Mendeli genetika, kapcsoltság 26
|
|
- Rezső Tóth
- 7 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 Mendeli genetika, kapcsoltság MENDELI GENETIKA. KAPCSOLT- SÁG ÉS GÉNTÉRKÉPEK. Mendel szabályai. Az örökl dés típusai. Független kombinálódás. Kapcsoltság, crossing over és géntérképek. egyformák. (Természetesen, ha homozigóta szül ket kereszteznek egymással.) Az alacsonyság tulajdonsága látszólag elt nt. A magas tulajdonság domináns, az alacsony pedig recesszív. A fejezetet Szabad János egyetemi tanár állította össze szén. BEVEZETÉS A tulajdonságok örökl dése régóta foglalkoztatja az emberiséget. Az örökl dés törvényszer ségeit el ször egy Ágoston rendi szerzetes, Gregor Johann Mendel ismerte meg és tette közkincsé 1865-ben. Thomas Hunt Morgan és munkatársai (1913) mutatták meg, hogy a tulajdonságok ún. kapcsoltsági csoportokban örökl d- nek, és hogy egy kapcsoltsági csoport egy kromoszómának felel meg. A gének, mint gyöngyök egy füzéren sorakoznak a kromoszómákban. Sorrendjük és távolságuk alapján szokás szerkeszteni a genetikai térképeket. A jelen fejezet az örökl dés törvényszer ségeivel foglalkozik és leírja a géntérképek szerkesztésének elvi alapjait. Néhány fontosabb genetikai fogalom Gén: az örökl dés, és a genetikai funkció egysége, a DNS jól definiálható szakasza. Allél: a gén olyan változata, amely a gén többi változatától megkülönböztethet. Lokusz: a gén helye a kromoszómában. Genotípus: egy él lény genetikai tartalma, egy vagy több gént, tulajdonságot illet en. Fenotípus: mindazon látható jellegzetességek összessége, amelyek a genetikai tartalom és a környezeti tényez k együttes hatására fejl dnek ki. Heterozigóta: olyan él lény, amely egy gén különböz alléljait hordozza. Homozigóta: olyan él lény, amely egy gén ugyanazon alléljait hordozza. Hemizigóta: a diploid él lényekben egyetlen kópiában jelenlev génekre vonatkozó állapot. (Mint pl. az kromoszómákhoz kapcsolt tulajdonságok az Y egyedekben.) Recesszív: olyan allél, amely fenotípusa csak homo-, vagy hemizigóta állapotban nyilvánul meg. Domináns: valamely allél azon képessége, hogy heterozigóta állapotban is meghatározza a fenotípust. Expresszivitás: egy tulajdonság kifejez désének mértéke a fenotípusban, az egyedek szintjén. Penetrancia: a fenotípust mutató hordozók aránya a populáció szintjén. A Mendel szabályok 1. Az uniformitás szabálya Mendel kísérleteiben a borsónak olyan ún. tiszta genetikai vonalait használta, amelyekben minden szül homozigóta egy (vagy több) tulajdonságra. Els kísérleteinek egyikében Mendel magas növényeket keresztezett alacsonyakkal (6.1. ábra). Tapasztalatai szerint az els, ún. F1 generáció minden tagja egyformán (uniformisan) magas volt. Mendel els, az uniformitás szabálya értelmében az F1 generáció tagjai 6.1. ábra. A Mendel kísérletek kivitelezésének sémája. 2. A hasadás szabálya Mendel az F1 generáció tagjait egymás között keresztezte, és elkészítette a második, ún. F2 generációt. Megfigyelte, hogy az F2 generációban 3:1 arányban származtak magas és alacsony növények. Mendel második, a hasadás szabálya értelmében a szül i tulajdonságok a második generációban 3:1 arányban hasadnak. Mendel hét tulajdonságpár örökl dését tanulmányozta. (6.1. táblázat) táblázat. Mendel F2 eredményei egy-egy allélpárra. Tulajdonság Domináns Recesszív Összesen darab % darab % A mag alakja , , A sziklevél alakja , , A mag színe , ,1 929 A hüvely alakja , , A hüvely színe , ,2 580 A virágok helyzete , ,1 858 Mendel a 3:1-es hasadási arány alapján arra következtetett, hogy a növények magasságát két faktor határozza meg. (A faktorokat ma géneknek nevezzük.) Felismerte, hogy (i) az a faktoroknak csak az egyikét hordozzák (vagy a T = magas, vagy a t = alacsony faktort), és hogy (ii) a n i és a hím véletlenszer en kombinálódnak (6.2. ábra). Az véletlenszer kombinálódása eredményezi a domináns allélra homozigóta (T/T), a heterozigóta (T/t és t/t), valamint a recesszív allélra homozigóták (t/t) képz dését. Az els három típus hordozza a T domináns allélt és magasak, a negyedik t/t homozigóta és alacsony. A genotípusok szegregációjának, hasadásának aránya 1 T/T : 2 T/t és 1 t/t.
