Praenatalis ultrahangvizsgálatok. Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály

Méret: px

Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Praenatalis ultrahangvizsgálatok. Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály"

Zsanett Hegedüsné
8 évvel ezelőtt
Látták:

1 Praenatalis ultrahangvizsgálatok Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály

2 Ultrahangvizsgálat 4 ajánlott szőrı: 12 hetesen, hetesen, 28 hetesen, 38 hetesen A 12. héten: megállapítják a terhesség méretét, a magzatok számát, nyaki redı mérése (normálisan< 2,5 mm), súlyos agyi, szív, hasfali, gerinc, végtagfejlıdési rendellenességek A héten: a legfontosabb szőrıvizsgálat (genetikainak is nevezett).

héten: megállapítják a terhesség méretét, a magzatok számát, nyaki redı mérése

3 A héten végzett ultrahangvizsgálat A szőrés hatásfoka készülék és vizsgálófüggı, de a terhes alkata, a magzatok száma, méhen belüli elhelyezkedése, a magzatvíz mennyisége is lényeges. Felismerhetı minden olyan rendellenesség, melynek mérete a készülék felbontóképességét nem haladja meg.

4 Kérdésfeltevés 1. Diagnosztizálható-e praenatalisan 2. Milyen társuló eltérést kell keresni 3. Kell-e praenatalisan kezelni 4. Szükséges-e a terhesség korai befejezése 5. Szükséges-e az azonnali születés utáni ellátás, és az mi legyen 6. Centrumban való szülés javasolt-e 7. Prognózis

Szükséges-e a terhesség korai befejezése 5.

5 Intracranialis eltérések 1. Praenatalisan felismerhetı, leggyakoribbak: infectio, vérzés, corpus callosum dysgenesia, A-V fistula, Dandy-Walker malformatio 2. Társulhat: szív, vese, arc, chromosoma, végtag 3. Praenatalis kezelési lehetıség nincs 4. Gyors progressiónál a 34. hét után befejezhetı

callosum dysgenesia, A-V fistula, Dandy-Walker malformatio 2.

6 Corpus callosum dysgenesia

7 Súlyos ventriculomegalia Enyhe ventriculomegalia Hydranencephalia

8 Szívfejlıdési rendellenességek 1. Csak a súlyos eltérések ismerhetık fel 2. Társul: chromosoma, vese, idegrendszer, gyomor-bél 3. Kezelés: rhythmuszavar, decompensatio 4. A koraszülöttség a prognózist rontja 5. Sürgısség: A-V disszociáció, ductus dependencia, kritikus stenosis

9 Szívfejlıdési rendellenesség és jelentıs cardiomegalia Pericardialis folyadékgyülem

10 xxxx xxxxx xxx

11 Visceralis situs elsı transversalis sík Szabályos hasi situs A gyomor és az epehólyag a gerinc azonos, az aorta a gyomorral ellentétes oldalán

12 Atrioventricularis septum detecus a 13. terhességi héten

13 Hypoplasás bal szívfél 15. hét

14 Ebstein malformatio a 12. terhességi héten

15 Cystás veseelváltozások: multicystás, polycystas, soliter 1. Praenatalisan felismerhetı 2. Társulhat: szív, genitalék 3. Praenatalis kezelés nincs 4. Koraszülés ritkán indokolt 5. Azonnali beavatkozás ritkán indokolt

16 Autosomalis recessiv polycystas vesedysplasia Potter I. (ARPKD) A 6-os chromosoma rövid karján van a locus elvben lehetséges praenatalis chromosoma vizsgálat. 1/ szülés. Nagy, fehér vese kétoldali. Corticalis cystak és dilatált győjtıcsatornák. Az oligohydramnion megjelenési ideje prognosztikus (20. hét elıtt soha). Sorozatvizsgálat! Az érintett veseszövet mennyiségétıl függ a tünetek megjelenési ideje és a prognózis: Infantilis újszülöttkorban halálos (tüdıhypoplasia) Neonatalis 1 éves kor elıtt halálhoz vezet (veseelégtelenség) Juvenilis megéli a tizenéves kort (veseelégtelenség, májfibrosis)

Corticalis cystak és dilatált győjtıcsatornák. Az oligohydramnion megjelenési ideje prognosztikus (20. hét elıtt soha). Sorozatvizsgálat!

