Biobank hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen. Magyarósi Szilvia, Prof Molnár Mária Judit (Semmelweis Egyetem)

Méret: px

Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Biobank hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen. Magyarósi Szilvia, Prof Molnár Mária Judit (Semmelweis Egyetem)"

Réka Papp
8 évvel ezelőtt
Látták:

1 Biobank hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen. Magyarósi Szilvia, Prof Molnár Mária Judit (Semmelweis Egyetem) A genetikai adatbázisok, biológiai minták, sejttenyészetek stratégiai jelentősége napjainkban egyre nő, ezért a Semmelweis Egyetem tanszékei és intézetei célul tűzték ki az ambulanciáikon és fekvőbeteg osztályaikon kezelt betegek biológiai mintáinak gyűjtését, tárolását és a releváns klinikai adatok adatbázisba rendszerezését. Szöveti mintavétel minden esetben csak diagnosztikus célból történik, a levett vérből izolálandó plazma, DNS, RNS mintákat pedig elsődlegesen diagnosztikai célra, másodlagosan az egyes betegségek kialakulását befolyásoló genomikai, proteomikai tényezők vizsgálatára, valamint az individualizált gyógyszeres terápia kialakításához szükséges kutatásokra használjuk. Az elmúlt évtizedek agykutatásának rohamos fejlődésében a postmortem emberi agyszöveten végzett vizsgálatok is jelentős szereppel bírnak. A humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól szóló évi XXI. törvény 22 (1) bekezdése értelmében humángenetikai vizsgálatot, ill. orvostudományi kutatási célból humángenetikai kutatást biobank létesítésére kiadott engedély birtokában lehet végezni. Ennek értelmében a humángenetikai vizsgálat ill. kutatás céljából genetikai mintát és az ehhez kapcsolódó genetikai személyazonosító adatokat tartalmazó mintagyűjteménnyel rendelkező egészségügyi szolgáltatónak és a humángenetikai kutatást végző intézeteknek meg kell felelni a törvény biobankra vonatkozó szabályainak. A biobank létesítésére szóló engedély kiadására az Országos Tisztiorvosi Hivatal jogosult. A Semmelweis Egyetem Biobank Hálózatát a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete koordinálja. Számos intézet már több éves tapasztalattal 1

tanszékei és intézetei célul tűzték ki az ambulanciáikon és fekvőbeteg osztályaikon kezelt betegek biológiai mintáinak gyűjtését, tárolását és a releváns klinikai adatok adatbázisba rendszerezését.

2 rendelkezik a biológiai mintagyűjtés területén. Jelenleg 11 telephelyen 17 biobank tartozik a hálózathoz, mely 2011 óta folyamatosan bővül. A SE Biobankok biobanking tevékenységeiket minden tekintetben a humángenetikai adatok védelmét, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működtetését szabályozó, XXI/2008 EüM humángenetikai törvénynek megfelelően folytatják. A megfelelő infrastruktúrát és a személyi feltételeket a Biobank Hálózat tagintézetei biztosítják, a betegek biológiai mintáit pedig az intézet orvosai gyűjtik össze, a biológiai minták a gyűjtés helyén tárolódnak. Betegségcsoportok, melyekben a biológiai minta gyűjtése történik: ADHD (figyelemhiányos és hiperaktivitási zavar), ALL, allergia, alvászavarok, anorexia nervosa, bulimia nervosa, anxietas, arteriosclerosis miatt operált szövődményes betegek ismételt műtéti ellátása, asztma, bipoláris affektív zavar, borderline személyiségzavar, cisztás fibrózis, dementiák, depresszió, diabetes, gestatios diabetes, drogfüggőség, egészséges kontroll csoport, epilepsiák, fenilketonuria, gyulladásos bélbetegségek, hangulatzavarok, hypodontia, parodontitis, szájpadhasadék, migrain, motoneuron betegségek, neuroimmun betegségek, neurometabolikus kórképek, neuromuscularis kórképek, oszteoszarkoma, öröklődő retinabetegségek, Parkinson kór, patológiás anyagyermek kötődés, preeclampsia, reumatoid artritisz, schizophrenia, sclerosis multiplex, stroke, szív- és érrendszeri betegségek, transzplantációra váró májrecipiens minták, veleszületett és szerzett szemészeti betegségek, Williamsszindróma. A biobankokban tárolt mintatípusok: DNS, RNS, plazma, vizelet, kryoprezervált ér- és szívbillentyű preparátumok, Guthrie szűrőpapír, fibroblast, liquor, agy, bukkális sejtekből extrahált DNS, szárított vérminta és bukkális sejtek, szérum, izom, synovialis folyadék, placenta, vér, könny, csarnokvíz, 2

