A Mendeli Genetika Korlátai

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "A Mendeli Genetika Korlátai"

Átírás

1 A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek nevezzük, mivel az allélvariánsok a DNS nukleotid sorrendjében különböznek egymástól. Az epigenetikai öröklődés, a genetikai imprintinget foglalja magában, s az öröklődés a szülői DNS metilációs mintázat utódokra történő átörökítését jelenti. Korábban azt gondolták, hogy a genetikai imprinting kevesebb, mint 100 emberi gént érint, a bevésődés (imprinting) egész életre szól, hogy a férfiak és a nők más-más géneket imprintálnak, s hogy az imprinting a következő generációban kitörlődik, s újraíródik a csíravonal sejtekben. Mára ez a kép gyökeresen megváltozott: rengeteg emberi gén imprintálódik, s az imprintált gének többségének változik a metilációs mintázata az egyedi élet során. Továbbá, vannak olyan imprintációk, amelyek több generáción keresztül is öröklődnek, s bizonyos géneket az apa és az anyai is imprintál (valószínűleg, a kérdéses gén szabályozó régiójának más-más szakaszát). Megjegyzés: epigenetikai öröklésen tágabb értelemben nem csak a szülő utód viszonylatú öröklődést értik, hanem egy egyedben a sejtek utód sejtek viszonylatában is. Ez azt jelenti, hogy például egy hámsejt örökítő a hámsejtségét az utódsejtekre is. DIA 2 Mendeli Öröklődés A Mendeli öröklődésnek két típusa van: az (1) autoszómális (testi kromoszómához kötött) és a (2) nemhez kötött (X vagy Y kromoszómán elhelyezkedő gének által meghatározott) öröklődés. Az autoszómán elhelyezkedő allélok (a) domináns/recesszív, (b) intermedier (a szülői jellegekhez képest köztes fenotípus) vagy (c) kodomináns (2 vagy több domináns jelleg; pl. az AB vércsoportban az A és B allél) öröklésmenetet mutathatnak. Az Y kromoszómán elhelyezkedő gének alléljai, lévén haploidok, mindig megjelennek a fenotípusban. Hasonló a helyzet az X kromoszómával is, mivel a férfiak sejtjei egyetlen X kromoszómát tartalmaznak, a nőknél pedig az egyik X kromoszómán lévő gének többsége inaktív. A nőknél azonban az X kromoszómák véletlenszerűen inaktiválódnak, ezért a női test mozaikos lesz (bizonyos sejtcsoportokban az anyai, másokban az apai kromoszóma lesz aktív). Egy hibás gén hatása ezért nem feltétlenül jelenik meg a női fenotípusban, mert az gén mozaikos kifejeződése gyakran elegendő a normális fenotípus kialakításához. Bizonyos gének azonban aktívak maradnak mindkét X kromoszómán (az ún. pszeudo-autoszómális régióban, ahol az Y kromoszómával megegyező gének helyezkednek el), ezért a nőkben ezek a gének magasabb szinten fejeződnek ki, mint a férfiakban. Mivel a Mendeli genetika az Öröklődés c. előadásban tárgyalásra került, itt csak az ezt a témát kiegészítő problémákkal foglalkozunk. DIA 3 Mendel újrafelfedezése Mendel 1865-ben közölte a borsókeresztezéssel kapcsolatos eredményeit. A közleménynek semmilyen hatása nem volt kora tudományára. Darwin sem hallott Mendel munkájáról, habár kortársak voltak. Pedig, Darwin az ún. átlagolódó öröklődés problematikájával küzdött, aminek megoldásához Mendel eredményei hozzájárulhattak volna. Darwin dilemmája az volt, hogy az utódokban keverednek a szülői genetikai faktorok, s ezek, - legalábbis a korabeli felfogás szerint, - minden jelleg esetében átlagolódnak (pl. egy magas és egy alacsony szülő gyerekei közepes méretűek lesznek). Az átlagolódó tulajdonságokkal az a baj, hogy a szülő által hordozott kedvező jegyek az utódokban lényegében elvesznek, s így, ilyetén öröklődés esetén, a természetes szelekció hatástalan lenne. A Mendeli felfogás szerint a tulajdonságok egy jó része diszkrét módon öröklődik, tehát nem átlagolódnak az utódokban. Mendel eredményeit a századfordulón (1900-ban) három kutató egymástól függetlenül fedezte fel újra, s ettől az időponttól vette kezdetét a genetika tudománya. A Mendeli Genetikát tehát ne, Mendel felfedezésétől, hanem a Mendel eredményeinek felfedezésétől számítjuk.

