Praenatalis ultrahangvizsgálatok Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály
Praenatalis vizsgálatok Szőrés - általános Anamnesis: életkor anyai >35 év, apai >45 év, családi ismert rendellenesség, tünetcsoport, magzati veszteség, korai csecsemıhalál Serum markerek, serologiai vizsgálatok (TORCH, syphilis) Ultrahangvizsgálat Magzatvízmintavétel Magzati vérmintavétel
Ultrahangvizsgálat 4 ajánlott szőrı: 12 hetesen, 18-20 hetesen, 28 hetesen, 38 hetesen A 12. héten: megállapítják a terhesség méretét, a magzatok számát, nyaki redı mérése (normálisan< 2,5 mm), súlyos hasfali, gerinc, végtagfejlıdési rendellenességek A 18-20. héten: világszerte ezt végzik a legfontosabb szőrıvizsgálat.
A 18-20. héten végzett ultrahangvizsgálat A szőrés hatásfoka készülék és vizsgálófüggı, de a terhes alkata, a magzatok száma, méhen belüli elhelyezkedése, a magzatvíz mennyisége is lényeges. Felismerhetı minden olyan rendellenesség, melynek mérete a készülék felbontóképességét nem haladja meg.
Kérdésfeltevés 1. Diagnosztizálható-e praenatalisan 2. Milyen társuló eltérést kell keresni 3. Kell-e praenatalisan kezelni 4. Szükséges-e a terhesség korai befejezése 5. Szükséges-e az azonnali postnatalis ellátás, és az mi legyen 6. Centrumban való szülés javasolt-e 7. Prognózis
Intracranialis eltérések 1. Praenatalisan felismerhetı. Differenciáldiahnózis: infectio, vérzés, corpus callosum dysgenesia, A-V fistula, Dandy-Walker malformatio 2. Társulhat: szív, vese, arc, chromosoma, végtag 3. Praenatalis kezelési lehetıség nincs 4. Gyors progressiónál a 34. hét után befejezhetı 5. Általában nem kell azonnali beavatkozás 6. Centrumban való születés javasolt 7. A prognózis az alap és társuló betegségektıl függ
Corpus callosum dysgenesia
Súlyos ventriculomegalia Enyhe ventriculomegalia Hydranencephalia
Szívfejl vfejlıdési rendellenességek 1. Csak a súlyos eltérések ismerhetık fel 2. Társul: chromosoma, vese, idegrendszer,, gyomor-bél 3. Kezelés: rhythmuszavar, decompensatio 4. A koraszülöttség a prognózist rontja 5. Sürgısség: A-V disszociáció, ductus dependencia, kritikus stenosis 6. Centrumban ajánlatos születnie 7. Az alap és társuló betegségektıl függ
Szívfejlıdési rendellenesség és jelentıs cardiomegalia Pericardialis folyadékgyülem
Tricuspidalis atresia
Hypoplasiás bal szívfél syndroma
Univentricularis szív
Cystás veseelváltozások: multicystás, polycystas, soliter 1. Praenatalisan felismerhetı 2. Társulhat: szív, genitalék 3. Praenatalis kezelés nincs 4. Koraszülés ritkán indokolt 5. Azonnali beavatkozás ritkán indokolt 6. Centrumban ritkán indokolt születnie 7. Infantilis polycytas vese - prognózis rossz
Autosomalis recessiv polycystas vesedysplasia Potter I. (ARPKD) A 6-os chromosoma rövid karján van a locus elvben lehetséges praenatalis chromosoma vizsgálat. 1/30.000 szülés. Nagy, fehér vese kétoldali. Corticalis cystak és dilatált győjtıcsatornák. Az oligohydramnion megjelenési ideje prognosztikus (20. hét elıtt soha). Sorozatvizsgálat! Az érintett veseszövet mennyiségétıl függ a tünetek megjelenési ideje és a prognózis: Infantilis újszülöttkorban halálos (tüdıhypoplasia) Neonatalis 1 éves kor elıtt halálhoz vezet (veseelégtelenség) Juvenilis megéli a tizenéves kort (veseelégtelenség, májfibrosis)
Autosomalis recessiv polycystas vesedysplasia
Multicystas vesedysplasia Potter II. Oka: vagy a mesonephricus blastema fejlıdési zavara, vagy korai urethralis obstructio. A vese helyén számos, eltérı mérető cysta, köztük kötıszövet. A győjtıcsatornák tágultak. Sopradikus. 1/1000 szülés. 50%-ban egyéb szervben is fejlıdési rendellenesség (szív). Kétoldali elváltozás letalis tüdıhypoplasia, veseelégtelenség. Egyoldali elváltozás jó élekilátások.
