Példák a független öröklődésre

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Példák a független öröklődésre"

Átírás

1 GENETIKAI PROBLÉMÁK

2 Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja okozza. A fenilketonúria a fenilalanin anyagcsereútvonalban fontos szerepet játszó PAH (phenylalanin hidroxiláz) működési zavara miatt kialakuló, idegrendszerre súlyosan mérgező fenil-szőlősav felhalmozódása a szervezetben. Az idegrendszeri károsodás visszafordíthatalan, de az időben (születés után közvetlenül) észlelt anyagcserezavar fenilalanin megszorításos diétával tökéletesen kordában tartható. A PAH enzimet kódoló pah gén a 12-es kromoszómán öröklődik, a működési zavart kódoló allél recesszív. Valéria és Töhötöm gyermeket szeretne, és aggódnak a fenti betegségek miatt, mivel mindkettejük édesanyja amelogenesis imperfecta-ban szenved, valamint azt is közlik, hogy Valéria édesapja, csakúgy, mint Töhötöm fenilketorúiás (bár diétával karbantartják betegségüket). Kérdésük, hogy mi annak a valószínűsége, hogy a most 5 hónapos leány magzatuk mindkét betegség tüneteit mutatja majd?

3 Példák a független öröklődésre Valéria ai + /ai; pvu/pvu + Töhötöm ai + /ai; pvu/pvu ai + ;pvu ai + /ai + ; pvu/pvu ai;pvu ai/ai + ; pvu/pvu ai + ;pvu ai;pvu ai + ;pvu + ai;pvu + ai + /ai; pvu/pvu ai/ai; pvu/pvu 1/8 ai + /ai + ; pvu/pvu + ai/ai + ; pvu/pvu + ai + /ai; pvu/pvu + ai/ai; pvu/pvu +

4 Példák a független öröklődésre Az Hemofília A nevű vérzékenységgel járó betegség a VIII-as véralvadási faktor hiányában kialakuló, X kromoszómához kötötten recesszíven öröklődő megbetegedés. A sarlósejtes anémia a 11-es kromoszómán lévő β- hemoglobint kódoló gén recesszív mutációja miatt alakul ki. Valéria és Töhötöm ismét gyermeket szeretne, és aggódnak a fenti betegségek miatt, mivel Valéria édesanyja, éppúgy, mint Töhötöm édesapja szenved a sarlósejtes vérszegénységtől, Valéria édesapja pedig a Hemofília A-tól. Kérdésük, hogy mi annak a valószínűsége, hogy a most 5 hónapos fiú magzatuk mindkét betegség tüneteit mutatja majd? Ha a közeljövőben ismét gyermeket szeretnének, ő mekkora valószínűséggel örökölné mindkét betegséget?

5 Példák a független öröklődésre Valéria sca + /sca; X ha+ ;X ha Töhötöm sca/sca + ; X ha+ ;Y sca + ;X ha+ sca + ;X ha sca;x ha+ sca;x ha sca + ;X ha+ sca + /sca + ; sca + /sca + ; sca + /sca + ; X ha+ ;X ha+ X ha+ ;X ha X ha+ ;X ha+ sca;x ha+ sca + /sca; X ha+ ;X ha+ sca + ;Y sca + /sca + ; X ha+ ;Y sca;y sca + /sca; X ha+ ;Y sca + /sca; X ha+ ;X ha sca + /sca + ; X ha ;Y sca + /sca; X ha ;Y sca/sca; X ha+ ;X ha+ sca + /sca; X ha+ ;Y sca/sca; X ha+ ;Y sca + /sca; X ha+ ;X ha sca/sca; X ha+ ;X ha sca + /sca; X ha ;Y sca/sca; X ha ;Y 1/8

6 Kapcsoltság

7 Genetikai térképezés Hogyan állapítható meg, hogy emberben a szemszínt (BARNA-kék) és a hajszínt (BARNA-szőke) meghatározó autoszomális gének kapcsoltan öröklődnek-e?

8 Genetikai térképezés Olyan párokat kell keresnünk, ahol az egyik szülő kék szemű és szőke (recesszív homozigóta), a másik Barna szemű és hajú, de az ő egyik szülője kék szemű és szőke (heterozigóta) és van már legalább egy gyermekük. Találtunk is Csongrád megyében 26 ilyen párt. A gyermekeik közül: Barna szemű, szőke Barna szemű és hajú kék szemű, Barna hajú kék szemű, szőke IIIII III IIIII IIIII IIIII II IIIII II IIIII IIIII IIIII III Kapcsoltan öröklődik-e a két tulajdonság? Ha igen, mi a két gén távolsága?

