POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT"

Átírás

1 POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT Az S vércsoport esetében három genotípus figyelhető meg: - SS homozigóták (az antigént normál mennyiségben tartalmazzák) - Ss heterozigóták (plazmájuk fele mennyiségű antigént tartalmaz) - ss homozigóták (plazmájuk nem tartalmaz antigént) Egy angliai mintavétel során 1000 ember között 99 SS, 418 Ss és 483 ss genotípusú egyedet találtak. SS Ss ss összesen: 1000 fő Milyen a két allél gyakorisága? A populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e?

2 Megoldás Ahhoz, hogy az allélok gyakoriságát ki tudjuk számolni, meg kell állapítanunk az egyes genotípusok megoszlását. P SS =99/1000 =0.099 P SS =2x99/2000=0.099 P Ss =418/1000=0.418 vagy P Ss =2x418/2000=0.418 P ss =483/1000=0.483 P ss =2x483/2000=0.483 Az allélgyakoriságok számolásánál a következőt vesszük figyelembe: Egyedek szintje SS Ss ss (2n) ½ ½ Gaméták szintje S s (n) p= P SS +1/2 P Ss = =0.308 q= P ss +1/2 P Ss = =0.692 p=2x99+418/2000=0.308 q=2x /2000=0.692

3 Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p 2 +2pq+q 2 =1 SS Ss ss p 2 2pq q x0.308x Az alkalmazott statisztikai próbával azonban nem gyakoriságokat, hanem egyedszámokat hasonlítunk össze, ezért meg kell nézni, hogy ezek a gyakoriságok mekkora mintát reprezentálnak. P SS =N SS /N N SS = p 2 xn N SS =0.095x1000=95 P Ss =N Ss /N N Ss = 2pqxN N Ss =0.426x1000=426 P ss =N ss /N N ss = q 2 xn N ss =0.479x1000=479 SS Ss ss tapasztalt várható Alkalmazott statisztikai próba: χ 2 próba

4 HIPOTÉZIS TESZTELÉS Null hipotézis (amit tesztelünk): Hardy-Weinberg-egyensúly Statisztikai próba (amivel tesztelünk): χ 2 -próba χ 2 = [(tapasztalt-várható) 2 /várható] Null hipotézis Elfogadom Elvetem Null hipotézis Igaz Hamis II. típusú hiba I. típusú hiba I. típusú hiba: a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van, de én azt mondom, hogy nincs ott is különbséget látok, ahol nincs különbség

5 Szignifikanciaszint: milyen valószínűséggel engedjük az I. típusú hibát bekövetkezni Szabadsági fok (DF): függetlenül változtatható kategóriák száma (kategóriák száma 1) Az egyes szignifikanciaszintekhez illetve szabadsági fokokhoz tartozó kritikus χ 2 -értéket a χ 2 -táblázatból kereshetjük ki: Szignifikanciaszintek DF Ha a képlet alapján kapott érték meghaladja a kritikus értéket, akkor a populáció nincs Hardy-Weinberg-egyensúlyban, ha kisebb attól, akkor Hardy-Weinberg-egyensúlyban van.

6 χ 2 =[(99-95) 2 /95]+[( ) 2 /426]+[( ) 2 /479]=0.351 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: <5.991 a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van

7 Egy 1958-ban végzett vizsgálat szerint egy japán faluban az MNvércsoportra nézve a következő megoszlás volt: MM 406, MN 744, NN 332. Milyen az M és N allélok gyakorisága a populációban? Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e a populáció? Megoldás Genotípus gyakoriságok: P MM =406/1482=0.274 P MN =744/1482=0.502 P NN =332/1482=0.224 Allélgyakoriságok: p= =0.525 q= =0.475

8 Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p 2 +2pq+q 2 =1 MM MN NN p 2 2pq q x0.525x Várható egyedszámok: P MM =0.276X1482=409 P MN =0.499X1482=740 P NN =0.226X1482=335 χ 2 =[( ) 2 /409]+[( ) 2 /740]+[( ) 2 /335]=0.071 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: <5.991 a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van

9 Egy Drosophila melanogaster-populációban a következő fenotípusos megoszlást tapasztalták a potrohszínt illetően: sötét átmeneti világos SS SV VV Milyen az S és V allélok gyakorisága a populációban? Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e a populáció? Megoldás Genotípus gyakoriságok: P SS =3969/8070=0.492 P SV =3174/8070=0.393 P VV =927/8070 =0.115 Allélgyakoriságok: p= =0.688 q= = 0.312

10 Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p 2 +2pq+q 2 =1 SS SV VV p 2 2pq q x0.688x Várható egyedszámok: P SS =0.473X8070=3817 P SV =0.429X8070=3462 P VV =0.097X8070=783 χ 2 =[( ) 2 /3817]+[( ) 2 /3462]+[( ) 2 /783]= DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: >5.991 a populáció nincs Hardy-Weinberg-egyensúlyban

11 SS SV VV tapasztalt várható Jelentős eltérés mindhárom genotípus esetében! kevesebb heterozigóta, mindkét homozigótából több van beltenyésztés

12 A sarlósejtes vérszegénységet a hemoglobin molekula egyik mutációja idézi elő. Ennek megfelelően három genotípus fordulhat elő a humán populációkban. Egy populációban a megvizsgált emberek az alábbi genotípus megoszlást mutatták: AA AS SS Mennyi az S allél gyakorisága? A populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e? Megoldás Genotípus gyakoriságok: P AA =2817/3362=0.838 P AS =542/3362 =0.161 P SS =3/3362 =0.001 Allélgyakoriságok: p= =0.918 q= =0.082

13 Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p 2 +2pq+q 2 =1 AA AS SS p 2 2pq q x0.918x Várható egyedszámok: N AA =0.843x3362=2834 N AS =0.150x3362=504 N SS =0.007x3362=24 χ 2 =[( ) 2 /2834]+[( ) 2 /504]+[(3-24) 2 /24]= DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: >5.991 a populáció nincs Hardy-Weinberg-egyensúlyban

14 AA AS SS tapasztalt várható jelentős eltérés a heterozigóták számában (több van, mint amennyit várnánk) overdominancia (a heterozigóták életképessége bármelyik homozigótáét felülmúlja) TRÓPUSOK!!! (malária) (ugandai populáció adatai)

15 Az enzimlókuszokon kettőnél több allél és így számos genotípus fordul elő. Egy muslica populációban az alkohol-dehidrogenáz enzim lókuszán a különböző genotípusú egyedek megoszlása a következő volt: aa ab bc cc ac Milyen gyakorisággal fordul elő a három allél? Meg kellett volna-e jelennie bb genotípusú egyednek a 68 egyed közül, és ha igen, akkor mennyinek? Megoldás P aa =20/68=0.294 P ab =7/68 =0.103 P bc =11/68 =0.162 P cc =11/68 =0.162 P ac =19/68 =0.279 P=P aa +1/2P ab +1/2P ac = =0.486 q=1/2p ab +1/2P bc = =0.133 r=p cc +1/2P bc +1/2P ac = =0.383

16 (p+q+r) x (p+q+r) A kettő összetalálkozásakor: P bb q=0.133 q 2 =0.018 N bb =0.018x68=1.224 A 68 egyed közül 1 bb genotípusú egyednek kellett volna megjelennie. Ha meg akarjuk állapítani, hogy a populáció Hardy-Weinbergegyensúlyban van-e, akkor mennyi lenne a szabadsági fokok száma? DF = 5

17 A szúnyog egy enzimlókuszán 4 allél fordul elő: a, b, c, d. Egy szúnyog populációban az alábbi genotípus megoszlást figyelték meg: aa ab bb ac bc cc ad bd cd dd Milyen a négy allél gyakorisága ebben a populációban? Az egyes genotípus kategóriákból hány egyedet várna a 40 megvizsgált egyedből?

