A betegségek Molekuláris Biológiája
|
|
- Nóra Szilágyiné
- 9 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 A betegségek Molekuláris Biológiája DIA 1 A betegségek fajtái Az emberi betegségeket többféle szempont alapján kategorizálhatjuk. A betegség genetikai tényezői alapján a következő rendszert állíthatjuk fel. 1. Monogénes betegségek 2. Multifaktoriális betegségek 3. Mitokondriális betegségek 4. Kromoszómális rendellenességek 5. Nem-öröklődő genetikai betegségek (pl. a rák legtöbb fajtája) 6. Epigenetikai betegségek 7. Nem genetikai betegségek (pl. fertőző betegségek, sérülések, mérgezés, stb.) A betegségek csoportosíthatóak egy vegyes rendszer szerint is, amely magában foglalja pl. az érintett szerveket, az okozott betegség tüneteit, stb. Eszerint beszélhetünk szív-és érrendszeri betegségekről, rákbetegségekről, autoimmun betegségekről, anyagcsere betegségekről, demenciát okozó betegségekről, stb. Külön előadásban volt/lesz szó a kromoszómális betegségekről, az idegrendszeri rendellenességekről és a rákról. A fertőző betegségekről csak érintőlegesen beszéltünk pl. a Rák Molekuláris Biológiája és Vírusok c. előadásokban (ez a témakör más tárgyak keretében kerül majd tárgyalásra); néhány epigenetikai betegségről is volt szó (pl. Prader-Willi szindróma). Jelentőségéhez képest keveset említünk a genetikai szabályozó régiók mutációi által okozott betegségekről, melynek oka az, hogy egyelőre nem sokat tudunk ezekről. A szabályozó elemek mutációi gyakoribbak, mint a kódoló régióban bekövetkezett mutációk, de rendszerint kevésbé súlyos következményekkel járnak. Szemben a kódoló régióban bekövetkezett mutációkkal (kivéve a néma mutációkat), a szabályozási mutációk rendszerint nem járnak a funkció teljes elvesztésével, ezért nem is hat rájuk olyan erőteljesen a negatív szelekció. Sokan úgy vélik, hogy elsősorban a szabályozási mutációk szolgáltatják az evolúció nyersanyagát; más szóval, a populációk természetes fenotípusos varianciájának döntő hányadát a genetikai szabályozásban való különbözőségek produkálják. Az epigenetikai betegségekről sem tudunk még sokat, de valószínűnek látszik, hogy a metilációs mintázatokban és a nem-kódoló RNS-ekben való változékonyság rendkívül fontos lehet a betegségek kialakulásában, ill. a betegségekre való fogékonyság meghatározásában. 1 DIA 2 A betegség kontinuum Egy betegséget rendszerint genetikai és környezeti tényezők együtt alakítanak ki. A monogénes (mászóval, egygénes vagy Mendeli) betegségek esetében a genetikai tényező rendszerint döntő hatású: egy domináns jellegnél az egyik, egy recesszív jellegnél mindkét hibás allél jelenléte esetén a betegség elkerülhetetlenül bekövetkezik (kivéve persze, ha létezik terápia ellene). A domináns és recesszív hatás között valójában folytonos az átmenet, rendszerint az egy kópiában jelenlévő normális allél nem képes 100%-osan ellátni a funkcióját, ill., egy recesszív allél egyetlen kópiában is fejthet ki hatást. A monogénes és poligénes betegségek mellett, megkülönböztethetünk oligogénes (kevés génes) betegségeket is, de ezeket rendszerint besoroljuk a másik két típus valamelyikébe. Az egygénes betegségeket pl. több gén is okozhatja; azért nevezzük ezeket mégis monogénes rendellenességeknek, mert bármelyikük hibás funkciója elegendő a betegség kialakulásához. A monogénes betegségek esetében egyre gyakoribb az a felismerés, hogy más gének bizonyos alléljai erősíthetik, vagy csökkenthetik a betegség súlyosságát, sőt a környezeti hatások is fontosak lehetnek. Tehát, a monogénes és multifaktoriális (másszóval komplex, poligénes) betegségek közötti határ egyáltalán nem éles. A multifaktoriális betegségek esetén betegségre hajlamosító allélvariánsokról (ill. genetikai hajlamosító tényezőkről) beszélünk, hibás allélok helyett. A környezeti tényezők és az életmód, szerepet játszik abban, hogy adott genetikai háttér esetén kialakul-e a betegség vagy sem. Nyilvánvalóan, a különböző allélkombinációk is számítanak, azaz egy hajlamosító genetikai faktor penetranciája függ más gének allélvariánsainak az adott egyedben
2 való jelenlététől vagy hiányától. Ezzel a tényezővel egyelőre nem tudunk számolni, mivel nem ismerjük a tényezők közötti pontos kölcsönhatásokat. A monogénes rendellenességek ritkábbak, mint a multifaktoriális betegségek, de rendszerint jóval súlyosabbak. Mi lehet az oka a monogénes és a multifaktoriális betegségek közötti különbségnek? A monogénes betegségek esetében rendszerint az adott gén funkciója elromlik egy mutáció következtében. Ezeknél a betegségeknél a mutáció gyakran érinti gén kódoló szakaszát, ami aminosav cserét, vagy aminosavak kiesését eredményezi, vagy olyan a szabályozó szakaszokon történő mutációk, ill. az epigenetikai változások olyan mértékűek, hogy a gén kifejeződése drasztikusan megváltozik. A komplex betegségek esetén inkább a gének szabályozása változik meg genetikai vagy epigenetikai szinten, vagy ha aminosav csere történik, az kémiailag hasonló aminosavat eredményez. A lényeg