Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája"

Átírás

1 GENETIKA biológus MSc Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája Az előadások anyaga PDF-ben: Genetika / Hallgatóknak (oktatási anyagok) usrname/passwd: genetika/mendel Előadásokra járni kötelező, de nincs névsor olvasás. ZH kétszer : október 19., november 30. az óra elején ZH anyaga: zh kérdések a honlapon és genetika feladatok (hasonló példák az órákon) Vizsgázni az jöhet, aki a két ZH-t legalább 50%-ra teljesíti! (pót ZH alkalom lesz) Neandervölgyi SEGÍTSÉG A TANULÁSHOZ: Genetika Tsz. web jegyzet: Deák Veronika: Általános genetika Maróy Péter: Haladó genetika JATEPress, 2010 ; korábbi változat itt: ( ) Molecular Biology of the Gene: James D. Watson, Tania A. Baker, Stephen P. Bell, Alexander Gann, Michael Levine, Richard Losick, Inglis CSHLP ( ) Genetics: From Genes to Genomes : Leland Hartwell, Leroy Hood, Michael Goldberg, Ann Reynolds, Lee Silver: 4th ed. McGraw-Hill, New York, NY ( ) 1-1

2 Mai tudomány a géneket tartja varázslatos csodák eléréséhez,megfelelő eszköznek,régen meg hittek a különféle főzetek csodatévő erejében.az hogy a mai modern ember milyen alfajokból jött létre érdekes,mégis olyan semmitmondó.nem akarom lebecsülni a kutatók munkáját de szerintem zsákutca a géneknek oly nagy (sokszor túlzó)jelentőséget tulajdonítani. (kommentelő, ORIGO) We are academic scientists working in the field of synthetic biology, and we left all that behind to start a company, move to Ireland, and make flowers that change color throughout the day. We're linking the plant's circadian clock to pigment modifying proteins, so that the flower will cycle between colors - red to blue and back again

3 A GENETIKA: biológiai informatika biológiai információ tárolás, másolás, megváltozás, átadás, kifejeződés, szabályozás A biológiai információ tárolása elsősorban a DNS molekulákban A biológiai funkció elsősorban a fehérjéken keresztül jut érvényre A komplex biológiai rendszerek alapja a génműködést meghatározó szabályozási hálózatok kialakulása, működése Minden élőlény rokon, azonos eredetű, minden ismeretünk az evolúciót bizonyítja. A genomok moduláris felépítése (exonok) a biológiai komplexitás gyors fejlődését, evolúcióját teszi lehetővé. A genetikai technikák lehetővé teszik a komplexitás elemzését, részekre bontását. 1-3

4 A biológiai információ hordozója a DNS A DNS hélix egyik szálán a nukleotidok sorrendje szabadon változhat nagy mennyiségű információ tárolására alkalmas Lineáris és digitális elolvasható, digitálisan továbbítható és újra szintetizálható - NÉGY DIMENZIÓhoz információ A pontos másolás lehetőségét a komplementer bázispárosodás biztosítja A:T, G:C A DNS szerkezete A változás, mutáció, így az evolúció már a bázisok molekuláris szerkezetéből adódik: keto/enol, amino/imino tautomer forma! A gének DNS-szakaszok melyek fehérjék vagy funkcionális RNS molekulák szerkezetét ÉS termelésük szabályozását meghatározzák. Tehát a génterméket kódoló részleten kívül a génműködést irányító elemek is a gén részét képezik. (promóter és szabályozó DNSszakaszok, intronok, pszeudogénekben hiányoznak) Génműködés = mindig RNS átírással kezdődik (mrns, trns, rrns, snrna, mirns, stb.) A gének és a genom felépítése Genom: a teljes genetikai állomány, a teljes DNS-szekvencia E. coli 4,7x106 bp, ember 3x109 bp A genom: a teljes DNS állomány, kódoló és nem kódoló szakaszok. A kromoszóma: egy szerkezeti, kapcsoltsági egységbe felfűzött genom részlet, DNS és fehérjék A kromoszómák szerkezete 1-4

5 A biológiai funkció elsősorban a fehérjéken keresztül jut érvényre Az egy gén egy enzim túlzottan egyszerüsítő. Pontosítások: RNS végtermékek is fontos szerepet töltenek be (enzimatikus aktivitásuk is lehet!) A legtöbb gén valóban fehérjét kódol, de ezek csak részben enzimek Regulátor és struktúr fehérjék. 20 különböző aminosav, háromdimenziós szerkezet A komplex biológiai rendszerek alapja a génműködést meghatározó szabályozási hálózatok kialakulása, működése 1011 neuron 1018 szinapszis 1-5

6 Minden élőlény rokon, azonos eredetű 4 milliárd éves élet RNS eredet, három dimenziós szerkezet. Specializáció: DNS stabilabb, információ tárolás, fehérjék nagyobb szerkezeti variáció és stabilitás. RNS köztes funkció, információ szállítás, fehérje bioszintézis, de a katalitikus szerep is több helyen megmaradt, szabályozó RNS-ek (mirna)!. (molekuláris reliktumok) A biológiai funkció elsősorban a fehérjéken keresztül jut érvényre. Minden élőlény rokon, azonos eredetű. A genetikai kód univerzális. Sok gén felcserélhető: pl. élesztő sejtciklus mutánsok humán génekkel menekíthetők Molekuláris óra: a DNS és fehérje szekvenciák változásai tükrözik az evolúciós távolságot. A genetikai kódszótár A redundancia miatt a fehérje kódoló DNS szekvenciák jobban különbözhetnek, mint a fehérje szekvenciák. Különböző eredetű citokróm C fehérje szekvenciák 1-6