2 2 DIA 4 A Mendeli genetika korlátai A Mendeli genetika forradalmi változásokat okozott a XX. század genetikájában. E szemlélet alapján sikerült megérteni az öröklődés törvényszerűségeit, a gének és a jellegek közötti kapcsolatot, ill. sok betegség genetikai hátterét sikerült megfejteni. A Mendeli genetika azonban korlátozott érvényű, a különféle jellegek és betegségek csupán szűk köre öröklődik a klasszikus Mendeli szabályok szerint. A legtöbb jelleg ugyanis több többgénes meghatározottságú, s még a Mendeli öröklődésű jellegek sem feltétlenül jelennek meg minden hordozóban, vagy ha meg is jelennek, a kifejeződés mértéke egyénenként változó. DIA 5 A fenotípus megjelenése (1) Penetrancia A Mendeli genetika típuspéldáiban a megfelelő allélek jelenléte esetén, egy fenotípus kialakulását adottnak vesszük. Sok jelleg esetében azonban a fenotípus csupán bizonyos valószínűséggel jelenik meg az azt meghatározó allél jelenlétében, monogénes öröklődés esetén is. A penetrancia az a gyakoriság (%-ban kifejezve), amellyel egy adott fenotípus az azt kódoló allél jelenlétében megjelenik egy populációban. Az ilyen jellegeknél (melyek lehetnek betegségek is) rendszerint környezeti hatások állnak a fenotípus megjelenése vagy hiánya mögött. Az ábrán látható, hogy egy autoszómális domináns jelleg nem minden hordozóban jelenik meg (világoskék forma). (2) Expresszivitás Az esetek egy részében nem arról van szó, hogy egy hordozó egyedben a fenotípus megjelenik-e vagy sem, hanem, hogy milyen mértékben jelenik meg. Más szavakkal, a fenotípus különböző mértékben (betegség esetén különböző súlyossággal) nyilvánulhat meg. Az expresszivitás a fenotípus kifejeződésének mértéke egy egyedben a fenotípust meghatározó allél jelenléte esetén. DIA 6 A monogénes (egygénes) jellegek genetikája Egy jelleg akkor monogénes, ha egyetlen gén határozza meg, azaz egy fenotípus variáns egyértelműen hozzárendelhető az adott gén egyetlen allél variánsához. A kifejezetten monogénes jellegek ritkák. A borsó Mendel által vizsgált sajátságai és pl. a vércsoportok (AB0, stb.) nevezhetők tipikus monogénes jellegeknek. A vércsoportok esetében azonban a fenotípus és a gén között nagyon rövid az út, mivel egy fehérje alternatív glükozilált formáiról van szó, s ezért, a hagyományos értelemben ezek nem is valódi jellegek. Az AB0 vércsoport molekuláris háttere a következő: a glükozil-transzferáz gén által termelt enzim a vörösvértestek H antigénjéhez (fukozil transzferáz fehérje) kapcsolódó D-galaktózhoz vagy -N-acetilgalakózamint (A allél), vagy -D-galaktózt (B allél) köt, vagy semmit (0 allél; a glükozil transzferáz enzim mutáció következtében inaktív). Korábban a szemszín volt az egygénes jellegek típuspéldája, mára azonban nyilvánvalóvá vált, hogy ez a tulajdonság is több gén kontrollja alatt áll, amire a zöld és szürke szemszín, valamint a barna és a kék különböző színárnyalatai utalnak. Emberi monogénes jellegnek tűnik még olyan kuriózum, mint pl. a nyelvcsücsörítés képességének megléte vagy hiánya. Eme sajátság genetikai háttere nem ismert. A monogénes betegségek fogalmán azt értjük, amikor egy betegséget egyetlen gén hiánya vagy hibás működése okoz. Ezek a betegségek azonban rendszerint több tünetet (fenotípust) produkálnak. Monogénes betegség pl.: (1) az albinizmus (1-es típus), amelyet a tirozináz gén mutációja okoz; (2) a fenilketonúria, amelyet a fenilalanint bontó enzim, a fenilalanin hidroxiláz génjében történt mutáció okoz (a fenilalanin felhalmozódása szellemi retardációval jár); ill. (3) a galaktozémia, amely a galaktózt bontó galaktóz-1-foszfát uridil transzferáz deficienciája (máj és agykárosodást okoz); valamint (4) a sarlósejtes vérszegénység, amit a -globin (a hemoglobin egyik alegysége) molekula 6. pozíciójában történő glutaminsav valin aminosavak cseréje eredményez. A monogénes betegségek az összes emberi betegség csupán 2%-át teszik ki. A monogénes jellegek és monogénes betegségek kifejezéseket tehát nem pontosan ugyanolyan értelemben használjuk. Monogénes jellegek esetében egy génhez egy jelleget rendelünk hozzá (pontosabban, egy gén alléljához egy fenotípus variánst), míg monogénes