9 Genetikai térképezés Igen, kapcsoltan öröklődnek, mert a tesztelő keresztezésből származó különböző fenotípusú utódok aránya nem 1:1:1:1 Az egyik szülő genotípusa B;K/b;k A másik szülő genotípusa b;k/b;k Rekombinánsok Barna szemű, szőke Barna szemű és hajú kék szemű, Barna hajú kék szemű, szőke IIIII III IIIII IIIII IIIII II IIIII II IIIII IIIII IIIII III A két gén távolsága = (8+7)/( )=15/50=30cM

10 Kapcsolt öröklődés és a marker mutációk A színtévesztés egy X-hez kötött recesszíven öröklődő betegség, amit a vörös-zöld színek érzékeléshez elengedhetetlen egyik coneopszin gén hibája okoz. A coneopsin géntől 20 cm-ra van a glükóz-6- foszfodehidrogenáz (G6PD) enzimet kódoló gén, ami szükséges az szabadgyökök eliminálásához. A működőképes fehérje hiányában az illető sejtjei (elsősorban a vvt-k) érzékenyen reagálnak az oxidatív stresszt okozó állapotokra, pl. bizonyos ételek, gyógyszerek, ill. fertőzések (favizmus). Természetesen a megfelelő diéta és antioxidánsok használata mellett a tünetek minimálisak. Az enzim megfelelő működése igen egyszerűen kimutatható: az enzim által termelt NADPH UV megvilágítás hatására fluoreszkál, ez mikroszkóp alatt (pl vérmintából) jól látható. Érdekesség, hogy nőkben, az X-kromoszóma véletlenszerű inaktivációja miatt előfordulhat olyan eset, hogy a vvt-k fele fluoreszkál csak, a másik fele nem (heterozigóták). Valéria és Töhötöm ismét gyermeket szeretne, és aggódnak, hogy magzatuk színtévesztő lesz, éppúgy, mint Valéria édesapja. Valéria édesanyja pedig favizmusban szenved. Hogy megnyugtassuk őket, vért veszünk a család tagjaitól, és elvégezzük a G6PD tesztet:

11 Kapcsolt öröklődés és a marker mutációk Fluoreszcens Nem fluorescens Valéria X Töhötöm Magzat Mi a valószínűsége, hogy a megszülető gyermekük színtévesztő lesz?

12 színvak Valéria X Töhötöm Magzat 20cM X cb+ X g6pd cb g6pd+ X cb+ Y g6pd+ cb+;g6pd cb;g6pd+ cb;g6pd cb+;g6pd+ cb+;g6pd+ színlátó színlátó színlátó színlátó 20% 20% Y színlátó színvak színvak színlátó 5% 20% 20% 5% 40% 40% 10% 10% Hogy a gyermek színvak = 20/( )=20/50=40% 5% 5% 50% 50%

13 Kapcsolt öröklődés és a marker mutációk Fluoreszcens Nem fluorescens Valéria X Töhötöm Magzat Mi a valószínűsége, hogy a megszülető gyermekük színtévesztő lesz?

14 Kapcsolt öröklődés és a marker mutációk A Huntington-kór egy, a 4-es kromoszómán dominánsan öröklődő kórkép, amely jellegzetesen a es életévek között kezdődik, progresszív idegrendszeri leépüléssel, és néhány éven belül halállal jár, a Huntingtin nevű fehérje hibája okozza. Bár a mutáns allél közvetlen detektálására szolgáló molekuláris eljárások nem állnak rendelkezésünkre, tudjuk, hogy a huntingtin géntől 10 cm-ra van a Rh vércsoportrendszert meghatározó lókusz. Valéria és Töhötöm ismét gyermeket szeretne, és aggódnak, hogy magzatuk Huntington kórban fog szenvedni, éppúgy, mint Töhötöm édesapja, aki már el is halálozott a betegségben. Valéria és Töhötöm is a húszas éveik közepén járnak. Hogy válaszoljunk a kérdésükre, miszerint mi a valószínűsége, hogy a születendő gyermekük örökli a betegséget, vért veszünk a család tagjaitól, és meghatározzuk a vércsoportukat: Valéria: Rh+; Valéria apja Rh+; Valéria anyja Rh- Töhötöm Rh+; Töhötöm anyja Rh- A magzat Rh+