18 Megoldás Genotípus gyakoriságok: P aa =9/40=0.225 P ab =1/40=0.025 P bb =5/40=0.125 P bc =7/40=0.175 P bd =8/40=0.2 P cd =10/40=0.25 Hiányzó genotípusok: ac=2x0.238x0.213x40=4 cc= X40=2 ad=2x0.238x0.225x40=4 dd= X40=2 Allélgyakoriságok: p= =0.238 q= =0.326 r= =0.213 z= =0.225

19 Az Rh - vércsoportú emberek recesszív homozigóták (dd), míg az Rh + vércsoportúak domináns homozigóták (DD) és heterozigóták (Dd) egyaránt lehetnek. Egy populációban 170 Rh - és 230 Rh + vércsoportú ember fordul elő. Rh+ Rh- DD Dd dd Milyen gyakoriságú az Rh - (d) allél? Mi a valószínűsége annak, hogy egy Rh + ember hordozó?

20 Megoldás Mivel a heterozigótákat nem tudjuk megszámolni, ezért nem tudunk allélgyakoriságokat számolni. Kiindulási alap: eleve feltételezzük azt, hogy a populáció Hardy- Weinberg-egyensúlyban van F Rh+ =G DD +G Dd =230/400=0.575 F Rh- =G dd =170/400=0.425 G DD G Dd G dd p 2 2pq q 2 q 2 =0.425 q=0.65 p=1-q=0.35

21 p 2 DD p 2 +2pq 100% 2pq Dd p 2 +2pq+q 2 100% mi arra vagyunk kiváncsiak, hogy a domináns fenotípusúból hány % a heterozigóta q 2 dd ez az egészre vonatkozik Hordozóképlet: H=2pq/(p 2 +2pq) H=(2x0.35x0.65)/( x0.35x0.65)= %

22 Mi a valószínűsége annak, hogy két Rh + ember házasságából Rh - gyerek születik? Ahhoz, hogy Rh - gyerek szülessen, mindkét szülőnek heterozigótának kell lenni. Annak az esélye, hogy mindkét szülő heterozigóta: =0.621 D d D DD Dd d Dd dd Két heterozigóta szülő házasságából 25%-os valószínűséggel születik Rh - gyerek: 0.621/4=0.155

23 A rövidszarvú marha színe egy lókusz-két alléles öröklésmenetű. Az RR genotípusú állatok vörös színűek, a Rr heterozigóták aranyderes színűek, míg a rr homozigóták fehérek. Egy 50 állatból álló csordában az r allél gyakorisága 0.6, és 30 aranyderes marhát találunk. RR Rr rr vörös aranyderes fehér 30 összesen: 50 egyed Hány vörös és hány fehér állat van a populációban? Megoldás A heterozigóták genotípus gyakoriságát ki tudjuk számolni: P Rr =30/50=0.6 q=p rr +1/2P Rr 0.6=P rr +0.6/2 P rr =0.3 N rr =0.3x50=15 A csordában 15 fehér és ebből következően 5 vörös marha van.

24 Az emberi AB0-vércsoportrendszert három allél határozza meg. Az A és B allélok kodominánsak, míg a 0 allél recesszív. Egy populációban az egyes vércsoportok megoszlása a következő: A B AB összesen: 6313 fő Állapítsuk meg a három allél gyakoriságát! Megoldás Fenotípusok: A B AB 0 Genotípusok: AA BB AB 00 A0 B0 p 2 +2pr q 2 +2qr 2pq r 2 Mivel az A és B vércsoport miatt nem tudunk allélgyakoriságokat számolni, ezért abból indulunk ki, hogy a populáció Hardy-Weinbergegyensúlyban van. 2625/ / / /

25 Allélgyakoriságok: 0 allél: r 2 =0.458 r=0.677 A allél: p 2 +2pr=0.416 p 2 +2x0.677p=0.416 p p-0.416=0 Másodfokú egyenlet megoldóképlete: (-b± b 2-4ac)/(2a) p=[ x(-0.416)]/2=0.258 (Mivel az egyenlet másik gyöke negatív szám lesz, ezért az nem jöhet számításba az A allél gyakoriságának egy lehetséges értékeként.) q=1-(p+r)=0.065 Másik megoldási lehetőség: csoport-összevonással A+0: p 2 +2pr+r 2 = (p+r) 2 =0.874 p+0.677=0.935 p=0.258 q=1-(p+r)=0.065

26 A nyulak szőrszínének kialakításában egy lókusz három allélja vesz részt: C > c h > c dominanciasor fekete himalája albínó Számítsuk ki a várható fenotípusos arányokat egy egyensúlyi populációban, ahol p=0.5, q=0.1, r=0.4! Megoldás Fenotípusok: fekete himalája albínó Genotípusok: CC c h c h cc Cc h c h c Cc p 2 +2pq+2pr q 2 +2qr r (75%) 0.09 (9%) 0.16 (16%)

27 A szürke pettyesaraszoló fekete, sötét és világos foltos változatát egy lókusz három allélja alakítja ki: A > B > c dominanciasor fekete sötét világos foltos Állapítsa meg az allélok gyakoriságát egy olyan populációban, ahol 521 fekete, 4 sötét és 13 világos foltos egyed fordul elő! Megoldás Fenotípusok: Genotípusok: fekete sötét világos foltos AA BB cc AB Bc Ac p 2 +2pq+2pr q 2 +2qr r 2 521/ / /

28 r 2 =0.024 r=0.155 q 2 +2qx0.155=0.007 q q-0.007=0 Másodfokú egyenlet megoldóképlete: (-b± b 2-4ac)/(2a) Behelyettesítve: q=0.021 p=1-(q+r)=0.824 Másik megoldási lehetőség: csoport-összevonással sötét+világos foltos: q 2 +2qr+r 2 = (q+r) 2 =0.031 q+0.155=0.176 q=0.021 p=1-(q+r)=0.824

29 Az emberi népességben minden húszezredik ember albínó. Hardy-Weinberg-egyensúlyt feltételezve mekkora a recesszív allél (q) gyakorisága? Mennyi annak a valószínűsége, hogy két normális pigmentációjú ember házasságából albínó gyermek születik? Fenotípus gyakoriságok: F albínó =1/20000= F normál = Megoldás Allélgyakoriságok: q 2 = q= =0.007 p=1-q=0.993 Albínó gyerek születésének feltétele: mindkét szülő heterozigótasága. Egyik szülő heterozigótaságának valószínűsége: 2pq/(p 2 +2pq)=0.014/( )=0.014 A két szülő heterozigótaságának valószínűsége: = Két heterozigóta szülő házasságából 1/4 valószínűséggel születik albínó gyerek. Albínó gyerek születésének valószínűsége: X1/4=

