X-hez kötött öröklődés
|
|
- Kornélia Fodorné
- 8 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36) Fax.: (36) Honlap: Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadó H-7624 Pécs, Édesanyák u. 17. Tel.: (36) /5120 Honlap: X-hez kötött öröklődés Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Orvosés Gyógyszerésztudományi Centrum Orvosi Genetika Intézet H-6720 Szeged, Somogyi B. u. 4. Tel: 36/62/ , 36/62/ Fax: 36/62/ Honlap: w w w. s z o t e. u - s z e g e d. h u / medgen/ Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási előírásoknak megfelelően. A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja által támogatott kíválósági hálózat, szerződésszám: Az illusztrációkat készítette: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára
2 2 X-hez kötött öröklődés A következő kiadványunk tájékoztatást ad arról, hogy mit jelent az X kromoszómához kötött öröklődés és arról, hogy az X-hez kötött betegségek hogyan öröklődnek. Az X-hez kötött öröklődés megértéséhez először a gének és a kromoszómák fogalmát kell megismerni. Mik is azok a gének és kromoszómák? Testünket több millió sejt építi fel. A legtöbb sejtben egy teljes génkészlet található. Több ezer génünk van. A gének úgy működnek, mint egy használati utasításokból álló gyűjtemény, meghatározva a növekedésünket, valamint testünk működését. Felelősek számos jellegzetességünkért, mint pl. a szemszín, vércsoport vagy testmagasság. 1. kép: Gének, kromoszómák és a DNS EuroGentest Ingyenes honlap, mely a genetikai vizsgálatokról tájékoztat és elérhetőséget nyújt az európai önsegélyező betegcsoportokhoz Web: Illetve az Önhöz legközelebb eső genetikai tanácsadó: Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika H-1094 Budapest, Tűzoltó u Tel.: (36) /2840, 2890 Fax: (36) Honlap: Országos Közegészségügyi Központ Humángenetikai és Teratológiai Osztály WHO Együttműködési Központ H-1148 Budapest, Bolgárkerék u.3. Tel./Fax.: (36) Honlap: Debreceni Orvostudományi Egyetem Szülészeti Klinika H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Tel.: (36) Fax.: (36) Honlap: 11 Semmelweis Egyetem I. sz. Női Klinika H-1088 Budapest, Baross u. 27. Tel.: (36) Fax.: (36) Honlap: Országos Onkológiai Intézet H-1122 Budapest, Ráth György u Tel.: Fax: Honlap: Debreceni Orvostudományi Egyetem G y e r m e k g y ó g y á s z a t i Klinika H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf. 32 Tel.: (36) 52/ Fax: (36) 52/ Honlap: a.hu
3 10 örököl egy géneltérést, akkor kialakul benne a betegség. Ha egy lány örököl az anyjától egy géneltérést, akkor hordozó lesz, mint az édesanyja. Egy X-hez kötött recesszív betegségben érintett mindig továbbadja az érintett gént a lányának, aki így hordozóvá válik. Ugyanakkor, ha egy X-hez kötött domináns betegségben szenved, a lánya is beteg lesz. Egy sosem örökíti tovább a géneltérést a fiának. A megváltozott gént nem lehet kijavítani-az egyén egész életében jelen van. Egy megváltozott gént nem lehet csak úgy elkapni másoktól. Éppen ezért egy genetikai rendellenességet hordozó egyén továbbra is lehet pl. véradó. Az emberek sokszor bűntudatot éreznek egy, a családban jelenlevő genetikai rendellenesség miatt. Fontos, hogy emlékezzünk rá, hogy ez senkinek sem a hibája, és senki nem tehet a kialakulásáról. A gének fonalszerű struktúrákon, úgynevezett kromoszómákon találhatók. Normálisan 46 kromoszómánk van a legtöbb sejtünkben. Kromoszómáinkat a szüleinktől örököljük, 23 kromoszómát az édesanyánktól, 23-at az édesapánktól, úgyhogy két 23-as készletünk van, 23 pár kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből épülnek fel, ezért a legtöbb génből két példányt örökölünk, egy példányt mindegyik szülőtől. Ez az oka annak, hogy gyakran hasonló jellegzetességeink vannak, mint a szüleinknek. A kromoszómákat, és így a géneket is egy DNSnek nevezett kémiai anyag alkotja. 2. kép: 23 pár kromoszóma méretük alapján sorba rendezve; az 1. kromoszóma a legnagyobb. Az utolsó két kromoszóma nemi kromoszóma. 3 Ez egy rövid tájékoztató az X-hez kötött öröklődésről. További felvilágosítást nyerhet az alábbi címeken: A Magyar Humángenetikai Társaság Honlapja Web: Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika honlapja Web: Pecs_2006-web.pdf Orphanet Ingyenes web-portál, mely a ritka betegségekről, klinikai tanulmányokról és elérhető gyógyszerekről ad felvilágosítást, valamint kapcsolatot nyújt az európai betegcsoportokhoz. Web:
4 4 A kromoszómák (ld. 2. kép) 1-22-ig számozva ugyanúgy néznek ki akban és nőkben egyaránt. Ezek az autoszómák. A 23. pár tagjai azonban különbözőek akban és nőkben, ezeket nemi kromoszómáknak nevezzük. Kétféle nemi kromoszóma létezik: az egyiket X kromoszómának, a másikat Y kromoszómának hívják. A nőknek normálisan két X kromoszómájuk van (XX). A nők az egyik X kromoszómát az édesanyjuktól, a másik X kromoszómát az édesapjuktól öröklik. A aknak normálisan egy X és egy Y kromoszómájuk van (XY). A ak egy X kromoszómát örökölnek az édesanyjuktól, egy Y kromoszómát az édesapjuktól. A 2. kép egy kromoszómáit mutatja, mivel az utolsó kromoszómapár XY. Néha a gén egyik példányában egy változás (mutáció) lép fel, mely megakadályozza azt, hogy normálisan működjön. Ez a változás egy genetikai rendellenesség kialakulásához vezethet, mert a megváltozott gén nem tudja helyesen irányítani a testünket. Az X-hez kötött genetikai rendellenesség az X kromoszóma egy génjének megváltozására vezethető vissza. Mit értünk X-hez kötött recesszív öröklődés alatt? Az X kromoszómán számos gén található, melyek a növekedésben és a fejlődésben töltenek be fontos szerepet. Az Y kromoszóma sokkal kisebb és kevesebb gént tartalmaz. A nőknek két X kromoszómájuk van (XX), így ha az egyik X kromoszómán lévő egyik gén megváltozik, a másik X kromoszómán lévő normális gén kompenzálja a hibás gén működését. Amennyiben ez a helyzet, a nő általában az X-hez kötött betegségre nézve hordozó lesz. A hordozóság azt jelenti, hogy Önnél nem jelentkezik a betegség, de hordozza a hibás gént. Néhány esetben a nők is mutathatják a betegség enyhe tüneteit. A ak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek (XY), éppen ezért, ha egy X kromoszómájának egyik génje megváltozik, abból a génből nem áll rendelkezésre egy másik Hogyan érinti ez a többi családtagot? Ha valaki a családban X-hez kötött betegségben szenved, vagy hordozó, célszerű megbeszélni ezt a többi családtaggal is. Ez lehetőséget ad a család többi női tagjának arra, hogy egy vérvizsgálat során megvizsgáltassák, hogy hordozzák-e az adott betegséget, amennyiben ezt szeretnék. Ez az információ segíthet a többi érintett családtag felfedezésében is. Ez különösen fontos lehet olyan családtagok számára akiknek már van gyermeke, vagy akik a közeljövőben szeretnének gyermeket. Néhány embernek nehezére esik egy genetikai betegségről beszélni más családtagokkal. Talán attól félnek, hogy szorongást okoznak a családban. Egyes családokban a családtagok nem tartják egymást közt a kapcsolatot, és nehezen tudják egymást értesíteni. A genetikus szakemberek nagy tapasztalatokkal bírnak ilyen esetekben, és szívesen segítséget nyújtanak Önnek abban, hogy családtagjaival megbeszéljék a felmerült problémát. Fontos emlékeztetők A női hordozóknak 50%-os esélyük van arra, hogy továbbadják a géneltérést. Ha egy fiú az édesanyjától 9
5 8 általában nem alakul ki a betegség, azonban emelkedett a kockázata annak, hogy beteg fiakat szüljenek. Ha egy X-hez kötött rendellenességben szenvedő nak fia születik, soha nem örökli édesapjától a megváltozott gént az X kromoszómán. Ez azért van, mert a ak mindig az Y kromoszómájukat adják tovább fiaiknak (ha az X kromoszómát adnák tovább, lányuk születne). Mi történi akkor, ha egy gyermek az első a családban, aki érintett a betegség által? Néha egy X-hez kötött genetikai betegséggel született gyermek az első a családban, akit érint ez a betegség. Ez úgy lehetséges, hogy a gyermeket létrehozó petesejtben vagy a hímivarsejtben elsőként lépett fel egy új géneltérés. Ilyen