Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában"

Átírás

1 Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában

2 Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást mutathatnak. A génhiba következménye: az immunsejtek számbeli és/vagy funkcionális csökkenése

3 Vizsgált gének száma között

4 Vizsgált gének száma BETEGSÉG GÉNEK SZÁMA PID 59 LSD 4 Egyéb 6 Összeses 69

5 1400 Elvégzett genetikai vizsgálatok száma között PID genes Other genes Total

6 Elvégzett genetikai vizsgálatok száma között BETEGSÉGEK VIZSGÁLATOK SZÁMA PID 1012 Egyéb 220 Összesen 1232 Prenatalis vizsgálat 35

7 GENETIKA = ÖRÖKLÉSTAN - a gének, - az öröklődés, - az élőlények variációjának tudománya 1819 Festetics Imre az öröklődés számos szabályszerűségét megfogalmazása 1865 Gregor Mendel genetikai törvények, kersztezés 1903 Kromoszóma felfedezése 1913 A kromoszómák lineárisan rendezett gének sorát tartalmazzák 1927 A génekben lejátszódó fizikai változásokat mutációnak nevezik 1941 A gének kódolják a fehérjét.

8 1944 Elősször izolálják a genetikai anyagot, a DNS-t 1953 James D. Watson és Francis Crick DNS szerkezetének a megismerése 1983 Kary Banks Mullis polimeráz láncreakciót (PCR-t) DNS sokszorosítása 1989 Francis Collins és Lap-Chee Tsui Az első gén szekvenálása (CFTR fehérje, cisztikus fibrózis) A Humán Genom Projekt sikeres befejezése a genom 99%-nak szekvenálása GÉNTERÁPIA

9 Örökítő anyag A kromoszómák génekből épülnek fel 23 pár kromoszóma A T A gének DNS-ből állnak A DNS nukleotidokból épül fel C A A C G T T G

10 DNS Éretlen RNS Érett RNS Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 Intron 1 Intron 2 Intron 3 Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 Intron 1 Intron 2 Intron 3 5 CAP Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 3 PolyA Fehérje

11 MUTÁCIÓ Örökítő anyag megváltozása Kromoszóma számbeli és méretbeli megváltozása Gén bázissorendjének a megváltozás Funkció vesztés Funkció nyerés Káros Hasznos (Leiden-mutáció, véralvadás zavara)

12 Öröklődés típusai X-kromoszómához kötött XX XY XX XX XY XY Autoszómális domináns Autoszómális recesszív DE NOVO

13 MOLEKULÁRIS GENETIKAI VIZSGÁLAT JELENTŐSÉGE Klinikai diagnózis megerősítése Korai diagnózis felállítása Időben elkezdett, megfelelő terápia a beteg életminősége javul, jobb prognosztika Családtagok vizsgálata Családfa készítése Öröklődés menetének megismerése Hordozó állapot felderítése Családtervezés segítése

14 MÓDSZEREK DNS izolálás Amplifikációs PCR Szekvenálási PCR DNS szekvenálás Kiértékelés adatbázis segítségével 3130 Genetic Analyzer (Applied Biosystems)

15 Btk Gén elhelyezkedése: X -kromoszóma; Xq21,3-Xq22 Mérete: 37,5 kb Exonok száma: 19 (18 kódoló) Gene Cards GC0XM100491

16 I. II. BTK, 16 exon c.1573 C>T p.r525x I/1 II/1 II/2 G C T C G A A G C T T G A A G C T C G C T T G A A G A A G C T T G A A G C T Kontroll C G A A 1 PH TH SH3 SH2 SH PH TH SH3 SH2 SH1 525

17 Azonosított genetikai eltérések Csendes mutáció (C>A TCC TCA szerin szerin) Polimorfizmus (SNP) Ismert mutáció (irodalom, adatbázisok alapján) Új mutáció patogenitást igazolni kell

18 Patogenitás igazolása Nonsense mutáció, deléció, inszerció önmagában elegendő Splicing mutáció, missense mutáció további vizsgálatokat igényel Geneteikai eltérés jelenléte az egészséges populációban Mutáció helyzete Fehérje jelenléte Fehérje funkciója Sejtes vizsgálatok

19 MUTÁCIÓ HELYE 1 PH TH SH3 SH2 SH1 659 Lindvall et al., Fenilalanin Tirozin AMINÓSAVAK TULAJDONSÁGA apoláros hidrofób poláros hidrofil AMINÓSAV KONZERVÁLTSÁGA patkány egér human csimpánz csirke 10 Lindvall et al., 2005.