7 A szabályozási hálózatok is közös eredetűek. A Pax6 gén esete jó példa erre. Embernél és egérnél a Pax6 hibája a szem fejlődésében rendellenességet okoz. Kiderült, hogy hasonló központi szerepe van minden gerincesben. Sőt, Drosophilában is! Tehát hasonló funkciót lát el már a rovaroknál is! A kétféle szem kifejlődése mégsem teljesen függetlenül (konvergens evolúció) ment végbe, mivel strukturálisan rokon mechanizmusok, fehérjék azonos szereppel bírnak mindkét esetben. A humán Pax6 gén expressziója Drosophilában szem differenciációt eredményez. 1-7

8 A kambriumi robbanás: az élőlények sokféleségének gyors megjelenése egy rövid időszak alatt. A genomok moduláris felépítése a biológiai komplexitás gyors fejlődését, evolúcióját teszi lehetővé. Jelentős morfológiai változások következhetnek be a génszabályozás, a szabályozási hálózatok megváltozásakor. 1-8

9 A genomok moduláris felépítése a biológiai komplexitás gyors fejlődését, evolúcióját teszi lehetővé. (a) Gén duplikáció és specializáció (5 humán hemoglobin gén és fehérje) (b) gén duplikáció és a doméneket kódoló exon modulok kipróbálása (exon shuffling) 1-9

10 Evolúció: sokszor a szabályozás megváltozása. Jelentősebb eltéréseket okozhat, mint a struktúrgének mutációi. A négyszárnyú, ősi forma az evolúció során megváltozott, a második pár szárny billérré alakult. A szárny kialakulásának szabályozásában részt vevő gén hibája miatt négyszárnyú rovar jöhet létre. 1-10

11 A genomprojektek egyre több információt halmoznak fel a genomok felépítését, fejlődését illetően. Jelenleg: 2629 komplett prokarióta genom (Genome list:23402) 201 eukarióta szekvencia kész 877 majdnem kész (Genome list: 3532) Új generációs szekvenálás DNS-chip technológia sok gén expressziójának vizsgálatát biztosítja. Külső és belső tényezők hatásának elemzése. Egyedi humán genom szekvenálás Rendellenességet okozó domináns vagy recesszív allélok, betegségre hajlamosító allélek kimutatása. Etika és üzlet. 1-11

12 1-12

13 Honnan jutottunk el eddig? 1-13

14 MENDEL: az öröklődő jellegek alapvető tulajdonságai Mi öröklődik? Hogyan öröklődik? Jól átgondolt kísérletek: 1) modellnövény a borsó önbeporzó, de keresztezni is könnyű, nagy számú utód, rövid generációs idő 2) egyértelműen elkülöníthető alternatív jellegek, egyértelmű követhetőség 1-14

15 3) tiszta vonalak, a kiválasztott jellegeket sok generáción keresztül örökítik (önbeporzás) 4) Jól kézbentartott kísérletek, önbeporzás vagy keresztezés, reciprok keresztezés a szülők felcserélésével Meghatározó a pollen vagy a petesejt anyaga? 5) nagyszámú utód és statisztikai elemzés, számol! 6) Praktikus kísérletező. A legtöbb jelleg öröklődése ugyanabban az évben kiértékelhető volt. MONOHIBRID keresztezések A hibridek (F1) nem középformák, az egyik jelleg elfedi a másik jelleget Domináns jelleg, amit a hibridben (F1) észlelhet. Nem függ a szülőtől (pollen vagy petesejt) A másik jelleg nem tűnik el, csak nem jut érvényre (recesszív), mert a következő generációban (F2) megjelenik (3:1 arányban). Feltételezés és jelölés: domináns A; recesszív a : az ivarsejtek csak egy determinánst tartalmaznak és a megtermékenyített petesejtben lesz újra kettő A/A A/a a/a a/a 2. kísérlet: 258 hibrid növényről (F1, sárga magokból) 8023 mag (F2) sárga 6022 zöld az arány: 3,01:1 (3:1) A zöld magokból több generáción keresztül csakis zöld magokat hozó növények származtak (önbeporzással!) a sárga magok két félék: i) csak sárga magokat hozó növények ii) sárga és zöld magokat hozók (3:1) 1-15

16 Az első generációra az uniformitás jellemző, minden utód a domináns jellegnek megfelelő fentípust mutatja. A második generációnál szegregáció figyelhető meg. Megjelenik az elfedett recesszív jellegnek megfelelő fenotípus is 1:3 arányban. Mendel valójában az apai és anyai eredetű homológ kromoszómák ivarsejtekbe történő random és egyenlő arányban való eloszlását, és az új utódban való véletlen kombinálódását figyelte meg. A választott jellegek többsége más és más kromoszómán helyezkedett el. 1-16