3 betegségek esetében egy génhez egy betegséget. A hibás gén azonban több fenotípusra is hatással lehet. Tehát, ez utóbbi esetben nem feltétlenül érvényes az allél és a fenotípus közötti 1-1 megfelelés. 3 DIA 7 Fehér bőr Az albinizmus a melanin nevű festékanyag bőrben való hiánya, melyet a tizozináz génen kívül más gének mutációja is okozhat; tehát, itt a több gén, egy fenotípus viszony áll fenn. Továbbá, a tirozináz gén mutációja egyéb komplikációkkal is jár (pl. nisztagmus*), ami az egy gén - több fenotípus reláció példája is egyben. A modern ember (Homo sapiens) kb. 130 ezer éve jelent meg. Az ősünk nyilvánvalóan fekete bőrű volt, hiszen csak az Afrikából kivándorolt emberek vesztették el az erős pigmentáció képességét. A fehér bőrszín kb ,000 éve jelent meg a kaukázoid (fehérbőrű) népességben, mégpedig az MC1R (melanocortin 1 receptor) génben való mutáció következményeként. A neandervölgyi ember és a H. sapiens kb ezer évvel ezelőtt váltak el egymástól. Ebből az következne, hogy a neandervölgyi ember bőrszíne fekete volt, hiszen a fehér bőrszínt kialakító mutáció jóval később alakult ki. A csontmaradványokból nyert DNS vizsgálata azonban azt mutatja, hogy a Neandervölgyi emberben ugyancsak az MC1R gén szenvedett mutációt (de a gén egy másik helyén), s ebből következően a Neandervölgyi ember szintén fehérbőrű lehetett. Megjegyzés: A bőrszínt több gén határozza meg. Valószínűleg az MRC1 génben való mutáció a bőr kivilágosodását okozta még az európai és ázsiai népek szétválása előtt, s egyéb mutáció(k) járult(ak) hozzá a két rassz bőre közötti különbségek kialakulásához. DIA 8 Egy gén egy komplex jelleg A tudományos közleményekben, és ezt követően az elektronikus és írott sajtóban gyakran felbukkanó hír, hogy felfedezték valamilyen bonyolult jelleg génjét. Ilyen hírek terjedtek el többek között a következő sajátságokról: homoszexualitás, beszéd, intelligencia, alkoholizmus, depresszió, öngyilkosság, vallásos hit, stb. Ezek az információk rendszerint egy idő után elhalnak, s helyettük más gének bukkannak elő ugyanazon jellegek genetikai meghatározottságát illetően. A helyzet az, hogy ezeket a bonyolult jellegeket több gén és a környezet együttesen határozza meg. De nézzük meg, hogy hogyan is kell értelmezni a gének és a fenotípus viszonyát. Kezdjük Mendel eredeti felfedezésének értelmezésével. DIA 9 Mendel felfedezése Mendel két fontos felfedezéssel gazdagította a modern tudományt. (1) Az egyik az a megfigyelése volt, hogy a borsó egyes tulajdonságai (recesszív sajátságok), ha el is tűnnek az F1-es generációban, később ugyanolyan formában ismét megjelennek (tehát, pl. az utódokban nem-átlagolódó fenotípust hoznak létre). Ez a jelenség Mendel számára azt jelentette, hogy a tulajdonságokat kódoló örökítő anyag kis egységekben (csomagokban, mai szóhasználattal gének formájában) tárolódik. A másik elméleti lehetőség az volt, hogy a szaporodás során a gének nem tartják meg eredeti állapotukat, hanem folytonosan változnak. (2) A hasadási arányokból Mendel azt a következtetést vonta le, hogy egy egyedben egy gén két változata (allélja) fordulhat elő. Ez a két változat lehet egyforma (homozigóta) vagy különböző (heterozigóta). Ez egyben azt is jelenti, hogy a magasabbrendű élőlények diploidok. Mendel, fenti megállapításaihoz, az egy gén - egy fenotípus elvet használta kiindulási feltételként. Bár, ez az összefüggés csak nagyon korlátozottan igaz, Mendel erre az elvre alapozott következtetései (diszkrét örökítőanyag, diploid genetikai állomány) mégis helyesek. Mendel újrafelfedezését (XIX-XX. század fordulója) követően kialakuló Mendeli genetika kimondottan vagy hallgatólagosan az egy gén - egy fenotípus viszonyt alkalmazta a genetikai és evolúciós kutatások alapelvként (paradigmaként*), ami sok félreértést okozott az elkövetkező időben. Ez a szemlélet még napjainkban is fellelhető a modern molekuláris biológiában és a laikusoknak szánt tömegtájékoztatásban. Összefoglalva, Mendel az egy gén - egy fenotípus összefüggést csupán a genetikai anyag természetének feltárásához használta. Az ezt követő genetikai kutatások viszont abból indultak ki, hogy az egyes gének valóban egy-

