Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat
|
|
- Andrea Pásztorné
- 7 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája genmisk1 2 1
2 Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutató, az eredmények gondos matematikai analízise Gyakorlati szempontok növénynemesítés Semmit nem tudott a kromoszómákról és a génekről! genmisk1 3 Fehér virág piros szülőktől? genmisk1 4 2
3 Fehér virág piros szülőktől? genmisk1 5 Hogy lehet ezt megmagyarázni? genmisk1 6 3
4 Hogy lehet ezt megmagyarázni HOMOZIGÓTÁK HETEROZIGÓTÁK genmisk1 7 Hogy lehet ezt megmagyarázni HOMOZIGÓTÁK HETEROZIGÓTÁK 1 piros homozigóta, 2 piros hetero.., 1 FEHÉR HOMO genmisk1 8 4
5 Kromoszómák, gének DOMINÁNS RECESSZÍV genmisk1 9 Johann Gregor Mendel előtt és körül A gyerekek hasonlítanak a szüleikre és a nagyszüleikre... Növénynemesítés, állattenyésztés... Spekulációk a genetikáról...és a betegségekre való hajlamról Felfedezését kortársai nem is ismerték, munkássága (majdnem) feledésbe merült genmisk1 10 5
6 A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és környéke XIX. sz. Darwin megfigyelései és könyve A fejlődéselmélet első pillanatra ellentmond Mendelnek, valójában nem A nukleinsav felfedezése gennyes váladékból a magban van (nucleus), de mire való??? A sejtek és szerkezetük feltárása Az orvos rohamos fejlődése Pasteur, Koch, Röntgen és sokan mások genmisk1 11 A genetika törvényeinek újbóli felfedezése Hugo de Vries (NL), Carl Erich Correns (D), Erich Tschermak (AH) A mendeli törvények újbóli felfedezése, de a dicsőséget nem tulajdonították maguknak (enzimek) szerkezetének és működésének megismerése bizonyára a fehérjék a genetika információ (kód) hordozói Az öröklődő és a vérszegénység leírása klinikai szempontból genmisk1 12 6
7 A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és környéke A kromoszómák leírása Tényleg a fehérjék kódolják a genetika információt??? Ötvenes évek Bakteriofágok öröklődő anyagának átvitele fehérje nélkül A nukleinsavak szerkezete lesz a magyarázat!!! genmisk1 13 Az emberi kromoszómák genmisk1 14 7
8 Johann Gregor Mendel törvényei I. törvény az uniformitás, azt jelenti, hogy homozigóta egyedek párosításából létrejött ivadékok fenotípusukban és genotípusukban azonosak. II. törvény a hasadás törvénye: a második nemzedékben kihasadnak a nagyszülői fenotípusok. A domináns-recesszív öröklésmenetnél a fenotípusos és genotípusos hasadási arány eltér genmisk1 15 Johann Gregor Mendel törvényei III. törvény a független kombinálódás törvénye. Ha egyszerre, különböző kromoszómán lévő gén által befolyásolt öröklődését vizsgáljuk, azt tapasztaljuk, hogy a két tulajdonság egymástól függetlenül öröklődik, s jelenik meg a fenotípusban. IV. törvény a gaméták tisztaságának törvénye, mely azt jelenti, hogy egy ivarsejtben mivel az haploid, egy gén csak egy allélja található genmisk1 16 8
9 Watson, Crick és Cambridge Versenyfutás a Nobel dijért Ismétlés a kémiából Nukleotidok, cukrok, foszfor Dezoxiribonukleinsav hosszú lánc a magban Ribonukleinsavak több fajta, rövidebbek, a citoplazmában Adenozintrifoszfát genmisk1 17 Harry Potter labdája a quidditchhez? genmisk1 18 9
10 Mit csináltak Watsonék? Kocsmáztak, csajoztak Gondolkodtak, számoltak Figyelték a konkurenciát (Linus Pauling, 2 Nobel díj) Modellt építettek, előszörre nem sikerült, de aztán genmisk genmisk
