Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010
|
|
|
- Donát Tóth
- 9 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 Kromoszóma eltérések Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar genmisk6.ppt 1 Alapfogalmak ismétlése Csak a sejtosztódás közben láthatóak (de természetesen jelen vannak a nem osztódó sejtekben is bennük feltekeredve a DNA) Megkettőződnek testvér kromatidok (majd elválnak és elvándorolnak az osztódó sejt két végébe) Centromer és a karok p rövid, q hosszú Régiók és sávok Az emberi idiogram: 22 autoszóma, 2 szex kromoszóma (gonoszóma) X és Y Nagyság szerint számozva, 7 osztály (A-G) Lyon hipotézis és a Barr test genmisk6.ppt 2 1
2 genmisk6.ppt 3 Alapfogalmak HIBÁS SZÁM Euploid (normális sor) diploid, haploid Poliploid triploid, hexaploid, stb. Emberben összeegyeztethetlen az élettel, növényekben semmi probléma, daganatsejtekben lehetséges Aneuploid egy vagy több kromoszómával több, vagy kevesebb HIBÁS SZERKEZET Deléció, duplikáció, inverzió, törések, transzlokáció (csere) genmisk6.ppt 4 2
3 Mikor keletkeznek? Meiózis érinti az egész szervezetet a következő generációban Hiba a megtermékenyített petesejt első osztódásai során mozaik Mitózis csak a test sejtjeit érintik Okok? Sugárzás, idősebb kor, rákkeltő anyagok, véletlen A természet szelektál, de nem mindig genmisk6.ppt 5 Kromoszómahibák kontrollja SPONTÁN VETÉLÉS ÉLVESZÜLÖTT NORMÁLIS (50%) (> 99%) HIBÁS (50%) 550 (0.65%) POLYPLOÍDIA AUTOSZOMÁLIS TRISZÓMIA MÁS genmisk6.ppt 6 3
4 SPONTÁN VETÉLÉS ÉLVESZÜLÖTT GONOSZÓMÁK ,XYY ,XXY ,X ,XXX TRANSZLOKÁCIÓK MÁS ABNORMALITÁSOK genmisk6.ppt 7 Felosztás Autoszómák triszómiája Down szindróma +21 Patau, Edwards néhány hétig élnek Gonoszómák hiánya X nélkül nem megy Turner 45,X Több gonoszóma lehet Klinefelter 47, XXY 47, XXX; 47, XYY Szerkezeti eltérések - daganatokban genmisk6.ppt 8 4
5 Törékeny X speciális eset genmisk6.ppt 9 Down szindróma genmisk6.ppt 10 5
6 História Mongoloid idiócia? 1866, John Langdon Down: Fekete hajuk van, mint a mongoloknak, arcuk lapos és széles, ferde szemük és kis orruk van a darwinizmus hibás értelmezése 1956 Lejeune 46XX/46XY és 3 évvel később felfedezi a +21-et is genmisk6.ppt genmisk6.ppt 12 6
7 Leírás Értelmi fogyatékosság megfelelő törődés esetén nem olyan súlyos, mint azt régen hitték. Érzelmileg kompenzálják Tipikus arc, fülek, szemek, kis növés, gyenge izomzat Nagy nyelv, kis kerekded kéz, majomredő Veleszületett szívhibák, más szervek hibái, immunhiány, stb. Gyakori rosszindulatú daganatok (leukémia) Férfiaknál sterilitás Csökkent élettartam (korai öregedés) genmisk6.ppt genmisk6.ppt 14 7
8 genmisk6.ppt 15 Leírás Értelmi fogyatékosság megfelelő törődés esetén nem olyan súlyos, mint azt régen hitték. Érzelmileg kompenzálják Tipikus arc, fülek, szemek, kis növés, gyenge izomzat Nagy nyelv, kis kerekded kéz, majomredő Veleszületett szívhibák, más szervek hibái Gyakori rosszindulatú daganatok (leukémia) Csökkent élettartam (korai öregedés) MIÉRT??? A GÉNEK HIBÁTLANOK! 3 HUSZONEGYES ELFÉR A SEJTBEN! genmisk6.ppt 16 8
9 Előfordulás Az anya életkora 20: 1/ : 1/ : 1/885 35: 1/365 40: 1/110 45: 1/32 Az apáé nem? genmisk6.ppt 17 A rizikó megítélése Életkor Hormonok a terhesség első harmadában Ultrahang a magzatvíz mennyiségének megítélése A rizikó kiszámolása Ha magasabb, mint 1/250, akkor amniocentézist kell végezni genmisk6.ppt 18 9
10 genmisk6.ppt 19 Amniocentézis genmisk6.ppt 20 10
11 genmisk6.ppt 21 Turner genmisk6.ppt 22 11
12 Turner, 45,X Nő, Barr test nélkül Normális fejlődéshez 1 X elég, de ez mégsem működik! (mi is hiányzik?) Ritkább, mint a Klinefelter Szexuális elmaradás, sterilitás - kezelhető Alacsony testmagasság - gyógyítható Más testi jelek: nyak, arc, karok genmisk6.ppt 23 Eltérés 45,X 47, XXY 47, XXX 47, XYY 1000 szülésre 0,08 1,0 0,5 1,0 Turner Klinefelter superfemale supermale genmisk6.ppt 24 12
13 Klinefelter genmisk6.ppt 25 Klineferter - XXY De lehet több X is, a Barr test pozitív Eunuchoid testalkat, magas növés Herék és a nemi szervek fejlődése gátolt, sterilitás Intellektus átlagos, vagy enyhén csökkent XYY (supermale) Régebben azt hitték, agresszív, bűnözésre hajlamos egyénekben gyakori, de ez nem igaz Baj az utódokban lehet: Klineferter genmisk6.ppt 26 13
14 Ismétlés 46, XX 46, XY 45, X 47, XXY 47, XYY 47, XX , XY , XY del(5)(p13) 46, XY t(9:22) Diploid, norma, nő Diploid, norma, ffi Aneuploid (Turner) Aneuploid (Klinefelter) Aneuploid Aneuploid (Down, lány) Aneuploid (Edwards, fiú) Euploid, deléció, férfi Euploid, transzlokáció, férfi genmisk6.ppt 27 14
MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db
Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.
MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát
A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül
1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU
Az élet a megtermékenyülés pillanatában kezd dik
2012. március 27. Az élet a megtermékenyülés pillanatában kezd dik Anyai eredet kromoszómák Apai eredet kromoszómák Zigóta (diploid) Az ember kromoszóma készlete Autoszóma 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
Sejtciklus. A nyugalmi szakasz elején a sejt növekszik, tömege, térfogata gyarapodik, mert benne intenzív anyagcserefolyamatok
Sejtciklus Az osztódóképes eukarióta sejtek élete, a sejtciklus két részre, a nyugalmi szakaszra és az azt követő sejtosztódásra tagolható. A nyugalmi szakasz elején a sejt növekszik, tömege, térfogata
A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:
A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés
KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI
KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI LABORATÓRIUMMAL KOCKÁZATMENTES GENETIKAI VIZSGÁLAT A MAGZATI KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK KIMUTATÁSÁRA ÚJ KORSZAK A MAGZATI DIAGNOSZTIKÁBAN Ma már a várandós anya vérében
A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
A (human)genetika alapja
A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik
Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT
Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi
K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A
K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A 1 1. Családfa-analízis (Dr. Fülöp A. Kristóf) A. A családfa-ábrázolásnál használt jelölések A családfa-analízis során használt jelölések igen változatosak.
PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score
PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően
Sejtciklus. Sejtciklus. Centriólum ciklus (centroszóma ciklus) A sejtosztódás mechanizmusa. Mikrotubulusok és motor fehérjék szerepe a mitózisban
A sejtosztódás mechanizmusa Mikrotubulusok és motor fehérjék szerepe a mitózisban 2010.03.23. Az M fázis alatti események: mag osztódása (mitózis) mitotikus orsó: MT + MAP (pl. motorfehérjék) citoplazma
A sejtmag szerkezete és szerepe
SEJTMAG A sejtmag szerkezete és szerepe Jellemzők: DNS-t tartalmaz Alak lehet: Gömbölyű, ovális, szabálytalan, lebenyezett Sejtmagok száma sejten belül: egy: (mononuclearis); kettő: (binuclearis); több:
A gyermekek növekedése és fejlődése
A gyermekek növekedése és fejlődése Körner Anna Gyermekpszichiáter rezidensképzés, 2006. Alacsonynövés Testmagasság a korspecifikus 3-as percentilis (-2 SD) alatt Lassú növekedés A növekedési sebesség
Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika
Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás
Kromoszóma rendellenességek
16 Kromoszóma rendellenességek Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja
Tudománytörténeti visszatekintés
GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,
Mi a Turner szindróma? A hosszabb magyarázat.
Mi a Turner szindróma? A hosszabb magyarázat. A Turner szindróma egy kromoszómarendellenesség, olyan kislányokban és nőkben alakul ki, akiknek az egyik nemi kromoszómájuk teljesen vagy részben hiányzik.
Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát
A SEJTOSZTÓDÁS Halasy Katalin
1 A SEJTOSZTÓDÁS Halasy Katalin Az élő sejtek anyagcseréjük során növekednek, genetikailag meghatározott élettartamuk van, elhasználódnak, elöregednek, majd elpusztulnak. Az elpusztult sejtek pótlására
A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása
A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.
Kromoszóma transzlokációk
16 Kromoszóma transzlokációk A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási
Az X kromoszóma inaktívációja. A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót
Az X kromoszóma inaktívációja A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót Férfiak: XY Nők: XX X kromoszóma: nagy méretű több mint 1000 gén Y kromoszóma: kis méretű, kevesebb, mint 100 gén Kompenzációs
genetikai diagnosztika IGD
PreimPlantációs genetikai diagnosztika tartalomjegyzék I. MI A PGD? 4 II. MILYEN ESETEKBEN INDOKOLT A PGD VIZSGÁLAT ELVÉGZÉSE? 5 III. MIK A PGD ELJÁRÁS LÉPÉSEI? 6 1. GENETIKAI TANÁCSADÁS 6 2. SZAKORVOSI
Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.
Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési
A Verifi-teszt magyarországi disztribútora: IntelliGenetic Kft.! 1138 Budapest, Népfürdő u. 22. Duna Tower Irodaház B torony 15.
Köszönjük, hogy letötötte a Verifi-teszt ezen kiadványát Készítésekor azt volt a célunk, hogy a weblapunkon (verifi-teszt.hu) található információk letölthető formában is hozzáférhetőek legyenek. Kérjük
In Situ Hibridizáció a pathologiai diagnosztikában és ami mögötte van.
In Situ Hibridizáció a pathologiai diagnosztikában és ami mögötte van. Kneif Józsefné PTE KK Pathologiai Intézet Budapest 2017. 05. 26 Kromoszóma rendellenesség kimutatás PCR technika: izolált nukleinsavak
Kromoszómák, Gének centromer
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
genetikai diagnosztika
PreimPlantációs genetikai diagnosztika tartalomjegyzék I. MI A PD? 4 II. MILYEN ESETEKBEN INDOKOLT A PD VIZSÁLAT ELVÉZÉSE? 5 III. MIK A PD ELJÁRÁS LÉPÉSEI? 6 1. ENETIKAI TANÁCSADÁS 6 2. SZAKORVOSI KONZULTÁCIÓ
Poligénes v. kantitatív öröklődés
1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé
GYERMEKEK FIZIKAI FEJLŐDÉSE. Százalékos adatok és görbék. Fiúk Lányok Fiúk Lányok 1 72 76 81 69 74 79 8,8 10,5 12,6 8,1 9,7 11,6
MAGASSÁG (cm) SÚLY (kg) Fiúk Lányok Fiúk Lányok min átlag max min átlag max min átlag max min átlag max 0 46 50 54 46 49 54 2,5 3,5 4,3 2,5 3,4 4,2 0,5 64 68 73 62 66 70 6,7 8,2 9,9 6,1 7,5 9,0 1 72 76
Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu
Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának
Az ember szaporodása
Az ember szaporodása Az ember szaporodásának általános jellemzése Ivaros szaporodás Ivarsejtekkel történik Ivarszervek (genitáliák) elsődleges nemi jellegek Belső ivarszervek Külső ivarszervek Váltivarúság
Prokarióták. A sejtmag tehát csak eukariótákra jellemző. A magok száma
A sejtmag Szerkesztette: Vizkievicz András A sejtmag (lat. nucleus, gör. karyon) az eukarióta sejtek fő sejtszervecskéje, nélkülözhetetlen alkotórésze. Hiányában a citoplazma egy idő múlva beszünteti a
Az élettani alapfogalmak ismétlése
Anaemia - vérszegénység Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi kar 27.9.2009 hematmisk1.ppt Oliver Rácz 1 Az élettani alapfogalmak ismétlése A vér összetétele, vérplazma Hematopoézis A vvs-ek tulajdonsága
Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai
Kar: TTK Tantárgy: CITOGENETIKA Kód: AOMBCGE3 ECTS Kredit: 3 A tantárgyat oktató intézet: TTK Mikrobiális Biotechnológiai és Sejtbiológiai Tanszék A tantárgy felvételére ajánlott félév: 3. Melyik félévben
X-hez kötött öröklődés
12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati
A SEJTOSZTÓDÁS Halasy Katalin
A SEJTOSZTÓDÁS Halasy Katalin Összefoglalás A fejezet tartalmazza a sejtciklus fázisainak (G 1, S, G 2, M, ill.g 0 ) leírását, majd a testi sejtek keletkezési módját, a számtartó mitotikus osztódás lépéseinek
Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére
www.fetalmedicine.hu Quartett-teszt a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére Komplex megoldások a Down-kór szûrésében A szûrôvizsgálatot
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
PLASZTICITÁS. Merisztémák merisztemoidok őssejtek (stem cells) stem cell niche
PLASZTICITÁS Definíció: A növényi sejtek átalakulhatnak egymásba. A differenciált sejtek dedifferenciálódhatnak, totipotens ősmerisztéma sejtté. Ebből új differenciálódás indulhat el (redifferenciáció).
BIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM I. beszámoló. A genetika alaptörvényei
BIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM 2015-2016. I. beszámoló A genetika alaptörvényei Ismétlés: a fehérjék fölépítése Új fogalom: gének: a DNS molekula egységei, melyek meghatározzák egy-egy tulajdonság természetét.
Integrált-teszt. a Down-kór, más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére. II. vérvétel idôpontja:
II. vérvétel idôpontja: Integrált-teszt a Down-kór, más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére MAGZATI DIAGNOSZTIKAI KÖZPONT 1148 Budapest, Bolgárkerék
Mentális retardáció BNO 10 (F70-79) BNO-10 BNO-10 BNO-10. Mentális retardáció és pszichopatológia
BNO 10 (F70-79) Mentális retardáció Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Pécs Abbamaradt vagy nem teljes mentális fejlődés, amelyre jellemző a különböző készségek romlása, olyan készségeké amelyek
" " " " " " " " " " " " " " " " " "
Az IntelliGenetic kft. örömmel mutatja be a verifi tesztet, egy nem invazív prenatális vizsgálatot, amely több magzati kromoszóma számbeli rendellenességének kimutatására alkalmazható egyetlen anyai vérminta
Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek
Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek Nagy V. Endre Endokrinológia Tanszék Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Belgyógyászati Intézet, I. Belklinika A pajzsmirigybetegségek
fix szögű vasalat fix szögű vasalat fix szögű vasalat fix szögű vasalat
PT 0-100-0-2.5 170x76x2,5 975 10 PS 0-100-0-2.5 110x60x2,5 975 10 PT 1-200-0-2.5 219x76x2,5 1 160 PS 1-200-0-2.5 160x60x2,5 1 160 350 Miskolc, Jegenyés utca 33. Telefon/fax.: +36 6 31-22 PT 2-0-0-2.5 0x76x2,5
Hat terhes isotretinoinkezelésének értékelése MSzNUT Pécs 2011 TIMMERMANN Gábor*, KONDÉR Béla**, GIDAI JÁNOS*, CZEIZEL Endre*** *SE. II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika **Jávorszky Ödön Kórház
Prokarióták. A sejtmag tehát csak eukariótákra jellemző. A magok száma
A sejtmag Szerkesztette: Vizkievicz András A sejtmag (lat. nucleus, gör. karyon) az eukarióta sejtek fő sejtszervecskéje, nélkülözhetetlen alkotórésze. Hiányában a citoplazma egy idő múlva beszünteti a
Az emberi sejtek általános jellemzése
Sejttan (cytológia) Az emberi sejtek általános jellemzése A sejtek a szervezet alaki és működési egységei Alakjuk: nagyon változó. Meghatározza: Sejtek funkciója Felületi feszültség Sejtplazma sűrűsége
ELSŐ TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS
ELSŐ TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS Dr. Csermely Gyula Szeged 2010.06.11. AZ ULTRAHANGKÉSZÜLÉK ÉS A TUDÁS FEJLŐDÉSE A szűrhető fejlődési rendellenességek 2/3-a az első trimeszteri ultrahang vizsgálat
TÁJÉKOZTATÓ A VÁRANDÓSSÁG ALATT KÉRHETŐ SZŰRŐVIZSGÁLATOKRÓL KIEMELT TÁMOGATÓNK: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum
TÁJÉKOZTATÓ A VÁRANDÓSSÁG ALATT KÉRHETŐ SZŰRŐVIZSGÁLATOKRÓL KIEMELT TÁMOGATÓNK: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum http://gendiagnosztika.hu 1125 Budapest, Zalatnai utca
BIOLÓGIA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ
Biológia középszint 0622 ÉRETTSÉGI VIZSGA 2007. november 5. BIOLÓGIA KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI VIZSGA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ OKTATÁSI ÉS KULTURÁLIS MINISZTÉRIUM Útmutató a középszintű dolgozatok
DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak
DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak 21-es triszómia: Mi az a Down kór Down-kór gyakorisága: 0,13% Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49 Down-kór
Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb )
Krisztián bioszjegyzete A /öröklődés alapjai: öröklődés és változásával foglalkozik. A genetika a tulajdonságok öröklődésével Lehet vizsgálni: Sejtszinten: Molekuláris genetika Egyedszinten: Klasszikus
Fiú vagy lány? Mi befolyásolja az utódok ivarát? Rosivall Balázs
Fiú vagy lány? Mi befolyásolja az utódok ivarát? Rosivall Balázs ELTE Állatrendszertani és Ökológiai Tsz. Déli Tömb 7.711-es szoba telefon: 372-2500/8755 e-mail: rosivall@elte.hu http://behavecol.elte.hu/
TARTALOM. Előszó 9 BEVEZETÉS A BIOLÓGIÁBA
Előszó 9 BEVEZETÉS A BIOLÓGIÁBA A biológia tudománya, az élőlények rendszerezése 11 Vizsgálati módszerek, vizsgálati eszközök 12 Az élet jellemzői, az élő rendszerek 13 Szerveződési szintek 14 EGYED ALATTI
6. Az öröklődés alapjai
6. z öröklődés alapjai GENETIK z örökítő anyag szerveződésével és funkciójával, az élőlények tulajdonságinak átöröklődésével foglalkozó tudomány. genesis: : születés, teremtés, keletkezés, származás Elméletek
9. előadás: Sejtosztódás és sejtciklus
9. előadás: Sejtosztódás és sejtciklus Egysejtű organizmusok esetén a sejtosztódás során egy új egyed keletkezik (reprodukció) Többsejtő szervezetek esetén a sejtosztódás részt vesz: a növekedésben és
Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal
Intelligens Rendszerek Elmélete Dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE0 IRE / A természet általános kereső algoritmusa:
Az infertilitás hátterében álló genetikai eltérések vizsgálata és klinikai jelentősége. Mokánszki Attila
Egyetemi doktori (Ph.D.) értekezés tézisei Az infertilitás hátterében álló genetikai eltérések vizsgálata és klinikai jelentősége Mokánszki Attila Témavezető: Prof. Dr. Oláh Éva DEBRECENI EGYETEM Klinikai
Nőgyógyászati daganatokról
Nőgyógyászati daganatokról 2015.10.08 Egészségfejlesztési Iroda Tapolca Dr. Lövei Péter Anatómia Méhtest Méhnyak Méhnyak Méh üregében: egyrétegű hám Hüvelyben: többrétegű hám A kettő találkozásánál: átmenet
általánosan kapó: AB vörösvérsejt tulajdonságai: RH+, RH- (RH- anya, kilöki az RH+ magzatot.)
