Evolúció sok lókuszon Két jelenség teszi onyolulttá e kérdés vizsgáltát: 1. Eisztázis: hloid eseten AB A B Nincs eisztázis (dditív lókuszok) 2 1 1 0 Szinergikus eisztázis 3 1 1 0 Antgonistikus eisztázis 1 1 1 0 Fitnesz szerinti osztályozás: Tuljdonság, mennyisége Eisztázis tíusi Φ(AB)=Φ(A)+Φ(B) Φ() Nincs eisztázis, dditív lókuszok Φ(AB)>Φ(A)+Φ(B)-Φ() Szinergikus eisztázis Φ(AB)<Φ(A)+ Φ(B)-Φ() Antgonistikus eisztázis Péld eisztázisr, diloid eseten: 1 B1 B2 2 A1 A2 3 Minden (AiBj x AkBl) zigót fenotíus leolvshtó, h A1 dominálj A2-t és B1 dominálj B2-t, l. (A1B1 x AkBl) φ1; (A1B2 x AkB2) φ2; (A1B2 x A1B2) φ3 1
2. Kcsoltság vgy kcsoltsági egyensúly (linkge equilirium). Tekintsünk 2 utoszómás lókuszt, z elsőn A és, míg másodikon B és llélokkl. Ekkor 4 gmét tíus vn: AB ; A ; B és. Jelölje AB, A, B, gméták frekvenciáját, és így, 16 zygot tíus jön létre szexuális szorodáskor (Tálán ár). Nyilván: 1. AB A B A B A mrginális AB A AB A A B B, B mrginális AB B B A 1 A rolém z, hogy gméták frekvenciái csk függetlenség esetén számolhtók közvetlenül z llélok frekvenciáiól, szorztként. Neveztessen: B A mrginális A AB A B A A AB A A B mrginális B B B AB B B A 1, Ezt z esetet nevezzük kcsoltsági egyensúlynk. Ez kkor iztosn így vn, h A és B lókuszok más-más kromoszómán vnnk, hiszen kromoszómák egymástól függetlenül szegreálodnk. Ezzel szemen z zonos kromoszómán loklizálódó gének együtt öröklődnek, kivéve rekominációt! H nem függetlenül öröklődnek, hogyn mérhetjük z eltérést? Mérjük egy konstnssl! D. 2
D lehet ozitív és negtív is! Most számoljuk ki B! B D D D 1. B Most számoljuk ki AB! AB Hsonlón dódik D D D 1. B B B A B A B D A B Összefogllv A B mrginális D. B A mrginális AB B D D A B D D B AB B B A A A AB A A B 1 H D 0, kkor ouláció linkge disequilirium -n vn, melynek mértéke D. Ez kkor lehet így, h A és B lókuszok zonos kromoszómán nem túl közel, de nem is túl távol helyezkednek el. Könnyen ellenőrizhető, D. AB A B Megjegyzés: H csk AB és gméták léteznek (csk ezek életkéesek) felefele rányn, kkor D=1/4. Azz D étéke, -0.25 és +0.25 között változik és D értéke érzékeny konkrét llél eloszlásr. Ezért evezették következő normlizált mértéket is: AB A B. AB Könnyen láthtó, hogy Δ -1 és +1 között változik. A B Változik-e, h igen, hogyn D étéke? A következő generáción is igz, hogy 3
D. Tegyük fel, hogy nincs szelekció (zz minden fenotíus fitnesze zonos) és ouláció kellően ngy! Akkor z llélok frekvenciái nem változnk;! Így és Azz D D D. D D Hogyn változik kromoszóm (gmét) gykoriság, kcsolt lókuszok esetén? Két egymást kizáró eset lehetséges: 1. Nem rekominálódik! 2. Rekomináció útj keletkezik! 1 r. 2.1. Mi rekomináció vlószínűsége? Csk x//y zigótán keletkezhet! De, -en és -en is egyránt ( gén jöhet - ől és -ől, egyránt), így zon rekominációk vlószínűsége, melyől gmét keletkezik 2 r. Ugynis, x kromoszóm (gmét) rány, és y -é, vlmint 2 sex vn. 2.2. Mennyi gmét keletkezik, h z x//y zigótán volt rekomináció? Ilyenkor, és yx ivrsejt keletkezik, zz ½-e. Így 2r 2 r A két egymást kizáró esetet összegezve kjuk: r r 1.. Másoldlról már láttuk, hogy h nincs szelekció és ouláció kellően ngy, kkor D D, így 4
