Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
|
|
- Oszkár Vass
- 8 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási előírásoknak megfelelően. A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja által támogatott kíválósági hálózat, szerződésszám: Az illusztrációkat készítette: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára
2 2 11 Recesszív öröklődés A következőkben tájékoztatást kap arról, hogy mi is a recesszív öröklődés, és hogyan örökítődnek át a recesszíven öröklődő rendellenességek. Ahhoz, hogy megértse, mi a recesszív öröklődés, elsőként a gén és a kromoszóma fogalmát kell megismernie. Mik is azok a gének és kromoszómák? Testünket több millió sejt építi fel. A legtöbb sejtben egy teljes génkészlet található. Több ezer génünk van. A gének úgy működnek, mint egy használati utasításokból álló gyűjtemény, meghatározva a növekedésünket, valamint testünk működését. Felelősek számos jellegzetességünkért, mint pl. a szemszín, vércsoport vagy testmagasság. A gének fonalszerű struktúrákon, úgynevezett kromoszómákon találhatók. Normálisan 46 kromoszómánk van a legtöbb sejtünkben. Kromoszómáinkat a szüleinktől örököljük, 23 kromoszómát az édesanyánktól, 23-at az édesapánktól, úgyhogy két 23-as készletünk van, 23 pár kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből épülnek fel, ezért a legtöbb génből két példányt örökölünk, egy példányt mindegyik szülőtől. Ez az oka annak, hogy gyakran hasonló jellegzetességeink vannak, mint a szüleinknek. A kromoszómákat, és így a géneket is egy DNSnek nevezett kémiai anyag alkotja. Néha a gén egyik példányában egy változás (mutáció) következik be, mely megakadályozza azt, hogy normálisan működjön. Ha ez a változás a recesszív génnek csak az egyik példányában lép fel, és az egyénnek van még egy normális példánya, akkor ez általában nem fog genetikai rendellenességhez vezetni.
3 10 Orvosi Genetika Intézet H-6720 Szeged, Somogyi B. u. 4. Tel: 36/62/ , 36/62/ Fax: 36/62/ Honlap: 1. kép: Gének, kromoszómák és a DNS 3 Mi az autoszomális recesszív öröklődés? Néhány rendellenesség recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ahhoz hogy egy egyénben kialakuljon a rendellenesség, egy adott génnek két megváltozott példányát (mindkét szülőtől egy-egy megváltozott példányt) kell, hogy örökölje. Ha az egyén egy megváltozott és egy normális génváltozatot örököl, akkor általában egészséges hordozó lesz, mert a normális génváltozat ellensúlyozza a megváltozottat. A hordozóság azt jelenti, hogy az egyénben nem alakul ki a rendellenesség, de az egyik génpár egyik tagja hordozza a génváltozást. Az autoszomális recesszív öröklődésű rendellenességekre példa a cisztás fibrózis és a sarlósejtes anémia.