2 Mendeli genetika, kapcsoltság ábra. Az a két faktornak csak az egyikét hordozzák, és a megtermékenyülés folyamán véletlenszer en kombinálódnak. A lehetséges geno- és fenotípusok számbavételére R. Punnett egy olyan eljárást dolgozott ki, amelyben egy táblázat fejlécében és els oszlopában a szül k ivarsejtjeinek lehetséges i vannak feltüntetve. A Punnett táblázat további helyeiben az utódok lehetséges i vannak feltüntetve. hasonlók) betegek. A sok közül csak néhányat említünk érint legesen. A cisztás fibrózis (cf) Európában a leggyakoribb örökl d betegség: 2000 újszülött között egy cf/cf. (A heterozigóták aránya 1/22!) A cf/cf gyermekek tüdejében s r váladék képz dik és pang. Tüd, hasnyálmirigy és emészt rendszeri tünetek is kifejl dnek. A halál éves korban következik be. A CF ép gén (és természetesen mutáns alléljai is) a 2. kromoszóma része. A CF gén egy 1480 aminosavból álló fehérjét kódol, amely a sejtmembránhoz kapcsolódva a klorid ioncsatornák m ködést szabályozza (6.3. ábra). A mutáns fehérjék hibás vagy hiányzó klorid csatorna funkciót, betegséget és halált eredményeznek. A Tay-Sachs betegséget a hexózaminidáz-a enzim hiánya okozza. Az enzim hiányában az idegrendszer fokozatos degenerációja következik be, majd halál ötéves kor el tt. A betegség gyakorisága 1/3600 az askenázi zsidók között. A fenilketonúria a hibás fenilalanin metabolizmus következménye. A homozigóták szellemi fogyatékosak, és általában 30 éves koruk el tt meghalnak. A sarlósejtes vérszegénység a -hemoglobin egyetlen aminosavának cseréje miatt következik be. Az albinizmus olyan mutációk következménye, amelyek a színanyagok szintézisét szüntetik meg. Az Az.. Másik szül Egyik szül T t T TT Tt t tt tt 6.3. ábra. A CF gén, és a CFTR fehérje szerkezete. Példák a domináns-recesszív örökl désre emberben. Autoszómákhoz kapcsoltan örökl d tulajdonságok, betegségek Az embereknek számos olyan tulajdonságuk van, amelyek domináns-recesszív módon örökl dnek. Pl. a barna szem domináns a kékkel, a gyapjas haj a simával szemben. (Csirkékben a kopasz nyak domináns a tollassal szemben.) Számos örökletes betegség örökl dés mintázata domináns-recesszív mintát követ, amint azt a T és a t allélpár esetében láttuk. Pl. a rövidujjúságot (brachydactylia) és a sokujjúságot (polydactylia) az autoszómákhoz kapcsolt Bd és Pd domináns mutációk okozzák. Talán meglep, de a sokujjúság nem alakul ki minden Pd/+, a mutációt hordozó emberben: a Pd mutáció penetranciája nem 100%-os. A sokujjúság mértéke, Pd mutáció expresszivitása is változó: Pd/+ emberek között vannak olyanok, akiknek mind a négy végtagján hat ujj képz dik, másoknak csak az egyiken, esetleg egyiken sem. B ségesen ismertek olyan örökl d betegségek, amelyekben a mutációra homozigóta emberek (a t/t-hez Az inkomplett domináns (intermedier vagy szemidomináns), és a kodomináns örökl désmenet A T allél a homológ kromoszómák egyikének, a t másikának a része. Az allélok örökl dése egy olyan általános sémát követ, amely alapja a homológ kromoszómák szegregációja a meiózis két osztódása folyamán. Az inkomplett domináns (más néven intermedier vagy szemidomináns) örökl dés esetében a heterozigóták fenotípusa sem a domináns homozigótákra, sem a recesszív homozigótákra nem jellemz. A domináns allél által meghatározott tulajdonság kifejez dése nem teljes, inkomplett, szemidomináns vagy intermedier. A kodomináns örökl dés esetében a két allél a fenotípushoz azonos mértékben járul hozzá. A legismertebb példa az A és a B vércsoportok örökl dése. (Az AA emberek vércsoportja éppúgy A típusú, mint az A0 vagy az AB embereké.) Nemhez kapcsolt örökl dés Menedel kísérleteiben, vagy pl. a barna és a kék szemszín örökl dése során az utódok tulajdonságai nem függenek sem a szül k, sem pedig az utódok nemét l.
3 Mendeli genetika, kapcsoltság 28 Azokban a kísérletekben viszont, amelyekben Thomas Hunt Morgan és munkatársai vörös szem muslica (Drosophila melanogaster) n stényeket fehérszem hímekkel kereszteztek, minden utód szeme uniformisan vörös volt (6.2. táblázat). Meglepetésükre, a reciprok keresztezés során, amikor is fehérszem n stényeket kereszteztek vörös szem hímekkel, minden hím utód szeme fehér volt és minden n tény szeme vörös (6.2. táblázat). A Morgan csoport arra következtetett, hogy a hím utódok a fehér mutációt tartalmazó allélt kapták a n stényekt l, és nem hordozták a homológ kromoszómát, amelynek része ép gén. Azt a kromoszómát, amelynek része a szemszínt kódoló gén, nemi, ivari vagy kromoszómának nevezték el. Az kromoszómából a n stények sejtenként kett t, a hímek csak egyet hordoznak. A n stények tehát olyan kromoszómákat hordoztak, amelyek egyike a fehér (mutáns), másika a vörös (vadtípusú) allélt tartalmazta. Lévén a vörös domináns a fehérrel szemben, a n stények szeme vörös volt. Természetesen a fehér/vörös heterozigóta n stényekt l fele-fele arányban származtak vörös, valamint fehérszem hímek. A muslica kromoszómáján kb gén van. A vadtípusú, vörös szemszínt kódoló gén egy a 2200 közül. A hímekre jellemz nemi kromoszómát Y-nak nevezzük. (Madarakban és a szenderféle lepkékben a hímek nemi kromoszóma összetétele ZZ, a n stényeké ZW.) 6.2. táblázat. A reciprok keresztezések eredménye vörös és fehérszem muslicákkal. A hím ivarsejtjei A n stény ivarsejtje Y Y vörös vörös reciprok keresztezés A n stény ivarsejtje A hím ivarsejtjei Y vörös = kromoszóma, amely a vadtípusú, vörös szemszínt kódoló allélt hordozza. Y fehér = kromoszóma, amely a mutáns, fehér szemszínt kódoló allélt hordozza. enzim hiánya miatt alakul ki. A HPRT a purin és az ATP bioszintézis fontos eleme. A HPRT enzim hiánya abnormális szellemi tevékenységhez, paralízishez vezet. A vérzékenységet is egy -hez kapcsolt mutáció okozza. A mutáció eredményeként véralvadási zavarok fejl dnek ki a fiúkban (6.4. ábra). Az izomsorvadást a disztrofin gén mutációi okozzák. A disztrofin gén a legnagyobb ismert emberi gén: 2,4 millió bázispárból áll. Az ép gén terméke, a disztrofin fehérje, a sejtváz és a sejtközötti állomány között teremt kapcsolatot egy transzmembrán komplexen keresztül (6.6. ábra). A disztrofin gén mutációi az izmok fokozatos sorvadását eredményezik a harmadik életévt l kezd d en. A színvakságot vagy Daltonizmust és az ichthyosist (pikkelyb r ség) is kromoszómához kapcsoltan örökl d mutációk okozzák ábra. Az ember kromoszóma egy részének genetika térképe. Az ember kromoszómája, a muslicához hasonlóan, sok gént tartalmaz. Férfiakban az kromoszómához kapcsolt gének hemizigóta állapotban vannak, vagyis sejtenként csak egy kópiában, mert az Y kromoszóma csak nagyon kevés olyan gént tartalmaz, amely az kromoszómának is része (6.4. ábra). Az kromoszómához kapcsolt mutációk általában a férfiakat befolyásolják és jellegzetes örökl désmintázatot mutatnak: a mutáns tulajdonság (olykor betegség) minden második generációban a férfiakban nyilvánul meg, és a tulajdonságokat a heterozigóta hordozó anyák örökítik fiaikra (6.5. ábra). Emberben csak kevés -hez kötött domináns mutációt ismerünk. Az -hez kötött recesszív mutációk által okozott tulajdonságok sokkal ismertebbek. Itt csak néhányat említünk. A Lesch-Nyhan szindróma a hipoxanthin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HPRT) 6.5. ábra. A vérzékenység nemhez kötött örökl dése családfa bemutatásával.
