Anyai eredet kromoszómák. Zigóta

Átírás

1 2012. február 28.

2 Anyai eredet kromoszómák Apai eredet kromoszómák Zigóta

3

4 Muslica embrió Fej Nem képz dik fej, az embrió elpusztul

5 A muslica blasztoderma sorstérképe

6 Genetikai boncolás + + STERIL FEJ Nem képz dik fej, az embriók elpusztulnak, a n stény steril

7 bicoid + Genetikai boncolás bicoid bicoid + bicoid STERIL FEJ Nem képz dik fej, az embriók elpusztulnak, a n stény steril

8 bicoid mrns sejtmag BICOID fehérje sejtmag

9 Grádiens Transzkripciós faktor A BICOID fehérje a morfogének egyike: közvetlenül meghatározza a sejtek fejl dési programját

10 bicoid + bicoid + bicoid+ bicoid + Zigotikus letális mutáció Fej + + Fej A fej helyén egy rés (gap) marad.

11 bicoid + bicoid + bicoid+ bicoid + Zigotikus letális mutáció hunchback + hunchback Fej hunchback + Gap hunchback Fej A fej helyén egy rés (gap) marad; hb egy gap mutáció, hb + egy gap gén

12

13 bicoid + bicoid + bicoid bicoid A hunchback + gap gén expressziója A krüppel + gap gén expressziója A BICOID fehérje a hunchback + gén pozitív regulátora A BICOID fehérje a krüppel + gén negatív regulátora

14 Vadtípusú El l megszúrt bicoid/bicoid anyától hunchback/hunchback embrió

15 ANYAI HATÁSÚ GÉNEK Drosophila embrió ZIGOTIKUS GÉNEK Gap gének Pair-rule gének Szegment polaritás gének - Hedgehog (hh) - Wingless (wg) stb. Szegment azonosság vagy homeotikus gének - Bithorax (bx) - Antennapedia (antp) stb.

16 A homeotikus mutációk a szegment-azonosság géneket azonosítják Vadtípusú bx + bx + Bithorax (bx) mutáns bx bx

17 T1 T2 T3 T1 T2 T2 Vadtípusú bx + bx + Bithorax (bx) mutáns bx bx

18 Atavizmus: a törzsfejl dés korábbi állapotának megjelenése mutáció nyomán

19

20

21

22 Vadtípusú Antennapedia mutáns

23 Vadtípusú Proboscipedia mutáns

24 A hometikus gének

25 A hometikus gének Drosophila embrió Drosophila

26 A hometikus gének HOMEOBOX HOMEODOMAIN Helix-turn-helix motívum DNS

27 A homeotikus (HOX) gének Drosophila Drosophila embrió Drosophila kromoszóma HOX-B Egér kromoszómák HOX-A HOX-C HOX-D Egér embrió Egér

28 Nobel-díj 1995: a korai egyedfejl dés genetikai szabályozása" Edward B. Lewis Christiane Nüsslein-Volhard Eric F. Wieschaus

29 A testszelvények azonosságát meghatározó homeotikus gének Muslica embrió Muslica Muslica kromoszóma HOX-B Egér kromoszómák HOX-A HOX-C HOX-D Egér Egér embrió

30

31 Génfunkció megismerése knock-out technikával ssejtek tenyészete Két homológ rekombináció Elektroporáció + neo R neo R + + Embrionális ssejt Embrionális ssejt egy mutáns, valamint egy ép alléllal

32 Módszer knock-out él lény készítésre Sejtek gy jtése sejttenyészetb l Sejtek injektálása gazdaembrióba A beültetett sejtek az embrió részévé válnak, injekciós kiméra képz dik Az embriókat gazda n stények méhébe ültetik Injekciós kimérák Egér kiméra Az els knock-out egér 1989-ben született Alkalmas keresztezések nyomán olyan egerek születnek, amelyek a beültetett sejtekb l származnak.

33 Nobel-díj 2007 Oliver Smithies Mario R. Capecchi Martin J. Evans

34 Vadtípusú Mutáns atlasz

35 Vadtípusú Hox10 gén nélkül

36 A homeotikus gének szerepe a végtagképz désben D9 D10 D11 D12 D13 Lapocka Felkarcsont Alkarcsontok Kézt csontok Ujjpercek

37 A végtagkezdemények kialakulása Apical Ectodermal Ridge

38 A végtagkezdemény-képz dés molekuláris alapjai.

39 A Holt-Oram szindrómás emberekben a Tbx5 gén funkciója sérült

40 Az Apical Ectodermal Ridge szerepe a végtagképz désben Fiatal kezdemény Id s kezdemény Mezoderma

41 Fiatal kezdemény Mezoderma Ektoderma Id s kezdemény Id s kezdemény Fiatal kezdemény

42 Hasadt kéz - hasadt láb szindróma

43 Contergan bébik Thalidomide

44 A Zone of Polarizing Activity (ZPA) shh-t termel ZPA

45 A ZPA szerepe az elüls /hátulsó differenciációban Beültetett ZPA A saját ZPA

46 A dorzális/ventrális differenciáció

47 A dorzáis/ventrális polaritás meghatározottsága Dorzális Ventrális

48 A Nail-patella szindrómás emberekben az Lmx1 gén nem funkcionál

49

50 - Feln ttekb l - Magzatokból - Magzatvíz sejtekb l, - korionboholyból, - köldökvénából, vagy - az anya vérkeringéséb l Lehet ségek DNS vizsgálatára Tízhetes magzat