Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája
|
|
- Hunor Soós
- 7 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 GENETIKA biológus MSc Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája Az előadások anyaga PDF-ben: Genetika / Hallgatóknak (oktatási anyagok) usrname/passwd: genetika/mendel Előadásokra járni kötelező, de nincs névsor olvasás. ZH kétszer : október 19., november 30. az óra elején ZH anyaga: zh kérdések a honlapon és genetika feladatok (hasonló példák az órákon) Vizsgázni az jöhet, aki a két ZH-t legalább 50%-ra teljesíti! (pót ZH alkalom lesz) Neandervölgyi SEGÍTSÉG A TANULÁSHOZ: Genetika Tsz. web jegyzet: Deák Veronika: Általános genetika Maróy Péter: Haladó genetika JATEPress, 2010 ; korábbi változat itt: ( ) Molecular Biology of the Gene: James D. Watson, Tania A. Baker, Stephen P. Bell, Alexander Gann, Michael Levine, Richard Losick, Inglis CSHLP ( ) Genetics: From Genes to Genomes : Leland Hartwell, Leroy Hood, Michael Goldberg, Ann Reynolds, Lee Silver: 4th ed. McGraw-Hill, New York, NY ( ) 1-1
2 Mai tudomány a géneket tartja varázslatos csodák eléréséhez,megfelelő eszköznek,régen meg hittek a különféle főzetek csodatévő erejében.az hogy a mai modern ember milyen alfajokból jött létre érdekes,mégis olyan semmitmondó.nem akarom lebecsülni a kutatók munkáját de szerintem zsákutca a géneknek oly nagy (sokszor túlzó)jelentőséget tulajdonítani. (kommentelő, ORIGO) We are academic scientists working in the field of synthetic biology, and we left all that behind to start a company, move to Ireland, and make flowers that change color throughout the day. We're linking the plant's circadian clock to pigment modifying proteins, so that the flower will cycle between colors - red to blue and back again
3 A GENETIKA: biológiai informatika biológiai információ tárolás, másolás, megváltozás, átadás, kifejeződés, szabályozás A biológiai információ tárolása elsősorban a DNS molekulákban A biológiai funkció elsősorban a fehérjéken keresztül jut érvényre A komplex biológiai rendszerek alapja a génműködést meghatározó szabályozási hálózatok kialakulása, működése Minden élőlény rokon, azonos eredetű, minden ismeretünk az evolúciót bizonyítja. A genomok moduláris felépítése (exonok) a biológiai komplexitás gyors fejlődését, evolúcióját teszi lehetővé. A genetikai technikák lehetővé teszik a komplexitás elemzését, részekre bontását. 1-3
4 A biológiai információ hordozója a DNS A DNS hélix egyik szálán a nukleotidok sorrendje szabadon változhat nagy mennyiségű információ tárolására alkalmas Lineáris és digitális elolvasható, digitálisan továbbítható és újra szintetizálható - NÉGY DIMENZIÓhoz információ A pontos másolás lehetőségét a komplementer bázispárosodás biztosítja A:T, G:C A DNS szerkezete A változás, mutáció, így az evolúció már a bázisok molekuláris szerkezetéből adódik: keto/enol, amino/imino tautomer forma! A gének DNS-szakaszok melyek fehérjék vagy funkcionális RNS molekulák szerkezetét ÉS termelésük szabályozását meghatározzák. Tehát a génterméket kódoló részleten kívül a génműködést irányító elemek is a gén részét képezik. (promóter és szabályozó DNSszakaszok, intronok, pszeudogénekben hiányoznak) Génműködés = mindig RNS átírással kezdődik (mrns, trns, rrns, snrna, mirns, stb.) A gének és a genom felépítése Genom: a teljes genetikai állomány, a teljes DNS-szekvencia E. coli 4,7x106 bp, ember 3x109 bp A genom: a teljes DNS állomány, kódoló és nem kódoló szakaszok. A kromoszóma: egy szerkezeti, kapcsoltsági egységbe felfűzött genom részlet, DNS és fehérjék A kromoszómák szerkezete 1-4
5 A biológiai funkció elsősorban a fehérjéken keresztül jut érvényre Az egy gén egy enzim túlzottan egyszerüsítő. Pontosítások: RNS végtermékek is fontos szerepet töltenek be (enzimatikus aktivitásuk is lehet!) A legtöbb gén valóban fehérjét kódol, de ezek csak részben enzimek Regulátor és struktúr fehérjék. 20 különböző aminosav, háromdimenziós szerkezet A komplex biológiai rendszerek alapja a génműködést meghatározó szabályozási hálózatok kialakulása, működése 1011 neuron 1018 szinapszis 1-5
6 Minden élőlény rokon, azonos eredetű 4 milliárd éves élet RNS eredet, három dimenziós szerkezet. Specializáció: DNS stabilabb, információ tárolás, fehérjék nagyobb szerkezeti variáció és stabilitás. RNS köztes funkció, információ szállítás, fehérje bioszintézis, de a katalitikus szerep is több helyen megmaradt, szabályozó RNS-ek (mirna)!. (molekuláris reliktumok) A biológiai funkció elsősorban a fehérjéken keresztül jut érvényre. Minden élőlény rokon, azonos eredetű. A genetikai kód univerzális. Sok gén felcserélhető: pl. élesztő sejtciklus mutánsok humán génekkel menekíthetők Molekuláris óra: a DNS és fehérje szekvenciák változásai tükrözik az evolúciós távolságot. A genetikai kódszótár A redundancia miatt a fehérje kódoló DNS szekvenciák jobban különbözhetnek, mint a fehérje szekvenciák. Különböző eredetű citokróm C fehérje szekvenciák 1-6
