Praenatalis ultrahangvizsgálatok Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály
Ultrahangvizsgálat 4 ajánlott szőrı: 12 hetesen, 18-20 hetesen, 28 hetesen, 38 hetesen A 12. héten: megállapítják a terhesség méretét, a magzatok számát, nyaki redı mérése (normálisan< 2,5 mm), súlyos agyi, szív, hasfali, gerinc, végtagfejlıdési rendellenességek A 18-20. héten: a legfontosabb szőrıvizsgálat (genetikainak is nevezett).
A 18-20. héten végzett ultrahangvizsgálat A szőrés hatásfoka készülék és vizsgálófüggı, de a terhes alkata, a magzatok száma, méhen belüli elhelyezkedése, a magzatvíz mennyisége is lényeges. Felismerhetı minden olyan rendellenesség, melynek mérete a készülék felbontóképességét nem haladja meg.
Kérdésfeltevés 1. Diagnosztizálható-e praenatalisan 2. Milyen társuló eltérést kell keresni 3. Kell-e praenatalisan kezelni 4. Szükséges-e a terhesség korai befejezése 5. Szükséges-e az azonnali születés utáni ellátás, és az mi legyen 6. Centrumban való szülés javasolt-e 7. Prognózis
Intracranialis eltérések 1. Praenatalisan, ha egy bizonyos méretet elér, felismerhetı hydrocephalus hypertenzív (csak 5%!), agysorvadás következménye (95%), infekció, vérzés utáni corpus callosum dysgenesia, A-V fistula, Dandy-Walker malformáció, Chiari malformáció 2. Társulhat: szív, vese, arc, chromosoma, végtag 3. Praenatalis kezelési lehetıség nincs 4. Gyors progressziónál a 34. hét után befejezhetı 5. Születés után kivizsgálás kell. Azonnali kezelés nem szükséges, kivéve hypertenzív hydrocephalus és vena Galeni aneurysma. 6. Centrumban szülés, ha azonnali ellátásra szorul. 7. Prognózis a kóroktól függ.
Súlyos ventriculomegalia Enyhe ventriculomegalia Hydranencephalia
Szívfejlıdési rendellenességek 1. A súlyos eltérések ismerhetık fel. 2. Társul: chromosoma, vese, idegrendszer, gyomor-bél. 3. Praenatalis kezelés: rhythmuszavar, decompensatio. Egyelıre még csak study szinten magzati katéteres valvuloplasztika illetve ballon septostomia történik. 4. A koraszülöttség a prognózist rontja csak a súlyos decompensatio és a sikeres postnatalis kezelés reménye indokolhatja a koraszülést. Ritmuszavar! 5. Születés utáni sürgısségi ellátás: A-V disszociáció, ductus dependencia (nagyértranszpozició, aorta atrézia, pulmonalis atrézia, tricuspidalis billentyő atrézia, kritikus aorta vagy pulmonalis billentyő stenosis, kritikus coarctatio. 6.A súlyos szívfejlıdési rendellenesség gyanúja centrumban való szülést indokol. 7.Prognózis függ az alap és társuló betegségektıl. Rossz a prognózis, ha a megoldás egy kamrás.
Nagyértranszpozició Szívfejlıdési rendellenesség és jelentıs cardiomegalia Pericardialis folyadékgyülem
xxxx xxxxx xxx
Visceralis situs elsı transversalis sík Szabályos hasi situs A gyomor és az epehólyag a gerinc azonos, az aorta a gyomorral ellentétes oldalán
Atrioventricularis septum detecus a 13. terhességi héten
Hypoplasás bal szívfél 15. hét
Ebstein malformatio a 12. terhességi héten
Cystás veseelváltozások: multicystás, polycystas, soliter 1. Praenatalisan felismerhetı 2. Társulhat: szív, genitalék 3. Praenatalis kezelés nincs 4. Koraszülés ritkán indokolt 5. A vese miatti azonnali beavatkozás nem indokolt. Tüdıhypoplasia veszélye! 6. Centrumban való szülés javasolt kétoldali eltérésben. 7. Prognózis az eltérés súlyosságától függ.
