Poligénes v. kantitatív öröklődés
|
|
- Kornél Illés
- 8 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé függ a környezet hatásástól, minőségi tulajdonságoknak nevezzük. A mértékegységgel mérhető tulajdonságok, amelyek kialakulásában a környezet hatása szerepet játszik: mennyiségi tulajdonságok. (kialakulásuk általában sok gén kölcsönhatásásnak eredménye) Poligénes öröklődés: Magasság, bőrszín, szemszín, stb. Rendellenességek: autizmus, rák, diabetesz, stb. 1
2 2
3 Legalább 6 gén: 5 kromoszóma, bey gén 19-es kromoszóma, gey gén, stb. Poligénes öröklődés Jellemző: Minden génnek kis, de egyenlő szerepe van Allélok hatása aditív Az allélkölcsönhatás intermedier 3
4 Szem színének fizikai alapjai SZIVÁRVÁNYHÁRTYA: 2 réteg: pigmenthám kötőszövet (fibroblasztok és melanociták) Melanoszómák (melanociták sejtszervecskéi) eloszlása határozza meg. Melanin pigment kialakulás: Eumelanin (barnás fekete) Feomelanin (vöröses sárga) Pigmenthám (feomelanin): Karotenoid, pteridin (zöld és borostyán sz. szem) Kék szem: nincs eumelanin Barna szem: sok eumelanin Zöld szem: változó mennyiségű eumelanin 4
5 Szem színének eloszlása Európában Heterokrómia Változó melanin eloszlás Oka: genetikai (X kromoszóma inaktiválódás) megbetegedés: virózis 5
6 Sejtmagon kívüli gének öröklődése Mitokondrium: Emlősöknél, 37 gén 24 gén: trns, rrns 13 gén: ATP szintézis Kloroplasztisz gén Fotoszintézisben szereppel bíró fehérjéket kódolnak Anyai ágon történő öröklődés: Corren csodatölcsér kísérletei 6
7 Sejtmagon kívüli gének öröklődése Barr test AZ EGYIK X KROMOSZÓMA INAKTÍV 7
8 X kromoszóma X- kromoszómához kötött szőrszínért felelős gén (vörös és fekete), Fehér foltok: másik gén felelős Kromoszóma szám, struktúra változásai ANEUPLOIDIA Triszómia (2n+1) Down szindróma Monoszómia (2n-1) POLIPLOIDIA Trilpoidia (3n) Tetraploidia (4n) KROMOSZÓMA STRUKTÚRA VÁLTOZÁSA Deléció (cri-du-cat) Inszerció Duplikáció Inverzió Transzlokáció 8
9 9
10 Az öröklődés molekuláris alapjai Mi az örökítő anyag? Friedrich Miescher 1868-ban fehér vérsejtek sejtmagjából izolált egy foszfor tartalmú vegyületet nuklein (savas és bázikus részből állt) ben ismert volt, hogy a kromoszómát DNS és fehérje alkotja. A fehérjét gyanították, hogy az öröklődés makromolekulái. A DNS monoton szerkezetű Friedrich Miescher
11 Griffith baktérium kísérletei 1928, London 1944, Avery, MacLeod és McCarty Az S törzs elölt baktériumaiból kiszabadult anyagot felvették az R törzs sejtjei: 1. kapszula termelésre váltak képessé, transzformálódtak 2. a transzformáló anyagot nem lehetett elbontani proteázok-kal, szénhidrát és zsírbontó enzimekkel 3. de hatástalanná vált nukleázok alkalmazása esetén 4. A DNS képes a baktériumokat transzformálni 11
12 Transzformáció A DNS, és nem a fehérje örökít Egy másik szellemes kísérlet is a DNS jelentőségét bizonyította a sugárzó izotópokkal ( 35 S és 32 P) jelölt komponensek közül csak a DNS került át az utódokba A bakteriofágok a baktériumok vírusai: a baktériumban szaporod-nak, eközben felélik annak anyagait és a bakteriális sejt feloldásával szabadulnak ki az elpusztított gazdából
13 A nukleinsavak kémiája A nukleinsavak szerves bázisai egy cukor-foszfát lánchoz kapcsolódnak A cukor molekula ribóz, vagy dezoxiribóz lehet (RNS és DNS esetén) A dezoxi- cukor kevesebb féle kémiai reakcióban tud részt venni, ez nagyobb stabilitást biztosít a DNS-nek A DNS szerkezetének felfedezése A DNS szerkezetének felfedezéséhez döntően hozzájárultak R. Franklin röntgendiffrakciós vizsgálatai 13
14 A DNS szerkezetének felfedezése A kutatási eredmények szintézisét F. Crick és JD. Watson végezte, akik megértették, hogy a kettős hélix léte egyben magyarázat az öröklődésre: a két lánc szekvenciája kölcsönösen meghatározza egymásét 14
15 DNS replikáció: Meselson és Stahl (1958) DNS replikáció: Meselson és Stahl 15
16 DNS replikáció Gének és aminosav sorrend közötti összefüggés 1957 Ingram Hemoglobin struktúrája 1 hemoglobin molekula: 2 alfa és 2 beta lánc Különböző gének felelnek a két lánc kialakulásáért 16