7 A szabályozási hálózatok is közös eredetűek. A Pax6 gén esete jó példa erre. Embernél és egérnél a Pax6 hibája a szem fejlődésében rendellenességet okoz. Kiderült, hogy hasonló központi szerepe van minden gerincesben. Sőt, Drosophilában is! Tehát hasonló funkciót lát el már a rovaroknál is! A kétféle szem kifejlődése mégsem teljesen függetlenül (konvergens evolúció) ment végbe, mivel strukturálisan rokon mechanizmusok, fehérjék azonos szereppel bírnak mindkét esetben. A humán Pax6 gén expressziója Drosophilában szem differenciációt eredményez. 1-7
8 A kambriumi robbanás: az élőlények sokféleségének gyors megjelenése egy rövid időszak alatt. A genomok moduláris felépítése a biológiai komplexitás gyors fejlődését, evolúcióját teszi lehetővé. Jelentős morfológiai változások következhetnek be a génszabályozás, a szabályozási hálózatok megváltozásakor. 1-8
9 A genomok moduláris felépítése a biológiai komplexitás gyors fejlődését, evolúcióját teszi lehetővé. (a) Gén duplikáció és specializáció (5 humán hemoglobin gén és fehérje) (b) gén duplikáció és a doméneket kódoló exon modulok kipróbálása (exon shuffling) 1-9
10 Evolúció: sokszor a szabályozás megváltozása. Jelentősebb eltéréseket okozhat, mint a struktúrgének mutációi. A négyszárnyú, ősi forma az evolúció során megváltozott, a második pár szárny billérré alakult. A szárny kialakulásának szabályozásában részt vevő gén hibája miatt négyszárnyú rovar jöhet létre. 1-10
11 A genomprojektek egyre több információt halmoznak fel a genomok felépítését, fejlődését illetően. Jelenleg: 2629 komplett prokarióta genom (Genome list:23402) 201 eukarióta szekvencia kész 877 majdnem kész (Genome list: 3532) Új generációs szekvenálás DNS-chip technológia sok gén expressziójának vizsgálatát biztosítja. Külső és belső tényezők hatásának elemzése. Egyedi humán genom szekvenálás Rendellenességet okozó domináns vagy recesszív allélok, betegségre hajlamosító allélek kimutatása. Etika és üzlet. 1-11
12 1-12
13 Honnan jutottunk el eddig? 1-13
14 MENDEL: az öröklődő jellegek alapvető tulajdonságai Mi öröklődik? Hogyan öröklődik? Jól átgondolt kísérletek: 1) modellnövény a borsó önbeporzó, de keresztezni is könnyű, nagy számú utód, rövid generációs idő 2) egyértelműen elkülöníthető alternatív jellegek, egyértelmű követhetőség 1-14
15 3) tiszta vonalak, a kiválasztott jellegeket sok generáción keresztül örökítik (önbeporzás) 4) Jól kézbentartott kísérletek, önbeporzás vagy keresztezés, reciprok keresztezés a szülők felcserélésével Meghatározó a pollen vagy a petesejt anyaga? 5) nagyszámú utód és statisztikai elemzés, számol! 6) Praktikus kísérletező. A legtöbb jelleg öröklődése ugyanabban az évben kiértékelhető volt. MONOHIBRID keresztezések A hibridek (F1) nem középformák, az egyik jelleg elfedi a másik jelleget Domináns jelleg, amit a hibridben (F1) észlelhet. Nem függ a szülőtől (pollen vagy petesejt) A másik jelleg nem tűnik el, csak nem jut érvényre (recesszív), mert a következő generációban (F2) megjelenik (3:1 arányban). Feltételezés és jelölés: domináns A; recesszív a : az ivarsejtek csak egy determinánst tartalmaznak és a megtermékenyített petesejtben lesz újra kettő A/A A/a a/a a/a 2. kísérlet: 258 hibrid növényről (F1, sárga magokból) 8023 mag (F2) sárga 6022 zöld az arány: 3,01:1 (3:1) A zöld magokból több generáción keresztül csakis zöld magokat hozó növények származtak (önbeporzással!) a sárga magok két félék: i) csak sárga magokat hozó növények ii) sárga és zöld magokat hozók (3:1) 1-15
16 Az első generációra az uniformitás jellemző, minden utód a domináns jellegnek megfelelő fentípust mutatja. A második generációnál szegregáció figyelhető meg. Megjelenik az elfedett recesszív jellegnek megfelelő fenotípus is 1:3 arányban. Mendel valójában az apai és anyai eredetű homológ kromoszómák ivarsejtekbe történő random és egyenlő arányban való eloszlását, és az új utódban való véletlen kombinálódását figyelte meg. A választott jellegek többsége más és más kromoszómán helyezkedett el. 1-16
17 Pisum sativum genom 7 kromoszóma, 4,300 Mb 1-17
18 A stay-green mutáció 141 évvel Mendel kísérletei után: az öregedés során a klorofill enzimatikusan lebomlik. A folyamatban szerepet játszó egyik gént azonosították Festuca pratensisben (réti csenkesz), majd a rizs genomban és igazolták Arabidopsisban. Végül ugyanazt a gént azonosították a borsó mutánsban. A stay-green mutáció a klorofill degradációt szabályozó pozitív regulátor fehérje génjét (PsSRG) rontja el. Az érett borsóban nem bomlik le a klorofill, ezért zöld marad. Ha a regulátorgén legalább egy működőképes kópiája jelen van (domináns), akkor a klorofill lebomlik és a borsó színe sárga lesz. 1-18