esetben egyik szülő sem hordozza az eltérést. Így nagyon valószínűtlen, hogy a szülők következő gyermeke is érintett legyen ebben a genetikai betegségben. Ugyanakkor, az érintett gyermek, akiben már megvan a géneltérés, továbbadhatja majd utódainak. Hordozósági vizsgálatok és a terhesség alatt elvégezhető tesztek (prenatalis diagnosztika) Számos lehetőség van azon emberek számára, akik családjában X-hez kötött genetikai betegség ismert. A nők számára lehetőség nyílik hordozósági vizsgálat elvégzésére, annak kimutatására, hogy hordozzák-e a géneltérést vagy sem. Ez az információ a terhesség megtervezésekor nagyon hasznos lehet. Egyes X-hez kötött betegségek esetén lehetőség van prenatalis vizsgálatra, terhesség során végzett genetikai vizsgálatra, annak eldöntésére, hogy a magzat örökölte-e a betegséget (további felvilágosítást ezekről a vizsgálatokról a Magzatvízvizsgálat és a Chorionbiopszia című kiadványokban kaphat). A legjobb, ha ezen kérdéseit részletesen megbeszéli kezelőorvosával. normális példány, mely kompenzálná a megváltozott példányt. Ez azt jelenti, hogy a beteg lesz. Azon betegségeket, melyek a fent leírt módon öröklődnek, X-hez kötött recesszív öröklődésű betegségeknek nevezzük. Néhány példa az X-hez kötött öröklődésre pl. a hemofília, a Duchenne-féle izomsorvadás és a Fragilis-X szindróma. X-hez kötött domináns öröklődés Bár a legtöbb X kromoszómához kötött betegség recesszív öröklődést mutat, nagyon ritkán az X-hez kötött betegségek domináns módon is továbbörökíthetők. Ez azt jelenti, hogy annak ellenére, hogy egy nő egy normális és egy megváltozott gént kap a szüleitől, a megváltozott gén jelenléte önmagában is elegendő ahhoz, hogy kialakuljon benne a betegség. Amennyiben egy egy megváltozott X kromoszómát örököl, ez önmagában elegendő ahhoz, hogy fellépjen nála a betegség, hiszen csak egy X kromoszómája van. Egy érintett nőnek 50%- os (2-ből 1) esélye van arra, hogy beteg gyermekei (fiúk és lányok) szülessenek. Egy beteg nak az összes lánya beteg lesz, azonban az összes fia lesz. Hogyan öröklődnek az X-hez kötött recesszív öröklődésű betegségek? Ha egy női hordozónak fia születik, vagy a normál gént tartalmazó X kromoszómát, vagy a megváltozott gént tartalmazó X kromoszómát örökíti tovább. Így minden fiúgyermeknek 50%- os (2-ből 1) esélye van arra, hogy a megváltozott gént örökli, és így kialakul nála a betegség. Ugyanakkor, 50%-os (2-ből 1) esély van arra, hogy a fiú a normál gént örökli. Amennyiben ez történik, úgy nem lesz beteg a fiúgyermek. Minden további fiúgyermeknek ugyanaz az esélye a betegségre nézve. Ha egy női hordozónak lánya születik, vagy a normál gént tartalmazó X kromoszómát, vagy a megváltozott gént tartalmazó X kromoszómát örökíti tovább. Így minden leánygyermeknek 5
6 6 50%-os (2-ből 1) esélye van arra, hogy örökölje a megváltozott génpéldányt. Ha ez történik, a leány hordozó lesz, mint az édesanyja. Ugyanakkor 50% (2-ből 1) az esély arra, hogy a lány a normál gént örökölje. Amennyiben ez történik, a lány nem lesz hordozó és nem fogja érinteni a betegség. Minden leánygyermeknél ugyanez az esély a hordozóságra nézve. 4. ábra: Hogyan adják tovább az X-hez kötött recesszív öröklődésű állapotokat az érintett ak? beteg nő 7 3. ábra: Hogyan adják tovább az X-hez kötött recesszív öröklődésű állapotokat a női hordozók? hordozó nő normál gén normál gén érintett gén érintett gén hordozó nő hordozó nő hordozó nő nő beteg Ha egy X-hez kötött rendellenességben szenvedő nak leánya születik, mindig továbbörökíti a megváltozott gént a lányának. Ez azért van, mert a aknak csak egy X kromoszómájuk van, és azt mindig továbbadják a lányaiknak. Így egy érintett összes lánya hordozó lesz. A lányokban
Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság
RészletesebbenA domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság
RészletesebbenKromoszóma transzlokációk
16 Kromoszóma transzlokációk A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási
RészletesebbenMi az a genetikai teszt?