17 Egy gén egy enzim Neurospora crassa, Beadle és Tatum (1958) A DNS nem templátja a fehérje szintézisnek 17
18 A DNS és RNS hasonlósága RNS struktúrája 18
19 Átíródás (transzkripció) A DNS értelmes száláról készül a hírvivő RNS, azaz a mrns. Központi dogma 19
20 trns Zamecnik és Hoagland 10% az össz RNS-nek, míg a riboszomális RNS 80% Genetikai kód: Nierenberg 20
21 Transzláció Replikáció Transzkripció - Transzláció 21
22 Ajánlott olvasmányok- Mindentudás Egyeteme 1. Dudits Dénes: A növények szexuális életének molekuláris titkai 2. Raskó István: Genetikai időutazás - Az emberi populációk eredetének nyomában 3. Varga Zoltán: Populációk és gének vándorúton 4. Venetianer Pál: Megismerhetők és megváltoztathatóke a génjeink? Vége... 22
12/4/2014. Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció. 1952 Hershey & Chase 1953!!!
Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció 1859 1865 1869 1952 Hershey & Chase 1953!!! 1879 1903 1951 1950 1944 1928 1911 1 1. DNS szerkezete Mi az örökítő anyag? Friedrich Miescher
RészletesebbenNUKLEINSAVAK. Nukleinsav: az élő szervezetek sejtmagvában és a citoplazmában található, az átöröklésben szerepet játszó, nagy molekulájú anyag
NUKLEINSAVAK Nukleinsav: az élő szervezetek sejtmagvában és a citoplazmában található, az átöröklésben szerepet játszó, nagy molekulájú anyag RNS = Ribonukleinsav DNS = Dezoxi-ribonukleinsav A nukleinsavak
RészletesebbenA nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk.
Nukleinsavak Szerkesztette: Vizkievicz András A nukleinsavakat először a sejtek magjából sikerült tiszta állapotban kivonni. Innen a név: nucleus = mag (lat.), a sav a kémhatásukra utal. Azonban nukleinsavak
Részletesebbentranszláció DNS RNS Fehérje A fehérjék jelenléte nélkülözhetetlen minden sejt számára: enzimek, szerkezeti fehérjék, transzportfehérjék
Transzláció A molekuláris biológia centrális dogmája transzkripció transzláció DNS RNS Fehérje replikáció Reverz transzkriptáz A fehérjék jelenléte nélkülözhetetlen minden sejt számára: enzimek, szerkezeti
RészletesebbenBIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA
BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az
RészletesebbenRNS-ek. 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán. 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek
RNS-ek RNS-ek 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek 3. Egy újonnan felfedezett RNS Világ: - szabályozó RNS-ek 4. Transzkripció Ősi
RészletesebbenGenetika 3 ea. Bevezetés
Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy
RészletesebbenGenetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai
Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos hallgatók számára Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai 2.1. Tantárgy címe Genetika 2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens 2.3. Egyéb oktatási tevékenységek
RészletesebbenHamar Péter. RNS világ. Lánczos Kornél Gimnázium, Székesfehérvár, 2014. október 21. www.meetthescientist.hu 1 26
Hamar Péter RNS világ Lánczos Kornél Gimnázium, Székesfehérvár, 2014. október 21. 1 26 Főszereplők: DNS -> RNS -> fehérje A kód lefordítása Dezoxy-ribo-Nuklein-Sav: DNS az élet kódja megkettőződés (replikáció)
RészletesebbenI. A sejttől a génekig
Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.
RészletesebbenJohann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat
10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010
RészletesebbenA géntechnológia genetikai alapjai (I./3.)
Az I./2. rész (Gének és funkciójuk) rövid összefoglalója A gének a DNS információt hordozó szakaszai, melyekben a 4 betű (ATCG) néhány ezerszer, vagy százezerszer ismétlődik. A gének önálló programcsomagként
RészletesebbenTÉMAKÖRÖK. Ősi RNS világ BEVEZETÉS. RNS-ek tradicionális szerepben
esirna mirtron BEVEZETÉS TÉMAKÖRÖK Ősi RNS világ RNS-ek tradicionális szerepben bevezetés BIOLÓGIAI MOLEKULÁK FEHÉRJÉK NUKLEINSAVAK DNS-ek RNS-ek BIOLÓGIAI MOLEKULÁK FEHÉRJÉK NUKLEINSAVAK DNS-ek RNS-ek
RészletesebbenBIOLÓGIA VERSENY 10. osztály 2016. február 20.
