Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai

Átírás

1 Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos hallgatók számára Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai 2.1. Tantárgy címe Genetika 2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens 2.3. Egyéb oktatási tevékenységek felelősei szeminárium gyakorlat terv Dr. Mara Gyöngyvér, docens 2.4. Év Félév Követelmény típus V 2.7. Felvétel típusa K 1

2 Tantárgyi adatlap: tartalom Előadás tartalma Bevezetés a genetikába Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok, Mendeli genetika Mendeli törvényszerűségek kiterjesztése: egygénes öröklődés, többgénes öröklődés Az öröklődés kromoszóma elmélete: kromoszómák a gének hordozói, mitózis, meiózis, gamétaképződés Linkage, rekombináció és gének kromoszómatérképezése: gének kötődése és a rekombináció, crossing-over, kromoszómatérkép A gének és azok szerepe: a DNS felfedezése, DNS kettős hélix szerkezete DNS replikáció, rekombináció DNS szinten, mutációk A genetikai információ kifejeződése: transzkripció, transzláció, génexpresszió Hogyan utaznak a gének a kromoszómán: kromoszóma struktúra, prokarióta és organellum genetika Óraszám 2 óra 2 óra 4 óra 4 óra 4 óra 2 óra 2 óra 4 óra 4 óra Tantárgyi adatlap: felmérés Tevékenység típusa Felmérési kritériumok Felmérési módszerek Aránya a végső jegyből Előadás ZH a 7-ik héten 15% Szóbeli vizsga 60% Szeminárium Gyakorlat Évközi felmérés 25% Terv 2

3 Genetika 1. előadás Bevezetés a genetikába a XXI. századi ismeretek tükrében Genetika tárgya Öröklődés tudománya a görög genno (nemzeni, életet adni) jelentésű szóból származik Biológiai információ tanulmányozása: összes élő szervezet biológiai információt tartalmaz Biológiai információt az élő szervezetek: tárolják, megkettőzik, továbbadják és felhasználják azaz kifejezik (növekedés, szaporodás, túlélés) 3

4 Genetika tárgya Genetikus: a biológiai információ továbbadását és az információ felhasználásának mikéntjét tanulmányozza Az emberiség a genetikai tudást már az őskorban felhasználta: a háziasítás és növény nemesítés A modern kutatásokban egy adott gén vagy genetikai kölcsönhatások vizsgálatára a genetika szolgáltatja az eszközöket. Egy élőlényen belül, a genetikai információt kromoszómák hordozzák, ahol ez az információ a DNS-ben van kódolva. A gének kódolják azt az információt, mely a fehérjék szintéziséhez szükséges. DNS: biológiai információ alap molekulája 4 milliárd évvel ezelőtt, az evolúció eredményeképpen kialakult a tárolás, replikáció, génkifejeződés és változatosság kialakulására alkalmas struktúra és mechanizmus Lineáris DNS molekula, szekvenciáját G, C, A, T jelöljük G, C, A, T a nukleotidok építőkövei Kettős hélix szerkezet: komplementaritás: A-T, G-C 4

5 DNS: biológiai információ alap molekulája A DNS ABC tehát 4 betűből áll, ezért könnyen tárolható, értékelhető, replikálható és küldhető elektronikus formában DNS kromoszómák formájában található meg az élő szervezetben Kromoszóma: 23 pár (24 különböző) az embernél, 3*10 9 bázispár információt tartalmaz, gén Fehérjék: az életfolyamatok funkcionális molekulái Élő szervezetek tulajdonságai: Szaporodás képessége Átalakulás: metamorfózis Mozgás képessége Alkalmazkodás képessége Anyag és energiacsere FEHÉRJÉK 5

6 Fehérjék: az életfolyamatok funkcionális molekulái Építőkövek az aminosavak, 20 AS Genetikai kód: 3 nukleotidból álló triplet kódol egy AS Komplex biológiai rendszerek DNS-fehérje kapcsolat Más molekulákkal való kapcsolat, sejtek és szövetek közötti molekuláris kapcsolatok biológiai rendszereket alakítanak ki 4 dimenziós rendszerek: 3 tér + 1 idő Agy: neuron, szinapszis memória, tanulás készsége 6

7 Molekuláris hasonlóság az élővilágban DNS és RNS építőkövek (T-U) Genetikai kód univerzális Fehérjék építőkövei: 20 aminosav Molekuláris hasonlóság az élővilágban Gének hasonlósága Citokróm C: mitokondriális fehérje 7

8 Modern genetikai technikák Génszekvencia meghatározás Gének inaktiválása: gének szerepének meghatározására Modern genetikai technikák DNS chip technika 8

9 Mérföldkövek a genetika történetében 1819 Festetics Imre használta először a szakirodalomban a genetika szót (több mint 80 évvel William Bateson, a szó hivatalos kitalálója előtt), és az öröklődés számos szabályszerűségét megfogalmazta A természet genetikai törvényei (Die genetische Gesätze der Natur) című művében Charles Darwin kiadja A fajok eredetét Gregor Mendel írása, Kísérletek növényhibridekkel megjelenik A kromoszómákat, mint az öröklődés egységeit felfedezik A brit biológus, William Bateson először használja a "genetika" szót Adam Sedgwick-nek írt levelében. Mérföldkövek a genetika történetében 1910 Thomas Hunt Morgan kimutatja, hogy a gének a kromoszómán találhatók Alfred Sturtevant elkészíti az első kromoszóma genetikai térképét A géntérképek azt mutatják, hogy a kromoszómák lineárisan rendezett gének sorát tartalmazzák Ronald Fisher kiadja A rokonok közötti kapcsolatról a mendeli öröklődés alapján (On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance) a modern evolúciós szintézis elkezdődik A génekben lejátszódó fizikai változásokat mutációnak nevezik. 9

10 Mérföldkövek a genetika történetében 1928 Frederick Griffith felfedez egy molekulát, mely átvihető a baktériumok között A crossing over a rekombináció oka Edward Lawrie Tatum és George Wells Beadle kimutatják, a gének kódolják a fehérjéket Oswald Theodore Avery, Colin McLeod és Maclyn McCarty izolálják a DNS-t, a genetikai anyagot Erwin Chargaff kimutatja, hogy a négy nukleotid nem stabil arányokban található meg a nukleinsavakban, de néhány szabály általánosnak látszik (az adenin mennyisége azonos a timinével stb.). Barbara McClintock felfedezi a transzpozont kukoricában. Mérföldkövek a genetika történetében 1952 A Hershey Chase-kísérlet bebizonyítja, a fágok és minden más élőlény genetikai anyaga a DNS A DNS szerkezete kettős hélix, derül ki James D. Watson és Francis Crick felfedezéséből Jo Hin Tjio és Albert Levan meghatározza az emberi kromoszómaszámot, ami A Meselson-Stahl kísérlet mutat rá a DNS szemikonzervatív replikációjára A genetikai kód tripletekben található. 10

11 Mérföldkövek a genetika történetében 1964 Howard Temin kimutatja, RNS vírust használva a Watson-i centrális dogma nem mindig igaz Haemophilius influenzae baktérium tanulmányozása során fedezik fel a restrikciós enzimeket, lehetővé téve a DNS elvágását, és beillesztését DNS szekvenálást végeznek egymástól függetlenül Fred Sanger, Walter Gilbert, és Allan Maxam. Sanger laboratóriuma fejezi be elsőként a Φ-X174 bakteriofág teljes szekvenálását Kary Banks Mullis kifejleszti a polimeráz láncreakciót (PCR-t) Mérföldkövek a genetika történetében 1989 Az első gént megszekvenálja Francis Collins és Lap-Chee Tsui, amely a CFTR fehérjét kódolja, e gén hibája okozza a cisztás fibrózist A Haemophilus influenzae baktérium genomja teljes szekvenálása Saccharomyces cerevisiae az első eukarióta genom szekvenálása Az első többsejtű eukarióta genom, C. elegans nevű fonalféregé A humán genom első piszkozatát párhuzamosan készíti el a Human Genome Project (április 14.) A Humán Genom Projekt sikeres befejezése, a genom 99%-át szekvenálták meg, 99,99%-os eredményességgel 11

12 Kérdés??? 12