Human genome project
|
|
|
- Jakab Tamás
- 6 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 Human genome project Pataki Bálint Ármin Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
2 Agenda 1 Biológiai bevezető 2 A human genome project lefolyása 3 Alkalmazások, kitekintés Leonardo da Vinci: Vitruvian Man, a HGP logója Kérdezzetek közben! Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
3 Genetikai felfedezések - timeline 1859 Charles Darwin - A fajok eredete Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
4 Genetikai felfedezések - timeline 1859 Charles Darwin - A fajok eredete 1865 Gregor Mendel - borsók öröklését vizsgálja pollen B b pistil B BB Bb b Bb bb By Madprime - Own work, CC BY-SA 3.0, Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
5 Genetikai felfedezések - timeline 1859 Charles Darwin - A fajok eredete 1865 Gregor Mendel - borsók öröklését vizsgálja 1903 Kromoszómák CC BY-SA 3.0, Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
6 Genetikai felfedezések - timeline 1859 Charles Darwin - A fajok eredete 1865 Gregor Mendel - borsók öröklését vizsgálja 1903 Kromoszómák 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod és Maclyn McCarty - DNS felfedezése Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
7 Genetikai felfedezések - timeline 1859 Charles Darwin - A fajok eredete 1865 Gregor Mendel - borsók öröklését vizsgálja 1903 Kromoszómák 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod és Maclyn McCarty - DNS felfedezése 1953 James D. Watson és Francis Crick - DNS hélix szerkezete Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
8 Genetikai felfedezések - timeline 1859 Charles Darwin - A fajok eredete 1865 Gregor Mendel - borsók öröklését vizsgálja 1903 Kromoszómák 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod és Maclyn McCarty - DNS felfedezése 1953 James D. Watson és Francis Crick - DNS hélix szerkezete 1983 Kary Banks Mullis - polimeráz láncreakciót Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
9 Genetikai felfedezések - timeline 1859 Charles Darwin - A fajok eredete 1865 Gregor Mendel - borsók öröklését vizsgálja 1903 Kromoszómák 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod és Maclyn McCarty - DNS felfedezése 1953 James D. Watson és Francis Crick - DNS hélix szerkezete 1983 Kary Banks Mullis - polimeráz láncreakciót 1989 Első gén szekvenálása Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
10 Genetikai felfedezések - timeline 1859 Charles Darwin - A fajok eredete 1865 Gregor Mendel - borsók öröklését vizsgálja 1903 Kromoszómák 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod és Maclyn McCarty - DNS felfedezése 1953 James D. Watson és Francis Crick - DNS hélix szerkezete 1983 Kary Banks Mullis - polimeráz láncreakciót 1989 Első gén szekvenálása 1990 Human genome project START Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
11 Egy kis biológia A genetikai örökítőanyag kódolása Kromoszóma bázispárok Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
12 Egy kis biológia A genetikai örökítőanyag kódolása Kromoszóma bázispárok Bázispárok kódolása 3 bázis 1 aminosav 4 3 = 64 lehetőség, 20 (22) a valóságban sok aminosav = fehérje Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
13 Egy kis biológia A genetikai örökítőanyag kódolása Kromoszóma bázispárok Bázispárok kódolása 3 bázis 1 aminosav 4 3 = 64 lehetőség, 20 (22) a valóságban sok aminosav = fehérje Gén expresszió RNS alternative splicing By National Human Genome Research Institute - Public Domain, Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
14 Egy kis biológia A genetikai örökítőanyag kódolása Kromoszóma bázispárok Bázispárok kódolása 3 bázis 1 aminosav 4 3 = 64 lehetőség, 20 (22) a valóságban sok aminosav = fehérje Gén expresszió RNS alternative splicing DNS - protein kötés Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
15 Egy kis biológia A genetikai örökítőanyag kódolása Kromoszóma bázispárok Bázispárok kódolása 3 bázis 1 aminosav 4 3 = 64 lehetőség, 20 (22) a valóságban sok aminosav = fehérje Gén expresszió RNS alternative splicing DNS - protein kötés DNS metilizáció Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
16 videó PCR.mp4 Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14 Egy kis biológia A DNS sokszorosítása, polimeráz láncreakció Kary Banks Mullis (Nobel: 1993) By Enzoklop - Own work, CC BY-SA 3.0,