BIOLÓGIA VERSENY 10. osztály 2016. február 20. Kód Elérhető pontszám: 100 Elért pontszám: I. Definíció (2x1 = 2 pont): a) Mikroszkopikus méretű szilárd részecskék aktív bekebelezése b) Molekula, a sejt
Részletesebben2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód)
2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód) 2.1 Nukleotidok, nukleinsavak Információátadás (örökítőanyag) Információs egység
RészletesebbenDNS replikáció. DNS RNS Polipeptid Amino terminus. Karboxi terminus. Templát szál
DNS replikáció DNS RNS Polipeptid Amino terminus Templát szál Karboxi terminus Szuper-csavarodott prokarióta cirkuláris DNS Hisztonok komplexe DNS hisztonokra történő felcsvarodása Hiszton-kötött negatív
RészletesebbenNanotechnológia. Nukleinsavak. Készítette - Fehérvári Gábor
Nanotechnológia Nukleinsavak Készítette - Fehérvári Gábor Bevezető A nukleinsavak az élő anyag alapvetően fontos komponensei. Meghatározó szerepet töltenek be az átöröklésben, a fehérjék szintézisében
RészletesebbenCHO H H H OH H OH OH H CH2OH HC OH HC OH HC OH CH 2
4. Előadás ukleozidok, nukleotidok, nukleinsavak Történeti háttér Savas karakterű anyagok a sejtmagból 1869-71 DS a sejtmag fő komponense F. Miescher (Svájc) 1882 Flemming: Chromatin elnevezés Waldeyer:
RészletesebbenKromoszómák, Gének centromer
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
RészletesebbenBiológus MSc. Molekuláris biológiai alapismeretek
Biológus MSc Molekuláris biológiai alapismeretek A nukleotidok építőkövei A nukleotidok szerkezete Nukleotid = N-tartalmú szerves bázis + pentóz + foszfát N-glikozidos kötés 5 1 4 2 3 (Foszfát)észter-kötés
RészletesebbenAz élő szervezetek felépítése I. Biogén elemek biomolekulák alkotóelemei a természetben előforduló elemek közül 22 fordul elő az élővilágban O; N; C; H; P; és S; - élő anyag 99%-a Biogén elemek sajátosságai:
RészletesebbenBIOLÓGIA ALAPJAI. Anyagcsere folyamatok 2. (Felépítő folyamatok)
BIOLÓGIA ALAPJAI Anyagcsere folyamatok 2. (Felépítő folyamatok) A molekuláris biológiai alapjai DNS replikáció RNS transzkripció Fehérje szintézis (transzláció) (Az ábrák többsége Dr. Lénárd Gábor Biológia
RészletesebbenAZ ÉLET KÉMIÁJA... ÉLŐ ANYAG SZERVEZETI ALAPEGYSÉGE
AZ ÉLET KÉMIÁJA... ÉLŐ ANYAG SZERVEZETI ALAPEGYSÉGE A biológia az élet tanulmányozásával foglalkozik, az élő szervezetekre viszont vonatkoznak a fizika és kémia törvényei MI ÉPÍTI FEL AZ ÉLŐ ANYAGOT? HOGYAN
RészletesebbenA tananyag felépítése: A BIOLÓGIA ALAPJAI. I. Prokarióták és eukarióták. Az eukarióta sejt. Pécs Miklós: A biológia alapjai
A BIOLÓGIA ALAPJAI A tananyag felépítése: Környezetmérnök és műszaki menedzser hallgatók számára Előadó: 2 + 0 + 0 óra, félévközi számonkérés 3 ZH: október 3, november 5, december 5 dr. Pécs Miklós egyetemi
Részletesebbensejt működés jovo.notebook March 13, 2018
1 A R É F Z S O I B T S Z E S R V E Z D É S I S E Z I N E T E K M O I B T O V N H C J W W R X S M R F Z Ö R E W T L D L K T E I A D Z W I O S W W E T H Á E J P S E I Z Z T L Y G O A R B Z M L A H E K J
RészletesebbenEvolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai
Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Az élet Darwini szemlélete Melyek az evolúció bizonyítékai a világban? EVOLÚCIÓ: VÁLTOZATOSSÁG Mutáció Horizontális géntranszfer Genetikai rekombináció Rekombináció
RészletesebbenMUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
RészletesebbenFarmakológus szakasszisztens Farmakológus szakasszisztens 2/34
-06 Farmakológus szakasszisztens feladatok A 0/007 (II. 7.) SzMM rendelettel módosított /006 (II. 7.) OM rendelet Országos Képzési Jegyzékről és az Országos Képzési Jegyzékbe történő felvétel és törlés
RészletesebbenNukleinsavak. Szerkezet, szintézis, funkció
Nukleinsavak Szerkezet, szintézis, funkció Nukleinsavak, nukleotidok, nukleozidok 1869-ben Miescher a sejtmagból egy savas természetű, lúgban oldódó foszfortartalmú anyagot izolált, amit később, eredetére
RészletesebbenMUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
RészletesebbenA replikáció mechanizmusa
Az öröklődés molekuláris alapjai A DNS megkettőződése, a replikáció Szerk.: Vizkievicz András A DNS-molekula az élőlények örökítő anyaga, kódolt formában tartalmazza mindazon információkat, amelyek a sejt,
RészletesebbenCIÓ A GENETIKAI INFORMÁCI A DNS REPLIKÁCI
A GENETIKAI INFORMÁCI CIÓ TÁROLÁSA ÉS S KIFEJEZŐDÉSE A DNS SZERKEZETE Két antiparalel (ellentétes lefutású) polinukleotid láncból álló kettős helix A két lánc egy képzeletbeli közös tengely körül van feltekeredve,
RészletesebbenA nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk.