4 4 Hogyan öröklődnek a recesszív rendellenességek? 2. ábra: Hogyan örökítődnek át a recesszív öröklődésű rendellenességek szülőről gyermekre normál gén érintett gén hordozó hordozó Debrecen Debreceni Orvostudományi Egyetem Szülészeti Klinika H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Tel.: (36) Fax.: (36) Honlap: Debreceni Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf. 32 Tel.: (36) 52/ Fax: (36) 52/ Honlap: Pécs Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36) Fax.: (36) Honlap: Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadó H-7624 Pécs, Édesanyák u. 17. Tel.: (36) /5120 Honlap: Szeged 9 egészséges hordozó hordozó beteg Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum
5 8 EuroGentest Ingyenes honlap, mely a genetikai vizsgálatokról tájékoztat és elérhetőséget nyújt az európai önsegélyező betegcsoportokhoz Web: Illetve az Önhöz legközelebb eső genetikai tanácsadó: Budapest Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika H-1094 Budapest, Tűzoltó u Tel.: (36) /2840, 2890 Fax: (36) Honlap: Semmelweis Egyetem I. sz. Női Klinika H-1088 Budapest, Baross u. 27. Tel.: (36) Fax.: (36) Honlap: Országos Közegészségügyi Központ Humángenetikai és Teratológiai Osztály WHO Együttműködési Központ H-1148 Budapest, Bolgárkerék u.3. Tel./Fax.: (36) Honlap: Országos Onkológiai Intézet H-1122 Budapest, Ráth György u Tel.: Fax: Honlap: 5 Ha mindkét szülő ugyanazt a recesszíven öröklődő megváltozott gént hordozza, akkor mindegyik szülő vagy a normális, vagy a megváltozott génjét adja tovább a gyermekének. Ez teljesen véletlenszerűen történik. Olyan szülők esetében, akik hordozzák ugyanannak a génnek a megváltozott példányát, minden gyermek 25%-os valószínűséggel (4-ből 1) örökli mindkét szülőtől a megváltozott gént, és ezáltal a rendellenességet. Ez egyben azt is jelenti, hogy 75 % (4-ből 3) a valószínűsége annak, hogy egy gyermeknél nem alakul ki a rendellenesség. Ezek a valószínűségi arányok érvényesek minden újabb terhességre, valamint fiúkra ugyanúgy, mint lányokra. Ugyanakkor, 50% (4-ből 2) a valószínűsége annak, hogy a gyermek a hordozó szülőktől csak egy megváltozott génváltozatot örököl. Ebben az esetben szüleihez hasonlóan egészséges hordozó lesz. Végül 25 % (4-ből 1) a valószínűsége annak, hogy a gyermek mindkét szülőtől a normális génváltozatot örökli. Ebben az esetben a gyermek nem lesz beteg, és hordozó sem lesz. Ezek a lehetséges kimenetelek véletlenszerűen következnek be, és ugyanez a valószínűség érvényes minden újabb terhességre, valamint fiúkra és lányokra egyaránt. Mi a helyzet abban az esetben, ha egy gyerek az első a családban, akinél ez a rendellenesség kialakul? Néha egy érintett gyermek az első a családban, akinél a recesszíven öröklődő genetikai rendellenesség kialakul. Bár lehet, hogy a családban számos generáción át a családtagok hordozók voltak, a gyermek csak akkor lehet beteg, ha mindkét hordozó szülőjétől a megváltozott gént örököli.
6 6 Hordozósági vizsgálatok és a terhesség alatt elvégezhető tesztek (prenatalis diagnosztika) Számos lehetőség áll rendelkezésre olyan egyéneknek, akiknek a családjában recesszív öröklődésű rendellenesség ismert. A hordozósági vizsgálat alapján meg lehet állapítani, hogy egy pár mindkét tagja hordozza-e a megváltozott génváltozatot. Ez a gyermekvállalás tervezésekor fontos információ lehet. Néhány recesszíven öröklődő genetikai rendellenesség esetében lehetőség van prenatalis t e s z t e l v é g z é s é r e, m e l l y e l megállapítható, hogy a magzat örökölte-e a rendellenességet vagy nem (további információ ezekkel a tesztekkel kapcsolatban a Chorionbiopszia és a Magzatvízvizsgálat című tájékoztatókban található). Amennyiben Önnél felmerül ennek a lehetősége, mindenképpen beszélje meg orvosával. A többi családtag Ha a családban valakinél egy recesszíven öröklődő genetikai rendellenesség áll fenn, vagy hordozó, érdemes ezt más családtagokkal is megbeszélni. A többi családtag ezután dönthet afelől, hogy egy vérvizsgálat alapján megnézesse, hogy ő is hordozó-e vagy sem. Ez az információ segíthet abban, hogy a család többi tagjában is felismerésre kerülhessen a betegség. Ez különösen fontos olyan családtagok esetében, akiknek már van gyermekük, és /vagy gyermeket szeretnének a jövőben. Fontos emlékeztetők 7 egyénnek mindkét szülőjétől a gén megváltozott példányát kell örökölnie (25 %-os valószínűség). Amennyiben csak egy megváltozott példányt örököl, akkor a megváltozott gén hordozója