12 Mi az a genetikai teszt? Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház kiadványainak módosítása
RészletesebbenKromoszóma rendellenességek
16 Kromoszóma rendellenességek Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja
RészletesebbenChorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára
12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása
RészletesebbenChorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családjaik számára
12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása
RészletesebbenA magzatvízvizsgálat (amniocentesis)
12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak
RészletesebbenA magzatvízvizsgálat (amniocentesis)
12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak
RészletesebbenGenetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát
RészletesebbenGenetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát
RészletesebbenHordozóság szűrés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára
16 Hordozóság szűrés Köszönettel tartozunk mindazoknak, akik interjút adtak számunkra a brosúra elkészítése során. Adatvédelmi okokból az interjúalanyok neveit megváltoztattuk. A segédanyagot közreadta
RészletesebbenPrenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
RészletesebbenAz ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db
Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.
RészletesebbenMi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt?
16 Egészségügyi Minisztérium www.eum.hu Országos Egészségbiztosítási Pénztár www.oep.hu Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt? A humángenetikai törvény (2008. évi XXI. törvény): A humángenetikai
RészletesebbenVizsgált kromoszóma-rendellenességek
Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenMUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
RészletesebbenEgészségügyi genetikai tesztek
Egészségügyi genetikai tesztek MILYEN ESETBEN INDOKOLT GENETIKAI TESZTET VÉGEZNI? SZAKSZERŰ GENETIKAI TANÁCSADÁS MIRE KERES VÁLASZT A GENETIKAI TESZT? AZ ÖN DÖNTÉSE Egészségügyi genetikai tesztek Mindannyian
RészletesebbenMéhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata. Frissített útmutató
Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata Frissített útmutató Page 2 Ebben a betegtájékoztatóban a méhnyakszűrés eredményét magyarázzuk el, amely vizsgálat célja a méhnyak (a méh alsó része) sejtjeiben
RészletesebbenHátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton
RészletesebbenBETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben
Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról
RészletesebbenPrediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére
16 Prediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére Az információt közreadta a Genetikai Érdekvédő Csoport (Genetic Interest Group), az Egyesült Királyság betegszervezeteinek szövetsége,
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
RészletesebbenPéldák a független öröklődésre
GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja
RészletesebbenXV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában
XV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában Kötelező szinten tartó tanfolyam Szervező: A Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézete PROGRAMFÜZET Helyszín:
RészletesebbenA PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül
1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU
RészletesebbenEmbriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika
Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás
RészletesebbenA neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása
A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.
RészletesebbenA (human)genetika alapja
A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik
RészletesebbenBIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA
BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az
RészletesebbenTudománytörténeti visszatekintés
GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,
RészletesebbenMi történik a genetikai laboratóriumban?
12 Mi történik a genetikai laboratóriumban? A brossúra elkészítéséhez segítséget nyújtottak: Dr Ian M Frayling, Orvosi Genetikai Intézet (Institute of Medical Genetics), Walesi Egyetemi Klinika (University
RészletesebbenPrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score
PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően
RészletesebbenSzolgáltató neve Székhely címe Telephely címe Egység megnevezése Szakma neve
Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház CytoCord Őssejt Egészségügyi Korlátolt 3526 Miskolc, Szentpéteri kapu 72-76 3526 Miskolc Szentpéteri kapu 72-76. 1061 Budapest, Andrássy út
RészletesebbenBIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM I. beszámoló. A genetika alaptörvényei
BIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM 2015-2016. I. beszámoló A genetika alaptörvényei Ismétlés: a fehérjék fölépítése Új fogalom: gének: a DNS molekula egységei, melyek meghatározzák egy-egy tulajdonság természetét.
Részletesebbenmi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR
mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR az OkTaTÓaNyag a magyar DiabeTes Társaság vezetôsége megbízásából, a sanofi TámOgaTásával készült készítette a magyar DiabeTes Társaság edukációs
Részletesebben2018. MÁRCIUS Családtervezés és hemofília
www.mhe.hu 2018. MÁRCIUS Családtervezés és hemofília MAGYAR HEMOFÍLIA EGYESÜLET HEMOFÍLIA FÜZETEK 2018. MÁRCIUS Tartalomjegyzék Bevezető...3 Molekuláris diagnosztika A és B típusú öröklődő vérzékenység
RészletesebbenDomináns-recesszív öröklődésmenet
Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,
RészletesebbenRácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010
Kromoszóma eltérések Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 20.3.2010 genmisk6.ppt 1 Alapfogalmak ismétlése Csak a sejtosztódás közben láthatóak (de természetesen
RészletesebbenTájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT
Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi
RészletesebbenMinden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.
Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési
RészletesebbenMagyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula
Magyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula 2011. május 13. Péntek: 08:0010:00-10:30 Regisztráció Megnyitó, köszöntők Dr. Párducz László a Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház
RészletesebbenÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó
Meghívó Engedje meg, hogy figyelmébe ajánljuk 2010. június 10-11-én megrendezésre kerülő konferenciánkat, melynek címe: Konferencia a Perikoncepcionális Egészségről és a Veleszületett Rendellenességek
RészletesebbenKötelező Szakmacsoportos Továbbképzések aktuálisok. Baranya megye
Kötelező Szakmacsoportos ek Baranya megye címe re Baranya Pécs 2019.01.31.-31. Vadász Ferenc 18/5836958 Egészségügyi menedzsment Baranya Pécs 2019.01.28.-29. Vadász Ferenc 18/5836660 Sürgősségi ellátás,
RészletesebbenHidak építése a minőségügy és az egészségügy között
DEBRECENI EGÉSZSÉGÜGYI MINŐSÉGÜGYI NAPOK () 2016. május 26-28. Hidak építése a minőségügy és az egészségügy között A TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM KIADVÁNYA Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza (Debrecen, Thomas
RészletesebbenMarkusovszky Lajosemlékülés
Markusovszky Lajosemlékülés 2015. május 6. TÁMOGATÓ: Bokor Attila dr., Brubel Réka dr., Lukovich Péter dr., Rigó János Jr. dr.: Mélyen infiltráló colorectalis endometriosis miatt végzett multidiszciplináris
RészletesebbenHat terhes isotretinoinkezelésének értékelése MSzNUT Pécs 2011 TIMMERMANN Gábor*, KONDÉR Béla**, GIDAI JÁNOS*, CZEIZEL Endre*** *SE. II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika **Jávorszky Ödön Kórház
RészletesebbenMOLSZE VEZETŐSÉG elérhetősége (2013-2017)
MOLSZE VEZETŐSÉG elérhetősége (2013-2017) EGYETEMEK 1 Vargáné Budai Erika Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika Budapest Városmajor utca 68. 1122 1/458-6754 1/458-6755 20/666-3038
RészletesebbenA kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
RészletesebbenSzemélyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008. november 20., csütörtök, 15:55 eszközök:
Otthonápolás Cégegészség Fogorvos Homeopátia Online gyógyszertár RSS Iratkozzon fel RSS-csatornáinkra! KÖNYVAJÁNLÓ Személyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008.
