A gyermekkori epilepszia

Átírás

1 A gyermekkori epilepszia Dr. Neuwirth Magdolna MRE Bethesda Gyermekkórh rháza Neurológia Az epilepsziás s roham A központi k idegrendszer működésének m rohamszerű megváltoz ltozása, melynek hátterében nagyobb sejtpopuláci ció együttes elektromos kisülése se szerepel (EEG). A gátlg tló (inhibitoros) és s az izgalmi (excitatoros)) rendszer egyensúlya felborul. 1

2 Epilepsziás s roham oka I. Biokémiai eltérések Iontranszport ATP csökken kkenés GABA rendszer gyengesége ge Glicin, glutamát emelkedés Epilepsziás s roham oka II. Genetikus ok, agyi elváltoz ltozás Agyi fejlődési rendellenesség Oxigén- és s cukorhiány okozta laesio Fertőzés, toxinok, gyógyszerek gyszerek Vérzés- és s keringészavar Elektrolit- és s vízhv zháztartás-zavarzavar Térszűkítő folyamatok Degeneratív betegségek gek 2

3 Az epilepszia gyermekkorban Az epilepszia betegség: g: ismétl tlődő epilepsziás s rohamok. A gyermek populáci ció 1%-a a epilepsziás. s. Az epilepszia okának felderítése modern eszközökkel kkel képalkotó vizsgálatok: MRI, SPECT, PET, video-eeg monitorozás. Az epilepszia fajtái Idiopathiás (gyerekeknél l 60-80%) (genetikus eredetű) Tüneti epilepszia (strukturális vagy metabolikus elváltoz ltozás s az agyban) EEG szerepe 3

4 Epilepszia osztályoz lyozása lokalizáció-függő parciális idiopathiás Benignus centrotemp. generalizált idiopathiás Absence epilepszia tüneti tüneti Temporális epilepszia West, Lennoxszindróma Epilepszia szindrómák k jellemzői Idiopathiás Életkorhoz kötöttk tt Genetikus EEG hátth ttér ép Tüskehullám m minta Neg. neuro.. státusz tusz Jó mentális fejlődés Terápi piára reagál Tüneti Életkortól l függetlenf Kevés s genetikus elem EEG hátth ttér r gyakran kórosk Neurológiai tünett Kognitív és s viselkedészavar szavar Gyakori a politerápia pia, gyógyszer gyszer rezisztencia 4

5 Gyermekkori epilepszia sajátoss tosságai Aicardi 1994 I. Első három hónaph a hátth ttérben súlyos s strukturális vagy metabolikus zavar a prognózis kedvezőtlen II. 4 hótól h l 4 éves kor strukturális elváltoz ltozás s gyakori speciális rohamtípusok és s szindrómák West, Lennox-Gastaut szindróma, myoclonus epilepsziák Gyermekkori epilepszia sajátoss tosságai Aicardi 1994 III. Óvodás és s kisiskolás s kor genetikailag meghatározott Idiopathiás epilepszia szindrómák k indulása IV. Serdülőkor előbbi formák k megszűnése se újabb idiopathiás epilepsziák k indulása fokális tüneti epilepsziák k előfordul fordulásának növekedn vekedése 5

6 Epilepsziás s rohamokat provokáló tényezők Külső Időjárás Hang Fényeffektus Nyomás, ütés Gyógyszerek Belső Fáradtság Alvás Láz Immunreakció Obstipáci ció Pszichés s feszülts ltség Gyógyszer rezisztens epilepszia racionális politerápi piával és s optimális gyógyszerv gyszervérszinttelrszinttel sem érhető el rohammentesség A gyermek fejlődése, képezhetk pezhetősége, tanulási képessk pessége zavart szenved Szorosabb felügyeletet igényel Szabadidős s programok korlátozottak A család d terhei növekednekn 6

7 A gyermekkori katasztrofális epilepsziák k jellemzői Gyakori sérüléssel s ssel járój rohamok Képezhetőség, tanulási képessk pesség g súlyos s zavara Szellemi és s motoros leépülés Állandó felügyelet, kiszolgálás Ápolás Súlyos teher a család és s a társadalom t számára A gyermekkori súlyos s epilepsziák k oka Cerebrális malformáci ciók Tumor és phakomatózis Vaszkuláris lézió Infekció Metabolikus zavar Hippocampal sclerosis Ismeretlen 7

8 Cerebrális malformáci ciók Lissencephalia Schizencephalia Focalis corticalis dysplasia Heterotopia Hemimegal encephalia Microdisgenesis Vascularis malformatio Cerebrális malformáci ciók Neuron, glia makroszkópos és s mikroszkópos érintettsége, migráci ciós gyrifikáci ciós zavar, heterotopia Kiterjedése: Egy vagy több t lebenyre Féltekére Mindkét t féltekf ltekére Diffúz multifokális lis 8

9 Tumorok Gangliomák Dysembrioplasticus neuroepiteliális lis tumor (DNT) Subependimális óriássejtes astrocytomák Phakomatosis neuro-cut cután syndromák Sclerosis tuberosa Sturge-Weber syndroma Lineáris naevus sebaceus syndroma Hypomelanosis ITO 9

10 Vascularis laesio Hypoxiás ischaemiás laesio Focalis corticalis infarktus Moya-moya betegség Intracranialis vérzés Epilepszia syndromák Infantilis spasmus (West-syndroma) Lennox-Gastaut syndroma Landau-Kleffner syndroma 10

11 Az epilepszia kezelése Gyógyszeres kezelés Műtéti ti kezelés Egyéb b kezelés Vagus ingerlés Sensoros ingerlés Pszichés s gátlg tlás Kivált ltó tényezők kerülése Gondozás Gyógyszeres kezelés 1900-ban a betegek 10%-a a tünetmentes. t 1996-ban a betegek 60-90% 90%-a a tünetmentes. t Eredmény oka: Új antiepilepticumok (hatékonyak, kevés s mellékhat khatás, előny nyös gyógyszerkinetika gyszerkinetika) Gyógyszer vérszint v vizsgálat Specifikus gyógyszerv gyszerválasztás (rohamtípus, syndroma) 11

12 Specifikus gyógyszerv gyszerválasztás feltétele tele Az epilepsziás s működészavar, m epilepsziatípus pus ismerete Kórosan fokozott excitáci ciós folyamatok (fokozott Na és Ca beáraml ramlás) Enyhe gátlg tlás, GABA rendszer gyengesége ge (Cl csatorna) A gyógyszerek gyszerek hatásmechanizmus smechanizmusának nak ismerete PHT, CBZ, Vpa,, LTG: excitatoros receptorgátl tlás és s Na csatorna szűkítés. s. PHB, BZD, VPA, GVG: GABA-erg gátlás s támogatt mogatás, Cl csatorna forgalom növekedn vekedés Gyógyszeres kezelés s rohamok szerint Generalizált lt Bázis gyógyszer: gyszer: valproat Partialis Bázis gyógyszer: gyszer: carbamazepin Inf. spasm.: Sabril ACTH, gamma globulin Absence: suximid Keppra oxcarbamazepin clobasam, lamotrigin, gabapentin, Keppra,, topiramat, Sabril, Ospolot 2. vonalbeli szerek: phenobarbital, phenytoin, primidon valproat, lamotrigin, Keppra, topiramat, felbamat 12

13 Racionális politerápia pia Terápiarezisztens esetben alkalmazzuk. Rohamok típusa t szerint (CBZ + suximid) Más s hatásmechanizmussal azonos hatás s (VPA + LTG) Additív v hatás s (CBZ + GVG) Az antiepileptikumok kognitív mellékhat khatásai PHB VPA LTG TPR PHT CBZ LEV finommozgás L K J L pszichomotoros tempó L K J L figyelem L K J L beszéd L K K L 13

14 Az epilepszia műtéti m ti kezelése Feltétele: tele: terápiarezisztens epilepszia katasztrofális epilepszia a műtét m t komolyabb deficittünetet nem okoz a beteg életminősége várhatv rhatóan an javul A műtét m t típusait Rezekciós műtét: t: az epilepsziás s zóna z eltávol volítása Funkcionális műtét: m t: az epilepsziás s izgalom terjedésének megakadályoz lyozása Callosotomia Hemispherotomia Subpialis alámetsz metszés (A műtét m t előtt részletes r kivizsgálás) s) 14

15 csecsemőkn Műtéti ti kezelés knél, kisgyermekeknél l korai műtét m t ajánlott Az első életévben kivételesen rapid az agy fejlődése Az agy vulnerabilitása fokozottabb A korai görcsg rcsök k katasztrofális kimenetellel járhatnak: a fejlődés s megrekedése, regresszió. A csecsemő agy plaszticitása, sa, gyógyul gyulási képessk pessége jobb a felnőtt ttéhez képest. k Műtét t előtti kivizsgálás Célja: Az agy anatómiai elváltoz ltozásának, funkcionális állapotának, az epileptogén area meghatároz rozása 15

16 Műtéti ti kivizsgálás Képalkotó vizsgálatok koponya UH, CT, MR (spec( spec.. protokoll) EEG, EEG video monitorozás Funkcionális képalkotk palkotó vizsgálatok (SPECT, PET) Neuropszichológia (beszéd lateralizáci ció) Invazív vizsgálatok (grid( grid, strip, cog) 16

17 17

18 18

19 Műtéti ti eredmény Rohamok megszűnése se Rohamok csökken kkenése A viselkedési si és s kognitív v zavar enyhül Képességfejlesztés s lehetősége Foglalkoztatás Szociális beilleszkedés s előseg segítése 19

20 VNS (n. vagus stimuláci ció) ) kezelés Indikáci ciója: Gyógyszerrezisztens epilepszia (hatástalans stalanság, intolerancia) Műtéti ti kezelésre alkalmatlan (nem gócos g epilepszia; kétoldali, k kiterjedt agyi elváltoz ltozás) VNS kezelés s eszközei zei Impulsus stimulátor tor Számítógéppel vezérelt, a mellkas bal oldalán Elektródák k a bal oldali n. vagushoz erősítve Automatikus stimuláci ció beáll llítása 2-3 ma-ig ig,, 30 mp-es frekvencia Mágnes a csuklón n vagy övön Pótlólagos lagos stimuláci cióra 20

21 Gondozás és s rehabilitáci ció Az epilepsziás gyerekek komplex rehabilitációja Oktatás Pszichés támogatás Orvosi rehabilitáció Pályaválasztás munkaügy Szociális terület 21

22 Orvosi rehabilitáci ció rohamcsökkent kkentés s gyógyszer gyszer mellékhat khatások figyelembe vételével pszichés és s szociális deficit tünetek t feltárása - terv ezek javítására Oktatás korai komplex fejlesztés s sérült s gyermekek részr szére, gyógypedagógiai giai iskolák k (fogyatékoss kosság g foka szerint), mozgássérült intézetek iskolái, részképesség-zavarok fejlesztése se - Nevelési Tanácsad csadók, Alapítv tványi Iskolák, k, GyermekpszichiG yermekpszichiátriai Gondozók Kizáró ok: rendszeres és s súlyos s roham súlyos viselkedészavar szavar 22

23 Szociális támogatt mogatás Gyermekjóléti és Családsegítő Szolgálat lat a hátrányos helyzetű családok felkeresése, se, elirány nyítása, ügyintézés a mentálhigi lhigiénés s ellátás s a legszűkebb keresztmetszetű önkormányzati nyzati támogatt mogatás OEP anyagi támogatt mogatás A beteg és s a szülő pszichés s vezetése 23

24 Az epilepszia diagnózis csapást st jelent a szülő számára! meggyógyul-e? ki őrizze? tanítható? ki segít? elbutul-e? görcs esetén mit tegyek? mi lesz a családdal? A betegség g feldolgozása Coping: : a stresszhelyzet megért rtése, megoldása, a helyzet uralása, legyőzése A megoldás s függ f a személyis lyiségtől, befolyásolja az érzelmi állapot és s környezetk Kipnowski 1985 Császár 1989 Az orvos döntd ntő szerepe: a megoldás s befolyásol solásában Magyar I

25 Az orvos feladata A szülő meghallgatása sa (hosszabb beszélget lgetés s több t szakaszban). A betegség g adatai mellett pszichés és s szociális problémákra is rákérdezni. r rdezni. A betegség g közlk zlésének tapintatos módjam A betegség és s terápi piás s lehetőségek ismertetése se Önerőből l törtt rténő megoldás s megtanítása: tehetetlenség érzéséből A remény megtartása: zárójelben mondani sa: kizökkent kkentés s a sa: legkisebb javulást hangsúlyozni, a veszélyt Az orvosnak a terápi piás s intervenció révén n döntd ntő szerep jut a krónikus beteg (szülő,, család) adaptív és értékes életének kialakításában. ban. ClancyJ., Noyes R. managementofchronichillness J. Clin. Psych

26 A A betegközpont zpontú orvoslás s csak jól j l működőm orvos- beteg kapcsolat keretében valósíthat tható meg. Ez minden hatásos kezelésnek alapfeltétele. tele. Bálint M Crisp A. H Luban Plozza1986 A A rosszul működőm orvos-beteg kapcsolat a terápi piás siker elmaradásához vezet. Császár Gy Család és s orvos együttm ttműködésének eredménye Betartják k a terápi piás s utasításokat, sokat, jelzik a problémákat, ellenőrz rzésre jönnekj Mérsékli a túlft lféltést, a beteg önállóságát próbálja kialakítani, korlátokat csökkenti A gyermeket a tehetségének megfelelő fejlesztésben, sben, oktatásban részesr szesítteti Családi programok szervezése se 26

27 mind a kezelésben, mind a megelőzésben létezik a gyógy gyító tevékenys kenység g hatásfok sfokának az a tartománya, melynek elérését t a gyógykezel gykezeléssel párosulp rosuló lelki gondozás biztosítja. tja. Goleman D. Köszönöm m a figyelmet! 27