17 Pisum sativum genom 7 kromoszóma, 4,300 Mb 1-17

18 A stay-green mutáció 141 évvel Mendel kísérletei után: az öregedés során a klorofill enzimatikusan lebomlik. A folyamatban szerepet játszó egyik gént azonosították Festuca pratensisben (réti csenkesz), majd a rizs genomban és igazolták Arabidopsisban. Végül ugyanazt a gént azonosították a borsó mutánsban. A stay-green mutáció a klorofill degradációt szabályozó pozitív regulátor fehérje génjét (PsSRG) rontja el. Az érett borsóban nem bomlik le a klorofill, ezért zöld marad. Ha a regulátorgén legalább egy működőképes kópiája jelen van (domináns), akkor a klorofill lebomlik és a borsó színe sárga lesz. 1-18

19 starch branching enzyme, SBE1 A ráncos borsó recesszív mutációt hordoz, homozigóta formában, a keményítő elágaztató enzim (starch branching enzyme, SBE1) génjében. A borsószem magasabb szacharóz tartalma miatt több vizet vesz fel, ami az éréskor, vízvesztés miatt ráncosodást okoz. Amilóz amilopektin SBE1 1-19

20 Le lókusz, GA4 gén, gibberellin-3-hidroxiláz Le le allélnál Ala Thr helyettesítés az aktív centrum közelében! csökkent enz. aktivitás 1-20

21 MENDELI ÖRÖKLŐDÉS EMBERBEN RECESSZÍV ALLÉLEK TÜNET GYAKORISÁG Thalassaemia csökkent hemoglobin, anémia, csont, lép nagyobbodás α- és β-thalassaemia, 4 ill. 2 allél, deléciók Malária szelektál a hordozókra! 1/10 is lehet Olaszország egyes részein Cisztás fibrózis légzési és mirigyműködési hibák... CFTR gén hibája 1/2000 kaukázusiaknál Sarlósejtes vérszegénység abnormális hemoglobin és vörösvértest, β-globin gén pontmutációi kolinearitás, Vernon INGRAM Malária ellenállóság! 1/625 afroamerikaiaknál Fenilketonúria fenilalanin anyagcsere zavar 1/ kaukázusiaknál Albinizmus, kretenizmus, tirozinózis, alkaptonúria fenilalanin-tirozin anyagcsere lásd Garrod, BSc genetika anyag 1-21

22 DOMINÁNS ALLÉLOK TÜNET GYAKORISÁG Huntington kór neurológiai, mentális leépülés (40-70 év között) 1/ kaukázusiak között (1/ Mo) Hiperkoleszterolémia magas koleszterin, anyagcsere hiba (infarktus 50 év körül) 1/122 francia kanadaiak Embernél genetikai kísérletek végzése etikátlan, de nem is praktikus Hosszú generációs idő, kevés utód. Megfigyelések Modellszervezeteken szerzett tudás alkalmazása. Humán betegség modellek élesztőtől az egérig. Családfa elemzés A vertikális öröklésmenet domináns jellegre utal. 1-22

23 Elszigetelt venezuelai faluban végzett családfa elemzés (5 generáció) eredménye. A betegség tünetei jóval a párválasztás, gyerekszülés után jelentkeznek. Kék szimbólumok jelzik a heterozigóta domináns egyedeket. Ma már molekuláris módszerekkel a HD allél kimutatható. Prenatális diagnózis. feltételezhetően Etikai kérdések. Biztos mindenki heterozigóta? Miért? I-1 lehetséges kivétel. Miért? 1-23

24 A huntingtin fehérje génje 210 kb hosszúságú és 67 exont tartalmaz. Az első exon 5 végén van egy instabil, polimorf trinucleotid repeat (CAG) szakasz, amely poliglutamin szakaszt kódol. Ennek kiterjedése, expanziója (replikációs hiba) okozza a gain of function mutációt (domináns!). Egészséges személyeknél a CAG ismétlődés száma 9-36, ami 250 tagszámra is megnőhet. Minél hosszabb a CAG repeat, annál hamarabb és súlyosabb tünetekkel jelentkezik a betegség. A HD (HTT) gén az idegsejtekben erősen expresszálódik, a fehérje transzkripciós faktor, szerepe pontosan még nem ismert. A normál huntingtin fehérje 3144 AS hosszú (348 kda) 1-24

25 A betegség megjelenésének horizontális mintázata ritka recesszív jellegre utal. Cisztás fibrózis (CF allél) CFTR gén, klorid ion csatorna Mivel az allél ritka, feltételezhető, hogy a következő egyedek CF+/CF+ homozigóták: II-1, II-4, III-1, III-3, IV-1, IV-3 rokon házasság: V. betegség megjelenése: VI Kik a hordozók? biztos: lehetséges: (nem szabvány jelölés) Szociális és morális problémák. pl.: a Huntington kór és a vérzékenység esetén 1-25

26 CFTR gén, kloridion csatorna gén allél genotípus fenotípus diploid homozigóta/ heterozigóta domináns/ recesszív szülők, első és második utódnemzedék test cross (kontroll visszakeresztezés) szegregáció független kombinálódás 1-26