humángenetikai törvénynek megfelelően folytatják.

3 Mintakezelés, tárolási feltételek és körülmények: A biológiai minta vétele, stabilizálása, izolálása a Biobank Hálózatra kidolgozott Működési Rendben meghatározott módon történik. A biológiai mintát izolálást követően kódoljuk, azaz a mintát szolgáltató személyre vonatkozó összes személyazonosító adatot kóddal helyettesítjük. A kódolást követően a mintákat pszeudonimizáljuk, illetve az első regisztrációs kódot az adatbázisban egy újabb kóddal látjuk el. A kutatások természetéből adódik, hogy az információ az egyén majdani betegségeire és családtagjaira is vonatkozhat, ezért az egyén érdeke mind az anonimitás, mind a követhetőség. A kódot csak az intézetben erre kijelölt személy törheti fel. Post mortem anyagoknál a minták intézeten belül használt kódját, a post mortem időt, az elhunyt személy nemét, korát, a mintavétel és tárolás időpontját, módját meg lehet adni minden esetben. Az elhunyt személyazonosító adatait külső felhasználó nem kaphatja meg. Publikáció és szabadalom esetében a mintavevő érdekeit kell figyelembe venni és előre meghatározott formában kell az álláspontokat egyeztetni. A hálózat egyes intézeteiben a mintákat teljesen anonymizálják. A fagyasztott minták gyűjtését, tárolását, archiválását valamint a mintákhoz tartozó orvosi dokumentáció adatbázisban történő archiválását minden intézetben/ központban az intézetvezető által megnevezett egyén koordinálja. A biológiai mintákat ultramélyhűtőben és/vagy folyékony nitrogén tartályban tárolják. A tárolt biológiai minták felhasználása Klinikai genetikai diagnosztika Pharmacogenomikai vizsgálatok A betegség pathogenezisére vonatkozó morfológiai, genomikai és proteomikai, metabolomikai alapkutatások 3

A kódolást követően a mintákat pszeudonimizáljuk, illetve az első regisztrációs kódot az adatbázisban egy újabb kóddal látjuk el.

4 A betegség individualizált kezelésének kutatása Biomarker identifikáció Genetikai epidemiológiai vizsgálatok A megvalósítás feltételei A biológiai mintagyűjtés- és tárolás teljes egészében a Helsinki Deklaráció (módosítva Tokióban, Velencében majd Hong-Kongban) alapelveinek megfelelően és annak szellemében történik. A beteg vagy hozzátartozójának megfelelő tájékoztatása a kezelőorvos által az egyéb rutin diagnosztikus eljárásokhoz hasonlóan. A genetikai mintavétel előtt függetlenül a genetikai adat kezelésének céljától a rendelkezésre jogosult részletes tájékoztatáson alapuló, írásban rögzített beleegyezése szükséges. A XXI/2008 EüM törvény által előírtaknak megfelelően elkészült Beleegyező Nyilatkozatot kell használnia a Biobank Hálózat minden tagjának. A mintából származó információ nem közölhető a beteg után érdeklődő hozzátartozóval, baráttal csak az adott egyénnel, vagy azokkal a személyekkel, akiket az egyén írásban megjelöl. A titkosság nem abszolút. Meghalt egyén esetén az elhunyt hozzátartozója kaphat információt. Kutatási célból külföldre minta csak anonymizáltan szállítható. A külföldi országnak legalább Magyarországon hatályos, vagy annál szigorúbb adatvédelmi szabályozással kell rendelkeznie. 4

A beteg vagy hozzátartozójának megfelelő tájékoztatása a kezelőorvos által az egyéb rutin diagnosztikus eljárásokhoz hasonlóan.

5 5

6 Ahhoz, hogy egy biobank megkapja a működési engedélyt, meg kell felelnie a 60/2003. (X.20.) ESzCsM rendelet szerinti minimumfeltételeknek. Az engedélyeztetési folyamat során az ÁNTSZ szakemberei helyszíni ellenőrzés keretében ellenőrzik ezeknek a meglétét. Személyi feltételek Szakorvos, biológus vagy vegyész 1 Szakasszisztens 1 Tárgyi feltételek Helyiségek Zárható tároló helyiség X Zárható helyiség dokumentációk tárolására X Gép- és műszerpark -20 C-os fagyasztó szünetmentes áramforrással x Fagyasztáshoz szükséges oldatok x Fagyasztva tároláshoz alkalmas tartályok x -80 C-os hűtő, riasztórendszerrel ellátva x Számítógép biztonsági mentési rendszerrel X Speciális diagnosztika és szakmai háttér Genetikai tanácsadó EL Klinikai genetikus szakorvos EL Genetikai laboratóriumi diagnosztika EL Minőségbiztosítás MSZ EN ISO/IEC 17025:2005 vagy a MSZ EN ISO x 15189:2003 szabvány szerinti tanúsított minőségbiztosítási rendszer megszerzése Minőségirányítási kézikönyv x 6

Személyi feltételek Szakorvos, biológus vagy vegyész 1 Szakasszisztens 1 Tárgyi feltételek Helyiségek Zárható tároló helyiség X Zárható helyiség dokumentációk tárolására X Gép- és műszerpark -20 C-os

7 Minőségbiztosítási követelmények 1. Írott szabályozások lefektetése Egységes Működési Rend kidolgozása, mely szabályozza a jogosultsági, felelősségi köröket, a mintakezelést, tárolást, a hozzáférési jogosultságot, a biológiai minták felhasználását. 2. Más bankokkal egyeztetett standardizálás Jelenleg folyamatban van egy közös adatbázis, a SmartBiobank rendszer bevezetése, mely lehetővé teszi a biobankot működtető intézetek és klinikák számára, hogy a tárolt biológiai minták adatait rögzíthessék és a mintákhoz hozzákapcsolják a megfelelő betegadatokat (pl. klinikai fenotípus, családi anamnézis, gyógyszerelési adatok). 3. Korszerű technikai feltételek a személyi adatok védelmére A biobankban tárolt mintákat minden esetben kódoljuk. A SmartBiobank rendszerben minden intézet kidolgozhatja a saját kódrendszerét és a betegeket ill. a mintákat ilyen formában rögzíthetik az adatbázisban. A betegek azonosítására alkalmas listát minden intézetben helyben kezelik. Az adatbázist csak az arra jogosult személyek használhatják. Minden felhasználó a jogosultsági szintjének (klinikai felhasználó, laboratóriumi felhasználó, biobank felhasználó, adminisztrátor) megfelelő részét látja az adatbázisnak és csak ide tölthet fel adatokat, ill. módosíthatja azokat. A MSZ EN ISO/IEC 17025:2005 vagy a MSZ EN ISO 15189:2003 szabvány szerinti tanúsított minőségbiztosítási rendszer megszerzése valamint a Minőségirányítási kézkönyv kidolgozása folyamatban van. 7

Hasonló dokumentumok

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.