30 A genetikai tanácsadáson egy hölgy az alábbi helyzetet vázolja a genetikusnak. A testvére fenilketonúriában szenved. Az édesanyja, az édesapja és ő maga egyaránt egészségesek. A férje egészséges, de a férj családjáról nincsenek információi. A hölgy kérdése az, hogy mi a valószínűsége annak, hogy a gyermeke fenilketonúriás lesz? A genetikus a hölgy információin kívül még azt is tudja, hogy a populációban a fenilketonúria alléljának gyakorisága Mit válaszolna a genetikus helyében? Megoldás

31 A házaspárnak heterozigótának kell lennie ahhoz, hogy fenilketonúriás gyerek szülessen. A nő heterozigótaságának valószínűsége: (1/2)/(1/4+1/2)=(1/2)/(3/4)=2/3 A a A a AA 1/4 Aa 1/4 Aa 1/4 Aa 1/4 AA=1/4 Aa=1/2 A férfi heterozigótaságának valószínűsége: (2pq)/(p 2 +2pq)=(2X0.98X0.02)/( X0.98X0.02)=0.039 A házaspár heterozigótaságának valószínűsége: 2/3X0.039=0.026 Beteg gyerek születésének valószínűsége: 0.25X0.026=0.007

32 Az X g vércsoportot kialakító lókusz az X-kromoszómán található. A vércsoport-antigén jelenléte domináns, hiánya recesszív. A domináns allél gyakorisága Európában 0.7. Hardy-Weinberg-egyensúlyt feltételezve számítsa ki, hogy a férfiak és a nők hány százaléka nem rendelkezik vércsoport-antigénnel! Megoldás p=0.7 q=1-p=0.3 Genotípusok és genotípus gyakoriságok: X g X g p 2 =0.72 =0.49 X g Y p=0.7 X g X 2pq=2x0.7x0.3=0.42 XY q=0.3 XX q 2 =0.3 2 =0.09 A nőknél az XX, a férfiaknál az XY genotípust illetve az ezeknek megfelelő genotípus gyakoriságokat kell figyelembe venni a kérdés megválaszolásához. Ennek megfelelően a nőknek 9%-a, a férfiaknak pedig 30%-a nem rendelkezik vércsoport-antigénnel.

33 A muslica sárga testszíne egy recesszív mutáció eredményeként jön létre. A gén az X-kromoszómán van. Egy populációban az alábbi fenotípusos megoszlást tapasztalták a testszín vonatkozásában: normál sárga összesen: 652 egyed összesen: 543 egyed Milyen a recesszív allél gyakorisága a nőstényekben és a hímekben? Megoldás Feno- és genotípusok: normál sárga XX X S X S X S X XY X S Y

34 Fenotípus gyakoriságok: normál sárga p 2 +2pq q 2 626/ / p q 435/ / Allélgyakoriságok: q= 0.04=0.2 p=1-q=0.8 q=0.199 p=0.801

35 Egy Drosophila melanogaster-populációban 500 hím egyed között 3 cinóber szemszínűt találtak. A cinóber szemszínt meghatározó allél recesszív a normális piros szemszínnel szemben, és X-kromoszómához kötötten öröklődik. Milyen a cinóber és a normál szemszínt meghatározó allélok gyakorisága a hímek és a nőstények között? Feltéve, hogy a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van, a nőstények között milyen gyakorisággal fordul elő cinóber szemszínű egyed? 500 nőstény egyed közül meg kellett volna-e jelennie cinóber szemszínűnek, és ha igen, akkor mennyinek? Megoldás XX p 2 XY p X c X 2pq X c Y q X c X c q 2

36 Tudjuk, hogy 500 hímből 3 cinóber szemszínű volt q=3/500=0.006 p=1-q=0.994 Hardy-Weinberg-egyensúlyban a hímek és a nőstények esetében az allélgyakoriságok egyenlőek, így a kapott értékek a nőstényekre is vonatkoznak. A nőstények közül az X c X c genotípusú egyedek lesznek cinóber szemszínűek. Az ennek a genotípusnak megfelelő gyakoriság q 2 -tel lesz egyenlő. q 2 = = =3.6x10-5 N XcXc = x500= nőstény közül nem várunk cinóber szemszínű egyedet.

37 Az embernél a vörös-zöld színtévesztés X-kromoszómához kötött recesszív jelleg. Mi a valószínűsége annak, hogy egy normálisan látó nőnek színtévesztő fia születik, ha a populációban a színtévesztés alléljának (a) gyakorisága 0.08? Megoldás q=0.08 p=1-q=0.92 Genotípusok és genotípus gyakoriságok: X a X a q 2 =0.082 =0.006 X a Y q=0.08 X a X 2pq=2x0.92x0.08=0.147 XY p=0.92 XX p 2 =0.922 =0.846 Hordozók gyakorisága a színlátó nők között: 2pq/(p 2 +2pq)=0.147/( )=0.148 Heterozigóta nőnek színtévesztő fia (1/2)X(1/2) valószínűséggel születik (1/2 eséllyel születik fia, és 1/2 az esélye annak, hogy a fiú színtévesztő lesz.) Színlátó nőnek színtévesztő fia: 0.148X1/4=0.037

38 A macskák színének meghatározásában résztvevő egyik lókusz az X- kromoszómán található. A lókuszhoz két allél tartozik: az S, ami sárga színt eredményez, és az F, ami fekete színt okoz. A heterozigótákban teknőc mintázat alakul ki. Egy macska populáció tanulmányozása során az alábbi eredményeket kapták: SS SF FF össz Mennyi az S és F allél gyakorisága a hímek illetve a nőstények esetében? A nőstények esetében a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e?

39 Megoldás Genotípus- és allélgyakoriságok Fenotípusok sárga teknőc fekete p S = p F = allélgyakoriságok: p S = /2=0.059 p F = /2=0.953

40 Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p S2 +2p S p F +p F2 =1 SS SF FF p 2 S 2p S p F p 2 F x0.059x Várható egyedszámok: N SS =0.003x535=1.605 ~ 2 N SF =0.112x535=59.92 ~ 60 N FF =0.908x535= ~ 486 χ 2 =[(3-2) 2 /2]+[(56-60) 2 /60]+[( ) 2 /486]=0.973 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: <5.991 a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van

41 Az ABO-vércsoportrendszer három alléljának gyakorisága a következő egy humán populációban: A (p) B(q) 0(r) Mi a valószínűsége annak, hogy ebben a populációban egy A és egy B vércsoportú ember házasságából 0 vércsoportú gyermek szülessen Hardy-Weinberg-egyensúlyt feltételezve? Megoldás Fenotípusok: Genotípusok: A B AA BB A0 B0 p 2 +2pr q 2 +2qr X0.6X X0.1X

42 00 genotípusú gyerek: A0XB0 szülők 1/4 esély Hordozógyakoriság: a heterozigóták gyakorisága a domináns fenotípusú egyedek közül A0 genotípus/a fenotípus B0 genotípus/b fenotípus 2pr/(p 2 +2pr)=0.36/0.72 2qr/(q 2 +2qr)=0.06/ A0XB0 szülők valószínűsége: 0.5X0.857= genotípusú gyerek valószínűsége: 0.43X1/4=0.108

