Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

Méret: px

Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat"

Andrea Pásztorné
7 évvel ezelőtt
Látták:

1 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája genmisk1 2 1

2 Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutató, az eredmények gondos matematikai analízise Gyakorlati szempontok növénynemesítés Semmit nem tudott a kromoszómákról és a génekről! genmisk1 3 Fehér virág piros szülőktől? genmisk1 4 2

3 Fehér virág piros szülőktől? genmisk1 5 Hogy lehet ezt megmagyarázni? genmisk1 6 3

4 Hogy lehet ezt megmagyarázni HOMOZIGÓTÁK HETEROZIGÓTÁK genmisk1 7 Hogy lehet ezt megmagyarázni HOMOZIGÓTÁK HETEROZIGÓTÁK 1 piros homozigóta, 2 piros hetero.., 1 FEHÉR HOMO genmisk1 8 4

5 Kromoszómák, gének DOMINÁNS RECESSZÍV genmisk1 9 Johann Gregor Mendel előtt és körül A gyerekek hasonlítanak a szüleikre és a nagyszüleikre... Növénynemesítés, állattenyésztés... Spekulációk a genetikáról...és a betegségekre való hajlamról Felfedezését kortársai nem is ismerték, munkássága (majdnem) feledésbe merült genmisk1 10 5

6 A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és környéke XIX. sz. Darwin megfigyelései és könyve A fejlődéselmélet első pillanatra ellentmond Mendelnek, valójában nem A nukleinsav felfedezése gennyes váladékból a magban van (nucleus), de mire való??? A sejtek és szerkezetük feltárása Az orvos rohamos fejlődése Pasteur, Koch, Röntgen és sokan mások genmisk1 11 A genetika törvényeinek újbóli felfedezése Hugo de Vries (NL), Carl Erich Correns (D), Erich Tschermak (AH) A mendeli törvények újbóli felfedezése, de a dicsőséget nem tulajdonították maguknak (enzimek) szerkezetének és működésének megismerése bizonyára a fehérjék a genetika információ (kód) hordozói Az öröklődő és a vérszegénység leírása klinikai szempontból genmisk1 12 6

7 A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és környéke A kromoszómák leírása Tényleg a fehérjék kódolják a genetika információt??? Ötvenes évek Bakteriofágok öröklődő anyagának átvitele fehérje nélkül A nukleinsavak szerkezete lesz a magyarázat!!! genmisk1 13 Az emberi kromoszómák genmisk1 14 7

8 Johann Gregor Mendel törvényei I. törvény az uniformitás, azt jelenti, hogy homozigóta egyedek párosításából létrejött ivadékok fenotípusukban és genotípusukban azonosak. II. törvény a hasadás törvénye: a második nemzedékben kihasadnak a nagyszülői fenotípusok. A domináns-recesszív öröklésmenetnél a fenotípusos és genotípusos hasadási arány eltér genmisk1 15 Johann Gregor Mendel törvényei III. törvény a független kombinálódás törvénye. Ha egyszerre, különböző kromoszómán lévő gén által befolyásolt öröklődését vizsgáljuk, azt tapasztaljuk, hogy a két tulajdonság egymástól függetlenül öröklődik, s jelenik meg a fenotípusban. IV. törvény a gaméták tisztaságának törvénye, mely azt jelenti, hogy egy ivarsejtben mivel az haploid, egy gén csak egy allélja található genmisk1 16 8

9 Watson, Crick és Cambridge Versenyfutás a Nobel dijért Ismétlés a kémiából Nukleotidok, cukrok, foszfor Dezoxiribonukleinsav hosszú lánc a magban Ribonukleinsavak több fajta, rövidebbek, a citoplazmában Adenozintrifoszfát genmisk1 17 Harry Potter labdája a quidditchhez? genmisk1 18 9

10 Mit csináltak Watsonék? Kocsmáztak, csajoztak Gondolkodtak, számoltak Figyelték a konkurenciát (Linus Pauling, 2 Nobel díj) Modellt építettek, előszörre nem sikerült, de aztán genmisk genmisk

11 genmisk1 21 A kettős spirális leírása Négy nukleotid (betű) végtelen ismétlése A, T, C, G A foszfor és a cukor csak a hátgerinc, ez tartja a láncot egyben 3*10 9 = betű elosztva a 23 kromoszómába A két lánc A-T; C-G genmisk

12 Mi következik ebből? Egy ilyen szerkezetet könnyű megduplázni Szétszedni a két láncot, nukleotidokat hozzáadni, ahol A van oda T jön, stb. Ez minden sejtosztódás és reprodukció alapja Ha fehérjét kell szintetizálni A kód megfelelő részét ugyanúgy átmásolni mint a replikációnál A riboszóma olvassa a kódot és kapcsolja az aminosavakat készül a fehérje!! "! genmisk1 23 A molekuláris biológia központi dogmája (1965) Replikáció Transzkripció Transzláció Transzformáció genmisk

13 genmisk1 25 A klaszikusok genmisk

14 Mendel, Watson, Crick és az orvosi genetika a XX. században Mendel törvényei ma is érvényesek Watson és Crick találták meg a törvények molekuláris magyarázatát (a molekuláris biológia központi dogmája ) Ezekkel megmagyarázhatóak a betegségek sok van belőlük, de ritkák Mi a magas vérnyomás, diabetes, koronáriabetegség, Alzheimer betegség genetikája??? genmisk1 27 Egy példa - vércsoportok Négy lehetőség Ezek cukrok antennák a sejtek felületén A cukroknak nicsenek géneik, de az azokat szintetizáló fehérjéknek igen. Két gén, három lehetőség A gén, A enzim, A cukor B gén, B enzim, B cukor Egyik sem (!!!) genmisk

15 Egy példa - vércsoportok Négy lehetőség Két gén, három lehetőség A gén, A enzim, A cukor B gén, B enzim, B cukor Egyik sem 6 AA, A0, BB, B0, AB, 00 3 HOMOZIGÓTA, 3 HETEROZIGÓTA AA és A0 =? BB és B0 =? AB vagy 00 =? genmisk1 29 Egy példa - vércsoportok 6! " # $ % &! $ AA, A0, BB, B0, AB, 00 A, B, AB, 0 Szülők (10 FENOTÍPUS KOMBINÁCIÓ) A/A; B/B; 0/0; AB/AB A/B; A/0; A/AB; B/0; B/AB; AB/AB (10) De az A -k, és a B -k lehetnek homozigóták (AA, BB,) vagy heterozigóták (A0, B0) Az AB -k mindig heterozigóták A 0 -k mindig homozigóták genmisk

16 Milyen szülőknek milyen gyerekei lehetnek? (a két génből csak egyet adnak át!) A és A A? B? AB? 0? A és B A? B? AB? 0? A és AB A? B? AB? 0? A és 0 A? B? AB? 0? B és B A? B? AB? 0? B és AB A? B? AB? 0? B és 0 A? B? AB? 0? AB és AB A? B? AB? 0? AB és 0 A? B? AB? 0? 0 és 0 A? B? AB? 0? genmisk1 31 Milyen szülőknek milyen gyerekei lehetnek? A/A A B AB 0 A/B A B AB 0 A/AB A B AB 0 A/0 A B AB 0 B/B A B AB 0 B/AB A B AB 0 B/0 A B AB 0 AB/AB A B AB 0 AB/0 A B AB 0 0/0 A B AB genmisk

Hasonló dokumentumok

Tudománytörténeti visszatekintés

GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,