4 4 egy jelleget határoznak meg. Kevés kivételtől (pl. AB0 vércsoport) eltekintve nem igaz az egy gén egy fenotípust kódol alapelv. Továbbá, egy adott allélt csak korlátozott esetekben rendelhetünk hozzá egy fenotípus variánshoz (mivel ez több gén hatása alatt áll). A vércsoportra azért igaz a megfeleltetés, mert egy gént a közvetlen termékével hozunk kapcsolatba. Minél feljebb megyünk azonban az élő szerveződés hierarchiaszintjein, annál kevésbé érvényesül az egy gén, egy fenotípus elv. Például, egyes viselkedésformák egyetlen génhez rendelése rendszerint kifejezetten téves. Megjegyzés: Mendelnek óriási szerencséje volt a borsó, mint kísérleti alany és a vizsgálandó jellegek kiválasztásánál, egyrészt, mert a borsónak 7 kromoszómája van, s mind a 7 Mendel által vizsgált jelleg más-más kromoszómán van); másrészt, mert ezekre a jellegekre kivételesen igaz az egy gén, egy fenotípus (pontosabban az egy allél egy fenotípus variáns) összefüggés. A további szerencsés választást jelzi, hogy mind a 7 vizsgált jelleg domináns/recesszív öröklődésű. DIA 10 Mendel rádiója Világítsuk meg a helyzetet a következő példával. Tegyük fel, hogy éppen hallgatja a rádióban kedvenc zeneszámát, amikor bejön a szobába egy genetikus, s kísérleti céllal kiveszi a rádióból a tranzisztort. A zene abbamarad, s helyette zúgást hallunk. Visszahelyezve a tranzisztort, megy minden a régiben. A genetikus széles mosollyal azt mondja: látod milyen egyszerű megállapítani a tranzisztor szerepét: produkálja a zenét, s elfojtja a zúgást (a tranzisztor valódi funkciója az erősítés, a jel moduláció és a feszültségszabályozás). Nyilván, a tranzisztor (és a gének!) funkciója csak a megfelelő kontextusban értelmezhető; más szóval, a tranzisztor csak a rádió többi alkatrészének jelenlétében és megfelelő összerendezettségében fejti ki a fenti hatást. A genetikai kísérletek (pl. génkiütött állatok fenotípusának) értelmezésében gyakran követik el a fenti hibát. DIA 11 Az autó metafora Egy másik szemléltető példa az egy gén egy fenotípus reláció helytelenségének szemléltetésére. Egy autót egyszerű mozgásba hozni, vagy a sebességét megváltoztatni a gázpedál lenyomásával. Mégsem mondhatjuk azt, hogy a mozgás oka a gázpedál lenyomása. Az autó haladásának egyéb feltételei is vannak: a slusszkulccsal kell beindítani, a sebességváltóval kell sebességet váltani, a kerekeket közvetlenül a főtengely mozgatja, ehhez viszont a benzinnek a motorban való kontrollált robbanás sorozata szükséges. Hasonló a helyzet a gének és a fenotípus közötti reláció értelmezésében, csak itt a viszony jóval bonyolultabb, mivel a molekulák és a sejtek közötti kapcsolatok dinamikus kölcsönhatásokon alapulnak. DIA 12 Üzenetek: (1) Az egy gén, egy fenotípus megközelítés redukcionista*; egy gén hatása csak a celluláris és genetikai kontextusban értelmezhető. (2) Extrém kevés a természetes monogénes jelleg, a monogénes betegségek is csak 2%-át teszik ki az összes emberi betegégnek. (3) A monogénes betegség kifejezés nem teljesen azonos értelemben használatos: olyan betegséget, - nem feltétlenül egyetlen tünettel rendelkezőt, - nevezünk monogénes betegségnek, melyet egyetlen gén mutációja okoz. Fogalmak Fenotípus: egy egyed bármely megfigyelhető struktúrája, funkciója vagy viselkedése Nisztagmus: gyors, ismétlődő akaratlan szemmozgás Paradigma: egy tudományterület általánosan elfogadott nézetrendszere Redukcionista elképzelés: túlzottan leegyszerűsítő elképzelés, amely ezért hibás

5 JEGYZETEIM: 5

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

Genetika 3 ea. Bevezetés

Genetika 3 ea. Bevezetés Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Domináns-recesszív öröklődésmenet

Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,

Részletesebben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M

Részletesebben

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat 10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010

Részletesebben

Genetika 2. előadás. Bevezető

Genetika 2. előadás. Bevezető Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége

Részletesebben

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül 1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1

GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 I. A színtévesztés öröklése (15 pont) 1. X kromoszómához kötődő recesszív mutáció 2 pont 2. X S X s (más betűjelölés is elfogadható) (mert az apától csak X s allélt kaphatott)

Részletesebben

HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás

HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás HUMÁNGENETIKA összeállította: Perczel Tamás Fenotípus változatok A MENNYISÉGI JELLEGEK folyamatos, átfedő tulajdonságok testmagasság, testtömeg, IQ, bőrszín több gén határozza meg, számtalan kölcsönhatás

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

12. évfolyam esti, levelező

12. évfolyam esti, levelező 12. évfolyam esti, levelező I. ÖKOLÓGIA EGYED FELETTI SZERVEZŐDÉSI SZINTEK 1. A populációk jellemzése, növekedése 2. A populációk környezete, tűrőképesség 3. Az élettelen környezeti tényezők: fény hőmérséklet,

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

A betegségek Molekuláris Biológiája

A betegségek Molekuláris Biológiája A betegségek Molekuláris Biológiája DIA 1 A betegségek fajtái Az emberi betegségeket többféle szempont alapján kategorizálhatjuk. A betegség genetikai tényezői alapján a következő rendszert állíthatjuk

Részletesebben

TARTALOM. 1. Bevezetés 2. A viselkedés genetikája 3. A viselkedés evolúciója

TARTALOM. 1. Bevezetés 2. A viselkedés genetikája 3. A viselkedés evolúciója GÉNEK ÉS VISELKEDÉS TARTALOM 1. Bevezetés 2. A viselkedés genetikája 3. A viselkedés evolúciója 1. BEVEZETÉS Ok és Okozat 1 Agy Viselkedés DNS Környezet Test: mereven huzalozott szabályok; agy: plasztikus

Részletesebben

Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája

Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája A genetika legalább alapszintû ismerete nélkül a szibériai husky tenyésztése csak a tenyészegyedek külsõ tulajdonságaik alapján

Részletesebben

POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT

POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT Az S vércsoport esetében három genotípus figyelhető meg: - SS homozigóták (az antigént normál mennyiségben tartalmazzák) - Ss heterozigóták (plazmájuk fele mennyiségű antigént

Részletesebben

Mendeli genetika, kapcsoltság 26

Mendeli genetika, kapcsoltság 26 Mendeli genetika, kapcsoltság 26 6. MENDELI GENETIKA. KAPCSOLT- SÁG ÉS GÉNTÉRKÉPEK. Mendel szabályai. Az örökl dés típusai. Független kombinálódás. Kapcsoltság, crossing over és géntérképek. egyformák.