43 BELTENYÉSZTÉS Beltenyésztés: rokonsági alapon történő asszortatív párosodási forma Kiindulási alap: Hardy-Weinberg-egyensúly feloldjuk a véletlenszerű szaporodás kritériumát P+F=1 F: beltenyésztési koefficiens megmutatja, hogy milyen mértékű a beltenyésztés a vizsgált populációban A beltenyésztési koefficiens meghatározásának módjai 1. A heterozigóta hiány alapján : F= (2pq-H)/2pq ahol F - a beltenyésztés mértéke (beltenyésztési koefficiens) H - a populáció tényleges heterozigóta gyakorisága AA Aa aa HW-egyensúly p 2 2pq q 2 Beltenyésztés p 2 +Fpq 2pq-2Fpq q 2 +Fpq 2. Az identikus homozigóták (autohomozigóták) létrejöttének valószínűsége alapján

44 Egy árpa populációban az egyik enzim lókuszán az alábbi genotípus megoszlást találták: aa ab bb össz Milyen az a és b allélok gyakorisága a populációban? Milyen mértékű a beltenyésztés ebben a populációban? Megoldás Genotípus gyakoriságok: P aa = P ab = P bb =0.560 Allélgyakoriságok: p a =P aa +1/2P ab = =0.417 p b =P bb +1/2P ab = =0.583 HW heterozigóta gyakoriság: 2p a p b =2X0.417X0.583=0.486 Beltenyésztés mértéke: F=(2p a p b -H)/2p a p b =( )/0.486=0.905

45 Egy Phlox cuspidata-populációban felmérték az önbeporzás mértékét, és ebből megállapították a beltenyésztés várható szintjét. Az így számolt beltenyésztési koefficiens: F=0.76 volt. A populációban három virágszín fordult elő (piros (PP), sárga (SS) és narancssárga (PS)), amelyek intermedier öröklésmenetet mutatnak. Milyen arányban várja a különböző virágú növényeket ebben a populációban, ha a piros színt meghatározó allél gyakorisága p P =0.42? Megoldás A narancssárga virágú egyedek gyakorisága: H=P PS =2X0.42X(1-0.42)-0.76X2X0.42X(1-0.42)= =0.117 Piros virágú egyedek gyakorisága: P PP = X0.42X(1-0.42)= =0.361 Sárga virágú egyedek gyakorisága: P SS =(1-0.42) X0.42X(1-0.42)= =0.521

46 A beltenyésztés jele: a heterozigóta gyakoriság csökkenése Piros (PP) Narancssárga (PS) Sárga (SS) HW Beltenyésztett

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

Domináns-recesszív öröklődésmenet

Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,

Részletesebben

A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása

A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása 1 of 6 5/16/2009 2:59 PM A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása A genotípus-gyakoriság megoszlásának vizsgálata 1. ábra. A Hardy Weinberg-egyensúlyi genotípus-gyakoriságok az allélgyakoriság Számos

Részletesebben

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013 Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz

Részletesebben

Populációgenetikai. alapok

Populációgenetikai. alapok Populációgenetikai alapok Populáció = egyedek egy adott csoportja Az egyedek eltérnek egymástól morfológiailag, de viselkedésüket tekintve is = genetikai különbségek Fenotípus = külső jellegek morfológia,

Részletesebben

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl:

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl: HÁZI FELADAT Egy allélos mendeli 1. A patkányokban a szõrzet színét autoszómás lókusz szabályozza: a fekete szín domináns, az albínó recesszív allél. Ha egy fekete heterozigótával kereszteznek egy fehér

Részletesebben

Sodródás Evolúció neutrális elmélete

Sodródás Evolúció neutrális elmélete Sodródás Evolúció neutrális elmélete Egy kísérlet Drosophila Drosophila pseudoobscura 8 hím + 8 nőstény/tenyészet 107 darab tenyészet Minden tenyészet csak heterozigóta egyedekkel indul a neutrális szemszín

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

DNS viszgálatok, számítási módszerek

DNS viszgálatok, számítási módszerek DNS viszgálatok, számítási módszerek Apasági vizsgálatok Kizárás: -a gyereknél az apától örökölt allél nem egyezik a feltételezett apáéval - 3 kizárás esetén az apaság kizárható -100% Anya: 12-13, kk.

Részletesebben

ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA

ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 project ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA University of Debrecen University of West Hungary University of Pannonia The project is supported by the European Union and co-financed by

Részletesebben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül 1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1

GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 I. A színtévesztés öröklése (15 pont) 1. X kromoszómához kötődő recesszív mutáció 2 pont 2. X S X s (más betűjelölés is elfogadható) (mert az apától csak X s allélt kaphatott)

Részletesebben

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az

Részletesebben

10. GYAKORLÓ FELADATSOR MEGOLDÁSA

10. GYAKORLÓ FELADATSOR MEGOLDÁSA 10. GYAKORLÓ FELADATSOR MEGOLDÁSA 1. Egy vállalatnál 180 férfi és 120 nő dolgozik. A férfiak közül 70-en, a nők közül 30-an hordanak szemüveget. Kiválasztunk véletlenszerűen egy dolgozót. (a) Mi a valószínűsége

Részletesebben

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat 10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010

Részletesebben

A genetikai sodródás

A genetikai sodródás A genetikai sodródás irányított, nem véletlenszerű Mindig a jobb nyer! természetes szelekció POPULÁCIÓ evolúció POPULÁCIÓ A kulcsszó: változékonyság a populáción belül POPULÁCIÓ nem irányított, véletlenszerű

Részletesebben

A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE,

A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE, A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE, BAYES TÉTELE, FÜGGETLENSÉG Populációgenetika gyakorlat 2013.02.06. A teljes valószínűség tétele A teljes valószínűség tétele azt mondja ki, hogy

Részletesebben

Genetika 3 ea. Bevezetés

Genetika 3 ea. Bevezetés Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy

Részletesebben

ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA

ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA TÁMOP-4..2-08//A-2009-000 project ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA University of Debrecen University of West Hungary University of Pannonia The project is supported by the European Union and co-financed by European

Részletesebben

A konfidencia intervallum képlete: x± t( α /2, df )

A konfidencia intervallum képlete: x± t( α /2, df ) 1. feladat. Egy erdőben az egy fészekben levő tojásszámokat vizsgáltuk egy madárfajnál. A következő tojásszámokat találtuk: 1, 1, 1,,,,,,, 3, 3, 3, 3, 3, 4, 4, 5, 6, 7. Mi a mintának a minimuma, maximuma,

Részletesebben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M

Részletesebben

Biomatematika 13. Varianciaanaĺızis (ANOVA)

Biomatematika 13. Varianciaanaĺızis (ANOVA) Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Kar Biomatematikai és Számítástechnikai Tanszék Biomatematika 13. Varianciaanaĺızis (ANOVA) Fodor János Copyright c Fodor.Janos@aotk.szie.hu Last Revision Date:

Részletesebben

Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai

Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai A színeződés a melanintól függ, ami szemcsék formájában rakódik le a bőrbe, illetve a szőrbe. A melanint speciális pigmentképző sejtek termelik. A pigmentképződés

Részletesebben

(b) Legyen E: 6-ost dobunk, F: páratlan számot dobunk., de ha mártudjuk azt, hogy akísérletbenpáratlanszámotdobtunk, akkorazösszeslehetőség1, 3,

(b) Legyen E: 6-ost dobunk, F: páratlan számot dobunk., de ha mártudjuk azt, hogy akísérletbenpáratlanszámotdobtunk, akkorazösszeslehetőség1, 3, X. FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, VALÓSZÍNŰSÉG A GENETIKÁBAN X.. Feltételes valószínűség. Példák a kockadobásnál. (a) Hogyan változik annak a valószínűsége, hogy 6-os a dobott szám, ha megtudjuk, hogy páros?

