A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül"

Átírás

1 1

2 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül ki, így az érintett személynek jellemzően születnek utódai! 2

3 Lehetséges tesztfeladatok: Milyen gyakori az albinizmus allélját hordozó heterozigóták előfordulása, ha a betegség prevalenciája Észak-Amerikában 1/20,000? MIT KERESÜNK?: Heterozigóta hordozók = 2pq 0.7% tulajdonság, 1/ /71 genotípus gyakorisága (q 2 ) pq = 2 x x = (1.4%) Egyik sem MIT TUDUNK?: Az Albinizmus autoszomális recesszív + a prevalencia 1/20,000 =.00005, ez a homozigóta recesszív - Ebből gyököt vonva q=0.007, Az allélokra vonatkozó egyenlet alapján: a vad típus: p p=1-q p= = Aránypár: 1.4/100 és 1/x, melyből x=1x100/1.4=100/1.4=71.4 MEGOLDÁS: 1/71!!! 3

4 Lehetséges tesztfeladatok: Rajzold fel a Huntington kór családrajzát, ahol az apa homozigóta formában hordozza a mutáns allélt, az anya pedig egészséges. ++ mm +m +m +m +m 4

5 Lehetséges tesztfeladatok: Tudjuk, hogy egy családban az anya Huntington érintett (heterozigóta), az apa nem. Ugyanakkor az apa heterozigóta formában hordozza a Fenilketonúria mutáns allélját (az anya nem). Melyik állítás igaz az alábbiak közül: A gyermekeknél a Fenilketonúria autoszomális recesszív öröklődés-menetének megfelelően a gyermekeknél az f2 nemzedékre jellemző 3:1-es arányt figyelhetjük meg. A két szülő más-más betegség mutáns alléljainak hordozója, így kicsi az esélye, hogy a Huntington-érintett gyermek egyben a Fenilketonúria mutáns alléljának is hordozója legyen. A családban születendő fiú gyermek 50% eséllyel lesz felnőttkorában Huntington kóros, viszont biztos, hogy nem lesz Fenilketonúriás. 5

6 Hh,ff hh,ff Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff Huntington kór: Hh hh Fenilketonúria: ff Ff Hh Hh hh hh ff ff ff ff 6

7 Lehetséges tesztfeladatok: Tudjuk, hogy egy családban az anya Huntington érintett (heterozigóta), az apa nem. Ugyanakkor az apa heterozigóta formában hordozza a Fenilketonúria mutáns allélját (az anya nem). Melyik állítás igaz az alábbiak közül: Nem igaz! Nem igaz! Igaz! A gyermekeknél a Fenilketonúria autoszomális recesszív öröklődés-menetének megfelelően a gyermekeknél az f2 nemzedékre jellemző 3:1-es arányt figyelhetjük meg. A két szülő más-más betegség mutáns alléljainak hordozója, így kicsi az esélye, hogy a Huntington-érintett gyermek egyben a Fenilketonúria mutáns alléljának is hordozója legyen. A családban születendő fiú gyermek 50% eséllyel lesz felnőttkorában Huntington kóros, viszont biztos, hogy nem lesz Fenilketonúriás. 7

8 8

9 Színtévesztés A leggyakoribb forma: piros-zöld színtévesztés (8% a férfiaknál, 0,04% a nőknél) EGY GENERÁCIÓ ÁTLÉPÉSÉNEK JELENSÉGE: Ha a mama piros-zöld színtévesztő, de a papa nem: minden fiú érintett, de egy lány sem! Azonban: a lánygyermekek fiainak a fele valószínű színtévesztő lesz! Az átöröklés jellemző mintázata: RECESSZÍV allél az X kromoszómán! 9

10 Nemhez kötött öröklődés Férfi: XY nő: XX X és Y NEM homológ kromoszómák! (Y mérete kb. ¼ -e az X-nek) Az olyan jellegek, melyek X kromoszómán található allélhoz köthetők, az úgynevezett - X-hez kapcsolt tulajdonságok Az olyan jellegek, melyek Y kromoszómán található allélhoz köthetők, az úgynevezett - Y-hoz kapcsolt tulajdonságok 10

