Újszülöttkori szőrıvizsgálatok

Átírás

1 Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 1

2 Mirıl lesz szó? 1. Újszülöttkori szőrıvizsgálatok szabályozása. 2. Fejlıdési rendellenességek szőrése. 3. Anyagcsere-betegségek szőrése. 2

3 Az újszülöttkori szőrıvizsgálatokat az 51/1997. (XII. 18.) NM rendelet szabályozza. Életkorhoz kötött szőrıvizsgálatok 3

4 0-4 napos életkorban a következı vizsgálatokat kell elvégezni 1. teljes fizikális vizsgálat, különös tekintettel a fejlıdési rendellenességek szőrésére, 2. testtömeg, testhossz, fej/mell-körfogat mérése és a hazai standardok szerinti értékelése, 3. ideggyógyászati vizsgálat, 4. csípıficam szőrése, 5. érzékszervek mőködésének vizsgálata: 1. hallás vizsgálata, 2. látás vizsgálata (vörös visszfény, pupilla-reakció, látásmagatartás), 6. veleszületett anyagcsere-betegségek 4

5 Mirıl lesz szó? 1. Újszülöttkori szőrıvizsgálatok szabályozása. 2. Fejlıdési rendellenességek szőrése. 3. Anyagcsere-betegségek szőrése. 5

6 Fejlıdési rendellenességek fogalma a fejlıdési rendellenességek a magzati életben (genetikai és/vagy külsı környezeti tényezık hatására) kialakuló - alaki (morfológiai), - biokémiai vagy - mőködési (funkcionális) zavar, amelyeket a születéskor (vagy prenatalisan vagy születés után) észlelnek. 6

7 A bejelentés minden észlelı orvos kötelezettsége és az e célra rendszeresített nyomtatványon történik. A bejelentendı rendellenességek köre kb

8 Bejelentılap a Johan Béla Országos Epidemiológiai Központtól igényelhetı (vagy honlapjáról letölthetı): Johan Béla Országos Epidemiológiai Központ, Humángenetikai és Teratológiai Osztály 1097 Budapest, Gyáli u Tel: Fax: humgen@oek.antsz.hu 8

9 Néhány rendellenesség 9

10 Központi idegrendszer rendellenességei (48) 10

11 Szem rendellenességei (44) 11

12 Fül rendellenességei (17) 12

13 Csont-és izomrendszer rendellenességei (125) A Végtaghiányos Gyermekekért Alapítvány honlapjáról 13

14 Szív és érrendszer rendellenességei (84) Légzıszervek rendellenességei (48) Tápcsatorna rendellenességei (92) Urogentilis szervek rendellenességei (92) Bır, haj, köröm rendellenességei (46) 14

15 Mirıl lesz szó? 1. Újszülöttkori szőrıvizsgálatok szabályozása. 2. Fejlıdési rendellenességek szőrés. 3. Anyagcsere-betegségek szőrése. 15

16 Öröklıdı anyagcserebetegségek Az Egészségügyi Miniszter rendelete (44/2007. (IX. 29)) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelezı a kiterjesztett anyagcsere szőrıvizsgálat elvégzése október 1. óta. 16

17 Betegség csoportok Organikus aciduriák 9 kórkép Aminosav-anyagcsere betegségei 7 kórkép Zsírsav-oxidáció zavarai 7 kórkép Egyéb kórképek Összesen 26 kórkép. 3 kórkép 17

18 A szőrés szabályai 18

19 1. A SZÜLÉSZETI OSZTÁLYOKON a 48. ÉS 72. ÉLETÓRA között minden újszülöttıl vérmintát kell venni anyagcsere szőrıvizsgálat céljából. 19

20 1. A SZÜLÉSZETI OSZTÁLYOKON a 48. ÉS 72. ÉLETÓRA között minden újszülöttıl vérmintát kell venni anyagcsere szőrıvizsgálat céljából. Ha az újszülött hazabocsátása 48 órás életkor elıtt történik, a mintavételt életkortól függetlenül el kell végezni. A vérvétel megtörténtét és idıpontját, valamint a vérvétel idıpontjában a gyermek életkorát (< 48 h vagy >48 h) az újszülött zárójelentésén és egészségügyi könyvében fel kell tüntetni. 20

21 2.a. nem elegendı tej fogyasztása, korai hazabocsátás esetén Ha a vérvétel idıpontjáig az újszülött NEM SZOPOTT MEGFELELİEN (nem fogyasztott min. 60 ml anyatejet), VAGY ha a KORAI HAZABOCSÁTÁS miatt a vérvétel 48 órás életkor elıtt történt, a vizsgálatot 5-7 napos életkor között meg kell ismételni. 21