17 A projekt Technikai infók start: milliárd bázispár 3 milliárd USD 2005-ig Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
18 A projekt Technikai infók start: milliárd bázispár 3 milliárd USD 2005-ig DNS donorok fehérvérsejt anonim donorok Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
19 A projekt Technikai infók start: milliárd bázispár 3 milliárd USD 2005-ig DNS donorok fehérvérsejt anonim donorok kezdetben GOV majd a Celera Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
20 A projekt Állami projekt módszerei - "hierarchical shotgun" DNS-t 150 ezer bázispárokból álló (átfedő) fragmentációkra feltörni Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
21 A projekt Állami projekt módszerei - "hierarchical shotgun" DNS-t 150 ezer bázispárokból álló (átfedő) fragmentációkra feltörni ezeket baktériumokban sokszorosítani (közben bacik fingerprintet adnak, amiből megvan a fragmentáció helye a DNS-ben) Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
22 A projekt Állami projekt módszerei - "hierarchical shotgun" DNS-t 150 ezer bázispárokból álló (átfedő) fragmentációkra feltörni ezeket baktériumokban sokszorosítani (közben bacik fingerprintet adnak, amiből megvan a fragmentáció helye a DNS-ben) feltörni őket 1000 körüli bázispárokra Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
23 A projekt Állami projekt módszerei - "hierarchical shotgun" DNS-t 150 ezer bázispárokból álló (átfedő) fragmentációkra feltörni ezeket baktériumokban sokszorosítani (közben bacik fingerprintet adnak, amiből megvan a fragmentáció helye a DNS-ben) feltörni őket 1000 körüli bázispárokra ezeket szekvenálni Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
24 A projekt Állami projekt módszerei - "hierarchical shotgun" DNS-t 150 ezer bázispárokból álló (átfedő) fragmentációkra feltörni ezeket baktériumokban sokszorosítani (közben bacik fingerprintet adnak, amiből megvan a fragmentáció helye a DNS-ben) feltörni őket 1000 körüli bázispárokra ezeket szekvenálni őket összeszerelni Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
25 A projekt Állami projekt módszerei - "hierarchical shotgun" DNS-t 150 ezer bázispárokból álló (átfedő) fragmentációkra feltörni ezeket baktériumokban sokszorosítani (közben bacik fingerprintet adnak, amiből megvan a fragmentáció helye a DNS-ben) feltörni őket 1000 körüli bázispárokra ezeket szekvenálni őket összeszerelni Biztos módszer, ezzel nehéz elrontani a kis fragmentációk összeszererélés, de lassú, körülményes. Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
26 A projekt Privát (Celera) projekt módszerei - "whole genome shotgun" DNS-t kis (<1000 bázispár) fragmentációkra feltörni Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
27 A projekt Privát (Celera) projekt módszerei - "whole genome shotgun" DNS-t kis (<1000 bázispár) fragmentációkra feltörni ezeket szekvenálni Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
28 A projekt Privát (Celera) projekt módszerei - "whole genome shotgun" DNS-t kis (<1000 bázispár) fragmentációkra feltörni ezeket szekvenálni őket összeszerelni Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
29 A projekt Privát (Celera) projekt módszerei - "whole genome shotgun" DNS-t kis (<1000 bázispár) fragmentációkra feltörni ezeket szekvenálni őket összeszerelni Olcsóbb, gyorsabb, de elég számításigényes, és nehéz az összeszerelés. Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
30 Szekvenálás Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
31 Szekvenálás FASTQ format Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
32 Összeszerelés (Assembling) De novo vs reference genome Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
33 A verseny Indulás 1990 Publikus projekt indul 3 milliárd USD-vel 1998 Celera bejelenti, hogy 300 millió USD-ből megoldják Publikus projekt 24 óránként publikálja az adatokat Celera használja azt (reference genome assemblying) ők ritkábban publikálnak (és nem mindent) 2000 Bill Clinton: Az adatoknak publikusnak kell lenniük. NASDAQ biotechnológiai cégeinek 2 napon belül 50 milliárd USD-vel csökkent az értékelése. Végül kb döntetlen, 2003-ban. Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
34 Genome: Bought the book; hard to read. Hogyan tovább? By Russ London at English Wikipedia, CC BY-SA 3.0, Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