19 starch branching enzyme, SBE1 A ráncos borsó recesszív mutációt hordoz, homozigóta formában, a keményítő elágaztató enzim (starch branching enzyme, SBE1) génjében. A borsószem magasabb szacharóz tartalma miatt több vizet vesz fel, ami az éréskor, vízvesztés miatt ráncosodást okoz. Amilóz amilopektin SBE1 1-19
20 Le lókusz, GA4 gén, gibberellin-3-hidroxiláz Le le allélnál Ala Thr helyettesítés az aktív centrum közelében! csökkent enz. aktivitás 1-20
21 MENDELI ÖRÖKLŐDÉS EMBERBEN RECESSZÍV ALLÉLEK TÜNET GYAKORISÁG Thalassaemia csökkent hemoglobin, anémia, csont, lép nagyobbodás α- és β-thalassaemia, 4 ill. 2 allél, deléciók Malária szelektál a hordozókra! 1/10 is lehet Olaszország egyes részein Cisztás fibrózis légzési és mirigyműködési hibák... CFTR gén hibája 1/2000 kaukázusiaknál Sarlósejtes vérszegénység abnormális hemoglobin és vörösvértest, β-globin gén pontmutációi kolinearitás, Vernon INGRAM Malária ellenállóság! 1/625 afroamerikaiaknál Fenilketonúria fenilalanin anyagcsere zavar 1/ kaukázusiaknál Albinizmus, kretenizmus, tirozinózis, alkaptonúria fenilalanin-tirozin anyagcsere lásd Garrod, BSc genetika anyag 1-21
22 DOMINÁNS ALLÉLOK TÜNET GYAKORISÁG Huntington kór neurológiai, mentális leépülés (40-70 év között) 1/ kaukázusiak között (1/ Mo) Hiperkoleszterolémia magas koleszterin, anyagcsere hiba (infarktus 50 év körül) 1/122 francia kanadaiak Embernél genetikai kísérletek végzése etikátlan, de nem is praktikus Hosszú generációs idő, kevés utód. Megfigyelések Modellszervezeteken szerzett tudás alkalmazása. Humán betegség modellek élesztőtől az egérig. Családfa elemzés A vertikális öröklésmenet domináns jellegre utal. 1-22
23 Elszigetelt venezuelai faluban végzett családfa elemzés (5 generáció) eredménye. A betegség tünetei jóval a párválasztás, gyerekszülés után jelentkeznek. Kék szimbólumok jelzik a heterozigóta domináns egyedeket. Ma már molekuláris módszerekkel a HD allél kimutatható. Prenatális diagnózis. feltételezhetően Etikai kérdések. Biztos mindenki heterozigóta? Miért? I-1 lehetséges kivétel. Miért? 1-23
24 A huntingtin fehérje génje 210 kb hosszúságú és 67 exont tartalmaz. Az első exon 5 végén van egy instabil, polimorf trinucleotid repeat (CAG) szakasz, amely poliglutamin szakaszt kódol. Ennek kiterjedése, expanziója (replikációs hiba) okozza a gain of function mutációt (domináns!). Egészséges személyeknél a CAG ismétlődés száma 9-36, ami 250 tagszámra is megnőhet. Minél hosszabb a CAG repeat, annál hamarabb és súlyosabb tünetekkel jelentkezik a betegség. A HD (HTT) gén az idegsejtekben erősen expresszálódik, a fehérje transzkripciós faktor, szerepe pontosan még nem ismert. A normál huntingtin fehérje 3144 AS hosszú (348 kda) 1-24
25 A betegség megjelenésének horizontális mintázata ritka recesszív jellegre utal. Cisztás fibrózis (CF allél) CFTR gén, klorid ion csatorna Mivel az allél ritka, feltételezhető, hogy a következő egyedek CF+/CF+ homozigóták: II-1, II-4, III-1, III-3, IV-1, IV-3 rokon házasság: V. betegség megjelenése: VI Kik a hordozók? biztos: lehetséges: (nem szabvány jelölés) Szociális és morális problémák. pl.: a Huntington kór és a vérzékenység esetén 1-25
26 CFTR gén, kloridion csatorna gén allél genotípus fenotípus diploid homozigóta/ heterozigóta domináns/ recesszív szülők, első és második utódnemzedék test cross (kontroll visszakeresztezés) szegregáció független kombinálódás 1-26
27 DIHIBRID keresztezések A két jelleg a monohibrid keresztezésekből levezethető módon viselkedik F1 nemzedék azonos fenotípusú egyedekből F2 nemzedékben a tulajdonságok egymást nem befolyásolva, függetlenül szétválnak: független kombinálódás a gaméták kialakulásakor A két vizsgált tulajdonságpár az F2 nemzedékben 9:3:3:1 arányban hoz létre véletlenszerűen különböző kombinációkat. REKOMBINÁNSOK (a szülőitől eltérő fenotípust mutató utódok) keletkeznek. A folyamat véletlenszerű. A dihibrid keresztezésekben két, markerekkel jelölt kromoszóma párnak az utódokban való független kombinálódását lehet nyomon követni. Mendel idejében azonban nem láttak még kromoszómát és nem is tudtak annak szerepéről. Két különböző tulajdonságot meghatározó gén csak akkor mutat független szegregációt, ha különböző kromoszómákon helyezkedik el, vagy ha azonos kromoszómán, de egymástól nagy távolságra vannak. Különben a két gén szegregációja nem random, kapcsoltságot mutat lásd kromoszómatérkép 1-27
28 A MENDELI GENETIKA KITERJESZTÉSE inkomplett dominancia kodominancia 1-28