RészletesebbenSzorongás és depresszió a reprodukciós problémával küzdő nők körében
Szorongás és depresszió a reprodukciós problémával küzdő nők körében Lakatos Enikő¹, ², Balog Piroska¹ ¹Semmelweis Egyetem Magatartástudományi Intézet, Budapest ²Semmelweis Egyetem Mentális Egészségtudományok
RészletesebbenTerhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu
Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának
RészletesebbenKARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI
KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI LABORATÓRIUMMAL KOCKÁZATMENTES GENETIKAI VIZSGÁLAT A MAGZATI KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK KIMUTATÁSÁRA ÚJ KORSZAK A MAGZATI DIAGNOSZTIKÁBAN Ma már a várandós anya vérében
Részletesebbengenetikai diagnosztika IGD
PreimPlantációs genetikai diagnosztika tartalomjegyzék I. MI A PGD? 4 II. MILYEN ESETEKBEN INDOKOLT A PGD VIZSGÁLAT ELVÉGZÉSE? 5 III. MIK A PGD ELJÁRÁS LÉPÉSEI? 6 1. GENETIKAI TANÁCSADÁS 6 2. SZAKORVOSI
RészletesebbenIdőpont: 2016. június 17., péntek
III. TERHESSÉG ÉS SZÍVBETEGSÉG VITA FÓRUM A Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet és a Semmelweis Egyetem I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika szervezésében Időpont:, péntek Helyszín: Hotel
RészletesebbenAz ellátás hozzáférhetőségének és a betegek túlélési idejének vizsgálata malignus melanómában szenvedők körében
Debreceni Egyészségügyi Minőségügyi Napok (DEMIN XIII.) Az ellátás hozzáférhetőségének és a betegek túlélési idejének vizsgálata malignus melanómában szenvedők körében Szőllősi Gergő József Pálinkás Anita,
RészletesebbenXIII. Budapesti Gyermekgyógyászati Továbbképzô Tanfolyam
Továbbképzô Tanfolyam Budapest, Kempinski Hotel Corvinus***** 2010. március 5 6. Budapest, Kempinski Hotel Corvinus Továbbképzô Tanfolyam 2010. március 5 6. A továbbképzés elnöke: Prof. Dr. Tulassay Tivadar
RészletesebbenDr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai
Kar: TTK Tantárgy: CITOGENETIKA Kód: AOMBCGE3 ECTS Kredit: 3 A tantárgyat oktató intézet: TTK Mikrobiális Biotechnológiai és Sejtbiológiai Tanszék A tantárgy felvételére ajánlott félév: 3. Melyik félévben
RészletesebbenFontos (Rossz) Hírek Közlése
PÉCSI TUDOMÁNYEGYETEM ÁLTALÁNOS ORVOSTUDOMÁNYI KAR Fontos (Rossz) Hírek Közlése Csikós Ágnes, Radványi Ildikó PTE ÁOK Alapellátási Intézet Hospice-Pallíativ Tanszék BEVEZETÉS Alapvető készség Nem megfelelő
RészletesebbenJohann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat
10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010
RészletesebbenFelnőttápolás és gondozás szakmacsoport
Felnőttápolás és gondozás szakacsoport alapján) intézény neve cíe intézény kapcsolat tartója e-ail cíe Baranya Baranya Szociális Háló Egyesület Szociális Háló Egyesület 7632 Pécs Szövetség u. 19. Pécs
RészletesebbenHumán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)
Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió
Részletesebben2013/S 071-118058. Előzetes tájékoztató
11/04/2013 S71 Tagállamok - re irányuló szerződés - Előzetes tájékoztató hirdetmény - Nem alkalmazható I. II.B. III. VI. HU-Budapest: Vérzés elleni szerek 2013/S 071-118058 Előzetes tájékoztató 2004/18/EK
RészletesebbenAz X kromoszóma inaktívációja. A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót
Az X kromoszóma inaktívációja A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót Férfiak: XY Nők: XX X kromoszóma: nagy méretű több mint 1000 gén Y kromoszóma: kis méretű, kevesebb, mint 100 gén Kompenzációs
RészletesebbenMéhnyakszűrés: A kolposzkópiás vizsgálat. Frissített útmutató
Méhnyakszűrés: A kolposzkópiás vizsgálat Frissített útmutató Page 2 Miért kell a kolposzkópia klinikára mennem? További vizsgálatra van szükség, mivel a méhnyakszűrés a méhnyakon sejtelváltozásokat mutatott.