Multicystas vesedysplasia
Autosomalis domináns vese dysplasia Potter III. (ADPKD) Újszülött korban, praenatalisan véletlen lelet, vagy a szülıi betegség miatti szőrésnél derül ki. Sok esetben újszülött korban még nem látható az elváltozás! 1/1000 szülés. A vese nagyobb, benne cysták. Egyéb szervekben is lehetnek cysták. Agyi aneurysma gyakori. DNS analízissel vizsgálható. Elıfordul korán veseelégtelenséghez vezetı formája is!
Hydronephrosis 1. Praenatalisan felismerhetı. Fontos az akadály helyének és a tágulat súlyosságának meghatározása 2. Társulhat: szív, genitálék 3. Praenatalis kezelés: kétoldali, súlyos. Drain 4. Koraszülés: kétoldali, súlyos, progrediáló 5. Speciális esetekben kell azonnali beavatkozás 6. Súlyos elváltozásoknál centrumban kell születnie - beavatkozás, kivizsgálás céljából 7. Prognózis a vese állapotától függ
Hydronephrosis - pyelontágulat Elıfordulási gyakoriság: 1-2/100 szülés Enyhe: pyelon antero-posterior átmérıje 15-19. héten: >5 mm, 20-29. héten: > 6 mm, 30-40. héten :>8 mm 80% átmeneti. Oka: simaizon relaxatio az anyai hormonok hatására, anyai overhydratio 20% terminuson is észlelhetı Mérsékelt: pyelon antero-posterior átmérıje > 10 mm és a calyxok is tágabbak. Progresszív!
Urethra obstructio Oka az urethra különbözı eredető elzáródása. Nagy, hypertrophiás falú hólyag, KÉTOLDALI hydroureter, hydronephros. Korai esetekben vesedysplasia, vesehypoplasia. Minden esetben oligohydramnion, tüdıhypoplasia. Néha urinascites. A magzati mőtétek eredeménye nem meggyızı.
Enyhe hydronephrosis
Súlyos fokú hydronephrosis, illetve kettıs üregrendszerő vese
Hátsó urethra billentyő
Mellkasi rendellenességek - rekeszsérv rv 1. Praenatalisan 50%-ban ismerik fel. 90%-ban bal oldali, 0,5%-ban kétoldali 2. Társul: chromosoma, szív 3. Praenatalis kezelés - kísérleti 4. Korai befejezés nem indokolt 5. Azonnali szakszerő ellátás - lélegeztetés, mőtét a 3. nap után 6. Centrumban kell születnie. Megszületés utáni gyanújelek: váratlanul rossz Apgar status, sajkaszerően kivájt has. Ambu tilos!! 7. A tüdıhypoplasiától függ
Mellkasi folyadékgyülemek 1. Praenatalisan felismerhetı 2. Társuló eltérések: szív, chromosoma, egyéb mellkasi terimék 3. Kezelés: a 34. hét elıtt digitalizálás, féloldali: drain 4. Korai befejezés: progresszió esetén 5. Felkészülten kell várni - punctió, lélegeztetés 6. Centrumban ajánlatos születnie 7. Prognózis: a tüdıhypoplasia mértékétıl függ.
