MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik."

Átírás

1 MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás. Kromoszómamutáció: A kromoszóma egyes részei mutálódnak.

2 A mutációk jellemzői: Váratlanok a mutáció ugrással, hirtelen alakul ki, a szervezet nem készül rá Nem irányítottak a szervezet számára lehetnek előnyösek és károsak is, és sem nagyságuk, sem hatásuk nem jelezhető előre Tartósak olyan változások, melyek öröklődnek, vagyis az utódnemzedékre átvivődnek Egyediek mutációval korábban nem létező új allél, vagyis genotípus keletkezhet

3 Pontmutációk: albinizmus: autoszomális recesszív öröklődésű betegség, melyet a bőrben, hajban stb. előforduló melanin nevű pigment részleges vagy teljes hiánya okoz. fenilketonúria: Egy enzimhiány) okozta betegség, amelyben a fenil-alanin nevű aminosav nem tud tirozinná alakulni, így felhalmozódik, különböző ketotesteket képez és a vizeletben is jól kimutatható. Mentális retardációt okoz, illetve a gyermek a testi fejlődésben visszamarad, éppen ezért fontos a korai felismerés és a megfelelő, fenilalanin-mentes diéta, mellyel a betegség jól kordában tartható.

4 Albinizmus

5 Kromoszómamutációk : Down-szindróma: talán a legismertebb, leggyakoribb kromoszomális betegség. A 21. kromoszómából három van. 40 év feletti terhes nőnél fokozott a veszély, hogy gyermeke Down-kórban (vagy egyéb genetikai problémában) fog szenvedni. Jellemző tünet a szellemi visszamaradottság, a mandulavágású szem, a majomtenyér, normálnál nagyobb nyelv stb.

6 Ritka esetben előfordul, hogy egy sejtosztódási hiba miatt a 21. kromoszómapár helyén 3db kromoszóma van. Ez a DOWN szindróma nevű betegség. Nőknél és férfiaknál egyaránt előfordulhat.

7 Egészséges férfi kromoszómaszelvény e Down szindrómás férfi kromoszómaszelvénye

8

9 Kromoszómamutációk Számbeli A normál kromoszómaszám megváltozása Szerkezeti A kromoszómák felépítésében bekövetkezett változás

10 Számbeli kromoszómamutációk Teljes génkészlet többszöröződése Euploid mutációk Egy vagy néhány kromoszóma többlete vagy hiánya Aneuploid mutációk Két eltérő kromoszómaszámú sejtvonal van jelen a szervezetben Mixoploid mutációk

11 Euploid mutációk Kromoszómaszerelvény alapszáma n, ennek többszöröse az euploid sejtekben. Mutáció: normálistól eltérő érték Testi sejtek normálisan diploidak (2n): 2X kromoszómaszerelvény (1 apai, 1 anyai homológ) Poliploid mutációk: n>2 Emberben triploidia (3n) spontán abortusz, élettel összeegyeztethetetlen Növényeknél előnyös is lehet (búza, banán)

12 Aneuploid mutációk Csak bizonyos kromoszómák többlete vagy hiánya Monoszómia: 1 homológ kromoszóma 2 helyett Triszómia: 3 homológ kromoszóma 2 helyett Nulliszómia: 0 az adott kromoszómából

13 Autoszomális Példák 21-es triszómia: Down-kór (értelmi fogyatékosság) 13-as triszómia: Patau-szindróma (letális, 1év) 18-as triszómia: Edwards-szindróma (letális, 1 év) Ivari kromoszómát érintő X0: Turner-szindróma (egyetlen életképes monoszómia) női fenotípus, terméketlen XXY: Klinefelter-szindróma férfi fenotípus, terméketlen XXX: szupernő termékeny, enyhe értelmi fogyaték XYY: szuperférfi agresszívebb?

