintákat ritka kivétellel tároljuk Magyarországon. Az anti-mog mérése, több más, ritkább differenciál diagnosztikai vizsgálat mellett gyakran a beteg követése során később merül fel, amikor már nem elérhetőek a minták. Javasoljuk, hogy a beteget már a lumbál punkció beleegyező nyilatkozatának aláíratásával egyidőben kérjük meg a biobanki tároláshoz szükséges beleegyező nyilatkozat aláírására. A fenti eljárással és regionális biobankok létesítésével elkerülhető lehet az újbóli invazív mintavétel. A-0051 A CIDP-s betegek kezelésével szerzett tapasztalataink 5 évre visszamenőleg Bors Dávid 1, Lovas Gábor 1, Kása Krisztián 1, Prendl Beatrix 1, Fucskó Katalin 1, Faust Klára 1, Balogh Zita 1, Szabó Györgyi 1, Sinka Boglárka 1, Linkai Roberta 1, Varga Gabriella 1, Burány Zita 1, Rózsa Csilla 1 1 Jahn Ferenc Dél-pesti Kórház Bevezetés: A CIDP egy krónikus, gyulladásos, autoimmun szimmetrikus, distalis, és proximalis sensomotoros tünetekkel járó polyneuropathia. Felismerés és kezelés nélkül súlyos maradványtünetekkel, akár rokkantsággal is járhat. Célok: Az osztályunkon kezelt CIDP-s betegek adatainak feldolgozásával egyes terápiás lehetőségek (immunmoduláns szerek, PLEX, IVIG) hatékonyságának meghatározását végeztük. Betegek és módszerek: hó között 22 beteget kezeltünk (10 nő, 12 férfi), átlagéletkor 59 év, aktív betegségtartalmuk átlagosan 64,7 hónap volt. Osztályunkon szteroidot, PLEX-et, ill. IVIG-et kaptak, 1 esetben más intézményben őssejt-transzplantáció is történt. Statisztikai számításokkal összegeztük a diagnosztikai kritériumok teljesülését, társbetegségeket, a betegek terápiás igényét, a kezelések rövid, ill. hosszú távú hatékonyságát, a betegek állapotváltozását. Eredmények: A nemzetközi adatoknak megfelelően a mi betegeink legnagyobb részénél is az 5-6. évtizedben indult a kórkép. Az általunk kezelt betegek jelentős része tartós per os gyógyszeres kezelés nélkül is stabillá vált, ill. egy részük, szteroid vagy azathioprin, relapsus esetén PLEX, ill. fenntartó IVIG mellett stabilizálódott. 6 / 37

7 Megnyitó szeptember 28. csütörtök 16:15-16:30 Zafír ÜléselnökSimó Magdolna, Komoly Sámuel 7 / 37

8 SM Centrumtalálkozó (regiszterek, Centrumok gyógyszerhasználata) szeptember 28. csütörtök 16:30-17:30 Zafír ÜléselnökBencsik Krisztina, Jakab Gábor 8 / 37

9 Céges szimpózium: TEVA szeptember 28. csütörtök 17:30-18:00 Zafír 9 / 37

10 Immunológia/Vasculitisek szeptember 28. csütörtök 18:00-19:00 Zafír ÜléselnökCsépány Tünde, Jobbágy Zita A-0001 A szisztémás autoimmun betegségek, vasculitisek neurológiai manifesztációi Polgár Anna Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet, Budapest A neurológia-immunológia határterületén a szisztémás autoimmun betegségek, szisztémás vasculitisek neurológiai manifesztációi mellett a szisztémás autoimmun betegségekhez társuló szervspecifikus neurológiai kórképek érdekes problémakört jelenthetnek. A szisztémás autoimmun betegségek központi és perifériás idegrendszeri manifesztációinak alapját leggyakrabban vasculitis teremti meg, de egyéb mechanizmusok is szerepet játszhatnak. Így például a gyakori overlapként észlelhető antifoszfolipid szindróma (APS) esetén a keringő antitestek thrombocyta és endothel aktivációt okozva vezetnek thromboemboliás eseményekhez. Vasculitis esetén az érintett érfalban az érgyulladás típusától függően aneurysma, necrosis, az ér lumenének elzáródása alakulhat ki, az ellátási területnek megfelelő trofikus zavarral. A