Részletesebben

BIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM I. beszámoló. A genetika alaptörvényei

BIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM I. beszámoló. A genetika alaptörvényei BIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM 2015-2016. I. beszámoló A genetika alaptörvényei Ismétlés: a fehérjék fölépítése Új fogalom: gének: a DNS molekula egységei, melyek meghatározzák egy-egy tulajdonság természetét.

Részletesebben

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.

Részletesebben

Nincs öntermékenyítés, de a véges méret miatt a párosodó egyedek bizonyos valószínűséggel rokonok, ezért kerül egy

Nincs öntermékenyítés, de a véges méret miatt a párosodó egyedek bizonyos valószínűséggel rokonok, ezért kerül egy Véges populációméret okozta beltenyésztettség incs öntermékenyítés, de a véges méret miatt a párosodó egyedek bizonyos valószínűséggel rokonok, ezért kerül egy utódba 2 IBD allél Előadásról: -F t (-/2)

Részletesebben

HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás

HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás HUMÁNGENETIKA összeállította: Perczel Tamás Fenotípus változatok A MENNYISÉGI JELLEGEK folyamatos, átfedő tulajdonságok testmagasság, testtömeg, IQ, bőrszín több gén határozza meg, számtalan kölcsönhatás

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

http://www.sulinet.hu/eletestudomany/archiv/2001/0101/diakold/popul/popul.html

http://www.sulinet.hu/eletestudomany/archiv/2001/0101/diakold/popul/popul.html 1 of 8 5/16/2009 3:04 PM Populáció-genetika A kiszámíthatatlan genetikai sodródás kiszámítható következményei Vagy 5 millió évvel ezelőtt egy pintycsapat sodródott az Egyenlítőn fekvő Galapagos-szigetek

Részletesebben

Populációgenetika. 2. Egy populáció egyedeinek a 90%-a AA, 10%-a aa genotípusú. Mekkorák az allélgyakoriságok?

Populációgenetika. 2. Egy populáció egyedeinek a 90%-a AA, 10%-a aa genotípusú. Mekkorák az allélgyakoriságok? Populációgenetika 1. Egy populáció egyedeinek genotípus szerinti megoszlása a következő: 10 AA, 50 Aa, 30 aa. Mekkorák az allélgyakoriságok? Követi-e a Hardy-Weinberg eloszlást a populáció? p = D+H/ alapján

Részletesebben

3. Mi az esélye annak, hogy egymás után 2 fekete golyót húzok ki (vagy egyszerre két golyót megragadva mindkettő fekete lesz?

3. Mi az esélye annak, hogy egymás után 2 fekete golyót húzok ki (vagy egyszerre két golyót megragadva mindkettő fekete lesz? 1. Egy zsákban nagyszámban és egyenlő mennyiségben fekete és fehér golyók vannak. Mi a valószínűsége annak, hogy elsőre fekete golyót húzunk? 2. Mi az esélye annak, hogy a következő golyó is fekete lesz?

Részletesebben

1. Adatok kiértékelése. 2. A feltételek megvizsgálása. 3. A hipotézis megfogalmazása

1. Adatok kiértékelése. 2. A feltételek megvizsgálása. 3. A hipotézis megfogalmazása HIPOTÉZIS VIZSGÁLAT A hipotézis feltételezés egy vagy több populációról. (pl. egy gyógyszer az esetek 90%-ában hatásos; egy kezelés jelentősen megnöveli a rákos betegek túlélését). A hipotézis vizsgálat

Részletesebben

Intergrált Intenzív Matematika Érettségi

Intergrált Intenzív Matematika Érettségi . Adott a mátri, determináns determináns, ahol,, d Számítsd ki:. b) Igazold, hogy a b c. Adott a az 6 0 egyenlet megoldásai. a). c) Számítsd ki a d determináns értékét. d c a b determináns, ahol abc,,.

Részletesebben

Bevezetés a hipotézisvizsgálatokba

Bevezetés a hipotézisvizsgálatokba Bevezetés a hipotézisvizsgálatokba Nullhipotézis: pl. az átlag egy adott µ becslése : M ( x -µ ) = 0 Alternatív hipotézis: : M ( x -µ ) 0 Szignifikancia: - teljes bizonyosság csak teljes enumerációra -

Részletesebben

Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb )

Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb ) Krisztián bioszjegyzete A /öröklődés alapjai: öröklődés és változásával foglalkozik. A genetika a tulajdonságok öröklődésével Lehet vizsgálni: Sejtszinten: Molekuláris genetika Egyedszinten: Klasszikus

Részletesebben

Mendeli genetika, kapcsoltság 26

Mendeli genetika, kapcsoltság 26 Mendeli genetika, kapcsoltság 26 6. MENDELI GENETIKA. KAPCSOLT- SÁG ÉS GÉNTÉRKÉPEK. Mendel szabályai. Az örökl dés típusai. Független kombinálódás. Kapcsoltság, crossing over és géntérképek. egyformák.

Részletesebben

Többgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll

Többgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása

Részletesebben

A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50%

A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50% Lehetséges tesztfeladatok: Tudjuk, hogy egy családban az anya Huntington érintett (heterozigóta), az apa nem. Ugyanakkor az apa heterozigóta formában hordozza a Fenilketonúria mutáns allélját (az anya

Részletesebben

Tehát a kérdés az, hogy megváltoznak-e az allélgyakoriságok az egyes nemzedékben?

Tehát a kérdés az, hogy megváltoznak-e az allélgyakoriságok az egyes nemzedékben? A populációk genetikai összetételének leírása Szerkesztette: Vizkievicz András A populációgenetika tudománya a populációk genetikai összetételével, illetve a genetikai összetételt változtató mechanizmusokkal

Részletesebben

B I O L Ó G I A. ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI FELVÉTELI FELADATOK május 22. du. JAVÍTÁSI ÚTMUTATÓ. Kérjük, olvassa el a bevezetőt!

B I O L Ó G I A. ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI FELVÉTELI FELADATOK május 22. du. JAVÍTÁSI ÚTMUTATÓ. Kérjük, olvassa el a bevezetőt! B I O L Ó G I A ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI FELVÉTELI FELADATOK 2002. május 22. du. JAVÍTÁSI ÚTMUTATÓ Kérjük, olvassa el a bevezetőt! A javítási útmutatóhoz rendelkezésre áll a feladatlap. A pályázóknak megoldásaikat

Részletesebben

QP és QX mélykútszivattyúk 4"

QP és QX mélykútszivattyúk 4 QP 4A-8 0,25 2,8 A - 20 681 mm 11,5 kg 1 1/4" QP 4A-12 0,37 3,3 A 1,6 A 20 761 mm 12,0 kg 1 1/4" QP 4A-18 0,55 4,4 A 1,7 A 25 896 mm 13,5 kg 1 1/4" QP 4A-25 0,75 5,8 A 2,5 A 35 1061 mm 15,4 kg 1 1/4" QX

Részletesebben

X-hez kötött öröklődés

X-hez kötött öröklődés 12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati

Részletesebben

Másodfokú egyenletek, egyenlőtlenségek

Másodfokú egyenletek, egyenlőtlenségek Másodfokú egyenletek, egyenlőtlenségek A másodfokú egyenlet grafikus megoldása Példa1. Ábrázold az f(x) = x 1x 16 függvényt, majd olvasd le az ábráról az alábbi egyenlet megoldását: x 1x 16 =. 1. lépés:

Részletesebben

Korreláció és lineáris regresszió

Korreláció és lineáris regresszió Korreláció és lineáris regresszió Két folytonos változó közötti összefüggés vizsgálata Szűcs Mónika SZTE ÁOK-TTIK Orvosi Fizikai és Orvosi Informatikai Intézet Orvosi Fizika és Statisztika I. előadás 2016.11.02.