29 Inkomplett dominancia Mirabilis jalapa csodatölcsér Antirrhinum majus oroszlánszáj A heterozigóta fenotípus átmeneti a két másik között. Fele annyi termék keletkezik egy enzimreakcióban a heterozigótában. Ez lehet egy színanyag, de hormon is. Mendel is megfigyelte ezt a korai és késői virágzású borsó vonalak keresztezésénél. 1-29
30 Kodominancia A heterozigótában mindkét fenotípus megjelenik. MN vércsoport antigén a vörösvértesten "M" - genotípus LMLM "N" - genotípus LNLN "MN" - genotípus LMLN AB0 vércsoport több esetre is példa AA vagy BB x 00 AA x BB komplett dominancia kodominancia A, B és 0 allélek - többszörös allélizmus A három allél egy glükoziltranszferáz enzim génjének három változata. IA (NAcGalN) - N-acetil galaktóz amin alegységet ad az allél által meghatározott glükoziltranszferáz a kialakuló felszíni oligoszacharid antigénhez IB (Gal) - egy pontmutáció következtében galaktóz specifikus lesz az enzim (megváltozott funkció). I0 - egy frameshift (1 bp deléció) következtében nincs aktív enzim, az antigén rövidebb marad (H antigén). 1-30
31 -/0 -/0 0/0 Általában 0 vércsoportú utód a fenti séma szerint jöhet létre. B/B H/h H/h A/A A Bombay fenotípus Egy bioszintézis út több pontja érintett A, B és 0 allélek - többszörös allélizmus 0/0 glükoziltranszferáz enzim génjének változata. h/h Látszólag 0 vércsoportú utód születhet akár a fenti szülőktől is, HA h/h recesszív alléleket örököl. Bombay fenotípus. IA (NAcGalN) IB (Gal) I0 - (H antigén) A fukozil transzferáz (FUT1 gén) mutációja miatt nem alakul ki a fukózt tartalmazó H antigén! Látszólag 0 vércsoportú szülőknek lehet A vagy B vércsoportú utóda? h/h ritka: 1/ gyakoriság (India egyes részein 1/7.600) Csak Bombay fenotípusú donortól kaphat vért! 1-31
32 szülők: utódok: AA hh X i i HH Bombay és 0 Ai hh A vércsoport F2 generáció AH ih Recesszív episztázis A h/h recesszív homozigóta háttér megszünteti az AB0 allélek hatását (kifejeződését). Ah Egy bioszintézis vagy szabályozási útvonalon előrébb elhelyezkedő, előbb ható génre utal ez a kölcsönhatás. ih AH A/A H/H ih A/i H/H Ah A/A H/h ih A/i H/h i/a H/H i/i H/H i/a H/h i/i H/h A/A h/h A/i h/h A/A h/h A/i h/h i/a h/h i/i h/h i/a h/h i/i h/h 9:3:4 1-32
33 Domináns episztázis I 12:3:1 A tök színét A/a allélek határozzák meg, ha nincs jelen a domináns B. Ez elfedi az A/a allélek hatását. Domináns episztázis II - 13:3 A csirkék színét A/a allélek határozzák meg, ha nincs jelen a domináns B. Ez elfedi az A/a allélek hatását. 1-33
34 Komplementer öröklésmenet Egy fenotípus kialakításához több fehérje (gén) működése szükséges. Bármelyik gén hibája (homozigóta recesszív eset) a vad fenotípus eltűnését eredményezi. 1-34
35 zöld sárga A fehér B fehér fehér Domináns episztázis I 12:3:1 barna A A fehér fehér fehér B B lila Domináns episztázis II - 13:3 Komplementer öröklésmenet lila AB komplex 1-35
36 Sarlósejtes vérszegénység hemoglobin Hbα / Hbβ Sok allél. HbβA, HbβS (A,S). + közel 400 más mutáns. Hány allél lehet? Pleiotrópia, pleiotróp hatás: egy allél több jelleget befolyásol. S/S: agregáció, vvt forma C, keringés rossz, izomgörcs, légzési zavar, fárdtság, vérszegénység környezet szerepe légköri nyomás, malária Plasmodium falciparum, Az S allél recesszív letális (szív, stroke..), de domináns is (malária rez., gyakori Afrika, mediterrán) dominancia, inkomplett dominancia kodominancia 1-36
37 ÁDÁM és a vércsoportok: Milyen vércsoportú volt Ádám, hogy magyarázni lehessen az emberben jelen lévő AB0 vércsoportokat, és ne keveredjünk ellentmondásba a Bibliával? Lehet, hogy az apám nem is az apám? Lehetséges, hogy a vércsoportom 0, RH-, ha anyám 0, RH+, apám B, Rh+? 1-37
38 1-38
Domináns-recesszív öröklődésmenet
Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,
RészletesebbenTudománytörténeti visszatekintés
GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,
RészletesebbenHátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton
RészletesebbenBIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA
BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az
RészletesebbenGenetika 3 ea. Bevezetés
Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenPéldák a független öröklődésre
GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja
RészletesebbenGenetika 2. előadás. Bevezető
Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége
RészletesebbenJohann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat
10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010
RészletesebbenA kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
RészletesebbenBIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM I. beszámoló. A genetika alaptörvényei
BIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM 2015-2016. I. beszámoló A genetika alaptörvényei Ismétlés: a fehérjék fölépítése Új fogalom: gének: a DNS molekula egységei, melyek meghatározzák egy-egy tulajdonság természetét.
RészletesebbenA PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül
1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU
RészletesebbenAz evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.
Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást
RészletesebbenMendeli genetika, kapcsoltság 26
Mendeli genetika, kapcsoltság 26 6. MENDELI GENETIKA. KAPCSOLT- SÁG ÉS GÉNTÉRKÉPEK. Mendel szabályai. Az örökl dés típusai. Független kombinálódás. Kapcsoltság, crossing over és géntérképek. egyformák.
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
RészletesebbenGENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1
GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 I. A színtévesztés öröklése (15 pont) 1. X kromoszómához kötődő recesszív mutáció 2 pont 2. X S X s (más betűjelölés is elfogadható) (mert az apától csak X s allélt kaphatott)
RészletesebbenTöbbgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll
Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása
RészletesebbenKromoszómák, Gének centromer
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két
RészletesebbenMUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
RészletesebbenINCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM
INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.
RészletesebbenA Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat
A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben
RészletesebbenPopulációgenetikai. alapok
Populációgenetikai alapok Populáció = egyedek egy adott csoportja Az egyedek eltérnek egymástól morfológiailag, de viselkedésüket tekintve is = genetikai különbségek Fenotípus = külső jellegek morfológia,
RészletesebbenHAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat
HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember
RészletesebbenGenetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb )
Krisztián bioszjegyzete A /öröklődés alapjai: öröklődés és változásával foglalkozik. A genetika a tulajdonságok öröklődésével Lehet vizsgálni: Sejtszinten: Molekuláris genetika Egyedszinten: Klasszikus
RészletesebbenI. A sejttől a génekig
Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.
RészletesebbenAz X kromoszóma inaktívációja. A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót
Az X kromoszóma inaktívációja A kromatin szerkezet befolyásolja a génexpressziót Férfiak: XY Nők: XX X kromoszóma: nagy méretű több mint 1000 gén Y kromoszóma: kis méretű, kevesebb, mint 100 gén Kompenzációs
RészletesebbenTéma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *
Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások,
RészletesebbenGenetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai
Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos hallgatók számára Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai 2.1. Tantárgy címe Genetika 2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens 2.3. Egyéb oktatási tevékenységek
RészletesebbenMUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.
MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
RészletesebbenÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA
TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 project ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA University of Debrecen University of West Hungary University of Pannonia The project is supported by the European Union and co-financed by
RészletesebbenA genetika - örökléstan
A genetika - örökléstan A genetika a génekkel, az öröklődéssel foglalkozó tudomány. Szerk.: Vizkievicz András Alapkérdései: Hogyan adódnak át a tulajdonságok nemzedékről nemzedékre? Milyen a molekuláris
RészletesebbenA Mendeli Genetika Korlátai
A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek
RészletesebbenA Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása
1 of 6 5/16/2009 2:59 PM A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása A genotípus-gyakoriság megoszlásának vizsgálata 1. ábra. A Hardy Weinberg-egyensúlyi genotípus-gyakoriságok az allélgyakoriság Számos
RészletesebbenBIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014
MISKOLCI MAGISTER GIMNÁZIUM BIOLÓGIA TANMENET XII. évfolyam 2013/2014 A 110/2012. (VI. 4.) Korm. rendelet és az 51/2012. (XII. 21.) EMMI rendelet alapján készítette Zárdai-Csintalan Anita 1. óra Év eleji
RészletesebbenSzelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013
Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz
RészletesebbenGENETIKA ALAPOK - szőlész-borász BSc
- szőlész-borász BSc Az előadások anyaga PDF-ben: Genetika / Hallgatóknak (oktatási anyagok) usrname/passwd: genetika/mendel Előadásokra járni kötelező. 3 ZH a félév során a nappalisoknak: 2016. szept.
RészletesebbenPOPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT
POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT Az S vércsoport esetében három genotípus figyelhető meg: - SS homozigóták (az antigént normál mennyiségben tartalmazzák) - Ss heterozigóták (plazmájuk fele mennyiségű antigént
RészletesebbenTartalom. Javítóvizsga követelmények BIOLÓGIA...2 BIOLÓGIA FAKULTÁCIÓ...5 SPORTEGÉSZSÉGTAN évfolyam évfolyam évfolyam...
Tartalom BIOLÓGIA...2 10. évfolyam...2 11. évfolyam...3 12. évfolyam...4 BIOLÓGIA FAKULTÁCIÓ...5 11. évfolyam...5 12. évfolyam...6 SPORTEGÉSZSÉGTAN...7 1 BIOLÓGIA 10. évfolyam Nappali tagozat Azírásbeli
RészletesebbenTermészetes szelekció és adaptáció
Természetes szelekció és adaptáció Amiről szó lesz öröklődő és variábilis fenotípus természetes szelekció adaptáció evolúció 2. Természetes szelekció Miért fontos a természetes szelekció (TSZ)? 1. C.R.
RészletesebbenEvolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet
Evolúció Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Mi az evolúció? Egy folyamat: az élőlények tulajdonságainak változása a környezethez való alkalmazkodásra Egy
RészletesebbenA FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE,
A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE, BAYES TÉTELE, FÜGGETLENSÉG Populációgenetika gyakorlat 2013.02.06. A teljes valószínűség tétele A teljes valószínűség tétele azt mondja ki, hogy
RészletesebbenA géntechnológia genetikai alapjai (I./3.)
Az I./2. rész (Gének és funkciójuk) rövid összefoglalója A gének a DNS információt hordozó szakaszai, melyekben a 4 betű (ATCG) néhány ezerszer, vagy százezerszer ismétlődik. A gének önálló programcsomagként
RészletesebbenPopulációgenetika és evolúció
Populációgenetika és evolúció 1 Koncepció 2 Populációgenetika 3 A változatosság eredete 4 A változatosság fenntartása 5 Adaptív evolúció 6 Fenotípus evolúció Populációgenetika és evolúció 1/42 Jellegek
RészletesebbenA genetikai sodródás
A genetikai sodródás irányított, nem véletlenszerű Mindig a jobb nyer! természetes szelekció POPULÁCIÓ evolúció POPULÁCIÓ A kulcsszó: változékonyság a populáción belül POPULÁCIÓ nem irányított, véletlenszerű
RészletesebbenTARTALOM. Előszó 9 BEVEZETÉS A BIOLÓGIÁBA
Előszó 9 BEVEZETÉS A BIOLÓGIÁBA A biológia tudománya, az élőlények rendszerezése 11 Vizsgálati módszerek, vizsgálati eszközök 12 Az élet jellemzői, az élő rendszerek 13 Szerveződési szintek 14 EGYED ALATTI
Részletesebben6. Az öröklődés alapjai
6. z öröklődés alapjai GENETIK z örökítő anyag szerveződésével és funkciójával, az élőlények tulajdonságinak átöröklődésével foglalkozó tudomány. genesis: : születés, teremtés, keletkezés, származás Elméletek
RészletesebbenBiológus MSc. Molekuláris biológiai alapismeretek
Biológus MSc Molekuláris biológiai alapismeretek A nukleotidok építőkövei A nukleotidok szerkezete Nukleotid = N-tartalmú szerves bázis + pentóz + foszfát N-glikozidos kötés 5 1 4 2 3 (Foszfát)észter-kötés
RészletesebbenA replikáció mechanizmusa
Az öröklődés molekuláris alapjai A DNS megkettőződése, a replikáció Szerk.: Vizkievicz András A DNS-molekula az élőlények örökítő anyaga, kódolt formában tartalmazza mindazon információkat, amelyek a sejt,
RészletesebbenEvolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet
Evolúció Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Mi az evolúció? Egy folyamat: az élőlények tulajdonságainak változása a környezethez való alkalmazkodásra Egy
Részletesebben12. évfolyam esti, levelező
12. évfolyam esti, levelező I. ÖKOLÓGIA EGYED FELETTI SZERVEZŐDÉSI SZINTEK 1. A populációk jellemzése, növekedése 2. A populációk környezete, tűrőképesség 3. Az élettelen környezeti tényezők: fény hőmérséklet,
RészletesebbenHuman genome project
Human genome project Pataki Bálint Ármin 2017.03.14. Pataki Bálint Ármin Human genome project 2017.03.14. 1 / 14 Agenda 1 Biológiai bevezető 2 A human genome project lefolyása 3 Alkalmazások, kitekintés
RészletesebbenTEMATIKA Biokémia és molekuláris biológia IB kurzus (bb5t1301)
Biokémia és molekuláris biológia I. kurzus (bb5t1301) Tematika 1 TEMATIKA Biokémia és molekuláris biológia IB kurzus (bb5t1301) 0. Bevezető A (a biokémiáról) (~40 perc: 1. heti előadás) A BIOkémia tárgya
RészletesebbenPoligénes v. kantitatív öröklődés
1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé
RészletesebbenA gének világa, avagy a mi világunk is
Kovács Árpád Ferenc folyóirata Kovács Árpád Ferenc A gének világa, avagy a mi világunk is 1. rész: A genetika a kezdetektől napjainkig 2010 A gének világa, avagy a mi világunk is 1. Bevezetés életünk központjába
RészletesebbenRecesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság
RészletesebbenRh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK
Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK HISTORY Antitestet találtak egy koraszülött gyermek anyjának szérumában; ez lenne felelős a gyermek haláláért?
Részletesebbentranszláció DNS RNS Fehérje A fehérjék jelenléte nélkülözhetetlen minden sejt számára: enzimek, szerkezeti fehérjék, transzportfehérjék
Transzláció A molekuláris biológia centrális dogmája transzkripció transzláció DNS RNS Fehérje replikáció Reverz transzkriptáz A fehérjék jelenléte nélkülözhetetlen minden sejt számára: enzimek, szerkezeti
RészletesebbenHÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl:
HÁZI FELADAT Egy allélos mendeli 1. A patkányokban a szõrzet színét autoszómás lókusz szabályozza: a fekete szín domináns, az albínó recesszív allél. Ha egy fekete heterozigótával kereszteznek egy fehér
RészletesebbenEvolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai
Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Az élet Darwini szemlélete Melyek az evolúció bizonyítékai a világban? EVOLÚCIÓ: VÁLTOZATOSSÁG Mutáció Horizontális géntranszfer Genetikai rekombináció Rekombináció
Részletesebben13. RNS szintézis és splicing
13. RNS szintézis és splicing 1 Visszatekintés: Az RNS típusai és szerkezete Hírvivő RNS = mrns (messenger RNA = mrna) : fehérjeszintézis pre-mrns érett mrns (intronok kivágódnak = splicing) Transzfer
Részletesebben++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh
Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU
RészletesebbenTÉMAKÖRÖK. Ősi RNS világ BEVEZETÉS. RNS-ek tradicionális szerepben
esirna mirtron BEVEZETÉS TÉMAKÖRÖK Ősi RNS világ RNS-ek tradicionális szerepben bevezetés BIOLÓGIAI MOLEKULÁK FEHÉRJÉK NUKLEINSAVAK DNS-ek RNS-ek BIOLÓGIAI MOLEKULÁK FEHÉRJÉK NUKLEINSAVAK DNS-ek RNS-ek
RészletesebbenA betegségek Molekuláris Biológiája
A betegségek Molekuláris Biológiája DIA 1 A betegségek fajtái Az emberi betegségeket többféle szempont alapján kategorizálhatjuk. A betegség genetikai tényezői alapján a következő rendszert állíthatjuk
RészletesebbenDr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner:
Az AB0 vércsoport rendszer Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés 2011 Az AB0 rendszer felfedezése 1901. Karl Landsteiner Landsteiner szabály 1901 Karl Landsteiner: Munkatársai vérmintáit vizsgálva fedezte fel
Részletesebben3. Mi az esélye annak, hogy egymás után 2 fekete golyót húzok ki (vagy egyszerre két golyót megragadva mindkettő fekete lesz?
1. Egy zsákban nagyszámban és egyenlő mennyiségben fekete és fehér golyók vannak. Mi a valószínűsége annak, hogy elsőre fekete golyót húzunk? 2. Mi az esélye annak, hogy a következő golyó is fekete lesz?
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
Részletesebben3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan
11. évfolyam BIOLÓGIA 1. Az emberi test szabályozása Idegi szabályozás Hormonális szabályozás 2. Az érzékelés Szaglás, tapintás, látás, íz érzéklés, 3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz
RészletesebbenRNS-ek. 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán. 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek
RNS-ek RNS-ek 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek 3. Egy újonnan felfedezett RNS Világ: - szabályozó RNS-ek 4. Transzkripció Ősi
RészletesebbenHumán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)
Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió
RészletesebbenVizsgakövetelmények Magyarázza a számfelező osztódás lényegét, szerepét az ivarsejtek létrejöttében és a genetikai sokféleség fenntartásában.
1 Vizsgakövetelmények Magyarázza a számfelező osztódás lényegét, szerepét az ivarsejtek létrejöttében és a genetikai sokféleség fenntartásában. Értse, hogy a meiózis folyamata miként eredményez genetikai
RészletesebbenAz ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db
Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.
RészletesebbenA HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós
A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,
RészletesebbenPrenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
RészletesebbenA DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G.
1955: 46 emberi kromoszóma van 1961: mrns 1975: DNS szekvenálás 1982: gén-bank adatbázisok 1983: R (polymerase chain reaction) Mérföldkövek 1 J. D. Watson F. H.. rick 2008 1953 2003 Watson genomja DNS
RészletesebbenHuman Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?
2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június
RészletesebbenTDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben
TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben Vértessy G. Beáta egyetemi tanár TDK mind 1-3 helyezettek OTDK Pro Scientia különdíj 1 második díj Diákjaink Eredményei Zsűri különdíj 2 első díj OTDK
RészletesebbenDNS-szekvencia meghatározás
DNS-szekvencia meghatározás Gilbert 1980 (1958) Sanger 3-1 A DNS-polimerázok jellemzői 5'-3' polimeráz aktivitás 5'-3' exonukleáz 3'-5' exonukleáz aktivitás Az új szál szintéziséhez kell: templát DNS primer
RészletesebbenGenetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro
Genetika előadás Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika = Az öröklés törvényeinek megismerése 1. Molekuláris genetika: sejt és molekuláris szint 2. Klasszikus genetika: egyedi szint
RészletesebbenGenetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem
12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát
RészletesebbenFehérje expressziós rendszerek. Gyógyszerészi Biotechnológia
Fehérje expressziós rendszerek Gyógyszerészi Biotechnológia Expressziós rendszerek Cél: rekombináns fehérjék előállítása nagy tisztaságban és nagy mennyiségben kísérleti ill. gyakorlati (therapia) felhasználásokra
RészletesebbenImmunológia Alapjai. 13. előadás. Elsődleges T sejt érés és differenciálódás
Immunológia Alapjai 13. előadás Elsődleges T sejt érés és differenciálódás A T és B sejt receptor eltérő szerkezetű A T sejt receptor komplex felépítése + DOMÉNES SZERKEZET αβ ΤcR SP(CD4+ vagy CD8+) γδ
RészletesebbenProf. Dr. Szabad János Tantárgyfelelős beosztása
Tantárgy neve Genetika Tantárgy kódja BIB 1506 Meghírdetés féléve 5 Kreditpont 4 Összóraszám (elmélet + gyakorlat) 3+0 Számonkérés módja Kollokvium Előfeltétel (tantárgyi kód) BIB 1411 Tantárgyfelelős
RészletesebbenBiológiai feladatbank 12. évfolyam
Biológiai feladatbank 12. évfolyam A pedagógus neve: A pedagógus szakja: Az iskola neve: Műveltségi terület: Tantárgy: A tantárgy cél és feladatrendszere: Tantárgyi kapcsolatok: Osztály: 12. Felhasznált
RészletesebbenA szamóca érése során izolált Spiral és Spermidin-szintáz gén jellemzése. Kiss Erzsébet Kovács László
A szamóca érése során izolált Spiral és Spermidin-szintáz gén jellemzése Kiss Erzsébet Kovács László Bevezetés Nagy gazdasági gi jelentıségük k miatt a gyümölcs lcsök, termések fejlıdésének mechanizmusát
RészletesebbenSávozott tollú tyúkot kereszteznek egyszínű tollazatú kakassal. 1. Írja fel a keresztezett egyedek genotípusát, feltüntetve a nemüket is!