RészletesebbenDEBRECENI EGÉSZSÉGÜGYI MINŐSÉGÜGYI NAPOK 2015. (DEMIN XV.) MINŐSÉG AZ IRÁNYÍTÁSBAN, MINŐSÉG A GYAKORLATBAN (ELSŐ TÁJÉKOZTATÓ)
DEBRECENI EGÉSZSÉGÜGYI MINŐSÉGÜGYI NAPOK 2015. (DEMIN XV.) MINŐSÉG AZ IRÁNYÍTÁSBAN, MINŐSÉG A GYAKORLATBAN (ELSŐ TÁJÉKOZTATÓ) A Debreceni Egyetem Népegészségügyi Kar Megelőző Orvostani Intézet és a Debreceni
Részletesebbenwww.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro PAPA Szindróma Verzió 2016 1. MI A PAPA SZINDRÓMA 1.1 Mi ez? A PAPA a pyogen arthritis, pyoderma gangrenosum és acne" (gennykeltő ízületi gyulladás, üszkös
RészletesebbenA génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.
A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint
RészletesebbenGenomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem
Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,
RészletesebbenAz evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.
Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást
Részletesebbengenetikai diagnosztika
PreimPlantációs genetikai diagnosztika tartalomjegyzék I. MI A PD? 4 II. MILYEN ESETEKBEN INDOKOLT A PD VIZSÁLAT ELVÉZÉSE? 5 III. MIK A PD ELJÁRÁS LÉPÉSEI? 6 1. ENETIKAI TANÁCSADÁS 6 2. SZAKORVOSI KONZULTÁCIÓ
RészletesebbenMAGYAR HUMÁNGENETIKAI TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA ÉS MÉHES KÁROLY NAPOK. Pécs október
MAGYAR HUMÁNGENETIKAI TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA ÉS MÉHES KÁROLY NAPOK Pécs 2016. október 13-15. ELNÖKI KÖSZÖNTŐ Kedves Kolleganők és Kollegák! A Magyar Humángenetikai Társaság 2014-ben Budapesten tartott
RészletesebbenMUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
Részletesebben1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét
1. ESET 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét Sebészeti osztály hasi UH: bélfal ödéma, ascites konzervatív kezelés DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS
RészletesebbenMeghívó. Sürgősségi Orvostani Fórum. tudományos ülés Debrecenben. Helyszín Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza Debrecen, Thomas Mann utca 49.
Meghívó tudományos ülés Debrecenben Helyszín Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza Debrecen, Thomas Mann utca 49. Időpont 2015. május 15. REGISZTRÁCIÓS LAP tudományos ülés Helyszín Debreceni Akadémiai
RészletesebbenPoligénes v. kantitatív öröklődés
1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé
RészletesebbenGenetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb )
Krisztián bioszjegyzete A /öröklődés alapjai: öröklődés és változásával foglalkozik. A genetika a tulajdonságok öröklődésével Lehet vizsgálni: Sejtszinten: Molekuláris genetika Egyedszinten: Klasszikus
RészletesebbenEngedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai
1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi
RészletesebbenIzomdystrophiák, örökletes myopathiák Betegtájékoztató
Izomdystrophiák, örökletes myopathiák Betegtájékoztató Mit nevezünk myopathiának, izomdystrophiának? A myopathia szó magyarul izombetegséget jelent, melynek számos oka lehet, például anyagcsere betegségek,
RészletesebbenTöbbgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll
Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása
RészletesebbenA gyermekek növekedése és fejlődése
A gyermekek növekedése és fejlődése Körner Anna Gyermekpszichiáter rezidensképzés, 2006. Alacsonynövés Testmagasság a korspecifikus 3-as percentilis (-2 SD) alatt Lassú növekedés A növekedési sebesség
RészletesebbenA Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat
A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben
Részletesebben0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5.