Nukleinsavak Szerkesztette: Vizkievicz András A nukleinsavakat először a sejtek magjából sikerült tiszta állapotban kivonni. Innen a név: nucleus = mag (lat.), a sav a kémhatásukra utal. Azonban nukleinsavak
RészletesebbenMIT TEHET A FIZIKUS A RÁKKUTATÁSÉRT? Pipek Orsolya ELTE TTK Komplex rendszerek fizikája tanszék. Atomoktól a csillagokig, Budapest, február 23.
MIT TEHET A FIZIKUS A RÁKKUTATÁSÉRT? Pipek Orsolya ELTE TTK Komplex rendszerek fizikája tanszék Atomoktól a csillagokig, Budapest, 2017. február 23. Pipek Orsolya, ELTE TTK Komplex rendszerek fizikája
RészletesebbenBIOGÉN ELEMEK Azok a kémiai elemek, amelyek az élőlények számára létfontosságúak
BIOGÉN ELEMEK Azok a kémiai elemek, amelyek az élőlények számára létfontosságúak A több mint száz ismert kémiai elem nagyobbik hányada megtalálható az élőlények testében is, de sokuknak nincsen kimutatható
RészletesebbenIn Situ Hibridizáció a pathologiai diagnosztikában és ami mögötte van.
In Situ Hibridizáció a pathologiai diagnosztikában és ami mögötte van. Kneif Józsefné PTE KK Pathologiai Intézet Budapest 2017. 05. 26 Kromoszóma rendellenesség kimutatás PCR technika: izolált nukleinsavak
Részletesebben3. Sejtalkotó molekulák III.
3. Sejtalkotó molekulák III. Fehérjék, fehérjeszintézis (transzkripció, transzláció, posztszintetikus módosítások). Enzimműködés 3.1 Fehérjék A genetikai információ egyik fő manifesztálódása Számos funkció
RészletesebbenA gének világa, avagy a mi világunk is
Kovács Árpád Ferenc folyóirata Kovács Árpád Ferenc A gének világa, avagy a mi világunk is 1. rész: A genetika a kezdetektől napjainkig 2010 A gének világa, avagy a mi világunk is 1. Bevezetés életünk központjába
RészletesebbenA BIOTECHNOLÓGIA TERMÉSZETTUDOMÁNYI ALAPJAI
A BIOTECHNOLÓGIA TERMÉSZETTUDOMÁNYI ALAPJAI Műszaki menedzser MSc hallgatók számára Előadó: 2 + 0 + 0 óra, félévközi számonkérés 3 ZH: március 06?, április 10?, május 02?. dr. Pécs Miklós egyetemi docens
RészletesebbenA kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
RészletesebbenTARTALOM. Előszó 9 BEVEZETÉS A BIOLÓGIÁBA
Előszó 9 BEVEZETÉS A BIOLÓGIÁBA A biológia tudománya, az élőlények rendszerezése 11 Vizsgálati módszerek, vizsgálati eszközök 12 Az élet jellemzői, az élő rendszerek 13 Szerveződési szintek 14 EGYED ALATTI
Részletesebben2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód)
2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód) 2.1 Nukleotidok, nukleinsavak Információátadás (örökítőanyag) Információs egység
RészletesebbenAz X kromoszóma inaktívációja. A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót
Az X kromoszóma inaktívációja A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót Férfiak: XY Nők: XX X kromoszóma: nagy méretű több mint 1000 gén Y kromoszóma: kis méretű, kevesebb, mint 100 gén Kompenzációs