Részletesebben

Kettőnél több csoport vizsgálata. Makara B. Gábor

Kettőnél több csoport vizsgálata. Makara B. Gábor Kettőnél több csoport vizsgálata Makara B. Gábor Három gyógytápszer elemzéséből az alábbi energia tartalom adatok származtak (kilokalória/adag egységben) Három gyógytápszer elemzésébô A B C 30 5 00 10

Részletesebben

Sávozott tollú tyúkot kereszteznek egyszínű tollazatú kakassal. 1. Írja fel a keresztezett egyedek genotípusát, feltüntetve a nemüket is!

Sávozott tollú tyúkot kereszteznek egyszínű tollazatú kakassal. 1. Írja fel a keresztezett egyedek genotípusát, feltüntetve a nemüket is! A TYÚKOK TOLLAZATA A tyúkoknál a tollak sávos mintázata hím és nőivarú egyedeknél is előfordul. Ezt a tulajdonságot az ivari kromoszómához kötött gén határozza meg. Ennek a génnek b recesszív allélja egyszínű,

Részletesebben

Másodfokú egyenletek, egyenlőtlenségek

Másodfokú egyenletek, egyenlőtlenségek Másodfokú egyenletek, egyenlőtlenségek A másodfokú egyenlet grafikus megoldása Példa1. Ábrázold az f(x) = x + 1x + 16 függvényt, majd olvasd le az ábráról az alábbi egyenlet megoldását: x + 1x + 16 = 0.

Részletesebben

Hipotéziselmélet - paraméteres próbák. eloszlások. Matematikai statisztika Gazdaságinformatikus MSc szeptember 10. 1/58

Hipotéziselmélet - paraméteres próbák. eloszlások. Matematikai statisztika Gazdaságinformatikus MSc szeptember 10. 1/58 u- t- Matematikai statisztika Gazdaságinformatikus MSc 2. előadás 2018. szeptember 10. 1/58 u- t- 2/58 eloszlás eloszlás m várható értékkel, σ szórással N(m, σ) Sűrűségfüggvénye: f (x) = 1 e (x m)2 2σ

Részletesebben

BIOLÓGIA KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ

BIOLÓGIA KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ Biológia középszint 1813 ÉRETTSÉGI VIZSGA 2018. május 15. BIOLÓGIA KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ EMBERI ERŐFORRÁSOK MINISZTÉRIUMA Útmutató a középszintű dolgozatok értékeléséhez

Részletesebben

[Biomatematika 2] Orvosi biometria

[Biomatematika 2] Orvosi biometria [Biomatematika 2] Orvosi biometria 2016.02.29. A statisztika típusai Leíró jellegű statisztika: összegzi egy adathalmaz jellemzőit. A középértéket jelemzi (medián, módus, átlag) Az adatok változékonyságát

Részletesebben

Eloszlás-független módszerek (folytatás) 14. elıadás ( lecke) 27. lecke khí-négyzet eloszlású statisztikák esetszámtáblázatok

Eloszlás-független módszerek (folytatás) 14. elıadás ( lecke) 27. lecke khí-négyzet eloszlású statisztikák esetszámtáblázatok Eloszlás-független módszerek (folytatás) 14. elıadás (7-8. lecke) Illeszkedés-vizsgálat 7. lecke khí-négyzet eloszlású statisztikák esetszámtáblázatok elemzésére Illeszkedés-vizsgálat Gyakorisági sorok

Részletesebben

A Mendeli Genetika Korlátai

A Mendeli Genetika Korlátai A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek

Részletesebben

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást

Részletesebben

Statisztika I. 11. előadás. Előadó: Dr. Ertsey Imre

Statisztika I. 11. előadás. Előadó: Dr. Ertsey Imre Statisztika I. 11. előadás Előadó: Dr. Ertsey Imre Összefüggés vizsgálatok A társadalmi gazdasági élet jelenségei kölcsönhatásban állnak, összefüggnek egymással. Statisztika alapvető feladata: - tényszerűségek

Részletesebben

Populációbecslések és monitoring 1. gyakorlat. Elvonásos módszerek az adatokat pl. a vadászok is gyűjthetik, olcsóbb

Populációbecslések és monitoring 1. gyakorlat. Elvonásos módszerek az adatokat pl. a vadászok is gyűjthetik, olcsóbb Populációbecslések és monitoring 1. gyakorlat Nem minden állat látható fogásos módszerek Elvonásos módszerek az adatokat pl. a vadászok is gyűjthetik, olcsóbb 1. Egyszerű arányváltozás - zárt populáció,

Részletesebben

Biometria az orvosi gyakorlatban. Korrelációszámítás, regresszió

Biometria az orvosi gyakorlatban. Korrelációszámítás, regresszió SZDT-08 p. 1/31 Biometria az orvosi gyakorlatban Korrelációszámítás, regresszió Werner Ágnes Villamosmérnöki és Információs Rendszerek Tanszék e-mail: werner.agnes@virt.uni-pannon.hu Korrelációszámítás

Részletesebben

Populációgenetika és evolúció

Populációgenetika és evolúció Populációgenetika és evolúció 1 Koncepció 2 Populációgenetika 3 A változatosság eredete 4 A változatosság fenntartása 5 Adaptív evolúció 6 Fenotípus evolúció Populációgenetika és evolúció 1/42 Jellegek

Részletesebben

Hipotézis vizsgálatok

Hipotézis vizsgálatok Hipotézis vizsgálatok Hipotézisvizsgálat Hipotézis: az alapsokaság paramétereire vagy az alapsokaság eloszlására vonatkozó feltevés. Hipotézis ellenőrzés: az a statisztikai módszer, amelynek segítségével

Részletesebben

Modern műszeres analitika szeminárium Néhány egyszerű statisztikai teszt

Modern műszeres analitika szeminárium Néhány egyszerű statisztikai teszt Modern műszeres analitika szeminárium Néhány egyszerű statisztikai teszt Galbács Gábor KIUGRÓ ADATOK KISZŰRÉSE STATISZTIKAI TESZTEKKEL Dixon Q-tesztje Gyakori feladat az analitikai kémiában, hogy kiugrónak

Részletesebben

Két diszkrét változó függetlenségének vizsgálata, illeszkedésvizsgálat

Két diszkrét változó függetlenségének vizsgálata, illeszkedésvizsgálat Két diszkrét változó függetlenségének vizsgálata, illeszkedésvizsgálat Szűcs Mónika SZTE ÁOK-TTIK Orvosi Fizikai és Orvosi Informatikai Intézet Orvosi fizika és statisztika I. előadás 2016.11.09 Orvosi

Részletesebben

Vizsgakövetelmények Magyarázza a számfelező osztódás lényegét, szerepét az ivarsejtek létrejöttében és a genetikai sokféleség fenntartásában.