20 Relative SH2D1A expression Gén kifejeződése 1 0,8 0,6 1 0,62 Kontroll Anya Beteg 0,4 0,2 0 0

21 Western-blot 70 kda C WT G245D C WT F570L ά-flag 41,7 kda 40 µg 40 µg 40 µg 150 µg 40 µg 40 µg 40 µg 150 µg ACTIN

22 Relatív enzimaktivitás (%) SMPD1 enzimaktivitása és fehérje fél-életidő vizsgálat Szubsztrát: 2-N-Hexadecanoylamin-4-nitrophenolphosphorylcholine 15 mm / reakció

23 Percentage of cells (%) IL-17+ and IL-22+ T sejtek 4,5 4 3,5 3 Kontroll Beteg 2,5 2 1,5 1 0,5 0 CD3+/IL-17+ CD3+/IL-22+ CD4+/IL-17+ CD4+/IL-22+

24 Kontroll 257 I. APS1 (AIRE) AIRE, 6. exon c.769c>t p.r257x m/vt C T 257 m/vt C T 257 II. m/vt C T m/vt C T m/m p.arg257stop Mark Saltis et al.,2008

25 SÚLYOS KOMBINÁLT IMMUNDEFICIENCIA IL2RG gene c.295insa V99fsX11 I. II. Kontroll Beteg1 (II/1) Beteg 2 (II/2) Anya (I/1) insa insa insa prenatal

26 Molekuláris genetikai vizsgálat fontossága A mutáció analízise elengedhetetlen a pontos diagnózishoz Családtagok szűrése hordozó állapot felderítése korai diagnózis a tünetek megjelenése előtt prenatalis vizsgálat Időben elkezdett, megfelelő terápia Betegek állapota, életminősége és a betegség prognosztikája javul

Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai

Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos hallgatók számára Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai 2.1. Tantárgy címe Genetika 2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens 2.3. Egyéb oktatási tevékenységek

Részletesebben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M

Részletesebben

Human genome project

Human genome project Human genome project Pataki Bálint Ármin 2017.03.14. Pataki Bálint Ármin Human genome project 2017.03.14. 1 / 14 Agenda 1 Biológiai bevezető 2 A human genome project lefolyása 3 Alkalmazások, kitekintés

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Nukleinsav alapú vizsgálatok a laboratóriumi medicinában. Ujfalusi Anikó Laboratóriumi Medicina Intézet

Nukleinsav alapú vizsgálatok a laboratóriumi medicinában. Ujfalusi Anikó Laboratóriumi Medicina Intézet Nukleinsav alapú vizsgálatok a laboratóriumi medicinában Ujfalusi Anikó Laboratóriumi Medicina Intézet Alapfogalmak DNS: biológiai információt hordozó örökítő anyag RNS: egyszálú polimer, fehérje szintézishez

Részletesebben

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert Mit tud a genetika Génterápiás lehetőségek MPS-ben Dr. Varga Norbert Oki terápia Terápiás lehetőségek MPS-ben A kiváltó okot gyógyítja meg ERT Enzimpótló kezelés Őssejt transzplantáció Genetikai beavatkozások

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül 1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat 10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 ADATBÁNYÁSZAT

Részletesebben

A molekuláris genetikai vizsgálatok jelentősége veleszületett immunhiány betegségekben

A molekuláris genetikai vizsgálatok jelentősége veleszületett immunhiány betegségekben 293 Maródi László A molekuláris genetikai vizsgálatok jelentősége veleszületett immunhiány betegségekben Az első veleszületett immunhiány betegséget, az X-kromoszómához kötött agammaglobulinaemiát 1952-ben