Autosomalis recessiv polycystas vesedysplasia Potter I. (ARPKD) A 6-os chromosoma rövid karján van a locus elvben lehetséges praenatalis chromosoma vizsgálat. 1/30.000 szülés. Nagy, fehér vese kétoldali. Corticalis cystak és dilatált győjtıcsatornák. Az oligohydramnion megjelenési ideje prognosztikus (20. hét elıtt soha). Sorozatvizsgálat! Az érintett veseszövet mennyiségétıl függ a tünetek megjelenési ideje és a prognózis: Infantilis újszülöttkorban halálos (tüdıhypoplasia) Neonatalis 1 éves kor elıtt halálhoz vezet (veseelégtelenség) Juvenilis megéli a tizenéves kort (veseelégtelenség, májfibrosis)
Autosomalis recessiv polycystas vesedysplasia
Multicystas vesedysplasia Potter II. Oka: vagy a mesonephricus blastema fejlıdési zavara, vagy korai urethralis obstructio. A vese helyén számos, eltérı mérető cysta, köztük kötıszövet. A győjtıcsatornák tágultak. Sopradikus. 1/1000 szülés. 50%-ban egyéb szervben is fejlıdési rendellenesség (szív). Kétoldali elváltozás letalis tüdıhypoplasia, veseelégtelenség. Egyoldali elváltozás jó élekilátások.
Multicystas vesedysplasia
Hydronephrosis 1. Praenatalisan felismerhetı. Fontos az akadály helyének és a tágulat súlyosságának meghatározása 2. Társulhat: szív, genitálék, chromosoma 3. Praenatalis kezelés: kétoldali, súlyos. Drain 4. Koraszülés: kétoldali, súlyos, progrediáló 5. Speciális esetekben kell azonnali beavatkozás 6. Súlyos elváltozásoknál centrumban kell születnie - beavatkozás, kivizsgálás céljából 7. Prognózis a vese állapotától függ
Hydronephrosis - pyelontágulat Elıfordulási gyakoriság: 1-2/100 szülés Enyhe: pyelon antero-posterior átmérıje 15-19. héten: >5 mm, 20-29. héten: > 6 mm, 30-40. héten :>8 mm 80% átmeneti. Oka: simaizom relaxatio az anyai hormonok hatására, anyai overhydratio 20% terminuson is észlelhetı Mérsékelt: pyelon antero-posterior átmérıje > 10 mm és a calyxok is tágabbak. Progresszív lehet!
Enyhe hydronephrosis
Súlyos fokú hydronephrosis, illetve kettıs üregrendszerő vese
Urethra obstructio Oka az urethra különbözı eredető elzáródása. Nagy, hypertrophiás falú hólyag, KÉTOLDALI hydroureter, hydronephros. Korai esetekben vesedysplasia, vesehypoplasia. Minden esetben oligohydramnion, tüdıhypoplasia. Néha urinascites. A magzati mőtétek eredeménye nem meggyızı.
Hátsó urethra billentyő
Mellkasi rendellenességek - rekeszsérv 1. Praenatalisan 50%-ban ismerik fel. 90%-ban bal oldali, 0,5%-ban kétoldali 2. Társul: chromosoma, szív 3. Praenatalis kezelés - kísérleti 4. Korai befejezés nem indokolt 5. Azonnali szakszerő ellátás - lélegeztetés, mőtét a 3. nap után 6. Centrumban kell születnie. Megszületés utáni gyanújelek: váratlanul rossz Apgar status, sajkaszerően kivájt has. Ambu tilos!! 7. A tüdıhypoplasiától függ
A magzati szív dyslocatioja bal oldali rekeszsérv miatt
Mellkasi folyadékgyülemek 1. Praenatalisan felismerhetı 2. Társuló eltérések: szív, chromosoma, egyéb mellkasi terimék 3. Kezelés: a 34. hét elıtt digitalizálás, féloldali: drain 4. Korai befejezés: progresszió esetén 5. Felkészülten kell várni punkció, lélegeztetés 6. Centrumban ajánlatos születnie 7. Prognózis: a tüdıhypoplasia mértékétıl függ.
