Cystás vesebetegségek gyermekkorban. Várkonyi Ildikó Semmelweis Egyetem I.Gyermekklinika

Méret: px

Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Cystás vesebetegségek gyermekkorban. Várkonyi Ildikó Semmelweis Egyetem I.Gyermekklinika"

Frigyes Soós
5 évvel ezelőtt
Látták:

1 Cystás vesebetegségek gyermekkorban Várkonyi Ildikó Semmelweis Egyetem I.Gyermekklinika

2 Cystás vesebetegségek Intrauterin ultrahang vizsgálat Csecsemı szőrıvizsgálat Kivizsgálás hypertonia, veseelégtelenség miatt Tapintható hasi terime Véletlen lelet Családi anamnesis + /kivizsgálás

3 Cystás vesebetegségek 1. Fejlıdési rendellenességek MCDV ARPKD ADPKD Nephronophthysis Tumorok Benignus Malignus

4 Cystás vesebetegségek 2. Egyéb: Simplex vesecysta Cysták -hypoplasiás, dysplasiás vesékben - obstructiv uropathiás vesékben - transplantált vesében

A cystás vesebetegségekben a ciliákban lévı fehérjék károsodnak mutáció miatt.

5 Ciliopathiák A primer ciliák a vese epithelialis sejtjeiben lévı szenzoros organellumok, amelyek a mechanoszenzoros stimulusokat kötik össze a sejtek polaritásával és a sejtciklus kontrolljával. A cystás vesebetegségekben a ciliákban lévı fehérjék károsodnak mutáció miatt. A cilia nem érzékeli, hogy merre folyik a vizelet a tubulusban, így nem tudja a tubulus, melyik irányban növekedjék. A növekedés így a gömb felé tart vesecysta alakul ki.

Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009 A. ARPKD, microcystás, nem obstruktiv győjtıcsatorna tágulat, B.

6 Am J Med Genet C Semin Med Genet A. ARPKD, microcystás, nem obstruktiv győjtıcsatorna tágulat, B. ADPKD macrocysták, C Nephronophthysis, D Bardet-Biedl, E Glomerulocystás KD: cysták a cortexben, F Meckel-Gruber, G MCDV, H Medullaris szivacsvese

7 Hepatorenalis fibrocysticus betegségek A portobiliaris rendszer károsodása (ciliopathia) Congenitalis májfibrosis (ARPKD) Polycystás máj (Caroli-syndroma)

8 Miért fontos a differenciáldiagnózis? Hiszen specifikus, oki kezelés egyik betegcsoportban sincs Mégis, döntı: a prognózis megítélésében a beteg gondozásában extra-renális szervek gondozása már döntı lehet a beteg számára a progresszió ismerete jelentısen egyszerősítheti a követés szorosságát az elvégzendı vizsgálatokat a családtervezésben az adott család, az érintett gyermek számára

9 A differenciáldiagnosztika alaplépései Öröklésmenet (felmenık, rokonsági fok ) Extrarenalis tünetek (májcysták, májfibrosis, neurológiai tünetek, retinaelváltozások, hyperuricaemia, polydactylia, pancreas, genitalis eltérések) A vesebetegség lefolyása, a veseelégtelenség kialakulásának idıpontja A vese morphológiája

Nagy hyperreflektív vesék, csökkent kéreg-velı differencia +/-

10 Polycystás vese Autoszomális recesszív : ritkább, PKHD 1 mutáció, győjtıcsatornák cysticus tágulata Újszülött korban Nagy hyperreflektív vesék, csökkent kéreg-velı differencia +/- Tüdıhypoplasia (Potter) Congenitalis májfibrosis Korai veseelégtelenség

11 Polycystás vese gyanúja ADPKD

PKD1: gyakoribb, súlyosabb PKD2: ritkább, enyhébb Eltérések gyermekkorban

12 Polycystás vese Autoszomális domináns (ADPKD), cysták a nephron teljes hosszában 2 gén mutációja. PKD1: gyakoribb, súlyosabb PKD2: ritkább, enyhébb Eltérések gyermekkorban A két oldal gyakran nem egyforma Család!! 10% új mutáció Cysták: pancreas, máj, lép, vesicula seminalisok Agyi aneurysmák

14 Polycystás vesével társuló syndromák Bardet-Biedl Beckwith-Wiedemann Nephronophthysis Joubert syndroma Meckel-Gruber-syndroma Sclerosis tuberosa (PKD1 és TSC2 közel egymáshoz)

15 Nephronophthysis Az elsı három évtizedben a leggyakrabban veseelégtelenséghez vezetı genetikai vesebetegség Autoszomális recesszív öröklıdéső, 11 különbözı gén mutációja 1945 medullaris cystás vesebetegség Nephronophthysis: a nephronok dezintegrációja 6 éves kor körül polyuria, polydypsia, secundaer enuresis, anaemia, fejlıdésbeli elmaradás

16 Nephronophthysis Kezdetben normális mérető vesék, hyperreflektiv parenchyma, csökkent kéreg-velı differencia (tubulointerstitialis fibrosis) Késıbb kisebb vesék, hyperreflektiv parenchyma, több cysta (corticomedullaris határon) Infantilis, juvenilis, adolescens forma

18 Joubert-syndroma cerebellaris ataxia, (vermis aplasia) hypotonia, oculomotoricus apraxia neonatalis tachypnoe mentalis retardatio, májfibrosis retina degeneratio coloboma Örlıfog-jel

19 Meckel-Gruber syndroma Nephronophthysis, occipitalis encephalocele, microphthalmia, KIR-i malformatiok, polydactylia, situs inversus, epeút proliferatio, tüdı hypoplasia. Általában 2 hetes korig élnek

20 Slerosis tuberosával társuló vesebetegségek 1:6000 elıfordulás Genetikai tumorhajlam :vese, bır, KIR, tüdı TSC1 és TSC2 gén Születéskor normális vesék

21 Sclerosis tuberosával járó vesebetegségek Cystás megbetegedés: microcystás polycystás Bármilyen vesekárosító noxa a macrocystás formára hajlamosít (gyógyszerek, epilepsiás görcs alatti hypoxia,stb.) PKD1 és TSC2 gén közel egymáshoz: a betegek 2%-a polycystás vese lásd ciliopathiák

22 Egyéb vesebetegségek sclerosis tuberosában Angiomyolipoma (80%) (micro-és macroaneurysmák miatt vérzésveszély a nagyobb AML-ban) Zsírszegény AML Oncocytoma (benignus) Vesesejtes carcinoma (<2%)

23 Angiomyolipoma

24 POLYCYSTÁS VESE MRKK VESEKARCINOMA

) Mindig egyoldali Funkcionális vizsgálattal néma (nincsen

25 Multicystás dysplasiás vese A veseszövet differenciálódási zavara Nem öröklıdı (?) Mindig egyoldali Funkcionális vizsgálattal néma (nincsen parenchyma) Ellenoldali vese már születéskor hypertrophiás Spontán regressio Követés ultrahanggal

Multicystás dysplasiás vese +/- uretercsonk

oesophagus atresia, anus atresia, vitium,

26 Multicystás dysplasiás vese +/- uretercsonk Ellenoldali vesében gyakoribb PU stenosis, kettıs rendszer, ureterokele, 25 % VUR Lányokban uterus duplex gyakori Egyéb fejlıdési anomáliák: oesophagus atresia, anus atresia, vitium, csigolya fejlıdési rendellenesség, hypospadiasis 9 hónapos leány

27 Segmentalis multicystás vese Leggyakrabban kettıs rendszerrel társul Felsı pólusban gyakoribb. 30 hónap alatt 60 új MCDV, abból 7 segmentalis Mind a 7 fiú

28 Segmentalis MCDV Segmentalis MCDV ritka Leggyakoribb társuló eltérések: VUR (alsó) uretercsonk tágulata ureterokelével (felsı) alsó pólus hydronephrosisa Dr Györke Tamás SE Nukleáris Med.

29 Glomerulocystás vesebetegség Glomeruláris cysták tubulus tágulat nélkül. A vesék lehetnek normálisak, kicsik vagy nagyok. A vese parenchyma hyperreflektiv, cysták kicsik <1 cm, csak kéregben. AD öröklıdés Gyermekben hasonlít az ARPKD-ra.

30 Medullaris szivacsvese Urographiás képe jellegzetes Nephrocalcinosis társulhat hozzá Kétoldali A veseméret normális Gyermekkorban legtöbbször tünetmentes

32 Cystosus vesetumorok Multilocularis cysticus nephroma cysták és septumok <2 éves benignus Cysticus partialisan differenciált nephroblastoma blastema sejtek vagy rosszul diff. szövet a septumokban <2 éves Cysticus Wilms-tumor solid részletek és stromalismesenchymalis, epithelialis elemek nagyobb gyermek malignus

33 Cystosus vesetumorok Multilocularis cysticus nephroma Csak sebészi megoldás Cysticus partialisan differenciált nephroblastoma Cysticus Wilms-tumor Csak sebészi megoldás Praeoperativ chemotherapia SIOP protokoll mőtéti tumorruptura veszélye

34 Cystosus vesetumorok Bosniak-féle beosztása 1. Benignus: simplex cysta, nem halmoz 2. V.s.benignus: vékony septumok, falmegvastagodás, calcificatio vagy magasabb denzitás, de nem halmoz, Doppler-rel áramlás nincsen 3. Potenciálisan malignus: vastag, szabálytalan septumok, calcificatiok, falban vagy septumokban keringés, halmozás 4. Malignus: vastag fal, solid bennék, nodulusok, inhomogén halmozás

35 Világossejtes sarcoma (BOSNIAK 4) Multilocularis cysticus nephroma (B3)

36 Jobb oldali mérsékelt pyelontágulat miatt kontrollált gyermek (6 hónappal azelıtt utolsó kontroll)

37 CT- vizsgálat Heim Pál Gyermekkórház CT

38 Multilocularis cysticus nephroma Igen ritka, jóindulatú 1892 (cystadenoma, cysticus renalis hamartoma, policystás nephroma, papillaris cystadenoma) Egyoldali, multilocularis, van normális veserész Cysták nem kommunikálnak egymással

39 Cystosus vesetumorok Bosniak-féle beosztás Csak szövettani diagnózis után lehet kezelni. CAVE! Világossejtes sarcoma, cysticus vesesejtes carcinoma, rhabdoid tumor : a cystosus részek necrosis, vérzés jelei

40 Cystás vesék differenciál diagnosis Hydronephrosis Kettıs veseüregrendszer Multicystás vese hydronephrotikus formája

41 Összefoglalás A cystosus vesebetegségek részben veleszületett fejlıdési rendellenességek, részben cystosus vesetumorok. A fejlıdési rendellenességek alapja az ún. ciliopathia. A cystosus vesetumorok differenciál diagnosztikájában alkalmazható a Bosniak-féle beosztás, de kezelés csak szövettani diagnózis után lehetséges.

Hasonló dokumentumok

Húgyúti fejlıdési rendellenességek. Nyitrai Anna I.sz.Gyermekklinika Budapest

Húgyúti fejlıdési rendellenességek Nyitrai Anna I.sz.Gyermekklinika Budapest Képalkotó vizsgálatok húgyúti rendszer Ultrahang MCU sonocystographia Izotóp iv.urographia CT MR-urographia A húgyúti rendszer