Részletesebben

A gének világa, avagy a mi világunk is

A gének világa, avagy a mi világunk is Kovács Árpád Ferenc folyóirata Kovács Árpád Ferenc A gének világa, avagy a mi világunk is 1. rész: A genetika a kezdetektől napjainkig 2010 A gének világa, avagy a mi világunk is 1. Bevezetés életünk központjába

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,

Részletesebben

X-hez kötött öröklődés

X-hez kötött öröklődés 12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati

Részletesebben

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan 11. évfolyam BIOLÓGIA 1. Az emberi test szabályozása Idegi szabályozás Hormonális szabályozás 2. Az érzékelés Szaglás, tapintás, látás, íz érzéklés, 3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

Molekuláris genetikai diagnosztika, a jelenleg alkalmazott módszerek diagnosztikus értéke

Molekuláris genetikai diagnosztika, a jelenleg alkalmazott módszerek diagnosztikus értéke Molekuláris genetikai diagnosztika, a jelenleg alkalmazott módszerek diagnosztikus értéke Dr. Endreffy Emőke SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségiigyi Központ, Szeged Cystas fibrosis

Részletesebben

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai Kar: TTK Tantárgy: CITOGENETIKA Kód: AOMBCGE3 ECTS Kredit: 3 A tantárgyat oktató intézet: TTK Mikrobiális Biotechnológiai és Sejtbiológiai Tanszék A tantárgy felvételére ajánlott félév: 3. Melyik félévben

Részletesebben

Genetikai laboratóriumok minőségmenedzsmentje, genetikai tesztek külső minőségbiztosításának kérdései

Genetikai laboratóriumok minőségmenedzsmentje, genetikai tesztek külső minőségbiztosításának kérdései Genetikai laboratóriumok minőségmenedzsmentje, genetikai tesztek külső minőségbiztosításának kérdései Balogh István Debreceni Egyetem Klinikai Központ Laboratóriumi Medicina Intézet klinikai genetikai

Részletesebben

Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással

Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással Kovács Zoltán ügyvezető DEKUT Debreceni Kutatásfejlesztési Közhasznú Nonprofit Kft. Problémadefiníció Első generációs

Részletesebben

Dr. Ottó Szabolcs Országos Onkológiai Intézet

Dr. Ottó Szabolcs Országos Onkológiai Intézet Nemzeti Kutatási és Fejlesztési Program 1. Főirány: Életminőség javítása Nemzeti Onkológiai Kutatás-Fejlesztési Konzorcium a daganatos halálozás csökkentésére 1/48/2001. Részjelentés: 200. November 0.-2004.

Részletesebben

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,

Részletesebben

Genetika 2. előadás. Bevezető

Genetika 2. előadás. Bevezető Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége

Részletesebben

Monogénes recesszív betegségek molekuláris genetikai és populációs vizsgálatai

Monogénes recesszív betegségek molekuláris genetikai és populációs vizsgálatai Monogénes recesszív betegségek molekuláris genetikai és populációs vizsgálatai Ph.D. értekezés tézisei Bors András Eötvös Loránd Tudományegyetem Természettudományi Kar Biológia Doktori Iskola Klasszikus

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

A Mendeli Genetika Korlátai

A Mendeli Genetika Korlátai A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek

Részletesebben

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Dr. Dallmann Klára A molekuláris biológia célja az élőlények és sejtek működésének molekuláris szintű

Részletesebben

A Lynch szindróma molekuláris genetikai háttere Magyarországon

A Lynch szindróma molekuláris genetikai háttere Magyarországon A Lynch szindróma molekuláris genetikai háttere Magyarországon A doktori értekezés tézisei Kovács Marietta Éva Eötvös Loránd Tudományegyetem Természettudományi Kar Biológiai Doktori Iskola Klasszikus és

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

Genetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro

Genetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika előadás Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika = Az öröklés törvényeinek megismerése 1. Molekuláris genetika: sejt és molekuláris szint 2. Klasszikus genetika: egyedi szint

Részletesebben

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az

Részletesebben

DNS-szekvencia meghatározás

DNS-szekvencia meghatározás DNS-szekvencia meghatározás Gilbert 1980 (1958) Sanger 3-1 A DNS-polimerázok jellemzői 5'-3' polimeráz aktivitás 5'-3' exonukleáz 3'-5' exonukleáz aktivitás Az új szál szintéziséhez kell: templát DNS primer

Részletesebben

Poligénes v. kantitatív öröklődés

Poligénes v. kantitatív öröklődés 1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé

Részletesebben

7. SOKFÉLESÉG. Sokféleség

7. SOKFÉLESÉG. Sokféleség Sokféleség DIA 1 Egy populáció egyedei fenotípusos jegyeikben különböznek egymástól. Az egypetéjű ikreket leszámítva, nincs két egyforma egyed. A fenotípusos változékonyságot a genetikai változékonyság

Részletesebben

A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G.