Vizsgakövetelmények Magyarázza a számfelező osztódás lényegét, szerepét az ivarsejtek létrejöttében és a genetikai sokféleség fenntartásában. 1 Vizsgakövetelmények Magyarázza a számfelező osztódás lényegét, szerepét az ivarsejtek létrejöttében és a genetikai sokféleség fenntartásában. Értse, hogy a meiózis folyamata miként eredményez genetikai

Részletesebben

Természetes populációk változatossága (variabilitása)

Természetes populációk változatossága (variabilitása) Természetes populációk változatossága (variabilitása) Darwinizmus alapfeltétele, hogy vannak és képződnek változatok a populációban. Ez kérdéseket vet fel: Van-e változatosság? Mi generálja a változatokat?

Részletesebben

[Biomatematika 2] Orvosi biometria

[Biomatematika 2] Orvosi biometria [Biomatematika 2] Orvosi biometria Bódis Emőke 2016. 04. 25. J J 9 Korrelációanalízis Regresszióanalízis: hogyan változik egy vizsgált változó értéke egy másik változó változásának függvényében. Korrelációs

Részletesebben

Statisztikai módszerek 7. gyakorlat

Statisztikai módszerek 7. gyakorlat Statisztikai módszerek 7. gyakorlat A tanult nem paraméteres próbák: PRÓBA NEVE Illeszkedés-vizsgálat Χ 2 próbával Homogenitás-vizsgálat Χ 2 próbával Normalitás-vizsgálataΧ 2 próbával MIRE SZOLGÁL? A val.-i

Részletesebben

Kvantitatív genetikai alapok április

Kvantitatív genetikai alapok április Kvantitatív genetikai alapok 2018. április A vizsgálható tulajdonságok köre: egyed - szám Egyedek morfológiai tulajdonságai: testméretek, arányok, testtömeg Egyedek fiziológiai tulajdonságai: vérnyomás,

Részletesebben

Kiváltott agyi jelek informatikai feldolgozása Statisztika - Gyakorlat Kiss Gábor IB.157.

Kiváltott agyi jelek informatikai feldolgozása Statisztika - Gyakorlat Kiss Gábor IB.157. Kiváltott agyi jelek informatikai feldolgozása 2018 Statisztika - Gyakorlat Kiss Gábor IB.157. kiss.gabor@tmit.bme.hu Példa I (Vonat probléma) Aladár 25 éves és mindkét nagymamája él még: Borbála és Cecília.

Részletesebben

Kettőnél több csoport vizsgálata. Makara B. Gábor MTA Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet

Kettőnél több csoport vizsgálata. Makara B. Gábor MTA Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet Kettőnél több csoport vizsgálata Makara B. Gábor MTA Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet Gyógytápszerek (kilokalória/adag) Három gyógytápszer A B C 30 5 00 10 05 08 40 45 03 50 35 190 Kérdések: 1. Van-e

Részletesebben

Hipotézis vizsgálatok

Hipotézis vizsgálatok Hipotézis vizsgálatok Hipotézisvizsgálat Hipotézis: az alapsokaság paramétereire vagy az alapsokaság eloszlására vonatkozó feltevés. Hipotézis ellenőrzés: az a statisztikai módszer, amelynek segítségével

Részletesebben

K oz ep ert ek es variancia azonoss ag anak pr ob ai: t-pr oba, F -pr oba m arcius 21.

K oz ep ert ek es variancia azonoss ag anak pr ob ai: t-pr oba, F -pr oba m arcius 21. Középérték és variancia azonosságának próbái: t-próba, F -próba 2012. március 21. Hipotézis álĺıtása Feltételezés: a minta egy adott szempont alapján más populációhoz tartozik, mint b minta. Nullhipotézis

Részletesebben

Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája

Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája A genetika legalább alapszintû ismerete nélkül a szibériai husky tenyésztése csak a tenyészegyedek külsõ tulajdonságaik alapján

Részletesebben

Populációbecslés és monitoring. Eloszlások és alapstatisztikák

Populációbecslés és monitoring. Eloszlások és alapstatisztikák Populációbecslés és monitoring Eloszlások és alapstatisztikák Eloszlások Az eloszlás megadja, hogy milyen valószínűséggel kapunk egy adott intervallumba tartozó értéket, ha egy olyan populációból veszünk

Részletesebben

BIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014

BIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014 MISKOLCI MAGISTER GIMNÁZIUM BIOLÓGIA TANMENET XII. évfolyam 2013/2014 A 110/2012. (VI. 4.) Korm. rendelet és az 51/2012. (XII. 21.) EMMI rendelet alapján készítette Zárdai-Csintalan Anita 1. óra Év eleji

Részletesebben

BIOLÓGIA ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI FELVÉTELI FELADATOK (2000)

BIOLÓGIA ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI FELVÉTELI FELADATOK (2000) BIOLÓGIA ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI FELVÉTELI FELADATOK (2000) MEGOLDÁSOK A javítási útmutatóhoz rendelkezésre áll a feladatlap. A pályázóknak megoldásaikat külön lapra kellett leírniuk. A bíráló a javítási útmutatóban

Részletesebben

Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner:

Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner: Az AB0 vércsoport rendszer Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés 2011 Az AB0 rendszer felfedezése 1901. Karl Landsteiner Landsteiner szabály 1901 Karl Landsteiner: Munkatársai vérmintáit vizsgálva fedezte fel

Részletesebben

Biológiai feladatbank 12. évfolyam

Biológiai feladatbank 12. évfolyam Biológiai feladatbank 12. évfolyam A pedagógus neve: A pedagógus szakja: Az iskola neve: Műveltségi terület: Tantárgy: A tantárgy cél és feladatrendszere: Tantárgyi kapcsolatok: Osztály: 12. Felhasznált

Részletesebben

Statisztika I. 9. előadás. Előadó: Dr. Ertsey Imre

Statisztika I. 9. előadás. Előadó: Dr. Ertsey Imre Statisztika I. 9. előadás Előadó: Dr. Ertsey Imre Statisztikai hipotézis vizsgálatok elsősorban a biometriában alkalmazzák, újabban reprezentatív jellegű ökonómiai vizsgálatoknál, üzemi szinten élelmiszeripari

Részletesebben

6. Az öröklődés alapjai

6. Az öröklődés alapjai 6. z öröklődés alapjai GENETIK z örökítő anyag szerveződésével és funkciójával, az élőlények tulajdonságinak átöröklődésével foglalkozó tudomány. genesis: : születés, teremtés, keletkezés, származás Elméletek

Részletesebben

Statisztika, próbák Mérési hiba

Statisztika, próbák Mérési hiba Statisztika, próbák Mérési hiba ÁTLAG SZÓRÁS KICSI, NAGY MIN, MAX LIN.ILL LOG.ILL MEREDEKSÉG METSZ T.PROBA TREND NÖV Statisztikai függvények Statisztikailag fontos értékek Számtani átlag: ŷ= i y i /n Medián:

Részletesebben

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI

Részletesebben

Populációbecslések és monitoring 1. gyakorlat. Elvonásos módszerek az adatokat pl. a vadászok is gyűjthetik, olcsóbb

Populációbecslések és monitoring 1. gyakorlat. Elvonásos módszerek az adatokat pl. a vadászok is gyűjthetik, olcsóbb Populációbecslések és monitoring 1. gyakorlat Nem minden állat látható fogásos módszerek Elvonásos módszerek az adatokat pl. a vadászok is gyűjthetik, olcsóbb 1. Egyszerű arányváltozás - zárt populáció,

Részletesebben

EC 6 708 Digitális csoportaggregát vezérlő

EC 6 708 Digitális csoportaggregát vezérlő EC 6 708 Digitális csoportaggregát vezérlő Beállítási útmutató A csoportaggregát vezérlő beállítását kizárólag szakképzett személy végezze! Jegyezze fel a beállított paramétereket és tartsa illetéktelen

Részletesebben

Általános állattenyésztés

Általános állattenyésztés Általános állattenyésztés 10. Előadás Tenyésztési (párosítási) eljárások 1. Előadás-vázlat Fajtatiszta tenyésztés Kombinációs párosítás Vérfrissítés Rokontenyésztés, beltenyésztés Vérvonaltenyésztés Szintetikus

Részletesebben

Adatok statisztikai értékelésének főbb lehetőségei

Adatok statisztikai értékelésének főbb lehetőségei Adatok statisztikai értékelésének főbb lehetőségei 1. a. Egy- vagy kétváltozós eset b. Többváltozós eset 2. a. Becslési problémák, hipotézis vizsgálat b. Mintázatelemzés 3. Szint: a. Egyedi b. Populáció

Részletesebben

Tartalom. Javítóvizsga követelmények BIOLÓGIA...2 BIOLÓGIA FAKULTÁCIÓ...5 SPORTEGÉSZSÉGTAN évfolyam évfolyam évfolyam...

Tartalom. Javítóvizsga követelmények BIOLÓGIA...2 BIOLÓGIA FAKULTÁCIÓ...5 SPORTEGÉSZSÉGTAN évfolyam évfolyam évfolyam... Tartalom BIOLÓGIA...2 10. évfolyam...2 11. évfolyam...3 12. évfolyam...4 BIOLÓGIA FAKULTÁCIÓ...5 11. évfolyam...5 12. évfolyam...6 SPORTEGÉSZSÉGTAN...7 1 BIOLÓGIA 10. évfolyam Nappali tagozat Azírásbeli

Részletesebben

Genetika 2. előadás. Bevezető

Genetika 2. előadás. Bevezető Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége

Részletesebben

[Biomatematika 2] Orvosi biometria. Visegrády Balázs

[Biomatematika 2] Orvosi biometria. Visegrády Balázs [Biomatematika 2] Orvosi biometria Visegrády Balázs 2016. 03. 27. Probléma: Klinikai vizsgálatban három különböző antiaritmiás gyógyszert (ß-blokkoló) alkalmaznak, hogy kipróbálják hatásukat a szívműködés

Részletesebben

VIZSGADOLGOZAT. I. PÉLDÁK (60 pont)

VIZSGADOLGOZAT. I. PÉLDÁK (60 pont) VIZSGADOLGOZAT (100 pont) A megoldások csak szöveges válaszokkal teljes értékűek! I. PÉLDÁK (60 pont) 1. példa (13 pont) Az egyik budapesti könyvtárban az olvasókból vett 400 elemű minta alapján a következőket

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Normális eloszlás tesztje

Normális eloszlás tesztje Valószínűség, pontbecslés, konfidenciaintervallum Normális eloszlás tesztje Kolmogorov-Szmirnov vagy Wilk-Shapiro próba. R-funkció: shapiro.test(vektor) balra ferde eloszlás jobbra ferde eloszlás balra

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

MATEMATIKA ÉRETTSÉGI TÍPUSFELADATOK MEGOLDÁSAI KÖZÉP SZINT. Koordináta-geometria

MATEMATIKA ÉRETTSÉGI TÍPUSFELADATOK MEGOLDÁSAI KÖZÉP SZINT. Koordináta-geometria MATEMATIKA ÉRETTSÉGI TÍPUSFELADATOK MEGOLDÁSAI KÖZÉP SZINT 1) Adott két pont: A 4; 1 felezőpontjának koordinátáit! AB felezőpontja legyen F. Koordináta-geometria és B 3 1; Írja fel az AB szakasz 1 3 4

Részletesebben

1. A kísérlet naiv fogalma. melyek közül a kísérlet minden végrehajtásakor pontosan egy következik be.

1. A kísérlet naiv fogalma. melyek közül a kísérlet minden végrehajtásakor pontosan egy következik be. IX. ESEMÉNYEK, VALÓSZÍNŰSÉG IX.1. Események, a valószínűség bevezetése 1. A kísérlet naiv fogalma. Kísérlet nek nevezzük egy olyan jelenség előidézését vagy megfigyelését, amelynek kimenetelét az általunk

Részletesebben

Biostatisztika VIII. Mátyus László. 19 October

Biostatisztika VIII. Mátyus László. 19 October Biostatisztika VIII Mátyus László 19 October 2010 1 Ha σ nem ismert A gyakorlatban ritkán ismerjük σ-t. Ha kiszámítjuk s-t a minta alapján, akkor becsülhetjük σ-t. Ez további bizonytalanságot okoz a becslésben.

Részletesebben

a védelmi feladatokban részt vevő elektronikus hírközlési szolgáltatók kijelöléséről és felkészülési feladataik meghatározásáról

a védelmi feladatokban részt vevő elektronikus hírközlési szolgáltatók kijelöléséről és felkészülési feladataik meghatározásáról 1./2009. (.) MeHVM rendelet a védelmi feladatokban részt vevő elektronikus hírközlési szolgáltatók kijelöléséről és felkészülési feladataik meghatározásáról Az elektronikus hírközlésről szóló 2003. évi

Részletesebben

Matematika A3 Valószínűségszámítás, 6. gyakorlat 2013/14. tavaszi félév

Matematika A3 Valószínűségszámítás, 6. gyakorlat 2013/14. tavaszi félév Matematika A3 Valószínűségszámítás, 6. gyakorlat 2013/14. tavaszi félév 1. A várható érték és a szórás transzformációja 1. Ha egy valószínűségi változóhoz hozzáadunk ötöt, mínusz ötöt, egy b konstanst,

Részletesebben

Gyakran előforduló genetikai betegségek macskában: HCM (Hypertrophic Cardiomyopathy) és PKD (Polycystic Kidney Disease)

Gyakran előforduló genetikai betegségek macskában: HCM (Hypertrophic Cardiomyopathy) és PKD (Polycystic Kidney Disease) Gyakran előforduló genetikai betegségek macskában: HCM (Hypertrophic Cardiomyopathy) és PKD (Polycystic Kidney Disease) ÍRTA: Pavelka Alexandra állattenyésztő mérnök Az állattenyésztés során egyre több

Részletesebben

Biomatematika 15. Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Kar. Fodor János

Biomatematika 15. Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Kar. Fodor János Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Kar Biomatematikai és Számítástechnikai Tanszék Biomatematika 15. Nemparaméteres próbák Fodor János Copyright c Fodor.Janos@aotk.szie.hu Last Revision Date: November

Részletesebben