Immunrendszer Immunitás: (menteség, védettség) a szervezetbe bekerülő idegen anyagok által kiválasztott védettség. Ezek az immunokén anyagok a védettséget kiváltják. Nyírok szövetnedv sejtek közötti térből
Az omnipotens kutatónak, Dr. Apáti Ágotának ajánlva, egy hálás ex-őssejtje
1 Az omnipotens kutatónak, Dr. Apáti Ágotának ajánlva, egy hálás ex-őssejtje Írta és rajzolta: Hargitai Zsófia Ágota Munkában részt vett: Dr. Sarkadi Balázs, Dr. Apáti Ágota A szerkesztésben való segítségért
A citoszkeleton Eukarióta sejtváz
A citoszkeleton Eukarióta sejtváz - Alak és belső szerkezet - Rugalmas struktúra sejt izomzat - Fehérjékből épül fel A citoszkeleton háromféle filamentumból épül fel Intermedier filamentum mikrotubulus
Neoplazma - szabályozottság nélküli osztódó sejt
9. előadás Rák Rák kialakulása: A szervezet 10 14 sejtet tartalmaz, ezek mutálnak és osztódnak A rákos sejt nem követi a sejtosztódás korlátait és végül a rákos sejtek elfoglalják a normál szövetek helyét.
Proontogenezis (megelőző szakasz) Egyedfejlődés (ontogenezis) Proontogenezis. Proontogenezis. Proontogenezis. Megtermékenyítés (fertilizáció)
Egyedfejlődés (ontogenezis) Proontogenezis (megelőző szakasz) Megtermékenyítés (fertilizáció) Embrionális fejlődés Posztembrionális fejlődés Proontogenezis (megelőző szakasz) Ivarsejt képződés három szakasz:
Immunológia I. 2. előadás. Kacskovics Imre (imre.kacskovics@ttk.elte.hu)
Immunológia I. 2. előadás Kacskovics Imre (imre.kacskovics@ttk.elte.hu) Az immunválasz kialakulása A veleszületett és az adaptív immunválasz összefonódása A veleszületett immunválasz mechanizmusai A veleszületett
Tumorbiológia Dr. Tóvári József (Országos Onkológiai Intézet)
a Magyar Tudományos Akadémia Biológiai Osztály, Immunológiai Bizottsága és a Magyar Immunológiai Társaság Immunológia Világnapja - 2016 Tumorbiológia Dr. Tóvári József (Országos Onkológiai Intézet) Az
Vezetői összefoglaló a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) évi adataiból készült jelentésről
Vezetői összefoglaló a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) 2010. évi adataiból készült jelentésről Veleszületett Rendellenességek Országos Felügyeleti Osztálya Magyarországon
Szaporodás formák. Szaporodás és fejlődés az élővilágban... 12/4/2014. Ivartalan Genetikailag azonos utód Módozatai:
Szaporodás és fejlődés az élővilágban... Szaporodás formák Ivartalan Genetikailag azonos utód Módozatai: Osztódással Bimbózással (hidra) Vegetatív szaporodás Partenogenézis (parthenosszűz, genézis-nemzés)
Életkorok rekreációja
Életkorok rekreációja Gyermekkor, iskoláskor Néhány alapfogalom auxológia: növekedéstudomány növekedés: mennyiségi változások fejlődés: minőségi változások érés, érettség: egy fejlődési folyamat eredménye,
A D-Vitamin státusz korszerű diagnosztikája
A D-Vitamin státusz korszerű diagnosztikája Dr. Orosz Enikő Országos Onkológiai Intézet Budapest 2013. Milyen szerepet tölt be szervezetünkben a D-Vitamin? Mi a D 1 -D 2 Vitamin és mit takar az aktív D-Vitamin
Presentation Anti-Doping Dowload at: www.rookiecup.eu
Presentation Anti-Doping Dowload at: www.rookiecup.eu Dopping-megelőzés KÖSZÖNTÜNK! Aufgabe der NADA Austria? Az Osztrák Antidopping Csoport feladatai A tiszta sportolókat védjük! Mi a dopping? A következő
MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS
1 5. A DNS Mutáció Hibajavítás MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS DIA 29 DIA 30 DIA 31 DIA 32 MUTÁCIÓK Definíció: a mutáció a DNS nukleotid sorrendjének megváltozása. Csoportosítás A mutációkat többféleképpen csoportosíthatjuk.