35 Genome: Bought the book; hard to read. Hogyan tovább? kb gén (sokan > gént vártak) SNP (single nucleotide polymorphism) publikus adatok de a fő eredménye a technológia elterjedése Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
36 Genome: Bought the book; hard to read. Hogyan tovább? Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
37 Genome: Bought the book; hard to read. Hogyan tovább? Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
38 Genome: Bought the book; hard to read. Hogyan tovább? Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
39 Alkalmazások DNS minta (SNP-k alapján) Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
40 Alkalmazások DNS minta (SNP-k alapján) CRISPR Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
41 Alkalmazások DNS minta (SNP-k alapján) CRISPR személyre szabott gyógyítás, ips Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
42 Alkalmazások DNS minta (SNP-k alapján) CRISPR személyre szabott gyógyítás, ips genom építés gének összepakolása -> teljes genom felépítése 2010 szintetikus genome baktériumban! J. Craig Venter Institute (ő a Celera alpítója) 2014 olyan baci genom, ami új bázist is tartalmaz Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
43 Alkalmazások DNS minta (SNP-k alapján) CRISPR személyre szabott gyógyítás, ips genom építés gének összepakolása -> teljes genom felépítése 2010 szintetikus genome baktériumban! J. Craig Venter Institute (ő a Celera alpítója) 2014 olyan baci genom, ami új bázist is tartalmaz startupok Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
44 Q & A Köszönöm a figyelmet. Pataki Bálint Ármin Human genome project / 14
Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai
Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos hallgatók számára Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai 2.1. Tantárgy címe Genetika 2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens 2.3. Egyéb oktatási tevékenységek
Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
ÚJ GENERÁCIÓS SZEKVENÁLÁS
VÍZMIKROBIOLÓGUSOK XI. ORSZÁGOS KONFERENCIÁJA - 2012 ÚJ GENERÁCIÓS SZEKVENÁLÁS LEHETŐSÉG, VAGY NEHÉZSÉG? MÁRIALIGETI KÁROLY EÖTVÖS LORÁND TUDOMÁNYEGYETEM, BUDAPEST 1953 JAMES D. WATSON, FRANCIS CRICK:
A gének világa, avagy a mi világunk is
Kovács Árpád Ferenc folyóirata Kovács Árpád Ferenc A gének világa, avagy a mi világunk is 1. rész: A genetika a kezdetektől napjainkig 2010 A gének világa, avagy a mi világunk is 1. Bevezetés életünk központjába
A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet
A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet *Levelezési cím: Dr. Sasvári-Székely Mária, Semmelweis Egyetem, Orvosi
Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?
2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június
Poligénes v. kantitatív öröklődés
1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé
CHO H H H OH H OH OH H CH2OH HC OH HC OH HC OH CH 2
4. Előadás ukleozidok, nukleotidok, nukleinsavak Történeti háttér Savas karakterű anyagok a sejtmagból 1869-71 DS a sejtmag fő komponense F. Miescher (Svájc) 1882 Flemming: Chromatin elnevezés Waldeyer:
Géntechnológia és fehérjemérnökség
Géntechnológia és fehérjemérnökség Szerkesztette: Nyitray László Alexa Anita (12. és 13. fejezet) Fodor Krisztián (3. és 9. fejezet) Garai Ágnes (4. és 5. fejezet) Glatz Gábor (6. és 7. fejezet) Radnai
12/4/2014. Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció. 1952 Hershey & Chase 1953!!!
Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció 1859 1865 1869 1952 Hershey & Chase 1953!!! 1879 1903 1951 1950 1944 1928 1911 1 1. DNS szerkezete Mi az örökítő anyag? Friedrich Miescher
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat
10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010
Hamar Péter. RNS világ. Lánczos Kornél Gimnázium, Székesfehérvár, 2014. október 21. www.meetthescientist.hu 1 26
Hamar Péter RNS világ Lánczos Kornél Gimnázium, Székesfehérvár, 2014. október 21. 1 26 Főszereplők: DNS -> RNS -> fehérje A kód lefordítása Dezoxy-ribo-Nuklein-Sav: DNS az élet kódja megkettőződés (replikáció)
Az emberi erőforrás értéke
Szabó László SZABÓ LÁSZLÓ Az emberi erőforrás értéke A génvizsgálat, mint egészségügyi prevenció Az emberi tényező fontos elem a stratégiai kezdeményezésekben, a versenyelőny megszerzésében és megtartásában.