14 Mutagén tényezők. Mutagén tényezőknek nevezik azokat a tényezőket, amelyek az örökítő anyagban DNS - előidézett változásokkal módosítani képesek egy sejt genetikai állományát. Mutagének az elektromágneses sugárzások egy része, a radioaktiv sugárzás, a kozmikus sugárzás, és sokféle kémiai anyag. Némely mutagének hatását más, nem mutagén anyagok felfokozhatják, mások elnyomhatják (pl az oxigén növeli a sejtek érzékenységét az ionizáló sugárzás mutagén hatásával szemben).

15 Szerkezeti kromoszóma-mutációk Feltétele a kromoszómák törése Csoportosítás a törés száma és kromoszómán belüli helye alapján

16 Letört darab elvész Terminális deléció: a kromoszóma végéről törik le egy darab pl. macskanyávogásszindróma (5-ös krom.) Köztes deléció: 2 törés a kromoszómán belül pl. 15-ös kromoszómán (Pader-Willi, Angelmanszindróma) Deléció

17 Kromoszóma-részlet megkettőződése Duplikáció

18 Transzlokáció Letört részek áthelyeződése (2 v. 3 törés) Krónikus mieloid leukémia (CML), akut limfoid leukémia (ALL)

19 Robertson-féle transzlokáció Kromoszómaszámcsökkenéssel jár együtt Hominidák evolúciója (centrikus fúzió)

20

21

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 Kromoszóma eltérések Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 20.3.2010 genmisk6.ppt 1 Alapfogalmak ismétlése Csak a sejtosztódás közben láthatóak (de természetesen

Részletesebben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül 1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást

Részletesebben

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan 11. évfolyam BIOLÓGIA 1. Az emberi test szabályozása Idegi szabályozás Hormonális szabályozás 2. Az érzékelés Szaglás, tapintás, látás, íz érzéklés, 3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

6. Az öröklődés alapjai

6. Az öröklődés alapjai 6. z öröklődés alapjai GENETIK z örökítő anyag szerveződésével és funkciójával, az élőlények tulajdonságinak átöröklődésével foglalkozó tudomány. genesis: : születés, teremtés, keletkezés, származás Elméletek

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

Poligénes v. kantitatív öröklődés

Poligénes v. kantitatív öröklődés 1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé

Részletesebben

A Mendeli Genetika Korlátai

A Mendeli Genetika Korlátai A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek

Részletesebben

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az

Részletesebben

GENETIKA ÉS GENOMIKA

GENETIKA ÉS GENOMIKA GENETIKA ÉS GENOMIKA Szerkesztette: Szalai Csaba Szerzők: 1. fejezet: László Valéria 2., 3., 4., 6.,7. fejezetek: Tóth Sára 5. fejezet: Pap Erna 8., 9.,10.,11.,12.,13.,14. fejezetek: Szalai Csaba 15. fejezet:

Részletesebben

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.

Részletesebben

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai Kar: TTK Tantárgy: CITOGENETIKA Kód: AOMBCGE3 ECTS Kredit: 3 A tantárgyat oktató intézet: TTK Mikrobiális Biotechnológiai és Sejtbiológiai Tanszék A tantárgy felvételére ajánlott félév: 3. Melyik félévben

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Domináns-recesszív öröklődésmenet

Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,

Részletesebben

MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS

MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS 1 5. A DNS Mutáció Hibajavítás MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS DIA 29 DIA 30 DIA 31 DIA 32 MUTÁCIÓK Definíció: a mutáció a DNS nukleotid sorrendjének megváltozása. Csoportosítás A mutációkat többféleképpen csoportosíthatjuk.

Részletesebben

X-hez kötött öröklődés

X-hez kötött öröklődés 12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Neoplazma - szabályozottság nélküli osztódó sejt

Neoplazma - szabályozottság nélküli osztódó sejt 9. előadás Rák Rák kialakulása: A szervezet 10 14 sejtet tartalmaz, ezek mutálnak és osztódnak A rákos sejt nem követi a sejtosztódás korlátait és végül a rákos sejtek elfoglalják a normál szövetek helyét.