lesz (50 %-os valószínűség). A kimenetelek véletlenszerűen alakulnak ki. Ugyanez a valószínűség érvényes minden újabb terhességre, és fiúkra és lányokra egyaránt. A megváltozott gént nem lehet kijavítani-az egyén egész életében jelen van. Egy megváltozott gént nem lehet csak úgy elkapni másoktól. Éppen ezért egy genetikai rendellenességet hordozó egyén továbbra is lehet pl. véradó. Az emberek gyakran bűntudatot éreznek amiatt, hogy egy genetikai rendellenesség van a családjukban. Fontos emlékezni arra, hogy ez nem valakinek a hibájából történt, és senki sem tehető felelőssé a kialakulásáért. Ez csak egy rövid tájékoztató a recesszív öröklődésről. További felvilágosítást az alábbi címeken kaphat: A Magyar Humángenetikai Társaság Honlapja Web: Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika honlapja Web: Orphanet Ingyenes web-portál, mely a ritka betegségekről, klinikai tanulmányokról és elérhető gyógyszerekről ad felvilágosítást, valamint kapcsolatot nyújt az európai betegcsoportokhoz. Web: Ahhoz, hogy a genetikai rendellenesség kialakuljon, egy
A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság
RészletesebbenX-hez kötött öröklődés
12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati
RészletesebbenMi az a genetikai teszt?
12 Mi az a genetikai teszt? Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház kiadványainak módosítása
RészletesebbenKromoszóma transzlokációk
16 Kromoszóma transzlokációk A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási
RészletesebbenChorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára
12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása
RészletesebbenChorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családjaik számára
12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása
RészletesebbenKromoszóma rendellenességek
16 Kromoszóma rendellenességek Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja
RészletesebbenA magzatvízvizsgálat (amniocentesis)
12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak
RészletesebbenA magzatvízvizsgálat (amniocentesis)
12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak
RészletesebbenHordozóság szűrés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára
16 Hordozóság szűrés Köszönettel tartozunk mindazoknak, akik interjút adtak számunkra a brosúra elkészítése során. Adatvédelmi okokból az interjúalanyok neveit megváltoztattuk. A segédanyagot közreadta
RészletesebbenGenetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát
RészletesebbenGenetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát
RészletesebbenMi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt?
16 Egészségügyi Minisztérium www.eum.hu Országos Egészségbiztosítási Pénztár www.oep.hu Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt? A humángenetikai törvény (2008. évi XXI. törvény): A humángenetikai
RészletesebbenTudománytörténeti visszatekintés
GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,
RészletesebbenHátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton
RészletesebbenEgészségügyi genetikai tesztek
Egészségügyi genetikai tesztek MILYEN ESETBEN INDOKOLT GENETIKAI TESZTET VÉGEZNI? SZAKSZERŰ GENETIKAI TANÁCSADÁS MIRE KERES VÁLASZT A GENETIKAI TESZT? AZ ÖN DÖNTÉSE Egészségügyi genetikai tesztek Mindannyian
RészletesebbenPrenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
RészletesebbenMUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
RészletesebbenVizsgált kromoszóma-rendellenességek
Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési
RészletesebbenEmbriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika
Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás
RészletesebbenXV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában
XV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában Kötelező szinten tartó tanfolyam Szervező: A Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézete PROGRAMFÜZET Helyszín:
RészletesebbenPrediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére
16 Prediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére Az információt közreadta a Genetikai Érdekvédő Csoport (Genetic Interest Group), az Egyesült Királyság betegszervezeteinek szövetsége,
RészletesebbenPéldák a független öröklődésre
GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
RészletesebbenGenetika 2. előadás. Bevezető
Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége
RészletesebbenMi történik a genetikai laboratóriumban?