Bioinformatika és genomanalízis az orvostudományban. Biológiai adatbázisok. Cserző Miklós 2018
Bioinformatika és genomanalízis az orvostudományban Biológiai adatbázisok Cserző Miklós 2018 A mai előadás Mi az adatbázis A biológia kapcsolata az adatbázisokkal Az adatbázisok típusai Adatbázis formátumok,
NUKLEINSAVAK. Nukleinsav: az élő szervezetek sejtmagvában és a citoplazmában található, az átöröklésben szerepet játszó, nagy molekulájú anyag
NUKLEINSAVAK Nukleinsav: az élő szervezetek sejtmagvában és a citoplazmában található, az átöröklésben szerepet játszó, nagy molekulájú anyag RNS = Ribonukleinsav DNS = Dezoxi-ribonukleinsav A nukleinsavak
A géntechnológiát megalapozó felfedezések
2010. december BIOTECHNOLÓGIA Rova tvezető: Dr. Heszky László akadémikus A géntechnológia genetikai alapjai c. I. fejezet 1-5. részében azokat a tudományos eredményeket mutattuk be, melyek bizonyítják,
A bioinformatika gyökerei
A bioinformatika gyökerei 1944: Avery a transforming principle a DNS 1952: Hershey és Chase perdöntő bizonyíték: a bakteriofágok szaporodásakor csak a DNS jut be a sejtbe 1953: Watson és Crick a DNS szerkezete
ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS
Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 ADATBÁNYÁSZAT
Proteomkutatás egy új tudományág születése
BIOTECHNOLÓGIAI FEJLESZTÉSI POLITIKA, KUTATÁSI IRÁNYOK Proteomkutatás egy új tudományág születése Tárgyszavak: humán genom; genomika; proteomika; kutatás; fehérjeszerkezet; háromdimenziós szerkezet; gyógyszeripar.
A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában
Budapest, 2014. február 22. Ritka Betegségek Világnapja A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában dr. Kósa János PentaCore Laboratórium, Budapest Semmelweis Egyetem I. sz.
I. A sejttől a génekig
Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.
TÉMAKÖRÖK. Ősi RNS világ BEVEZETÉS. RNS-ek tradicionális szerepben
esirna mirtron BEVEZETÉS TÉMAKÖRÖK Ősi RNS világ RNS-ek tradicionális szerepben bevezetés BIOLÓGIAI MOLEKULÁK FEHÉRJÉK NUKLEINSAVAK DNS-ek RNS-ek BIOLÓGIAI MOLEKULÁK FEHÉRJÉK NUKLEINSAVAK DNS-ek RNS-ek
A replikáció mechanizmusa
Az öröklődés molekuláris alapjai A DNS megkettőződése, a replikáció Szerk.: Vizkievicz András A DNS-molekula az élőlények örökítő anyaga, kódolt formában tartalmazza mindazon információkat, amelyek a sejt,
Többgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll
Többgénes jellegek Többgénes jellegek 1. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek Multifaktoriális jellegek: több gén és a környezet által meghatározott jellegek 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása
DNS-szekvencia meghatározás
DNS-szekvencia meghatározás Gilbert 1980 (1958) Sanger 3-1 A DNS-polimerázok jellemzői 5'-3' polimeráz aktivitás 5'-3' exonukleáz 3'-5' exonukleáz aktivitás Az új szál szintéziséhez kell: templát DNS primer
Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)
Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió
Makromolekulák. Fehérjetekeredé. rjetekeredés. Biopolimer. Polimerek
Biopolimerek Makromolekulá Makromolekulák. Fehé Fehérjetekeredé rjetekeredés. Osztódó sejt magorsófonala 2011. November 16. Huber Tamá Tamás Dohány levél epidermális sejtjének aktin hálózata Bakteriofágból
Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May
Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014 Április 8 Május 22 8th April 22nd May Hét / 1st week (9. kalendariumi het) Takács László / Fehér Zsigmond Magyar kurzus Datum/ido Ápr. 8 Apr. 9 10:00 10:45
Biológiai feladatbank 12. évfolyam
Biológiai feladatbank 12. évfolyam A pedagógus neve: A pedagógus szakja: Az iskola neve: Műveltségi terület: Tantárgy: A tantárgy cél és feladatrendszere: Tantárgyi kapcsolatok: Osztály: 12. Felhasznált
Nukleinsavak építőkövei
ukleinsavak Szerkezeti hierarchia ukleinsavak építőkövei Pirimidin Purin Pirimidin Purin Timin (T) Adenin (A) Adenin (A) Citozin (C) Guanin (G) DS bázisai bázis Citozin (C) Guanin (G) RS bázisai bázis
ENELFA ENtrepreneurship by E-Learning For Adults TANULÁSI HATÉKONYSÁG NÖVELÉSE INNOVATÍV VÁLLALKOZÓI KÉPZÉSEK A BGF-EN
Leonardo da Vinci Innováció Transzfer projekt 2011-1-HU1-LEO05-03632 ENELFA ENtrepreneurship by E-Learning For Adults TANULÁSI HATÉKONYSÁG NÖVELÉSE INNOVATÍV VÁLLALKOZÓI KÉPZÉSEK A BGF-EN Budapesti Gazdasági
0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5.