szisztémás vasculitisek klasszifikációja nem egységes, az érintett erek mérete és a szövettani lelet alapján lehetséges. A klasszikus, az érintett ér mérete alapján történő beosztás az ACR (Amerikai Reumatológus Kollégium) 1990-es, majd az 1994-es Chapel Hill-i Konszenzus Konferencia besorolása szerint nagy, közepes és kis ér vasculitiseket különböztet meg. A Chapel Hill-i Kritériumok 2012-es revíziója során fenti kategóriák mellett megjelentek a több értípust érintő érgyulladások (Cogan szidróma, Behçet kór), a szervspecifikus vasculitisek (cutan, központi idegrendszeri vasculitisek ill. aortitis) és a szisztémás autoimmun betegségek okozta vasculitisek is. Az áttekinthetőség kedvéért a referátum a Chapel Hill-i osztályozást követi. A nagyérvasculitisek közül az óriássejtes arteriitis, arteriitis temporalis féloldali temporalis fejfájást, látászavart, kezelés nélkül vakságot okozhat. A másik nagyér-vasculitis, az aortaív ágain zajló Takayasu arteriitis az arteria subclaviákat érintve leggyakrabban felső végtagi tüneteket okoz, a kevésbé gyakran észlelt carotis érintettség neurológiai következményekkel járhat. A közepes ereket érintő Kawasaki kór jellemzően a coronariákat érinti, neurológiai tünet ritkán ad. Esetismertetésekben asepticus meningitis, letargia, facialis paresis jelentkezéséről számoltak be A szintén közepes ér vasculitis polyangiitis nodosa markáns perifériás idegrendszeri tüneteket okoz; a mononeuritis multiplex, polyneuropathia tünetegyüttes a diagnosztikus kritériumok között is szerepel. Nem ritka a fejfájás; az agyi arteriitis, thrombosis, encephalopathia, myelopathia ritkább szövődmény. A kis ér vasculitisek jellemzően vese, tüdő vagy bőr érintettséget okoznak, de központi degrendszeri vasculitis is kialakulhat. A három ANCA pozitív kisér-vasculitis közül, a jellemzően orrmelléküreg-érintettséget okozó granulomatosus polyangiitis (korábbi nevén Wegener granulomatosis) az arckoponyáról az agykoponyára történő penetrációja súlyos szemészeti illetve központi idegrendszeri tüneteket okozhat. A változó méretű ereket érintő Behçet kór (amely más osztályozás szerint az autoinflammatorikus kórképek közé sorolódik) központi idegrendszeri tünetei mellett parenchymás, meningealis és sinus érintettség egyaránt szerepelhet. A csoport másik tagja, a Cogan szindróma domináló szemészeti érintettség mellett szenzoros hallásvesztést okozhat. Az egy szervet érintő, izolált vasculitisek közül neurológiai szempontból kiemelt fontosságú az izolált központi idegrendszeri vasculitis. A szisztémás autoimmun betegségekhez kapcsolódó vasculitisek közül az SLE asszociált esetek a leggyakoribbak és legfontosabbak. Az SLE neuropszichiátriai tüneteit az ACR 1999-ben foglalta össze, 10 központi idegrendszeri tünet (asepticus meningitis, cerebrovascularis laesio, demyelinisatios szindróma, fejfájás/migrén, chorea, myelopathia, epilepsia, psychosis, akut confusus állapot, kognitív dysfunctio) mellett 6 periférás tünetet (akut Guillain-Barré szindróma, autonóm idegrendszeri zavarok, mononeuritis simplex/multiplex, myasthenia gravis szerű tünetek, agyideg érintettség, polyneuropathia) nevezve meg. A már korábban említett APS is leggyakrabban lupushoz kapcsolódóan jelentkezik. Külön kihívást jelentenek a szisztémás autoimmun kórkép/ szervspecifikus neurológiai kórkép overlap-ek. SLE/NMO vagy SLE/SM esetben pl nem könnyű eldönteni, hogy az adott tünetért melyik betegség felelős. A kezelés tekintetében is