Részletesebben

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Altruizmus. Altruizmus: a viselkedés az adott egyed fitneszét csökkenti, de másik egyed(ek)ét növeli. Lehet-e önző egyedek között?

Altruizmus. Altruizmus: a viselkedés az adott egyed fitneszét csökkenti, de másik egyed(ek)ét növeli. Lehet-e önző egyedek között? Altruizmus Altruizmus: a viselkedés az adott egyed fitneszét csökkenti, de másik egyed(ek)ét növeli. Lehet-e önző egyedek között? Altruizmus rokonok között A legtöbb másolat az adott génről vagy az egyed

Részletesebben

Altruizmus. Altruizmus: a viselkedés az adott egyed fitneszét csökkenti, de másik egyed(ek)ét növeli. Lehet-e önző egyedek között?

Altruizmus. Altruizmus: a viselkedés az adott egyed fitneszét csökkenti, de másik egyed(ek)ét növeli. Lehet-e önző egyedek között? Altruizmus Altruizmus: a viselkedés az adott egyed fitneszét csökkenti, de másik egyed(ek)ét növeli. Lehet-e önző egyedek között? Altruizmus rokonok között A legtöbb másolat az adott génről vagy az egyed

Részletesebben

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Evolúció Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Mi az evolúció? Egy folyamat: az élőlények tulajdonságainak változása a környezethez való alkalmazkodásra Egy

Részletesebben

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan 11. évfolyam BIOLÓGIA 1. Az emberi test szabályozása Idegi szabályozás Hormonális szabályozás 2. Az érzékelés Szaglás, tapintás, látás, íz érzéklés, 3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz

Részletesebben

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal Intelligens Rendszerek Elmélete Dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE0 IRE / A természet általános kereső algoritmusa:

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai

Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Az élet Darwini szemlélete Melyek az evolúció bizonyítékai a világban? EVOLÚCIÓ: VÁLTOZATOSSÁG Mutáció Horizontális géntranszfer Genetikai rekombináció Rekombináció

Részletesebben

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013 Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz

Részletesebben

2013/2014.tanév TANMENET. a 11. osztály esti gimnázium biológia tantárgyának tanításához.

2013/2014.tanév TANMENET. a 11. osztály esti gimnázium biológia tantárgyának tanításához. 2013/2014.tanév TANMENET a 11. osztály esti gimnázium biológia tantárgyának tanításához. Összeállította: Ellenőrizte: Jóváhagyta:..... munkaközösség vezető igazgató Sopron, 2013. szeptember 01. Összeállította:

Részletesebben

A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása

A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása 1 of 6 5/16/2009 2:59 PM A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása A genotípus-gyakoriság megoszlásának vizsgálata 1. ábra. A Hardy Weinberg-egyensúlyi genotípus-gyakoriságok az allélgyakoriság Számos

Részletesebben

Epigenetikai Szabályozás

Epigenetikai Szabályozás Epigenetikai Szabályozás Kromatin alapegysége a nukleoszóma 1. DNS Linker DNS Nukleoszóma mag H1 DNS 10 nm 30 nm Nukleoszóma gyöngy (4x2 hiszton molekula + 146 nukleotid pár) 10 nm-es szál 30 nm-es szál

Részletesebben

X-hez kötött öröklődés

X-hez kötött öröklődés 12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati

Részletesebben

BIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014

BIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014 MISKOLCI MAGISTER GIMNÁZIUM BIOLÓGIA TANMENET XII. évfolyam 2013/2014 A 110/2012. (VI. 4.) Korm. rendelet és az 51/2012. (XII. 21.) EMMI rendelet alapján készítette Zárdai-Csintalan Anita 1. óra Év eleji

Részletesebben

A genetikai sodródás

A genetikai sodródás A genetikai sodródás irányított, nem véletlenszerű Mindig a jobb nyer! természetes szelekció POPULÁCIÓ evolúció POPULÁCIÓ A kulcsszó: változékonyság a populáción belül POPULÁCIÓ nem irányított, véletlenszerű

Részletesebben

Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner:

Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner: Az AB0 vércsoport rendszer Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés 2011 Az AB0 rendszer felfedezése 1901. Karl Landsteiner Landsteiner szabály 1901 Karl Landsteiner: Munkatársai vérmintáit vizsgálva fedezte fel

Részletesebben

Magyarországi Evangélikus Egyház Sztehlo Gábor Evangélikus Óvoda, Általános Iskola és Gimnázium

Magyarországi Evangélikus Egyház Sztehlo Gábor Evangélikus Óvoda, Általános Iskola és Gimnázium Témakörök Biológia Osztályozó vizsgákhoz 2012/2013 9. Természettudományos Osztálya-kémia tagozat A növények életműködései Légzés és kiválasztás Gázcserenylások működése Növényi párologtatás vizsgálata

Részletesebben

A genetikus algoritmus, mint a részletes modell többszempontú és többérdekű "optimálásának" általános és robosztus módszere

A genetikus algoritmus, mint a részletes modell többszempontú és többérdekű optimálásának általános és robosztus módszere A genetikus algoritmus, mint a részletes modell többszempontú és többérdekű "optimálásának" általános és robosztus módszere Kaposvári Egyetem, Informatika Tanszék I. Kaposvári Gazdaságtudományi Konferencia

Részletesebben

Felkészülés: Berger Józsefné Az ember című tankönyvből és Dr. Lénárd Gábor Biologia II tankönyvből.