RészletesebbenNukleinsavak építőkövei
ukleinsavak Szerkezeti hierarchia ukleinsavak építőkövei Pirimidin Purin Pirimidin Purin Timin (T) Adenin (A) Adenin (A) Citozin (C) Guanin (G) DS bázisai bázis Citozin (C) Guanin (G) RS bázisai bázis
RészletesebbenA biokémiai folyamatokat enzimek (biokatalizátorok) viszik véghez. Minden enzim. tartalmaz fehérjét. Két csoportjukat különböztetjük meg az enzimeknek
1 A biokémiai folyamatokat enzimek (biokatalizátorok) viszik véghez. Minden enzim tartalmaz fehérjét. Két csoportjukat különböztetjük meg az enzimeknek a./ Csak fehérjébıl állók b./ Fehérjébıl (apoenzim)
RészletesebbenBIOGÉN ELEMEK MÁSODLAGOS BIOGÉN ELEMEK (> 0,005 %)
BIOGÉN ELEMEK ELSŐDLEGES BIOGÉN ELEMEK(kb. 95%) ÁLLANDÓ BIOGÉN ELEMEK MAKROELEMEK MÁSODLAGOS BIOGÉN ELEMEK (> 0,005 %) C, H, O, N P, S, Cl, Na, K, Ca, Mg MIKROELEMEK (NYOMELEMEK) (< 0,005%) I, Fe, Cu,
RészletesebbenFehérjeszerkezet, és tekeredés
Fehérjeszerkezet, és tekeredés Futó Kinga 2013.10.08. Polimerek Polimer: hasonló alegységekből (monomer) felépülő makromolekulák Alegységek száma: tipikusan 10 2-10 4 Titin: 3,435*10 4 aminosav C 132983
RészletesebbenA PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül
1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU
RészletesebbenMEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI AZ AMINOSAVAK ÉS FEHÉRJÉK 1. kulcsszó cím: Aminosavak
Modul cím: MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI AZ AMINOSAVAK ÉS FEHÉRJÉK 1. kulcsszó cím: Aminosavak Egy átlagos emberben 10-12 kg fehérje van, mely elsősorban a vázizomban található.
RészletesebbenHuman genome project
Human genome project Pataki Bálint Ármin 2017.03.14. Pataki Bálint Ármin Human genome project 2017.03.14. 1 / 14 Agenda 1 Biológiai bevezető 2 A human genome project lefolyása 3 Alkalmazások, kitekintés
RészletesebbenÚjpesti Bródy Imre Gimnázium és Ál tal án os Isk ola
Újpesti Bródy Imre Gimnázium és Ál tal án os Isk ola 1047 Budapest, Langlet Valdemár utca 3-5. www.brody-bp.sulinet.hu e-mail: titkar@big.sulinet.hu Telefon: (1) 369 4917 OM: 034866 10. évfolyam Osztályozóvizsga
RészletesebbenFehérje szintézis 2. TRANSZLÁCIÓ Molekuláris biológia kurzus 7. hét. Kun Lídia Genetikai, Sejt- és immunbiológiai Intézet
Fehérje szintézis 2. TRANSZLÁCIÓ Molekuláris biológia kurzus 7. hét Kun Lídia Genetikai, Sejt- és immunbiológiai Intézet Gén mrns Fehérje Transzkripció Transzláció A transzkriptum : mrns Hogyan mutatható
RészletesebbenRNS-ek. 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán. 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek
RNS-ek RNS-ek 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek 3. Egy újonnan felfedezett RNS Világ: - szabályozó RNS-ek 4. Transzkripció 5.