az, hogy a komplex betegségek esetében a fehérjék működése nem romlik el, hanem inkább valamelyest megváltozik. Ezért, a betegség kialakulásához nem elegendő egyetlen gén variáns jelenléte, hanem több gén megfelelő alléljének is jelen kell lennie, amelyek a környezeti hatásokkal együtt alakítják ki a betegséget. Sok komplex betegséget egyetlen gén drasztikus mutációja is kialakíthat. DIA 3 A komplex betegségek elleni szelekció A komplex betegségek azért lehetnek gyakoriak, mert (1) nem hat ellenük erős szelekció. Ennek fő oka az, hogy ezek a betegségek rendszerint a kései életkorban jelennek meg, amikor már vannak utódaink. Korábban kevesen élték meg azt a kort, amikor ezek a modernkori betegségek megjelennek: a genomunk ugyanis kőkorszaki, tehát, az emberi civilizáció megjelenése után nem sokat változott. A hajlamosító tényezők csak bizonyos allélvariációban okoznak nagy eséllyel betegséget, s így ezek, a recesszív jellegekhez hasonlóan, rejtettek maradnak a populáció gén pool-jában. (2) A komplex betegségek nagy gyakoriságának másik oka az lehet, hogy ezek eszközök az evolúció kezében az élettartamunk meghatározásában. Az élettartam ugyanis optimalizált, ha túl sokáig élünk nem leszünk képesek elegendő mértékű genetikai variációt produkálni. Az (1) és (2) okok nem függetlenek egymástól. 2 Monogénes betegségek alapkövetelmény DIA 4 Több mint 6000 monogénes rendellenesség ismert, melyek összesen 200 születésből 1 gyermeket érintenek (0,5%-os gyakoriságúak; a színérzékelésbeli anomáliák nincsenek ide számítva!). A monogénes betegségek lehetnek autoszómához vagy nemi kromoszómához (X, Y) kötöttek, s lehetnek dominánsak vagy recesszívek. Kodomináns öröklésmenetnél mind a két allél kifejeződik a fenotípusban. Intermedier öröklésmenetnél pedig a fenotípus átmeneti (intermedier) lesz a nem teljes dominancia miatt. Az intermedier öröklést a betegségek esetén azok a példák jelentik, amikor egy recesszív mutáció egy heterozigótában enyhe, vagy kisebb eséllyel megjelenő betegséget okoz DIA 5 Heterozigóta fölény Ha egy monogénes betegség viszonylag gyakori, akkor valószínűleg heterozigóta formában valamilyen kedvező sajátságot biztosít a hordozó számára; ezt nevezzük heterozigóta fölénynek. A heterozigóta fölény klasszikus példája a sarlósejtes vérszegénység (ld. később). Megjegyzem, hogy nem feltétlenül minden magas arányban jelenlévő allélvariáns adaptív, lehet, hogy ez csupán kapcsolt más gének előnyös allélvariánsaival, s potyautasként terjed. A hibás allél eltüntetéséhez idő kell. DIA 6 XY beteg férfiak Az X kromoszóma csupán egyetlen a 23 emberi kromoszóma közül, mégis jóval gyakrabban érintett a monogénes betegségekben, mint más kromoszómák, melynek oka az, hogy egy recesszív mutáció a férfiakban betegséget okoz. Sőt gyakran, az X kromoszóma
3 inaktiváció miatt, a nők is érintettek lehetnek. A nők azonban sok esetben egészségesek maradnak az X kromoszómát érintő mutációkra, melynek okai a következők: (1) Az X kromoszóma ún. pszeudo-autoszómális régiója nem inaktiválódik (ez a régió homológ az Y kromoszómával). (2) Az embrionális fejlődés elején nincs inaktiváció, s ekkor az ép gén működik a sejtekben. (3) a mozaikos expresszió gyakran elegendő a betegség elkerüléséhez (van ahol a beteg, van ahol a normális gént tartalmazó kromoszóma inaktiválódik ez mozaikosságot okoz). Az Y kromoszómán kevés gén található, nincs jelentősebb betegség, ami ehhez az apró kromoszómához lenne köthető. Cisztás fibrózis DIA 7 A cisztás fibrózis (CF) egy viszonylag gyakori autoszómális recesszív genetikai rendellenesség, melynek hatása az egész testre kiterjed, főként a légző (tüdő) és emésztő (hasnyálmirigy, vékonybél) szervrendszereket érinti. A legsúlyosabb problémát a nehézlégzés és a gyakori tüdőfertőzés okozza. Az antibiotikum terápia enyhítheti a tüneteket, de nem szünteti meg, mivel nem oki kezelésről van szó. A név cisztás fibrózis a pankreászban való cisztaképződésre és a sebekre (fibrózis) utal. A CF betegségben szenvedők a 7. kromoszómán elhelyezkedő CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; CF transz-membrán vezetőképesség szabályozó) gén mindkét kópiájában mutációt hordoznak. A CFTR egy camp jelút által aktivált ATP-vezérelt anion csatorna, amely főként a klorid ionokra szelektív. A CFTR eredendően (a szekvenciális hasonlóság alapján) az ABC transzporterekhez tartozik, de az evolúció során átalakult egy klorid-ion csatornává. Ez a transz-membrán fehérje, - eltérően az ABC transzporterektől -, nem az aktív, hanem a passzív transzportban vesz részt: a Cl - -ok az elektrokémiai gradiensük szerint, a sejtből az extracelluláris térbe, vándorolnak. A CFTR működéséhez azonban mégis kell energia, ami a csatorna nyitásához szükséges (a többi ABC transzporter esetében az ATP által indukált konformáció változás az aktív transzportot biztosítja). A CFTR különböző szervek epitél sejtjeiben fejeződik ki (epitél sejtek borítják több szerv belső vagy külső felszínét, pl. tüdő, máj, pankreász, emésztőrendszer, szaporodási