15 Valéria: Rh+; Valéria apja Rh+; Valéria anyja Rh- Töhötöm Rh+; Töhötöm anyja Rh- A magzat Rh+ Valéria + D + d X Töhötöm + D vagy + d H D D + d 50% 50% Az utód biztosan egészséges lesz

16 Valéria: Rh+; Valéria apja Rh+; Valéria anyja Rh- Töhötöm Rh+; Töhötöm anyja Rh- A magzat Rh+ Valéria X Töhötöm + D + D vagy + d + d H D D + d 50% 50% H D ;D +;d H D ;d +;D +;D Beteg Egészséges Beteg Egészséges +;d Rh+ Beteg Rh+ Rh+ Egészséges Rh- Rh+ Beteg Rh- Rh+ 22,5% 22,5% 2,5% 2,5% Egészséges Rh+ 22,5% 22,5% 2,5% 2,5% 45% 45% 5% 5% Beteg=(22,5+22,5+2,5)/(22,5*3+2,5*3)=47,5/75=63,3% 50% 50%

17 Kata heterozigóta az X kromoszómához kapcsoltan öröklődő f recesszív mutációra. Az ép f + gént az Y kromoszómához kapcsoltan öröklődő d+ (tesztisz determináló faktor) gén terméke (a D transzkripciós faktor) kapcsolja be, és tereli az egyedfejlődést a hímekre jellemző fejlődési útra. Az f + gén funkciójának hiányában (pl. az f /Y emberekben) az egyedfejlődés a nőkre jellemző utat követi, és a pszeudohermafroditák egyik típusa képződik. Péter Y kromoszómáján olyan d mutáns allélt hordoz, amely elvesztette funkcióját, és nem kódolja D fehérje képződését. Viszont Péter egyik 17. kromoszómájának részéve vált az Y kromoszóma egy olyan darabja (egy transzlokáció révén), amelynek része az ép d+ gén. Milyen utódai lehetnek Katának és Péternek? Gyermekeik hányad része lesz nő küllemű? Lányaik hányad részének lehetnek majdan gyermekei? Lányaik hányad részének lesz a sejtjeiben Barr test?

18

19 A steril férfiak és steril nők pszeudohermafroditák, feno- és genotípusos nemük különböző. Gyermekeik hányad része lesz nő küllemű? 5/8 Lányaik hányad részének lehetnek majdan gyermekei? 2/5 Lányaik hányad részének lesz a sejtekben Barr test? 2/5

20 Családfa analízis Y-hoz kötött Pl. szőrös fül

21 Családfa analízis Autoszóm recesszív, Pl. amilogenesis imperfecta

22 Családfa analízis Autoszómális domináns, Pl. neurofibromatózis

23 Családfa analízis X-hez kötött, Pl. színtévesztés

24 Családfa analízis Anyai öröklődés Pl. Leber féle neuropátia (vakság)

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

Domináns-recesszív öröklődésmenet

Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,

Részletesebben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül 1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1

GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 I. A színtévesztés öröklése (15 pont) 1. X kromoszómához kötődő recesszív mutáció 2 pont 2. X S X s (más betűjelölés is elfogadható) (mert az apától csak X s allélt kaphatott)

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás

HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás HUMÁNGENETIKA összeállította: Perczel Tamás Fenotípus változatok A MENNYISÉGI JELLEGEK folyamatos, átfedő tulajdonságok testmagasság, testtömeg, IQ, bőrszín több gén határozza meg, számtalan kölcsönhatás

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl:

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl: HÁZI FELADAT Egy allélos mendeli 1. A patkányokban a szõrzet színét autoszómás lókusz szabályozza: a fekete szín domináns, az albínó recesszív allél. Ha egy fekete heterozigótával kereszteznek egy fehér

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

Mendeli genetika, kapcsoltság 26

Mendeli genetika, kapcsoltság 26 Mendeli genetika, kapcsoltság 26 6. MENDELI GENETIKA. KAPCSOLT- SÁG ÉS GÉNTÉRKÉPEK. Mendel szabályai. Az örökl dés típusai. Független kombinálódás. Kapcsoltság, crossing over és géntérképek. egyformák.

Részletesebben

POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT

POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT Az S vércsoport esetében három genotípus figyelhető meg: - SS homozigóták (az antigént normál mennyiségben tartalmazzák) - Ss heterozigóták (plazmájuk fele mennyiségű antigént

Részletesebben

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat 10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010

Részletesebben

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az

Részletesebben

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások,

Részletesebben

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

Genetika 3 ea. Bevezetés

Genetika 3 ea. Bevezetés Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy

Részletesebben

K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A

K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A 1 1. Családfa-analízis (Dr. Fülöp A. Kristóf) A. A családfa-ábrázolásnál használt jelölések A családfa-analízis során használt jelölések igen változatosak.

Részletesebben

X-hez kötött öröklődés

X-hez kötött öröklődés 12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati

Részletesebben

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013 Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz

Részletesebben

A Mendeli Genetika Korlátai

A Mendeli Genetika Korlátai A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.

Részletesebben

Genetika 2. előadás. Bevezető

Genetika 2. előadás. Bevezető Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása

A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása 1 of 6 5/16/2009 2:59 PM A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása A genotípus-gyakoriság megoszlásának vizsgálata 1. ábra. A Hardy Weinberg-egyensúlyi genotípus-gyakoriságok az allélgyakoriság Számos

Részletesebben

A skót lógófülű macska egészséges tenyésztése: a lógó fül öröklésmenete, osteochondrodysplasia és kezelési lehetőségek

A skót lógófülű macska egészséges tenyésztése: a lógó fül öröklésmenete, osteochondrodysplasia és kezelési lehetőségek A skót lógófülű macska egészséges tenyésztése: a lógó fül öröklésmenete, osteochondrodysplasia és kezelési lehetőségek ÍRTA: PAVELKA ALEXANDRA állattenyésztő mérnök A skót lógófülű macska sokak által kedvelt

Részletesebben

Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK

Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK HISTORY Antitestet találtak egy koraszülött gyermek anyjának szérumában; ez lenne felelős a gyermek haláláért?

Részletesebben

GLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár 2015.10.19.

GLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár 2015.10.19. LISZTÉRZÉKENYSÉG (COELIAKIA) SZŰRÉS (GLUTÉN-SZŰRÉS) VÍZÖNTŐ GYÓGYSZERTÁR MI A LISZTÉRZÉKENYSÉG? A lisztérzékenység a kalászos gabonák fogyasztásával provokált autoimmun betegség, mely a bélrendszer és

Részletesebben

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50%

A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50% Lehetséges tesztfeladatok: Tudjuk, hogy egy családban az anya Huntington érintett (heterozigóta), az apa nem. Ugyanakkor az apa heterozigóta formában hordozza a Fenilketonúria mutáns allélját (az anya

Részletesebben

Populációgenetika. 2. Egy populáció egyedeinek a 90%-a AA, 10%-a aa genotípusú. Mekkorák az allélgyakoriságok?

Populációgenetika. 2. Egy populáció egyedeinek a 90%-a AA, 10%-a aa genotípusú. Mekkorák az allélgyakoriságok? Populációgenetika 1. Egy populáció egyedeinek genotípus szerinti megoszlása a következő: 10 AA, 50 Aa, 30 aa. Mekkorák az allélgyakoriságok? Követi-e a Hardy-Weinberg eloszlást a populáció? p = D+H/ alapján

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

3. Mi az esélye annak, hogy egymás után 2 fekete golyót húzok ki (vagy egyszerre két golyót megragadva mindkettő fekete lesz?

3. Mi az esélye annak, hogy egymás után 2 fekete golyót húzok ki (vagy egyszerre két golyót megragadva mindkettő fekete lesz? 1. Egy zsákban nagyszámban és egyenlő mennyiségben fekete és fehér golyók vannak. Mi a valószínűsége annak, hogy elsőre fekete golyót húzunk? 2. Mi az esélye annak, hogy a következő golyó is fekete lesz?

Részletesebben

A betegségek Molekuláris Biológiája

A betegségek Molekuláris Biológiája A betegségek Molekuláris Biológiája DIA 1 A betegségek fajtái Az emberi betegségeket többféle szempont alapján kategorizálhatjuk. A betegség genetikai tényezői alapján a következő rendszert állíthatjuk

Részletesebben

Kromoszóma transzlokációk

Kromoszóma transzlokációk 16 Kromoszóma transzlokációk A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus A blepharospasmus jellemzője a szemrést záró izomzat (m. orbicularis oculi) tartós vagy intermittáló, kétoldali akaratlan kontrakciója.

Részletesebben

Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája

Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája A genetika legalább alapszintû ismerete nélkül a szibériai husky tenyésztése csak a tenyészegyedek külsõ tulajdonságaik alapján

Részletesebben

Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner:

Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner: Az AB0 vércsoport rendszer Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés 2011 Az AB0 rendszer felfedezése 1901. Karl Landsteiner Landsteiner szabály 1901 Karl Landsteiner: Munkatársai vérmintáit vizsgálva fedezte fel

Részletesebben

Sávozott tollú tyúkot kereszteznek egyszínű tollazatú kakassal. 1. Írja fel a keresztezett egyedek genotípusát, feltüntetve a nemüket is!

Sávozott tollú tyúkot kereszteznek egyszínű tollazatú kakassal. 1. Írja fel a keresztezett egyedek genotípusát, feltüntetve a nemüket is! A TYÚKOK TOLLAZATA A tyúkoknál a tollak sávos mintázata hím és nőivarú egyedeknél is előfordul. Ezt a tulajdonságot az ivari kromoszómához kötött gén határozza meg. Ennek a génnek b recesszív allélja egyszínű,

Részletesebben

Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb )

Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb ) Krisztián bioszjegyzete A /öröklődés alapjai: öröklődés és változásával foglalkozik. A genetika a tulajdonságok öröklődésével Lehet vizsgálni: Sejtszinten: Molekuláris genetika Egyedszinten: Klasszikus

Részletesebben

Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására

Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására Szalma Katalin Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására Témavezető: Dr. Turai István, OSSKI Budapest, 2010. október 4. Az ionizáló sugárzás sejt kölcsönhatása Antone

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal Intelligens Rendszerek Elmélete Dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE0 IRE / A természet általános kereső algoritmusa:

Részletesebben

A gyermekek növekedése és fejlődése

A gyermekek növekedése és fejlődése A gyermekek növekedése és fejlődése Körner Anna Gyermekpszichiáter rezidensképzés, 2006. Alacsonynövés Testmagasság a korspecifikus 3-as percentilis (-2 SD) alatt Lassú növekedés A növekedési sebesség

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása - (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája

Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája GENETIKA biológus MSc Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája Az előadások anyaga PDF-ben: Genetika / Hallgatóknak (oktatási anyagok) usrname/passwd:

Részletesebben

Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai

Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai A színeződés a melanintól függ, ami szemcsék formájában rakódik le a bőrbe, illetve a szőrbe. A melanint speciális pigmentképző sejtek termelik. A pigmentképződés

Részletesebben

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS Mi az öregedés? Egyrészről az idő múlásával definiálható, a születéstől eltelt idővel mérhető, kronológiai sajátosságú, Másrészről az idő múlásához köthető biológiai,

Részletesebben

Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4.

Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4. Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4. A Wilson kór mérföldkövei 1912. Wilson: Progressive lenticular degeneration:

Részletesebben

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Balázs Imre SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Anyagcsere-Szűrő Laboratórium Magyar

Részletesebben

1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét

1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét 1. ESET 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét Sebészeti osztály hasi UH: bélfal ödéma, ascites konzervatív kezelés DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS

Részletesebben

Molekuláris genetikai diagnosztika, a jelenleg alkalmazott módszerek diagnosztikus értéke

Molekuláris genetikai diagnosztika, a jelenleg alkalmazott módszerek diagnosztikus értéke Molekuláris genetikai diagnosztika, a jelenleg alkalmazott módszerek diagnosztikus értéke Dr. Endreffy Emőke SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségiigyi Központ, Szeged Cystas fibrosis

Részletesebben

HH1, HH2, HH3 haplotipusok

HH1, HH2, HH3 haplotipusok A genetikai vizsgálatok lehetővé tették hogy sokkal több információt kapjunk a teheneinkről fiatalabb korukban, sokkal előbb mint régebben. Ez mellett, a genetikusok most már kideríthetik azokat a tulajdonságokat

Részletesebben

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást

Részletesebben

A genetikai sodródás

A genetikai sodródás A genetikai sodródás irányított, nem véletlenszerű Mindig a jobb nyer! természetes szelekció POPULÁCIÓ evolúció POPULÁCIÓ A kulcsszó: változékonyság a populáción belül POPULÁCIÓ nem irányított, véletlenszerű