11 X-hez kötött tulajdonságok FÉRFIAK 1 db X kromoszóma Anyjától örökli Két lehetséges genotípus X m Y X + Y A tulajdonság VAN/NINCS Hemizigócia A férfiak az X kromoszómájukat a lányaiknak adják át, az Y-t a fiaiknak NŐK Két X kromoszóma Mindkét szülőtől kapja Három lehetséges genotípus X m X m X m X + X + X + A heterozigóták hordozók. A nők a 2 X kromoszómájuk közül az egyiket random módon adják át fiaiknak vagy leányaiknak A férfiak gyakrabban érintettek az X-hez kötött recesszív betegségekben/jellegekben 11

12 X-hez kötött recesszív öröklődés Az X-hez kötött jelleg kialakulásához a nőkben 2 példány, a férfiakban viszont csak egy mutáns (m) változat szükséges. NŐK Férfiak cc cc CC c C érintett érintett mm m+ ++ m + 12

13 A piros-zöld színtévesztés öröklődése Férfi Nő Házasság Szülők Gyermekek Érintett Hogyan néz ki a család pedigréje, ha a mama piros/zöld színtévesztő, míg a papa nem az? cc C c cc c cc Hordozó X-hez kapcsolt hordozó Plomin, 2000 Fig 2.1 (Pg. 6) Autoszomális receszív jegy hordozó X-hez kapcsolt recesszív jegy hordozója 13

14 Az X-hez kötött recesszív betegségek további példái Hemofília Olyan vérfehérjék alacsony szintje vagy teljes hiánya, mely a véralvadáshoz kell Duchenne izomdisztrófia fokozódó és degeneratív izomgyengeség. Lesch-Nyhan szindróma a HPRT nevű enzim hiánya (1/ ), húgysavürítés (kristályok a pelenkán), mentális retardáció, öncsonkítás (harapós gyerek, fogait ki kell húzni) 14

15 15

16 Meiózis Gaméták képzése (két diploid-ból négy haploid) 16

17 Az átkereszteződés zavarai Hiba történik a meiozis során A spontán abortusz több mint felét kromoszóma abnormalitások okozzák Néhány esetben az embrió nem pusztul el, de súlyos fejlődési zavarok keletkezhetnek Leggyakoribb: Down szindróma 17

18 Triszómia és monoszómia a homológ kromoszómák nem válnak szét Az egyik ivarsejt mindkét homológ kromoszómát tartalmazta: Triszómia jön létre A másik ivarsejt nem tartalmazta az adott kromoszómát: Monoszómia jön létre 18

19 Down szindróma A 21-es kromoszóma triszómiája 19

20 Down szindróma Klinikai tünetek: lemaradás a növekedésben, mentális retardáció, jellemző arc és fejforma, szív rendellenességek, korai öregedés Az esetek 95%-ban a homológ kromoszómák a mamában maradnak együtt 1/1000 Az anya korának növekedésével egyre nagyobb az esélye (>35) Az idősebb anyában olyan éretlen petesejtek is aktiválódhatnak, melyek évtizedekig szunnyadtak 20

21 Egyéb rendellenességek Kromoszómán belül Deléció Duplikáció Inverzió Áthelyeződés 2 kromoszóma közt Transzlokáció Mutáció vagy polimorfizmus? 21

22 Nagy DNS darabok polimorfizmusa News Feature Nature 437, (20 October 2005) Human genome: Patchwork people Erika Check 22

23 Polimorfizmus: Normál variációk Nem rokonok közt: GAGGGTGCGC GAGGGAGCGC GAGGGAGCGC GAGGGTGCGC GAGGGTGCGC GAGGGAGCGC hasonlóság % (3 millió bp különbség) SNP VNTR Polimorfizmusok hasonlóság???% (jelentős strukturális eltérések) CNV (gén kópiaszám) Polimorfizmus 23

24 Kékszeműek barnaszemű gyermekei?! Davenport modellje (1907): a barna szemszínt kódoló génváltozat domináns (kék recesszív) Mai nézet: a szemszín komplex, több(poli)génes Pl. a 15. kromoszóma OCA2 génjének (mely általában meghatározza a barna/kék színt) KIFEJEZŐDÉSE különböző erősségű lehet, és más génekkel is interakcióban áll! 24