rendszer, bőr, a mirigyek kivezető csövei). A CFTR-en keresztül a klorid ionok a sejtből a nyákba kerülnek, melyet ekvivalens mennyiségű víz és Na + követ, s így nyeri el a nyák a végső viszkozitását. Megjegyzés: a Na + -ok mozgását a Cl - -ok által létrehozott elektromos gradiens biztosítja (ugyanabba az irányba), de ebben az esetben a Na + -ok a paracelluláris útvonalon, azaz a sejtek közötti térben, közlekednek. A CFTR nyitásának szabályozása a következőképpen történik: a G fehérjén keresztül érkező jel hatására a sejt camp szintje megemelkedik (adenil cikláz enzim indukciója révén), ez aktiválja a protein kináz A fehérjét, mely foszforilálja és így nyitott állapotba hozza a dimer szerkezetű CFTR csatornát. A betegségben aktiválódik ugyan a protein kináz A, de mivel hiányzik a normális CFTR fehérje a klorid- és nátrium ionok, valamint a víz nem jutnak a nyákba, ami ezért besűrűsödik. A sűrű nyák pedig megfelelő táptalajt biztosít a fertőzéseknek, s akadályozza a szervek normális működését, pl. a légzést, ill. a pankreász enzimek bélbe való ürülését (ez utóbbi az oka annak, hogy a betegek nem fejlődnek normálisan). A CF betegség egy további sajátsága, hogy a beteg túlságosan sok sót veszít, ami felborítja a sóháztartást. A súlyos következmények miatt a CF-ban szenvedők a kora 30-as éveikben vagy ennél is korábban meghalnak. A CFTR gén a 7. kromoszómán található a q31.2 lokuszban, 230,000 bázispár hosszúságú, s egy 1480 aminosav hosszúságú fehérjét kódol. A leggyakoribb mutáció a F508; ez egy 3 bázist érintő deléció (Δ), ami egy fenilalanin aminosav (F) kiesését eredményezi a fehérje 508. pozíciójában. Ez a mutáció világszerte a CF esetek 70%-áért felelős (az USA-ban 90%). A maradék CF betegséget a CFTR gén kb egyéb mutációja okozza. A CF kialakulásához 2 mutáns allél szükséges. Az utóbbi években egyre nő azoknak a megfigyeléseknek a száma, mely szerint a CFTR gén mellett genetikai módosítók is szerepet játszanak a betegség kialakításában, annak súlyosságát befolyásolják. Példaként a mannán-kötő lektint említjük. E fehérje a mikroorganizmusok fagocitálásában játszik szerepet. Az a genetikai polimorfizmus, amely a lektin alacsony vérszintjét eredményezi, háromszoros kockázati tényezőt jelent a végstádiumos tüdőbetegség kialakulásában. A hibás CFTR gén jelenlétét genetikai tesztekkel meg tudjuk állapítani. Habár a betegséget nem tudjuk gyógyítani, az új terápiákkal meg lehet hosszabbítani a betegek életét, s javítható az életminőségük. A terápiák többsége a nyák tüdőből való eltávolítását és a bakteriális fertőzés megakadályozását tűzi ki. (1) Fizikai terápia, mely a mell kézzel való ütögetését jelenti; a cél a nyák leválása a tüdő belső felszínéről. (2) Antibiotikumok inhalálása. (3) A bronchodilatátorok segítenek a 3
4 légutak nyitvatartásában; (4) A pankreász enzimmel való terápia pótolja a hasnyálmirigy enzimjeit. (5) A génterápia során normális CFTR géneket juttatunk a tüdő sejtekbe vírus vektorok segítségével (ld. Génterápia c. előadást). Heterozigóta fölény és cisztás fibrózis DIA 8 A betegségek 2/3-át ugyanaz a mutáció ( F508 allélvariáns) okozza, ami azt jelenti, hogy ez a mutáció öröklődéssel terjed. A nagy gyakoriságú Mendeli betegségek (pl. CF) esetén mindig felmerül a kérdés, hogy van-e valamilyen előnye annak, ha egyetlen kópiában hordozzuk a beteg allélt; ezt nevezzük heterozigóta fölénynek. Egyetlen mutáns kópia segíthet a folyadékveszteség mérséklésében pl. hasmenés esetén. A kolera korábban sok európai ember halálát okozta. E betegség nagyfokú mortalitását a folyadékvesztés okozza. Az a feltételezés, hogy a hibás CFTR gént a szelekciós nyomás tartotta fel azáltal, hogy a heterozigóták esélyei a kolera túlélésében jobbak voltak, mint a két normális CFTR allélt tartalmazóké. Az egérmodell kísérletek alátámasztani látszanak ezt a hipotézis: a heterozigóták hasmenése mérsékeltebb volt, mint a nem-mutánsoké. Egy másik elmélet szerint, a heterozigóták a tuberkulózissal szemben ellenállóbbak. Az as években Európában a TBC a népesség 20%-ának halálát okozta, ami nagyon magas szelekciós nyomást gyakorolhatott. A kérdés itt persze az, hogy ha más esetekben a CF éppen hogy a fertőződési esélyt növeli meg nagymértékben, miért lehet fordított ez a TBC esetében. Sarlósejtes vérszegénység DIA 9 A sarlósejtes vérszegénység (sickle cell anemia, SCA; vagy sickle cell disease; SCD) egy autoszómális recesszív genetikai betegség, amely a vörösvértestek hemoglobinját érinti. A vörösvértestek normálisan kerek alakúak, s rugalmasak, ezért a hajszálerek szűk üregében könnyen átférnek. A hemoglobin molekula két alfa és két béta alegységből, plusz 4 hem prosztetikus csoportból (vasat tartalmaz) áll. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők leggyakrabban a 11. kromoszómán elhelyezkedő béta alegység génben hordoznak mutációt. A mutáns fehérje 6. pozíciójában a hidrofil glutaminsav kicserélődik hidrofób valinra. Az újonnan kialakult hidrofób régió a két béta láncban összekapcsolódik, ami a hemoglobin molekulák polimerizációját okozza, ez pedig rugalmatlan, sarló alakú vörösvértesteket eredményez. Az abnormális, polimerizált vörösvértestek fennakadnak a kisebb kapillárisokban, ami az oxigénellátás hatékonyságát rontja. A hipoxia fájdalmat és szövetpusztulást okoz. Míg a normális vörösvértestek átlagosan 120 napot élnek, a mutáns formák csupán napig maradnak életben. A betegség magas előfordulása szintén magyarázatot kíván. A betegség elterjedtsége egybeesik a malária által fertőzött régiókkal (kivéve USA, ahová a feketék rabszolgaként kerültek Afrikából). A megfigyelések szerint a heterozigóták ellenállóbbak a maláriával szemben. Tehát, bár homozigóta formában az SCA egy halálos betegség, a heterozigóták maláriával szembeni nagyobb ellenállóképessége fenntartja a hibás hemoglobin allélt (heterozigóta fölény). 4 Fenilketonuria DIA 10 A fenilketonuria (PKU) egy ritka autoszómális genetikai betegség (anyagcsere rendellenesség), melyet a 12. kromoszómán elhelyezkedő fenilalanin hidroxiláz (PAH) gén mutációja okoz. Ez az enzim normálisan a májban a fenilalanin aminosavat bontja le. A gén mutációja megváltoztatja az enzim térszerkezetét, s emiatt az nem lesz képes lebontani a fenilalanint, ami toxikus hatású főként az agy idegsejtjeire. Az újszülöttek eleinte tünetmentesek, később azonban, kezelés hiányában, súlyos agyi károsodásokat szenvednek. Sok országban az újszülötteket rutiszerűen tesztelik (a vér fenilalanin szintjét vizsgálják), mivel a betegség kezelhető. A betegek fenilalanin-mentes diétán élnek. Mivel szinte minden fehérje tartalmaz fenilalanint, a páciensek speciális, kevés fenilalanint tartalmazó, fehérjekészítményeken élnek. SCID (1) X-kapcsolt SCID DIA 11 A SCID (severe combined immunodeficiency, súlyos immunhiányos betegség) egy nagyon ritka betegségcsoport, amely az immunrendszert érinti (100,000 emberből 1 beteg). A SCID az érintetteket sebezhetővé teszi a különböző kórokozókkal szemben. A SCID több típusa ismeretes, melyek közül a leggyakoribb az X kromoszómán elhelyezkedő SCIDX1 gén
5 mutációja. Ez a gén az IL2RG (interleukin-2 receptor alegysége) fehérjét kódolja. Az IL2R receptorok, többek között, az éretlen vérképzősejtek felszínén helyezkednek el, s azok makrofágokká, limfocitákká és NK sejtekké való differenciálódását irányítják. A receptorok egy másik feladata a T és B sejtek kommunikációjának elősegítése. Tehát, a SCIDX1 génben történő mutáció hatására egyrészt, nem keletkezik elegendő T és B sejt, másrészt, a kétféle limfocita nem reagál megfelelően a kórokozók támadására, s ezért a szervezet védtelen lesz a kórokozókkal szemben. A tünetek már az élet első néhány hónapjába megjelennek, az újszülött egyik fertőző betegségből a másikba esik, melyek közül a pneumónia (tüdőgyulladás), a meningitisz (agyhártyagyulladás) és a szepszis (vérmérgezés) halálos is lehet. Kezelés nélkül a beteg nem éli meg a 2 éves kort. A betegség kimutatható a születés előtt az amnion folyadékból, a placentából, ill. a korion boholyból vett minták tesztelésével. Vérszérum vizsgálat is alkalmazható, amely a vérben lévő alacsony számú T és B sejteket mutatja ki. A 70-es években a SCID-ben szenvedő David a buborékfiú nagy médiapublicitást kapott, 12 évig élt izoláltan a külvilágtól. A SCID leghatékonyabb terápiája a csontvelő transzplantáció. A felnőtt őssejteket egészséges donorokból (általában közeli rokonokból) nyerik. A SCID génterápiája a hibás gén kicserélését jelenti a saját csontvelő sejtekben. Az elmúlt évben a Bostoni Gyermekkórházban sikeres génterápiát hajtottak végre (DIA 12). (2) Az ADA (adenosine deaminase) deficiencia a SCID egyik formája. DIA 13 A betegséget a 20. kromoszómán elhelyezkedő ADA gén mutációja okozza (autoszómális recesszív betegség). Az ADA gén az adenozin deamináz enzimet kódolja. Az enzim hiányában a szervezet nem képes lebontani a dezoxi-adenozin nukleozidot (adenin + dezoxiribóz), ami nagy mennyiségben toxikus, főként a T és B limfocitákra. A betegséget ugyanolyan módszerekkel lehet diagnosztizálni, mint az X-kapcsolt SCID-et. Duchenne-féle muszkuláris disztrófia DIA 14 A Duchenne-féle muszkuláris disztrófia (DMD) egy recesszív X kromoszómához kötött izom betegség, amely izomsorvadást, s ezáltal mozgási és légzési nehézségeket, végül halált okoz. A betegség előfordulása 1:3000 arányú. Csak a férfiak érintettek, a nők csupán hordozók lehetnek. A DMD oka a disztrofin gén mutációja. A disztrofin protein az izomszövetben egy szerkezeti fehérje, a sejtmembránban elhelyezkedő ún. disztroglikán komplex szerkezeti stabilitásáért felelős. A disztrofin a leghosszabb emberi gén (2,4 megabázist tartalmaz, ami a teljes genom 0,08%-a), s az Xp21 lokuszon helyezkedik el. A 79 exonból álló gén viszont nem a leghosszabb fehérjét kódolja, a disztrofin mindössze 3500 aminosavból áll (a pre-mrns 2,4 Mbp, míg az érett RNS 14 kbp hosszúságú. Az RNS leíródásához 16 óra kell. 5
A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.