mindkét kórképet figyelembe kell venni. Vasculitishez hasonló tünetet okozhatnak ill. vasculitist provokálhatnak fertőzések, daganatok, egyéb ereket érintő thromboemboliás események, kötőszöveti érintettség (pl neurofibromatosis okozta aneurysma képződés). A vasculitisek kezelésének megkezdése előtt fontos ezek kizárása, a szervi érintettségek felmérése, melyek között kiemelten fontosak az idegrendszeri és a nephrológiai manifesztációk. A patomechanizmus ismerete a kezelés elveit is előrevetíti. A nagy és közepes ér vasculitisek kialakulásában az IL-6, míg a kis ér vasculitisekben a B- sejtek szerepe jelentős, így ezek gátlásától várható kedvező terápiás eredmény. A kezelés elvi és gyakorlati szempontjai külön referátumban kerülnek ismertetésre. A B-sejt gátló kezelések szövődményeként szintén jelentkezhetnek neurológiai tünetek (posterior leukoencephalopathia). A-0002 Primer agyi vasculitisek Trauninger Anita PTE Neurológiai Klinika A korábban primer központi idegrendszeri izolált vasculitis néven ismert, aktuálisan primer cerebralis angiitisnek nevezett kórkép esetén az erek gyulladása kizárólagosan az agy ereire korlátozódik. Igen ritka betegség, jóval ritkábban fordul elő, mint a szisztémás vasculitisek szövődményeként fellépő központi idegrendszeri károsodás. Jelentőségét az adja, hogy 3-6 hónappal a betegség kezdetét követően gondolnak a neurológusoka kórképre, amikorra már súlyos, visszafordíthatatlan károsodások érték az idegrendszert, korábban az esetek 85%-ában 1 éven belül fatális volt a kimenetel. Elsősorban a um átmérőjű, kisméretű parenchyma és leptomeningeális artériákat érinti. A betegségre jellemző, hogy subacut kezdetű, hullámzó lefolyású, leggyakoribb panasz a fejfájás. A fejfájást későbbiekben az ischaemiás károsodásnak megfelelően, fokális idegrendszeri tünetek kísérik, mint hemiparesis, aphasia, dysarthria, ataxia. Az ismétlődő infarctust gyulladásos liquorlelet kíséri. Második leggyakoribb tünet a kognitív hanyatlás, melynek mértéke változó, az átmeneti zavartságtól a súlyos demenciáig terjedhet. Valamint asepticus meningitist kísérő agyideg tünetek és papillaoedema okozta látászavar lehet a még a jellemző klinikai kép. Diagnózisát illetően elmondható, hogy általában hiányoznak a szisztémás gyulladás jelei, a keringő antitestek, ANCA és immunkomplexek. Koponya MR vizsgálaton az ischaemia okozta állományi károsodások láthatók, kontrasztos felvételen a gócok és pachymeninx kontrasztanyag halmozása vehető észre, MR angiographia nem sensitiv. DSA az érintett erek kismérete miatt csak az esetek kb. 40 %-ában mutat gyöngyfüzérszerű kaliber ingadozást. Liquor vizsgálat 80%-ban fehérjeszint emelkedést mutat, OGP jelenhet meg. Legérzékenyebb módszer a diagnózisra az agybiopsia, mely során a meninxből-cortexből-subcorticalis fehérállományból is szükséges mintát venni. Definitív diagnózis csak szövettanilag adható, amikor az érfal granulomatosus, lymphocytás vagy necrotisáló gyulladása azonosítható. Kezelés során az első időszakban parenteralis steroid és cyclophosphamid adását követően, későbbiekben fenntartó per os steroid és kis kockázatú immunszuppresszáns (azathioprin, methotrexat) kezelés jön szóba. Terápia rezisztens esetekben egyre gyakrabban rituximab kezelést alkalmaznak. A kimenetelt erősen befolyásolja a vasculitis szövettani típusa, a diagnózis időpontja és a remisszió indukció erélyessége. Az előadás a klinikánkon gondozott primer cereberalis angiitises 10 / 37