27 DIHIBRID keresztezések A két jelleg a monohibrid keresztezésekből levezethető módon viselkedik F1 nemzedék azonos fenotípusú egyedekből F2 nemzedékben a tulajdonságok egymást nem befolyásolva, függetlenül szétválnak: független kombinálódás a gaméták kialakulásakor A két vizsgált tulajdonságpár az F2 nemzedékben 9:3:3:1 arányban hoz létre véletlenszerűen különböző kombinációkat. REKOMBINÁNSOK (a szülőitől eltérő fenotípust mutató utódok) keletkeznek. A folyamat véletlenszerű. A dihibrid keresztezésekben két, markerekkel jelölt kromoszóma párnak az utódokban való független kombinálódását lehet nyomon követni. Mendel idejében azonban nem láttak még kromoszómát és nem is tudtak annak szerepéről. Két különböző tulajdonságot meghatározó gén csak akkor mutat független szegregációt, ha különböző kromoszómákon helyezkedik el, vagy ha azonos kromoszómán, de egymástól nagy távolságra vannak. Különben a két gén szegregációja nem random, kapcsoltságot mutat lásd kromoszómatérkép 1-27

28 A MENDELI GENETIKA KITERJESZTÉSE inkomplett dominancia kodominancia 1-28

29 Inkomplett dominancia Mirabilis jalapa csodatölcsér Antirrhinum majus oroszlánszáj A heterozigóta fenotípus átmeneti a két másik között. Fele annyi termék keletkezik egy enzimreakcióban a heterozigótában. Ez lehet egy színanyag, de hormon is. Mendel is megfigyelte ezt a korai és késői virágzású borsó vonalak keresztezésénél. 1-29

30 Kodominancia A heterozigótában mindkét fenotípus megjelenik. MN vércsoport antigén a vörösvértesten "M" - genotípus LMLM "N" - genotípus LNLN "MN" - genotípus LMLN AB0 vércsoport több esetre is példa AA vagy BB x 00 AA x BB komplett dominancia kodominancia A, B és 0 allélek - többszörös allélizmus A három allél egy glükoziltranszferáz enzim génjének három változata. IA (NAcGalN) - N-acetil galaktóz amin alegységet ad az allél által meghatározott glükoziltranszferáz a kialakuló felszíni oligoszacharid antigénhez IB (Gal) - egy pontmutáció következtében galaktóz specifikus lesz az enzim (megváltozott funkció). I0 - egy frameshift (1 bp deléció) következtében nincs aktív enzim, az antigén rövidebb marad (H antigén). 1-30

31 -/0 -/0 0/0 Általában 0 vércsoportú utód a fenti séma szerint jöhet létre. B/B H/h H/h A/A A Bombay fenotípus Egy bioszintézis út több pontja érintett A, B és 0 allélek - többszörös allélizmus 0/0 glükoziltranszferáz enzim génjének változata. h/h Látszólag 0 vércsoportú utód születhet akár a fenti szülőktől is, HA h/h recesszív alléleket örököl. Bombay fenotípus. IA (NAcGalN) IB (Gal) I0 - (H antigén) A fukozil transzferáz (FUT1 gén) mutációja miatt nem alakul ki a fukózt tartalmazó H antigén! Látszólag 0 vércsoportú szülőknek lehet A vagy B vércsoportú utóda? h/h ritka: 1/ gyakoriság (India egyes részein 1/7.600) Csak Bombay fenotípusú donortól kaphat vért! 1-31

32 szülők: utódok: AA hh X i i HH Bombay és 0 Ai hh A vércsoport F2 generáció AH ih Recesszív episztázis A h/h recesszív homozigóta háttér megszünteti az AB0 allélek hatását (kifejeződését). Ah Egy bioszintézis vagy szabályozási útvonalon előrébb elhelyezkedő, előbb ható génre utal ez a kölcsönhatás. ih AH A/A H/H ih A/i H/H Ah A/A H/h ih A/i H/h i/a H/H i/i H/H i/a H/h i/i H/h A/A h/h A/i h/h A/A h/h A/i h/h i/a h/h i/i h/h i/a h/h i/i h/h 9:3:4 1-32

33 Domináns episztázis I 12:3:1 A tök színét A/a allélek határozzák meg, ha nincs jelen a domináns B. Ez elfedi az A/a allélek hatását. Domináns episztázis II - 13:3 A csirkék színét A/a allélek határozzák meg, ha nincs jelen a domináns B. Ez elfedi az A/a allélek hatását. 1-33

34 Komplementer öröklésmenet Egy fenotípus kialakításához több fehérje (gén) működése szükséges. Bármelyik gén hibája (homozigóta recesszív eset) a vad fenotípus eltűnését eredményezi. 1-34

35 zöld sárga A fehér B fehér fehér Domináns episztázis I 12:3:1 barna A A fehér fehér fehér B B lila Domináns episztázis II - 13:3 Komplementer öröklésmenet lila AB komplex 1-35

36 Sarlósejtes vérszegénység hemoglobin Hbα / Hbβ Sok allél. HbβA, HbβS (A,S). + közel 400 más mutáns. Hány allél lehet? Pleiotrópia, pleiotróp hatás: egy allél több jelleget befolyásol. S/S: agregáció, vvt forma C, keringés rossz, izomgörcs, légzési zavar, fárdtság, vérszegénység környezet szerepe légköri nyomás, malária Plasmodium falciparum, Az S allél recesszív letális (szív, stroke..), de domináns is (malária rez., gyakori Afrika, mediterrán) dominancia, inkomplett dominancia kodominancia 1-36

