Human Genome Project, évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?

Átírás

1

2 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?

3 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? majdnem

4 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége?

5 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, Elolvasni a teljes emberi genómot (ujjgyakorlatként több állatit) ezt még az ötvenes években Sir Frederick Sanger kezdte el Cambridge-ben Többéves munka egy kis RNA (115 betű) elolvasása, második Nobel díj Az elsőt az inzulin aminosav sorrendjének meghatározásáért kapta(51 aminosav)

6 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, Elolvasni a teljes emberi genómot (ujjgyakorlatként több állatit) ezt még az ötvenes években Sir Frederick Sanger kezdte el Cambridge-ben Többéves munka egy kis RNA (115 betű) elolvasása, második Nobel díj Az elsőt az inzulin aminosav sorrendjének meghatározásáért kapta(51 aminosav)

7 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, Elolvasni a teljes emberi genómot 3*10 9 betű, négybetűs abc extrém puzzle Honnan származik az ötlet Department of Energy a keleteurópai változások? Nem minden genetikus lelkesedett az ötletért Mi kell hozzá? (ami a háborúhoz, de nem csak pénz) Szekvenátorok, sfotware, együttműködés

8

9 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, A kezdet lassú volt, de hála a sok pénznek és szakembernek egyre gyorsult 1995 körül kiderült, hogy üzlet is lehet benne! Craig Venter, szörfös, vietnami önkéntes, felcser a háború után egyetemi tanulmányok Nem szerette a bürokráciát és a főnökeit Saját cége, a Celera, hamarosan lekörözte az államiakat Etikai és szabadalmaztatási problémák

10 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, A kezdet lassú volt, de hála a sok pénznek és szakembernek egyre gyorsult 1995 körül üzlet is lehet benne! Craig Venter, szörfös, vietnami önkéntes, felcser a háború után egyetemi tanulmányok Nem szerette a bürokráciát és a főnökeit Saját cég Celera, hamarosan lekörözte az államiakat Etikai és szabadalmaztatási problémák

11 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project Nagy csinnadratta, Clintonnal és Tony Blairrel Leközölve a Nature és a Science különszámaiban Nem volt teljesen kész a munka (hézagok, pontosítások 2003-ig) Publikus adatbázis The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?

12 A teljes hossznak csak 3 % gén néhány % regulátor, intron nagyon sok szemét ismétlődő szekvenciák ( ) pszeudogének ( vírus genómok, stb. Csak génünk van...???

13 Csak génünk van...??? ebből csinálj több millió immunoglobulínt! A C. elegansnak is van (67 %) Macska, kutya, egér majdnem ugyanaz Csimpánz 98 % azonosság az emberrel!!! nem beszélve a mitokondriumokról

14

15

16 Organism Homo sapiens Mus musculus D. Melanogaster C. Elegans S. Cerevisiae E. Coli HIV virus A. Thaliana Genome size Number of genes

17 >>> Egy extrém bonyolult hálózat Az OGOD csak kivételes esetben érvényes one gene, one disease sarlósejtes anémia, cisztás fibrózis, vércsoport, stb. Ugyanazon a zongorán lehet Lisztet és Brahmsot játszani (

18 GÉNEK ÉS A KÖRNYEZET táplálkozás életmód

19 GÉNEK ÉS A KÖRNYEZET Hemofília, cisztás fibrózis, familiáris hiperkoleszterolémia rengeteg ritka betegség táplálkozás életmód

20 GÉNEK ÉS A KÖRNYEZET Trombofília (V. Leiden), hemokromatózis (HH) táplálkozás életmód

21 GÉNEK ÉS A KÖRNYEZET táplálkozás életmód Hipertónia, 2. típusu diabétesz, Alzheimer kór, érelmeszesedés, allergia, depresszió

22 GÉNEK ÉS A KÖRNYEZET táplálkozás életmód A rák a genóm betegsége (onkogének) - de a mutációkat külső tényezők okozzák

23

24 A technológiai megoldások klasszikus módszerek, PCR, mikrocsip (?) Mit fogunk vizsgálni? betegségre hajlamosító hibás géneket markereket (SNP) Mit fogunk megtudni? Mit tudunk tenni??

25 Pontos és konkrét infomáció az öröklött rizikófaktorokról A betegségek patogenézisének jobb megértése Személyre szabott megelőzés Meggyőző érvek a megelőzésben Óvjuk géneinket