Diploma: I.sz. Szechenov Orvostudományi Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Moszkva 1974

Átírás

1 Pályakép Dr. Herczegfalvi Ágnes Ph.D. Diploma: I.sz. Szechenov Orvostudományi Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Moszkva 1974 Szakképesítések: csecsemő és gyermekgyógyászat, felnőtt neurológia és gyermekneurológia. Tudományos fokozat: Ph.D. Debreceni Egyetemen (DEOEC). Témája: A spinalis izomatrophia (SMA)komplex klinikai, elektrofiziológiai és genetikai vizsgálatának új perspektívái Nyelvtudás: angol, orosz, német Munkahely, beosztás: Heim Pál Gyermekkórház gyermekgyógyászati osztályai és gyermekneurológiai osztálya gyermekgyógyász adjunktus, majd főorvos MRE Bethesda Gyermekkórháza Neurológiai osztály, ov. főorvosa Heim Pál Gyermekkórház Neuromuscularis Rendelés vezető főorvos 2003/2004 Mozgássérültek Pető András Intézete tudományos főmunkatárs Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekklinika Neurológiai osztály, ov. főorvosa Közép-Magyarországi régió (Budapest és Pest megye) gyermekneurológia szakfelügyelő főorvosa Oktatás: rendszeresen a HIETE gradualis és postgradualis továbbképző kurzusain folyamatosan a SE és ELTE PPK Pszichológiai Intézetében Oktatás- szervezés: Amerikai-Magyar-Orvosszövetség medikus diákcsereprogramjának egyik koordinátora Bárczy Gusztáv Gyógypedagógiai Főiskola külső szakértői testületének tagja.

2 Külföldi együttműködés: 1997 Részvétel az Európai Izombetegek Társasága (EAMDA) éves kongresszusán a Magyarországi Izombetegek Egyesületének képviselőjeként Tudományos kutatási együttműködés a Müncheni Egyetem Genetikai Centrumával a congenitális myasthenia syndroma genetikai diagnosztikájában, valamint az Európai Neuromuscularis Centrummal (ENMC) a herediter polyneuropathiák komplex klinikai és genetikai kivizsgálásában előadás a Texas University (San Antonio) Neurológiai klinikáján meghívott előadóként 2001 Részvétel az EU polyneuropathia project munkájában (5 Framework) Edegem, Belgium EÜ Minisztérium támogatott kormányközi együttműködési pályázata (TéT) keretében a Ludwig-Maximilians Universität Genzentrum-al, Németország, München MTA-DFG együttműködés pályázat címe: A congenitális myasthenia syndroma (CMS) klinikai és molekuláris jellemzése Európai Uniós szakmai támogatással létrehozott, egységes szempontok alapján működő terápiás konzorcium (TREAT-NMD /Newcastle) etikai bizottságában képviseltem Magyarországot Európai Uniós szakmai támogatással létrehozott, egységes szempontok alapján működő terápiás és gondolói hálózat, mely szakmai protokoll alapján működik (TREAT-NMD /Newcastle/ és Care-NMD /Freiburg/), aktívan részt veszek az izombetegek egységes elveken alapuló európai szintű ellátását szervező konzorcium munkájában a magyarországi izomcentrum mielőbbi létrehozása érdekében.

3 Tudományos munka: 1985-től Fő érdeklődési terület: gyermekkori öröklődő izombetegségek klinikai és elektrofiziológiai vizsgálatai, kiváltott válasz vizsgálatok. A periferiás idegek motoros idegvezetési sebessége gyermekkori normálértékei élet-korcsoportonkénti vizsgálata 1993-tól Genetikai vizsgálatok megszervezése és bevezetése spinalis izomatrophiában szenvedő betegekben, Magyarországon elsőként, az ország egész területéről. Kiváltott válasz és mágneses ingerléses vizsgálatok gyermekeknél. Botulinum toxin alkalmazása neurológiai betegségekben, különösen torsiós dystoniákban és cerebralparesisek spasticus formáiban től Genetiakai vizsgálatok megszervezése congenitalis myastheniában (CMS) szenvedő betegekben és családjaikban. Együttműködés a Müncheni Egyetem Genetikai Tanszékével Tudományos pályázatok, támogatások: Összesen: 14 (OEP, ETT, TB, OTKA, EU 5 th Framework Biotechnológia), ebből 6-nak témavezetője. Tudományos tevékenység: Hét hazai és négy külföldi tudományos társaság tagja vagyok. Ezek: Magyar Orvosok Tudományos Egyesülete, 1975, Magyar Gyermekorvosok Társasága, 1980, Ideggyógyász Társaság, 1984, Gyermek ideggyógyász Társaság, 1986, EEG és Elektrofiziológiai Társaság, 1994, Nemzetközi és Magyar Epilepszia Liga, 1992, Európai Neurológusok Társasága (EPNS), 1995, Amerikai Magyar Orvosszövetség (Hungarian Medical Association of America) 1992, Európai Izombetegek Társaságának (EAMDA) tagja, 1995, Klinikai Neurogenetikai Társaság (KNGT)1997, Magyar Tudományos Parkinson Társaság, Klinikai Neurogenetikai Társaság (KNGT) vezetőségi tagja, KNGT mellett működő Harc az öröklődő betegségek megelőzéséért alapítvány kuratóriumának elnöke