RészletesebbenEpigenetikai Szabályozás
Epigenetikai Szabályozás Kromatin alapegysége a nukleoszóma 1. DNS Linker DNS Nukleoszóma mag H1 DNS 10 nm 30 nm Nukleoszóma gyöngy (4x2 hiszton molekula + 146 nukleotid pár) 10 nm-es szál 30 nm-es szál
RészletesebbenBIOLÓGIA ALAPJAI. Sejttan. Anyagcsere folyamatok 1. (Lebontó folyamatok)
BIOLÓGIA ALAPJAI Sejttan Anyagcsere folyamatok 1. (Lebontó folyamatok) (Az ábrák egy része Dr. Lénárd Gábor Biológia 11. c. könyvéből való) Dr. Bakos Vince 2017/18. ősz 1 Prokarióták és eukarióták Karyon
RészletesebbenSzerk.: Vizkievicz András A DNS örökítő szerepét bizonyító kísérletek
Az öröklődés molekuláris alapjai Szerk.: Vizkievicz András A DNS örökítő szerepét bizonyító kísérletek A DNS-nek addig nem szenteltek különösebb figyelmet, amíg biológiai kísérlettel ki nem mutatták, hogy
RészletesebbenGenetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro
Genetika előadás Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika = Az öröklés törvényeinek megismerése 1. Molekuláris genetika: sejt és molekuláris szint 2. Klasszikus genetika: egyedi szint
RészletesebbenSejtmag, magvacska magmembrán
Sejtmag, magvacska magmembrán Láng Orsolya Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet Kompartmentalizáció Prokaryóta Cytoplazma Eukaryóta Endomembrán Kromatin Plazma membrán Eredménye
Részletesebben11. évfolyam esti, levelező
11. évfolyam esti, levelező I. AZ EMBER ÉLETMŰKÖDÉSEI II. ÖNSZABÁLYOZÁS, ÖNREPRODUKCIÓ 1. A szabályozás információelméleti vonatkozásai és a sejtszintű folyamatok (szabályozás és vezérlés, az idegsejt
Részletesebben13. RNS szintézis és splicing
13. RNS szintézis és splicing 1 Visszatekintés: Az RNS típusai és szerkezete Hírvivő RNS = mrns (messenger RNA = mrna) : fehérjeszintézis pre-mrns érett mrns (intronok kivágódnak = splicing) Transzfer
RészletesebbenMakromolekulák. Fehérjetekeredé. rjetekeredés. Biopolimer. Polimerek
Biopolimerek Makromolekulá Makromolekulák. Fehé Fehérjetekeredé rjetekeredés. Osztódó sejt magorsófonala 2011. November 16. Huber Tamá Tamás Dohány levél epidermális sejtjének aktin hálózata Bakteriofágból
RészletesebbenCzB 2010. Élettan: a sejt
CzB 2010. Élettan: a sejt Sejt - az élet alapvető egysége Prokaryota -egysejtű -nincs sejtmag -nincsenek sejtszervecskék -DNS = egy gyűrű - pl., bactériumok Eukaryota -egy-/többsejtű -sejmag membránnal
RészletesebbenMolekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén
Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Dr. Dallmann Klára A molekuláris biológia célja az élőlények és sejtek működésének molekuláris szintű
RészletesebbenA molekuláris biológia eszközei
A molekuláris biológia eszközei I. Nukleinsavak az élő szervezetekben Reverz transzkripció replikáció transzkripció transzláció DNS DNS RNS Fehérje DNS feladata: információ tárolása és a transzkripció
Részletesebben3. előadás Sejtmag, DNS állomány szerveződése
3. előadás Sejtmag, DNS állomány szerveződése Örökítő anyag: DNS A DNS-lánc antiparallel irányultságú kettős hélixet alkot 2 lánc egymással ellentétes iráyban egymással összecsavarodva fut végig. Hélixek
RészletesebbenA vírusok kutatásának gyakorlati és elméleti jelentősége
Vírustan - virológia Jenner himlő elleni vakcina (1798) Pasteur veszettség elleni vakcina (1885) Ivanovszkij az első növénykórokozó vírus felfedezése (dohánymozaik vírus) (1892) Loeffler és Frosch száj-
Részletesebben12. évfolyam esti, levelező
12. évfolyam esti, levelező I. ÖKOLÓGIA EGYED FELETTI SZERVEZŐDÉSI SZINTEK 1. A populációk jellemzése, növekedése 2. A populációk környezete, tűrőképesség 3. Az élettelen környezeti tényezők: fény hőmérséklet,
RészletesebbenTestLine - Biogén elemek, molekulák Minta feladatsor
TestLine - iogén elemek, molekulák iogén elemek, szervetlen és szerves molekulák az élő szervezetben. gészítsd ki a mondatot! aminocsoportja kondenzáció víz ún. peptidkötés 1. 1:48 Normál fehérjék biológiai
Részletesebbena III. kategória (11-12. évfolyam) feladatlapja
2009/2010. tanév I. forduló a III. kategória (11-12. évfolyam) feladatlapja Versenyző neve:... évfolyama: Iskolája : Település : Felkészítő szaktanár neve:.. Megoldási útmutató A verseny feladatait nyolc
RészletesebbenDr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai
Kar: TTK Tantárgy: CITOGENETIKA Kód: AOMBCGE3 ECTS Kredit: 3 A tantárgyat oktató intézet: TTK Mikrobiális Biotechnológiai és Sejtbiológiai Tanszék A tantárgy felvételére ajánlott félév: 3. Melyik félévben
RészletesebbenTEMATIKA Biokémia és molekuláris biológia IB kurzus (bb5t1301)
Biokémia és molekuláris biológia I. kurzus (bb5t1301) Tematika 1 TEMATIKA Biokémia és molekuláris biológia IB kurzus (bb5t1301) 0. Bevezető A (a biokémiáról) (~40 perc: 1. heti előadás) A BIOkémia tárgya
RészletesebbenHátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton
RészletesebbenFehérje expressziós rendszerek. Gyógyszerészi Biotechnológia
Fehérje expressziós rendszerek Gyógyszerészi Biotechnológia Expressziós rendszerek Cél: rekombináns fehérjék előállítása nagy tisztaságban és nagy mennyiségben kísérleti ill. gyakorlati (therapia) felhasználásokra
RészletesebbenA gyakorlat elméleti háttere A DNS molekula a sejt információhordozója. A DNS nemzedékről nemzedékre megőrzi az élőlények genetikai örökségét.