12 Mi történik a genetikai laboratóriumban? A brossúra elkészítéséhez segítséget nyújtottak: Dr Ian M Frayling, Orvosi Genetikai Intézet (Institute of Medical Genetics), Walesi Egyetemi Klinika (University
RészletesebbenBETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben
Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról
RészletesebbenA PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül
1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU
RészletesebbenKötelező Szakmacsoportos Továbbképzések aktuálisok. Baranya megye
Kötelező Szakmacsoportos ek Baranya megye címe re Baranya Pécs 2019.01.31.-31. Vadász Ferenc 18/5836958 Egészségügyi menedzsment Baranya Pécs 2019.01.28.-29. Vadász Ferenc 18/5836660 Sürgősségi ellátás,
RészletesebbenTerhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet
erhesség és emlőrák genetikai szempontok Kosztolányi yörgy PE Orvosi enetikai Intézet Előfordulás 1 emlőrák / 3000 várandós fokozódása várható: öröklődő emlőrák diagnózisa családon belül : I. generáció
RészletesebbenJohann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat
10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010
RészletesebbenMOLSZE VEZETŐSÉG elérhetősége (2013-2017)
MOLSZE VEZETŐSÉG elérhetősége (2013-2017) EGYETEMEK 1 Vargáné Budai Erika Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika Budapest Városmajor utca 68. 1122 1/458-6754 1/458-6755 20/666-3038
RészletesebbenBIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM I. beszámoló. A genetika alaptörvényei
BIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM 2015-2016. I. beszámoló A genetika alaptörvényei Ismétlés: a fehérjék fölépítése Új fogalom: gének: a DNS molekula egységei, melyek meghatározzák egy-egy tulajdonság természetét.
RészletesebbenTájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT
Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi
RészletesebbenPrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score
PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően
RészletesebbenSzolgáltató neve Székhely címe Telephely címe Egység megnevezése Szakma neve
Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház CytoCord Őssejt Egészségügyi Korlátolt 3526 Miskolc, Szentpéteri kapu 72-76 3526 Miskolc Szentpéteri kapu 72-76. 1061 Budapest, Andrássy út
RészletesebbenA (human)genetika alapja
A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik
RészletesebbenMarkusovszky Lajosemlékülés
Markusovszky Lajosemlékülés 2015. május 6. TÁMOGATÓ: Bokor Attila dr., Brubel Réka dr., Lukovich Péter dr., Rigó János Jr. dr.: Mélyen infiltráló colorectalis endometriosis miatt végzett multidiszciplináris
RészletesebbenMagyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula
Magyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula 2011. május 13. Péntek: 08:0010:00-10:30 Regisztráció Megnyitó, köszöntők Dr. Párducz László a Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház
RészletesebbenDr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai
Kar: TTK Tantárgy: CITOGENETIKA Kód: AOMBCGE3 ECTS Kredit: 3 A tantárgyat oktató intézet: TTK Mikrobiális Biotechnológiai és Sejtbiológiai Tanszék A tantárgy felvételére ajánlott félév: 3. Melyik félévben
RészletesebbenA neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása
A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.