0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5. Az Élet keletkezése 6. Modellek a biológiában - csak az
A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós
A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,
10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai
10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai A DNS mint azonosító 3 milliárd bázispár az emberi DNS-ben (99.9%-ban azonos) 0.1%-nyi különbség elegendő az egyedek megkülönböztetéséhez Genetikai
CHO H H H OH H OH OH H CH2OH CHO OH H HC OH HC OH HC OH CH 2 OH
4. Előadás ukleozidok, nukleotidok, nukleinsavak Történeti háttér Savas karakterű anyagok a sejtmagból 1869-71 DS a sejtmag fő komponense nuclein Friedrich Miescher (Svájc, 1844-1895) 1970: FM Insitute
RNS-ek. 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán. 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek
RNS-ek RNS-ek 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek 3. Egy újonnan felfedezett RNS Világ: - szabályozó RNS-ek 4. Transzkripció Ősi
NÖVÉNYGENETIKA. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A
NÖVÉNYGENETIKA Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 A citológia és a genetika társtudománya Citogenetika A kromoszómák eredetét, szerkezetét, genetikai funkcióját,
Géntechnológia és fehérjemérnökség
Géntechnológia és fehérjemérnökség elektronikus-jegyzet szerzők: Az ELTE Biokémiai Tanszék Munkaközössége Alexa Anita (12. és 13. fejezet), Fodor Krisztián (3. és 9. fejezet), Garai Ágnes (4. és 5. fejezet),
Biológus MSc. Molekuláris biológiai alapismeretek
Biológus MSc Molekuláris biológiai alapismeretek A nukleotidok építőkövei A nukleotidok szerkezete Nukleotid = N-tartalmú szerves bázis + pentóz + foszfát N-glikozidos kötés 5 1 4 2 3 (Foszfát)észter-kötés
NÖVÉNYNEMESÍTÉS. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A
NÖVÉNYNEMESÍTÉS Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 Előadás áttekintése A növénynemesítés és molekuláris biológia története A biotechnológia jelentősége a növénynemesítésben
Informatikai Rendszerek Tervezése
Sapientia - Erdélyi Magyar TudományEgyetem (EMTE) Csíkszereda IRT.- 5. kurzus 1 Informatikai Rendszerek Tervezése 4. Előadás: Genetikus algoritmusok Illyés László 1 Tartalom Bevezető A kanonikus genetikus
Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása.
Növények klónozása Klónozás Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Görög szó: klon, jelentése: gally, hajtás, vessző. Ami
Bakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján
Bakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján MOHR ANITA SIPOS RITA, SZÁNTÓ-EGÉSZ RÉKA, MICSINAI ADRIENN 2100 Gödöllő, Szent-Györgyi Albert út 4. info@biomi.hu, www.biomi.hu TÖRZS AZONOSÍTÁS
Pályázati pénz felosztása. Matematika. Szövegértés. Idegen nyelv IKT
TÁMOP..-08/- 00-00 Boldog gyermekkor, vidám tanulás, biztos munka elérhetésének segítése Tatabánya közoktatási intézményeiben Aki nem alkalmaz új megoldásokat, új bajokra számíthat, mert az idı a legnagyobb
MIT TEHET A FIZIKUS A RÁKKUTATÁSÉRT? Pipek Orsolya ELTE TTK Komplex rendszerek fizikája tanszék. Atomoktól a csillagokig, Budapest, február 23.
MIT TEHET A FIZIKUS A RÁKKUTATÁSÉRT? Pipek Orsolya ELTE TTK Komplex rendszerek fizikája tanszék Atomoktól a csillagokig, Budapest, 2017. február 23. Pipek Orsolya, ELTE TTK Komplex rendszerek fizikája
Juhász Angéla MTA ATK MI Alkalmazott Genomikai Osztály SZEKVENCIA ADATBÁZISOK
Juhász Angéla MTA ATK MI Alkalmazott Genomikai Osztály SZEKVENCIA ADATBÁZISOK Fehérjét kódol? Tulajdonságai? -Hol lokalizálódik? -Oldható? -3D szerkezete? -Accession #? -Annotációja elérhető? Már benne
Belső ellenőrzés elektronikus dokumentálása a közigazgatásban
MemoLuX IIA Hungary Belső ellenőrzés elektronikus dokumentálása a közigazgatásban Az Államháztartási Belső Pénzügyi Ellenőrzési Tárcaközi Bizottság 2004.07.15. Előadó: Ivanyos János 1 Belső Ellenőrök Magyarországi
Molekuláris biológiai módszerek alkalmazása a biológiai környezeti kármentesítésben
Molekuláris biológiai módszerek alkalmazása a biológiai környezeti kármentesítésben Dr. Kovács Tamás, Kovács Árpád László Kármentesítés Aktuális Kérdései 2013 Budapest, 2013.03.21-22 Bioremediáció során
Semmelweis Egyetem / Élettani Intézet / Budapest. Bioinformatika és genomanalízis az orvostudományban. Bevezetés. Cserző Miklós 2018
Bioinformatika és genomanalízis az orvostudományban Bevezetés Cserző Miklós 2018 A mai előadás A kurzus menete Hol találkozunk bioinformatikával Mi a bioinformatika Miért van bioinformatika A számítógépekről
A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G.
