Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató

Átírás

1 1 Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz Szakmai tájékoztató Az Egészségügyi Miniszter rendelete (44/2007. (IX. 29)) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat elvégzése. A kiterjesztett szűrés a korábban is vizsgált hipotireózis, galaktozémia, biotinidáz hiány és fenilketonuria mellett további 22 betegség vizsgálatát foglalja magában. Aminósav anyagcsere zavarok: Fenilketonuria Jávorfaszörp betegség Tirozinémia I, II típus Citrullinémia I (argininoszukcinát szintáz hiány, ASS) Arginoszukcinát aciduria (arginoszukcinát liáz hiány, ASL) Homocisztinuria Zsírsav oxidációs zavarok: Rövid-láncú acil-coa dehidrogenáz hiány (SCAD) Közép-láncú acil-coa dehidrogenáz hiány (MCAD) Hosszú-láncú hidroxi-acil-coa dehidrogenáz hiány (LCHAD a, b) Nagyon hosszú-láncú acil-coa dehidrogenáz hiány (VLCAD) Karnitin-palmitoil tanszferáz hiány (CPT-I, CPT-II) Karnitin transzport zavara (CT) Organikus savak metabolizmusának zavarai: Multiplex acil-coa dehydrogenáz hiány (MADD, v. GA II) Béta-ketotioláz hiány Glutársav acidémia, 1 típus (GA-I) Isovaleriánsav acidémia (IVA) Metilmalonsav acidémia (MMA) Propionsav acidémia (PA) 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány (HMG) 3-Metilkrotonil CoA karboxiláz hiány (MCC) Multiplex karboxiláz hiány (MCD) Endokrin és egyéb anyagcsere zavarok: Hipotireózis Galaktozémia Biotinidáz hiány 1. táblázat. A bővített újszülöttkori szűrővizsgálattal felismerhető kórképek A szűrővizsgálat hatékonysága nagymértékben függ attól, hogy azt mikor végezzük el. A felsorolt betegségek közül több már néhány napos korban súlyos tünetek, akár életet veszélyeztető állapot kialakulásához vezethet. Másrészt közvetlenül a születés után, a táplálás megkezdése előtt vett vérminták vizsgálatra korlátozottan alkalmatlanok. Ez a tájékoztató, mely honlapunkon (I. Sz. GyKl honlap) is megtalálható, a vérminta megfelelő levételéhez, kezeléséhez és szállításához kíván segítséget nyújtani. A vérvétel időpontja

2 2 A) Első vérvétel 1. A szülészeti intézményekben a szülést követő 48 és 72 órás életkor között minden újszülöttől vérmintát kell venni szűrővizsgálat céljából. A 48 órás életkor előtti hazaadás esetén az elbocsátás előtt minden esetben történjen vérvétel. 2. Patológiás újszülött esetén, ha 48 órás életkor előtt történik az áthelyezés, akkor az áthelyező és a fogadó intézet egyaránt köteles a mintát levenni. 3. Ha 48 órás életkor előtt kerül sor transzfúzió, aminosav tartalmú infúzió illetve dopamin- vagy kortikosteroid adására, akkor a kezelés megkezdése előtte le kell venni szűrőpapírt. 4. Az otthon született és kórházi ellátást utólag sem kapó újszülöttre vonatkozó szabályokat lásd alább. B) Második vérvétel 1. a 32. gesztációs hétnél fiatalabb koraszülöttek esetében kötelező a gesztációs időre korrigált szűrési időpontban is. 2. Vércsere, transzfúzió után 2 héttel kell a második szűrésre vért venni (aminósavak, hormonok megítélése), de az enzimatikus vizsgálatokra (gal-1-put, biotinidáz) 6 héttel a donor vér adása után ismét szűrőpapír mintát (2 korong) kell küldeni. A baba korábbi hazaadása előtt a kórlaphoz kell csatolni a szülő/törvényes képviselő írásbeli nyilatkozatával megerősített választott házi gyermekorvos/háziorvos írásbeli nyilatkozatát, amelyben vállalja a felelősséget a gyermek ellátásáért. Az anyát fel kell világosítani a szűrések megfelelő időben történő szükségességéről, s távozáskor a szűrőpapírt adják az anya kezébe. Az újszülött zárójelentése tartalmazza hogy a órában a szűrőpapírra a kapilláris vért (sarokból vagy ujjbegyből) le kell venni, s megszáradása után (1-2 ó) az illetékes szűrőközpont részére elsőbbségi postával haladéktalanul fel kell adni. Az anya aláírásával igazolja a szűréssel kapcsolatos felvilágosítás megtörténtét, s a szűrőpapír átvételét. A korábban hazaadott újszülött vérmintáját az őt ellátni köteles házi gyermekorvos/háziorvos a órás életkorban, ill. ünnepnap esetén az ezt követő első munkanapon veszi le és adja postára, amelyet saját dokumentációjában és az újszülött zárójelentésén, ill. terhesgondozói kiskönyvében aláírásával és orvosi pecsétjével igazol. Ha valamilyen okból nincs választott orvosa a korábban hazaadott újszülöttnek, akkor a területileg illetékes házi gyermekorvos/háziorvos vagy hivatalos helyettes köteles a vért levenni és postázni. Tekintettel a védőnő az újszülött hazaadását követő 48 órán belüli látogatásái kötelezettségére, a szűrés megtörténtét a védőnő is saját dokumentációjában aláírásával és szolgáltatói azonosítójával igazolja. Ha a védőnő a szűrésre történő vérvétel elmaradását, vagy a gyermek állapotával kapcsolatban bármilyen orvosi ellátást igénylő problémát észlel (sárgaság, hányás, aluszékonyság, táplálási nehézség, stb.) aznap köteles jelenteni a területileg illetékes