A TYÚKOK TOLLAZATA A tyúkoknál a tollak sávos mintázata hím és nőivarú egyedeknél is előfordul. Ezt a tulajdonságot az ivari kromoszómához kötött gén határozza meg. Ennek a génnek b recesszív allélja egyszínű,
Részletesebben11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban
11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e
RészletesebbenA génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.
A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint
RészletesebbenMitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék
Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék Mendel-i öröklődés szabályai (1866) 1. Dominancia törvénye, amely
RészletesebbenA termesztett búza diploid őseinek molekuláris citogenetikai elemzése: pachytén- és fiber-fish.
OTKA K67808 zárójelentés 2012. A termesztett búza diploid őseinek molekuláris citogenetikai elemzése: pachytén- és fiber-fish. A fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) olyan technikai fejlettséget ért
RészletesebbenNövényvédelmi Tudományos Napok 2014
Növényvédelmi Tudományos Napok 2014 Budapest 60. NÖVÉNYVÉDELMI TUDOMÁNYOS NAPOK Szerkesztők HORVÁTH JÓZSEF HALTRICH ATTILA MOLNÁR JÁNOS Budapest 2014. február 18-19. ii Szerkesztőbizottság Tóth Miklós
RészletesebbenAz ADA2b adaptor fehérjéket tartalmazó hiszton acetiltranszferáz komplexek szerepének vizsgálata Drosophila melanogaster-ben
Az ADA2b adaptor fehérjéket tartalmazó hiszton acetiltranszferáz komplexek szerepének vizsgálata Drosophila melanogaster-ben DOKTORI TÉZIS Pankotai Tibor Témavezető: Dr. Boros Imre Miklós Szeged, 2007
RészletesebbenSodródás Evolúció neutrális elmélete
Sodródás Evolúció neutrális elmélete Egy kísérlet Drosophila Drosophila pseudoobscura 8 hím + 8 nőstény/tenyészet 107 darab tenyészet Minden tenyészet csak heterozigóta egyedekkel indul a neutrális szemszín
RészletesebbenTranszgénikus állatok előállítása
Transzgénikus állatok előállítása A biotechnológia alapjai Pomázi Andrea Mezőgazdasági biotechnológia A gazdasági állatok és növények nemesítése új biotechnológiai eljárások felhasználásával. Cél: jobb
RészletesebbenÁltalános genetika Veronika, Deák
Általános genetika Veronika, Deák Általános genetika Veronika, Deák Szerzői jog 2014 Typotex Kiadó Kivonat Ez a jegyzet a felsőoktatás alapképzéseiben részt vevő, a genetikával a középiskolai tanulmányok
RészletesebbenA BIOTECHNOLÓGIA TERMÉSZETTUDOMÁNYI ALAPJAI
A BIOTECHNOLÓGIA TERMÉSZETTUDOMÁNYI ALAPJAI Műszaki menedzser MSc hallgatók számára Előadó: 2 + 0 + 0 óra, félévközi számonkérés 3 ZH: március 06?, április 10?, május 02?. dr. Pécs Miklós egyetemi docens
RészletesebbenAz agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.
Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai
RészletesebbenSzámítógépes döntéstámogatás. Genetikus algoritmusok
BLSZM-10 p. 1/18 Számítógépes döntéstámogatás Genetikus algoritmusok Werner Ágnes Villamosmérnöki és Információs Rendszerek Tanszék e-mail: werner.agnes@virt.uni-pannon.hu BLSZM-10 p. 2/18 Bevezetés 1950-60-as
RészletesebbenMODELLORGANIZMUSOK GENETIKÁJA. Drosophila melanogaster, muslica (borlégy)
MODELLORGANIZMUSOK GENETIKÁJA Drosophila melanogaster, muslica (borlégy) Thomas Hunt Morgan, légyszoba, X kromoszómához kapcsolt szemszín öröklődés, Alfred Sturtevant genetikai térképezés Calvin Bridges,
RészletesebbenTartalom. Előszó... 3
4 TARTALOM Tartalom Előszó... 3 1. Bevezetés a biológiába... 9 1.1. A biológia tudománya... 9 Vizsgálati szempontok az élőlények rendszere... 10 Evolúciós fejlődés... 11 Vizsgáló módszerek... 12 1.2. Az
RészletesebbenEvolúcióbiológia. Biológus B.Sc tavaszi félév
Evolúcióbiológia Biológus B.Sc. 2011. tavaszi félév A biológiában minden csak az evolúció fényében válik érthetővé Theodosius Dobzhansky : Nothing in biology makes sense except in the light of evolution.
Részletesebben