Részletesebben

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

A Verifi-teszt magyarországi disztribútora: IntelliGenetic Kft.! 1138 Budapest, Népfürdő u. 22. Duna Tower Irodaház B torony 15.

A Verifi-teszt magyarországi disztribútora: IntelliGenetic Kft.! 1138 Budapest, Népfürdő u. 22. Duna Tower Irodaház B torony 15. Köszönjük, hogy letötötte a Verifi-teszt ezen kiadványát Készítésekor azt volt a célunk, hogy a weblapunkon (verifi-teszt.hu) található információk letölthető formában is hozzáférhetőek legyenek. Kérjük

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

Kromoszóma rendellenességek

Kromoszóma rendellenességek 16 Kromoszóma rendellenességek Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja

Részletesebben

" " " " " " " " " " " " " " " " " "

                 Az IntelliGenetic kft. örömmel mutatja be a verifi tesztet, egy nem invazív prenatális vizsgálatot, amely több magzati kromoszóma számbeli rendellenességének kimutatására alkalmazható egyetlen anyai vérminta

Részletesebben

Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb )

Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb ) Krisztián bioszjegyzete A /öröklődés alapjai: öröklődés és változásával foglalkozik. A genetika a tulajdonságok öröklődésével Lehet vizsgálni: Sejtszinten: Molekuláris genetika Egyedszinten: Klasszikus

Részletesebben

Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai

Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Az élet Darwini szemlélete Melyek az evolúció bizonyítékai a világban? EVOLÚCIÓ: VÁLTOZATOSSÁG Mutáció Horizontális géntranszfer Genetikai rekombináció Rekombináció

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására

Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására Szalma Katalin Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására Témavezető: Dr. Turai István, OSSKI Budapest, 2010. október 4. Az ionizáló sugárzás sejt kölcsönhatása Antone

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI

Részletesebben

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl:

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl: HÁZI FELADAT Egy allélos mendeli 1. A patkányokban a szõrzet színét autoszómás lókusz szabályozza: a fekete szín domináns, az albínó recesszív allél. Ha egy fekete heterozigótával kereszteznek egy fehér

Részletesebben

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek. Szônyi László. 29. fejezet

Veleszületett rendellenességek. Szônyi László. 29. fejezet Veleszületett rendellenességek Szônyi László 29. fejezet A veleszületett rendellenességek típusai A veleszületett rendellenességek (VR) bármely életkorban jelentkezhetnek, de leggyakrabban újszülött korban

Részletesebben

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS Mi az öregedés? Egyrészről az idő múlásával definiálható, a születéstől eltelt idővel mérhető, kronológiai sajátosságú, Másrészről az idő múlásához köthető biológiai,

Részletesebben

Az élet a megtermékenyülés pillanatában kezd dik

Az élet a megtermékenyülés pillanatában kezd dik 2012. március 27. Az élet a megtermékenyülés pillanatában kezd dik Anyai eredet kromoszómák Apai eredet kromoszómák Zigóta (diploid) Az ember kromoszóma készlete Autoszóma 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13

Részletesebben

Leukémia (fehérvérûség)

Leukémia (fehérvérûség) Leukémia (fehérvérûség) Leukémia - fehérvérûség A leukémia a rosszindulatú rákos megbetegedések azon formája, amely a vérképzõ sejtekbõl indul ki. A leukémia a csontvelõben lévõ éretlen és érettebb vérképzõ

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A

K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A 1 1. Családfa-analízis (Dr. Fülöp A. Kristóf) A. A családfa-ábrázolásnál használt jelölések A családfa-analízis során használt jelölések igen változatosak.

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Populációgenetika és evolúció

Populációgenetika és evolúció Populációgenetika és evolúció 1 Koncepció 2 Populációgenetika 3 A változatosság eredete 4 A változatosság fenntartása 5 Adaptív evolúció 6 Fenotípus evolúció Populációgenetika és evolúció 1/42 Jellegek

Részletesebben

Mi az a genetikai teszt?