A NÖVÉNYEK SZAPORÍTÓSZERVEI
A NÖVÉNYEK SZAPORÍTÓSZERVEI A NÖVÉNYEK KÉTSZAKASZOS EGYEDFEJLŐDÉSE NEMZEDÉKVÁLTAKOZÁS - ÁLTALÁNOS NÖVÉNYI TULAJDONSÁG - NEM GENETIKAI ÉRTELEMBEN VETT NEMZEDÉKEK VÁLTAKOZÁSA - IVAROS ÉS IVARTALAN SZAKASZ
Többgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll
Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása
PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN
PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN Rendelőnkben teljes körű várandósgondozást nyújtunk, mely nemcsak a magyar egészségügyi
A NAGYMAMA, AKI LEHOZOTT MINKET A FÁRÓL: A menopauza evolúciója és következményei
A NAGYMAMA, AKI LEHOZOTT MINKET A FÁRÓL: A menopauza evolúciója és következményei Nem érdemes fenntartani egy szervezetet, ha már nem szaporodik Menopauza!? Menopauza az élővilágban Quadratus yoshinomiyai
Statisztikai módszerek 7. gyakorlat
Statisztikai módszerek 7. gyakorlat A tanult nem paraméteres próbák: PRÓBA NEVE Illeszkedés-vizsgálat Χ 2 próbával Homogenitás-vizsgálat Χ 2 próbával Normalitás-vizsgálataΧ 2 próbával MIRE SZOLGÁL? A val.-i
Proontogenezis (megelőző szakasz) Egyedfejlődés (ontogenezis) Proontogenezis. Proontogenezis. Proontogenezis. Proontogenezis
Egyedfejlődés (ontogenezis) Proontogenezis (megelőző szakasz) Megtermékenyítés (fertilizáció) Embrionális fejlődés Posztembrionális fejlődés Proontogenezis (megelőző szakasz) Ivarsejt képződés három szakasz:
Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról
Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet szabályozza. Az intézetek az adatszolgáltatást
Statisztikai csalások és paradoxonok. Matematikai statisztika Gazdaságinformatikus MSc november 26. 1/31
Matematikai statisztika Gazdaságinformatikus MSc 11. előadás 2018. november 26. 1/31 A tojást rakó kutya - a könyv Hans Peter Beck-Bernholdt, Hans-Hermann Dubben: A tojást rakó kutya c. könyve alapján
Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói
Intelligens Rendszerek Elmélete dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE07 IRE 5/ Természetes és mesterséges genetikus
Dr. Mackleroy Szülész-nőgyógyász
Dr. Mackleroy Szülész-nőgyógyász A három fő téma 1. Az általános nőgyógyászati gondozásról Többek közt, hogy mikor kell egy TS-sel élő serdülő lánynak nőgyógyászhoz mennie 2. Termékenység, családtervezés
BIOLÓGIA OSZTÁLYOZÓ VIZSGA ÉS JAVÍTÓVIZSGA KÖVETELMÉNYEK (2016)
BIOLÓGIA OSZTÁLYOZÓ VIZSGA ÉS JAVÍTÓVIZSGA KÖVETELMÉNYEK (2016) 1 Biológia tantárgyból mindhárom évfolyamon (10.-11.-12.) írásbeli és szóbeli vizsga van. A vizsga részei írásbeli szóbeli Írásbeli Szóbeli
Az ember szaporodása
Önreprodukció, szaporodás Szerkesztette: Vizkievicz András Bevezetés Az önfenntartás és az önszabályozás mellett az állati szervezetek harmadik alapvető működése az önreprodukció. Az önreprodukció magába
BIOLÓGIA VERSENY 10. osztály 2016. február 20.
BIOLÓGIA VERSENY 10. osztály 2016. február 20. Kód Elérhető pontszám: 100 Elért pontszám: I. Definíció (2x1 = 2 pont): a) Mikroszkopikus méretű szilárd részecskék aktív bekebelezése b) Molekula, a sejt
DNS hibridizációs módszerek alkalmazása a klinikai cytogenetikában
DNS hibridizációs módszerek alkalmazása a klinikai cytogenetikában PhD értekezés tézisei Czakó Márta PTE Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet 2005 1. Bevezetés 1.1. Kromoszómális eltérések populációs
MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ
MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ páciens neve címe TAJ száma kezelőorvos neve, ha a páciens választott orvost Szüless nálunk! Otthonos és biztonságos! A MAI NAPON MEGRENDELEM A RÓBERT
A göbös pajzsmirigy kivizsgálása, ellátása. Mészáros Szilvia dr. Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika
A göbös pajzsmirigy kivizsgálása, ellátása Mészáros Szilvia dr. Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika Pajzsmirigy göbök A lakosság 4-8%-ának van tapintható göbe. Ultrahanggal a lakosság közel
GENETIKA ÉS GENOMIKA
GENETIKA ÉS GENOMIKA Szerkesztette: Szalai Csaba Szerzők: 1. fejezet: László Valéria 2., 3., 4., 6.,7. fejezetek: Tóth Sára 5. fejezet: Pap Erna 8., 9.,10.,11.,12.,13.,14. fejezetek: Szalai Csaba 15. fejezet:
Humán Genom Project:
Humán Genom Project: Humán Genom Projekt: teljes emberi genom meghatározása 1953 áprilisában DNS szerkezete: Watson és Crick (Nature) 70-es évek közepe: DNS szekvenálás 2003 teljes emberi genom meghatározása
DOHÁNYZÁS MEGELŐZÉST és DOHÁNYZÁSRÓL LESZOKÁST CÉLZÓ PROGRAM. Beszámoló. Készítette: Vásárhelyi Erika
DOHÁNYZÁS MEGELŐZÉST és DOHÁNYZÁSRÓL LESZOKÁST CÉLZÓ PROGRAM Beszámoló Készítette: Vásárhelyi Erika Megvalósítás ideje: 2014.05.16-2014.06.13 Célcsoport: 6. osztály Célja: az általános iskoláskorú gyermekek
Elso elemzés Example Athletic
50 KHz R 520 Xc 69 [Víz és BCM zsír nélkül] A mérés 11.07.2005 Ido 15:20 dátuma: Név: Example Athletic Születési dátum: 22.07.1978 Keresztnév: Kor:: 26 Év Neme: férfi Magasság: 1,70 m Mérés sz.: 1 Számított
Bán Zoltán. Papp Zoltán
Magyar Tudomány 2006/3 Prenatális és preimplantációs diagnosztika Bán Zoltán PhD, egyetemi tanársegéd, Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. sz. Szülészeti és Nõgyógyászati Klinika banz@noi1.sote.hu
A férfiben és a nőben eltérő ivari kromoszómák találhatók (férfiak XY, nők XX ezek az ivari kromoszómák),melyek génjei megszabják, hogy az egyedben
SZAPORODÁS A férfiben és a nőben eltérő ivari kromoszómák találhatók (férfiak XY, nők XX ezek az ivari kromoszómák),melyek génjei megszabják, hogy az egyedben hím vagy női ivarszerv képződik (elsődleges