4 Közéleti tevékenység rendszeresen részt veszek a fogyatékos gyermekek ellátásában, Kivizsgálásában (Foglalkoztató iskolában, ÉNO, Nevelési Tanácsadó), ahol évente tartok szülőknek felvilágosító előadásokat Heim Pál Gyermekkórház Idegosztálya székhellyel Alapítvány az izombeteg gyermekek részére 1994 Magyarországi Izombetegek Országos Egyesülete főtitkára, majd társelnöke 1990 Kapcsolat alapítvány alapítója (Bp. VII. ker-i. alatti Nevelési Tanácsadóban) Budapest Józsefvárosi Kamara vezetőségi tagja Budapesti Orvosi Kamara II. sz. Etikai Bizottságának tagja a Klinikai Neurogenetikai Társaság /KNGT/ vezetőségének tagja, majd titkára A Magyar Gyermekneurológiai és Idegsebészeti, Gyermek- és Ifjúságpszichiátriai társaság vezetőségének tagja, ill. főtitkára A Magyar Gyermekneurológiai és Idegsebészeti, Gyermek- és Ifjúságpszichiátriai társaság elnöke 2003 Duchenne /DMD/ Alapítvány Kuratóriumi elnök 2004 Neurológiai Szakmai Kollégium tagja Közép-Magyarországi régió (Budapest és Pest megye) gyermekneurológiai szakfelügyelő főorvosa 2012 a Budapesti Neuromuscularis Centrum létrehozása elsősorban a Duchenne és SMA beteg gyermekek számára. Szakmai orientáció: Kiemelt szakterületei: gyermekneurológia: elsősorban mozgásfejlődés zavarainak kivizsgálása, izombetegség gyanúja esetén részletes kivizsgálás, ENG-EMG- vizsgálat, genetikai vizsgálat, tanácsadással, család szűrése, szükség szerint az érintett családtagok vizsgálata. Magzati diagnosztika felajánlása a genetikai vizsgálat után. Egyéb túlmozgások/ dystoniák/ vizsgálata Mentális fejlődés késése esetén kivizsgálás, anyagcsere vizsgálatok Idegsérülések/ plexus laesiók/ elektrofiziológiai vizsgálata

5 Elsősorban különböző tisztázatlan eredetű mozgászavarok, tónuszavarok kivizsgálása és kezelése, szükség szerint genetikai vizsgálattal és genetikai tanácsadással, komplex gondozással. Mozgásfejlesztő valamint egyéb mozgásjavító lehetőségek felajánlása a gyermekek igényeinek megfelelően. A mozgászavar okának felderítésében műszeres vizsgálat is elérhető / a perifériás idegek és az izmok elektromos ingerléses és tűszúrásos vizsgálata- ENG-EMG/-vel. Fontosnak tartom az eltérő fejlődésű, pszichomotoros elmaradást mutató csecsemők, kisdedek és kisgyermekek mielőbbi neurológiai, pszihológiai vizsgálatát. Ez elvezethet a korai diagnózishoz és ennek megfelelő korai mozgás és foglalkoztató, ill. fejlesztő terápiák bevezetéséhez. Ebbe a szülőket is bevonjuk, akár csoportos, vagy egyéni megbeszélések keretében segítünk az eltérő fejlődésű gyermekek szüleinek abban, hogy otthon hogyan játsszanak, tanuljanak, hogyan foglalkozzanak okosan a gyermekükkel és hogy vonható be a többi testvér, vagy családtag a gyermekkel való foglalkozásba. Egyre több a fejfájós, szédülős, vagy nem alvós, nyugtalan, izgő-mozgó gyermek, vagy egyéb pszihoszomatikus panasz, mint levertség, vagy hasfájás, iskolai teljesítményromlás, étkezési problémák, ilyenkor a neurológus feladata, hogy eldöntse miről is van szó, és megfelelő szakember bevonásával megoldja a problémát. A gyermekneurológiai betegségek sokszor krónikusan zajlanak, ami kihat a gyermek életének szinte minden területére. Ezért fontosnak tartom, hogy a gyermekeket is partnerként kezeljük, és vonjuk be őket is a problémájukkal kapcsolatos tennivalók megbeszélésébe. Ismerjék meg és tudják, hogy milyen képességeik vannak, mi az, amit fejleszteni kell, kezeljük partnerként őket. Néha fontos lehet az iskola, vagy óvoda bevonása is a gyermek érdekében.