D D D D D r D rd D1 r. Összefogllv, z n+1 és n-edik generáció között kcsoltság változás. D 1 r r r r 1 D r. n n 1 E dinmik szerint D szigorún monoton fogy, zz kellően ngy ouláción, h nincs szelekció, kkor rekomináció eltünteti kcsoltságot. 5
6
Kcsolt (zonos kromoszómán) és nem kcsolt lókuszok (különöző kromoszómán) közötti fő különség, z hogy lókuszok szd kominációját: 1. Kcsolt eseten rekomináció 2. Nem kcsolt eseten véletlen kromoszóm szegregáció iztosítj. Nyilván rekomináció lss folymt, míg szegregációs gyors. Mikor nem tűnik el kcsoltság? Három fontos eseten: 1. Erős szelekció és eiszttikus öröklődés. 2. Kis ouláció méret. 3. Hloid szexuális oulációkn nincs véletlen kromoszóm szegregáció (nincs Hrdy-Winerg egyensúly sem), továá ritk rekomináció, zz nincs mi megkeverje kcsolt géneket. Mikor előnyős kcsoltság? H dott lókuszokon izonyos génkominációk előnyösek és más kominációk hátrányosk. Autóstoos gének. Heterosztili: knklin, tüdőfű, len 7
A1A2A3 / 123 Nem lehetséges öneorzás! 123 / 123 8
A heterosztili 28-szor, egymástól függetlenül evolválódott ki (konvergenci). Disztili 13 növény fjn, míg trisztili tö mint háromszor ennyi fjn jelent meg. Nyilván frekvenci függő szelekció írj le változtok gykorisági dinmikáját, és ritk előnyen vn, mint szex ránynál. Sok hímnős növény esetéen máskor érik ollen, és máskor ie. Más morfológii elkülönülés is evolválódott, l-kezes jo-kezes virágok, melyek ugyn csk nem öneorzók. 9
10
Miért nem tűnik el z önmeddőség? Hsonlón z szexuális mutánshoz, melynek fitnesze kétszerese szexuálisnk, diloid öneorzónk is vn hsonló előnye, hiszen sját utódján mindkét génkészlet szülőtől szármzik. Hímnős nővényeknél z öneorzás erőteljes csökkenti z életkéességet: Az öneorzás erős eltenyésztésnek tekinthető, hiszen lehető legrokon egyed árosodik. Tekintsünk egy totál heterozigót öneorzót, kromoszómán mások z llélok!. 1 letális receszív gént hordóz z öneorzó, nyilván z utódok ¼-e életkételen. 2 letális, receszív független gént hordóz z öneorzó ( és kell ). AB A B AB AB, AB AB, A AB B AB, A A, AB A, A A B A, B B, AB B, A B, B B,, AB, A B, Itt 7/16=0.43 életkételen. Azz h egy hímnős egyed, két független letális gént hordoz, kkor tö mint fele útód életkételen. 3 receszív letális független gén hordóz z öneorzó(, és c kell ). ABC ABc AC Ac BC Bc C c ABC AA AA AA AA BB BB CC ABc AA AA AA AA BB BB AC AA AA AA AA CC CC Ac AA AA AA AA BC BB BB CC CC BB CC Bc BB BB BB BB C CC CC CC CC c 37/64=0.57 hlálozási rány! 11
Hsonlón hlmzodnk fel, káros receszív llélok htás is, ezek nem letálisk de csökkentik fitneszt. Korán láttuk, hogy káros llélok mindig jelen vnnk ouláción (lásd. Drosohil 60 generációján át káros receszív mutációk felhlmozódtk és homozigót formán 50%-kl csökkentették fitneszt.) Összefogllv, z látszik, hogy tö káros receszív mutációkt hordozó hímnős egyedek esetén z öneorzás 2-szeres előnye gyorsn elvesz. Szártln knklinn (Primul vulgris) heterosztili két szorosn kcsolt szuer-génen öröklődik: G és g rövid vgy hosszú ie A és hosszú vgy rövid orzószál. Úgy tűnik GA/GA letális. Ezeket szórósn kcsolt gén komlexeket szuer gén -nek is szokás nevezni. A gének igen eltérő tuljdonságokt kódolnk, így nem vlószínű, hogy dulikációvl keletkeztek. Vgy két eleve kcsolt génől evolválódott ki vgy először nem voltk kcsoltk csk z evolúció során kerültek egyre közele (fokoztosn csökkentve rekomináció vlószínűségét). 12