37 ÁDÁM és a vércsoportok: Milyen vércsoportú volt Ádám, hogy magyarázni lehessen az emberben jelen lévő AB0 vércsoportokat, és ne keveredjünk ellentmondásba a Bibliával? Lehet, hogy az apám nem is az apám? Lehetséges, hogy a vércsoportom 0, RH-, ha anyám 0, RH+, apám B, Rh+? 1-37

38 1-38

Domináns-recesszív öröklődésmenet

Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

Genetika 3 ea. Bevezetés

Genetika 3 ea. Bevezetés Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy

Részletesebben

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az

Részletesebben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

Genetika 2. előadás. Bevezető

Genetika 2. előadás. Bevezető Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat 10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010

Részletesebben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül 1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást

Részletesebben

Mendeli genetika, kapcsoltság 26

Mendeli genetika, kapcsoltság 26 Mendeli genetika, kapcsoltság 26 6. MENDELI GENETIKA. KAPCSOLT- SÁG ÉS GÉNTÉRKÉPEK. Mendel szabályai. Az örökl dés típusai. Független kombinálódás. Kapcsoltság, crossing over és géntérképek. egyformák.

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1

GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 I. A színtévesztés öröklése (15 pont) 1. X kromoszómához kötődő recesszív mutáció 2 pont 2. X S X s (más betűjelölés is elfogadható) (mert az apától csak X s allélt kaphatott)

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb )

Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb ) Krisztián bioszjegyzete A /öröklődés alapjai: öröklődés és változásával foglalkozik. A genetika a tulajdonságok öröklődésével Lehet vizsgálni: Sejtszinten: Molekuláris genetika Egyedszinten: Klasszikus

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

I. A sejttől a génekig

I. A sejttől a génekig Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.

Részletesebben

Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai

Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos hallgatók számára Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai 2.1. Tantárgy címe Genetika 2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens 2.3. Egyéb oktatási tevékenységek

Részletesebben

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások,

Részletesebben

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013 Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz

Részletesebben

A Mendeli Genetika Korlátai

A Mendeli Genetika Korlátai A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek

Részletesebben

A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása

A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása 1 of 6 5/16/2009 2:59 PM A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása A genotípus-gyakoriság megoszlásának vizsgálata 1. ábra. A Hardy Weinberg-egyensúlyi genotípus-gyakoriságok az allélgyakoriság Számos

Részletesebben

POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT

POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT Az S vércsoport esetében három genotípus figyelhető meg: - SS homozigóták (az antigént normál mennyiségben tartalmazzák) - Ss heterozigóták (plazmájuk fele mennyiségű antigént

Részletesebben

GENETIKA ALAPOK - szőlész-borász BSc

GENETIKA ALAPOK - szőlész-borász BSc - szőlész-borász BSc Az előadások anyaga PDF-ben: Genetika / Hallgatóknak (oktatási anyagok) usrname/passwd: genetika/mendel Előadásokra járni kötelező. 3 ZH a félév során a nappalisoknak: 2016. szept.

Részletesebben

BIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014

BIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014 MISKOLCI MAGISTER GIMNÁZIUM BIOLÓGIA TANMENET XII. évfolyam 2013/2014 A 110/2012. (VI. 4.) Korm. rendelet és az 51/2012. (XII. 21.) EMMI rendelet alapján készítette Zárdai-Csintalan Anita 1. óra Év eleji

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE,

A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE, A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE, BAYES TÉTELE, FÜGGETLENSÉG Populációgenetika gyakorlat 2013.02.06. A teljes valószínűség tétele A teljes valószínűség tétele azt mondja ki, hogy

Részletesebben

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.)

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.) Az I./2. rész (Gének és funkciójuk) rövid összefoglalója A gének a DNS információt hordozó szakaszai, melyekben a 4 betű (ATCG) néhány ezerszer, vagy százezerszer ismétlődik. A gének önálló programcsomagként

Részletesebben

Természetes szelekció és adaptáció

Természetes szelekció és adaptáció Természetes szelekció és adaptáció Amiről szó lesz öröklődő és variábilis fenotípus természetes szelekció adaptáció evolúció 2. Természetes szelekció Miért fontos a természetes szelekció (TSZ)? 1. C.R.

Részletesebben

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Evolúció Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Mi az evolúció? Egy folyamat: az élőlények tulajdonságainak változása a környezethez való alkalmazkodásra Egy

Részletesebben

A genetikai sodródás

A genetikai sodródás A genetikai sodródás irányított, nem véletlenszerű Mindig a jobb nyer! természetes szelekció POPULÁCIÓ evolúció POPULÁCIÓ A kulcsszó: változékonyság a populáción belül POPULÁCIÓ nem irányított, véletlenszerű

Részletesebben

6. Az öröklődés alapjai

6. Az öröklődés alapjai 6. z öröklődés alapjai GENETIK z örökítő anyag szerveződésével és funkciójával, az élőlények tulajdonságinak átöröklődésével foglalkozó tudomány. genesis: : születés, teremtés, keletkezés, származás Elméletek

Részletesebben

12. évfolyam esti, levelező

12. évfolyam esti, levelező 12. évfolyam esti, levelező I. ÖKOLÓGIA EGYED FELETTI SZERVEZŐDÉSI SZINTEK 1. A populációk jellemzése, növekedése 2. A populációk környezete, tűrőképesség 3. Az élettelen környezeti tényezők: fény hőmérséklet,