11 genmisk1 21 A kettős spirális leírása Négy nukleotid (betű) végtelen ismétlése A, T, C, G A foszfor és a cukor csak a hátgerinc, ez tartja a láncot egyben 3*10 9 = betű elosztva a 23 kromoszómába A két lánc A-T; C-G genmisk
12 Mi következik ebből? Egy ilyen szerkezetet könnyű megduplázni Szétszedni a két láncot, nukleotidokat hozzáadni, ahol A van oda T jön, stb. Ez minden sejtosztódás és reprodukció alapja Ha fehérjét kell szintetizálni A kód megfelelő részét ugyanúgy átmásolni mint a replikációnál A riboszóma olvassa a kódot és kapcsolja az aminosavakat készül a fehérje!! "! genmisk1 23 A molekuláris biológia központi dogmája (1965) Replikáció Transzkripció Transzláció Transzformáció genmisk
13 genmisk1 25 A klaszikusok genmisk
14 Mendel, Watson, Crick és az orvosi genetika a XX. században Mendel törvényei ma is érvényesek Watson és Crick találták meg a törvények molekuláris magyarázatát (a molekuláris biológia központi dogmája ) Ezekkel megmagyarázhatóak a betegségek sok van belőlük, de ritkák Mi a magas vérnyomás, diabetes, koronáriabetegség, Alzheimer betegség genetikája??? genmisk1 27 Egy példa - vércsoportok Négy lehetőség Ezek cukrok antennák a sejtek felületén A cukroknak nicsenek géneik, de az azokat szintetizáló fehérjéknek igen. Két gén, három lehetőség A gén, A enzim, A cukor B gén, B enzim, B cukor Egyik sem (!!!) genmisk
15 Egy példa - vércsoportok Négy lehetőség Két gén, három lehetőség A gén, A enzim, A cukor B gén, B enzim, B cukor Egyik sem 6 AA, A0, BB, B0, AB, 00 3 HOMOZIGÓTA, 3 HETEROZIGÓTA AA és A0 =? BB és B0 =? AB vagy 00 =? genmisk1 29 Egy példa - vércsoportok 6! " # $ % &! $ AA, A0, BB, B0, AB, 00 A, B, AB, 0 Szülők (10 FENOTÍPUS KOMBINÁCIÓ) A/A; B/B; 0/0; AB/AB A/B; A/0; A/AB; B/0; B/AB; AB/AB (10) De az A -k, és a B -k lehetnek homozigóták (AA, BB,) vagy heterozigóták (A0, B0) Az AB -k mindig heterozigóták A 0 -k mindig homozigóták genmisk
16 Milyen szülőknek milyen gyerekei lehetnek? (a két génből csak egyet adnak át!) A és A A? B? AB? 0? A és B A? B? AB? 0? A és AB A? B? AB? 0? A és 0 A? B? AB? 0? B és B A? B? AB? 0? B és AB A? B? AB? 0? B és 0 A? B? AB? 0? AB és AB A? B? AB? 0? AB és 0 A? B? AB? 0? 0 és 0 A? B? AB? 0? genmisk1 31 Milyen szülőknek milyen gyerekei lehetnek? A/A A B AB 0 A/B A B AB 0 A/AB A B AB 0 A/0 A B AB 0 B/B A B AB 0 B/AB A B AB 0 B/0 A B AB 0 AB/AB A B AB 0 AB/0 A B AB 0 0/0 A B AB genmisk
Tudománytörténeti visszatekintés
GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,
RészletesebbenBIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA
BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az
RészletesebbenDomináns-recesszív öröklődésmenet
Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,
RészletesebbenGenetika 2. előadás. Bevezető
Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége
RészletesebbenHátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton
RészletesebbenBIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM I. beszámoló. A genetika alaptörvényei
BIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM 2015-2016. I. beszámoló A genetika alaptörvényei Ismétlés: a fehérjék fölépítése Új fogalom: gének: a DNS molekula egységei, melyek meghatározzák egy-egy tulajdonság természetét.