1955: 46 emberi kromoszóma van 1961: mrns 1975: DNS szekvenálás 1982: gén-bank adatbázisok 1983: R (polymerase chain reaction) Mérföldkövek 1 J. D. Watson F. H.. rick 2008 1953 2003 Watson genomja DNS
Genetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro
Genetika előadás Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika = Az öröklés törvényeinek megismerése 1. Molekuláris genetika: sejt és molekuláris szint 2. Klasszikus genetika: egyedi szint
BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA
BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az
5. Molekuláris biológiai technikák
5. Molekuláris biológiai technikák DNS szaporítás kémcsőben és élőben. Klónozás, PCR, cdna, RT-PCR, realtime-rt-pcr, Northern-, Southernblotting, génexpresszió, FISH 5. Molekuláris szintű biológiai technikák
4. Előadás. Nukleozidok, nukleotidok, nukleinsavak
4. Előadás ukleozidok, nukleotidok, nukleinsavak Történeti háttér Savas karakterű anyagok a sejtmagból 1869-71 DS a sejtmag fő komponense nuclein Friedrich Miescher (Svájc, 1844-1895), izolálás 1970: FM
Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet
Evolúció Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Mi az evolúció? Egy folyamat: az élőlények tulajdonságainak változása a környezethez való alkalmazkodásra Egy
Tudománytörténeti visszatekintés
GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,
10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik
10. Genomika 2. 1. Microarray technikák és bioinformatikai vonatkozásaik Microarrayek és típusaik Korrelált génexpresszió mint a funkcionális genomika eszköze 2. Kombinált megközelítés a funkcionális genomikában
A minimális sejt. Avagy hogyan alkalmazzuk a biológia több területét egy kérdés megválaszolására
A minimális sejt Avagy hogyan alkalmazzuk a biológia több területét egy kérdés megválaszolására Anyagcsere Gánti kemoton elmélete Minimum sejt Top down: Meglevő szervezetek genomjából indulunk ki Bottom
Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton
A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen
A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen Bálint Bálint L. GNTP Oktatás és Tudásmenedzsment Munkabizottság, 2009. június 10. Tények Debreceni Egyetemről 21000 nappali és 33000 összes hallgató
SCHRÖDINGER mi is az élet? Rausch Péter ELTE TTK kémia-környezettan
Rausch Péter ELTE TTK kémia-környezettan A természettudományok nem véletlenül képeznek szerves egységet, hiszen a körülöttünk lévő világ a természet működését igyekeznek tudományos igényességgel leírni.
Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással
Biomassza alapú bioalkohol előállítási technológia fejlesztése metagenomikai eljárással Kovács Zoltán ügyvezető DEKUT Debreceni Kutatásfejlesztési Közhasznú Nonprofit Kft. Problémadefiníció Első generációs
Mi az evolúció? Csoport, társadalom: szociológia. Tudat, nyelv: pszichológia. Élő szervezetek: biológia. Vegyületek: kémia
A sorozatról Darwin, a bajok eredete? (szept. 26.) Evolúció: a természettudományos elmélet (okt. 10.) Evolúció hívőknek (okt. 24.) Értelmes tervezettség: egy tudományos alternatíva (nov. 7.) A bibliai
1. A genomika alapjai - A humán genom. 1.1. Genomika
1. A genomika alapjai - A humán genom.... 1 1.1. Genomika... 1 1.2. Humán Genom Projekt... 1 1.3. DNS szekvenálás... 3 1.4. Résztvevők a humán genom projektben... 4 1.5. A HGP néhány eredménye... 4 1.6.
HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat
HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember
Genomika. Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel. DNS szekvenálási eljárások. DNS ujjlenyomat (VNTR)
Genomika (A genom, génállomány vizsgálata) Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel DNS szekvenálási eljárások DNS ujjlenyomat (VNTR) DNS chipek statikus és dinamikus információk vizsgálata
0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5.
0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5. Az Élet keletkezése 6. Modellek a biológiában - csak az
Előadások témája: Elsősorban a DNS, a gének és genomok molekuláris biológiája. Tételsorok mindenkinek a honlapon:
MOLEKULÁRIS BIOLÓGIA Előadások témája: Elsősorban a DNS, a gének és genomok molekuláris biológiája Előadásokra járni kötelező, de nincs névsor olvasás. Zárthelyi dolgozat nincs. Vegyész és hidrobiológus
Humán genom projekt ( ) (+2007, 2008) Humán fenom projekt
Nature Genetics, May 2003 Humán genom projekt (1989-2003) (+2007, 2008) Humán fenom projekt (2003- ) fenotípus ASSZOCIÁCIÓ genotípus 1 2 : 1989-2003 A Humán Genom projekt eredményei A Humán Genom polimorf
GENOMIKA TÖBBFÉLE MAKROMOLEKULA VIZSGÁLATA EGYIDŐBEN
GENOMIKA TÖBBFÉLE MAKROMOLEKULA VIZSGÁLATA EGYIDŐBEN Strukturális genomika Genomkönyvtárak DNS szekvenálás Genom programok Polimorfizmusok RFLP DNS könyvtár készítés humán genom 1. Emésztés RE-kal Emberi
Genetika 2. előadás. Bevezető
Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége
2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód)
2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód) 2.1 Nukleotidok, nukleinsavak Információátadás (örökítőanyag) Információs egység
Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet
Evolúció Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Mi az evolúció? Egy folyamat: az élőlények tulajdonságainak változása a környezethez való alkalmazkodásra Egy
Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.
Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást
Conserved ortholog set (COS) markerek térképezése Aegilops kromoszómákon
Conserved ortholog set (COS) markerek térképezése Aegilops kromoszómákon Rövid tanulmányút 2011. 01.03-03. 30., John Inn Centre, Dept. of Crop Genetics, Norwich Research Park, Norwich NR4 7UH, UK Supervisor:
3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan
11. évfolyam BIOLÓGIA 1. Az emberi test szabályozása Idegi szabályozás Hormonális szabályozás 2. Az érzékelés Szaglás, tapintás, látás, íz érzéklés, 3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz
A BIOTECHNOLÓGIA TERMÉSZETTUDOMÁNYI ALAPJAI
A BIOTECHNOLÓGIA TERMÉSZETTUDOMÁNYI ALAPJAI Műszaki menedzser MSc hallgatók számára Előadó: 2 + 0 + 0 óra, félévközi számonkérés 3 ZH: március 06?, április 10?, május 02?. dr. Pécs Miklós egyetemi docens
SOLiD Technology. library preparation & Sequencing Chemistry (sequencing by ligation!) Imaging and analysis. Application specific sample preparation
SOLiD Technology Application specific sample preparation Application specific data analysis library preparation & emulsion PCR Sequencing Chemistry (sequencing by ligation!) Imaging and analysis SOLiD
Cserző Miklós Bioinformatika és genomanalízis az orvostudományban. Integrált biológiai adatbázisok
Bioinformatika és genomanalízis az orvostudományban Integrált biológiai adatbázisok Cserző Miklós 2018 A mai előadás A genom annotálás jelentősége Genome Reference Consortium Gene Ontology Az ensembl pipeline
Tudományközi beszélgetések
VILÁGOSSÁG 2003/9 10. Tudományrendszer Tudományközi beszélgetések Molekuláris biológia A XXI. század tudományrendszere című nagyprojektje keretében tudományközti beszélgetések sorozatát indította el az
Fehérje expressziós rendszerek. Gyógyszerészi Biotechnológia
Fehérje expressziós rendszerek Gyógyszerészi Biotechnológia Expressziós rendszerek Cél: rekombináns fehérjék előállítása nagy tisztaságban és nagy mennyiségben kísérleti ill. gyakorlati (therapia) felhasználásokra
Koaxiális kábel, csavart érpár. Ribli Dezső Információs eszközök fizikai alapjai
Koaxiális kábel, csavart érpár Ribli Dezső Információs eszközök fizikai alapjai Kérdezzetek! Koaxiális kábel Áttekintés Koaxiális kábel, Motiváció -Problémák: külső terek interferenciája, jeltorzítás jel
Az öröklődés molekuláris alapjai ban mutatta be James Watson és Francis Crick elegáns kettős hélix modelljét a DNS szerkezetének magyarázatára
z öröklődés molekuláris alapjai 1953-ban mutatta be James Watson és Francis Crick elegáns kettős hélix modelljét a DNS szerkezetének magyarázatára z örökítőanyag keresése: mikor T. H. Morgan csoportja
BIOLÓGIA KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ
Biológia középszint 1712 ÉRETTSÉGI VIZSGA 2017. október 26. BIOLÓGIA KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ EMBERI ERŐFORRÁSOK MINISZTÉRIUMA Útmutató a középszintű dolgozatok értékeléséhez
A nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk.
