1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét

Méret: px

Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét"

Botond Pataki
7 évvel ezelőtt
Látták:

1 1. ESET 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét Sebészeti osztály hasi UH: bélfal ödéma, ascites konzervatív kezelés DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS Anamnézis: 6 éves korától o több alkalommal görcsös hasi fájdalom o hányás o vizes hasmenés

2 1. ESET

3 2. ESET 11 éves leány: testnevelés órán megütötte a kezét, amely megduzzadt Traumatológiai ambulancia: incizió, rögzítés DIAGNÓZIS: HAEMATOMA, CONTUSIO MANUS L. S. Anamnézis: 3 éves korától o több alkalommal görcsös hasi fájdalom o végtag ödéma édesanyja és testvére: hasonló tünetek

4 2. ESET

tracheotomia DIAGNÓZIS: LIDOCAIN ALLERGIA Anamnézis: 13 éves

5 3. ESET 32 éves nő: fogászati beavatkozást követően nehézlégzés, arc ödéma Gégészeti osztály szokásos kezelésre nem reagál, tracheotomia DIAGNÓZIS: LIDOCAIN ALLERGIA Anamnézis: 13 éves korától több alkalommal garat-, gége-,végtag ödéma édesanyja megfulladt 28 éves korában

6 4. ESET 18 éves nő: visszatérő arcödémák fogászati beavatkozást követően nehézlégzés, arc ödéma szokásos kezelésre nem reagál Bőrgyógyászati osztály: kivizsgálás, etiológiára nem derült fény DIAGNÓZIS: ISMERETLEN EREDETŰ ANGIOÖDÉMA Anamnézis: 3 hónapja ösztrogén tartalmú fogamzásgátlószert szed édesanyjának terhessége alatt voltak szubkután ödémái

7 A 3 ESET ÖSSZEGZÉSE Első tünetek 20 éves kor alatt jelentkeznek Családtagokban hasonló tünetek fordulnak elő Helytelen diagnózisok, ismeretek hiánya RITKA, ÖRÖKLŐDŐ KÓRKÉP

8 A 3 ESET ÖSSZEGZÉSE Klinikai megjelenése (angioödémák) hasonló az allergiás kórképekéhez RITKA, ÖRÖKLŐDŐ KÓRKÉP ANGIOÖDÉMÁK

9 A 3 ESET ÖSSZEGZÉSE A szokásos kezelésre nem reagál RITKA, ÖRÖKLŐDŐ KÓRKÉP ANGIOÖDÉMÁK NEM HISZTAMIN MEDIÁLT

10 HEREDITER ANGIOOEDEMA (HAE) Farkas Henriette Semmelweis Egyetem, III. Számú Belgyógyászati Klinika, Országos Angioödéma Központ

11 Allergy May;69(5):

12 HEREDITER ANGIOEDEMA (HAE) ANGIO ÖDÉMA SZUBKUTÁN SZUBMUKÓZUS CSALÁD POZITÍV HAE MUTÁCIÓ C1-INH gén F12 gén?

13 ANGIOÖDÉMA - LOKALIZÁCIÓ SZUBKUTÁN SZUBMUKÓZUS VÉGTAGOK ARC TÖRZS GENITALIA FELSŐ LÉGÚT NYELV GARAT GÉGE BÉLTRAKTUS

14 CSALÁDI ANAMÉZIS?? C1-INH-HAE C1-INH-HAE C1-INH-HAE C1-INH deficiencia

15 MUTÁCIÓ A C1-INHIBITOR (C1-INH) GÉNBEN 11 kromoszóma(11q11-q13.1) autoszomális domináns öröklődés több mint 300 mutáció FENOTÍPUS C1-INHa C1-INHf ELŐFORDULÁS C1-INH-HAE I 85 % C1-INH-HAE II N/ 15 %

16 PATOMECHANIZMUS C1-INH-HAE NEGATÍV KIVÁLTÓ TÖLTÉSŰ TÉNYEZŐ FELÜLET/KIVÁLTÓ TÉNYEZŐ PREKALLIKREIN HMW KININOGÉN XIIa FAKTOR KALLIKREIN BRADYKININ EDEMA VASODILATÁCIÓ PERMEABILITÁS B2 Firszt R, Frank MM Am J Clin Dermatol. 2010

17 MUTÁCIÓ A FXII GÉNBEN 5 kromoszóma ( 5q33-qter) XII Faktor funkcionális aktivitása emelkedett Gain-of-function mutáció Missense mutáció Duplikáció Deléció Bork K. Clin Immunol Cichon S. Am J Hum Genet 2006