25 Ismétlési polimorfizmusok - Apaság Markerek, pl.: 7x/7x 1 Marker: 2x/7x Marker, pl.: 4x/7x 2 Marker: 4x/4x 25

26 Ki az apa? 16/20 10/10 26/28 10/12 17/20 9/10 26/26 12/12 17/18 8/9 26/28 12/14 17/17 9/10 24/28 10/16 26

27 Ki az apa? 16/20 10/10 26/28 10/12 17/20 9/10 26/26 12/12 17/18 8/9 26/28 12/14 17/17 9/10 24/28 10/16 27

28 Genetikai anticipáció Huntington kór A Huntington kór kromoszómáján található egy kiterjedő triplet ismétlődés: CAG ismétlődés a Huntingtin génben normális, de 40 fölött beteg!!! Maga a betegség dominánsan öröklődik Minél több ismétlődés, annál korábban, és annál súlyosabb formája alakul ki a betegségnek (genetikai anticipáció) 28

29 Ismétlődések száma Betegség kialakulásának becsült életkora Brinkman et al

30 Komplex fenotípus (depresszió, intelligencia) családi halmozódás, Nem egyértelmű az öröklésmenet 30

31 A skizofrénia előfordulása Prevalencia: 1/100 Nem mutatható ki egyértelmű öröklésmenet: Rizikó nő a fokozódó genetikai rokonsággal 31

32 Kognitív képességek (IQ) Nincs konzisztens öröklésmenet: A genetikai rokonsággal nő a korreláció 32

33 A komplex, kvantitatív jellegek öröklődése nem mond ellent a mendeli törvényeknek! IQ magasság borsó mérete skizofrénia vérnyomás 33

34 Egy-lókuszos Teljesen additív modell (intermedier) Genotípus: A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 fenotípus: 160cm 170cm 180cm Egy-lokuszos fenotípusos eloszlás A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 160cm 170cm 180cm 34

35 2 lokuszos fenotípusos eloszlás A 1 A 2 B 1 B 2 A 1 A 1 B 1 B 2 A 1 A 1 B 1 B 1 A 1 A 2 B 2 B 2 A 1 A 1 B 2 B 2 A2A2B1B1 A 2 A 2 B 1 B 2 A 2 A 2 B 2 B 2 A 1 A 2 B 2 B 2 160cm 165cm 170cm 175cm 180cm 35

36 3-lókuszos fenotípusos eloszlás

37 Végtelen számú lókusz modellje 37

38 Kvantitatív genetika Poligénes modell: a kvantitatív jellegű fenotípust igen sok lókusz (gén) befolyásolja, melyek mindegyike kicsi, de nagyjából egyenlő, hatással járul hozzá a fenotípus kialakulásához. A genetikai hatások típusai: Monogénes (Mendeli) Poligénes (Sok faktoros) Kromoszomális rendellenességek Egyéb hatások Változó expresszivitás (kifejeződés) Új mutációk (ivarsejtek) Gén-gén kölcsönhatás Autoszomális domináns (pl. Huntington) Autoszomális recesszív (pl. PKU) X-hez kapcsolt recesszív (pl. Színtévesztés) 38

39 X-hez kötött öröklődés: (pl. piros-zöld színtévesztés) Más, nem-mendeli öröklődő jellegek: rekombináció, mutáció, kromoszóma abberációk (Down szindróma), mutáció és polimorfizmus, apaság, genetikai anticipáció Komplex öröklésmenet: Skizofrénia, kognitív képességek (borsó méret), poligénes rendszerek 39

40 Szakirodalom Plomin (2001) Behavioral Genetics: Ch 3. (angolul) Lénárd Gábor (2003) Biológia III. Nemhez kötött öröklődés A mennyiségi jellegek öröklődése Elgondolkodtató feladat Miért pont a 21 kromoszóma esetében leggyakoribb a triszómia (Down kór)? 40

41 Lehetséges tesztfeladatok: Nőknél előfordulhat X-hez kötött recesszív rendellenesség? Ha igen, hogyan? Miért van sokkal kevesebb színtévesztő nő? 41

42 Lehetséges tesztfeladatok: Hogyan néz ki a családrajz, ha az anya nem, az apa viszont rendelkezik egy, a piros-zöld színtévesztésért felelős alléllal. 42

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. 2 Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek összefoglalását: Kísérletek növényhibridekkel,

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50%

A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50% Lehetséges tesztfeladatok: Tudjuk, hogy egy családban az anya Huntington érintett (heterozigóta), az apa nem. Ugyanakkor az apa heterozigóta formában hordozza a Fenilketonúria mutáns allélját (az anya