4 Mendeli genetika, kapcsoltság 29 Sejthártya Disztrofin Aktin köt rész -hélix Extracelluláris mátrix Összeköt fehérjekomplex Aktin filament 6.6. ábra. A disztrofin fehérje a sejtváz és az extracelluláris állomány között létesít kapcsolatot. Vannak, akik állítják, hogy a fülkagyló küls peremének sz rösödését az Y kromoszómához kapcsolt mutáns allél okozza. A nemre szorítkozó (angolul sex-limited) örökl dés kifejezés olyan génekre vonatkozik, amelyek csak az egyik nemben fejez dnek ki. Az els dleges, és a másodlagos nemi tulajdonságok változatai nyilvánvaló példák. (Meglehet sen nehéz volna az eml vagy a t gyalak genetikáját a hímeken tanulmányozni, bár az eml és a t gy alakjára vonatkozó géneket a hímek is örökítik utódaikra.) A mindkét nemben, ám a különböz nemekben különböz mértékben/módon kifejez d tulajdonságok nem által befolyásolt örökl dést (angolul sex-influenced) mutatnak. (A kopaszság bizonyos típusai örökl dnek a nem által befolyásolt módon.) Keresztezések két génnel 3. A független kombinálódás szabálya Mendel olyan kísérleteket is folytatott, amelyekben két allélpár örökl dését követte, pl. az Y/y és az R/r allélpárokét. (Y = sárga, y = zöld szín borsó magvak, R = gömböly és r = szögletes magvak. Y és R a domináns, y és r a recesszív allélok.) Mendel YY; RR borsókat keresztezett yy; rr borsókkal. Az F1 generációban a magvak uniformisan sárgák és gömböly ek voltak, genotípusuk pedig Y/y; R/r. Mendel egymás között keresztezte az F1 Y/y; R/r borsókat és elkészítette az F2 generációt (6.3. táblázat) táblázat. Az Y/y; R/r x Y/y; R/r keresztezésb l származó F2 utódok geno- és fenotípusa. A n i A hím Y; R Y; r y; R y; r Y; R YY; RR YY; Rr Yy; RR Yy; Rr Y; r YY; Rr YY; rr Yy; Rr Yy; rr y; R Yy; RR Yy; Rr yy; RR yy; Rr y; r Yy; Rr Yy; rr yy; Rr yy; rr Az F2 generációban az arányok a következ k voltak: sárga és gömböly : zöld és gömböly : sárga és szögletes : zöld és szögletes = 9 : 3 : 3 : 1. A 9 : 3 : 3 : 1 hasadási arány alapján Mendel arra következtetett, hogy a sárga/zöld és a gömböly /szögletes faktorok (ma gének) függetlenül kombinálódva örökl dnek. Vegyük észre, hogy a 9:3:3:1 hasadási arány a (sárga : zöld = 3:1) x (gömböly : szögletes = 3:1) két mendeli tulajdonság szegregációs arányának szorzata. A fentiek alapján Mendel harmadik szabálya azt mondja ki, hogy a különféle tulajdonságokat kódoló faktorok függetlenül kombinálódva örökl dnek. A független kombinálódás természetes, ha a két allél pár különböz autoszómákhoz kapcsoltan örökl dik. A 6.3. táblázat komplikáltnak t nhet. Az ún. kétfaktoros keresztezések áttekinthet bbé tételéért a genetikusok ún. tesztel keresztezéseket (angolul test cross) alkalmaznak. A tesztel keresztezésekben a partnerek egyike homozigóta a recesszív allélokra, amint azt a 6.4. táblázat mutatja. A tesztel keresztezés eredménye egyszer, mert (i) csak négyféle utód képz dik, és mert (ii) az egyes geno-, illetve fenotípusok aránya 1:1:1:1. A rekombinánsok aránya az utódok között 50% táblázat. Az Y/y; R/r x y/y; r/r tesztel keresztezésb l származó utódok geno- és fenotípusa. Az Y/y és az R/r allélok különböz kromoszómák részei. A n i A hím y; r Az utódok típusa Az utód típusok aránya Y; R Yy; Rr szül i 1 Y; r Yy; rr rekombináns 1 y; R yy; Rr rekombináns 1 y; r yy; rr szül i 1 A fenotípusok: = sárga és gömböly ; = sárga és szögletes; = zöld és gömböly ; = zöld és szögletes. Kapcsoltság, kapcsoltsági csoportok Els ként Thomas H. Morgan csoportja figyelt fel arra, hogy miközben kett s heterozigótákkal tesztel keresztezéseket végeztek, az utódgenerációkban a fenotípusok aránya nem volt mindig 1:1:1:1. (Lásd a 6.4. táblázatot). Az 1:1:1:1-t l eltér hasadási arány azt mutatja, hogy a két gén (illetve alléljaik) nem függetlenül kombinálódva, hanem kapcsoltan örökl d- nek. Kapcsoltan, mert nem különböz kromoszómák részei, hanem ugyanahhoz a kromoszómához kapcsoltan örökl dnek, és egymás közelében vannak. Érthet, hogy a szül i kategóriák (az A B és a b; 6.5. táblázat) gyakoribbak, mint a rekombinánsok (A b és a B). Ugyanakkor a két szül i, valamint a két rekombináns osztály aránya 1:1 (A B : a b = 1:1, és A b : a B = 1:1). A két rekombináns osztály azonos gyakorisága azt jelzi, hogy a rekombinánsok egyetlen esemény két, egymást kiegészít termékei. Az esemény a crossing over. A fenotípusok: = sárga és gömböly ; = sárga és szögletes; = zöld és gömböly ; = zöld és szögletes.
5 Mendeli genetika, kapcsoltság táblázat. Az A/a; B/b x a/a; b/b tesztel keresztezésb l származó utódok geno- és fenotípusa. Az A/a és az B/b allélok ugyanannak a kromoszómák a részei, kapcsoltan örökl dnek. A n i A hím a b Az utódok típusa Az utód típusok aránya 1 A B A B/a b szül i 45 A b A b/a b rekombináns 5 a B a B/a b rekombináns 5 a b a b/a b szül i 45 A fenotípusok: = sötét, karéjos sziromlevelek; = fehér, csipkés sziromlevelek; = fekete, csipkés sziromlevelek; = fehér, karéjos sziromlevelek. 1 = egy példa. A kapcsoltan örökl d gének közötti távolságot a rekombinánsok gyakoriságával (%-ban) szokás mérni a következ összefüggés alapján: a rekombináns utód x 100, összes utód és Thomas H. Morgan tiszteletére centimorgan (cm) egységben mérik. Az a két gén van 1 cm-ra egymástól, amelyek között 1%-os gyakorisággal képz dnek rekombinánsok. A fenti példában az A és a B gének közötti távolság = (5+5/ ) x 100 = 10 cm. A legnagyobb mérhet távolság 50 cm. Ha ugyanis két gén >50 cm-ra van egymástól, a rekombinánsok gyakorisága 50%. Éppen annyi, mit a szül i (vagy a rekombináns) kategóriáké a különböz kromoszómákon lev allélpárok esetében, vagyis a négy kategória aránya 1:1:1:1, mintha a két gén különböz kromoszómához kapcsoltan örökl dne (6.4. táblázat). Mendel 3. szabálya tehát módosul: a különböz kromoszómákon, valamint az ugyanazon a kromoszómán, egymástól >50 cm-ra lev gének függetlenül kombinálódva örökl dnek. Mivel a rekombináns kromoszómák (utódok) arányát valamely két pont között bekövetkez második crossing over csökkenti, torzul a gének közötti mért és valós távolság. A gének között mért és valódi távolságok viszonyát JBS Haldane (1919) térképfüggvénye írja le: r = 1 (1 e 2m ), ahol r a rekombináns kromoszómák aránya, m pedig két pont távolsága (cm). A rekombinánsok gyakorisága (%) A crossing overek átlagos gyakorisága A gének távolsága (cm) 6.6. ábra. Haldane térképfüggvénye a rekombinánsok gyakorisága és a gének távolsága közötti összefüggést írja le. A fentiek miatt a térképtávolságokat rövid, rendszerint kisebb, mint 10 cm egységekben mérik, majd a kis távolságokat összeadják. A nagy kromoszómák térképei jóval több, mint 100 cm hosszúak, a kisebbeké akár csak néhány cm-nyiak is lehetnek. A genetikai térképek A rekombinánsok típusa, és gyakorisága alapján A. H. Sturtevant olyan módszert dolgozott ki, amellyel genetikai térképek szerkeszthet k, vagyis meghatározható a kapcsoltan örökl d gének (i) sorrendje, valamint (ii) a köztük lev távolságok is. A genetikai térképek gysége a cm. Morgan és Sturtevant azt is megmutatta, hogy a gének, mint gyöngyök a füzéren, lineárisan követik egymást és ún. kapcsoltsági csoportokat alkotnak. A kapcsoltsági csoportok száma azonos a haploid kromoszóma számmal. A 20. század elején vált nyilvánvalóvá, hogy a kromoszómák az örökl d tulajdonságok anyagi hordozói. Morgan és sokan mások bizonyították, hogy az örökl dés törvényszer ségei általános érvény ek az él világban. Részletes genetikai térképek nemcsak a muslica, hanem más fajok esetében is készültek. Jól ismert az éleszt, a kukorica, az egér, az ember és néhány más faj géntérképe. A genetikai térképek a fizikaiakkal és a molekulárisakkal egyetemben teszik lehet vé az örökl d tulajdonságok molekuláris szint vizsgálatát, a gének molekuláris klónozását, módosítását és akár a génterápiát is. A családfák A tulajdonságok generációkon át történ örökl dését a családfákkal szokás szemléltetni (6.5. ábra). A családfák egy, esetleg néhány tulajdonság örökl dését szemléltetik. A családfák tanulmányozása alapján megállapítható, hogy milyen örökl dés menetet követ az illet tulajdonság (vagy örökl d betegség), amely ismeret segít a lehetséges utódok típusainak és gyakoriságaik megállapításában. ÖSSZEFOGLALÁS Az örökl dés törvényszer ségei általános érvény ek az eukariotákban, és összhangban vannak a kromoszómák "viselkedésével" a meiózis folyamán. A marker mutációk (látható fenotípust eredményez allélok) tették lehet vé a géntérképezést, a kapcsoltsági csoportok felállítását, az eligazodást a gének között. A géntérképek a molekuláris genetika alapjai. FORRÁSOK 1. Sadava, D. és mtsi., Life the Science of Biology, 9. kiadás, , Griffiths, A.J.F. és mtsi.. Genetic Analysis, , Fristrom, J.W. and Clegg, M.T., Principles of Genetics, , , Rédei, P.G., Genetika, , 1982.
Tudománytörténeti visszatekintés
GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,
RészletesebbenHátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton
RészletesebbenA kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
RészletesebbenPéldák a független öröklődésre
GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja
RészletesebbenDomináns-recesszív öröklődésmenet
Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,
RészletesebbenA PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül
1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU
RészletesebbenBIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA
BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az
RészletesebbenJohann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat
10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010
RészletesebbenGenetika 3 ea. Bevezetés
Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenBIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM I. beszámoló. A genetika alaptörvényei
BIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM 2015-2016. I. beszámoló A genetika alaptörvényei Ismétlés: a fehérjék fölépítése Új fogalom: gének: a DNS molekula egységei, melyek meghatározzák egy-egy tulajdonság természetét.
RészletesebbenA Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat
A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben
RészletesebbenGenetika 2. előadás. Bevezető
Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége
RészletesebbenTéma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *
Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások,
RészletesebbenHátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
2 Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek összefoglalását: Kísérletek növényhibridekkel,
RészletesebbenTöbbgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll
Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása
RészletesebbenMezőgazdasági Iskola Topolya Készült a Magyar Nemzeti Tanács támogatásával. Horváth Zsolt GENETIKA. jegyzetfüzet a Mezőgazdasági Iskola diákjainak
Mezőgazdasági Iskola Topolya Készült a Magyar Nemzeti Tanács támogatásával Horváth Zsolt GENETIKA jegyzetfüzet a Mezőgazdasági Iskola diákjainak Topolya, 2011 MI A GENETIKA? A genetika a jellegek öröklődésével,
RészletesebbenKromoszómák, Gének centromer
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
RészletesebbenPopulációgenetikai. alapok
Populációgenetikai alapok Populáció = egyedek egy adott csoportja Az egyedek eltérnek egymástól morfológiailag, de viselkedésüket tekintve is = genetikai különbségek Fenotípus = külső jellegek morfológia,
RészletesebbenGENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1
GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 I. A színtévesztés öröklése (15 pont) 1. X kromoszómához kötődő recesszív mutáció 2 pont 2. X S X s (más betűjelölés is elfogadható) (mert az apától csak X s allélt kaphatott)
RészletesebbenPOPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT
POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT Az S vércsoport esetében három genotípus figyelhető meg: - SS homozigóták (az antigént normál mennyiségben tartalmazzák) - Ss heterozigóták (plazmájuk fele mennyiségű antigént
RészletesebbenAz evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.
Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást
RészletesebbenÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA
TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 project ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA University of Debrecen University of West Hungary University of Pannonia The project is supported by the European Union and co-financed by
RészletesebbenINCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM
INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.
Részletesebben++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh
Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU
RészletesebbenGenetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb )
Krisztián bioszjegyzete A /öröklődés alapjai: öröklődés és változásával foglalkozik. A genetika a tulajdonságok öröklődésével Lehet vizsgálni: Sejtszinten: Molekuláris genetika Egyedszinten: Klasszikus
RészletesebbenAnyai eredet kromoszómák. Zigóta
2012. február 28. Anyai eredet kromoszómák Apai eredet kromoszómák Zigóta Muslica embrió Fej Nem képz dik fej, az embrió elpusztul A muslica blasztoderma sorstérképe Genetikai boncolás + + STERIL FEJ
RészletesebbenHAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat
HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember
RészletesebbenA Mendeli Genetika Korlátai
A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek
RészletesebbenHUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás
HUMÁNGENETIKA összeállította: Perczel Tamás Fenotípus változatok A MENNYISÉGI JELLEGEK folyamatos, átfedő tulajdonságok testmagasság, testtömeg, IQ, bőrszín több gén határozza meg, számtalan kölcsönhatás
RészletesebbenProf. Dr. Szabad János Tantárgyfelelős beosztása
Tantárgy neve Genetika Tantárgy kódja BIB 1506 Meghírdetés féléve 5 Kreditpont 4 Összóraszám (elmélet + gyakorlat) 3+0 Számonkérés módja Kollokvium Előfeltétel (tantárgyi kód) BIB 1411 Tantárgyfelelős
Részletesebben6. Az öröklődés alapjai
6. z öröklődés alapjai GENETIK z örökítő anyag szerveződésével és funkciójával, az élőlények tulajdonságinak átöröklődésével foglalkozó tudomány. genesis: : születés, teremtés, keletkezés, származás Elméletek
RészletesebbenBiológiai feladatbank 12. évfolyam
Biológiai feladatbank 12. évfolyam A pedagógus neve: A pedagógus szakja: Az iskola neve: Műveltségi terület: Tantárgy: A tantárgy cél és feladatrendszere: Tantárgyi kapcsolatok: Osztály: 12. Felhasznált
RészletesebbenHÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl:
HÁZI FELADAT Egy allélos mendeli 1. A patkányokban a szõrzet színét autoszómás lókusz szabályozza: a fekete szín domináns, az albínó recesszív allél. Ha egy fekete heterozigótával kereszteznek egy fehér
RészletesebbenI. A sejttől a génekig
Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
RészletesebbenSzelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013
Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz
RészletesebbenSávozott tollú tyúkot kereszteznek egyszínű tollazatú kakassal. 1. Írja fel a keresztezett egyedek genotípusát, feltüntetve a nemüket is!
A TYÚKOK TOLLAZATA A tyúkoknál a tollak sávos mintázata hím és nőivarú egyedeknél is előfordul. Ezt a tulajdonságot az ivari kromoszómához kötött gén határozza meg. Ennek a génnek b recesszív allélja egyszínű,
RészletesebbenTartalom. Javítóvizsga követelmények BIOLÓGIA...2 BIOLÓGIA FAKULTÁCIÓ...5 SPORTEGÉSZSÉGTAN évfolyam évfolyam évfolyam...
Tartalom BIOLÓGIA...2 10. évfolyam...2 11. évfolyam...3 12. évfolyam...4 BIOLÓGIA FAKULTÁCIÓ...5 11. évfolyam...5 12. évfolyam...6 SPORTEGÉSZSÉGTAN...7 1 BIOLÓGIA 10. évfolyam Nappali tagozat Azírásbeli
RészletesebbenA populációgenetika alaptörvénye
1 of 5 5/16/2009 2:58 PM A Hardy Weinberg-egyensúly A populációgenetika alaptörvénye A felfedezőiről elnevezett Hardy Weinberg egyensúlyi állapot az ideális populáció-ban fordul elő, egy olyan populációban,
RészletesebbenElőadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája
GENETIKA biológus MSc Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája Az előadások anyaga PDF-ben: Genetika / Hallgatóknak (oktatási anyagok) usrname/passwd:
RészletesebbenMUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
RészletesebbenPopulációgenetika és evolúció
Populációgenetika és evolúció 1 Koncepció 2 Populációgenetika 3 A változatosság eredete 4 A változatosság fenntartása 5 Adaptív evolúció 6 Fenotípus evolúció Populációgenetika és evolúció 1/42 Jellegek
RészletesebbenK L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A
K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A 1 1. Családfa-analízis (Dr. Fülöp A. Kristóf) A. A családfa-ábrázolásnál használt jelölések A családfa-analízis során használt jelölések igen változatosak.
RészletesebbenMitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék
Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék Mendel-i öröklődés szabályai (1866) 1. Dominancia törvénye, amely
RészletesebbenBIOLÓGIA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ
Biológia emelt szint 0621 É RETTSÉGI VIZSGA 2006. november 2. BIOLÓGIA EMELT SZINTŰ ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI VIZSGA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ OKTATÁSI ÉS KULTURÁLIS MINISZTÉRIUM Útmutató az emelt szintű dolgozatok
RészletesebbenA betegségek Molekuláris Biológiája
A betegségek Molekuláris Biológiája DIA 1 A betegségek fajtái Az emberi betegségeket többféle szempont alapján kategorizálhatjuk. A betegség genetikai tényezői alapján a következő rendszert állíthatjuk
RészletesebbenRecesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság
RészletesebbenEvolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet
Evolúció Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Mi az evolúció? Egy folyamat: az élőlények tulajdonságainak változása a környezethez való alkalmazkodásra Egy
RészletesebbenBIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014
MISKOLCI MAGISTER GIMNÁZIUM BIOLÓGIA TANMENET XII. évfolyam 2013/2014 A 110/2012. (VI. 4.) Korm. rendelet és az 51/2012. (XII. 21.) EMMI rendelet alapján készítette Zárdai-Csintalan Anita 1. óra Év eleji
RészletesebbenA Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása
1 of 6 5/16/2009 2:59 PM A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása A genotípus-gyakoriság megoszlásának vizsgálata 1. ábra. A Hardy Weinberg-egyensúlyi genotípus-gyakoriságok az allélgyakoriság Számos
RészletesebbenX-hez kötött öröklődés
12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati
RészletesebbenEvolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai
Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Az élet Darwini szemlélete Melyek az evolúció bizonyítékai a világban? EVOLÚCIÓ: VÁLTOZATOSSÁG Mutáció Horizontális géntranszfer Genetikai rekombináció Rekombináció
RészletesebbenA genetika - örökléstan
A genetika - örökléstan A genetika a génekkel, az öröklődéssel foglalkozó tudomány. Szerk.: Vizkievicz András Alapkérdései: Hogyan adódnak át a tulajdonságok nemzedékről nemzedékre? Milyen a molekuláris
RészletesebbenBalázs Anna. Az importin-béta 1 szerepe a kromatin 2 szerveződésében. Abstract
Balázs Anna Az importin-béta 1 szerepe a kromatin 2 szerveződésében Abstract Kutatócsoportunk a Ketel d domináns nőstény steril mutációval azonosította a muslica Ketel génjét. A Ketel gén az importin-béta
RészletesebbenTANMENET BIOLÓGIA XII. ÉVFOLYAM 2012/2013
MISKOLCI MAGISTER GIMNÁZIUM TANMENET BIOLÓGIA XII. ÉVFOLYAM 2012/2013 Készítette: ZÁRDAI-CSINTALAN ANITA 1. óra Év eleji ismétlés 2. óra A genetika alaptörvényei A gén fogalma. A fenotípus és a genotípus.
RészletesebbenEvolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet
Evolúció Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Mi az evolúció? Egy folyamat: az élőlények tulajdonságainak változása a környezethez való alkalmazkodásra Egy
RészletesebbenFogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai
Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai A színeződés a melanintól függ, ami szemcsék formájában rakódik le a bőrbe, illetve a szőrbe. A melanint speciális pigmentképző sejtek termelik. A pigmentképződés
RészletesebbenGenetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát
RészletesebbenSodródás Evolúció neutrális elmélete
Sodródás Evolúció neutrális elmélete Egy kísérlet Drosophila Drosophila pseudoobscura 8 hím + 8 nőstény/tenyészet 107 darab tenyészet Minden tenyészet csak heterozigóta egyedekkel indul a neutrális szemszín
RészletesebbenMODELLORGANIZMUSOK GENETIKÁJA. Drosophila melanogaster, muslica (borlégy)
MODELLORGANIZMUSOK GENETIKÁJA Drosophila melanogaster, muslica (borlégy) Thomas Hunt Morgan, légyszoba, X kromoszómához kapcsolt szemszín öröklődés, Alfred Sturtevant genetikai térképezés Calvin Bridges,
RészletesebbenTodd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája
Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája A genetika legalább alapszintû ismerete nélkül a szibériai husky tenyésztése csak a tenyészegyedek külsõ tulajdonságaik alapján
RészletesebbenA FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE,
A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE, BAYES TÉTELE, FÜGGETLENSÉG Populációgenetika gyakorlat 2013.02.06. A teljes valószínűség tétele A teljes valószínűség tétele azt mondja ki, hogy
RészletesebbenGenetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro
Genetika előadás Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika = Az öröklés törvényeinek megismerése 1. Molekuláris genetika: sejt és molekuláris szint 2. Klasszikus genetika: egyedi szint
RészletesebbenTARTALOM. Előszó 9 BEVEZETÉS A BIOLÓGIÁBA
Előszó 9 BEVEZETÉS A BIOLÓGIÁBA A biológia tudománya, az élőlények rendszerezése 11 Vizsgálati módszerek, vizsgálati eszközök 12 Az élet jellemzői, az élő rendszerek 13 Szerveződési szintek 14 EGYED ALATTI
RészletesebbenBIOLÓGIA VERSENY 10. osztály 2016. február 20.
BIOLÓGIA VERSENY 10. osztály 2016. február 20. Kód Elérhető pontszám: 100 Elért pontszám: I. Definíció (2x1 = 2 pont): a) Mikroszkopikus méretű szilárd részecskék aktív bekebelezése b) Molekula, a sejt
RészletesebbenGenetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai
Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos hallgatók számára Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai 2.1. Tantárgy címe Genetika 2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens 2.3. Egyéb oktatási tevékenységek
Részletesebben3. Mi az esélye annak, hogy egymás után 2 fekete golyót húzok ki (vagy egyszerre két golyót megragadva mindkettő fekete lesz?
1. Egy zsákban nagyszámban és egyenlő mennyiségben fekete és fehér golyók vannak. Mi a valószínűsége annak, hogy elsőre fekete golyót húzunk? 2. Mi az esélye annak, hogy a következő golyó is fekete lesz?
RészletesebbenTermészettudomány témakör: Genetika, fajok, fajták Növények, gombák, baktériumok működése, előfordulása Éghajlattípusok növénytakarói
Természettudomány 5-6. témakör: Genetika, fajok, fajták Növények, gombák, baktériumok működése, előfordulása Éghajlattípusok növénytakarói Genetika - alapok A genetika két fogalmat takar: - klasszikus
RészletesebbenAz X kromoszóma inaktívációja. A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót
Az X kromoszóma inaktívációja A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót Férfiak: XY Nők: XX X kromoszóma: nagy méretű több mint 1000 gén Y kromoszóma: kis méretű, kevesebb, mint 100 gén Kompenzációs
RészletesebbenVizsgakövetelmények Magyarázza a számfelező osztódás lényegét, szerepét az ivarsejtek létrejöttében és a genetikai sokféleség fenntartásában.
1 Vizsgakövetelmények Magyarázza a számfelező osztódás lényegét, szerepét az ivarsejtek létrejöttében és a genetikai sokféleség fenntartásában. Értse, hogy a meiózis folyamata miként eredményez genetikai
RészletesebbenTranszgénikus. nikus állatok. Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk bejuttatott DNS-t t tartalmaz.
Transzgénikus nikus állatok Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk zremüködéssel bejuttatott DNS-t t tartalmaz. I. A KONKRÉT T GÉNSEBG NSEBÉSZETI SZETI TECHNIKA A beavatkozást
RészletesebbenPrenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
RészletesebbenKÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA
ÉRETTSÉGI VIZSGA 2016. május 11. BIOLÓGIA KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA 2016. május 11. 8:00 Az írásbeli vizsga időtartama: 120 perc Pótlapok száma Tisztázati Piszkozati EMBERI ERŐFORRÁSOK MINISZTÉRIUMA
RészletesebbenA a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50%
Lehetséges tesztfeladatok: Tudjuk, hogy egy családban az anya Huntington érintett (heterozigóta), az apa nem. Ugyanakkor az apa heterozigóta formában hordozza a Fenilketonúria mutáns allélját (az anya
RészletesebbenGyakran előforduló genetikai betegségek macskában: HCM (Hypertrophic Cardiomyopathy) és PKD (Polycystic Kidney Disease)
Gyakran előforduló genetikai betegségek macskában: HCM (Hypertrophic Cardiomyopathy) és PKD (Polycystic Kidney Disease) ÍRTA: Pavelka Alexandra állattenyésztő mérnök Az állattenyésztés során egyre több
RészletesebbenNem-mendeli genetika 1
Nem-mendeli genetika 1 6. NEM-MENDELI GENETIKA: ANYAI HATÁS ÉS ANYAI ÖRÖK- LŐDÉS. Anyai hatás: a petesejt citoplazma-alkotóinak hatása az öröklődésre. Anyai öröklődés: a kloroplasztok, a mitokondriumok,
RészletesebbenA genetikai sodródás
A genetikai sodródás irányított, nem véletlenszerű Mindig a jobb nyer! természetes szelekció POPULÁCIÓ evolúció POPULÁCIÓ A kulcsszó: változékonyság a populáción belül POPULÁCIÓ nem irányított, véletlenszerű
RészletesebbenMint emlős, az ember genetikai modelljeként is szolgál. Genomja, génjeinek elrendeződése, szabályozása sok hasonlóságot mutat az emberével.
A HÁZIEGÉR (Mus musculus) Mendel és újra felfedezői (Correns, Tschermak, de Vries) mind növényeken kísérleteztek. Sokan megkérdőjelezték, hogy az állatoknál és az embernél is hasonló öröklődési szabályok
RészletesebbenA replikáció mechanizmusa
Az öröklődés molekuláris alapjai A DNS megkettőződése, a replikáció Szerk.: Vizkievicz András A DNS-molekula az élőlények örökítő anyaga, kódolt formában tartalmazza mindazon információkat, amelyek a sejt,
RészletesebbenGENETIKA (új tankönyv!)
GENETIKA (új tankönyv!) Genetikai alapfogalmak 1. Gén: a DNS-nek az a szakasza, amely egy fehérjemolekula aminosav sorrendjét meghatározza. 2. Allél =génváltozat: a ) vad típusú allél, mely a természetben
RészletesebbenRh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK
Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK HISTORY Antitestet találtak egy koraszülött gyermek anyjának szérumában; ez lenne felelős a gyermek haláláért?