18 PATOMECHANIZMUS FXII-HAE NEGATÍV KIVÁLTÓ TÖLTÉSŰ TÉNYEZŐ FELÜLET/KIVÁLTÓ TÉNYEZŐ PREKALLIKREIN HMW KININOGÉN XIIa FAKTOR KALLIKREIN BRADYKININ EDEMA VASODILATÁCIÓ PERMEABILITÁS B2 Firszt R, Frank MM Am J Clin Dermatol. 2010

19 DIAGNÓZIS HAE LABORATÓRIUMI VIZSGÁLAT C1-INH C1-INH ANTIGENIKUS SZINT FUNKCIONÁLIS AKTIVITÁS C4 mutáció C1-INH-HAE I csökkent csökkent csökkent C1-INH gén C1-INH-HAE II normális vagy emelkedett csökkent csökkent C1-INH gén FXII-HAE/ I-HAE normális normális normális F12 gén/nem mutatható ki Bowen T. Allergy Asthma Clin Immunol 2010 Zuraw B. Allergy Asthma Proc. 2012

20 KOMPLEX ELLÁTÁS ORSZÁGOS ANGIOÖDÉMA KÖZPONT TANÁCSADÁS AKUT KEZELÉS PROFILAXIS GONDOZÁS

21 TANÁCSADÁS PATIENTS NARRATIVES

22 ÖDÉMÁS ROHAM KEZELÉSE NEGATÍV TÖLTÉSŰ FELÜLET/KIVÁLTÓ TÉNYEZŐ PREKALLIKREIN HMW KININOGÉN XIIa FAKTOR KALLIKREIN ANTIHISZTAMIN, KORTIKOSZTERID HATÁSTALAN BRADYKININ EDEMA VASODILATÁCIÓ PERMEABILITÁS B2 Firszt R, Frank MM Am J Clin Dermatol. 2010

23 ÖDÉMÁS ROHAM KEZELÉSE NEGATÍV TÖLTÉSŰ FELÜLET/KIVÁLTÓ TÉNYEZŐ XIIa FAKTOR PREKALLIKREIN KALLIKREIN Kallikrein inhibitor HMW KININOGÉN pdc1-inh rhc1-inh FFP pdc1-inh rhc1-inh FFP BRADYKININ Bradykinin B2 receptor antagonista EDEMA VASODILATÁCIÓ PERMEABILITÁS B2 Firszt R, Frank MM Am J Clin Dermatol. 2010

24 GYÓGYSZER TÁMOGATÁS ELÉRHETŐSÉG BERINERT (C1-INH plazmából) RUCONEST (C1-INH rekombináns) FIRAZYR (bradykinin B2R antagonista) 100% szakorvos

25 PROFILAXIS PRIMER GYÓGYSZERES C1-INH-HAE Kiváltó tényezők eliminálása C1-INH koncentrátum antifibrinolitikum [tranexámsav (Exacyl)] attenuált androgén[danazol(danatrol)] nc1-inh-hae Kiváltó tényezők eliminálása? progeszteron

26 KIVÁLTÓ TÉNYEZŐK Fizikai megterhelés Időjárásváltozás Menstruáció Infekció Terhesség Ösztrogéntartalmú fogamzásgátlók ÖDÉMA Stress Mechanikai trauma Élelmiszer Ösztrogénpótló kezelés ACE inhibitorok Zotter Z et al. Orphanet J Rare Dis Mar 28;9:44.

27 PROFILAXIS PRIMER GYÓGYSZERES C1-INH-HAE Kiváltó tényezők eliminálása C1-INH koncentrátum antifibrinolitikum [tranexámsav (Exacyl)] attenuált androgén[danazol(danatrol)] nc1-inh-hae Kiváltó tényezők eliminálása? progeszteron

28 ELÉRHETŐSÉG Laboratórium: Leletezés: Ambulancia: Varga Lilian Farkas Henriette

30 VISEGRÁD 1999 BUDAPEST PARTICIPANTS 13 COUNTRIES 6 SESSIONS 12 SPEAKERS VS. 312 PARTICIPANTS 42 COUNTRIES 9 SESSIONS 87 SPEAKERS

Hasonló dokumentumok

1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét

1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét 1. ESET 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét Sebészeti osztály hasi UH: bélfal ödéma, ascites konzervatív kezelés Anamnézis: 6 éves korától o több