Egyéb b mellkasi térszt rszőkítı terimék: : CAM, cysta, sequestratio, neuroblastoma 1. Praenatalisan felismerhetı 2. Társulhat: szív, decompensatio 3. Kezelési lehetıség nincs 4. Korai befejezés: hydropsnál 5. Azonnali ellátás gyakran kell: lélegeztetés, kivizsgálás: Rtg, ECHO, CT, MR 6. Centrumban kell születnie 7. Prognózis függ: tüdıhypoplasia, decompensatio
A magzati szív dyslocatioja bal oldali rekeszsérv miatt
A magzati szív dyslocatioja tüdı malformatio miatt
Pleuralis folyadékgyülem, melynek oka jobb oldali rekeszsérv (bal o. kép), illetve jobb oldali tüdı sequestratio miatt (jobb o. kép)
Rekesz defectuson keresztül peritoneum herniáció és mellkasi folyadékgyülem Jobb oldali mellkasi cysta
Cysticus hygroma 1. Praenatalisan felismerhetı 2. Társulhat: chromosoma, szív 3. Praenatalis kezelés nincs 4. Koraszülés nem indokolt 5. Légzészavar esetén azonnali beavatkozás 6. Centrumban kell születnie 7. Prognózis a társuló elváltozásoktól és a mérettıl függ
Oesophagus atresia 1. Praenatalisan a gyanúja felvethetı 2. Társulhat: szív, chromosoma, tüdı, trachea 3. Kezelés nincs, tehermentesítı amniocentesis 4. Koraszülés nem indokolt 5. Azonnali ellátás: aktív szívás, 1-2 napon belül mőtét 6. Centrumban kell születnie 7. Prognózis a társuló elváltozásoktól és a csonkvégek közötti távolságtól függ
Duodenum atresia 1. Praenatalisan felismerhetı 2. Társulhat: chromosoma, szív 3. Praenatalis kezelés nincs, tehermentesítı amniocentesis 4. Koraszülés nem indokolt 5. Azonnali szondabehelyezés (szívni nem kell) 6. Centrumban ajánlatos születnie 7. Prognózis a társuló rendellenességektıl függ
Egyéb bélatresiák 1. Praenatalisan a gyanú felvethetı - felettes tágulat, polyhydramnion, ascites 2. Társulhat: szív, vese, chromosoma, cysticus fibrosis 3. Praenatalis kezelés nincs 4. Koraszülés nem indokolt 5. Megszületés után szonda, szívni nem kell 6. Nem kell centrumban születnie 7. A prognózist a társuló rendellenességek és a bélfal keringési zavara határozza meg
Hasi cysták: mezenteriális, ovariális, bélduplicatum 1. Praenatalisan felismerhetı 2. Társulás ritka: vagina atresia, ascites 3. Praenatalis kezelés nincs 4. Koraszülés nem indokolt 5. Azonnali diagnosztika: ECHO, CT, MR, mőtét 6. Centrumban való szülés nem feltétlenül 7. Prognózis általában jó
Omphalocele 1. Praenatalisan felismerhetı 2. Kis cele - nagy chromosoma, szív rendellenesség 3. Praenatalis kezelés nem indokolt 4. Koraszülés nem indokolt 5. Császármetszés nagy celénél. 6. Centrumban kell születnie 7. Prognózis a társuló eltérésektıl és a mérettıl függ
Gastroschisis 1. Praenatalisan felismerhetı 2. Társul: chromosoma, bél - atresia - duplicatum 3. Praenatalis kezelés nem indokolt 4. Koraszülés a 34-35. héten 5. Császármetszés, steril fedés, zárt mőtét 6. Centrumban kell születnie 7. Prognózis a társuló betegségektıl függ
Sacrococcigealis teratoma 1. Praenatalisan általában felismerhetı 2. Keresni kell: decompensatiót - obligát A-V fistula, hasüregbe, gerinccsatornában terjedhet 3. Praenatalisan nem kezeljük 4. Koraszülés indukció nem indokolt 5. Császármetszés indokolt. Neurológiai vizsgálat. Mőtét az elsı 3 hétben 6. Centrumban kell születnie 7. Prognózis: a kiterjedéstıl függ
Spina bifida 1. Praenatalisan felismerhetı: AFP, ECHO 2. Társulhat: hydrocephalus, szív, pes aequinovarus 3. Praenatalis kezelés - kísérletes 4. Koraszülés nem indokolt 5. Azonnali neurológiai vizsgálat és mőtét 6. Centrumban kell születnie 7. Prognózis az idegrendszer érintettségétıl függ
A praenatalis diagnózis jelentısége A felismert rendellenesség élettel összeegyeztethetetlen - a rendellenességgel sújtott gyermek nem születik meg. A rendellenesség chromosoma rendellenességre utal chromosoma vizsgálatot indokol. A szülı és a család dönthet, és/vagy fel tud készülni. A felismert rendellenesség súlyos és kezelendı - a praenatalis idıszakban végzett kezelés, beavatkozás a túlélés esélyét növeli.