A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G. 1955: 46 emberi kromoszóma van 1961: mrns 1975: DNS szekvenálás 1982: gén-bank adatbázisok 1983: R (polymerase chain reaction) Mérföldkövek 1 J. D. Watson F. H.. rick 2008 1953 2003 Watson genomja DNS

Részletesebben

I. A sejttől a génekig

I. A sejttől a génekig Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.

Részletesebben

MAGYOT évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest

MAGYOT évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest MAGYOT 2017. évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest A petefészekrákok kezelésében nem régen került bevezetésre egy újabb fenntartó kezelés BRCA mutációt hordozó (szomatikus vagy germinális) magas

Részletesebben

Hamar Péter. RNS világ. Lánczos Kornél Gimnázium, Székesfehérvár, 2014. október 21. www.meetthescientist.hu 1 26

Hamar Péter. RNS világ. Lánczos Kornél Gimnázium, Székesfehérvár, 2014. október 21. www.meetthescientist.hu 1 26 Hamar Péter RNS világ Lánczos Kornél Gimnázium, Székesfehérvár, 2014. október 21. 1 26 Főszereplők: DNS -> RNS -> fehérje A kód lefordítása Dezoxy-ribo-Nuklein-Sav: DNS az élet kódja megkettőződés (replikáció)

Részletesebben

A szamóca érése során izolált Spiral és Spermidin-szintáz gén jellemzése. Kiss Erzsébet Kovács László

A szamóca érése során izolált Spiral és Spermidin-szintáz gén jellemzése. Kiss Erzsébet Kovács László A szamóca érése során izolált Spiral és Spermidin-szintáz gén jellemzése Kiss Erzsébet Kovács László Bevezetés Nagy gazdasági gi jelentıségük k miatt a gyümölcs lcsök, termések fejlıdésének mechanizmusát

Részletesebben

Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata

Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Doktori értekezés Pikó Henriett Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Ph.D. Dr. Karcagi Veronika,

Részletesebben

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június

Részletesebben

A géntechnológiát megalapozó felfedezések

A géntechnológiát megalapozó felfedezések 2010. december BIOTECHNOLÓGIA Rova tvezető: Dr. Heszky László akadémikus A géntechnológia genetikai alapjai c. I. fejezet 1-5. részében azokat a tudományos eredményeket mutattuk be, melyek bizonyítják,

Részletesebben

PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN

PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN 2014. 1. szám TESZTKÉRDÉSEI: PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN SZILÁGYI ÁGNES 1, VARGA LILIAN 1, PROHÁSZKA ZOLTÁN 1, DÉRFALVI BEÁTA 2 Milyen

Részletesebben

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Dr. Nagy Bálint az MTA doktora fokozat megszerzéséhez a fenti címen nyújtott be a

Részletesebben

Nyitott!kérdések. OMIM-SMPD1, imprinting SMPD1:

Nyitott!kérdések. OMIM-SMPD1, imprinting SMPD1: SMPD1: Kisszámú, rövid intron Egyéb jellemz!i: Alu 1 repeat (2. intronban), GC gazdag szabályozó régió, alternativ splicing ( Schuchman, 1995) Konklúzió: Nat Gen 1996 McGrawHill 1995 Mindezek imprinted

Részletesebben

A replikáció mechanizmusa

A replikáció mechanizmusa Az öröklődés molekuláris alapjai A DNS megkettőződése, a replikáció Szerk.: Vizkievicz András A DNS-molekula az élőlények örökítő anyaga, kódolt formában tartalmazza mindazon információkat, amelyek a sejt,

Részletesebben

De novo SNC1A géndeléció terápia rezisztens Dravet szindrómában

De novo SNC1A géndeléció terápia rezisztens Dravet szindrómában De novo SNC1A géndeléció terápia rezisztens Dravet szindrómában Bene Judit 1,2, Hadzsiev Kinga 1,2, Komlósi Katalin 1, Kövesdi Erzsébet 1,2, Mátyás Petra 1, Melegh Béla 1 1 Pécsi Tudományegyetem, Általános

Részletesebben

Genetika 3 ea. Bevezetés

Genetika 3 ea. Bevezetés Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása.

Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Növények klónozása Klónozás Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Görög szó: klon, jelentése: gally, hajtás, vessző. Ami

Részletesebben

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

GENETIKAI VIZSGÁLATOK Genetikai vizsgálatok indikációja

GENETIKAI VIZSGÁLATOK Genetikai vizsgálatok indikációja GENETIKAI VIZSGÁLATOK Genetikai vizsgálatok indikációja Csecsemõ- és Gyermekgyógyászati Szakmai Kollégium Az irányelvet összeállította: dr. Fekete György Alapvetõ megállapítások A gyermekorvos igen sokszor

Részletesebben

Az élettani alapfogalmak ismétlése

Az élettani alapfogalmak ismétlése Anaemia - vérszegénység Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi kar 27.9.2009 hematmisk1.ppt Oliver Rácz 1 Az élettani alapfogalmak ismétlése A vér összetétele, vérplazma Hematopoézis A vvs-ek tulajdonsága

Részletesebben

A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet

A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet *Levelezési cím: Dr. Sasvári-Székely Mária, Semmelweis Egyetem, Orvosi

Részletesebben

A CISZTÁS VESE ULTRAHANGMORFOLÓGIÁJA A KÓROKI GÉN FÜGGVÉNYÉBEN

A CISZTÁS VESE ULTRAHANGMORFOLÓGIÁJA A KÓROKI GÉN FÜGGVÉNYÉBEN Várkonyi Ildikó, Balogh Eszter, Kis Éva, Nyitrai Anna, Kerti Andrea, JávorszkyEszter, Kalmár Tibor, Balogh István, Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika MTA SE Lendület Nephrogenetikai

Részletesebben

Egészségügyi genetikai tesztek

Egészségügyi genetikai tesztek Egészségügyi genetikai tesztek MILYEN ESETBEN INDOKOLT GENETIKAI TESZTET VÉGEZNI? SZAKSZERŰ GENETIKAI TANÁCSADÁS MIRE KERES VÁLASZT A GENETIKAI TESZT? AZ ÖN DÖNTÉSE Egészségügyi genetikai tesztek Mindannyian

Részletesebben

A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen

A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen Bálint Bálint L. GNTP Oktatás és Tudásmenedzsment Munkabizottság, 2009. június 10. Tények Debreceni Egyetemről 21000 nappali és 33000 összes hallgató

Részletesebben

HEMATOLÓGIAI ÉS IMMUNOLÓGIAI BETEGSÉGEK ÖRÖKLETES TÉNYEZŐINEK VIZSGÁLATA. dr. Tordai Attila

HEMATOLÓGIAI ÉS IMMUNOLÓGIAI BETEGSÉGEK ÖRÖKLETES TÉNYEZŐINEK VIZSGÁLATA. dr. Tordai Attila Akadémiai doktori értekezés HEMATOLÓGIAI ÉS IMMUNOLÓGIAI BETEGSÉGEK ÖRÖKLETES TÉNYEZŐINEK VIZSGÁLATA dr. Tordai Attila Országos Gyógyintézeti Központ, Hematológiai és Immunológiai Intézet Budapest, 2005.