Mi az a genetikai teszt? 12 Mi az a genetikai teszt? Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház kiadványainak módosítása

Részletesebben

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei: A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés

Részletesebben

Az élettani alapfogalmak ismétlése

Az élettani alapfogalmak ismétlése Anaemia - vérszegénység Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi kar 27.9.2009 hematmisk1.ppt Oliver Rácz 1 Az élettani alapfogalmak ismétlése A vér összetétele, vérplazma Hematopoézis A vvs-ek tulajdonsága

Részletesebben

A SEJTOSZTÓDÁS Halasy Katalin

A SEJTOSZTÓDÁS Halasy Katalin 1 A SEJTOSZTÓDÁS Halasy Katalin Az élő sejtek anyagcseréjük során növekednek, genetikailag meghatározott élettartamuk van, elhasználódnak, elöregednek, majd elpusztulnak. Az elpusztult sejtek pótlására

Részletesebben

Genetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro

Genetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika előadás Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika = Az öröklés törvényeinek megismerése 1. Molekuláris genetika: sejt és molekuláris szint 2. Klasszikus genetika: egyedi szint

Részletesebben

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Evolúció Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Mi az evolúció? Egy folyamat: az élőlények tulajdonságainak változása a környezethez való alkalmazkodásra Egy

Részletesebben

Terhességmegszakítás. Dr. Timmermann Gábor

Terhességmegszakítás. Dr. Timmermann Gábor Terhességmegszakítás Dr. Timmermann Gábor Megszülettünk hirtelen Egyikünk se kérte Kérve kérünk szép jelen Meg ne büntess érte. (Devecseri Gábor) Terhességmegszakítás Művi vetélés = abortus arteficialis

Részletesebben

De novo SNC1A géndeléció terápia rezisztens Dravet szindrómában

De novo SNC1A géndeléció terápia rezisztens Dravet szindrómában De novo SNC1A géndeléció terápia rezisztens Dravet szindrómában Bene Judit 1,2, Hadzsiev Kinga 1,2, Komlósi Katalin 1, Kövesdi Erzsébet 1,2, Mátyás Petra 1, Melegh Béla 1 1 Pécsi Tudományegyetem, Általános

Részletesebben

Kromoszóma transzlokációk

Kromoszóma transzlokációk 16 Kromoszóma transzlokációk A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási

Részletesebben

A nyelv genetikai háttere

A nyelv genetikai háttere A nyelv genetikai háttere Szalontai Ádám ELTE Elméleti Nyelvészeti Doktori Program MTA Nyelvtudományi Intézet 2014. április 29. 1 / 41 Az előadás menete Genetikai bevezető Gének és nyelv elmélet KE család

Részletesebben

GENETIKA (új tankönyv!)

GENETIKA (új tankönyv!) GENETIKA (új tankönyv!) Genetikai alapfogalmak 1. Gén: a DNS-nek az a szakasza, amely egy fehérjemolekula aminosav sorrendjét meghatározza. 2. Allél =génváltozat: a ) vad típusú allél, mely a természetben

Részletesebben

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat 10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010

Részletesebben

A rák, mint genetikai betegség

A rák, mint genetikai betegség A rák, mint genetikai betegség Diák: Ferencz Arnold-Béla la Felkész szítı tanár: József J Éva Bolyai Farkas Elméleti leti LíceumL Mi is a rák r tulajdonképpen? A rák r k egy olyan betegség g ahol sejt

Részletesebben

Sugárbiológia ismeretek jelentősége a diagnosztikában és terápiában. és sugárkémiai alapismeretek.

