Tudománytörténeti visszatekintés

Átírás

1 GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: ( , J. Kolreuter, dohány növényen végzett kísérletek) 2. Diszkrét öröklődő egység: a gén fogalma - (XIX század, Gr. Mendel, T.H.Morgan) 1

2 Örökléstan v. genetika tárgya Az öröklődés és változékonyság szabályszerűségeinek, törvényeinek felderítésével foglalkozó tudomány Öröklődés: tulajdonságok nemzedékről nemzedékre való átöröklését vizsgálja Változékonyság: lehetővé teszi új tulajdonságok kialakulását Genetikai alapfogalmak 1. Bizonyos tulajdonságváltozat(ok)ban eltérő egyedek ivaros szaporításást kereszetzésnek nevezzük A tulajdonságok több nemzedéken keresztül követett öröklődése az öröklésmenet. P (parentes) F (filialis generatio) (F1,F2...) 2

3 Genetikai alapfogalmak 2. Az egyed génjeinek összességét öröklöttségnek vagy genomnak nevezzük Az egyedfejlődés során nem minden gén jut érvényre. A működő gének összessége a genotípus A szervezet tulajdonságainak, jellemvonásainak összességét fenotípusnak nevezzük. Homozigóta v. heterozigóta Az öröklődés fizikai alapjai Gregor J. Mendel és a gén gondolata 1856: borsónövényes kísérlet 1865: Kísérletek növényhibridekkel 1900: Hugo de Vries, Carl Correns és Erich von Tschermak újra leírják a Mendeli törvényszerűségeket 3

4 A borsó Mendel által vizsgált tulajdonságai Monohibrid keresztezés 4

5 Mendel eredményei Mendel következtetései Az öröklés egysége: a gén. Egy bizonyos tulajdonságokat örökítő gén két változatban található meg egy génhelyen: allélpár (génváltozatok). Az allélok különbözhetnek: domináns és recesszív allélok Az allélok a gamétákban szétválnak. Az egyed 1-1 génváltozatot kap mindegyik szülőtől. 5

6 Mendel I. törvénye: Uniformitás Mendel II. törvénye: Hasadás Dihibrid keresztezés Fenotípusos hasadási arány: 9:3:3:1 6

7 Mendel III. törvénye: Független öröklődés Különböző tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek Az öröklődés kromoszómális alapja 1883: A. Weismann és C.Nageli - egy sejtben található vegyület felelős az öröklődésért 1900: kromoszóma tartalmazza az örökítő anyagot Mendel úgy gondolta, hogy minden tulajdonság egymástól függetlenül öröklődik. Ez akkor igaz, ha a gének különböző kromoszómákon vannak De az ecetmuslicának több mint 1000 génje 4 pár kromoszómán található Mendeli örökletes tényező = kromoszóma 7

8 Az öröklődés kromoszóma elmélete Thomas Hunt Morgan ( ) 8

9 Thomas Hunt Morgan Szkeptikus volt a gén és kromoszóma elmélet tekintetében Kutatásai (ecetmuslica) igazolták, hogy a kromoszómák Mendel örökletes tényezőinek a géneknek a helyei vad típus, w + mutáns, w 9

10 Kromoszóma elmélet 1. A kromoszómák DNS-t tartalmaznak, ami a genetikai anyag. A gének kromoszómán találhatóak. 2. A kromoszómák megkettőződnek és szülőtől utódba jutnak. Hasonlóképpen a sejtosztódás során sejtről-sejtre. 3. A diploid sejtek sejtmagja 2 példányban tartalmazza a kromoszómákat, amelyeket homológ pároknak nevezünk. Az anyai és apai kromoszómák funkcionálisan ugyanazokat a géneket tartalmazzák. 4. A meiózis során minden kromoszóma pár szétválik, majd a haploid sejtek kialakulásának folymatában a homológ kromoszómák válnak szét. 5. A gaméták haploidok (mindegyik tartalmazza egy példányban a kromoszómákat), egyesülésükkel diploid sejteket hoznak létre. Allélszegregáció kromoszomális alapja 10

11 Független öröklődés kromoszomális alapja Ivari meghatározottság genetikája 11

12 Ivari meghatározottság 12

13 X kromoszómához kötött öröklődés Színtévesztés Hemofília Humán X kromoszóma Az emberi X kromoszóma több mint 153 millió bázispárból áll, a nők DNS-ének mintegy 5%-át (a férfiakénak 2,5%-át) alkotva 1000 gén az össz 20,000-25,000 génből Agyműködésben szerepet játszó fehérjéket kódoló gének 13

14 Humán Y kromoszóma 60 millió bp, 2%-a az össz férfi genomnak 86 gén (23 különböző fehérjét kódol) SRY Sex determining Region Y Herék kialakulásáért felelős Normál sperma termeléshez szükséges Nem rekombinálódik az X kromoszómával Kapcsolódási csoportok, genetikai térképezés Bateson és Punnett a lednek virágát vizsgálták Megállapították: a virágszín és virágpor alak dominánsrecesszív módon öröklődik A dihibrid vizsgálatok F2 nemzedékében a 9:3:3:1 arány helyett egy megmagyarázhatatlannak tűnő hasadási arányt kaptak 14

15 Kapcsolódási csoportok Minden kromoszóma a gének nagy csoportját tartalmaza Th. nem a tulajdonságok, hanem a kromoszómák kombinálódnak szabadon Allélok közötti kölcsönhatások Vannak olyan esetek, amikor két vagy több allélpár hatásában befolyásolja egymást. Domináns és recesszív típusú Nem teljes dominancia (intermedier) Kodomináns allélok Letális allélok 15

16 Domináns recesszív öröklésmenet Autoszomális, dominánsan öröklődő: Huntington kór (huntingtin gén 4-es kromoszóma: huntingtin protein), akondroplázia v. törpenövés Autoszomális, recesszíven öröklődő: albinizmus, fenilketonúria (12-es kromoszóma: fenilalanin-hidroxiláz enzim) Recesszíven öröklődő rendellenességek: Albinizmus Fenilketonúria Cisztás fibrózis Sarlóssejtes vérszegénység 16

17 Intermedier öröklésmenet Kodominancia 17

18 Ivar által befolyásolt öröklődés Allélok közötti kölcsönhatások Típus Mendeli öröklésmenet X kromoszómához kapcsolt öröklődés Intermedier öröklődésmenet Kodominancia Ivar által befolyásolt öröklődés Jellemzői Domináns recesszív allélkölcsönhatás, autoszómán Recesszív allél általában nem funkcionális X kromoszómához kapcsolt, domináns-recesszív allél kölcsönhatás Recesszív gén a hímek esetében nem nyilvánul meg Olyan allélkölcsönhatás amely esetében a domináns allél nem elég ahhoz, hogy a tulajdonság 100%-ban kifejeződjön A heterozigóta mindkét allélt egyenlő mértékben kifejezi Pl. az AB vércsoport ahol 2 antigén fejeződik ki. Mindkét allél olyan fehérjét kódol amelyek különbözően működnek Allél csak az egyik ivar esetében domináns Nemi hormonok befolyásolják 18

19 Többallélos öröklődés Összefoglalás Genetika : tulajdonságok öröklésmenete Mendeli genetika: Uniformitás Hasadás Független öröklődés Morgan: kromoszómaelmélet Ivarhoz kötött öröklődés Allélkölcsönhatások Feladat Ha egy nő heterozigóta egy X kromoszómához kötött tulajdonságra a hemofíliára, akkor mekkora a valószínűsége, hogy egy egészséges férfival egy hemofíliában szenvedő fiúgyerekük lesz? a. 100% b. 75% c. 50% d. 25% e. 0% 19

20 Vége... Kérdés? 20