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M

Részletesebben

Domináns-recesszív öröklődésmenet

Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az

Részletesebben

Genetika 3 ea. Bevezetés

Genetika 3 ea. Bevezetés Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy

Részletesebben

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat 10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010

Részletesebben

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 Kromoszóma eltérések Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 20.3.2010 genmisk6.ppt 1 Alapfogalmak ismétlése Csak a sejtosztódás közben láthatóak (de természetesen

Részletesebben

POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT

POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT Az S vércsoport esetében három genotípus figyelhető meg: - SS homozigóták (az antigént normál mennyiségben tartalmazzák) - Ss heterozigóták (plazmájuk fele mennyiségű antigént

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl:

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl: HÁZI FELADAT Egy allélos mendeli 1. A patkányokban a szõrzet színét autoszómás lókusz szabályozza: a fekete szín domináns, az albínó recesszív allél. Ha egy fekete heterozigótával kereszteznek egy fehér

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

X-hez kötött öröklődés

X-hez kötött öröklődés 12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások,

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013 Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás

HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás HUMÁNGENETIKA összeállította: Perczel Tamás Fenotípus változatok A MENNYISÉGI JELLEGEK folyamatos, átfedő tulajdonságok testmagasság, testtömeg, IQ, bőrszín több gén határozza meg, számtalan kölcsönhatás

Részletesebben

6. Az öröklődés alapjai

6. Az öröklődés alapjai 6. z öröklődés alapjai GENETIK z örökítő anyag szerveződésével és funkciójával, az élőlények tulajdonságinak átöröklődésével foglalkozó tudomány. genesis: : születés, teremtés, keletkezés, származás Elméletek

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.

Részletesebben

GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1

GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 I. A színtévesztés öröklése (15 pont) 1. X kromoszómához kötődő recesszív mutáció 2 pont 2. X S X s (más betűjelölés is elfogadható) (mert az apától csak X s allélt kaphatott)

Részletesebben

Mendeli genetika, kapcsoltság 26

Mendeli genetika, kapcsoltság 26 Mendeli genetika, kapcsoltság 26 6. MENDELI GENETIKA. KAPCSOLT- SÁG ÉS GÉNTÉRKÉPEK. Mendel szabályai. Az örökl dés típusai. Független kombinálódás. Kapcsoltság, crossing over és géntérképek. egyformák.

Részletesebben

Intelligencia és kognitív képességek

Intelligencia és kognitív képességek Intelligencia és kognitív képességek Az intelligencia amit tudunk róla és amit nem (Neisser, 1996) A szellemi fogyatékosság genetikai alapjai Az intelligencia elméletei NEISSER, U. et al (1996) Intelligencia:

Részletesebben

Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb )

Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb ) Krisztián bioszjegyzete A /öröklődés alapjai: öröklődés és változásával foglalkozik. A genetika a tulajdonságok öröklődésével Lehet vizsgálni: Sejtszinten: Molekuláris genetika Egyedszinten: Klasszikus

Részletesebben

A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása

A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása 1 of 6 5/16/2009 2:59 PM A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása A genotípus-gyakoriság megoszlásának vizsgálata 1. ábra. A Hardy Weinberg-egyensúlyi genotípus-gyakoriságok az allélgyakoriság Számos

Részletesebben

Populációgenetika és evolúció

Populációgenetika és evolúció Populációgenetika és evolúció 1 Koncepció 2 Populációgenetika 3 A változatosság eredete 4 A változatosság fenntartása 5 Adaptív evolúció 6 Fenotípus evolúció Populációgenetika és evolúció 1/42 Jellegek

Részletesebben

A Mendeli Genetika Korlátai

A Mendeli Genetika Korlátai A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.

Részletesebben

Genetika 2. előadás. Bevezető

Genetika 2. előadás. Bevezető Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége

Részletesebben

K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A

K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A 1 1. Családfa-analízis (Dr. Fülöp A. Kristóf) A. A családfa-ábrázolásnál használt jelölések A családfa-analízis során használt jelölések igen változatosak.

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek. Szônyi László. 29. fejezet

Veleszületett rendellenességek. Szônyi László. 29. fejezet Veleszületett rendellenességek Szônyi László 29. fejezet A veleszületett rendellenességek típusai A veleszületett rendellenességek (VR) bármely életkorban jelentkezhetnek, de leggyakrabban újszülött korban

Részletesebben

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

Poligénes v. kantitatív öröklődés

Poligénes v. kantitatív öröklődés 1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé

Részletesebben

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI

Részletesebben

A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G.