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Poligénes v. kantitatív öröklődés

Poligénes v. kantitatív öröklődés 1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé

Részletesebben

A replikáció mechanizmusa

A replikáció mechanizmusa Az öröklődés molekuláris alapjai A DNS megkettőződése, a replikáció Szerk.: Vizkievicz András A DNS-molekula az élőlények örökítő anyaga, kódolt formában tartalmazza mindazon információkat, amelyek a sejt,

Részletesebben

Populációgenetika és evolúció

Populációgenetika és evolúció Populációgenetika és evolúció 1 Koncepció 2 Populációgenetika 3 A változatosság eredete 4 A változatosság fenntartása 5 Adaptív evolúció 6 Fenotípus evolúció Populációgenetika és evolúció 1/42 Jellegek

Részletesebben

Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai

Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Az élet Darwini szemlélete Melyek az evolúció bizonyítékai a világban? EVOLÚCIÓ: VÁLTOZATOSSÁG Mutáció Horizontális géntranszfer Genetikai rekombináció Rekombináció

Részletesebben

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl:

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl: HÁZI FELADAT Egy allélos mendeli 1. A patkányokban a szõrzet színét autoszómás lókusz szabályozza: a fekete szín domináns, az albínó recesszív allél. Ha egy fekete heterozigótával kereszteznek egy fehér

Részletesebben

Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK

Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK HISTORY Antitestet találtak egy koraszülött gyermek anyjának szérumában; ez lenne felelős a gyermek haláláért?

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

A gének világa, avagy a mi világunk is

A gének világa, avagy a mi világunk is Kovács Árpád Ferenc folyóirata Kovács Árpád Ferenc A gének világa, avagy a mi világunk is 1. rész: A genetika a kezdetektől napjainkig 2010 A gének világa, avagy a mi világunk is 1. Bevezetés életünk központjába

Részletesebben

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan 11. évfolyam BIOLÓGIA 1. Az emberi test szabályozása Idegi szabályozás Hormonális szabályozás 2. Az érzékelés Szaglás, tapintás, látás, íz érzéklés, 3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz

Részletesebben

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

A betegségek Molekuláris Biológiája

A betegségek Molekuláris Biológiája A betegségek Molekuláris Biológiája DIA 1 A betegségek fajtái Az emberi betegségeket többféle szempont alapján kategorizálhatjuk. A betegség genetikai tényezői alapján a következő rendszert állíthatjuk

Részletesebben

TÉMAKÖRÖK. Ősi RNS világ BEVEZETÉS. RNS-ek tradicionális szerepben

TÉMAKÖRÖK. Ősi RNS világ BEVEZETÉS. RNS-ek tradicionális szerepben esirna mirtron BEVEZETÉS TÉMAKÖRÖK Ősi RNS világ RNS-ek tradicionális szerepben bevezetés BIOLÓGIAI MOLEKULÁK FEHÉRJÉK NUKLEINSAVAK DNS-ek RNS-ek BIOLÓGIAI MOLEKULÁK FEHÉRJÉK NUKLEINSAVAK DNS-ek RNS-ek

Részletesebben

3. Mi az esélye annak, hogy egymás után 2 fekete golyót húzok ki (vagy egyszerre két golyót megragadva mindkettő fekete lesz?

3. Mi az esélye annak, hogy egymás után 2 fekete golyót húzok ki (vagy egyszerre két golyót megragadva mindkettő fekete lesz? 1. Egy zsákban nagyszámban és egyenlő mennyiségben fekete és fehér golyók vannak. Mi a valószínűsége annak, hogy elsőre fekete golyót húzunk? 2. Mi az esélye annak, hogy a következő golyó is fekete lesz?

Részletesebben

Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner:

Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner: Az AB0 vércsoport rendszer Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés 2011 Az AB0 rendszer felfedezése 1901. Karl Landsteiner Landsteiner szabály 1901 Karl Landsteiner: Munkatársai vérmintáit vizsgálva fedezte fel

Részletesebben

RNS-ek. 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán. 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek

RNS-ek. 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán. 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek RNS-ek RNS-ek 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek 3. Egy újonnan felfedezett RNS Világ: - szabályozó RNS-ek 4. Transzkripció Ősi

Részletesebben

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.

Részletesebben

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június

Részletesebben

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,

Részletesebben

A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G.

A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G. 1955: 46 emberi kromoszóma van 1961: mrns 1975: DNS szekvenálás 1982: gén-bank adatbázisok 1983: R (polymerase chain reaction) Mérföldkövek 1 J. D. Watson F. H.. rick 2008 1953 2003 Watson genomja DNS

Részletesebben

TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben

TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben Vértessy G. Beáta egyetemi tanár TDK mind 1-3 helyezettek OTDK Pro Scientia különdíj 1 második díj Diákjaink Eredményei Zsűri különdíj 2 első díj OTDK

Részletesebben

Genetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro

Genetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika előadás Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika = Az öröklés törvényeinek megismerése 1. Molekuláris genetika: sejt és molekuláris szint 2. Klasszikus genetika: egyedi szint

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

DNS-szekvencia meghatározás

DNS-szekvencia meghatározás DNS-szekvencia meghatározás Gilbert 1980 (1958) Sanger 3-1 A DNS-polimerázok jellemzői 5'-3' polimeráz aktivitás 5'-3' exonukleáz 3'-5' exonukleáz aktivitás Az új szál szintéziséhez kell: templát DNS primer