Részletesebben

Populációgenetika és evolúció

Populációgenetika és evolúció Populációgenetika és evolúció 1 Koncepció 2 Populációgenetika 3 A változatosság eredete 4 A változatosság fenntartása 5 Adaptív evolúció 6 Fenotípus evolúció Populációgenetika és evolúció 1/42 Jellegek

Részletesebben

6. Az öröklődés alapjai

6. Az öröklődés alapjai 6. z öröklődés alapjai GENETIK z örökítő anyag szerveződésével és funkciójával, az élőlények tulajdonságinak átöröklődésével foglalkozó tudomány. genesis: : születés, teremtés, keletkezés, származás Elméletek

Részletesebben

MODELLORGANIZMUSOK GENETIKÁJA. Drosophila melanogaster, muslica (borlégy)

MODELLORGANIZMUSOK GENETIKÁJA. Drosophila melanogaster, muslica (borlégy) MODELLORGANIZMUSOK GENETIKÁJA Drosophila melanogaster, muslica (borlégy) Thomas Hunt Morgan, légyszoba, X kromoszómához kapcsolt szemszín öröklődés, Alfred Sturtevant genetikai térképezés Calvin Bridges,

Részletesebben

BIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014

BIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014 MISKOLCI MAGISTER GIMNÁZIUM BIOLÓGIA TANMENET XII. évfolyam 2013/2014 A 110/2012. (VI. 4.) Korm. rendelet és az 51/2012. (XII. 21.) EMMI rendelet alapján készítette Zárdai-Csintalan Anita 1. óra Év eleji

Részletesebben

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Blau-szindróma Verzió 2016 1. MI A BLAU-SZINDRÓMA/FIATALKORI SZARKOIDÓZIS 1.1 Mi ez? A Blau-szindróma genetikai betegség. A betegeknél egyszerre lép fel bőrkiütés,

Részletesebben

A gének világa, avagy a mi világunk is

A gének világa, avagy a mi világunk is Kovács Árpád Ferenc folyóirata Kovács Árpád Ferenc A gének világa, avagy a mi világunk is 1. rész: A genetika a kezdetektől napjainkig 2010 A gének világa, avagy a mi világunk is 1. Bevezetés életünk központjába

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

http://www.sulinet.hu/eletestudomany/archiv/2001/0101/diakold/popul/popul.html

http://www.sulinet.hu/eletestudomany/archiv/2001/0101/diakold/popul/popul.html 1 of 8 5/16/2009 3:04 PM Populáció-genetika A kiszámíthatatlan genetikai sodródás kiszámítható következményei Vagy 5 millió évvel ezelőtt egy pintycsapat sodródott az Egyenlítőn fekvő Galapagos-szigetek

Részletesebben

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET ADHD-s gyermekek családjai részére KEZELÉSI TÁJÉKOZTATÓ FÜZET Ezt a tájékoztató füzetet azért készítettük, hogy segítsünk a FIGYELEMHIÁNY/HIPERAKTIVITÁS

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

Hordozóság szűrés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

Hordozóság szűrés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára 16 Hordozóság szűrés Köszönettel tartozunk mindazoknak, akik interjút adtak számunkra a brosúra elkészítése során. Adatvédelmi okokból az interjúalanyok neveit megváltoztattuk. A segédanyagot közreadta

Részletesebben

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,

Részletesebben

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei: A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés

Részletesebben

Bevezetés az egészségügyi jogi ismeretekbe I. 13. hét

Bevezetés az egészségügyi jogi ismeretekbe I. 13. hét Bevezetés az egészségügyi jogi ismeretekbe I. 13. hét Az emberi reprodukcióra irányuló különleges eljárások általános feltételei Emberi reprodukcióra irányuló különleges eljárásként testen kívüli megtermékenyítés

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85

Részletesebben

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert Mit tud a genetika Génterápiás lehetőségek MPS-ben Dr. Varga Norbert Oki terápia Terápiás lehetőségek MPS-ben A kiváltó okot gyógyítja meg ERT Enzimpótló kezelés Őssejt transzplantáció Genetikai beavatkozások

Részletesebben

A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE,

A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE, A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE, BAYES TÉTELE, FÜGGETLENSÉG Populációgenetika gyakorlat 2013.02.06. A teljes valószínűség tétele A teljes valószínűség tétele azt mondja ki, hogy