Sugárbiológia ismeretek jelentősége a diagnosztikában és terápiában. és sugárkémiai alapismeretek. Sugárbiológia ismeretek jelentősége a diagnosztikában és terápiában. Az ionizáló sugárzás típusai, sugárfizikai és sugárkémiai alapismeretek. A sugárbiológia az ionizáló sugárzás élő szervezetre gyakorolt

Részletesebben

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának

Részletesebben

A SEJTOSZTÓDÁS Halasy Katalin

A SEJTOSZTÓDÁS Halasy Katalin A SEJTOSZTÓDÁS Halasy Katalin Összefoglalás A fejezet tartalmazza a sejtciklus fázisainak (G 1, S, G 2, M, ill.g 0 ) leírását, majd a testi sejtek keletkezési módját, a számtartó mitotikus osztódás lépéseinek

Részletesebben

Természetes szelekció és adaptáció

Természetes szelekció és adaptáció Természetes szelekció és adaptáció Amiről szó lesz öröklődő és variábilis fenotípus természetes szelekció adaptáció evolúció 2. Természetes szelekció Miért fontos a természetes szelekció (TSZ)? 1. C.R.

Részletesebben

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak 21-es triszómia: Mi az a Down kór Down-kór gyakorisága: 0,13% Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49 Down-kór

Részletesebben

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013 Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz

Részletesebben

Természettudomány témakör: Genetika, fajok, fajták Növények, gombák, baktériumok működése, előfordulása Éghajlattípusok növénytakarói

Természettudomány témakör: Genetika, fajok, fajták Növények, gombák, baktériumok működése, előfordulása Éghajlattípusok növénytakarói Természettudomány 5-6. témakör: Genetika, fajok, fajták Növények, gombák, baktériumok működése, előfordulása Éghajlattípusok növénytakarói Genetika - alapok A genetika két fogalmat takar: - klasszikus

Részletesebben

10. II. EGYED FELETTI SZERVEZŐDÉSI SZINTEK

10. II. EGYED FELETTI SZERVEZŐDÉSI SZINTEK I. IDEGSZÖVET (10 pont) Ábránk a kéz egyik izmának figyelmes, kifinomult mozgatásáért felelős két sejtet mutat. Az ábra alsó sejtjének aktivitása közvetlenül az izom összehúzódását idézi elő. 1. A rajz

Részletesebben

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére www.fetalmedicine.hu Quartett-teszt a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére Komplex megoldások a Down-kór szûrésében A szûrôvizsgálatot

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

A TANTÁRGY ADATLAPJA

A TANTÁRGY ADATLAPJA Transzverzális kompetenciák Szakmai kompetenciák A TANTÁRGY ADATLAPJA A képzési program adatai Felsőoktatási intézmény Kar Intézet Szakterület Képzési szint Szak / Képesítés Babeş-Bolyai Tudományegyetem,

Részletesebben

MÉRGEK HATÁSA A SZERVEZETRE

MÉRGEK HATÁSA A SZERVEZETRE MÉRGEK HATÁSA A SZERVEZETRE ELŐADÓ DR. LEHEL JÓZSEF 2006.09.13. 1 TOXIKODINÁMIA MÉREG TOXIKODINÁMIA SZERVEZET TOXIKOKINETIKA TOXIKUS HATÁSOK CSOPORTOSÍTÁSA hatás jellege támadáspont károsítás módja sejtszintű

Részletesebben

12. évfolyam esti, levelező

12. évfolyam esti, levelező 12. évfolyam esti, levelező I. ÖKOLÓGIA EGYED FELETTI SZERVEZŐDÉSI SZINTEK 1. A populációk jellemzése, növekedése 2. A populációk környezete, tűrőképesség 3. Az élettelen környezeti tényezők: fény hőmérséklet,

Részletesebben

DNS hibridizációs módszerek alkalmazása a klinikai cytogenetikában

DNS hibridizációs módszerek alkalmazása a klinikai cytogenetikában DNS hibridizációs módszerek alkalmazása a klinikai cytogenetikában PhD értekezés tézisei Czakó Márta PTE Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet 2005 1. Bevezetés 1.1. Kromoszómális eltérések populációs

Részletesebben

A gének világa, avagy a mi világunk is

A gének világa, avagy a mi világunk is Kovács Árpád Ferenc folyóirata Kovács Árpád Ferenc A gének világa, avagy a mi világunk is 1. rész: A genetika a kezdetektől napjainkig 2010 A gének világa, avagy a mi világunk is 1. Bevezetés életünk központjába