RészletesebbenHat terhes isotretinoinkezelésének értékelése MSzNUT Pécs 2011 TIMMERMANN Gábor*, KONDÉR Béla**, GIDAI JÁNOS*, CZEIZEL Endre*** *SE. II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika **Jávorszky Ödön Kórház
RészletesebbenFelnőttápolás és gondozás szakmacsoport
Felnőttápolás és gondozás szakacsoport alapján) intézény neve cíe intézény kapcsolat tartója e-ail cíe Baranya Baranya Szociális Háló Egyesület Szociális Háló Egyesület 7632 Pécs Szövetség u. 19. Pécs
Részletesebbengenetikai diagnosztika IGD
PreimPlantációs genetikai diagnosztika tartalomjegyzék I. MI A PGD? 4 II. MILYEN ESETEKBEN INDOKOLT A PGD VIZSGÁLAT ELVÉGZÉSE? 5 III. MIK A PGD ELJÁRÁS LÉPÉSEI? 6 1. GENETIKAI TANÁCSADÁS 6 2. SZAKORVOSI
Részletesebben2013/S 071-118058. Előzetes tájékoztató
11/04/2013 S71 Tagállamok - re irányuló szerződés - Előzetes tájékoztató hirdetmény - Nem alkalmazható I. II.B. III. VI. HU-Budapest: Vérzés elleni szerek 2013/S 071-118058 Előzetes tájékoztató 2004/18/EK
Részletesebben2018. MÁRCIUS Családtervezés és hemofília
www.mhe.hu 2018. MÁRCIUS Családtervezés és hemofília MAGYAR HEMOFÍLIA EGYESÜLET HEMOFÍLIA FÜZETEK 2018. MÁRCIUS Tartalomjegyzék Bevezető...3 Molekuláris diagnosztika A és B típusú öröklődő vérzékenység
Részletesebbengenetikai diagnosztika
PreimPlantációs genetikai diagnosztika tartalomjegyzék I. MI A PD? 4 II. MILYEN ESETEKBEN INDOKOLT A PD VIZSÁLAT ELVÉZÉSE? 5 III. MIK A PD ELJÁRÁS LÉPÉSEI? 6 1. ENETIKAI TANÁCSADÁS 6 2. SZAKORVOSI KONZULTÁCIÓ
RészletesebbenTerhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu
Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának
RészletesebbenXIII. Budapesti Gyermekgyógyászati Továbbképzô Tanfolyam
Továbbképzô Tanfolyam Budapest, Kempinski Hotel Corvinus***** 2010. március 5 6. Budapest, Kempinski Hotel Corvinus Továbbképzô Tanfolyam 2010. március 5 6. A továbbképzés elnöke: Prof. Dr. Tulassay Tivadar
RészletesebbenMeghívó. Sürgősségi Orvostani Fórum. tudományos ülés Debrecenben. Helyszín Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza Debrecen, Thomas Mann utca 49.
Meghívó tudományos ülés Debrecenben Helyszín Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza Debrecen, Thomas Mann utca 49. Időpont 2015. május 15. REGISZTRÁCIÓS LAP tudományos ülés Helyszín Debreceni Akadémiai
RészletesebbenBIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA
BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az
RészletesebbenA génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.
A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint
RészletesebbenGenomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem
Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,
RészletesebbenÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó
Meghívó Engedje meg, hogy figyelmébe ajánljuk 2010. június 10-11-én megrendezésre kerülő konferenciánkat, melynek címe: Konferencia a Perikoncepcionális Egészségről és a Veleszületett Rendellenességek
RészletesebbenMUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
RészletesebbenMeghívó. Sürgősségi Orvostani Fórum. Helyszín Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza Debrecen, Thomas Mann utca 49. Időpont 2015. május 15.
Meghívó Sürgősségi Orvostani Fórum tudományos ülés Debrecenben Helyszín Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza Debrecen, Thomas Mann utca 49. Időpont 2015. május 15. A Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi
RészletesebbenAz evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.
Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást
RészletesebbenAz ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db
Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.
RészletesebbenA Mendeli Genetika Korlátai
A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek
RészletesebbenBiobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen
Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.
RészletesebbenMOLSZE Vezetőségi tagok elérhetősége Név Munkahely Telefon
Aradi Andrea Balázs Istvánné Balláné Leloczki Annamária Bertalan Tímea Ágnes Csillikné Holló Erzsébet Csondor Tünde Dömötör Edit Duczáné Nagy Erika Édenhofferné Haller Mária Fridrich Edit MOLSZE Vezetőségi
RészletesebbenNALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz Verzió 2016 1. MI A NALP-12-HÖZ TÁRSULT VISSZATÉRŐ LÁZ 1.1 Mi ez? A NALP-12-höz társult visszatérő láz egy genetikai betegség.