RészletesebbenNUKLEINSAVAK. Nukleinsav: az élő szervezetek sejtmagvában és a citoplazmában található, az átöröklésben szerepet játszó, nagy molekulájú anyag
NUKLEINSAVAK Nukleinsav: az élő szervezetek sejtmagvában és a citoplazmában található, az átöröklésben szerepet játszó, nagy molekulájú anyag RNS = Ribonukleinsav DNS = Dezoxi-ribonukleinsav A nukleinsavak
RészletesebbenA kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
RészletesebbenKromoszómák, Gének centromer
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
RészletesebbenPopulációgenetikai. alapok
Populációgenetikai alapok Populáció = egyedek egy adott csoportja Az egyedek eltérnek egymástól morfológiailag, de viselkedésüket tekintve is = genetikai különbségek Fenotípus = külső jellegek morfológia,
RészletesebbenA PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül
1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
RészletesebbenPoligénes v. kantitatív öröklődés
1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé
RészletesebbenGenetika 3 ea. Bevezetés
Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy
RészletesebbenGenetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb )
Krisztián bioszjegyzete A /öröklődés alapjai: öröklődés és változásával foglalkozik. A genetika a tulajdonságok öröklődésével Lehet vizsgálni: Sejtszinten: Molekuláris genetika Egyedszinten: Klasszikus
RészletesebbenPéldák a független öröklődésre
GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja
RészletesebbenINCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM
INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.
RészletesebbenA Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat
A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben
RészletesebbenPOPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT
POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT Az S vércsoport esetében három genotípus figyelhető meg: - SS homozigóták (az antigént normál mennyiségben tartalmazzák) - Ss heterozigóták (plazmájuk fele mennyiségű antigént
RészletesebbenGenetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai
Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos hallgatók számára Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai 2.1. Tantárgy címe Genetika 2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens 2.3. Egyéb oktatási tevékenységek
RészletesebbenTartalom. Javítóvizsga követelmények BIOLÓGIA...2 BIOLÓGIA FAKULTÁCIÓ...5 SPORTEGÉSZSÉGTAN évfolyam évfolyam évfolyam...
Tartalom BIOLÓGIA...2 10. évfolyam...2 11. évfolyam...3 12. évfolyam...4 BIOLÓGIA FAKULTÁCIÓ...5 11. évfolyam...5 12. évfolyam...6 SPORTEGÉSZSÉGTAN...7 1 BIOLÓGIA 10. évfolyam Nappali tagozat Azírásbeli
RészletesebbenA Mendeli Genetika Korlátai
A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek
Részletesebben12/4/2014. Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció. 1952 Hershey & Chase 1953!!!
Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció 1859 1865 1869 1952 Hershey & Chase 1953!!! 1879 1903 1951 1950 1944 1928 1911 1 1. DNS szerkezete Mi az örökítő anyag? Friedrich Miescher
RészletesebbenTöbbgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll
Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása
RészletesebbenMendeli genetika, kapcsoltság 26
Mendeli genetika, kapcsoltság 26 6. MENDELI GENETIKA. KAPCSOLT- SÁG ÉS GÉNTÉRKÉPEK. Mendel szabályai. Az örökl dés típusai. Független kombinálódás. Kapcsoltság, crossing over és géntérképek. egyformák.
RészletesebbenBiológiai feladatbank 12. évfolyam
Biológiai feladatbank 12. évfolyam A pedagógus neve: A pedagógus szakja: Az iskola neve: Műveltségi terület: Tantárgy: A tantárgy cél és feladatrendszere: Tantárgyi kapcsolatok: Osztály: 12. Felhasznált
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenA FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE,
A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE, BAYES TÉTELE, FÜGGETLENSÉG Populációgenetika gyakorlat 2013.02.06. A teljes valószínűség tétele A teljes valószínűség tétele azt mondja ki, hogy
RészletesebbenGenetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro
Genetika előadás Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika = Az öröklés törvényeinek megismerése 1. Molekuláris genetika: sejt és molekuláris szint 2. Klasszikus genetika: egyedi szint
RészletesebbenTodd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája
Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája A genetika legalább alapszintû ismerete nélkül a szibériai husky tenyésztése csak a tenyészegyedek külsõ tulajdonságaik alapján
RészletesebbenTermészettudomány témakör: Genetika, fajok, fajták Növények, gombák, baktériumok működése, előfordulása Éghajlattípusok növénytakarói
Természettudomány 5-6. témakör: Genetika, fajok, fajták Növények, gombák, baktériumok működése, előfordulása Éghajlattípusok növénytakarói Genetika - alapok A genetika két fogalmat takar: - klasszikus
RészletesebbenGENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1
GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 I. A színtévesztés öröklése (15 pont) 1. X kromoszómához kötődő recesszív mutáció 2 pont 2. X S X s (más betűjelölés is elfogadható) (mert az apától csak X s allélt kaphatott)
RészletesebbenHUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás
HUMÁNGENETIKA összeállította: Perczel Tamás Fenotípus változatok A MENNYISÉGI JELLEGEK folyamatos, átfedő tulajdonságok testmagasság, testtömeg, IQ, bőrszín több gén határozza meg, számtalan kölcsönhatás
RészletesebbenTARTALOM. Előszó 9 BEVEZETÉS A BIOLÓGIÁBA
Előszó 9 BEVEZETÉS A BIOLÓGIÁBA A biológia tudománya, az élőlények rendszerezése 11 Vizsgálati módszerek, vizsgálati eszközök 12 Az élet jellemzői, az élő rendszerek 13 Szerveződési szintek 14 EGYED ALATTI
Részletesebbentranszláció DNS RNS Fehérje A fehérjék jelenléte nélkülözhetetlen minden sejt számára: enzimek, szerkezeti fehérjék, transzportfehérjék
Transzláció A molekuláris biológia centrális dogmája transzkripció transzláció DNS RNS Fehérje replikáció Reverz transzkriptáz A fehérjék jelenléte nélkülözhetetlen minden sejt számára: enzimek, szerkezeti
RészletesebbenSávozott tollú tyúkot kereszteznek egyszínű tollazatú kakassal. 1. Írja fel a keresztezett egyedek genotípusát, feltüntetve a nemüket is!
A TYÚKOK TOLLAZATA A tyúkoknál a tollak sávos mintázata hím és nőivarú egyedeknél is előfordul. Ezt a tulajdonságot az ivari kromoszómához kötött gén határozza meg. Ennek a génnek b recesszív allélja egyszínű,
RészletesebbenRecesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság
RészletesebbenAz evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.
Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást
RészletesebbenA nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk.
Nukleinsavak Szerkesztette: Vizkievicz András A nukleinsavakat először a sejtek magjából sikerült tiszta állapotban kivonni. Innen a név: nucleus = mag (lat.), a sav a kémhatásukra utal. Azonban nukleinsavak
RészletesebbenPopulációgenetika és evolúció
Populációgenetika és evolúció 1 Koncepció 2 Populációgenetika 3 A változatosság eredete 4 A változatosság fenntartása 5 Adaptív evolúció 6 Fenotípus evolúció Populációgenetika és evolúció 1/42 Jellegek
Részletesebben2013/2014.tanév TANMENET. a 11. osztály esti gimnázium biológia tantárgyának tanításához.
2013/2014.tanév TANMENET a 11. osztály esti gimnázium biológia tantárgyának tanításához. Összeállította: Ellenőrizte: Jóváhagyta:..... munkaközösség vezető igazgató Sopron, 2013. szeptember 01. Összeállította:
RészletesebbenBIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014
MISKOLCI MAGISTER GIMNÁZIUM BIOLÓGIA TANMENET XII. évfolyam 2013/2014 A 110/2012. (VI. 4.) Korm. rendelet és az 51/2012. (XII. 21.) EMMI rendelet alapján készítette Zárdai-Csintalan Anita 1. óra Év eleji
RészletesebbenFarmakológus szakasszisztens Farmakológus szakasszisztens 2/34
-06 Farmakológus szakasszisztens feladatok A 0/007 (II. 7.) SzMM rendelettel módosított /006 (II. 7.) OM rendelet Országos Képzési Jegyzékről és az Országos Képzési Jegyzékbe történő felvétel és törlés
Részletesebben6. Az öröklődés alapjai
6. z öröklődés alapjai GENETIK z örökítő anyag szerveződésével és funkciójával, az élőlények tulajdonságinak átöröklődésével foglalkozó tudomány. genesis: : születés, teremtés, keletkezés, származás Elméletek
RészletesebbenA géntechnológia genetikai alapjai (I./3.)