Az öneorzásnk extr előnye z, hogy közen más egyedeket is e tud orozni. Továá kis oulációkn sodródás mitt elveszhet vlmely gén komináció, ekkor csk z öneorzók kéesek fennmrdni. 13
Mimikri lekéknél Néhány rovr úgy védekezik rgdozók ellen, hogy mérgeket, illetve rossz íz nygokt (esetleg mind kettőt) hlmoznk fel testüken. A rgdozók megtnulják melyek ezek, és elkerül őket. Könnye megjegyezni mely rovr mérgező, h mérgező rovr jól felismerhető, l. rgyogó színek, feltűnő mintázt. Ekkor érdemes úgy kinézni mit egy mérgező rovr. Két fő leset: 1. Btes-féle mimikri: z utánzó rovr fj ízletes, de ngyon hsonlón néz ki, mint egy mérgező, illetve kellemetlen ízű fj. Btes illustrting Btesin mimicry etween Dismorhi secies (to row, third row) nd vrious Ithomiini (Nymhlide) (second row, ottom row). Ithomiines re unltle 14
ecuse their dults seek out nd sequester yrrolizidine lkloids from lnts tht they visit, esecilly comosit flowers (Astercee) nd wilted orges (Borgincee). 15
2. Müller-féle mimikri: mikor tö mérgező, vgy rosszízű fj hsonlít egymásr: Heliconus s. 16
Nyilván Btes-féle mimikri htásfok függ denzitásoktól (frekvenciáktól): ) h rossz ízű (modell) fj igen gykori és z utánzó fj igen ritk, kkor z utánzás kifizetődő, hiszen rgdozó gyorsn megtnulj elkerülni z dott mintáztot. ) h jó ízű fj igen gykori és rossz ízű fj igen ritk, kkor rgdozó ngyon ritkán fog rossz ízű egyedet. Így nem fogj elkerülni z dott mintáztot. Ekkor rossz ízű fj is elveszti védelmét. Pl. Kelet friki fecskefrkú lekefj (Pilio drdnus) nőstényei tö különféle rossz ízű fjt utánoznk, zz fj olimorfikus. 17
18
A Btes-féle mimikri olimorfizmust ugyncsk szuergének htározzák meg. Pl. Pilio memnon, szuergén lókuszi htározzák meg mind z első mind hátsó szárny lkját, mintáztát és színét és otroh színét is. Vlószínű ezek sem keletkezhettek dulikációvl, de ezek vlószínű eleve kcsolt lókuszokól fejlődtek ki. Első léésen, egy modell fjt másoltk (A1). Ekkor ouláció növekedésének htárt szott z eredetileg modellezet fj denzitás. H itt megjelent egy mutáns A1A2, mely egy másik rossz ízű fjt modellezett, kkor ez elterjedhetett. De ekkor egy A2 A3 mutáció, mely még joá tette második modell fjhoz vló hsonlóságot, előnyt jelentett. Így z A1A3 genotíus elterjedhetett, kizárólg z A1A2 tíusok rovásár, úgy hogy közen nem csökkentette z eredeti modellt utánzók (A1 genotíusok) sikerét, sőt. H A1 és A2 szorosn kcsoltk már kezdetekkor, sokkl gyorsn terjed el z új genotíus. A hímek ellenen nem utánoznk rossz ízű fjokt, lehetséges, hogy árosodási siker függ z eredeti sárg-fekete mintázttól, ár erre nincs izonyíték. Pilio drdnus cene hím Fmily: Pilionide 19