0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5. Az Élet keletkezése 6. Modellek a biológiában - csak az
RészletesebbenBiológiai feladatbank 12. évfolyam
Biológiai feladatbank 12. évfolyam A pedagógus neve: A pedagógus szakja: Az iskola neve: Műveltségi terület: Tantárgy: A tantárgy cél és feladatrendszere: Tantárgyi kapcsolatok: Osztály: 12. Felhasznált
RészletesebbenVizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió
Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap Országos Vérellátó Szolgálat Tel./Fax.:06-74-501-628 Szekszárdi Területi Vérellátó e-mail:
RészletesebbenKülönleges tápanyagigények kezelése táplálásterápiával
Különleges tápanyagigények kezelése táplálásterápiával 2015. Február 27. péntek 11 00-12 45 Érkezés, regisztráció és ebéd 12 45-13 00 Megnyitó Havasi Anikó NUTRICIA Advanced Medical Nutrition Táplálék
RészletesebbenFigyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére
Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET ADHD-s gyermekek családjai részére KEZELÉSI TÁJÉKOZTATÓ FÜZET Ezt a tájékoztató füzetet azért készítettük, hogy segítsünk a FIGYELEMHIÁNY/HIPERAKTIVITÁS
RészletesebbenGenetika 2. előadás. Bevezető
Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége
RészletesebbenTerhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet
erhesség és emlőrák genetikai szempontok Kosztolányi yörgy PE Orvosi enetikai Intézet Előfordulás 1 emlőrák / 3000 várandós fokozódása várható: öröklődő emlőrák diagnózisa családon belül : I. generáció
RészletesebbenA Mendeli Genetika Korlátai
A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek
RészletesebbenMeghívó. Sürgősségi Orvostani Fórum. Helyszín Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza Debrecen, Thomas Mann utca 49. Időpont 2015. május 15.
Meghívó Sürgősségi Orvostani Fórum tudományos ülés Debrecenben Helyszín Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza Debrecen, Thomas Mann utca 49. Időpont 2015. május 15. A Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi
RészletesebbenGENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1
GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 I. A színtévesztés öröklése (15 pont) 1. X kromoszómához kötődő recesszív mutáció 2 pont 2. X S X s (más betűjelölés is elfogadható) (mert az apától csak X s allélt kaphatott)
RészletesebbenXIII. DOWN SZIMPÓZIUM Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből. 2016. április 21. CSÜTÖRTÖK
XIII. DOWN SZIMPÓZIUM Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből 9:0 Megnyitó Széll Márta, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 06. április. CSÜTÖRTÖK 9: Kromoszóma-mozaikok:
RészletesebbenFELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV
Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Az ában végzett vizsgálatokkal kapcsolatos legfontosabb információk a vizsgálatot kérők számára Készítette: Dr. Berenténé Dr. Bene Judit minőségirányítási vezető
RészletesebbenHidak építése a minőségügy és az egészségügy között
DEBRECENI EGÉSZSÉGÜGYI MINŐSÉGÜGYI NAPOK () 2016. május 26-28. Hidak építése a minőségügy és az egészségügy között A TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM KIADVÁNYA Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza (Debrecen, Thomas
RészletesebbenT A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N
N E M Z E T K Ö Z I S Z Ü L É S Z E T I U L T R A H A N G T O V Á B B K É P Z Ő T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N A Magyar Szülészeti-Nőgyógyászati Ultrahang Társaság megalakulása óta törekszik a
RészletesebbenA Kockázatkezelési Terv Összefoglalója
1 A Kockázatkezelési Terv Összefoglalója Hatóanyag/hatóanyagcsoport paracetamol ATC N02BE01 Érintett készítmény(ek) Magyarországon Paracetamol Teva 10 mg/ml oldatos infúzió (MAH: Teva Gyógyszergyár Zrt.,
RészletesebbenA Tájékoztató az MMT honlapján megtekinthető: www.mmt.org.hu
TÁJÉKOZTATÓ a klinikai biokémikus, klinikai mikrobiológus, valamint molekuláris biológiai diagnosztikus egészségügyi felsőfokú szakirányú szakképzés megszerzéséről. A Tájékoztató az MMT honlapján megtekinthető:
RészletesebbenXIII. DOWN SZIMPÓZIUM: TUDOMÁNYOS TOVÁBBKÉPZÉS A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL PROGRAM 2016. ÁPRILIS 21. CSÜTÖRTÖK
XIII. DOWN SZIMPÓZIUM: TUDOMÁNYOS TOVÁBBKÉPZÉS A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL 9:30 Megnyitó Széll Márta, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet PROGRAM 206. ÁPRILIS 2. CSÜTÖRTÖK 9:35 Kromoszóma-mozaikok:
Részletesebben