Részletesebben

Genetika 3 ea. Bevezetés

Genetika 3 ea. Bevezetés Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy

Részletesebben

Magyarországi Evangélikus Egyház Sztehlo Gábor Evangélikus Óvoda, Általános Iskola és Gimnázium

Magyarországi Evangélikus Egyház Sztehlo Gábor Evangélikus Óvoda, Általános Iskola és Gimnázium Témakörök Biológia Osztályozó vizsgákhoz 2012/2013 9. Természettudományos Osztálya-kémia tagozat A növények életműködései Légzés és kiválasztás Gázcserenylások működése Növényi párologtatás vizsgálata

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

BIOLÓGIA OSZTÁLYOZÓ VIZSGA ÉS JAVÍTÓVIZSGA KÖVETELMÉNYEK (2016)

BIOLÓGIA OSZTÁLYOZÓ VIZSGA ÉS JAVÍTÓVIZSGA KÖVETELMÉNYEK (2016) BIOLÓGIA OSZTÁLYOZÓ VIZSGA ÉS JAVÍTÓVIZSGA KÖVETELMÉNYEK (2016) 1 Biológia tantárgyból mindhárom évfolyamon (10.-11.-12.) írásbeli és szóbeli vizsga van. A vizsga részei írásbeli szóbeli Írásbeli Szóbeli

Részletesebben

Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája

Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája A genetika legalább alapszintû ismerete nélkül a szibériai husky tenyésztése csak a tenyészegyedek külsõ tulajdonságaik alapján

Részletesebben

BIOLÓGIA osztályozó vizsga követelményei 10.-12. évfolyam

BIOLÓGIA osztályozó vizsga követelményei 10.-12. évfolyam BIOLÓGIA osztályozó vizsga követelményei 10.-12. évfolyam 10. évfolyam TÉMAKÖRÖK TARTALMAK Az élőlények testfelépítésének és életműködéseinek változatossága A vírusok, a prokarióták és az eukarióta egysejtűek

Részletesebben

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás?

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Az elmúlt években gyakori jelenség, hogy a házaspárok minden ok nélkül veszik igénybe a genetikai tanácsadást, mindössze a biztonságos családtervezés miatt. Ezekben

Részletesebben

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek Alkohollal kapcsolatos zavarok Az alkoholbetegség Az alkoholisták mértéktelen ivók, alkoholfüggőségük olyan szintet ér el, hogy észrevehető mentális zavarokat okoz, károsítja test-lelki egészségüket, interperszonális

Részletesebben

Genotoxikológia TOXIKOLÓGIA ÉS ÖKOTOXIKOLÓGIA IX. Genotoxikus anyagok. Kémiai mutagének 2012.11.23.

Genotoxikológia TOXIKOLÓGIA ÉS ÖKOTOXIKOLÓGIA IX. Genotoxikus anyagok. Kémiai mutagének 2012.11.23. TOXIKOLÓGIA ÉS ÖKOTOXIKOLÓGIA IX. Genotoxikológia és környezetvédelem. Karcinogén, mutagén és teratogén hatású kemikáliák. Genotoxikológiai tesztek, Aimes teszt, testvérkromatid eljárás Genotoxikológia

Részletesebben

Gyermekgyógyászat 2016/3 teszt megoldókulcs

Gyermekgyógyászat 2016/3 teszt megoldókulcs Gyermekgyógyászat 2016/3 teszt megoldókulcs Miért nem beszél ez a gyerek? (A gyermekkori beszédzavarok differenciáldiagnosztikája egy Landau-Kleffner szindrómás gyermek esetbemutatása kapcsán) Dr. Bodó

Részletesebben

Genetika 2. előadás. Bevezető

Genetika 2. előadás. Bevezető Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége

Részletesebben

2013/2014.tanév TANMENET. a 11. osztály esti gimnázium biológia tantárgyának tanításához.

