Dr. Mackleroy Szülész-nőgyógyász

Átírás

1 Dr. Mackleroy Szülész-nőgyógyász A három fő téma 1. Az általános nőgyógyászati gondozásról Többek közt, hogy mikor kell egy TS-sel élő serdülő lánynak nőgyógyászhoz mennie 2. Termékenység, családtervezés Többek közt, a petesejt tartalékok, és a petefészek megtermékenyíthető petesejttermelési kapacitásának meghatározása 2. Az idősebb serdülő korú lányok hormonkezelése, és a terápiával járó kihívások Általános nőgyógyászati ellátás Általában azt javasoljuk, hogy egy serdülő korú lány 13 és 15 éves kora között menjen először nőgyógyászhoz. Ennek az első vizsgálatnak fontos része a bizalom kialakítása. Gyakran előfordul, hogy a nőgyógyász egyedül beszél a fiatallal. Az kórtörténetet és az oltások meglétét is megbeszélik. A kornak megfelelő nőgyógyászati témákat is átbeszélik és az orvos ellenőzi a mellnővekedést és elvégzi a nemiszervek külső vizsgálatát. Nem jellemző a serdülő lányok hüvelyi vizsgálata. A jelenlegi orvosi javaslatok szerint, amennyiben más tényezők ezt nem teszik indokolttá, ilyen belső vizsglatokat nem végeznek 21 éves korig. Kansas City-ben található rendelőnk jellemzően 14 és 17 év közötti Turner-szindrómás lányokat lát el. Gyakran megbeszéljük velük, hogy mikorra várható az első vérzésük, vagy segítünk a rendszertelen menzesszel járó problémák kezelésében, mivel gyakran előfordul, hogy eddigre mér elkezdték az ösztrogén terápiát az endokrinológus kezei alatt. Termékenység, családtervezés * A TS-sel élő lányoknál a petefészkekben sokszor már a serdülőkor előtt leáll a petesejt termelés. * A TS-sel élő lányok 33%-ánál mutatkozhatnak a serdülésnek bizonyos jelei hormonkezelés nélkül. * Ezeknek a lányoknak a 14%-a 45X kromoszómájú, 32%-uk mozaik. * A TS-sel élő lányok 10%-a éli meg a serdülőkort horomonkezelés nélkül. * 2%-uk esik teherbe mesterséges a megtermékenyítés valamely formája nélkül.

2 * Hogyan lehet lányunknak családja? * Örökbefogadással * Donor petesejt segítségével. Meddőség specialista vagy mesterséges megtermékenyítéssel foglalkozó szülész-nőgyógyász szakorvos segítségével * Gyakran anoním donort válaszatanak, és van olyan is, aki maga választja ki a petesejtdonort * Családtag is adományozhat petesejtet * Lehetséges a petesejtek lefagyasztása a serdülőkorban. Így rendelkezésre áll majd, mire lányunk készen áll a családalapításra. * Erről kevés információval rendelkezünk TS-sel élő nők esetében. * Az AMH szintet mérni kell. Az AMH a petefészek-tartalék jó mutatója. Ennek a szintnek a segítségével meg lehet becsülni, hogy az egyénnek mennyi petesejtje áll rendelkezésre a kivételre és tartósításra. * Egy 2008-as kanadai tanulány leírja egy mozaik Turner-szindrómás nő esetét. Kivették a bal petefészkének egy részét, melyben találtak tüszőket és eltávolították a petesejteket. Volt köztük érett petesejt is, az éretleneket pedig laboratóriumban képesek voltak megérlelni. Ennek eredményeképpen nyolc petesejthez jutottak, melyek felhasználhatóak lesznek, mikor az illető készen áll majd a családalapításra. * Egy 2009-es svédországi tanulmány során 57 TS-sel élő lányt tanulmányoztak; többféle karyotípusú beteg volt a csoportban. Mindegyik lánynál eltávolították a petefészek egy részsét. Az összes lánynak csak 26%-ánál találtak tüszőt. Azoknak a lányoknak a nagyrésze, akiknél találtak tüszőt, mozaik Turner-szindrómás volt. A év közötti lányoknál volt a legmagasabb a tüszők jelenétének aránya. Azt a következtetést vonták le, hogy petesejt jelenlétének nagyobb volt az esélye a mozaik Turner-szindrómával élő lányok között; az alacsonyabb FSH szint esetén magasabb esélye volt a petesejtek meglétének. A magasabb AMH szint (2+) szintén nagyobb esélyét eredményezte a tüszők jelenlétének. Azoknál a lányoknál, akiknél spontán beindult a serdőlés, illetve spontán elkezdtek menstruálni, szintén nagyobb volt a tüszők meglétének esélye. Javasolt alap vérvizsgálatok a petesejt-megőrzés előtt FSH szint AMH szint Amennyiben ez a szint túl alacsony, a termékenységi endokrinológus valószínűleg azt a következtetést fogja levonni, hogy lányunk nem megfelelő alany a gyógyszeres kezelés által végzett, tüsző-fejlődést elősegítő petefészek-stimulációra. A petesejt kinyerés folyamata Miután lányunkat megfelelő alanynak ítélte meg az orvos a petesejt-tartósításra, tablettákat és injekciókat fog kapni, valamint ultrahang vizsgálatokon és vérvételeken fog átesni, hogy meg lehessen állapítani a petesejt kinyerésre legmegfelelőbb időpotot. Lányunkat elaltatják, és a hüvelyen keresztül kismértű ultrahang készüléket jutattnak a szervezetébe, mely ezután mintegy kiszívja a petesejteket, melyeket aztán lefagyasztanak későbbi felhasználáshoz.