18 Autosomalis recessiv polycystas vesedysplasia

19 Multicystas vesedysplasia Potter II. Oka: vagy a mesonephricus blastema fejlıdési zavara, vagy korai urethralis obstructio. A vese helyén számos, eltérı mérető cysta, köztük kötıszövet. A győjtıcsatornák tágultak. Sopradikus. 1/1000 szülés. 50%-ban egyéb szervben is fejlıdési rendellenesség (szív). Kétoldali elváltozás letalis tüdıhypoplasia, veseelégtelenség. Egyoldali elváltozás jó élekilátások.

A vese helyén számos, eltérı mérető cysta, köztük kötıszövet. A győjtıcsatornák tágultak.

20 Multicystas vesedysplasia

21 Autosomalis domináns polycystas vese dysplasia Potter III. (ADPKD) Újszülött korban, praenatalisan véletlen lelet, vagy a szülıi betegség miatti szőrésnél derül ki. Sok esetben újszülött korban még nem látható az elváltozás! 1/1000 szülés. A vese nagyobb, benne cysták. Egyéb szervekben is lehetnek cysták. Agyi aneurysma gyakori. DNS analízissel vizsgálható. Elıfordul korán veseelégtelenséghez vezetı formája is!

22 Hydronephrosis 1. Praenatalisan felismerhetı. Fontos az akadály helyének és a tágulat súlyosságának meghatározása 2. Társulhat: szív, genitálék, chromosoma 3. Praenatalis kezelés: kétoldali, súlyos. Drain 4. Koraszülés: kétoldali, súlyos, progrediáló 5. Speciális esetekben kell azonnali beavatkozás 6. Súlyos elváltozásoknál centrumban kell születnie - beavatkozás, kivizsgálás céljából 7. Prognózis a vese állapotától függ

23 Hydronephrosis - pyelontágulat Elıfordulási gyakoriság: 1-2/100 szülés Enyhe: pyelon antero-posterior átmérıje héten: >5 mm, héten: > 6 mm, héten :>8 mm 80% átmeneti. Oka: simaizom relaxatio az anyai hormonok hatására, anyai overhydratio 20% terminuson is észlelhetı Mérsékelt: pyelon antero-posterior átmérıje > 10 mm és a calyxok is tágabbak. Progresszív!

24 Urethra obstructio Oka az urethra különbözı eredető elzáródása. Nagy, hypertrophiás falú hólyag, KÉTOLDALI hydroureter, hydronephros. Korai esetekben vesedysplasia, vesehypoplasia. Minden esetben oligohydramnion, tüdıhypoplasia. Néha urinascites. A magzati mőtétek eredménye nem meggyızı.

25 Enyhe hydronephrosis

26 Súlyos fokú hydronephrosis, illetve kettıs üregrendszerő vese

28 Hátsó urethra billentyő

29 Mellkasi rendellenességek - rekeszsérv 1. Praenatalisan 50%-ban ismerik fel. 90%-ban bal oldali, 0,5%-ban kétoldali 2. Társul: chromosoma, szív 3. Praenatalis kezelés - kísérleti 4. Korai befejezés nem indokolt 5. Azonnali szakszerő ellátás - lélegeztetés, mőtét a 3. nap után 6. Centrumban kell születnie. Megszületés utáni gyanújelek: váratlanul rossz Apgar status, sajkaszerően kivájt has. Ambu tilos!! 7. A tüdıhypoplasiától függ

32 Mellkasi folyadékgyülemek 1. Praenatalisan felismerhetı 2. Társuló eltérések: szív, chromosoma, egyéb mellkasi terimék 3. Kezelés: a 34. hét elıtt digitalizálás, féloldali: drain 4. Korai befejezés: progresszió esetén 5. Felkészülten kell várni punctió, lélegeztetés 6. Centrumban ajánlatos születnie 7. Prognózis: a tüdıhypoplasia mértékétıl függ.

33 Egyéb mellkasi térszőkítı terimék: CCAM, cysta, sequestratio, neuroblastoma 1. Praenatalisan felismerhetı 2. Társulhat: szív, decompensatio 3. Kezelési lehetıség nincs 4. Korai befejezés: hydropsnál 5. Azonnali ellátás gyakran kell: lélegeztetés, kivizsgálás: Rtg, ECHO, CT, MR 6. Centrumban kell születnie 7. Prognózis függ: tüdıhypoplasia, decompensatio

34 Rekesz defectuson keresztül peritoneum herniáció és mellkasi folyadékgyülem Jobb oldali mellkasi cysta

36 Gyomor-béltraktus 1. Oesophagus atresia: Praenatalisan a gyanúja felvethetı, fisztulával járó formában van gyomortelıdés. 2. Duodenum atresia: praenatalisan felismerhetı. Társulhat: szív, chromosoma. 3. Egyéb bélatréziák: a mögöttes tágulat alapján gyanúja felvethetı. A Bauchim billentyő alatti elzáródás a magzatvíz forgalmat nem befolyásolja.