A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G. 1955: 46 emberi kromoszóma van 1961: mrns 1975: DNS szekvenálás 1982: gén-bank adatbázisok 1983: R (polymerase chain reaction) Mérföldkövek 1 J. D. Watson F. H.. rick 2008 1953 2003 Watson genomja DNS

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE,

A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE, A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE, BAYES TÉTELE, FÜGGETLENSÉG Populációgenetika gyakorlat 2013.02.06. A teljes valószínűség tétele A teljes valószínűség tétele azt mondja ki, hogy

Részletesebben

Egészségügyi genetikai tesztek

Egészségügyi genetikai tesztek Egészségügyi genetikai tesztek MILYEN ESETBEN INDOKOLT GENETIKAI TESZTET VÉGEZNI? SZAKSZERŰ GENETIKAI TANÁCSADÁS MIRE KERES VÁLASZT A GENETIKAI TESZT? AZ ÖN DÖNTÉSE Egészségügyi genetikai tesztek Mindannyian

Részletesebben

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Evolúció Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Mi az evolúció? Egy folyamat: az élőlények tulajdonságainak változása a környezethez való alkalmazkodásra Egy

Részletesebben

BIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014

BIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014 MISKOLCI MAGISTER GIMNÁZIUM BIOLÓGIA TANMENET XII. évfolyam 2013/2014 A 110/2012. (VI. 4.) Korm. rendelet és az 51/2012. (XII. 21.) EMMI rendelet alapján készítette Zárdai-Csintalan Anita 1. óra Év eleji

Részletesebben

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió

Részletesebben

A nyelv genetikai háttere

A nyelv genetikai háttere A nyelv genetikai háttere Szalontai Ádám ELTE Elméleti Nyelvészeti Doktori Program MTA Nyelvtudományi Intézet 2014. április 29. 1 / 41 Az előadás menete Genetikai bevezető Gének és nyelv elmélet KE család

Részletesebben

Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája

Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája A genetika legalább alapszintû ismerete nélkül a szibériai husky tenyésztése csak a tenyészegyedek külsõ tulajdonságaik alapján

Részletesebben

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS Mi az öregedés? Egyrészről az idő múlásával definiálható, a születéstől eltelt idővel mérhető, kronológiai sajátosságú, Másrészről az idő múlásához köthető biológiai,

Részletesebben

Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája

Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája GENETIKA biológus MSc Előadások témája: néhány terület ismétlése, ill. bővebb tárgyalása és a modell élőlények genetikája Az előadások anyaga PDF-ben: Genetika / Hallgatóknak (oktatási anyagok) usrname/passwd:

Részletesebben

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet erhesség és emlőrák genetikai szempontok Kosztolányi yörgy PE Orvosi enetikai Intézet Előfordulás 1 emlőrák / 3000 várandós fokozódása várható: öröklődő emlőrák diagnózisa családon belül : I. generáció

Részletesebben

Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai

Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai A színeződés a melanintól függ, ami szemcsék formájában rakódik le a bőrbe, illetve a szőrbe. A melanint speciális pigmentképző sejtek termelik. A pigmentképződés

Részletesebben

MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS

MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS 1 5. A DNS Mutáció Hibajavítás MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS DIA 29 DIA 30 DIA 31 DIA 32 MUTÁCIÓK Definíció: a mutáció a DNS nukleotid sorrendjének megváltozása. Csoportosítás A mutációkat többféleképpen csoportosíthatjuk.

Részletesebben

http://www.sulinet.hu/eletestudomany/archiv/2001/0101/diakold/popul/popul.html

http://www.sulinet.hu/eletestudomany/archiv/2001/0101/diakold/popul/popul.html 1 of 8 5/16/2009 3:04 PM Populáció-genetika A kiszámíthatatlan genetikai sodródás kiszámítható következményei Vagy 5 millió évvel ezelőtt egy pintycsapat sodródott az Egyenlítőn fekvő Galapagos-szigetek

Részletesebben

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai Kar: TTK Tantárgy: CITOGENETIKA Kód: AOMBCGE3 ECTS Kredit: 3 A tantárgyat oktató intézet: TTK Mikrobiális Biotechnológiai és Sejtbiológiai Tanszék A tantárgy felvételére ajánlott félév: 3. Melyik félévben

