A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50%

Méret: px

Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50%"

Zsanett Katona
8 évvel ezelőtt
Látták:

1 Lehetséges tesztfeladatok: Tudjuk, hogy egy családban az anya Huntington érintett (heterozigóta), az apa nem. Ugyanakkor az apa heterozigóta formában hordozza a Fenilketonúria mutáns allélját (az anya nem). Melyik állítás igaz az alábbiak közül: Nem igaz! Nem igaz! Igaz! A gyermekeknél a Fenilketonúria autoszomális recesszív öröklődés-menetének megfelelően a gyermekeknél az f2 nemzedékre jellemző 3:1-es arányt figyelhetjük meg. A két szülő más-más betegség mutáns alléljainak hordozója, így kicsi az esélye, hogy a Huntington-érintett gyermek egyben a Fenilketonúria mutáns alléljának is hordozója legyen. A családban születendő fiú gyermek 50% eséllyel lesz felnőttkorában Huntington kóros, viszont biztos, hogy nem lesz Fenilketonúriás. 1 Allél és genotípus gyakoriságok Honnan tudjuk, hogy minden 50. ember PKU hordozó? 3 A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50% Mi a lehetséges genotípusok gyakorisága? AA Aa aa = 0.5 = 0.5 = 0.5 x 0.5 = 0.25 = (Aa és aa) = 2 x 0.5 x 0.5 = 0.5 = 0.5 x 0.5 = Allél, genotípus és fenotípus A a nyelvpödrés képességének domináns allélja a a nyelvpödrésre való képtelenség recesszív allélja A allél gyakorisága = 60% a allél gyakorisága = 40% = 0.6 = 0.4 Mi az alábbi fenotípusok gyakorisága? nyelvpödrés képessége: =(AA vagy Aa)= = 0.84 AA = 0.6 x 0.6 = 0.36 Aa = 2 x 0.4 x 0.6 = 0.48 nyelvpödrésre való képtelenség: = (aa genotípus) = 0.4 x 0.4 = Már a jó öreg mendeli sem teljesen mendeli 6 1

2 A Hardy-Weinberg egyenlőség A populációgenetika alaptörvénye, hogy az allélok és genotípusok gyakorisága nem változik az öröklődés során (kivéve a szelekció, génáramlás vagy genetikai sodródás hatásait) A allél1, a allél2 A allél gyakorisága = p a allél gyakorisága = q Genotípusok: AA Aa aa aa (p+q) 2 = p 2 + 2pq + q 2 = 1 p + q = 1 A Apa a A Anya a Ezt az egyenletet felhasználva kiszámolhatjuk az érintettek, hordozók előfordulási gyakoriságát a populációban! % p 2 7 pq pq q 2 Honnan tudjuk, hogy minden 50. ember PKU hordozó? Előfordulási gyakoriság: 1 / (p+q) 2 = p 2 + 2pq + q 2 = 1 p + q = 1 A Apa a A Anya a Mit keresünk? PKU hordozókat = Aa (2pq) Mit tudunk? aa (érintett) = 1/10.000, q 2 =0,0001 Ebből kiszámolható, hogy q=0,01 Mennyi a 2pq? Ehhez: p=1-0,01=0,99 2pq=0,99 x 0,01 x 2=0,0198 = kb. 2% = 1/50 % p 2 8 pq pq q 2 Öröklődés környezet újra Családvizsgálat Szülők Az emberi viselkedés örökletessége Nevelés Gének (heritabilitás) 9 Szülő - gyermek hasonlósága tükrözi a gének + a környezet hatását Egyének és egyéni különbségek Örökbefogadási vizsgálatok I: Szülő Gyerek diádok gyerek Örökbefogadó szülő Biológiai szülő RITKA! hasonlóság = környezeti faktorok hasonlóság = genetikai faktorok

3 Örökbefogadási vizsgálatok II. Testvérpárok Adoptált testvér Különnevelt testvérek Korai örökbefogadási vizsgálatok évek örökbefogadási vizsgálatai: IQ! A legtöbb tanulmány azt mutatta, hogy az örökbeadott gyermekek biológiai szüleikkel nagyobb hasonlóságot mutattak, mint az örökbefogadó szülőkkel CSAK közös környezet Hasonlóság = Környezeti faktorok CSAK közös génállomány Hasonlóság = genetikai faktorok Ekkoriban még a pszichopatológiákat nem tesztelték örökbefogadási vizsgálatokkal Még a években környezetelvű elgondolás: A skizofrénia kialakulásában jellemző koragyermekkori károsodás a gyermek számára fontos személy által következik be, mely leggyakrabban a skizofréniában szenvedő anya 13 Fredia Fromm-Reichmann (1948) 14 A skizofréniával kapcsolatos első örökbefogadási vizsgálat: Leonard Heston, skizofréniával diagnosztizált anya az oregoni állami kórházban, akiknek gyermekeit életük első napjaiban elválasztották édesanyjuktól, és nem skizofrén szülők adoptálták őket 36 éves korukig után-követéses vizsgálat, melyben más, nem skizofréniás anyától származó, korban és nemre illesztett mintával hasonlították össze őket EREDMÉNYEK: a skizofréniás anyától származó, nem skizofréniás szülők által adoptált gyermekek 10%-nál kialakult a skizofrénia (A kontroll mintában egyetlen személynél sem Kognitív képességek örökbefogadási vizsgálatai KORRELÁCIÓ Figure 5.11 pg. 75 alakult ki a betegség) Ikervizsgálatok Ikertípusok Egypetéjű ikrek (MZ, identical ) Egy női ivarsejtet egy hímivarsejt termékenyít meg, ezáltal 100%-os a genetikai azonosság! Kétpetéjű ikrek (DZ, fraternal or non-identical ) Két női ivarsejtet két hímivarsejt termékenyít meg egymástól függetlenül, ezáltal 50%-os a genetikai azonosság!

4 Mono- és Di-chorionic ikrek Az egypetéjűség kétpetéjűség megállapítása DNS elemzés Fizikai hasonlóság Szemszín, hajszín és textúra (ha a párok különböznek, biztos, hogy kétpetéjűek) A kétpetéjűek jellemzően külön burokban Az egypetéjűek kb. 1/3-a azonos burokban (ők pszichológiai jellemzőikben hasonlóbbak? Plomin box 5.3) Kérdőíves módszerek Pl. Mások/családtagok nehezen különböztetik meg őket? További részletek: Azonos környezet feltételezés Equal environment assumption (EEA) A környezet által okozott hasonlóság nagyjából ugyanakkora az MZ és DZ ikerpárok esetében, ha a párok egy családban nevelkednek Az örökletesség egy adott populációban egy adott jellemző varianciájának azon része, melyet genetikai hatások magyaráznak Az ikervizsgálatok logikája MZ ikrek genetikai hasonlósága 100%, DZ ikreké átlagosan 50% Együttnevelt ikrek esetében 100% közös környezet (MZ, DZ) Ha r MZ = r DZ a genetikai faktoroknak NINCS szerepe! Ha r MZ > r DZ a genetikai faktorok jelentősek, a két érték különbségének kétszerese a teljes fenotípusos variancia azon része, mely örökletes (%-ban). Ez az öröklöttségi index!!! Ha r MZ = 1 és r DZ = 0.5 a tulajdonság 100%-ban öröklött! Ha r MZ < 1 a nem közös környezeti hatások jelentősek 4

5 A teljes fenotípusos variancia összetevői P = G + E A teljes fenotípusos variancia = Genetikai hatások + Környezeti hatások P = G + E A + D A = összeadódó genetikai hatások D = domináns genetikai hatások Összeadódó genetikai hatás Domináns genetikai modell heterozigóta 27 heterozigóta 28 P = G + E C + U C = közös környezeti hatás (pl. nevelés), mely a testvéreket hasonlóbbá teszi U = nem közös (egyedi) környezeti hatás (pl. autóbaleset), mely a testvéreket különbözőbbé teszi A teljes fenotípusos variancia összetevői P = A + D + C + U A teljes fenotípusos variancia = Genetikai hatások + Környezeti hatások

6 Gén környezet interakció Mely nem mond ellent az azonos környezet elméletnek Az egypetéjűek hasonlóbb tapasztalatait nem a környezet, hanem genetikai hatások, pontosabban a gének és a környezet interakciója idézi elő! 31 Reaktív interakció Amikor különböző egyének azonos környezettel találkoznak, különbözőképpen élik azt meg, értelmezik, és eltérően REAGÁLNAK rá! pl. az okosabb gyermek többet ért meg a meséből pl. az extrovertált gyermek jobban odafigyel a környezetére Az érzékeny gyermek számára a hangos szó fenyegetés Ugyanaz a környezet más-más reakciót vált ki az egyénekben 32 Evokatív interakció Különböző egyének más-más választ váltanak ki környezetükből a visszafogott gyermek kevésbé kontrolláló nevelési stílust vált ki szüleiből A barátságos embereket gyakran barátok veszik körül, míg az ellenséges emberek gyakrabban találkoznak agresszióval Ugyanabból a környezetből más-más reakciót váltanak ki az egyének Proaktív interakció Olyan folyamat, melynek során az egyén maga formálja az őt befolyásoló környezetet pl. szociábilis gyermek aktívan keresi a társaságot, szemben visszahúzódó társával, mely folyamatosan megerősíti, és fenntartja a szociabilitását Az egyének szelektíven választják meg környezetüket A hipnózis örökletessége ikervizsgálatok alapján különböző életkorokban Gyermekek hipnábilitását felmérő korai vizsgálat (Morgan, Hilgard & Davert, 1970; Morgan, 1973) Egypetéjű ikrek hasonlósága r=0.52 rmz > rdz Kétpetéjű ikrek hasonlósága r=0.18 rmz < 1 Testvérpárok hasonlósága r=0.22 H 2 =(r MZ -r DZ )x2=68% Felnőttek hipnábilitását felmérő vizsgálat napjainkban (Banyai és mtsai, 2006) Egypetéjű ikrek hasonlósága r=0.22 rmz > rdz rmz < 1 Kétpetéjű ikrek hasonlósága r=0.15 Testvérpárok hasonlósága r=0.17 H 2 =(r MZ -r DZ )x2=14% 35 A Hardy-Weinberg egyenlőség és kapcsolódó számolási feladatok Örökbefogadási vizsgálatok Diád típusok és örökletes ill. környezeti hatások Egyes fenotípusos jellemzők örökbefogadási vizsgálatai Ikervizsgálatok r MZ > r DZ genetikai hatás (a különbség kétszerese = heritabilitás) r MZ < 1 környezeti hatások IS! A teljes fenotípusos variancia (P) = A + D + C + U Örökletességi index (h 2 ) és értelmezése 36 6

7 Szakirodalom Lénárd Gábor (2003) Biológia III. A populációk genetikai egyensúlya Plomin (2001) Behavioral Genetics 5. fejezet ( old.) Atkinson, R. L., Atkinson, R. C., Smith, E. E., Bem, D. J., Nolen-Hoeksema, S. (1999) Pszichológia. Második, javított kiadás. Budapest: Osiris ( oldal) Elgondolkodtató feladatok: Vajon mennyi a PKU örökletességi indexe? Vizsgakérdések: Számold ki egy autoszomális recesszív jelleg hordozóinak előfordulási gyakoriságát abban a populációban, ahol a domináns allél pervalenciája 10%. 37 7

Hasonló dokumentumok

újra Az emberi viselkedés (heritabilitás) I: dok II. Testvérp Családvizsgálat Szülők Gének Nevelés gyerek CSAK közös környezet CSAK közös génállomány

újra Az emberi viselkedés (heritabilitás) I: dok II. Testvérp Családvizsgálat Szülők Gének Nevelés gyerek CSAK közös környezet CSAK közös génállomány Öröklődés környezet újra Családvizsgálat Szülők Az emberi viselkedés örökletessége Nevelés Gének (heritabilitás) 1 Szülő - gyermek hasonlósága tükrözi a gének + a környezet hatását 2 1. 2. Egyének és s