Az I./2. rész (Gének és funkciójuk) rövid összefoglalója A gének a DNS információt hordozó szakaszai, melyekben a 4 betű (ATCG) néhány ezerszer, vagy százezerszer ismétlődik. A gének önálló programcsomagként
RészletesebbenA gének világa, avagy a mi világunk is
Kovács Árpád Ferenc folyóirata Kovács Árpád Ferenc A gének világa, avagy a mi világunk is 1. rész: A genetika a kezdetektől napjainkig 2010 A gének világa, avagy a mi világunk is 1. Bevezetés életünk központjába
RészletesebbenHuman genome project
Human genome project Pataki Bálint Ármin 2017.03.14. Pataki Bálint Ármin Human genome project 2017.03.14. 1 / 14 Agenda 1 Biológiai bevezető 2 A human genome project lefolyása 3 Alkalmazások, kitekintés
RészletesebbenHÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl:
HÁZI FELADAT Egy allélos mendeli 1. A patkányokban a szõrzet színét autoszómás lókusz szabályozza: a fekete szín domináns, az albínó recesszív allél. Ha egy fekete heterozigótával kereszteznek egy fehér
RészletesebbenA a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50%
Lehetséges tesztfeladatok: Tudjuk, hogy egy családban az anya Huntington érintett (heterozigóta), az apa nem. Ugyanakkor az apa heterozigóta formában hordozza a Fenilketonúria mutáns allélját (az anya
RészletesebbenAz élettani alapfogalmak ismétlése
Anaemia - vérszegénység Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi kar 27.9.2009 hematmisk1.ppt Oliver Rácz 1 Az élettani alapfogalmak ismétlése A vér összetétele, vérplazma Hematopoézis A vvs-ek tulajdonsága
RészletesebbenA genetika - örökléstan
A genetika - örökléstan A genetika a génekkel, az öröklődéssel foglalkozó tudomány. Szerk.: Vizkievicz András Alapkérdései: Hogyan adódnak át a tulajdonságok nemzedékről nemzedékre? Milyen a molekuláris
RészletesebbenÁltalános állattenyésztés
Általános állattenyésztés 10. Előadás Tenyésztési (párosítási) eljárások 1. Előadás-vázlat Fajtatiszta tenyésztés Kombinációs párosítás Vérfrissítés Rokontenyésztés, beltenyésztés Vérvonaltenyésztés Szintetikus
RészletesebbenÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA
TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 project ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA University of Debrecen University of West Hungary University of Pannonia The project is supported by the European Union and co-financed by
RészletesebbenElőadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája
GENETIKA biológus MSc Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája Az előadások anyaga PDF-ben: Genetika / Hallgatóknak (oktatási anyagok) usrname/passwd:
RészletesebbenA Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása
1 of 6 5/16/2009 2:59 PM A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása A genotípus-gyakoriság megoszlásának vizsgálata 1. ábra. A Hardy Weinberg-egyensúlyi genotípus-gyakoriságok az allélgyakoriság Számos
RészletesebbenGyakran előforduló genetikai betegségek macskában: HCM (Hypertrophic Cardiomyopathy) és PKD (Polycystic Kidney Disease)
Gyakran előforduló genetikai betegségek macskában: HCM (Hypertrophic Cardiomyopathy) és PKD (Polycystic Kidney Disease) ÍRTA: Pavelka Alexandra állattenyésztő mérnök Az állattenyésztés során egyre több
RészletesebbenMezőgazdasági Iskola Topolya Készült a Magyar Nemzeti Tanács támogatásával. Horváth Zsolt GENETIKA. jegyzetfüzet a Mezőgazdasági Iskola diákjainak
Mezőgazdasági Iskola Topolya Készült a Magyar Nemzeti Tanács támogatásával Horváth Zsolt GENETIKA jegyzetfüzet a Mezőgazdasági Iskola diákjainak Topolya, 2011 MI A GENETIKA? A genetika a jellegek öröklődésével,
RészletesebbenIntelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal
Intelligens Rendszerek Elmélete Dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE0 IRE / A természet általános kereső algoritmusa:
RészletesebbenJAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ
Biológia középszint 0611 ÉRETTSÉGI VIZSGA 2006. február 23. BIOLÓGIA KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI VIZSGA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ OKTATÁSI MINISZTÉRIUM Útmutató a középszintű dolgozatok értékeléséhez
Részletesebben3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan
11. évfolyam BIOLÓGIA 1. Az emberi test szabályozása Idegi szabályozás Hormonális szabályozás 2. Az érzékelés Szaglás, tapintás, látás, íz érzéklés, 3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz
RészletesebbenK L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A
K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A 1 1. Családfa-analízis (Dr. Fülöp A. Kristóf) A. A családfa-ábrázolásnál használt jelölések A családfa-analízis során használt jelölések igen változatosak.
RészletesebbenSzelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013
Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz
RészletesebbenA HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós
A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,
RészletesebbenAz élő szervezetek felépítése I. Biogén elemek biomolekulák alkotóelemei a természetben előforduló elemek közül 22 fordul elő az élővilágban O; N; C; H; P; és S; - élő anyag 99%-a Biogén elemek sajátosságai:
RészletesebbenA nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk.
Nukleinsavak Szerkesztette: Vizkievicz András A nukleinsavakat először a sejtek magjából sikerült tiszta állapotban kivonni. Innen a név: nucleus = mag (lat.), a sav a kémhatásukra utal. Azonban nukleinsavak
RészletesebbenBIOLÓGIA osztályozó vizsga követelményei 10.-12. évfolyam
BIOLÓGIA osztályozó vizsga követelményei 10.-12. évfolyam 10. évfolyam TÉMAKÖRÖK TARTALMAK Az élőlények testfelépítésének és életműködéseinek változatossága A vírusok, a prokarióták és az eukarióta egysejtűek
RészletesebbenHamar Péter. RNS világ. Lánczos Kornél Gimnázium, Székesfehérvár, 2014. október 21. www.meetthescientist.hu 1 26
Hamar Péter RNS világ Lánczos Kornél Gimnázium, Székesfehérvár, 2014. október 21. 1 26 Főszereplők: DNS -> RNS -> fehérje A kód lefordítása Dezoxy-ribo-Nuklein-Sav: DNS az élet kódja megkettőződés (replikáció)
RészletesebbenRNS-ek. 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán. 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek
RNS-ek RNS-ek 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek 3. Egy újonnan felfedezett RNS Világ: - szabályozó RNS-ek 4. Transzkripció Ősi
RészletesebbenProf. Dr. Szabad János Tantárgyfelelős beosztása
Tantárgy neve Genetika Tantárgy kódja BIB 1506 Meghírdetés féléve 5 Kreditpont 4 Összóraszám (elmélet + gyakorlat) 3+0 Számonkérés módja Kollokvium Előfeltétel (tantárgyi kód) BIB 1411 Tantárgyfelelős
Részletesebben2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód)
2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód) 2.1 Nukleotidok, nukleinsavak Információátadás (örökítőanyag) Információs egység
RészletesebbenDr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner:
Az AB0 vércsoport rendszer Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés 2011 Az AB0 rendszer felfedezése 1901. Karl Landsteiner Landsteiner szabály 1901 Karl Landsteiner: Munkatársai vérmintáit vizsgálva fedezte fel
RészletesebbenA skót lógófülű macska egészséges tenyésztése: a lógó fül öröklésmenete, osteochondrodysplasia és kezelési lehetőségek
A skót lógófülű macska egészséges tenyésztése: a lógó fül öröklésmenete, osteochondrodysplasia és kezelési lehetőségek ÍRTA: PAVELKA ALEXANDRA állattenyésztő mérnök A skót lógófülű macska sokak által kedvelt
RészletesebbenBiológia. Stromájer Gábor Pál
Biológia Stromájer Gábor Pál 2 Sejtciklus Öröklődés A sejt kromoszómáinak DNS-molekulái tárolják azt az információt, ami a sejt fehérjéinek felépítéséhez szükséges. A DNS megkettőződése és a sejt osztódásának
RészletesebbenBiológia. Stromájer Gábor Pál
Biológia Stromájer Gábor Pál 2 Az öröklődő információ A nukleinsavak és a fehérjék anyagcseréjének szerepe alapvetően eltér a szénhidrátok és a lipidek anyagcseréjétől. Amíg az utóbbiak elsősorban energiaszolgáltatók
RészletesebbenMUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
RészletesebbenA domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság
RészletesebbenNukleinsavak. Szerkezet, szintézis, funkció
Nukleinsavak Szerkezet, szintézis, funkció Nukleinsavak, nukleotidok, nukleozidok 1869-ben Miescher a sejtmagból egy savas természetű, lúgban oldódó foszfortartalmú anyagot izolált, amit később, eredetére
RészletesebbenTERMÉSZETTUDOMÁNYOS VIZSGA. Biológia
Fényi Gyula Jezsuita Gimnázium és Kollégium 3529 Miskolc, Fényi Gyula tér 2-12. Tel.: (+36-46) 560-458, 560-459, 560-583, Fax: (+36-46) 560-582 E-mail: fenyi@jezsuita.hu Honlap: www.jezsu.hu A JECSE Jesuit
RészletesebbenMitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék
Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék Mendel-i öröklődés szabályai (1866) 1. Dominancia törvénye, amely
RészletesebbenAz agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.
Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai
RészletesebbenA nyelv genetikai háttere
A nyelv genetikai háttere Szalontai Ádám ELTE Elméleti Nyelvészeti Doktori Program MTA Nyelvtudományi Intézet 2014. április 29. 1 / 41 Az előadás menete Genetikai bevezető Gének és nyelv elmélet KE család
RészletesebbenB I O L Ó G I A. ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI FELVÉTELI FELADATOK május 22. du. JAVÍTÁSI ÚTMUTATÓ. Kérjük, olvassa el a bevezetőt!
B I O L Ó G I A ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI FELVÉTELI FELADATOK 2002. május 22. du. JAVÍTÁSI ÚTMUTATÓ Kérjük, olvassa el a bevezetőt! A javítási útmutatóhoz rendelkezésre áll a feladatlap. A pályázóknak megoldásaikat
RészletesebbenI. A sejttől a génekig
Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.
Részletesebben12. évfolyam esti, levelező
12. évfolyam esti, levelező I. ÖKOLÓGIA EGYED FELETTI SZERVEZŐDÉSI SZINTEK 1. A populációk jellemzése, növekedése 2. A populációk környezete, tűrőképesség 3. Az élettelen környezeti tényezők: fény hőmérséklet,
RészletesebbenBIOLÓGIA ALAPJAI. Sejttan. Anyagcsere folyamatok 1. (Lebontó folyamatok)
BIOLÓGIA ALAPJAI Sejttan Anyagcsere folyamatok 1. (Lebontó folyamatok) (Az ábrák egy része Dr. Lénárd Gábor Biológia 11. c. könyvéből való) Dr. Bakos Vince 2017/18. ősz 1 Prokarióták és eukarióták Karyon
RészletesebbenProkarióták. A sejtmag tehát csak eukariótákra jellemző. A magok száma
A sejtmag Szerkesztette: Vizkievicz András A sejtmag (lat. nucleus, gör. karyon) az eukarióta sejtek fő sejtszervecskéje, nélkülözhetetlen alkotórésze. Hiányában a citoplazma egy idő múlva beszünteti a
RészletesebbenInformatikai Rendszerek Tervezése
Sapientia - Erdélyi Magyar TudományEgyetem (EMTE) Csíkszereda IRT.- 5. kurzus 1 Informatikai Rendszerek Tervezése 4. Előadás: Genetikus algoritmusok Illyés László 1 Tartalom Bevezető A kanonikus genetikus
RészletesebbenGENETIKA Oktatási segédanyag a Génsebész és Kertészmérnök hallgatók számára Összeállította: dr. Mara Gyöngyvér 2015, Csíkszereda
GENETIKA Oktatási segédanyag a Génsebész és Kertészmérnök hallgatók számára Összeállította: dr. Mara Gyöngyvér 2015, Csíkszereda 1 1. BEVEZETÉS A GENETIKÁBA A XXI. SZÁZADI ISMERETEK TÜKRÉBEN 6,7 dia 1.1.
RészletesebbenTANMENET BIOLÓGIA XII. ÉVFOLYAM 2012/2013
MISKOLCI MAGISTER GIMNÁZIUM TANMENET BIOLÓGIA XII. ÉVFOLYAM 2012/2013 Készítette: ZÁRDAI-CSINTALAN ANITA 1. óra Év eleji ismétlés 2. óra A genetika alaptörvényei A gén fogalma. A fenotípus és a genotípus.