Részletesebben

7. SOKFÉLESÉG. Sokféleség

7. SOKFÉLESÉG. Sokféleség Sokféleség DIA 1 Egy populáció egyedei fenotípusos jegyeikben különböznek egymástól. Az egypetéjű ikreket leszámítva, nincs két egyforma egyed. A fenotípusos változékonyságot a genetikai változékonyság

Részletesebben

GENETIKA ÉS GENOMIKA

GENETIKA ÉS GENOMIKA GENETIKA ÉS GENOMIKA Szerkesztette: Szalai Csaba Szerzők: 1. fejezet: László Valéria 2., 3., 4., 6.,7. fejezetek: Tóth Sára 5. fejezet: Pap Erna 8., 9.,10.,11.,12.,13.,14. fejezetek: Szalai Csaba 15. fejezet:

Részletesebben

TANMENET BIOLÓGIA XII. ÉVFOLYAM 2012/2013

TANMENET BIOLÓGIA XII. ÉVFOLYAM 2012/2013 MISKOLCI MAGISTER GIMNÁZIUM TANMENET BIOLÓGIA XII. ÉVFOLYAM 2012/2013 Készítette: ZÁRDAI-CSINTALAN ANITA 1. óra Év eleji ismétlés 2. óra A genetika alaptörvényei A gén fogalma. A fenotípus és a genotípus.

Részletesebben

Természetes populációk változatossága (variabilitása)

Természetes populációk változatossága (variabilitása) Természetes populációk változatossága (variabilitása) Darwinizmus alapfeltétele, hogy vannak és képződnek változatok a populációban. Ez kérdéseket vet fel: Van-e változatosság? Mi generálja a változatokat?

Részletesebben

Sávozott tollú tyúkot kereszteznek egyszínű tollazatú kakassal. 1. Írja fel a keresztezett egyedek genotípusát, feltüntetve a nemüket is!

Sávozott tollú tyúkot kereszteznek egyszínű tollazatú kakassal. 1. Írja fel a keresztezett egyedek genotípusát, feltüntetve a nemüket is! A TYÚKOK TOLLAZATA A tyúkoknál a tollak sávos mintázata hím és nőivarú egyedeknél is előfordul. Ezt a tulajdonságot az ivari kromoszómához kötött gén határozza meg. Ennek a génnek b recesszív allélja egyszínű,

Részletesebben

GENETIKA (új tankönyv!)

GENETIKA (új tankönyv!) GENETIKA (új tankönyv!) Genetikai alapfogalmak 1. Gén: a DNS-nek az a szakasza, amely egy fehérjemolekula aminosav sorrendjét meghatározza. 2. Allél =génváltozat: a ) vad típusú allél, mely a természetben

Részletesebben

Az interdiszciplináris pszichogenetikai kutatócsoportunk: Szemléletmód. Miről szólnak az előadások?

Az interdiszciplináris pszichogenetikai kutatócsoportunk: Szemléletmód. Miről szólnak az előadások? Az interdiszciplináris pszichogenetikai kutatócsoportunk: PSZB09-109 Veres-Székely Anna Veres-Székely Anna Halmai Zsuzsa Varga Gábor Kótyuk Eszter Katonai Enikő Rózsa Viselkedéselemzők, műhelymunkások

Részletesebben

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,

Részletesebben

A skót lógófülű macska egészséges tenyésztése: a lógó fül öröklésmenete, osteochondrodysplasia és kezelési lehetőségek

A skót lógófülű macska egészséges tenyésztése: a lógó fül öröklésmenete, osteochondrodysplasia és kezelési lehetőségek A skót lógófülű macska egészséges tenyésztése: a lógó fül öröklésmenete, osteochondrodysplasia és kezelési lehetőségek ÍRTA: PAVELKA ALEXANDRA állattenyésztő mérnök A skót lógófülű macska sokak által kedvelt

Részletesebben

A betegségek Molekuláris Biológiája

A betegségek Molekuláris Biológiája A betegségek Molekuláris Biológiája DIA 1 A betegségek fajtái Az emberi betegségeket többféle szempont alapján kategorizálhatjuk. A betegség genetikai tényezői alapján a következő rendszert állíthatjuk

Részletesebben

Populációgenetika. 2. Egy populáció egyedeinek a 90%-a AA, 10%-a aa genotípusú. Mekkorák az allélgyakoriságok?

