Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Átírás

1 Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul, melyet a klinikusok spinalis izomatrophiának (SMA) diagnosztizáltak, azonban a genetikai vizsgálat az SMN génben nem talált eltérést. A jelen projektünk célja az SMA egyéb formáit okozó gének rendellenességeinek azonosítása. A kibővített genetikai vizsgálatot az teszi lehetővé, hogy intézetünk a legmodernebb ún. újgenerációs szekvenálási technológiával rendelkezik tavasza óta, melynek segítségével egyszerre több tucat gént is tudunk egyidejűleg elemezni. Az elmúlt évtizedekben az SMA szerű betegséget okozó kórkép hátterében számos gén hibája igazolódott, így fontosnak tartanánk annak ismeretét, hogy a magyar betegek körében az SMN gén hibája mellett melyek azok a gyakori eltérések, melyeket érdemes lenne a mindennapok diagnosztikájába is beállítani. Amennyiben Önnek, az Ön gyermekének klinikailag spinalis izomatrophiája van, de az SMN gén deléciója nem igazolódott, akkor jelentkezhet intézetünk vizsgálatára. Olyan géneket fogunk vizsgálni, melyeket az irodalmi adatok alapján már összefüggésbe hoztak ezzel a kórképpel, de eddig Magyarországon nem volt lehetőség ezekre a genetikai vizsgálatokra. Amennyiben korábban az OKI-ban a Dr. Karcagi Veronika által vezetett Molekuláris Genetikai diagnosztikai laboratóriumban történt a vizsgálata a betegnek, akkor optimális esetben nincs szükség új vérvételre, hiszen a DNS bankban rendelkezésre áll a korábbi DNS minta. Amennyiben más intézetben történt az SMN gén vizsgálata, akkor vérvételre jelentkezni kell a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében. Időpontot a ritkaamb@gmail.com címen egyeztethet a vérvételre. Minden jelentkezőtől azonban szükségünk van egy friss ambuláns lapra vagy zárójelentésre, hogy a klinikai kép alapján tudjuk kiválasztani azokat az egyéneket, akiknél az új (kb. 60 gént magában foglaló) újgenerációs szekvenálási módszerrel végzendő panelt elvégezzük.

2 Jelenleg 48 egyén vizsgálatára van lehetőségünk (ez OEP által nem finanszírozott vizsgálat), a Jó Gének Jó Élet Alapítvány fedezi a reagensek költségét. A rendelésünkön gondozott betegek mellett olyan betegeket is készséggel beveszünk a vizsgálatba, ahol nem született meg eddig a genetikai diagnózis és a családtervezéshez, a következő egészséges gyermek megszületéséhez feltétlenül szükség lenne a legszélesebb körű genetikai elemzésre. Amennyiben több egyén vizsgálatára lenne igény, mint a rendelkezésünkre álló 48, akkor azok az egyének, akiknél nem sürgető a diagnózis felállítása, azaz nem állnak közvetlenül gyermekvállalás előtt, várólistára kerülnek, és ha újabb támogatást tudunk a vegyszerek beszerzésére előteremteni, akkor folytatódik a munka. Amennyiben szeretne Ön vagy gyermeke a vizsgálatban részt venni, akkor kérjük, hogy május 1-ig a csatolt jelentkezési lapot töltse ki és küldje meg intézetünknek, valamint csatolja a friss genetikai vizsgálatba beleegyező nyilatkozatot (utóbbira azért van szükség, mert annak idején egy másik intézet munkatársait hatalmazta fel a genetikai vizsgálat elvégzésére). Azok a családok, akik nem részesültek annak idején genetikai tanácsadásban, kérjük, azt is jelezzék számunkra, ugyanis a Magyarországon hatályos humángenetikai törvény szerint minden családnak, betegnek genetikai tanácsadásban kell részesülni a vizsgálat előtt, és az eredményt is genetikai tanácsadással egybekötve kaphatja meg annak érdekében, hogy lehetősége legyen kérdések feltevésére. Tisztelettel: Prof. Dr. Molnár Mária Judit intézet igazgató egyetemi tanár

3 Jelentkezés Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete által végzendő Spinalis Izomatrophia (SMA) komplex genetikai vizsgálatba A beteg neve és a képviselő neve: A beteg születési ideje: A beteg TAJ száma: A beteg lakcíme: Értesítéshez cím: Értesítéshez telefonszám: A betegség kezdete: A klinikai diagnózis: A beteg gondozó orvosa: A gondozó orvos munkahelye és elérhetősége: Az SMN gén genetikai vizsgálat eredménye: Az SMN gén genetikai vizsgálatának helye (melyik intézet): Az SMN gén genetikai vizsgálatának időpontja:

4 Az SMN gén elemzése mellett történt-e egyéb genetikai vizsgálat, ha igen, kérjük, sorolja fel azok eredményeit: A családban izombetegség fordult-e elő (SMA, ALS, egyéb izomsorvadás), ha igen, akkor ki volt az érintett: A családban izom merevséggel járó betegség fordult-e elő, ha igen, akkor ki volt az érintett: A családban demencia (kóros feledékenység) fordult-e elő, ha igen, akkor ki volt az érintett: A családban Parkinson kór fordult-e elő fordult-e elő, ha igen, akkor ki volt az érintett: A családban terveznek-e további gyermeket: Genetikai tanácsadásban korábban részesültek (igen/nem): Genetikai tanácsadásra igényt tartanak (igen/nem): Dátum:.. (év).... (hó). (nap). Aláírás

5 DNS BANKBAN TÖRTÉNŐ TÁROLÁSBA, MOLEKULÁRIS GENETIKAI VIZSGÁLATBA BELEEGYEZŐ NYILATKOZAT SE GENOMIKAI MEDICINA és RITKA BETEGSÉGEK INTÉZETE NEUROGENETIKAI LABORATÓRIUM A beteg neve : lakcíme: Születési ideje: TAJ száma: Az általam levett vérből/ biológiai mintából DNS izolálható, tárolható, a későbbiekben a DNS mintából az neurológiai/psychiatriai betegségem irányában genetikai vizsgálatok elvégezhetők: spinalis izomatrophia (SMA) (kérjük specifikálni a betegséget) A molekuláris genetikai vizsgálat segítségével a fenti betegség vagy diagnosztizálható, vagy az arra hajlamosító rizikó tényezők, vagy az egyes gyógyszerek hatékonyságát, mellékhatásait befolyásoló genetikai faktorok állapíthatók meg. Tudomásul vettem, hogy a vizsgálat eredménye nem szolgáltat megfelelő információt az alábbi okok ill. azok kombinációja esetén: 1) meghatározó családtagok hiányzó vér vagy szövetmintája; 2) a rendelkezésre álló genetikai markerek nem informatívak; 3) technikai okok. A DNS izolálása, annak diagnosztikus, kutatási, metodikai fejlesztési, minőségfejlesztési célokra történő vér/ szövetminta vételbe beleegyezek. Abban az esetben, ha egészségi állapotom / jövőbeli betegségeim vonatkozásában a kutatások releváns információkat eredményeznek: kérem annak közlését nem kérem annak közlését A genetikai vizsgálatok eredményét személyesen genetikai tanácsadással egybekötve tudjuk közölni Önnel. A DNS minta és a klinikai adataim a SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete DNS bankjában ill. adatbázisában tárolhatók a megfelelő biztonsági és adatvédelmi rendelkezések mellett. Belegyezek abba, hogy a DNS mintámat (gyermekem DNS mintáját) a SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurogenetikai Laboratóriuma vagy más molekuláris biológiai laboratórium a megfelelő adatvédelem mellett kutatási, metodikai fejlesztési, minőségfejlesztési célokra felhasználja. Tudomásul veszem, hogy személyemet (gyermekemet) illető információk bizalmasan kezelendők. Személyes adataimat a SE nem bocsáthatja más intézet rendelkezésére, addig, amíg arról külön írásban nem nyilatkozok. A DNS mintám kutatásban ill. fejlesztésben való részvételéért anyagi juttatásban nem részesülök. Az Ön aláírása azt jelzi, hogy megértette a fenti információkat és azok elfogadásával vesz részt a molekuláris genetikai vizsgálatban, a DNS Bankban. A DNS mintát az intézet minimum 5 évig térítésmentesen őrzi, és bármikor az Ön rendelkezésére bocsátja, ha egyéb betegség vonatkozásában szüksége lenne rá. A beleegyezés nem mentesíti a vizsgálókat, az érintett intézetet a jogi és szakmai felelősség alól. Ha további információra van szüksége a fenti témát illetően forduljon bizalommal kezelő orvosához, genetikai tanácsadójához. (A beteg vagy törvényes képviselőjének aláírása) (Dátum és a tanú aláírása)