37 Omphalocele Hasi terime sequestratum? aberrans tüdıszövet?

38 Omphalocele 1. Praenatalisan felismerhetı 2. Kis cele - nagy chromosoma, szív rendellenesség 3. Praenatalis kezelés nem indokolt 4. Koraszülés nem indokolt 5. Császármetszés nagy celénél. 6. Centrumban kell születnie 7. Prognózis a társuló eltérésektıl és a mérettıl függ

39 Sacrococcigealis teratoma 1. Praenatalisan általában felismerhetı 2. Keresni kell: decompensatiót - obligát A-V fistula, hasüregbe, gerinccsatornában terjedhet 3. Praenatalisan a súlyos haemodinamikai terhelést okozó esetek kísérleti stádiumú mőtétei folynak. 4. Koraszülés indukció nem indokolt 5. Császármetszés indokolt. Neurológiai vizsgálat. Mőtét az elsı 3 hétben 6. Centrumban kell születnie 7. Prognózis: a kiterjedéstıl függ

41 A praenatalis diagnózis jelentısége A felismert rendellenesség élettel összeegyeztethetetlen - a rendellenességgel sújtott gyermek nem születik meg. A rendellenesség chromosoma rendellenességre utal chromosoma vizsgálatot indokol. A szülı és a család dönthet, és/vagy fel tud készülni. A felismert rendellenesség súlyos és kezelendı - a praenatalis idıszakban végzett kezelés, beavatkozás a túlélés esélyét növeli.

42 Nehezen, vagy nem kimutatható rendellenességek Gerincdeformitások Fistulával járó oesophagus atresia Izolált szájpadrendellenességek Secundum típusú pitvari septum defectus Kis kamrai sövény defectus Enyhe fokú billentyő stenosis A tüdıvénák non-obstructiv transpositiója Patent ductus arteriosus

43 24. terhességi hét elıtti diagnózis 1. A szülık a terhesség megszakítása mellett döntenek aktív beavatkozás, bizonytalanság, felelısség. 2. A szülık a terhesség továbbviselése mellett döntenek a természet dönt, még 4-5 hónapig visel egy súlyos rendellenességben szenvedı magzatot.

44 24. hét utáni felismerés A szülıknek csak speciális esetekben van választási lehetısége, de fel tudnak készülni. Inoperabilitás, életképtelenség kérdése. A születés körüli ellátás megszervezhetı.

45 Szülıi választás/felkészülés a felvilágosítás szerepe Amit méhen belül felismerünk, az súlyosnak mondható. A rendellenesség ténye mindig váratlan és megrendítı. Az apa, vagy más közvetlen családtag jelenléte nagyon fontos. Az ismert tények pontos szóbeli és írásos ismertetése.

46 A magzat kezelési lehetıségei Transplacentaris kezelés gyógyszerek: Digoxin, antiarrhythmiás szerek, Glukoz, Diaphyllin, Folsav, steroid Amnionőrbe adunk gyógyszert: thyroxin Köldökzsinórba adunk: gyógyszert, vért, thrombocytát Shuntmőtétek: hydrothorax, hydrocephalus, Hátsó urethra billentyő: fiberoscopos beavatkozás, a mőtétre kerülı csoport szelekciója! Egyéb mőtétek: kísérleti stádium nagy kockázat

47 Kísérleti invazív beavatkozások Rekeszsérv mőtét tracheába pici ballont vezetnek. Ajakhasadék mőtét indikáció megkérdıjelezhetı. Sacrococcygealis teratoma laseres resectio. Spina bifida mőtét indikáció megkérdıjelezhetı. Szív ballon valvuloplastica.

48 Kösz szönöm a figyelmet!

Hasonló dokumentumok

Praenatalis ultrahangvizsgálatok. Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály

Praenatalis ultrahangvizsgálatok Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály Ultrahangvizsgálat 4 ajánlott szőrı: 12 hetesen, 18-20 hetesen,