RészletesebbenKONGRESSZUSI NAPTÁR 2011
BÔRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE 87. ÉVF. 1. 36-37. KONGRESSZUSI NAPTÁR 2011 Háziorvos továbbképzô nap Bôrgyógyászat Idôpont: 2011.03.05. 4032, Debrecen- DEOEC, Auguszta tanterem Dr. Remenyik Éva
RészletesebbenA Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtumányi Centrum
Jelmagyarázat: (*) Kötelező szintentartó tanfolyam (+) Kötelezően választható tanfolyam A Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtumányi Centrum közleménye Orvosok, gyógyszerészek, klinikai szakpszichológusok:
RészletesebbenDEBRECENI EGÉSZSÉGÜGYI MINŐSÉGÜGYI NAPOK 2015. (DEMIN XV.) MINŐSÉG AZ IRÁNYÍTÁSBAN, MINŐSÉG A GYAKORLATBAN (ELSŐ TÁJÉKOZTATÓ)
DEBRECENI EGÉSZSÉGÜGYI MINŐSÉGÜGYI NAPOK 2015. (DEMIN XV.) MINŐSÉG AZ IRÁNYÍTÁSBAN, MINŐSÉG A GYAKORLATBAN (ELSŐ TÁJÉKOZTATÓ) A Debreceni Egyetem Népegészségügyi Kar Megelőző Orvostani Intézet és a Debreceni
RészletesebbenI. NAP (2012. MÁJUS 31.)
XII. DEBRECENI EGÉSZSÉGÜGYI MINŐSÉGÜGYI NAPOK DEMIN XII. 2012. május 31. - június 1. Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza (Debrecen, Thomas Mann u. 49.) (Előzetes program) 1 9.00-10.00 REGISZTRÁCIÓ I.
RészletesebbenVizsgálatvezetői tájékoztató emberi felhasználásra kerülő vizsgálati készítmények/ orvostechnikai eszközök kipróbálásához
DEBRECENI EGYETEM KLINIKAI KÖZPONT FŐIGAZGATÓ: DR. ÉDES ISTVÁN EGYETEMI TANÁR REGIONÁLIS ÉS INTÉZMÉNYI KUTATÁSETIKAI BIZOTTSÁG ELNÖK: DR. SZÁNTÓ SÁNDOR EGYETEMI DOCENS DE KK BELGYÓGYÁSZATI INTÉZET, REUMATOLÓGIAI
RészletesebbenDomináns-recesszív öröklődésmenet
Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,
RészletesebbenPOSZTGENOMIKAI SZEMLÉLETVÁLTÁS ELSİ ELEMEINEK MEGJELENÉSE A MEDICINÁBAN
POSZTGENOMIKAI SZEMLÉLETVÁLTÁS ELSİ ELEMEINEK MEGJELENÉSE A MEDICINÁBAN Kötelezı szinten tartó tanfolyam PÉCS 2009. október 14-16. PROGRAMFÜZET Kedves Kollégák! Közel egy évvel ezelıtt, 2008 júniusában
RészletesebbenA kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
RészletesebbenAlgoritmusok Tervezése. 9. Előadás Genetikus Algoritmusok Dr. Bécsi Tamás
Algoritmusok Tervezése 9. Előadás Genetikus Algoritmusok Dr. Bécsi Tamás Biológiai háttér (nagyvonalúan) A sejt genetikai információit hordozó DNS általában kromoszómának nevezett makromolekulákba van
RészletesebbenMagyarország-Budapest: Vérzés elleni szerek 2014/S 145-260694. Tájékoztató az eljárás eredményéről. Árubeszerzés
1/5 Ez a hirdetmény a TED weboldalán: http://ted.europa.eu/udl?uri=ted:notice:260694-2014:text:hu:html Magyarország-Budapest: Vérzés elleni szerek 2014/S 145-260694 Tájékoztató az eljárás eredményéről
RészletesebbenA Tájékoztató az MMT honlapján megtekinthető: www.mmt.org.hu
TÁJÉKOZTATÓ a klinikai biokémikus, klinikai mikrobiológus, valamint molekuláris biológiai diagnosztikus egészségügyi felsőfokú szakirányú szakképzés megszerzéséről. A Tájékoztató az MMT honlapján megtekinthető:
RészletesebbenMezőgazdasági és Vidékfejlesztési Hivatal (MVH)
Mezőgazdasági és Vidékfejlesztési Hivatal (MVH) A Közös Agrárpolitika támogatási forrásaiból, és a magyar költségvetés által biztosított forrásból finanszírozott ágazati támogatások iránti kérelmek befogadására,
RészletesebbenSZÜLÉSZETI ÉS NŐGYÓGYÁSZATI OSZTÁLYVEZETŐK KIBŐVÍTETT BARÁTI TALÁLKOZÓJA
SZÉKESFEHÉRVÁR 2011. JÚNIUS 2-3 SZÜLÉSZETI ÉS NŐGYÓGYÁSZATI OSZTÁLYVEZETŐK KIBŐVÍTETT BARÁTI TALÁLKOZÓJA SZÉKESFEHÉRVÁR HOTEL MAGYAR KIRÁLY TÁMOGATÓK ASTELLAS PHARMA KFT. BAYER HUNGÁRIA KFT. ELISSO KFT.
RészletesebbenA gének világa, avagy a mi világunk is
Kovács Árpád Ferenc folyóirata Kovács Árpád Ferenc A gének világa, avagy a mi világunk is 1. rész: A genetika a kezdetektől napjainkig 2010 A gének világa, avagy a mi világunk is 1. Bevezetés életünk központjába
RészletesebbenBiológiai feladatbank 12. évfolyam
Biológiai feladatbank 12. évfolyam A pedagógus neve: A pedagógus szakja: Az iskola neve: Műveltségi terület: Tantárgy: A tantárgy cél és feladatrendszere: Tantárgyi kapcsolatok: Osztály: 12. Felhasznált
Részletesebben1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét
1. ESET 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét Sebészeti osztály hasi UH: bélfal ödéma, ascites konzervatív kezelés DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS
RészletesebbenBán Zoltán. Papp Zoltán
Magyar Tudomány 2006/3 Prenatális és preimplantációs diagnosztika Bán Zoltán PhD, egyetemi tanársegéd, Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. sz. Szülészeti és Nõgyógyászati Klinika banz@noi1.sote.hu
Részletesebben0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5.
0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5. Az Élet keletkezése 6. Modellek a biológiában - csak az
RészletesebbenA MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA
A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA Pécs, 2011. október 6-7-8. Tervezett Program 2011-10-06. Csütörtök 18.00 Megnyitó, üdvözlések, tiszteletbeli tag beiktatása Elnökség:
RészletesebbenEngedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai
1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi
RészletesebbenFejfájáscentrumok Magyarországon
Fejfájáscentrumok Magyarországon B.A.Z. Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Ideggyógyászati szakrendelés (ügyeleti ambulancia is) Cím: 3526 Miskolc, Szentpéteri kapu 72-76. Telefonszám: 46/515-200
RészletesebbenDEBRECENI EGYETEM. Népegészségügy: Kar. Komplex rehabilitáció mesterszak (MSc)
DEBRECENI EGYETEM Népegészségügy: Kar Komplex rehabilitáció mesterszak (MSc) Komplex rehabilitáció mesterszak Szerezhető fokozat: mesterfokozat (master; MSc) Szerezhető szakképzettség: okleveles rehabilitációs
RészletesebbenHumán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)
Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió
RészletesebbenA Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat
A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben
RészletesebbenSugárvédelmi képzésre, továbbképzésre érvényes engedéllyel rendelkezők listája
Sugárvédelmi képzésre, re érvényes engedéllyel rendelkezők listája AGMI Anyagvizsgáló és Minőségellenőrző Zrt. Név Engedély azonosítója Cím Engedély érvényessége OAH-SV-0183/2016 1211 Budapest, Központi
RészletesebbenPoligénes v. kantitatív öröklődés
1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé
RészletesebbenK L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A
K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A 1 1. Családfa-analízis (Dr. Fülöp A. Kristóf) A. A családfa-ábrázolásnál használt jelölések A családfa-analízis során használt jelölések igen változatosak.
RészletesebbenA genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában
Budapest, 2014. február 22. Ritka Betegségek Világnapja A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában dr. Kósa János PentaCore Laboratórium, Budapest Semmelweis Egyetem I. sz.
RészletesebbenFELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV
Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Az ában végzett vizsgálatokkal kapcsolatos legfontosabb információk a vizsgálatot kérők számára Készítette: Dr. Berenténé Dr. Bene Judit minőségirányítási vezető
RészletesebbenVASTAGBÉLSZŰRÉS CSONGRÁD MEGYÉBEN TÁMOP A-13/ PROJEKT
VASTAGBÉLSZŰRÉS CSONGRÁD MEGYÉBEN TÁMOP 6.1.3.A-13/1-2013-0001 PROJEKT 2015.06.11. DR. KOVÁCS RITA SZAKMAI KOORDINÁTOR A PROJEKT KÖZVETLEN CÉLKITŰZÉSE Az alprojekt rövid és hosszú távú céljai Kommunikációs
RészletesebbenA MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA
A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA Pécs, 2011. október 6-7-8. Tervezett Program 2011-10-06. Csütörtök 18.00 Megnyitó, üdvözlések, tiszteletbeli tag beiktatása Elnökség:
RészletesebbenSzemélyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008. november 20., csütörtök, 15:55 eszközök:
Otthonápolás Cégegészség Fogorvos Homeopátia Online gyógyszertár RSS Iratkozzon fel RSS-csatornáinkra! KÖNYVAJÁNLÓ Személyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008.
RészletesebbenGénjeinkben rejlik-e az elhízás?
Génjeinkben rejlik-e az elhízás? A legtöbben igazán szeretnénk azt hallani, hogy a túlsúlyunk nem az egészségtelen életmódunk, hanem A szemünk és hajunk színét a szüleinktől örököljük. Sőt, alkatunkat
Részletesebben1. Az egészségügyi szakellátás társadalombiztosítási finanszírozásának egyes kérdéseiről szóló 9/1993. (IV. 2.) NM rendelet módosításáról
M A G Y A R K Ö Z L Ö N Y 2013. évi 205. szám 84243 10. Az önkormányzati hivatalok egységes irattári tervének kiadásáról szóló 78/2012. (XII. 28.) BM rendelet melléklet a) U325 megjelölésű sorában a civil,
RészletesebbenTöbbgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll
Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása
RészletesebbenMagyarország-Budapest: Szívműködést (keringést) támogató eszközök 2014/S 146-262200. Tájékoztató az eljárás eredményéről.
1/10 Ez a hirdetmény a TED weboldalán: http://ted.europa.eu/udl?uri=ted:notice:262200-2014:text:hu:html Magyarország-Budapest: Szívműködést (keringést) támogató eszközök 2014/S 146-262200 Tájékoztató az
RészletesebbenSugárvédelmi képzésre, továbbképzésre érvényes engedéllyel rendelkezők listája
Sugárvédelmi képzésre, re érvényes engedéllyel rendelkezők listája AGMI Anyagvizsgáló és Minőségellenőrző Zrt. 1Név Engedély azonosítója Cím Engedély érvényessége OAH-SV-0183/2016 1211 Budapest, Központi
Részletesebben