Részletesebben

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014 Április 8 Május 22 8th April 22nd May Hét / 1st week (9. kalendariumi het) Takács László / Fehér Zsigmond Magyar kurzus Datum/ido Ápr. 8 Apr. 9 10:00 10:45

Részletesebben

A betegségek Molekuláris Biológiája

A betegségek Molekuláris Biológiája A betegségek Molekuláris Biológiája DIA 1 A betegségek fajtái Az emberi betegségeket többféle szempont alapján kategorizálhatjuk. A betegség genetikai tényezői alapján a következő rendszert állíthatjuk

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

A 3-as típusú von Willebrand kór molekuláris patogenezise Magyarországon: a magyar mutáció kialakulása és az inhibitor képződés kérdései

A 3-as típusú von Willebrand kór molekuláris patogenezise Magyarországon: a magyar mutáció kialakulása és az inhibitor képződés kérdései A 3-as típusú von Willebrand kór molekuláris patogenezise Magyarországon: a magyar mutáció kialakulása és az inhibitor képződés kérdései Doktori tézisek Dr. Mohl Adrienn Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. 2 Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek összefoglalását: Kísérletek növényhibridekkel,

Részletesebben

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2 Az Országos Onkológiai Intézet Norvég Finanszírozási mechanizmus keretében elnyert Kutatás Fejlesztési Pályázata Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon

Részletesebben

12/4/2014. Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció. 1952 Hershey & Chase 1953!!!

12/4/2014. Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció. 1952 Hershey & Chase 1953!!! Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció 1859 1865 1869 1952 Hershey & Chase 1953!!! 1879 1903 1951 1950 1944 1928 1911 1 1. DNS szerkezete Mi az örökítő anyag? Friedrich Miescher

Részletesebben

Nemzeti Onkológiai Kutatás-Fejlesztési Konzorcium a daganatos halálozás csökkentésére

Nemzeti Onkológiai Kutatás-Fejlesztési Konzorcium a daganatos halálozás csökkentésére Nemzeti Kutatási és Fejlesztési Program 1. Főirány: Életminőség javítása Nemzeti Onkológiai Kutatás-Fejlesztési Konzorcium a daganatos halálozás csökkentésére 1/48/2001 Zárójelentés: 2001. május 15.-2004.

Részletesebben

Mi az a genetikai teszt?

Mi az a genetikai teszt? 12 Mi az a genetikai teszt? Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház kiadványainak módosítása

Részletesebben

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II.

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II. Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 SZEMÉLYRE SZABOTT

Részletesebben

Prof. Dr. Szabad János Tantárgyfelelős beosztása

Prof. Dr. Szabad János Tantárgyfelelős beosztása Tantárgy neve Genetika Tantárgy kódja BIB 1506 Meghírdetés féléve 5 Kreditpont 4 Összóraszám (elmélet + gyakorlat) 3+0 Számonkérés módja Kollokvium Előfeltétel (tantárgyi kód) BIB 1411 Tantárgyfelelős

Részletesebben

A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusának klinikai és genetikai vizsgálata

A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusának klinikai és genetikai vizsgálata A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusának klinikai és genetikai vizsgálata Doktori értekezés Dr. Balogh Katalin Budapest, 2006. Bevezetés A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusának (MEN 1 szindróma;

Részletesebben

Monogénes diabetesek molekuláris genetikai vizsgálata

Monogénes diabetesek molekuláris genetikai vizsgálata Monogénes diabetesek molekuláris genetikai vizsgálata Fajans et al 2001 A diabetes spektruma genetikai szempontból Vaxillaire and Froguel 2008 Egyértelműen azonosítható kóroki mutációk: monogénes fenotípusok

Részletesebben

PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG

PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG Dr. Beke Artúr Semmelweis Egyetem I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Bevezetés POI (Primary Ovarian Insufficiency - primer petefészekelégtelenség) POF (Premature Ovarian Failure

Részletesebben

Molekuláris diagnosztika Balogh, István Kappelmayer, János, Debreceni Egyetem

Molekuláris diagnosztika Balogh, István Kappelmayer, János, Debreceni Egyetem Molekuláris diagnosztika Balogh, István Kappelmayer, János, Debreceni Egyetem Molekuláris diagnosztika írta Balogh, István, Kappelmayer, János, és Szerzői jog 2011 A projekt az Európai Unió támogatásával

Részletesebben

Transzgénikus. nikus állatok. Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk bejuttatott DNS-t t tartalmaz.

Transzgénikus. nikus állatok. Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk bejuttatott DNS-t t tartalmaz. Transzgénikus nikus állatok Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk zremüködéssel bejuttatott DNS-t t tartalmaz. I. A KONKRÉT T GÉNSEBG NSEBÉSZETI SZETI TECHNIKA A beavatkozást

Részletesebben

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Dr. Donáth Judit Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet, Budapest HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012-2014 2015. ÁPRILIS 17.

Részletesebben

K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A

K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A 1 1. Családfa-analízis (Dr. Fülöp A. Kristóf) A. A családfa-ábrázolásnál használt jelölések A családfa-analízis során használt jelölések igen változatosak.

Részletesebben

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend)

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) Országos Egészségbiztosítási Pénztár Elemzési, Orvosszakértői és Szakmai Ellenőrzési Főosztály Budapest, 2013. június 26.

Részletesebben

AZ ÉLET KÉMIÁJA... ÉLŐ ANYAG SZERVEZETI ALAPEGYSÉGE

AZ ÉLET KÉMIÁJA... ÉLŐ ANYAG SZERVEZETI ALAPEGYSÉGE AZ ÉLET KÉMIÁJA... ÉLŐ ANYAG SZERVEZETI ALAPEGYSÉGE A biológia az élet tanulmányozásával foglalkozik, az élő szervezetekre viszont vonatkoznak a fizika és kémia törvényei MI ÉPÍTI FEL AZ ÉLŐ ANYAGOT? HOGYAN

Részletesebben

12. évfolyam esti, levelező

12. évfolyam esti, levelező 12. évfolyam esti, levelező I. ÖKOLÓGIA EGYED FELETTI SZERVEZŐDÉSI SZINTEK 1. A populációk jellemzése, növekedése 2. A populációk környezete, tűrőképesség 3. Az élettelen környezeti tényezők: fény hőmérséklet,

Részletesebben

Köszöntõ. Szeged, 2004. június 4.

Köszöntõ. Szeged, 2004. június 4. "Egyre gyakrabban vádolnak meg bennünket, hogy oktalanul Istent játszunk, amikor a jelen és jövõ emberének életminõségét akarjuk javítani... A genetika dobókockája továbbra is túl sok egyénre és családra

Részletesebben

CANDIDA FERTŐZÉSSEL SZEMBENI IMMUNITÁS AZ I-ES TÍPUSÚ AUTOIMMUN POLIENDOKRIN SZINDRÓMÁS BETEGEKBEN

CANDIDA FERTŐZÉSSEL SZEMBENI IMMUNITÁS AZ I-ES TÍPUSÚ AUTOIMMUN POLIENDOKRIN SZINDRÓMÁS BETEGEKBEN Egyetemi doktori (PhD) értekezés tézisei CANDIDA FERTŐZÉSSEL SZEMBENI IMMUNITÁS AZ I-ES TÍPUSÚ AUTOIMMUN POLIENDOKRIN SZINDRÓMÁS BETEGEKBEN Dr. Sarkadi Adrien Katalin Témavezető: Dr. Erdős Melinda DEBRECENI

Részletesebben

ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL

ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL EREDMÉNYEK Munkacsoportunk úttörő szerepet játszott a molekuláris onkológiai (onkogenetikai)

Részletesebben

HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás

HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás HUMÁNGENETIKA összeállította: Perczel Tamás Fenotípus változatok A MENNYISÉGI JELLEGEK folyamatos, átfedő tulajdonságok testmagasság, testtömeg, IQ, bőrszín több gén határozza meg, számtalan kölcsönhatás

Részletesebben

Egyetemi doktori (PhD) értekezés tézisei A WISKOTT-ALDRICH SZINDRÓMA MOLEKULÁRIS PATOLÓGIÁJA. Dr. Gulácsy Vera

Egyetemi doktori (PhD) értekezés tézisei A WISKOTT-ALDRICH SZINDRÓMA MOLEKULÁRIS PATOLÓGIÁJA. Dr. Gulácsy Vera Egyetemi doktori (PhD) értekezés tézisei A WISKOTT-ALDRICH SZINDRÓMA MOLEKULÁRIS PATOLÓGIÁJA Dr. Gulácsy Vera Témavezető: Lajszné Dr. Tóth Beáta DEBRECENI EGYETEM PETRÁNYI GYULA KLINIKAI IMMUNOLÓGIAI ÉS

Részletesebben