3 A fagyasztott petesejtek használata során alacsonyabb a megtermékenyülési arány az embriók használatával összehasonlítva. A siker aránya az egyes laboratóriumkban eltér. Fontos hangsúlyoznunk, hogy a hosszadalmas folyamat ellénre a terhesség nem garantált. Egy lombikbébi kezelés ára (az USÁ-ban. ford.) kb dollár. Ha egy Turner-szindrómás nő saját petesejtje megtermékenyítése által lesz állapotos, magasabb a kockázata annak, hogy az embriónak olyan kromoszómarendellenessége lesz, mint pl. a Down-szindróma vagy a Turner-szindróma. A beültetés előtti genetikai diagnózis segíthet a kromoszóma vizsgálatban és az egészséges embrió kiválaszásában. A prenatális szűrés is segíthet az esetleges kromoszómarendellenességek felismerésében, de ez a vizsgálat nem mindíg pontos. Az amniocentézis pontosabb módszer (a héten kell elevégezni). Ennek az eljárásnak a során eltávolítanak egy kevés magzatvizet a méhből és azt vizsgálva állapítják meg az esetleges kromoszómarendellenésségeket. Egyéb lehetséges komplikációk a terhesség során Az alacsony testalkat a császármetszés szükségességének, a magas vérnyomásnak és a terhességi cukorbetegség (mely az anyát és a magzatot egyaránt érintheti) kockázatát hordozza magában. A szíverekre és szívbillentyűkre is fokozott figyelmet kell fordítani terhesség során. A terhesség során megnő a szív által végzett munka és a szívre nehezedő plusz teher, ami a terhességgel jár, így növelheti a kockázatot. Aorta tágulathoz, vagy akár aorta dissectiohoz (az aorta megrepedéséhez) is vezethez, ami nagyon komoly, akár halált okozó állapot is lehet. Azok a nők, akik fontolgatják a terhességet, tisztában kell legyenek azzal a ténnyel is, hogy ez a veszély nem csak közvetlenül a terhesség alatt áll fenn, hanem elhúzódhat hónapokig vagy akár évekig is a baba megszületését követően. Az aortarepedés (aorta dissectio) fokozott kockázata a terhesség során Mitrális (kéthegyű) billentyű elégtelenség Aortagyök tágulat Aorta coarctatio (a fő verőér szűkülete) a kórtörténetben Magas vérnyomás Sok orvos gondolja úgy, hogy ha ezek közül a kockázati tényezők közül egy is előfordul egy nő kórtörténetében, nem szabad terhességet kihordania. A terhességi halálozás aránya az általános népességben 1: A TS-sel élő nők terhességi halálozási aránya 2:100

4 Még azoknál a nőknél is kialakulhatnak ezek a porlémák a terhesség során, akiknek normális aorta méretei vannak és nincs látható szívbetegségük. Ajánlott olyan kardiológussal konzultálni, akinek komoly tapasztalata van a veleszületett szívbetegségek terén, valamint nagy kockázatú esetekkel foglalkozó gyermekorvos megkeresése is javasolt a terhesség vállalása előtt. Az adott alany TS karyotípusa nem befolyásolja a terhességi halálozási statisztikákat. A terhesség elérésének egy másik módja a béranya, dajkaanya igénybevétele (Amerikában ez legális. ford.). Ezzel elkerülhető az anya halála vagy egészségi állapotának romlása. Hormonterápia A legtöbb Turner-szindrómás fiatal nőnek szüksége van hormonkezelésre ahhoz, hogy beinduljon és lezajlódjon szervezetében a serdülés folyamata. A hormonok fontosak a mellek kifejlődéséhez, a méh növekedéséhez és csontok egészségéhez. A hormonterápiát akkor kell elkezdeni, mikor kislányunk társainál először jelentkeznek a serdüléssel járó testi változások jelei, hogy társaival egy ütemben fejlődhessen. Általában gyermekendokrinológus szakorvos felügyeli a hormonkezelést annak első néhány évében, majd a gyermeknőgyógyász veszi azt át a serdülő kor későbbi éveiben. A hormonpótló terápia általában ösztrogénnel kezdődik, 12 éves kor körül. Alacsony mennyiséggel indul, majd a dózis lassan növekszik. Az ösztrogén több formában is kapható, a bőrön át történő bejuttatás (tapasz) a javasolt. A tapaszt használó lányoknál mért ösztrogén mennyiség felel meg legjobban annak, ami a Turner-szindróma nélkül élő lányoknál jellemző a serdülőkorban. Az ösztrogénterápia megkezdése után 2-4 évvel, vagy mikor a serdülőnél váratlanul megjelenik a menstruációs vérzés, elkezdődik a progeszteron kezelés is. Nagyon fontos a horomonpótló terápia során a progeszteron hoszzáadása a kezeléshez, mert az ösztrogén kezelés önmagában megnövelheti a rák kialakulásának veszélyét a méhben. Ahogy a fiatal lány halad előre a korban, választhatja a szájon át szedhető fogamzásgátló tablettát az ösztrogén tapasz és a progeszteron kezelés helyett, mert ezt könnyebb alkalmazni. A hormonpótló terápia egyik előnye az, hogy a fiatal nő eldöntheti, milyen gyakran szeretne menstruálni, habár javasolt, hogy a három havonta megtörténő vérzés meglegyen. A TS-sel élő kamasz lányoknak vannak azonban nehézségei is a hormonpótló terápia következtében. Vannak a kezelésnek mellékhatásai, azonban az orvosok segíthetnek az olyan tünetek kezelésében, mint például az áttöréses vérzés, habár hosszú folyamat is lehet, mire megtalálják a legjobb kombinációt.

5 Keveset tudunk arról, mi a legjobb rendszer az idősebb serdülők hormonpótló terápiájának beállításakor. Több kutatásra van szükség. Kérdések és válaszok 1. kérdés Lehet-e fiatalabb korban elkezdeni a fogamzásgátló tabletta használatát? Válasz: A kutatások kimutatták, hogy az ösztrogén tapasz és a progeszteron kombinálása jobb méh növekedést és mellfejlődést eredményez, mint a fogamzásgátló tabletta. 2. kérdés Mi számít alacsony és mi magas AMH szintnek? Válasz: A TS nélkül élő idősebb nők esetében az AMH szint akkor a leghatékonyabb, mikor 2 fölött van. Az 1 alatti szint sokszor túl alacsony ahhoz, hogy az illető megfelelő jelölt legyen. 3. kérdés Miért nem használunk fogamzásgátló tablettát már korábban? Miért fontos a méhnövekedés és a mellfejlődés? Válasz: Az ösztrogén és progeszteron komibinációjának alacsonyabb szintje határozottabb mellnövekedést eredményezhet. A legtöbb serdülő 14 éves korban vagy az után vált fogamzásgátló tablettára. 4. kérdés Igaz, hogy azért javasolt a tapasz, mert elkerüli a májat? Válasz: A fogamzásgátlás egyik mellékhatása, hogy vérrögöket okozhat az erekben. A TS-sel élő nő lehet, hogy már eleve rendelkezik érrendszeri problémákkal. A tapasz egyik előnye az, hogy elekerüli a májat és ezzel lehet, hogy csökkenti a vérrögök kialakulásának kockázatát. 5. kérdés A petefészek-átültetéssel kapcsolatban felmerülő kérdések: a petefészek egy részének vagy egészének eltávolítása és később egy másik beültetése. Válasz: Ez az eljárás még mindig kísérletinek számít, de vannak erre irányuló tanulányok. Még nem találtak olyan terhességet, ami petefészek-átültetést követően jött volna létre. 6. kérdés A lányom AMH szintje magas, de milyen gyakran kell ezt újra mérni, és mennyi időnk van eldönteni, hogy lefagyasszuk-e a petesejtjeit? Válasz: Nem tudjuk, hogy mi az ideális időpont, több kutatásra van szükség. 7. kérdés