A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint
Többgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll
Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása
Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton
Tudománytörténeti visszatekintés
GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat
HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember
Példák a független öröklődésre
GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja
Genetika 3 ea. Bevezetés
Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy
Az adaptív immunválasz kialakulása. Erdei Anna Immunológiai Tanszék ELTE
Az adaptív immunválasz kialakulása Erdei Anna Immunológiai Tanszék ELTE NK sejt T Bev. 1. ábra Immunhomeosztázis A veleszületett immunrendszer elemei nélkül nem alakulhat ki az adaptív immunválasz A veleszületett
Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
A T sejt receptor (TCR) heterodimer
Immunbiológia - II A T sejt receptor (TCR) heterodimer 1 kötőhely lánc lánc 14. kromoszóma 7. kromoszóma V V C C EXTRACELLULÁRIS TÉR SEJTMEMBRÁN CITOSZÓL lánc: VJ régió lánc: VDJ régió Nincs szomatikus
A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül
1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU
(1) A T sejtek aktiválása (2) Az ön reaktív T sejtek toleranciája. α lánc. β lánc. V α. V β. C β. C α.
Immunbiológia II A T sejt receptor () heterodimer α lánc kötőhely β lánc 14. kromoszóma 7. kromoszóma 1 V α V β C α C β EXTRACELLULÁRIS TÉR SEJTMEMBRÁN CITOSZÓL αlánc: VJ régió β lánc: VDJ régió Nincs
A Mendeli Genetika Korlátai
A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek
Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert
Mit tud a genetika Génterápiás lehetőségek MPS-ben Dr. Varga Norbert Oki terápia Terápiás lehetőségek MPS-ben A kiváltó okot gyógyítja meg ERT Enzimpótló kezelés Őssejt transzplantáció Genetikai beavatkozások
MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
Tartalom. Javítóvizsga követelmények BIOLÓGIA...2 BIOLÓGIA FAKULTÁCIÓ...5 SPORTEGÉSZSÉGTAN évfolyam évfolyam évfolyam...
Tartalom BIOLÓGIA...2 10. évfolyam...2 11. évfolyam...3 12. évfolyam...4 BIOLÓGIA FAKULTÁCIÓ...5 11. évfolyam...5 12. évfolyam...6 SPORTEGÉSZSÉGTAN...7 1 BIOLÓGIA 10. évfolyam Nappali tagozat Azírásbeli
Populációgenetikai. alapok
Populációgenetikai alapok Populáció = egyedek egy adott csoportja Az egyedek eltérnek egymástól morfológiailag, de viselkedésüket tekintve is = genetikai különbségek Fenotípus = külső jellegek morfológia,
Az immunrendszer működésében résztvevő sejtek Erdei Anna Immunológiai Tanszék ELTE
Az immunrendszer működésében résztvevő sejtek Erdei Anna Immunológiai Tanszék ELTE Tanárszakosok, 2017. Bev. 2. ábra Az immunválasz kialakulása 3.1. ábra A vérsejtek képződésének helyszínei az élet folyamán
A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat
A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben
Az X kromoszóma inaktívációja. A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót
Az X kromoszóma inaktívációja A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót Férfiak: XY Nők: XX X kromoszóma: nagy méretű több mint 1000 gén Y kromoszóma: kis méretű, kevesebb, mint 100 gén Kompenzációs
Egy idegsejt működése
2a. Nyugalmi potenciál Egy idegsejt működése A nyugalmi potenciál (feszültség) egy nem stimulált ingerelhető sejt (neuron, izom, vagy szívizom sejt) membrán potenciálját jelenti. A membránpotenciál a plazmamembrán
Antigén, Antigén prezentáció
Antigén, Antigén prezentáció Biológiai Intézet Immunológiai Tanszék Bajtay Zsuzsa ELTE, TTK Biológiai Intézet Immunológiai Tanszék ORFI Klinikai immunológia tanfolyam, 2019. február. 26 Bev. 2. ábra Az
ÖSSZ-TARTALOM 1. Az alapok - 1. előadás 2. A jelutak komponensei 1. előadás 3. Főbb jelutak 2. előadás
Jelutak ÖSSZ-TARTALOM 1. Az alapok - 1. előadás 2. A jelutak komponensei 1. előadás 3. Főbb jelutak 2. előadás 4. Idegi- és hormonális kommunikáció 3. előadás Jelutak 1. a sejtkommunikáció alapjai 1. Bevezetés
Jelutak ÖSSZ TARTALOM. Jelutak. 1. a sejtkommunikáció alapjai
Jelutak ÖSSZ TARTALOM 1. Az alapok 1. előadás 2. A jelutak komponensei 1. előadás 3. Főbb jelutak 2. előadás 4. Idegi és hormonális kommunikáció 3. előadás Jelutak 1. a sejtkommunikáció alapjai 1. Bevezetés
Domináns-recesszív öröklődésmenet
Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,
ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS
ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS Mi az öregedés? Egyrészről az idő múlásával definiálható, a születéstől eltelt idővel mérhető, kronológiai sajátosságú, Másrészről az idő múlásához köthető biológiai,
Intelligens molekulákkal a rák ellen
Intelligens molekulákkal a rák ellen Kotschy András Servier Kutatóintézet Rákkutatási kémiai osztály A rákos sejt Miben más Hogyan él túl Áttekintés Rákos sejtek célzott támadása sejtmérgekkel Fehérjék
Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.
Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai
BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA
BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az
I. A sejttől a génekig
Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.
INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM
INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.
Poligénes v. kantitatív öröklődés
1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé
Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.
Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást
Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)
Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió
Mendeli genetika, kapcsoltság 26
Mendeli genetika, kapcsoltság 26 6. MENDELI GENETIKA. KAPCSOLT- SÁG ÉS GÉNTÉRKÉPEK. Mendel szabályai. Az örökl dés típusai. Független kombinálódás. Kapcsoltság, crossing over és géntérképek. egyformák.
Az élettani alapfogalmak ismétlése
Anaemia - vérszegénység Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi kar 27.9.2009 hematmisk1.ppt Oliver Rácz 1 Az élettani alapfogalmak ismétlése A vér összetétele, vérplazma Hematopoézis A vvs-ek tulajdonsága
Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013
Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz
Genetika 2. előadás. Bevezető
Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége
Natív antigének felismerése. B sejt receptorok, immunglobulinok
Natív antigének felismerése B sejt receptorok, immunglobulinok B és T sejt receptorok A B és T sejt receptorok is az immunglobulin fehérje család tagjai A TCR nem ismeri fel az antigéneket, kizárólag az
Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai
Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Az élet Darwini szemlélete Melyek az evolúció bizonyítékai a világban? EVOLÚCIÓ: VÁLTOZATOSSÁG Mutáció Horizontális géntranszfer Genetikai rekombináció Rekombináció
Az omnipotens kutatónak, Dr. Apáti Ágotának ajánlva, egy hálás ex-őssejtje
1 Az omnipotens kutatónak, Dr. Apáti Ágotának ajánlva, egy hálás ex-őssejtje Írta és rajzolta: Hargitai Zsófia Ágota Munkában részt vett: Dr. Sarkadi Balázs, Dr. Apáti Ágota A szerkesztésben való segítségért
Sodródás Evolúció neutrális elmélete
Sodródás Evolúció neutrális elmélete Egy kísérlet Drosophila Drosophila pseudoobscura 8 hím + 8 nőstény/tenyészet 107 darab tenyészet Minden tenyészet csak heterozigóta egyedekkel indul a neutrális szemszín
Biológiai feladatbank 12. évfolyam
Biológiai feladatbank 12. évfolyam A pedagógus neve: A pedagógus szakja: Az iskola neve: Műveltségi terület: Tantárgy: A tantárgy cél és feladatrendszere: Tantárgyi kapcsolatok: Osztály: 12. Felhasznált
Immunológia I. 4. előadás. Kacskovics Imre
Immunológia I. 4. előadás Kacskovics Imre (imre.kacskovics@ttk.elte.hu) 3.1. ábra A vérsejtek képződésének helyszínei az élet folyamán 3.2. ábra A hemopoetikus őssejt aszimmetrikus osztódása 3.3. ábra
Hemoglobin - myoglobin. Konzultációs e-tananyag Szikla Károly
Hemoglobin - myoglobin Konzultációs e-tananyag Szikla Károly Myoglobin A váz- és szívizom oxigén tároló fehérjéje Mt.: 17.800 153 aminosavból épül fel A lánc kb 75 % a hélix 8 db hélix, köztük nem helikális
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan
11. évfolyam BIOLÓGIA 1. Az emberi test szabályozása Idegi szabályozás Hormonális szabályozás 2. Az érzékelés Szaglás, tapintás, látás, íz érzéklés, 3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz
Kromoszómák, Gének centromer
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
Immunológia I. 2. előadás. Kacskovics Imre (imre.kacskovics@ttk.elte.hu)
Immunológia I. 2. előadás Kacskovics Imre (imre.kacskovics@ttk.elte.hu) Az immunválasz kialakulása A veleszületett és az adaptív immunválasz összefonódása A veleszületett immunválasz mechanizmusai A veleszületett
11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban
11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e
A biológia szerepe az egészségvédelemben
A biológia szerepe az egészségvédelemben Nagy Kinga nagy.kinga@mail.bme.hu 2017.10.24 Mikróbák az ember szolgálatában (Néhány példán keresztül bemutatva) Antibiotikumok (gombák, baktériumok) Restrikciós
Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) Verzió 2016 1. MI AZ MKD 1.1 Mi ez? A mevalonát-kináz-hiány genetikai betegség. A szervezet veleszületett
1. előadás Membránok felépítése, mebrán raftok, caveolák jellemzője, funkciói
1. előadás Membránok felépítése, mebrán raftok, caveolák jellemzője, funkciói Plazmamembrán Membrán funkciói: sejt integritásának fenntartása állandó hő, energia, és információcsere biztosítása homeosztázis
Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
Immunológia alapjai. 10. előadás. Komplement rendszer
Immunológia alapjai 10. előadás Komplement rendszer A gyulladás molekuláris mediátorai: Miért fontos a komplement rendszer? A veleszületett (nem-specifikus) immunválasz része Azonnali válaszreakció A veleszületett
Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika
Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás
Immunológia Alapjai. 13. előadás. Elsődleges T sejt érés és differenciálódás
Immunológia Alapjai 13. előadás Elsődleges T sejt érés és differenciálódás A T és B sejt receptor eltérő szerkezetű A T sejt receptor komplex felépítése + DOMÉNES SZERKEZET αβ ΤcR SP(CD4+ vagy CD8+) γδ
Immunológia 4. A BCR diverzitás kialakulása
Immunológia 4. A BCR diverzitás kialakulása 2017. október 4. Bajtay Zsuzsa A klónszelekciós elmélet sarokpontjai: Monospecifictás: 1 sejt 1-féle specificitású receptor Az antigén receptorhoz kötődése aktiválja
A rotavírus a gyomor és a belek fertőzését előidéző vírus, amely súlyos gyomor-bélhurutot okozhat.