A kísérlet megnevezése, célkitűzései: DNS molekula szerkezetének megismertetése Eszközszükséglet: Szükséges anyagok: színes gyurma, papírsablon Szükséges eszközök: olló, hurkapálcika, fogpiszkáló, cérna,
RészletesebbenCHO H H H OH H OH OH H CH2OH CHO OH H HC OH HC OH HC OH CH 2 OH
4. Előadás ukleozidok, nukleotidok, nukleinsavak Történeti háttér Savas karakterű anyagok a sejtmagból 1869-71 DS a sejtmag fő komponense nuclein Friedrich Miescher (Svájc, 1844-1895) 1970: FM Insitute
RészletesebbenBIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM I. beszámoló. A genetika alaptörvényei
BIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM 2015-2016. I. beszámoló A genetika alaptörvényei Ismétlés: a fehérjék fölépítése Új fogalom: gének: a DNS molekula egységei, melyek meghatározzák egy-egy tulajdonság természetét.
RészletesebbenKollokviumi vizsgakérdések biokémiából humánkineziológia levelező (BSc) 2015
Kollokviumi vizsgakérdések biokémiából humánkineziológia levelező (BSc) 2015 A kérdés 1. A sejtről általában, a szervetlen alkotórészeiről, a vízről részletesen. 2. A sejtről általában, a szervetlen alkotórészeiről,
RészletesebbenBIOLÓGIA OSZTÁLYOZÓ VIZSGA ÉS JAVÍTÓVIZSGA KÖVETELMÉNYEK (2016)
BIOLÓGIA OSZTÁLYOZÓ VIZSGA ÉS JAVÍTÓVIZSGA KÖVETELMÉNYEK (2016) 1 Biológia tantárgyból mindhárom évfolyamon (10.-11.-12.) írásbeli és szóbeli vizsga van. A vizsga részei írásbeli szóbeli Írásbeli Szóbeli
RészletesebbenBiológia. Tájékoztató az írásbeli felvételi vizsga feladattípusairól a határainkon túli magyar felvételizők számára
Biológia Tájékoztató az írásbeli felvételi vizsga feladattípusairól a határainkon túli magyar felvételizők számára Feladattípusok I. Egyszerű választás Ezekben a feladatokban a feltett kérdésekre öt lehetséges
RészletesebbenTudománytörténeti visszatekintés
GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,
RészletesebbenAntiszenz hatás és RNS interferencia (a génexpresszió befolyásolásának régi és legújabb lehetőségei)
Antiszenz hatás és RNS interferencia (a génexpresszió befolyásolásának régi és legújabb lehetőségei) Az antiszenz elv története Reverz transzkripció replikáció transzkripció transzláció DNS DNS RNS Fehérje
RészletesebbenBIOMOLEKULÁK KÉMIÁJA. Novák-Nyitrai-Hazai
BIOMOLEKULÁK KÉMIÁJA Novák-Nyitrai-Hazai A tankönyv elsısorban szerves kémiai szempontok alapján tárgyalja az élı szervezetek felépítésében és mőködésében kulcsfontosságú szerves vegyületeket. A tárgyalás-
RészletesebbenMUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS
1 5. A DNS Mutáció Hibajavítás MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS DIA 29 DIA 30 DIA 31 DIA 32 MUTÁCIÓK Definíció: a mutáció a DNS nukleotid sorrendjének megváltozása. Csoportosítás A mutációkat többféleképpen csoportosíthatjuk.
RészletesebbenA kémiai energia átalakítása a sejtekben
A kémiai energia átalakítása a sejtekben A sejtek olyan mikroszkópikus képződmények amelyek működése egy vegyi gyárhoz hasonlítható. Tehát a sejtek mikroszkópikus vegyi gyárak. Mi mindenben hasonlítanak
RészletesebbenRNS SZINTÉZIS ÉS ÉRÉS
RNS SZINTÉZIS ÉS ÉRÉS A genom alapvetõ funkciója, hogy a sejt mûködéséhez esszenciális gépek (fehérjék) elõállí tására vonatkozó információt tartalmazza. A DNS-ben rejlõ információ egy kétlépéses folyamatban
RészletesebbenMITOCHONDRIUM. Molekuláris sejtbiológia: Dr. habil. Kőhidai László egytemi docens Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet
Molekuláris sejtbiológia: MITOCHONDRIUM külső membrán belső membrán lemezek / crista matrix Dr. habil. Kőhidai László egytemi docens Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet Tudomány-történet
RészletesebbenGenetika 2. előadás. Bevezető
Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége
RészletesebbenMOLEKULÁRIS GENETIKA A DNS SZEREPÉNEK TISZTÁZÁSA
MOLEKULÁRIS GENETIKA A DNS SZEREPÉNEK TISZTÁZÁSA A DNS-ről 1869-ben Friedrich Mischer német orvos írt először. A gennyben talált sejtekben egy foszforban gazdag, de ként nem tartalmazó anyagot talált.
RészletesebbenBiológia. Biológia 9/29/2010
Biológia Bevezetés a biológiába élettelen és élő állapot; az élőlények jellemzői: egyediség, biostruktúra, szervezettség, kémiai tulajdonság; anyag-és energiacsere, ingerlékenység, mozgásjelenségek, szaporodás,
RészletesebbenTranszláció. Szintetikus folyamatok Energiájának 90%-a
Transzláció Transzláció Fehérje bioszintézis a genetikai információ kifejeződése Szükséges: mrns: trns: ~40 Riboszóma: 4 rrns + ~ 70 protein 20 Aminosav aktiváló enzim ~12 egyéb enzim Szintetikus folyamatok
Részletesebben3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan
11. évfolyam BIOLÓGIA 1. Az emberi test szabályozása Idegi szabályozás Hormonális szabályozás 2. Az érzékelés Szaglás, tapintás, látás, íz érzéklés, 3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz
RészletesebbenTel: ;
BIOLÓGIA ALAPJAI (BMEVEMKAKM1; BMEVEMKAMM1) Előadói: Dr. Bakos Vince, Kormosné Dr. Bugyi Zsuzsanna, Dr. Török Kitti, Nagy Kinga (BME ABÉT) Előadások anyaga: Dr. Pécs Miklós, Dr. Bakos Vince, Kormosné Dr.
RészletesebbenBIOKÉMIA. Simonné Prof. Dr. Sarkadi Livia egyetemi tanár.
BIOKÉMIA Simonné Prof. Dr. Sarkadi Livia egyetemi tanár e-mail: sarkadi@mail.bme.hu Tudományterületi elhelyezés Alaptudományok (pl.: matematika, fizika, kémia, biológia) Alkalmazott tudományok Interdiszciplináris
RészletesebbenFogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai
Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai A színeződés a melanintól függ, ami szemcsék formájában rakódik le a bőrbe, illetve a szőrbe. A melanint speciális pigmentképző sejtek termelik. A pigmentképződés
RészletesebbenBakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján
Bakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján MOHR ANITA SIPOS RITA, SZÁNTÓ-EGÉSZ RÉKA, MICSINAI ADRIENN 2100 Gödöllő, Szent-Györgyi Albert út 4. info@biomi.hu, www.biomi.hu TÖRZS AZONOSÍTÁS
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
RészletesebbenAZ EMBERI TEST FELÉPÍTÉSE
AZ EMBERI TEST FELÉPÍTÉSE Szalai Annamária ESZSZK GYITO Általános megfontolások anatómia-élettan: az egészséges emberi szervezet felépítésével és működésével foglalkozik emberi test fő jellemzői: kétoldali
RészletesebbenA T sejt receptor (TCR) heterodimer
Immunbiológia - II A T sejt receptor (TCR) heterodimer 1 kötőhely lánc lánc 14. kromoszóma 7. kromoszóma V V C C EXTRACELLULÁRIS TÉR SEJTMEMBRÁN CITOSZÓL lánc: VJ régió lánc: VDJ régió Nincs szomatikus
RészletesebbenRácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010
Kromoszóma eltérések Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 20.3.2010 genmisk6.ppt 1 Alapfogalmak ismétlése Csak a sejtosztódás közben láthatóak (de természetesen
Részletesebben15. Fehérjeszintézis: transzláció. Fehérje lebontás (proteolízis)
15. Fehérjeszintézis: transzláció Fehérje lebontás (proteolízis) 1 Transzláció fordítás A C G T/U A C D E F G H I K L M N P Q R S T V W Y 4 betűs írás (nukleinsavak) 20 betűs írás (fehérjék) 2 Amit már
Részletesebben