Nehezen, vagy nem kimutatható rendellenességek Gerincdeformitások Fistulával járó oesophagus atresia Izolált szájpadrendellenességek Secundum típusú pitvari septum defectus Kis kamrai sövény defectus Enyhe fokú billentyő stenosis A tüdıvénák non-obstructiv transpositiója Patent ductus arteriosus
24. terhességi hét elıtti diagnózis 1. A szülık a terhesség megszakítása mellett döntenek aktív beavatkozás, bizonytalanság, felelısség. 2. A szülık a terhesség továbbviselése mellett döntenek a természet dönt, még 4-5 hónapig visel egy súlyos rendellenességben szenvedı magzatot.
24. hét utáni felismerés A szülıknek csak speciális esetekben van választási lehetısége, de fel tudnak készülni. Inoperabilitás, életképtelenség kérdése. A születés körüli ellátás megszervezhetı.
Szülıi választás/felkészülés a felvilágosítás szerepe Amit méhen belül felismerünk, az súlyosnak mondható. A rendellenesség ténye mindig váratlan és megrendítı. Az apa, vagy más közvetlen családtag jelenléte nagyon fontos. Az ismert tények pontos szóbeli és írásos ismertetése.
A magzat kezelési lehetıségei Transplacentaris kezelés gyógyszerek: Digoxin, antiarrhythmiás szerek, Glukoz, Diaphyllin, Folsav, steroid Amnionőrbe adunk gyógyszert: thyroxin Köldökzsinórba adunk: gyógyszert, vért, thrombocytát Shuntmőtétek: hydrothorax, hydrocephalus, Hátsó urethra billentyő: fiberoscopos beavatkozás, a mőtétre kerülı csoport szelekciója! Egyéb mőtétek: kísérleti stádium nagy kockázat
Invazív beavatkozások Rekeszsérv mőtét egyelıre kísérleti etikat engedély birtokában egyes intézetekben. Ajakhasadék mőtét indikáció megkérdıjelezhetı. Spina bifida mőtét indikáció megkérdıjelezhetı. Szív ballon valvuloplastica.
Mellkasi folyadékgyülem Secunder folyadékgyülem Diagnosztika: Ultrahangvizsgálat Echocardiographia Punkció: genetikai, sejtanalízis Primer folyadékgyülem Reaccumulatio Ismételt punkció Genetikai tanácsadás Nagy: áttolt mediastinum hydrops fetalis Kicsi: progresszió nincs Felszívódott Thoracoamnialis shunt Ultrahangos ellenırzés Egyéb malformációk <24. hét terhesség megszakítást ajánlunk fel Szülés terminusban posztnatális kezelés
Kétoldali mellkasi folyadékgyülem és bır oedema
Magzati mellkasi terimék Társuló rendellenességek Ultrahangvizsgálat Echocardiographia Color Doppler Izolált CCAM Hydrops nincs Prognosztikus jelek Hydrops Mediastinum helyzete Placentomegalia Hydrops Tanácsadás Thoracoamnialis shunt Domináns cysta Nincs domináns cysta Progresszió nincs Ultrahangos ellenırzés Progresszió hydrops >32.hét <32.hét <32. hét Intrauterin resectio >32. hét Koraszülés postnatalis Szülés terminusban Postnatalis mőtét Koraszülés postnatalis mőtét S.C. terminuson mőtét
Köszönöm a figyelmet!