2013/2014.tanév TANMENET. a 11. osztály esti gimnázium biológia tantárgyának tanításához. 2013/2014.tanév TANMENET a 11. osztály esti gimnázium biológia tantárgyának tanításához. Összeállította: Ellenőrizte: Jóváhagyta:..... munkaközösség vezető igazgató Sopron, 2013. szeptember 01. Összeállította:

Részletesebben

Congenitalis adrenalis hyperplasia, 21-hidroxiláz defektus. Szülő- és betegtájékoztató

Congenitalis adrenalis hyperplasia, 21-hidroxiláz defektus. Szülő- és betegtájékoztató Bevezetés Congenitalis adrenalis hyperplasia, 21-hidroxiláz defektus Szülő- és betegtájékoztató Minden szülő azt várja, hogy gyermeke egészséges lesz. Így azután mélyen megrázza őket, ha megtudják, hogy

Részletesebben

EMELT SZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA

EMELT SZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA ÉRETTSÉGI VIZSGA 2016. május 11. BIOLÓGIA EMELT SZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA 2016. május 11. 8:00 Az írásbeli vizsga időtartama: 240 perc Pótlapok száma Tisztázati Piszkozati EMBERI ERŐFORRÁSOK MINISZTÉRIUMA

Részletesebben

Az infertilitás hátterében álló genetikai eltérések vizsgálata és klinikai jelentősége. Mokánszki Attila

Az infertilitás hátterében álló genetikai eltérések vizsgálata és klinikai jelentősége. Mokánszki Attila Egyetemi doktori (Ph.D.) értekezés tézisei Az infertilitás hátterében álló genetikai eltérések vizsgálata és klinikai jelentősége Mokánszki Attila Témavezető: Prof. Dr. Oláh Éva DEBRECENI EGYETEM Klinikai

Részletesebben

A replikáció mechanizmusa

A replikáció mechanizmusa Az öröklődés molekuláris alapjai A DNS megkettőződése, a replikáció Szerk.: Vizkievicz András A DNS-molekula az élőlények örökítő anyaga, kódolt formában tartalmazza mindazon információkat, amelyek a sejt,

Részletesebben

HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás

HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás HUMÁNGENETIKA összeállította: Perczel Tamás Fenotípus változatok A MENNYISÉGI JELLEGEK folyamatos, átfedő tulajdonságok testmagasság, testtömeg, IQ, bőrszín több gén határozza meg, számtalan kölcsönhatás

Részletesebben

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend)

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) Országos Egészségbiztosítási Pénztár Elemzési, Orvosszakértői és Szakmai Ellenőrzési Főosztály Budapest, 2013. június 26.

Részletesebben

Populációgenetika. 2. Egy populáció egyedeinek a 90%-a AA, 10%-a aa genotípusú. Mekkorák az allélgyakoriságok?

Populációgenetika. 2. Egy populáció egyedeinek a 90%-a AA, 10%-a aa genotípusú. Mekkorák az allélgyakoriságok? Populációgenetika 1. Egy populáció egyedeinek genotípus szerinti megoszlása a következő: 10 AA, 50 Aa, 30 aa. Mekkorák az allélgyakoriságok? Követi-e a Hardy-Weinberg eloszlást a populáció? p = D+H/ alapján

Részletesebben

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert Mit tud a genetika Génterápiás lehetőségek MPS-ben Dr. Varga Norbert Oki terápia Terápiás lehetőségek MPS-ben A kiváltó okot gyógyítja meg ERT Enzimpótló kezelés Őssejt transzplantáció Genetikai beavatkozások

Részletesebben

TANMENET BIOLÓGIA XII. ÉVFOLYAM 2012/2013

TANMENET BIOLÓGIA XII. ÉVFOLYAM 2012/2013 MISKOLCI MAGISTER GIMNÁZIUM TANMENET BIOLÓGIA XII. ÉVFOLYAM 2012/2013 Készítette: ZÁRDAI-CSINTALAN ANITA 1. óra Év eleji ismétlés 2. óra A genetika alaptörvényei A gén fogalma. A fenotípus és a genotípus.

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben