Genetika 2. előadás. Bevezető

Átírás

1 Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége Öröklődéstan/Genetika: pontos magyarázatot szolgáltat az öröklődés struktúrájára és mechanizmusára Egyszerű, pl. 1 génes (sarlóssejtes vérszegénység) vs. bonyolult, sokgénes esetek (arc vonások öröklődése) Mendel korszakalkotó munkássága: tulajdonságváltozatok öröklésmenete Ma: mendeli örökletes tényező a gén A gén: egy olyan DNS szakasz, amely egy specifikus fehérjét vagy RNS típust kódol Gregor Mendel ( ) 1

2 Mesterséges szelekció, az első alkalmazott genetikai módszer Farkas háziasítása, a legrégebbi kutya csontváz éves, Alaszkai település Kb évvel ezelőtt: rénszarvas, kecske, juh, disznó és marha háziasítása Növények: mesterséges szelekció a jó termő egyedekből származó mag gyűjtés Termesztett növények kialakulása: Ázsia (rizs, búza, rozs, lencse, datolya), Amerika (kukorica, paradicsom, burgonya, paprika), Afrika (mogyoró, édesburgonya, tök) Asszír dombormű, 2800 éves, első alkalmazott genetikai emlék Tulajdonságok megjelenése és eltűnése 1837-ben a Morvaországi Juhtenyésztő egyesület éves ülésén merült fel a kérdés, hogy a megvásárolt birkának vajon öröklődnek-e a jó tulajdonságai? Cyrill Napp apát megfogalmaz 3 kérdést: Mi öröklődik? Hogyan? Mekkora a szerepe a véletlennek az öröklődésben? 1843-ban Gregor Mendel 21 évesen a brünni Ágoston rendi apátságba vonul be, ahol Cyrill Napp apát tevékenykedik Mendel a bécsi Tudományegyetemen tanul 2

3 Mendeli szemlélet Korábban: 1694-ben, Hartsoeker, teljesen kifejlett homunkulusz van a hímivarsejtben Tulajdonságok keveredése Mit tett másképp? Mendel kísérlete 1. Borsónövény: önmegporzó 2. Tulajdonságok választása szerencsés volt: lila vs. fehér virág, sárga vs. zöld maghéj. Diszkrét tulajdonságok, nem mutatnak átmeneti formákat (pl. bőrszín az embernél) 3

4 Mendel kísérlete Mit tett másképp? 3. Tiszta tenyészvonalakat választott ki: első generációban hibrideket kapott 4. Gyakorlott növénytenyésztő volt 5. Nagyszámú növénnyel dolgozott 6. A gyakorlati kísérletezés terén kiemelkedő képességei voltak 1865: kísérletek növényhibridekkel c. munkája 4

5 Az öröklődés egysége: örökletes tényező Hasadás törvénye: recesszív tulajdonságok megjelenése az F2- ben Domináns-recesszív kölcsönhatástípus Gének: örökletes tényezők Gén: génváltozatok vagy allélok Mai ismeretek tükrében: rücskös és sima maghéjú borsó illetve a cisztás fibrózis betegség öröklődése 5

6 Gének: örökletes tényezők Gén: génváltozatok vagy allélok Mai ismeretek tükrében: rücskös és sima maghéjú borsó illetve a cisztás fibrózis betegség öröklődése Cisztás fibrózis: normál CFTR fehérje, amely a Cl ion membránon való átjutását teszi lehetővé Gamétatisztaság törvénye Gamétákban a szülői tulajdonságváltozatok szétválnak 6

7 Punnett tábla: egy eszköz az öröklésmenet vizsgálatára Tulajdonságok megjelenése, követi a valószínűség számítás alapelveit: dobókockás feladat (laborgyakorlat) 2 kocka: 1 és 2 kocka is 6-os 1/6*1/6=1/36 1 vagy a másik kocka 6-os: 1/6+1/6=1/3 Önmegporzás: második generáció vizsgálat során 7

8 Tesztelő keresztezés: genotípus meghatározás céljából Dihibrid keresztezés 2 tulajdonság öröklésmenete 8

9 Dihibrid keresztezés Független öröklődés törvénye Sárga, sima = 3/4*3/4 = 9/16 Sárga, rücskös = 3/4*1/4 = 3/16 Zöld, sima= 1/4*3/4 = 3/16 Zöld, rücskös = 1/4*1/4 = 3/16 Dihibrid keresztezés Tesztelő keresztezés 9

10 Mendel törvényei, 1900-ig feledésbe merültek 1900-ban, Mendel halála után 16 évvel Carl Correns, Hugo de Vries és Erich von Tschermak egymástól függetlenül újra megfogalmazzák a Mendel által leírtakat Genetika eszközei Szelektív tenyésztés, Mendel törvényszerűségek segítségével előre lehetett jelezni 1980 évektől: DNS manipulálás Génsebészet: egy szervezetből származó gén más szervezetbe juttatása Alkalmazás: pl. burgonyába juttatni olyan gént amely a hepatitisz B vírus tokjának fehérjéjét kódolja. A burgonya fogyasztásával immunitást szerezni a hepatitisz B vírusra. Ehető vakcina Bt fehérje expresszálása a kukoricában, gyapotban: védekezés a kártevők ellen 10

11 Mendeli öröklődés az embernél Sok emberi tulajdonság nem Mendeli öröklésmenetet követ Pl. szemszín, több mint 1 gén 4300 egygénes humán tulajdonságot ismertek 2009-ben, folyamatosan növekszik Mendeli öröklődés az embernél Pegigree analízis Domináns öröklésmenet: Huntington kór 11

12 Mendeli öröklődés az embernél Pegigree analízis Recesszív öröklésmenet: cisztás fibrózis Köszönöm a figyelmet! Kérdés? 12