RészletesebbenA határsejtvándorlás szabályozásában résztvevœ gének azonosítása és jellemzése ecetmuslicában
A határsejtvándorlás szabályozásában résztvevœ gének azonosítása és jellemzése ecetmuslicában Ph.D értekezés Szegedi Tudományegyetem MTA Szegedi Biológiai Központ 2004 Készítette: Somogyi Kálmán TémavezetŒ:
RészletesebbenA gének világa, avagy a mi világunk is
Kovács Árpád Ferenc folyóirata Kovács Árpád Ferenc A gének világa, avagy a mi világunk is 1. rész: A genetika a kezdetektől napjainkig 2010 A gének világa, avagy a mi világunk is 1. Bevezetés életünk központjába
RészletesebbenA 10. OSZTÁLYOS BIOLÓGIA-EGÉSZSÉGTAN TANMENET SZAKISKOLÁK SZÁMÁRA
A 10. OSZTÁLYOS BIOLÓGIA-EGÉSZSÉGTAN TANMENET SZAKISKOLÁK SZÁMÁRA Biológia tanmenet-javaslatunk a 2000 augusztusában hatályba lépett Kerettanterv és a Pedellus Novitas Kiadó Biológia tanterve alapján készült.
RészletesebbenGY EF KT BF. Elérhető pontszám: 100 pont FIGYELEM!!! A VÁLASZOKAT MÁSOLD ÁT AZ ÉRTÉKELŐLAPRA!
KAÁN KÁROLY 24. ORSZÁGOS TERMÉSZET- ÉS KÖRNYEZETISMERETI VERSENY ISKOLAI FORDULÓ 2016. Elérhető pontszám: 100 pont FIGYELEM!!! A VÁLASZOKAT MÁSOLD ÁT AZ ÉRTÉKELŐLAPRA! 1. feladat.. AZ ERDŐ FÁI 12 p Írd
Részletesebben10. GYAKORLÓ FELADATSOR MEGOLDÁSA
10. GYAKORLÓ FELADATSOR MEGOLDÁSA 1. Egy vállalatnál 180 férfi és 120 nő dolgozik. A férfiak közül 70-en, a nők közül 30-an hordanak szemüveget. Kiválasztunk véletlenszerűen egy dolgozót. (a) Mi a valószínűsége
RészletesebbenA domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság
RészletesebbenA metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében
DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI
RészletesebbenIntelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal
Intelligens Rendszerek Elmélete Dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE0 IRE / A természet általános kereső algoritmusa:
RészletesebbenDr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner:
Az AB0 vércsoport rendszer Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés 2011 Az AB0 rendszer felfedezése 1901. Karl Landsteiner Landsteiner szabály 1901 Karl Landsteiner: Munkatársai vérmintáit vizsgálva fedezte fel
Részletesebbenxkir Tesztintézmény Mezőgazdaság..SZAKMACSOPORT Agrártechnikus..SZAKMA OKJ SZÁMA: 54 621 02 0010 54 02 1 /
xkir Tesztintézmény 999999 HELYI TANTERV Mezőgazdaság..SZAKMACSOPORT Agrártechnikus..SZAKMA OKJ SZÁMA: 54 621 02 0010 54 02 1 / Feladatok, ismeretek, készségek ÉRVÉNYES: 2008. szeptember 1 tõl 2 / Feladatok,
RészletesebbenMennyire nyitott az emberi agy?
Székely György Mennyire nyitott az emberi agy? A reneszánsz tudósainak munkái nyomán egyre élénkebbé vált az érdeklődés a koponyában lévő kocsonyás anyag iránt, melynek csábító ismeretlenségében zajlanak
RészletesebbenGENETIKA Oktatási segédanyag a Génsebész és Kertészmérnök hallgatók számára Összeállította: dr. Mara Gyöngyvér 2015, Csíkszereda
GENETIKA Oktatási segédanyag a Génsebész és Kertészmérnök hallgatók számára Összeállította: dr. Mara Gyöngyvér 2015, Csíkszereda 1 1. BEVEZETÉS A GENETIKÁBA A XXI. SZÁZADI ISMERETEK TÜKRÉBEN 6,7 dia 1.1.
RészletesebbenNUKLEINSAVAK. Nukleinsav: az élő szervezetek sejtmagvában és a citoplazmában található, az átöröklésben szerepet játszó, nagy molekulájú anyag
NUKLEINSAVAK Nukleinsav: az élő szervezetek sejtmagvában és a citoplazmában található, az átöröklésben szerepet játszó, nagy molekulájú anyag RNS = Ribonukleinsav DNS = Dezoxi-ribonukleinsav A nukleinsavak
RészletesebbenAz ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db
Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.
RészletesebbenProontogenezis (megelőző szakasz) Egyedfejlődés (ontogenezis) Proontogenezis. Proontogenezis. Proontogenezis. Proontogenezis
Egyedfejlődés (ontogenezis) Proontogenezis (megelőző szakasz) Megtermékenyítés (fertilizáció) Embrionális fejlődés Posztembrionális fejlődés Proontogenezis (megelőző szakasz) Ivarsejt képződés három szakasz:
RészletesebbenVizsgakövetelmények Ismerje fel génkapcsoltság tényét, magyarázatát (azonos kromoszóma). Ismerje a kromoszóma genetikai értelmezését (kapcsoltsági
1 Vizsgakövetelmények Ismerje fel génkapcsoltság tényét, magyarázatát (azonos kromoszóma). Ismerje a kromoszóma genetikai értelmezését (kapcsoltsági csoport). Közölt adatok ismeretében következtessen 2
RészletesebbenFőbb jellemzőik. Főbb csoportok
Újszájú állatok Szerk.: Vizkievicz András A földtörténeti óidő kezdetén a kambrium időszakban több mint 500 millió évvel ezelőtt éltek azok az ősi férgek, melyeknél szétvált az ősszájú és az újszájú állatok
RészletesebbenNövényvédelmi Tudományos Napok 2014
Növényvédelmi Tudományos Napok 2014 Budapest 60. NÖVÉNYVÉDELMI TUDOMÁNYOS NAPOK Szerkesztők HORVÁTH JÓZSEF HALTRICH ATTILA MOLNÁR JÁNOS Budapest 2014. február 18-19. ii Szerkesztőbizottság Tóth Miklós
Részletesebben