RészletesebbenVizsgakövetelmények Magyarázza a számfelező osztódás lényegét, szerepét az ivarsejtek létrejöttében és a genetikai sokféleség fenntartásában.
1 Vizsgakövetelmények Magyarázza a számfelező osztódás lényegét, szerepét az ivarsejtek létrejöttében és a genetikai sokféleség fenntartásában. Értse, hogy a meiózis folyamata miként eredményez genetikai
RészletesebbenHAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat
HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember
RészletesebbenKÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA
ÉRETTSÉGI VIZSGA 2010. május 12. BIOLÓGIA KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA 2010. május 12. 8:00 Az írásbeli vizsga időtartama: 120 perc Pótlapok száma Tisztázati Piszkozati OKTATÁSI ÉS KULTURÁLIS MINISZTÉRIUM
RészletesebbenA BIOTECHNOLÓGIA TERMÉSZETTUDOMÁNYI ALAPJAI
A BIOTECHNOLÓGIA TERMÉSZETTUDOMÁNYI ALAPJAI Műszaki menedzser MSc hallgatók számára Előadó: 2 + 0 + 0 óra, félévközi számonkérés 3 ZH: március 06?, április 10?, május 02?. dr. Pécs Miklós egyetemi docens
RészletesebbenTermészetes populációk változatossága (variabilitása)
Természetes populációk változatossága (variabilitása) Darwinizmus alapfeltétele, hogy vannak és képződnek változatok a populációban. Ez kérdéseket vet fel: Van-e változatosság? Mi generálja a változatokat?
RészletesebbenEvolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet
Evolúció Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Mi az evolúció? Egy folyamat: az élőlények tulajdonságainak változása a környezethez való alkalmazkodásra Egy
RészletesebbenÖ Á Í Í ű ű ú ű ű ű ű ú ú ú ú ű ű ű ű ű ű ű ű ű ú ű ú ú ú ű ú Á ú ű ű Ó ú ű ű ű ú Ó ú ű ú É ú ú ú ű ű ú ű ú Ú Á ú É ú Ó ú ú ú ú ű ű ű ú É Á É É ű ű Í ú ú Ó Í ű Í ű ű ú ű ű ű É ű ú Á ű ű ú Í ű Á ű ú ú É
Részletesebbenö ö ö ö ö ö ö ű ű ö ö ö ö ö Ő ö Ó Ú ö Ö ö ö ö ö Ö Ő ö ö Í Ó Ó Ő ö ö ö ö ö Ő Ő Ó Ő É ö Ú ö ö Ő ö ö ö ö ö ö ö Ő ö Ő É ö Ő ö ö Ő ö ö ö Ó ű ö ö ö Ő ö ö ö Í Ő Ó Í ö ö ö ö Ő Ő Ő Ő Í Ó Ő Ő Í Ő ö ö ö ö ö Ő Ő ö
RészletesebbenÚ ű ü ü Ü ű É É Ö Ö Á ü ü ü ű É ú Á Ö Ü ü ü ű É Á É Ű ű Ü Ü ű ü ű ü ű ü Ü ü ü Ű Á Á Á ű ú ű Á Ó Ó É Á Ó Á Ó ű ü ü ű ű ü ú ú ü ü ü ű ü ű Ü ű ü ü ú ü Ö ü ú ú ü ü ü ü ű ú ü Ó ü Ó Ó ü ü Ó ü ü Ó ű ű ú ű ű ü
RészletesebbenPOSZTTRANSZLÁCIÓS MÓDOSÍTÁSOK: GLIKOZILÁLÁSOK
POSZTTRANSZLÁCIÓS MÓDOSÍTÁSOK: GLIKOZILÁLÁSOK Dr. Pécs Miklós Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, Alkalmazott Biotechnológia és Élelmiszertudomány Tanszék 1 Glikozilálás A rekombináns fehérjék
RészletesebbenTUDOMÁNYOS MŰHELY. A hibridek életképessége
TUDOMÁNYOS MŰHELY A hibridek életképessége Ki ne tapasztalta volna kertjében, hogy vetés után a kikelt növények közül némelyek erőteljesebben, mások gyengébben növekednek, noha egyazon tiszta fajtához
Részletesebben