3 3 vagy a család által választott házi gyermekorvosnak / háziorvosnak vagy hivatalos helyettesének. Otthon született, intézeti ellátást utólag sem kapó újszülött esetében a szűréséről való gondoskodás az újszülöttet először ellátó orvos kötelessége. A vér levételéhez a szűrőpapírt az illetékes szűrőközponttól kérje ki. A szűrés céljából történő vérvétel és a szűrőpapír postára adásának dokumentációjáért az ellátó orvos a felelős (az újszülött születését igazoló orvosi okiraton aláírásával és orvosi pecséttel). A védőnő hasonló módon jár el, mint a korai hazaadás esetén. A mintavétel A mintavételhez CSAK az új formátumú szűrőkártyák használhatók. A minta kontaminációjának elkerülése céljából fontos, hogy a szűrőpapír csíkot sem kézzel, sem gumikesztyűvel NE érintsük meg. A szűrőkártyán minden adatot pontosan töltsünk ki és ügyeljünk arra, hogy egy kockában egy karakter kerüljön. A baba sarkát melegítsük 3-5 percig egy puha, meleg vízzel (max C) átnedvesített textiliával. Válasszuk ki a szúrás helyét és dezinficienssel tisztítsuk meg és várjuk meg, amíg az elpárolog. bevonalkázott het biztonsászúrni A szúráshoz steril, egyszer használatos, 2 2,45 mm-es lándzsát használjunk. A sarkat vízszintesen (sarok lefelé), a szív magasságával egyvonalban, vagy az alatt tartsuk. Az első vércseppet töröljük le száraz papírvattával. Várjuk meg, amíg egy második, nagy csepp képződik, s ezt érintsük a szűrőpapíron lévő karikához. Lehetőleg minden karikát egy nagy csepp vérrel töltsünk ki, ha azonban az mégsem elég, rögtön még egyet cseppenthetünk rá. Egyszerre csak egy karikára cseppentsünk vért és mindig szűrőpapír azonos oldalára. Ha elegendő vért juttattunk a karikába, az a szűrőpapír másik oldalát is teljesen átitatja. Ezt ellenőrizzük le, majd egymás után töltsük ki az összes többi karikát is. Ha egy szúrásból nem sikerül a szűrőpapír korongokat kitöltenünk, akkor ismételjük meg a szúrást. Umbilicalis vagy egyéb artériás/vénás katéterből is lehet vérmintát venni. Fontos, hogy kb. 0,5 ml vért (a fiz. só vagy heparin oldaton felül) engedjünk le, s csak az azután kifolyó vérből cseppentsünk a szűrőpapírra. Ha többszöri mintavétel indokolt (transzfúzió, koraszülöttség), az utolsó mintát célszerű a sarok megszúrásával nyerni.

4 4 EDTA-s vér NEM használható a vizsgálathoz. Heparinizált kapillárisból cseppenthetünk a szűrőpapírra. A kapillárisban lévő vért jól keverjük össze. A kapillárist ne tároljuk, hanem a vért azonnal cseppentsük ki. A kapilláris végét ne érintsük a szűrőpapírhoz. A minta kezelése, szállítása Szárítsuk meg a szűrőpapírt vízszintes helyzetben. A szűrőpapírt helyezzük egy tiszta, fehér papírlapra. A mintát közvetlen napfénynek, meleg hatásnak (pl. radiátor, inkubátor, termosztát, stb.) kitenni nem szabad. A szárítási idő 1-2 óra. Ellenőrizzük, hogy a megfelelő és teljesen száraz-e a minta, majd tegyük borítékba. Elégtelen minta Megfelelően levett minta Túl nagy mennyiségben és nem megfelelően levett minta (pl. vérvételi csőből történő kiöntéssel) A szűrőpapírt 24 ÓRÁN BELÜL POSTÁZZUK ILLETVE A LEGKÖZELEBBI M UNKANAPON POSTÁZZUK ELSŐBBSÉGI levélként. Ha egy borítékban több kártyát küldünk, vigyázzunk, hogy a vérrel átitatott szűrőpapír csíkok ne érintkezzenek egymással. Válasszuk el azokat egymástól egy tiszta papírlappal. Az újszülöttkori szűrővizsgálatokat végző anyagcsere laboratórium ÚJ postai címe: A NEM MEGFELELŐEN KITÖLTÖTT ADATLAP, ILL. LEVETT VÉRMINTÁK HAMIS EREDMÉNYEKHEZ VEZETHETNEK, EZÉRT A LABORATÓRIUM NEM TUDJA ÉRTÉKELNI ÉS ISMÉTLÉS SZÜKSÉGES. A minta vizsgálata A minták vizsgálatát aznap kezdjük el, amikor a laboratóriumba megérkeznek. Az eredmények a vizsgálattól függően néhány napon belül elkészülnek. A kóros eredményről, annak súlyosságától függően, telefonon vagy levélben értesítjük az érintett családot vagy a gyermeket ellátó intézetet. Szűrőkártya igénylés

5 5 Szűrőkártyát ugyanazon a címen lehet igényelni, melyre a kitöltött kártyák beküldése történik. A szűrőpapír rendelést térítés ellenében tudjuk teljesíteni.. Szülői tájékoztató Honlapunkon () megtalálható, és igény esetén kinyomtatható a kötelező újszülöttkori szűréssel kapcsolatos Szülői tájékoztató.