Részletesebben

Fehérje expressziós rendszerek. Gyógyszerészi Biotechnológia

Fehérje expressziós rendszerek. Gyógyszerészi Biotechnológia Fehérje expressziós rendszerek Gyógyszerészi Biotechnológia Expressziós rendszerek Cél: rekombináns fehérjék előállítása nagy tisztaságban és nagy mennyiségben kísérleti ill. gyakorlati (therapia) felhasználásokra

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

A szamóca érése során izolált Spiral és Spermidin-szintáz gén jellemzése. Kiss Erzsébet Kovács László

A szamóca érése során izolált Spiral és Spermidin-szintáz gén jellemzése. Kiss Erzsébet Kovács László A szamóca érése során izolált Spiral és Spermidin-szintáz gén jellemzése Kiss Erzsébet Kovács László Bevezetés Nagy gazdasági gi jelentıségük k miatt a gyümölcs lcsök, termések fejlıdésének mechanizmusát

Részletesebben

Sávozott tollú tyúkot kereszteznek egyszínű tollazatú kakassal. 1. Írja fel a keresztezett egyedek genotípusát, feltüntetve a nemüket is!

Sávozott tollú tyúkot kereszteznek egyszínű tollazatú kakassal. 1. Írja fel a keresztezett egyedek genotípusát, feltüntetve a nemüket is! A TYÚKOK TOLLAZATA A tyúkoknál a tollak sávos mintázata hím és nőivarú egyedeknél is előfordul. Ezt a tulajdonságot az ivari kromoszómához kötött gén határozza meg. Ennek a génnek b recesszív allélja egyszínű,

Részletesebben

Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája

Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája A genetika legalább alapszintû ismerete nélkül a szibériai husky tenyésztése csak a tenyészegyedek külsõ tulajdonságaik alapján

Részletesebben

Prof. Dr. Szabad János Tantárgyfelelős beosztása

Prof. Dr. Szabad János Tantárgyfelelős beosztása Tantárgy neve Genetika Tantárgy kódja BIB 1506 Meghírdetés féléve 5 Kreditpont 4 Összóraszám (elmélet + gyakorlat) 3+0 Számonkérés módja Kollokvium Előfeltétel (tantárgyi kód) BIB 1411 Tantárgyfelelős

Részletesebben

Transzgénikus állatok előállítása

Transzgénikus állatok előállítása Transzgénikus állatok előállítása A biotechnológia alapjai Pomázi Andrea Mezőgazdasági biotechnológia A gazdasági állatok és növények nemesítése új biotechnológiai eljárások felhasználásával. Cél: jobb

Részletesebben

Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai

Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai A színeződés a melanintól függ, ami szemcsék formájában rakódik le a bőrbe, illetve a szőrbe. A melanint speciális pigmentképző sejtek termelik. A pigmentképződés

Részletesebben

Transzgénikus. nikus állatok. Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk bejuttatott DNS-t t tartalmaz.

Transzgénikus. nikus állatok. Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk bejuttatott DNS-t t tartalmaz. Transzgénikus nikus állatok Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk zremüködéssel bejuttatott DNS-t t tartalmaz. I. A KONKRÉT T GÉNSEBG NSEBÉSZETI SZETI TECHNIKA A beavatkozást

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

7. SOKFÉLESÉG. Sokféleség

7. SOKFÉLESÉG. Sokféleség Sokféleség DIA 1 Egy populáció egyedei fenotípusos jegyeikben különböznek egymástól. Az egypetéjű ikreket leszámítva, nincs két egyforma egyed. A fenotípusos változékonyságot a genetikai változékonyság

Részletesebben

MODELLORGANIZMUSOK GENETIKÁJA. Drosophila melanogaster, muslica (borlégy)

MODELLORGANIZMUSOK GENETIKÁJA. Drosophila melanogaster, muslica (borlégy) MODELLORGANIZMUSOK GENETIKÁJA Drosophila melanogaster, muslica (borlégy) Thomas Hunt Morgan, légyszoba, X kromoszómához kapcsolt szemszín öröklődés, Alfred Sturtevant genetikai térképezés Calvin Bridges,

Részletesebben

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Dr. Dallmann Klára A molekuláris biológia célja az élőlények és sejtek működésének molekuláris szintű

Részletesebben

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

Evolúcióbiológia. Biológus B.Sc tavaszi félév

Evolúcióbiológia. Biológus B.Sc tavaszi félév Evolúcióbiológia Biológus B.Sc. 2011. tavaszi félév A biológiában minden csak az evolúció fényében válik érthetővé Theodosius Dobzhansky : Nothing in biology makes sense except in the light of evolution.

Részletesebben

A termesztett búza diploid őseinek molekuláris citogenetikai elemzése: pachytén- és fiber-fish.