Nukleinsavak Szerkesztette: Vizkievicz András A nukleinsavakat először a sejtek magjából sikerült tiszta állapotban kivonni. Innen a név: nucleus = mag (lat.), a sav a kémhatásukra utal. Azonban nukleinsavak
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi
A magyarok genetikai vizsgálata. Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI)
A magyarok genetikai vizsgálata Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI) BEVEZETÉS Kérdés? DNS szerkezet Genetikai örökség Sejt és szervecskéi KROMOSZÓMA KÉSZLET Kariotípus: 23 pár kromoszóma 50 Mb GENOM GENOM = DNS
Tudománytörténet 5. 5. Előadás A globális változások kezdete
Tudománytörténet 5. 5. Előadás A globális változások kezdete XIX. század közepe Kialakul a modern gyáripar (szén, gőzgép) Társadalomban, jogrendben, politikai felépítésben lényeges változások Fokozódó
A nyelv genetikai háttere
A nyelv genetikai háttere Szalontai Ádám ELTE Elméleti Nyelvészeti Doktori Program MTA Nyelvtudományi Intézet 2014. április 29. 1 / 41 Az előadás menete Genetikai bevezető Gének és nyelv elmélet KE család
A preventív vakcináció lényege :
Vakcináció Célja: antigénspecifkus immunválasz kiváltása a szervezetben A vakcina egy olyan készítmény, amely fokozza az immunitást egy adott betegséggel szemben (aktiválja az immunrendszert). A preventív
Biokatalízis, biokonverziók, biotranszformációk Rákhely, Gábor
Biokatalízis, biokonverziók, biotranszformációk Rákhely, Gábor Biokatalízis, biokonverziók, biotranszformációk Rákhely, Gábor Publication date 2012 Szerzői jog 2012 Szegedi Tudományegyetem TÁMOP-4.1.2.A/1-11/1
Alapfogalmak. A bevezető előadáson elhangzottakhoz a tankönyv alábbi fejezetei tartoznak: 1. Bevezetés a sejtbiológiába
A bevezető előadáson elhangzottakhoz a tankönyv alábbi fejezetei tartoznak: 1. Bevezetés a sejtbiológiába 2. A sejt legfontosabb anyagi összetevői és alapvetô molekuláris mechanizmusai. A sejtbiológia
Géntechnológia és fehérjemérnökség
Géntechnológia és fehérjemérnökség elektronikus-jegyzet szerzők: Az ELTE Biokémiai Tanszék Munkaközössége Alexa Anita (12. és 13. fejezet), Fodor Krisztián (3. és 9. fejezet), Garai Ágnes (4. és 5. fejezet),
Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok
Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai
Melyik gén mutáns egy betegségben? Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika
Melyik gén mutáns egy betegségben? Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika Mit tudtunk meg a Human Genom Projectnek köszönhetően? 9 ember (1 nő és 8 férfi) genomi nukleotid-szekvenciáját
TEMATIKA Biokémia és molekuláris biológia IB kurzus (bb5t1301)
Biokémia és molekuláris biológia I. kurzus (bb5t1301) Tematika 1 TEMATIKA Biokémia és molekuláris biológia IB kurzus (bb5t1301) 0. Bevezető A (a biokémiáról) (~40 perc: 1. heti előadás) A BIOkémia tárgya
Klinikai Genomikai és Személyreszabott Orvoslási Központ. Biobankok. Dr. Scholtz Beáta
Klinikai Genomikai és Személyreszabott Orvoslási Központ Biobankok Dr. Scholtz Beáta Célunk: Tudásbázis és laboratóriumi infrastuktúra a Debreceni Egyetem biobank projektjeihez Egy biobank felállításának
Kromoszómák, Gének centromer
Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két