6 A 19 éves lányom a tapaszt használja, átváltott általánosra. Ez hozhat-e változást az áttöréses vérzésben vagy a hüvelyváladékban? Válasz: Vannak erre példák a gyarkorlatban, de nem végeztek erre vontakozó tanulmányokat. Mi arra a tapaszra váltanánk, ami a legjobban működik számára. 8. kérdés A tapasz elég gyógyszer -e ahhoz, hogy segítsen a lányoknak átélni a serdülőkorral járó érzelmi hullámvasutat? Válasz: Erre a kérdésre nem tudom a választ. De a tapaszt használó lányoknak egyenletesebb a hormonszintjük, mint társaiknak. 9. kérdés Mikor elkezdünk a megtermékenyítési technológiákról beszélgetni vele, és azok lehetőséggé is válnak, kell-e várnunk addig, míg az adott lány túl van a serdülőkoron, vagy elkezdhetjük a petesejt kinyerésének és mélyhűtésének folyamatát korábban is? Válasz: A korábban említett tanulány arra utalt, hogy ezt a párbeszédet 13 éves kor környékén érdemes elkezdeni, habár nem nagyon van erre bűvős szám, több tanulmányra van szükség. Az érettségi fokra kell alapozni. 10. kérdés Hajlandó lenne-e olyan TS-sel élő fiatal nőtől petesejtet nyerni, aki még nem fejezte be a serdülés folyamatát? Válasz: Igen. Rendelkezünk már olyan technológiával, melynek segítségével az éretlen tüszőket laboratóriumban meg tudjuk érlelni. Nincs erre a kérdésre jó válasz, mert nincsenek irányvonalak vagy konszenzus ebben a témában. 11. kérdés Meddig lesz a petesejt felhasználható? Válasz: Nem tudom biztosan. 12. kérdés Ha egy családban előfordult az ösztrogén alapú mellrák, ez megnöveli a kockázatot? Válasz: Nincs azoknál a lányoknál magasabb kockázata a mellráknak, akik serdülő korban kezdik el az ösztrogén pótló terápiát. 13. kérdés Figyelik-e az ösztrogénszintet a kezelés ideje alatt? Válasz: Erre a kérdésre gyermek-endokrinológus szakorvos adhatna jobb választ, a gyermeknőgyógyász ritkán végez ösztrogén terápiát. De azt hiszem, hogy a válasz igen. 14. kérdés

7 Ha a családban nagy a kockázata a vérrögök kialakulásának a fogamzásgátló tabletta szedésének következtében, ezt örökli a lányom? Válasz: Általánosságban a serdülőkorban jelentősen alacsonyabb a kockázata a vérrögök kialakulásának, mint az ösztrogént szedő felnőttek körében. Az orvostól is függ, és a dózis igen alacsony. 15. kérdés A lányom magas FSH szintje megváltoztat valamit? Azt mondták nekem, hogy ösztrogént kell majd szednie, hogy ugyanúgy fejlődjön, mint a többi lány. Válasz: Ez nem az egyetlen ok. Valóban igaz, hogy segít a mellek kifejlődésben, de az, ha most ösztrogént kap, segíteni fog a csontjai védelmében és csökkenti a csontritkulás kialakulásának kockázatát, valamint védeni fogja a szívét és csökkenti a szívbetegség kockázatát. 16. kérdés Igaz, hogy a legújabb ösztrogén kutatások kimutatták, hogy az ösztrogén segít az agyi fejlődésben és a társasági készségekben is? Válasz: Valóban vannak olyan tanulányok, melyek ezt tárgyalják. Fontos lehet mind az agyi mind pedig a társasági fejlődésben. 17. kérdés Van annak valami fajta fizikai előnye, ha a lányom minden hónapban menstruál? Ki szeretne hagyni néhányat. Válasz: Amennyiben úgy szed progeszteront, hogy az lehetőséget nyújt a menzeszek kihagyására, de elég ahhoz, hogy csökkentse a méhrák kialakulásának kockázatát a jövőben.