A termesztett búza diploid őseinek molekuláris citogenetikai elemzése: pachytén- és fiber-fish. OTKA K67808 zárójelentés 2012. A termesztett búza diploid őseinek molekuláris citogenetikai elemzése: pachytén- és fiber-fish. A fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) olyan technikai fejlettséget ért

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. 2 Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek összefoglalását: Kísérletek növényhibridekkel,

Részletesebben

BIOLÓGIA osztályozó vizsga követelményei 10.-12. évfolyam

BIOLÓGIA osztályozó vizsga követelményei 10.-12. évfolyam BIOLÓGIA osztályozó vizsga követelményei 10.-12. évfolyam 10. évfolyam TÉMAKÖRÖK TARTALMAK Az élőlények testfelépítésének és életműködéseinek változatossága A vírusok, a prokarióták és az eukarióta egysejtűek

Részletesebben

11. évfolyam esti, levelező

11. évfolyam esti, levelező 11. évfolyam esti, levelező I. AZ EMBER ÉLETMŰKÖDÉSEI II. ÖNSZABÁLYOZÁS, ÖNREPRODUKCIÓ 1. A szabályozás információelméleti vonatkozásai és a sejtszintű folyamatok (szabályozás és vezérlés, az idegsejt

Részletesebben

POSZTTRANSZLÁCIÓS MÓDOSÍTÁSOK: GLIKOZILÁLÁSOK

POSZTTRANSZLÁCIÓS MÓDOSÍTÁSOK: GLIKOZILÁLÁSOK POSZTTRANSZLÁCIÓS MÓDOSÍTÁSOK: GLIKOZILÁLÁSOK Dr. Pécs Miklós Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, Alkalmazott Biotechnológia és Élelmiszertudomány Tanszék 1 Glikozilálás A rekombináns fehérjék

Részletesebben

CzB 2010. Élettan: a sejt

CzB 2010. Élettan: a sejt CzB 2010. Élettan: a sejt Sejt - az élet alapvető egysége Prokaryota -egysejtű -nincs sejtmag -nincsenek sejtszervecskék -DNS = egy gyűrű - pl., bactériumok Eukaryota -egy-/többsejtű -sejmag membránnal

Részletesebben

Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása.

Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Növények klónozása Klónozás Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Görög szó: klon, jelentése: gally, hajtás, vessző. Ami

Részletesebben

NÖVÉNYGENETIKA. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A

NÖVÉNYGENETIKA. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A NÖVÉNYGENETIKA Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 A citológia és a genetika társtudománya Citogenetika A kromoszómák eredetét, szerkezetét, genetikai funkcióját,

Részletesebben

Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék

Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék Mendel-i öröklődés szabályai (1866) 1. Dominancia törvénye, amely

Részletesebben

HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás

HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás HUMÁNGENETIKA összeállította: Perczel Tamás Fenotípus változatok A MENNYISÉGI JELLEGEK folyamatos, átfedő tulajdonságok testmagasság, testtömeg, IQ, bőrszín több gén határozza meg, számtalan kölcsönhatás

Részletesebben

Számítógépes döntéstámogatás. Genetikus algoritmusok

Számítógépes döntéstámogatás. Genetikus algoritmusok BLSZM-10 p. 1/18 Számítógépes döntéstámogatás Genetikus algoritmusok Werner Ágnes Villamosmérnöki és Információs Rendszerek Tanszék e-mail: werner.agnes@virt.uni-pannon.hu BLSZM-10 p. 2/18 Bevezetés 1950-60-as

Részletesebben

Mint emlős, az ember genetikai modelljeként is szolgál. Genomja, génjeinek elrendeződése, szabályozása sok hasonlóságot mutat az emberével.

Mint emlős, az ember genetikai modelljeként is szolgál. Genomja, génjeinek elrendeződése, szabályozása sok hasonlóságot mutat az emberével. A HÁZIEGÉR (Mus musculus) Mendel és újra felfedezői (Correns, Tschermak, de Vries) mind növényeken kísérleteztek. Sokan megkérdőjelezték, hogy az állatoknál és az embernél is hasonló öröklődési szabályok

Részletesebben

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal Intelligens Rendszerek Elmélete Dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE0 IRE / A természet általános kereső algoritmusa:

Részletesebben

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai Kar: TTK Tantárgy: CITOGENETIKA Kód: AOMBCGE3 ECTS Kredit: 3 A tantárgyat oktató intézet: TTK Mikrobiális Biotechnológiai és Sejtbiológiai Tanszék A tantárgy felvételére ajánlott félév: 3. Melyik félévben

Részletesebben

A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50%

A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50% Lehetséges tesztfeladatok: Tudjuk, hogy egy családban az anya Huntington érintett (heterozigóta), az apa nem. Ugyanakkor az apa heterozigóta formában hordozza a Fenilketonúria mutáns allélját (az anya

Részletesebben

Természetvédelmi biológia

Természetvédelmi biológia Természetvédelmi biológia 1. A természetvédelmi biológia meghatározása, a biológiai sokféleség értelmezése A természetvédelmi biológia (konzervációbiológia) fı céljai 1. Az emberi tevékenység fajok populációra,

Részletesebben

A nyelv genetikai háttere

A nyelv genetikai háttere A nyelv genetikai háttere Szalontai Ádám ELTE Elméleti Nyelvészeti Doktori Program MTA Nyelvtudományi Intézet 2014. április 29. 1 / 41 Az előadás menete Genetikai bevezető Gének és nyelv elmélet KE család

Részletesebben

A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások. Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék

A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások. Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék Endoszimbiotikus gén-transzfer (Timmis et al., 2004, Nat Rev Gen) Endoszimbiotikus

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása - (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben