KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI

Átírás

1 KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI LABORATÓRIUMMAL KOCKÁZATMENTES GENETIKAI VIZSGÁLAT A MAGZATI KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK KIMUTATÁSÁRA

2 ÚJ KORSZAK A MAGZATI DIAGNOSZTIKÁBAN Ma már a várandós anya vérében tudjuk a magzat genetikai állományát vizsgálni. Ez felbecsülhetetlen távlatokat nyit a magzati diagnosztikában. Ez az új módszer megvalósítja azt az igényt, hogy a magzat és az anya veszélyeztetése nélkül, nagy biztonsággal lehessen kimutatni a magzatban esetlegesen előforduló genetikai rendellenességeket a várandósság korai szakaszában. VETÉLÉSI KOCKÁZAT NÉLKÜL ANYAI VÉRBŐL Eddig a magzat kromoszómáinak vizsgálatához magzati sejtekre volt szükség. A magzati sejtek gyűjtése jelenleg csak a magzat-burok átszúrásával járó magzatvíz-mintavétellel (amniocentesis), vagy méhlepény-mintavétellel (chorionbiopsia CVS) lehetséges, azonban ezek az invazív beavatkozások vetélési kockázattal járnak. A PrenaTest kockázatmentesen, a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal azonos hatékonysággal képes kimutatni a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességeket. A MAGZATI DNS VIZSGÁLATA A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. A szabadon keringő DNS darabok szerkezetének bevizsgálásával beazonosítható, hogy melyik kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen. Ez a vizsgálati eljárás hatékony módja a számbeli kromoszóma-rendellenességek kimutatásának.

3 PrenaTest A MEGBÍZHATÓ VÁLASZTÁS A német fejlesztésű PrenaTest az első számú non-invazív vizsgálatként jelent meg Európában és azóta több tízezer elvégzett vizsgálat alapján igazolható kiemelkedő megbízhatósága és pontossága. A szakemberek Magyarországon is a PrenaTest -et ajánlják elsősorban, gondozott várandósaik számára. A VÁRANDÓSÉRT EGYÉNRE SZABOTTAN A PrenaTest három vizsgálati lehetőséget kínál, már a 9. terhességi héttől. Attól függően választható a PrenaTest megfelelő formája, hogy az előzetes szűrővizsgálatok, esetleges kórelőzmény, vagy éppen a várandós aggodalma, mely rendellenesség pontos azonosítását teszi szükségessé. PrenaTest Alap PrenaTest Optimum PrenaTest Plus Down-kór (21-es triszómia) Down-kór (21-es triszómia) Edwards-kór (18-as triszómia) Patau-kór (13-as triszómia) Down-kór (21-es triszómia) Edwards-kór (18-as triszómia) Patau-kór (13-as triszómia) nemi kromoszóma-rendellenességek Di George-szindróma (22q11.2 deléció) Magzat nemének meghatározása Magzat nemének meghatározása Magzat nemének meghatározása Egyes terhesség Egyes / Ikerterhesség Egyes terhesség A vizsgálat díja: forint A vizsgálat díja: forint A vizsgálat díja: forint

4 PrenaTest szerepe A rendellenességgel sújtott terhességek pontos azonosítása és a kockázattal járó invazív vizsgálatok számának csökkentése. Mérsékelt pontossággal Hagyományos szűrés Vetélési kockázat nélkül PrenaTest Invazív vizsgálat Nagy pontossággal 0,2 1% vetélési kockázat >99% találati arány 21-es triszómiára 0,03% fals pozitív arány 21-es triszómiára <0,6% szoros klinikai sikertelen vizsgálat kapcsolat

5 Karnyújtásnyira elsőként magyarországi laboratóriummal A PrenaTest alkalmazása oly mértékben elterjedt a hazai várandósgondozásban, hogy lehetővé tette a laboratóriumi háttér hazai kiépítését. A PrenaTest így az első olyan magzati non-invazív genetikai vizsgálat, amely a technológia átvételével magyarországi laboratóriummal rendelkezik. Ez a fejlesztés elősegíti, hogy még szorosabbá válhasson a vizsgálatot végző laboratórium és a várandós gondozását végző orvos együttműködése, gyors és pontos, klinikailag megalapozott, jól értelmezhető eredmény kerüljön kidolgozásra.

6 Miért a PrenaTest? Elsőként Európában Akkreditált, klinikailag ellenőrzött vizsgálat Vezető szerep a magzati diagnosztikában Kiterjedt szakmai háttér Karnyújtásnyira, magyarországi laboratóriummal Tapasztalat Innováció Információs vonal: Budapest, Bérc utca 23. Telefon: info@prenatest.hu

7 MAGZATI RH VÉRCSOPORT VIZSGÁLAT ANYAI VÉRBŐL VIZSGÁLAT RH NEGATÍV VÁRANDÓSOK SZÁMÁRA Az Rh vércsoportrendszer különös jelentőséggel bír a várandósság alatt. Rh pozitív vércsoportúaknál a vörösvértestek felszínén jelen van a D antigén, míg az RH negatívak esetében ez hiányzik. Amennyiben a várandós RH negatív és a magzat RH pozitív, a vérük keveredése során az édesanya szervezete idegennek ismeri fel a magzatot és ellenanyagot termel. E védekező mechanizmus bizonyos káros hatásainak kivédésére alkalmazzák az anti D kezelést. Az injekció formájában beadott anti D-t az RH negatív vércsoportú édesanya a gyermeke születését követő 72 órán belül, vagy a terhessége alatt és azzal összefüggő esetlegesen bekövetkező vérzés kapcsán kap. Amennyiben a magzat az édesanyjával megegyező, RH negatív vércsoportú, az ilyen kezelésre nincs szükség. Tíz RH negatív várandós közül, körülbelül hat hord RH pozitív vércsoportú magzatot. Ez azt jelenti, hogy tíz rhesus-negatív terhes nő közül körülbelül négy orvosi indikáció nélkül kap anti-d-kezelést, mivel születendő gyermekük rhesus-negatív.

8 NON-INVAZÍV VIZSGÁLAT A MAGZAT RH VÉRCSOPORTJÁNAK KIMUTATÁSÁRA A vizsgálat, hasonlóképpen a genetikai rendellenességek kimutatása céljából vizsgált, az anyai vérben keringő magzati eredetű DNS fragmentumokat analizálja. A módszer 100%-os pontossággal mutatja ki azokat a genetikai jellemzőket, amik az adott RH vércsoportra meghatározóak. A magzati RH vércsoport vizsgálat a PrenaTest -tel együtt vagy külön is igényelhető, díja forint. Információs vonal: Budapest, Bérc utca 23. Telefon: info@prenatest.hu