22 2.a. nem elegendı tej fogyasztása, korai hazabocsátás esetén Ha a vérvétel idıpontjáig az újszülött NEM SZOPOTT MEGFELELİEN (nem fogyasztott min. 60 ml anyatejet), VAGY ha a KORAI HAZABOCSÁTÁS miatt a vérvétel 48 órás életkor elıtt történt, a vizsgálatot 5-7 napos életkor között (ha ez ünnepnapra esik, az ezt követı elsı munkanapon) meg kell ismételni. Az ismételt vérvétel szükségességét az újszülött zárójelentésén jelezni kell. A szülıt / törvényes képviselıt az ismételt vérvétellel kapcsolatos tudnivalókról tájékoztatni kell és el kell látni szőrıkártyával Az újszülött kórlapjához csatolni kell - az újszülött szülıjének / törvényes képviselıjének az írásbeli nyilatkozatát, melyben igazolja, hogy a felvilágosítása megtörtént, a szőrıkártyát átvette, és vállalja a felelısséget gyermekének az ismételt anyagcsere szőrıvizsgálatban való részvételéért. A mintavétel és küldés a gyermek ellátásáért felelıs (a területileg illetékes vagy választott) háziorvos / házi gyermekorvos kötelessége, aki a vérvétel elvégzését, a minta elküldését és ezek idıpontját saját dokumentációjában és a gyermek egészségügyi könyvében aláírásával és orvosi pecsétjével köteles igazolni. 22

23 2.b. otthon ismételt vérvétel Ha a gyermeket fekvıbeteg intézetbıl otthonába bocsátják, és koraszülöttség, vagy transzfúzió/vércsere, parenterális táplálás miatt szükséges, ISMÉTELT VÉRVÉTEL A HAZABOCSÁTÁS UTÁNI IDİBEN ESEDÉKES 23

24 2.b. otthon ismételt vérvétel Ha a gyermeket fekvıbeteg intézetbıl otthonába bocsátják, és koraszülöttség, vagy transzfúzió/vércsere, parenterális táplálás miatt szükséges ISMÉTELT VÉRVÉTEL A HAZABOCSÁTÁS UTÁNI IDİBEN ESEDÉKES, ezt a gyermek zárójelentésén jelezni kell. A szülıt / törvényes képviselıt az ismételt vizsgálat elvégzésének szükségességérıl tájékoztatni kell, és el kell látni szőrıkártyával. A gyermek kórlapjához csatolni kell - az újszülött szülıjének / törvényes képviselıjének az írásbeli nyilatkozatát, melyben igazolja, hogy a felvilágosítása megtörtént, a szőrıkártyát átvette, és vállalja a felelısséget gyermekének az ismételt anyagcsere szőrıvizsgálatban való részvételéért. A mintavétel és küldés a gyermek ellátásáért felelıs (a területileg illetékes vagy választott) háziorvos / házi gyermekorvos kötelessége, aki a vérvétel elvégzését, a minta elküldését és ezek idıpontját saját dokumentációjában és a gyermek egészségügyi könyvében aláírásával és orvosi pecsétjével köteles igazolni. 24

25 3. otthon születés esetén Az OTTHON SZÜLETETT, intézeti ellátásban utólag sem részesülı újszülött esetében a szőrésrıl való gondoskodás a szülésnél jelen lévı, az újszülöttet elıször ellátó orvos kötelessége. 25

26 3. otthon születés esetén Az OTTHON SZÜLETETT, intézeti ellátásban utólag sem részesülı újszülött esetében a szőrésrıl való gondoskodás a szülésnél jelen lévı, az újszülöttet elıször ellátó orvos kötelessége. Szőrıkártyát a területileg illetékes budapesti vagy szegedi szőrıközponttól igényelhet. A szőrésre történı vérvételt a 48 és 72 órás életkor között köteles elvégezni. A mintavétel és küldés megtörténtét, valamint ezek idıpontját az újszülött születését igazoló orvosi okiraton, egészségügyi könyvében és saját dokumentációjában aláírásával és orvosi pecsétjével köteles igazolni. Az újszülöttet elıször ellátó egészségügyi személyzet az anyagcsere szőrıvizsgálat elvégzését elızetes egyeztetés után - a lakóhelyhez legközelebbi Csecsemıosztályon is kezdeményezheti. 26

27 gest. hét elıtt születés esetén Ha az újszülött a 32. GESZTÁCIÓS HÉT ELİTT SZÜLETETT, a vizsgálatot 2 hetes, valamint a gesztációs idıre korrigált szőrési idıpontban meg kell ismételni. 27