Egyéb mellkasi térszőkítı terimék: CCAM, cysta, sequestratio, neuroblastoma 1. Praenatalisan felismerhetı 2. Társulhat: szív, decompensatio 3. Kezelési lehetıség nincs 4. Korai befejezés: hydropsnál 5. Azonnali ellátás gyakran kell: lélegeztetés, kivizsgálás: Rtg, ECHO, CT, MR 6. Centrumban kell születnie 7. Prognózis függ: tüdıhypoplasia, decompensatio
A magzati szív dyslocatioja tüdı malformatio miatt
Pleuralis folyadékgyülem, melynek oka jobb oldali rekeszsérv (bal o. kép), illetve jobb oldali tüdı sequestratio miatt (jobb o. kép)
Rekesz defektuson keresztül peritoneum herniáció és mellkasi folyadékgyülem Jobb oldali mellkasi cysta
Gyomor-béltraktus 1. Oesophagus atresia: Praenatalisan a gyanúja felvethetı. Fisztulával járó formában van gyomortelıdés. 2. Duodenum atresia: praenatalisan felismerhetı. Társulhat: szív, chromosoma. 3. Egyéb bélatréziák: a mögöttes tágulat alapján gyanúja felvethetı. A Bauchim billentyőnél disztálisabb elzáródás a magzatvíz forgalmat gyakorlatilag nem befolyásolja.
Hasi cysták: mezenteriális, ovariális, bélduplikátum 1. Praenatalisan felismerhetı 2. Társulás ritka: vagina atresia, ascites 3. Praenatalis kezelés nincs 4. Koraszülés nem indokolt 5. Azonnali diagnosztika: ECHO, CT, MR, mőtét 6. Centrumban való szülés nem feltétlenül 7. Prognózis általában jó
Omphalocele Hasi terime sequestratum? aberráns tüdıszövet?
Sacrococcigealis teratoma 1. Praenatalisan általában felismerhetı. 2. Keresni kell: decompensatiót - obligát A-V fistula, hasüregbe, gerinccsatornába terjedhet. 3. Praenatalisan a súlyos haemodinamikai terhelést okozó esetek kísérleti stádiumú mőtétei folynak. 4. Koraszülés indukció nem indokolt. 5. Császármetszés indokolt. Neurológiai vizsgálat. Mőtét az elsı 3 hétben. 6. Centrumban kell születnie. 7. Prognózis: a kiterjedéstıl függ.
A praenatalis diagnózis jelentısége A felismert rendellenesség élettel összeegyeztethetetlen - a rendellenességgel sújtott gyermek nem születik meg. A rendellenesség chromosoma rendellenességre utal chromosoma vizsgálatot indokol. A szülı és a család dönthet, és/vagy fel tud készülni. A felismert rendellenesség súlyos és kezelendı - a praenatalis idıszakban végzett kezelés, beavatkozás a túlélés esélyét növeli.
Nehezen, vagy nem kimutatható rendellenességek Gerincdeformitások Fistulával járó oesophagus atresia Izolált lágyszájpad rendellenességek Secundum típusú pitvari septum defectus Kis kamrai sövény defectus a vizsgálat idején < 1 mm. Enyhe fokú billentyő stenosis A tüdıvénák non-obstructiv transpositiója Patent ductus arteriosus
24. terhességi hét elıtti diagnózis 1. A szülık a terhesség megszakítása mellett döntenek aktív beavatkozás, bizonytalanság, felelısség. 2. A szülık a terhesség továbbviselése mellett döntenek a természet dönt, még 4-5 hónapig visel egy súlyos rendellenességben szenvedı magzatot.
24. hét utáni felismerés A szülıknek csak speciális esetekben van választási lehetısége, de fel tudnak készülni. Inoperabilitás, életképtelenség kérdése. A születés körüli ellátás megszervezhetı.
Szülıi választás/felkészülés a felvilágosítás szerepe Amit méhen belül felismerünk, az súlyosnak mondható. A rendellenesség ténye mindig váratlan és megrendítı. Az apa, vagy más közvetlen családtag jelenléte nagyon fontos. Az ismert tények pontos szóbeli és írásos ismertetése.
A magzat kezelési lehetıségei Transplacentaris kezelés gyógyszerek: Digoxin, antiaritmiás szerek, Glukoz, Diaphyllin, Folsav, steroid Amnionőrbe adunk gyógyszert: thyroxin Köldökzsinórba adunk: gyógyszert, vért, thrombocytát Shuntmőtétek: hydrothorax, hydrocephalus, Hátsó urethra billentyő: fiberoscopos beavatkozás, a mőtétre kerülı csoport szelekciója! Egyéb mőtétek: kísérleti stádium nagy kockázat
Kísérleti invazív beavatkozások Rekeszsérv mőtét tracheába pici ballont vezetnek. Ajakhasadék mőtét indikáció megkérdıjelezhetı. Sacrococcygealis teratoma lézeres méretcsökkentés. Spina bifida mőtét indikáció megkérdıjelezhetı. Szív ballon valvuloplastica, ballon septostomia.
Kösz szönöm a figyelmet!