Felkészülés: Berger Józsefné Az ember című tankönyvből és Dr. Lénárd Gábor Biologia II tankönyvből. Minimum követelmények biológiából Szakkközépiskola és a rendes esti gimnázium számára 10. Évfolyam I. félév Mendel I, II törvényei Domináns-recesszív öröklődés Kodomináns öröklődés Intermedier öröklődés

Részletesebben

Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai

Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai A színeződés a melanintól függ, ami szemcsék formájában rakódik le a bőrbe, illetve a szőrbe. A melanint speciális pigmentképző sejtek termelik. A pigmentképződés

Részletesebben

I. A sejttől a génekig

I. A sejttől a génekig Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.

Részletesebben

11. évfolyam esti, levelező

11. évfolyam esti, levelező 11. évfolyam esti, levelező I. AZ EMBER ÉLETMŰKÖDÉSEI II. ÖNSZABÁLYOZÁS, ÖNREPRODUKCIÓ 1. A szabályozás információelméleti vonatkozásai és a sejtszintű folyamatok (szabályozás és vezérlés, az idegsejt

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb )

Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb ) Krisztián bioszjegyzete A /öröklődés alapjai: öröklődés és változásával foglalkozik. A genetika a tulajdonságok öröklődésével Lehet vizsgálni: Sejtszinten: Molekuláris genetika Egyedszinten: Klasszikus

Részletesebben

Poligénes v. kantitatív öröklődés

Poligénes v. kantitatív öröklődés 1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé

Részletesebben

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.

Részletesebben

Genetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro

Genetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika előadás Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika = Az öröklés törvényeinek megismerése 1. Molekuláris genetika: sejt és molekuláris szint 2. Klasszikus genetika: egyedi szint

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Természetes szelekció és adaptáció

Természetes szelekció és adaptáció Természetes szelekció és adaptáció Amiről szó lesz öröklődő és variábilis fenotípus természetes szelekció adaptáció evolúció 2. Természetes szelekció Miért fontos a természetes szelekció (TSZ)? 1. C.R.

Részletesebben

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl:

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl: HÁZI FELADAT Egy allélos mendeli 1. A patkányokban a szõrzet színét autoszómás lókusz szabályozza: a fekete szín domináns, az albínó recesszív allél. Ha egy fekete heterozigótával kereszteznek egy fehér

Részletesebben

HH1, HH2, HH3 haplotipusok

HH1, HH2, HH3 haplotipusok A genetikai vizsgálatok lehetővé tették hogy sokkal több információt kapjunk a teheneinkről fiatalabb korukban, sokkal előbb mint régebben. Ez mellett, a genetikusok most már kideríthetik azokat a tulajdonságokat

Részletesebben

Természettudomány témakör: Genetika, fajok, fajták Növények, gombák, baktériumok működése, előfordulása Éghajlattípusok növénytakarói

Természettudomány témakör: Genetika, fajok, fajták Növények, gombák, baktériumok működése, előfordulása Éghajlattípusok növénytakarói Természettudomány 5-6. témakör: Genetika, fajok, fajták Növények, gombák, baktériumok működése, előfordulása Éghajlattípusok növénytakarói Genetika - alapok A genetika két fogalmat takar: - klasszikus

Részletesebben

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,

Részletesebben

Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai

Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos hallgatók számára Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai 2.1. Tantárgy címe Genetika 2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens 2.3. Egyéb oktatási tevékenységek

Részletesebben

A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50%

A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50% Lehetséges tesztfeladatok: Tudjuk, hogy egy családban az anya Huntington érintett (heterozigóta), az apa nem. Ugyanakkor az apa heterozigóta formában hordozza a Fenilketonúria mutáns allélját (az anya

Részletesebben

4. A humorális immunválasz október 12.

4. A humorális immunválasz október 12. 4. A humorális immunválasz 2016. október 12. A klónszelekciós elmélet sarokpontjai: Monospecifictás: 1 sejt 1-féle specificitású receptor Az antigén receptorhoz kötődése aktiválja a limfocitát A keletkező

Részletesebben

Számítógépes döntéstámogatás. Genetikus algoritmusok

Számítógépes döntéstámogatás. Genetikus algoritmusok BLSZM-10 p. 1/18 Számítógépes döntéstámogatás Genetikus algoritmusok Werner Ágnes Villamosmérnöki és Információs Rendszerek Tanszék e-mail: werner.agnes@virt.uni-pannon.hu BLSZM-10 p. 2/18 Bevezetés 1950-60-as

Részletesebben

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS Mi az öregedés? Egyrészről az idő múlásával definiálható, a születéstől eltelt idővel mérhető, kronológiai sajátosságú, Másrészről az idő múlásához köthető biológiai,

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

MINIMUM KÖVETELMÉNYEK BIOLÓGIÁBÓL Felnőtt oktatás nappali rendszerű képzése 10. ÉVFOLYAM

MINIMUM KÖVETELMÉNYEK BIOLÓGIÁBÓL Felnőtt oktatás nappali rendszerű képzése 10. ÉVFOLYAM MINIMUM KÖVETELMÉNYEK BIOLÓGIÁBÓL Felnőtt oktatás nappali rendszerű képzése 10. ÉVFOLYAM I. félév Az élőlények rendszerezése A vírusok Az egysejtűek Baktériumok Az eukariota egysejtűek A gombák A zuzmók

Részletesebben

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói Intelligens Rendszerek Elmélete dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE07 IRE 5/ Természetes és mesterséges genetikus

Részletesebben

Az etológia módszere és fogalmai. A Humánetológia

Az etológia módszere és fogalmai. A Humánetológia Humánetológia Darwin evolúcióelmélete A fajok eredete (1859) az egyedek különböznek, és ezek a különbségek öröklődnek az egyedek versengenek A természetes kiválasztódás az a folyamat melynek során bizonyos

Részletesebben

Populáció A populációk szerkezete

Populáció A populációk szerkezete Populáció A populációk szerkezete Az azonos fajhoz tartozó élőlények egyedei, amelyek adott helyen és időben együtt élnek és egymás között szaporodnak, a faj folytonosságát fenntartó szaporodásközösséget,

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

Populációgenetika és evolúció

Populációgenetika és evolúció Populációgenetika és evolúció 1 Koncepció 2 Populációgenetika 3 A változatosság eredete 4 A változatosság fenntartása 5 Adaptív evolúció 6 Fenotípus evolúció Populációgenetika és evolúció 1/42 Jellegek

Részletesebben

Nyelv és zene az evolúció tükrében. Mészáros Anna Debreceni Egyetem BTK (MA)

Nyelv és zene az evolúció tükrében. Mészáros Anna Debreceni Egyetem BTK (MA) Nyelv és zene az evolúció tükrében Mészáros Anna Debreceni Egyetem BTK (MA) meeszaaros.anna@gmail.com Protonyelv-elméletek Generatív nyelvészet: az állatoktól a nyelv különböztet meg bennünket Derek Bickerton:

Részletesebben

A nyelv genetikai háttere

A nyelv genetikai háttere A nyelv genetikai háttere Szalontai Ádám ELTE Elméleti Nyelvészeti Doktori Program MTA Nyelvtudományi Intézet 2014. április 29. 1 / 41 Az előadás menete Genetikai bevezető Gének és nyelv elmélet KE család

Részletesebben

TANMENET BIOLÓGIA XII. ÉVFOLYAM 2012/2013

TANMENET BIOLÓGIA XII. ÉVFOLYAM 2012/2013 MISKOLCI MAGISTER GIMNÁZIUM TANMENET BIOLÓGIA XII. ÉVFOLYAM 2012/2013 Készítette: ZÁRDAI-CSINTALAN ANITA 1. óra Év eleji ismétlés 2. óra A genetika alaptörvényei A gén fogalma. A fenotípus és a genotípus.

Részletesebben

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június

Részletesebben

Milyen tudományokra támaszkodik?

Milyen tudományokra támaszkodik? 3. Újabb eredmények Glosszogenetika Milyen tudományokra támaszkodik? Biológia (szociobiológia), etológia, anatómia Pszichológia Pszicholingvisztika Szemiotika Neurológia (agy evolúciójának kutatása) Nyelvészet

Részletesebben

Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása.

Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Növények klónozása Klónozás Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Görög szó: klon, jelentése: gally, hajtás, vessző. Ami

Részletesebben

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert Mit tud a genetika Génterápiás lehetőségek MPS-ben Dr. Varga Norbert Oki terápia Terápiás lehetőségek MPS-ben A kiváltó okot gyógyítja meg ERT Enzimpótló kezelés Őssejt transzplantáció Genetikai beavatkozások

Részletesebben

Tájékoztató óra. A pszichológia evolúció nélkül. LEHETSÉGES REFERÁTUM : Kimura: Férfi agy női agy Referáló 1: Varga Veronika

Tájékoztató óra. A pszichológia evolúció nélkül. LEHETSÉGES REFERÁTUM : Kimura: Férfi agy női agy Referáló 1: Varga Veronika EVOLÚCIÓS SZEMLÉLET A PSZICHOLÓGIÁBAN KURZUS BME KOGNITÍV TUDOMÁNYI TANSZÉK Dr Pléh Csaba, Ivády Rozália Eszter e-mail: ivady@cogsci.bme.hu 2007/2008 1. félév. Péntek 13.15.-14.45. ST 320-as terem TEMATIKA:

Részletesebben

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Balázs Imre SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Anyagcsere-Szűrő Laboratórium Magyar

Részletesebben

Apor Vilmos Katolikus Iskolaközpont Helyi tanterv Szabadon választható tantárgy: biológia 11-12. évfolyam

Apor Vilmos Katolikus Iskolaközpont Helyi tanterv Szabadon választható tantárgy: biológia 11-12. évfolyam 1 Apor Vilmos Katolikus Iskolaközpont Helyi tanterv Szabadon választható tantárgy: biológia 11-12. évfolyam 2 Tantárgyi struktúra és óraszámok A tantárgy heti óraszáma A tantárgy éves óraszáma 11. évfolyam

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. 2 Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek összefoglalását: Kísérletek növényhibridekkel,

Részletesebben

A Tanév itt kezdődik! EMBER ÉS TERMÉSZET MŰVELTSÉGTERÜLET A NAT-BAN ÉS A KERETTANTERVEKBEN

A Tanév itt kezdődik! EMBER ÉS TERMÉSZET MŰVELTSÉGTERÜLET A NAT-BAN ÉS A KERETTANTERVEKBEN A Tanév itt kezdődik! EMBER ÉS TERMÉSZET MŰVELTSÉGTERÜLET A NAT-BAN ÉS A KERETTANTERVEKBEN Egy kis ismétlés Nemzeti alaptanterv EMBER ÉS TERMÉSZET MŰVELTSÉGTERÜLET (II.3.5) A, Alapelvek, célok Természettudományos

Részletesebben

A LEGFONTOSABB FOGALMAK ÉS MEGHATÁROZÁSAIK

A LEGFONTOSABB FOGALMAK ÉS MEGHATÁROZÁSAIK kutyakonyv_korr.qxd 2006.11.01. 18:35 Page 191 A LEGFONTOSABB FOGALMAK ÉS MEGHATÁROZÁSAIK Adaptáció (adaptation) A szó szerinti jelentése: hozzáidomulás. Biológiai értelemben akkor nevezünk adaptívnak

Részletesebben

GENETIKA Oktatási segédanyag a Génsebész és Kertészmérnök hallgatók számára Összeállította: dr. Mara Gyöngyvér 2015, Csíkszereda

GENETIKA Oktatási segédanyag a Génsebész és Kertészmérnök hallgatók számára Összeállította: dr. Mara Gyöngyvér 2015, Csíkszereda GENETIKA Oktatási segédanyag a Génsebész és Kertészmérnök hallgatók számára Összeállította: dr. Mara Gyöngyvér 2015, Csíkszereda 1 1. BEVEZETÉS A GENETIKÁBA A XXI. SZÁZADI ISMERETEK TÜKRÉBEN 6,7 dia 1.1.

Részletesebben

BIOLÓGIA OSZTÁLYOZÓ VIZSGA ÉS JAVÍTÓVIZSGA KÖVETELMÉNYEK (2016)

BIOLÓGIA OSZTÁLYOZÓ VIZSGA ÉS JAVÍTÓVIZSGA KÖVETELMÉNYEK (2016) BIOLÓGIA OSZTÁLYOZÓ VIZSGA ÉS JAVÍTÓVIZSGA KÖVETELMÉNYEK (2016) 1 Biológia tantárgyból mindhárom évfolyamon (10.-11.-12.) írásbeli és szóbeli vizsga van. A vizsga részei írásbeli szóbeli Írásbeli Szóbeli

Részletesebben

FOGÁSZOK Fogalmak extra követelmények

FOGÁSZOK Fogalmak extra követelmények FOGÁSZOK Fogalmak extra követelmények Louis Pasteur Oparin hipotézise Miller kísérlete ősleves, őspizza progenota monofiletikus élet homokiralitás Ecetmuslica Escherichia coli élesztő Caenorhabditis elegans

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

Az élettani alapfogalmak ismétlése

Az élettani alapfogalmak ismétlése Anaemia - vérszegénység Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi kar 27.9.2009 hematmisk1.ppt Oliver Rácz 1 Az élettani alapfogalmak ismétlése A vér összetétele, vérplazma Hematopoézis A vvs-ek tulajdonsága

Részletesebben

II. Biológiai perspektíva

II. Biológiai perspektíva II. Biológiai perspektíva Személyiség: idegrendszeri és hormonális rendszerek működésének következménye. 2 témakör: A személyiség örökletes meghatározottsága (öröklődés, evolúció, személyiség kapcsolata)

Részletesebben

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások,

Részletesebben

Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK

Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK HISTORY Antitestet találtak egy koraszülött gyermek anyjának szérumában; ez lenne felelős a gyermek haláláért?

Részletesebben

BIOLÓGIA ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI FELVÉTELI FELADAT (1997)

BIOLÓGIA ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI FELVÉTELI FELADAT (1997) BIOLÓGIA ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI FELVÉTELI FELADAT (1997) ÚTMUTATÁS A FELADATOK MEGOLDÁSÁHOZ Minden feladat megoldását a megoldólapon kell beadnia. A római számokkal jelölt feladatcsoportok megoldásait mindig

Részletesebben

GENETIKA (új tankönyv!)

GENETIKA (új tankönyv!) GENETIKA (új tankönyv!) Genetikai alapfogalmak 1. Gén: a DNS-nek az a szakasza, amely egy fehérjemolekula aminosav sorrendjét meghatározza. 2. Allél =génváltozat: a ) vad típusú allél, mely a természetben

Részletesebben

K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A

K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A 1 1. Családfa-analízis (Dr. Fülöp A. Kristóf) A. A családfa-ábrázolásnál használt jelölések A családfa-analízis során használt jelölések igen változatosak.

Részletesebben

Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája

Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája GENETIKA biológus MSc Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája Az előadások anyaga PDF-ben: Genetika / Hallgatóknak (oktatási anyagok) usrname/passwd:

Részletesebben

TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben

TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben Vértessy G. Beáta egyetemi tanár TDK mind 1-3 helyezettek OTDK Pro Scientia különdíj 1 második díj Diákjaink Eredményei Zsűri különdíj 2 első díj OTDK

Részletesebben