Részletesebben

Volt egyszer egy finnugor

Volt egyszer egy finnugor Volt egyszer egy finnugor Néhány hónapja szenzációs bejelentés járta be a világot a legjelentősebb tudományos folyóirat, a Science november 10-ei számában. A génvizsgálatok bebizonyították, hogy a magyar

Részletesebben

A MOLÁRIS-INCIZÁLIS HIPOMINERALIZÁCIÓ (MIH) MEGJELENÉSE RÉGIÓNK GYERMEKPOPULÁCIÓJÁBAN

A MOLÁRIS-INCIZÁLIS HIPOMINERALIZÁCIÓ (MIH) MEGJELENÉSE RÉGIÓNK GYERMEKPOPULÁCIÓJÁBAN A MOLÁRIS-INCIZÁLIS HIPOMINERALIZÁCIÓ (MIH) MEGJELENÉSE RÉGIÓNK GYERMEKPOPULÁCIÓJÁBAN DE FOK Gyermekfogászat Készítette: Kiss Barbara V. évfolyam Témavezet Ő Dr. Alberth Márta, egyetemi docens Dr. Kovalecz

Részletesebben

Az aranyhal tenyésztése 2.

Az aranyhal tenyésztése 2. Az aranyhal tenyésztése 2. Genetika 1. Az aranyhalban a mutáns gének gyakorisága jóval nagyobb, mint más díszhal fajokban, ez az életképességet csökkenti (pl. matt szín) Az úszók öröklődése Hossza: poligénes,

Részletesebben

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR az OkTaTÓaNyag a magyar DiabeTes Társaság vezetôsége megbízásából, a sanofi TámOgaTásával készült készítette a magyar DiabeTes Társaság edukációs

Részletesebben

A nyelv genetikai háttere

A nyelv genetikai háttere A nyelv genetikai háttere Szalontai Ádám ELTE Elméleti Nyelvészeti Doktori Program MTA Nyelvtudományi Intézet 2014. április 29. 1 / 41 Az előadás menete Genetikai bevezető Gének és nyelv elmélet KE család

Részletesebben

Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék

Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék Mendel-i öröklődés szabályai (1866) 1. Dominancia törvénye, amely

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek. Szônyi László. 29. fejezet

Veleszületett rendellenességek. Szônyi László. 29. fejezet Veleszületett rendellenességek Szônyi László 29. fejezet A veleszületett rendellenességek típusai A veleszületett rendellenességek (VR) bármely életkorban jelentkezhetnek, de leggyakrabban újszülött korban

Részletesebben

Prof. Dr. Szabad János Tantárgyfelelős beosztása

Prof. Dr. Szabad János Tantárgyfelelős beosztása Tantárgy neve Genetika Tantárgy kódja BIB 1506 Meghírdetés féléve 5 Kreditpont 4 Összóraszám (elmélet + gyakorlat) 3+0 Számonkérés módja Kollokvium Előfeltétel (tantárgyi kód) BIB 1411 Tantárgyfelelős

Részletesebben

II. Grafikonok elemzése (17 pont)

II. Grafikonok elemzése (17 pont) I. Az ember táplálkozása (10 pont) Többszörös választás 1) Melyek őrlőfogak a maradó fogazatunkban (az állkapcsok középvonalától kifelé számozva)? 1) az 5. fog 2) a 3. fog 3) a 8. fog 4) a 2. fog 2) Melyik

Részletesebben

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI

Részletesebben

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás?

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Az elmúlt években gyakori jelenség, hogy a házaspárok minden ok nélkül veszik igénybe a genetikai tanácsadást, mindössze a biztonságos családtervezés miatt. Ezekben

Részletesebben

Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása.

Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Növények klónozása Klónozás Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Görög szó: klon, jelentése: gally, hajtás, vessző. Ami

Részletesebben

NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz

NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz Verzió 2016 1. MI A NALP-12-HÖZ TÁRSULT VISSZATÉRŐ LÁZ 1.1 Mi ez? A NALP-12-höz társult visszatérő láz egy genetikai betegség.

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

I. A sejttől a génekig

I. A sejttől a génekig Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.

Részletesebben

Monogénes recesszív betegségek molekuláris genetikai és populációs vizsgálatai

Monogénes recesszív betegségek molekuláris genetikai és populációs vizsgálatai Monogénes recesszív betegségek molekuláris genetikai és populációs vizsgálatai Ph.D. értekezés tézisei Bors András Eötvös Loránd Tudományegyetem Természettudományi Kar Biológia Doktori Iskola Klasszikus

Részletesebben