A rotavírus a gyomor és a belek fertőzését előidéző vírus, amely súlyos gyomor-bélhurutot okozhat. A rotavírus az egyik leggyakoribb okozója a súlyos hasmenésnek csecsemő és kisdedkorban. Évente világszerte
AZ EMBERI MIKROBIOM: AZ EGYÉN, MINT SAJÁTOS ÉLETKÖZÖSSÉG Duda Ernő
AZ EMBERI MIKROBIOM: AZ EGYÉN, MINT SAJÁTOS ÉLETKÖZÖSSÉG Duda Ernő Az NIH, az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Hivatala (az orvosi- és biológiai kutatásokat koordináló egyik intézmény) 2007 végén
Epigenetikai Szabályozás
Epigenetikai Szabályozás Kromatin alapegysége a nukleoszóma 1. DNS Linker DNS Nukleoszóma mag H1 DNS 10 nm 30 nm Nukleoszóma gyöngy (4x2 hiszton molekula + 146 nukleotid pár) 10 nm-es szál 30 nm-es szál
ÖSSZ-TARTALOM. 1. Az alapok - 1. előadás 2. A jelutak komponensei 1. előadás 3. Főbb jelutak 2. előadás 4. Idegi kommunikáció 3.
Jelutak ÖSSZ-TARTALOM 1. Az alapok - 1. előadás 2. A jelutak komponensei 1. előadás 3. Főbb jelutak 2. előadás 4. Idegi kommunikáció 3. előadás Jelutak 1. a sejtkommunikáció alapjai 1. Bevezetés 2. A sejtkommunikáció
Congenitalis adrenalis hyperplasia, 21-hidroxiláz defektus. Szülő- és betegtájékoztató
Bevezetés Congenitalis adrenalis hyperplasia, 21-hidroxiláz defektus Szülő- és betegtájékoztató Minden szülő azt várja, hogy gyermeke egészséges lesz. Így azután mélyen megrázza őket, ha megtudják, hogy
Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére
Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET ADHD-s gyermekek családjai részére KEZELÉSI TÁJÉKOZTATÓ FÜZET Ezt a tájékoztató füzetet azért készítettük, hogy segítsünk a FIGYELEMHIÁNY/HIPERAKTIVITÁS
POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT
POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT Az S vércsoport esetében három genotípus figyelhető meg: - SS homozigóták (az antigént normál mennyiségben tartalmazzák) - Ss heterozigóták (plazmájuk fele mennyiségű antigént
Immunológiai módszerek a klinikai kutatásban
Immunológiai módszerek a klinikai kutatásban 3. előadás Az immunrendszer molekuláris elemei: antigén, ellenanyag, Ig osztályok Az antigén meghatározása Detre László: antitest generátor - Régi meghatározás:
A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
Az adenovírusok morfológiája I.
Adenovírusok A vírusok Elnevezésük a latin virus szóból ered, amelynek jelentése méreg. A vírusok a legkisebb ismert entitások. Csak elektronmikroszkóppal tanulmányozhatóak, mert méretük 20-400 nanométerig
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
Magyarországi Evangélikus Egyház Sztehlo Gábor Evangélikus Óvoda, Általános Iskola és Gimnázium
Témakörök Biológia Osztályozó vizsgákhoz 2012/2013 9. Természettudományos Osztálya-kémia tagozat A növények életműködései Légzés és kiválasztás Gázcserenylások működése Növényi párologtatás vizsgálata
A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása
1 of 6 5/16/2009 2:59 PM A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása A genotípus-gyakoriság megoszlásának vizsgálata 1. ábra. A Hardy Weinberg-egyensúlyi genotípus-gyakoriságok az allélgyakoriság Számos
Genetikai fejlesztések az állatjólét szolgálatában. Bikal november 22.
Genetikai fejlesztések az állatjólét szolgálatában Bikal 2018. november 22. Alacsonyabb malac elhullás Alacsonyabb hizlaldai kiesés Javuló koca élettartam Magasabb hatékonyság Herélés elkerülése Állatjólét
Transzgénikus állatok előállítása
Transzgénikus állatok előállítása A biotechnológia alapjai Pomázi Andrea Mezőgazdasági biotechnológia A gazdasági állatok és növények nemesítése új biotechnológiai eljárások felhasználásával. Cél: jobb
TARTALOM. Előszó 9 BEVEZETÉS A BIOLÓGIÁBA
Előszó 9 BEVEZETÉS A BIOLÓGIÁBA A biológia tudománya, az élőlények rendszerezése 11 Vizsgálati módszerek, vizsgálati eszközök 12 Az élet jellemzői, az élő rendszerek 13 Szerveződési szintek 14 EGYED ALATTI
Felkészülés: Berger Józsefné Az ember című tankönyvből és Dr. Lénárd Gábor Biologia II tankönyvből.
Minimum követelmények biológiából Szakkközépiskola és a rendes esti gimnázium számára 10. Évfolyam I. félév Mendel I, II törvényei Domináns-recesszív öröklődés Kodomináns öröklődés Intermedier öröklődés
Az őssejtek felhasználhatósága a kemoterápiaban
Az őssejtek felhasználhatósága a kemoterápiaban A kemoterápia során olyan daganatellenes (citotoxikus) gyógyszereket alkalmaznak, melyek elpusztítják a leukémia sejteket. Hatásukkal a sejtek osztódását
TRANSZPORTEREK Szakács Gergely
TRANSZPORTEREK Szakács Gergely Összefoglalás A biológiai membránokon keresztüli anyagáramlást számos membránfehérje szabályozza. E fehérjék változatos funkciója és megjelenésük mintázata biztosítja a sejtek
Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat
10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010
GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1
GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 I. A színtévesztés öröklése (15 pont) 1. X kromoszómához kötődő recesszív mutáció 2 pont 2. X S X s (más betűjelölés is elfogadható) (mert az apától csak X s allélt kaphatott)
Molekuláris Medicina
Molekuláris Medicina Molekuláris Medicina Őssejt terápia Génterápia Tumor terápia Immunterápia Egyéb terápiák Vakcinák Genetikai diagnosztika Orvosi genomika Terápiák Diagnosztikák Orvostudomány: régi
Immunológia alapjai. 16. előadás. Komplement rendszer
Immunológia alapjai 16. előadás Komplement rendszer A gyulladás molekuláris mediátorai: Plazma enzim mediátorok: - Kinin rendszer - Véralvadási rendszer Lipid mediátorok Kemoattraktánsok: - Chemokinek:
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: Az orvosi biotechnológiai mesterképzés
Lujber László és a szerző engedélyé
Allergia genetikai háttere Dr. Szalai Csaba 2012. Szeptember 24. 1 Allergia: multifaktoriális vagy komplex betegség: Genetikai háttér (több száz gén, több ezer genetikai variáció) + környezeti tényezők
az a folyamat, amikor egy élőlény a szerves anyagok átalakításához oxigént vesz fel, illetve az átalakításkor keletkező szén-dioxidot leadja.
Légzés az a folyamat, amikor egy élőlény a szerves anyagok átalakításához oxigént vesz fel, illetve az átalakításkor keletkező szén-dioxidot leadja. Az életet biztosító, egymással szorosan összefüggő két
Légzőszervi megbetegedések
Orrmelléküreg-gyulladás (sinusitis) Légzőszervi megbetegedések Az orr melléküregeinek gyulladása, melyet leggyakrabban baktériumok okoznak. Orrnyálkahártya-gyulladás (rhinitis) Különböző típusú gyulladások
Hámszövet, mirigyhám. Dr. Katz Sándor Ph.D.
Hámszövet, mirigyhám Dr. Katz Sándor Ph.D. HÁMSZÖVET A hámsejtek a bazális membránon helyezkednek el. Oldalai: bazális, laterális és apikális. HÁMSZÖVET Szorosan egymás mellett helyezkednek el és speciális
Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db
Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.
Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4.
Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4. A Wilson kór mérföldkövei 1912. Wilson: Progressive lenticular degeneration:
Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása.
Növények klónozása Klónozás Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Görög szó: klon, jelentése: gally, hajtás, vessző. Ami
klorid ioncsatorna az ABC (ATP Binding Casette) fehérjecsaládba tartozik, amelyek általánosságban részt vesznek a gyógyszerek olyan alapvetı
Szegedi Tudományegyetem Farmakológiai és Farmakoterápiai Intézet Igazgató: Prof. Dr. Varró András 6720 Szeged, Dóm tér 12., Tel.: (62) 545-682 Fax: (62) 545-680 e-mail: varro.andras@med.u-szeged.hu Opponensi
Újabb adatok a H1N1 vírusról. Miért hívják H1N1-nekÍ?
Újabb adatok a H1N1 vírusról Miért hívják H1N1-nekÍ? Az Influenza vírusnak három nagy csoportja van az A, B és C. típus- Ezek közül az A vírus a veszélyesebb és fordul elő gyakrabban emberekben is. A rezervoire
A gázcsere alapjai, a légzési gázok szállítása
A gázcsere alapjai, a légzési gázok szállítása Alapfogalmak szárazföldi gerincesek: a hatékony gázcseréhez a környezet és a sejtek közötti egyszerű diffúzió nem elég - légutak kialakítása (melegítés, párásítás,
Szerkesztette: dr Lázár Sarnyai Nóra
Szerkesztette: dr Lázár Sarnyai Nóra Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) kezdeményezésére július 28-án tartják a fertőző májgyulladás elleni küzdelem világnapját, melynek idei mottója: Gondolja át újra!
MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
Az idegsejtek kommunikációja. a. Szinaptikus jelátvitel b. Receptorok c. Szignál transzdukció neuronokban d. Neuromoduláció
Az idegsejtek kommunikációja a. Szinaptikus jelátvitel b. Receptorok c. Szignál transzdukció neuronokban d. Neuromoduláció Szinaptikus jelátvitel Terjedő szignál 35. Stimulus PERIFÉRIÁS IDEGRENDSZER Receptor
A replikáció mechanizmusa
Az öröklődés molekuláris alapjai A DNS megkettőződése, a replikáció Szerk.: Vizkievicz András A DNS-molekula az élőlények örökítő anyaga, kódolt formában tartalmazza mindazon információkat, amelyek a sejt,
Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *
Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások,
12. évfolyam esti, levelező
12. évfolyam esti, levelező I. ÖKOLÓGIA EGYED FELETTI SZERVEZŐDÉSI SZINTEK 1. A populációk jellemzése, növekedése 2. A populációk környezete, tűrőképesség 3. Az élettelen környezeti tényezők: fény hőmérséklet,