Populációgenetika. 2. Egy populáció egyedeinek a 90%-a AA, 10%-a aa genotípusú. Mekkorák az allélgyakoriságok? Populációgenetika 1. Egy populáció egyedeinek genotípus szerinti megoszlása a következő: 10 AA, 50 Aa, 30 aa. Mekkorák az allélgyakoriságok? Követi-e a Hardy-Weinberg eloszlást a populáció? p = D+H/ alapján

Részletesebben

újra Az emberi viselkedés (heritabilitás) I: dok II. Testvérp Családvizsgálat Szülők Gének Nevelés gyerek CSAK közös környezet CSAK közös génállomány

újra Az emberi viselkedés (heritabilitás) I: dok II. Testvérp Családvizsgálat Szülők Gének Nevelés gyerek CSAK közös környezet CSAK közös génállomány Öröklődés környezet újra Családvizsgálat Szülők Az emberi viselkedés örökletessége Nevelés Gének (heritabilitás) 1 Szülő - gyermek hasonlósága tükrözi a gének + a környezet hatását 2 1. 2. Egyének és s

Részletesebben

HH1, HH2, HH3 haplotipusok

HH1, HH2, HH3 haplotipusok A genetikai vizsgálatok lehetővé tették hogy sokkal több információt kapjunk a teheneinkről fiatalabb korukban, sokkal előbb mint régebben. Ez mellett, a genetikusok most már kideríthetik azokat a tulajdonságokat

Részletesebben

A genetikai sodródás

A genetikai sodródás A genetikai sodródás irányított, nem véletlenszerű Mindig a jobb nyer! természetes szelekció POPULÁCIÓ evolúció POPULÁCIÓ A kulcsszó: változékonyság a populáción belül POPULÁCIÓ nem irányított, véletlenszerű

Részletesebben

Kromoszóma rendellenességek

Kromoszóma rendellenességek 16 Kromoszóma rendellenességek Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja

Részletesebben

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal Intelligens Rendszerek Elmélete Dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE0 IRE / A természet általános kereső algoritmusa:

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

2013/2014.tanév TANMENET. a 11. osztály esti gimnázium biológia tantárgyának tanításához.

2013/2014.tanév TANMENET. a 11. osztály esti gimnázium biológia tantárgyának tanításához. 2013/2014.tanév TANMENET a 11. osztály esti gimnázium biológia tantárgyának tanításához. Összeállította: Ellenőrizte: Jóváhagyta:..... munkaközösség vezető igazgató Sopron, 2013. szeptember 01. Összeállította:

Részletesebben

Természettudomány témakör: Genetika, fajok, fajták Növények, gombák, baktériumok működése, előfordulása Éghajlattípusok növénytakarói

Természettudomány témakör: Genetika, fajok, fajták Növények, gombák, baktériumok működése, előfordulása Éghajlattípusok növénytakarói Természettudomány 5-6. témakör: Genetika, fajok, fajták Növények, gombák, baktériumok működése, előfordulása Éghajlattípusok növénytakarói Genetika - alapok A genetika két fogalmat takar: - klasszikus

Részletesebben

Mint emlős, az ember genetikai modelljeként is szolgál. Genomja, génjeinek elrendeződése, szabályozása sok hasonlóságot mutat az emberével.

Mint emlős, az ember genetikai modelljeként is szolgál. Genomja, génjeinek elrendeződése, szabályozása sok hasonlóságot mutat az emberével. A HÁZIEGÉR (Mus musculus) Mendel és újra felfedezői (Correns, Tschermak, de Vries) mind növényeken kísérleteztek. Sokan megkérdőjelezték, hogy az állatoknál és az embernél is hasonló öröklődési szabályok

Részletesebben

Humán genom projekt ( ) (+2007, 2008) Humán fenom projekt

Humán genom projekt ( ) (+2007, 2008) Humán fenom projekt Nature Genetics, May 2003 Humán genom projekt (1989-2003) (+2007, 2008) Humán fenom projekt (2003- ) fenotípus ASSZOCIÁCIÓ genotípus 1 2 : 1989-2003 A Humán Genom projekt eredményei A Humán Genom polimorf

Részletesebben

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan 11. évfolyam BIOLÓGIA 1. Az emberi test szabályozása Idegi szabályozás Hormonális szabályozás 2. Az érzékelés Szaglás, tapintás, látás, íz érzéklés, 3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz

Részletesebben

De novo SNC1A géndeléció terápia rezisztens Dravet szindrómában

De novo SNC1A géndeléció terápia rezisztens Dravet szindrómában De novo SNC1A géndeléció terápia rezisztens Dravet szindrómában Bene Judit 1,2, Hadzsiev Kinga 1,2, Komlósi Katalin 1, Kövesdi Erzsébet 1,2, Mátyás Petra 1, Melegh Béla 1 1 Pécsi Tudományegyetem, Általános

Részletesebben

Molekuláris diagnosztika Balogh, István Kappelmayer, János, Debreceni Egyetem

Molekuláris diagnosztika Balogh, István Kappelmayer, János, Debreceni Egyetem Molekuláris diagnosztika Balogh, István Kappelmayer, János, Debreceni Egyetem Molekuláris diagnosztika írta Balogh, István, Kappelmayer, János, és Szerzői jog 2011 A projekt az Európai Unió támogatásával

Részletesebben

Kromoszóma transzlokációk

Kromoszóma transzlokációk 16 Kromoszóma transzlokációk A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási

Részletesebben

Hordozóság szűrés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

Hordozóság szűrés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára 16 Hordozóság szűrés Köszönettel tartozunk mindazoknak, akik interjút adtak számunkra a brosúra elkészítése során. Adatvédelmi okokból az interjúalanyok neveit megváltoztattuk. A segédanyagot közreadta

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

Genetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro

Genetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika előadás Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika = Az öröklés törvényeinek megismerése 1. Molekuláris genetika: sejt és molekuláris szint 2. Klasszikus genetika: egyedi szint

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

Orvosi Genomika. 1. Trendek a modern orvostudományban. 2. Genomika és modern orvostudomány

Orvosi Genomika. 1. Trendek a modern orvostudományban. 2. Genomika és modern orvostudomány 1 1. ORVOSI GENOMIKA Orvosi Genomika 1. Trendek a modern orvostudományban DIA 1 Az emberi genom megfejtése óta eltelt 10 évben rendkívül gyors fejlődés ment végbe a genomikai technikákban, ill. a genomikai

Részletesebben

A gének világa, avagy a mi világunk is

A gének világa, avagy a mi világunk is Kovács Árpád Ferenc folyóirata Kovács Árpád Ferenc A gének világa, avagy a mi világunk is 1. rész: A genetika a kezdetektől napjainkig 2010 A gének világa, avagy a mi világunk is 1. Bevezetés életünk központjába

Részletesebben

mangalica sertésn Prof. dr. Bali Papp Ágnes TÁMOP-4.2.1/B Szellemi, szervezeti és K+F infrastruktúra fejlesztés a Nyugatmagyarországi

mangalica sertésn Prof. dr. Bali Papp Ágnes TÁMOP-4.2.1/B Szellemi, szervezeti és K+F infrastruktúra fejlesztés a Nyugatmagyarországi élelmiszer-előá őshonos mangalica sertésn Prof.dr. Bali Papp Ágnes TÁMOP-4.2.1/B Szellemi, szervezeti és K+F infrastruktúra fejlesztés a Nyugatmagyarországi Egyetemen c. kutatási projekt A SZÁNTÓFÖLDTŐL

Részletesebben

Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék

Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék Mendel-i öröklődés szabályai (1866) 1. Dominancia törvénye, amely

Részletesebben

A TANTÁRGY ADATLAPJA

A TANTÁRGY ADATLAPJA Transzverzális kompetenciák Szakmai kompetenciák A TANTÁRGY ADATLAPJA A képzési program adatai Felsőoktatási intézmény Kar Intézet Szakterület Képzési szint Szak / Képesítés Babeş-Bolyai Tudományegyetem,

Részletesebben

GENEALÓGIA, GENETIKA, DEMOGRÁFIA CSALÁDKUTATÁS A HUMÁNÖKOLÓGIA SZOLGÁLATÁBAN

GENEALÓGIA, GENETIKA, DEMOGRÁFIA CSALÁDKUTATÁS A HUMÁNÖKOLÓGIA SZOLGÁLATÁBAN GENEALÓGIA, GENETIKA, DEMOGRÁFIA CSALÁDKUTATÁS A HUMÁNÖKOLÓGIA SZOLGÁLATÁBAN Genealógia és humánökológia Az ökológia az élőlény-együttesek tér- és időbeli eloszlásának okait és a változások hatótényezőit

Részletesebben