28 gest. hét elıtt születés esetén Ha az újszülött a 32. GESZTÁCIÓS HÉT ELİTT SZÜLETETT, a vizsgálatot 2 hetes, valamint a gesztációs idıre korrigált szőrési idıpontban meg kell ismételni. Ha a koraszülött transzfúzióra/vércserére vagy parenterális táplálásra szorul, az arra megadott szabályok szerint kell eljárni. 28

29 5. transzfúzió, parenteralis táplálás esetén Ha az újszülöttnél 48 órás életkora elıtt TRANSZFÚZIÓ/VÉRCSERE VAGY PARENTERÁLIS TÁPLÁLÁS alkalmazására kerül sor, a vérmintát még a kezelés megkezdése elıtt le kell venni. 29

30 5. transzfúzió, parenteralis táplálás esetén Ha az újszülöttnél 48 órás életkora elıtt TRANSZFÚZIÓ/VÉRCSERE VAGY PARENTERÁLIS TÁPLÁLÁS alkalmazására kerül sor, a vérmintát még a kezelés megkezdése elıtt le kell venni. Parenterális táplálás esetén ismételt vérvétel szükséges 2 hetes életkorban; transzfúzió/vércsere estében 2 hetes és 60 (galaktozémia) napos életkorban. 30

31 6. más intézetbe történı szállítás esetén Ha az újszülöttet a szülészeti intézetbıl MÁS FEKVİBETEG INTÉZETBE SZÁLLÍTJÁK, a fogadó intézetet írásban tájékoztatni kell a mintavételi állapotról. 31

32 6. más intézetbe történı szállítás esetén Ha az újszülöttet a szülészeti intézetbıl MÁS FEKVİBETEG INTÉZETBE SZÁLLÍTJÁK, a fogadó intézetet írásban tájékoztatni kell a mintavételi állapotról. Az újszülött zárójelentése tartalmazza, hogy megtörtént-e a mintavétel; ha igen, mikor, milyen életkorban, transzfúzió elıtt v. után, stb. 32

33 Védını szerepe Tekintettel a VÉDİNİ az újszülött hazaadását követı 48 órán belüli látogatási kötelezettségére, a szőrés megtörténtét a védını is ellenırizze és saját dokumentációjában aláírásával és szolgáltatói azonosítójával igazolja. 33

34 Védını szerepe Tekintettel a VÉDİNİ az újszülött hazaadását követı 48 órán belüli látogatási kötelezettségére, a szőrés megtörténtét a védını is ellenırizze és saját dokumentációjában aláírásával és szolgáltatói azonosítójával igazolja. Ha a védını a szőrésre történı vérvétel elmaradását, vagy a gyermek állapotával kapcsolatban bármilyen orvosi ellátást igénylı problémát észlel (sárgaság, hányás, aluszékonyság, táplálási nehézség, stb.), azt még aznap köteles jelenteni a területileg illetékes vagy a család által választott házi gyermekorvosnak / háziorvosnak vagy hivatalos helyettesének. 34

35 A szőrés eredményei Eddig nem diagnosztizált betegségeket találtunk. Zsírsavoxidáció zavarai Diagnosztika és gondozás számítógépes hátterének kifejlesztése. Diagnosztikus háttér fejlesztése. Mutáció analízis Külföldi együttmőködés Ritka betegségekkel foglalkozó hazai hálózat kiépítése. 35

36 Gondok Sok az ismételt vizsgálat. Normál értékek optimalizálása. Nagy szülıi aggodalmat vált ki. Meghalt gyermekek. A kártyákon szereplı adatok pontatlanok. Nagy mobilitás. Nagy adminisztratív teher. Egyedi gyógyszer igénylés. Felemelt családipótlék. Szakorvosi javaslat. 36

37 Összefoglalás Az újszülöttek ellátása a legtöbb figyelmet igénylı és legösszetettebb feladatai közé tartozik a gyermekgyógyászatnak. A rendellenességek korai felismerése jó lehetıséget nyújt a hatékony megelızés, kezelés, rehabilitáció megkezdésére. 37

38 A Budapesti Központ munkatársai köszönik a segítséget! Laboratórium munkatársai: Takáts Zoltán Jávorszky Eszter Czuczy Noémi Dietetikus: Kis Erika Simon Erika Gondozó orvosok: Balogh Lídia galactosaemia Halász Zita - hypothyreosis Szeberényi Júlia organikus aciduriák, biotinidáz hiány, Bókay János PKU Dezsıfi Antal többi kórkép Szınyi László többi kórkép Pszichológus: Csergıffy Dóra 38

39 39