Mind heterosztili mind Btes-féle mimikri esetén eiszttikus öröklődés áll fenn, ui. egy jól meghtározott génkominációk olimorfizmus grntálj ouláció sokféleségét. 20
A Müller-féle mimikri esetén nincs fenti frekvencifüggés, hiszen minden fj rossz ízű. Ekkor zok z egyedek legvédetteek, melyek legjon hsonlítnk egymásr, zz leggykori mintázt legsikerese. A Heliconius melomen és erto fjok monomorfikusk, és változtosk geográfii létéken. Az usztrálii Zygen ehiltes két független lókusz egyike dominánsn iros/ sárgát htároz meg, míg másik lókuszon form öröklődik. Átmeneti hiridzónávl. 21
22
Kcsoltság természetes oulációkn Felvetődik kérdés: mi tiikus, szdon kominálódó lókuszok, vgy szorosn kcsolt, így együtt öröklődő szuergének. Úgy tűnik linkge disequilirium, nem tiikus. Lnley (1977) 11 olimorfikus enzimet vizsgált, 6 2-s, míg 5 3-s kromoszómán loklizálódik. A gmét frekvenciákt nézte 3 generáción át, 2-szer (szezon elején és szezon végén) minden generáción. 25 esetől egyszer tudott kimuttni kcsoltságot. Eől z következik, hogy áltlán kcsoltság kivételes és nem áltlános. Szorosn kcsolt gének eset: Hogy lehet kimuttni: DNS restrikciós enzimek 4-6 hosszú szekvenciákt ismernek fel, és ott vágják el DNS szált. Tö különféle enzimet hsználv sok drr vághtó egy dott DNS. A szekvencián történt mutációk megváltozttják drok számát: 1. növelhetik, h olyn mutáció történt, mely létrehozz z egyik enzim kötőhelyét 2. csökkentheti, h egy kötőhelyen elül olyn ázis csere, hogy restrikciós enzim nem kées kötődni 3. nem változik, kkor, h mutáció z egyik kötő szekvenciáól másik kötő szekvenciát hozz létre. Ez kizárhtó, h z enzimek vágási szekvenciái kellően különöznek. Természetesen e módszer, kódoló és nem kódoló DNS szkszokt nem kées e elkülöníteni. E módszerrel mérhető olimorfizmus: ui. két elkülönülő fenotíusól vett DNS, más mintázt szerint hsd zonos kezelésre, kkor eltérések vnnk szekvencián. 23
Srló-sejtes vérszegénység Bázis csere mutáció: A T, mely glutmát vlin cserét okoz 6-os ozíción. A vd A tíusú β gloulin gén áltlán egy 7.6 k frgmenten vn, de 3% 13 k frgmenten vn. Az fro-merikikn 68%-n, zonn 13 k-osn vn z S llél. Ez úgy jöhette létre, hogy k. 10 000 éve volt egy mutáció A T 13k-os frgmenten, igen közel restrikciós szekvenciához. Azót rekomináció csk ouláció 32%-n keverte át ezt kromoszóm szkszt. Stilizáló (normlizáló) szelekció 24
Bumus (1899)-en megmérte vihrn elusztult vereek szárhosszát: zt tlált, hogy z átlgos szárhosszúk éltek túl ngyo vlószínűséggel, míg rövide és hossz szárnyúk ngyo vlószínűséggel elusztultk. H gének dditíven htározzák meg tuljdonságot, kkor stilizáló szelekció kées fenntrtni kcsoltságot. Pl. legyen 10 egység hosszú szárny, és kár z A kár B csere 1 egységet nővel H ouláció kezdeten ()=0.4 és ()=0.6 linkge equiliriumól indul. A rekomináció két lókusz között 0.1 A szimuláció során (20 generáció után), először vrinci csökkent, zz kezdett kilkulni kcsoltság. 90 generáció után ouláció AA állot evolválódott. Nyilván BB é ilyen jó. 25