Genetika 3 ea. Bevezetés

Átírás

1 Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy része: bőr szín, haj szín, magasság öröklődése komplex Termesztett növények tulajdonságai: méret, forma, tápanyagtartalom széles skálán változnak Pl. lencse (Lens culinaris): Tiszta tenyészvonal: sárgás-barna*szürke, F1-ben barna egyedeket eredményez, F2-ben sárgás-barna, szürke, barna és zöld maghéjú egyedek Nem Mendeli öröklésmenetet követ: más allélkölcsönhatás típus, v. több gén határozza meg, v. a géneket befolyásolja a környezet 1

2 Domináns-recesszív öröklésmenet: teljes dominancia Nem teljes dominancia: F1 hibrid nem hasonlít egyik szülőre sem Nem teljes dominancia: oroszlánszáj virágának színe (Antirrhinum majus) Biokémiailag: A allélváltozat egy piros pigmentet termelő enzimet kódol 2

3 Nem teljes dominancia: hiperkoleszterinémia Biokémiailag: H allélváltozat sejtmembránba ágyazott koleszterin receptor, a koleszterin hasznosítását szolgálja LDL: koleszterin szállító molekula LDL receptor: low density lipoprotein receptor. Kodominancia: F1-ben az utódokban mindkét szülői tulajdonság megnyílvánul 3

4 Kodominancia: Lencse: foltos/pöttyös Vércsoport (A és B antigének) Többallélos öröklődés Vércsoport (I A, I B és i) 4

5 Többallélos öröklődés Lencse maghéj: sima, pöttyös, foltos, 2 féle márványozott Többallélos öröklődés Hisztokompatibilitás az embernél: 3 gén HLA-A, HLA-B, HLA-C: 2o-1oo allél 5

6 Mutáció: új allélok forrása Többallélos öröklésmenet: új allél megjelenése MUTÁCIÓ eredménye Mutációt tartalmazó gaméta előfordulási gyakorisága: 1: és 1: között változik Egér esetében: szőr szín: sötét szürke (A) allél: monomorf gén 14 mutáns forma ismert Mutáció: új allélok forrása Polimorf gének: több allél (vércsoport) Egyes alléloknak nagyobb az előfordulási gyakorisága Növények esetében: inkompatibilitás (paradicsom, petúnia) 6

7 Egy gén több egymástól független tulajdonságot határozhat meg Pleiotrópia: pl.recesszív letális allél Allélok közötti kölcsönhatások Típus Mendeli öröklésmenet Nem teljes dominancia Kodominancia Többallélos öröklődés Pleiotrópia Jellemzői Domináns recesszív allélkölcsönhatás, autoszómán Recesszív allél általában nem funkcionális Olyan allélkölcsönhatás amely esetében a domináns allél nem elég ahhoz, hogy a tulajdonság 100%-ban kifejeződjön A heterozigóta mindkét allélt egyenlő mértékben kifejezi Pl. az AB vércsoport ahol 2 antigén fejeződik ki. Mindkét allél olyan fehérjét kódol amelyek különbözően működnek Egy génnek 2-nál több tulajdonságváltozata van. Pl. vércsoport, lencse maghéj, hisztokompatibilitás Egy allél több tulajdonságot határoz meg 7

8 Öröklésmenet komplexitása: sarlóssejtes vérszegénység Több allél (400 a β globin esetében), pleiotrópia (deformált vérsejtek), recesszív letalitás (Hbβ s allél), különböző dominancia viszonyok Többtényezős öröklésmenet Több gén kölcsönhatása: új fenotípus megjelenése Lencse maghéj: független öröklődés 8

9 Többtényezős öröklésmenet Több gén kölcsönhatása: komplementaritás Szagos bükköny (Lathyrus odoratus) virágának színe Többtényezős öröklésmenet Több gén kölcsönhatása: komplementaritás Szagos bükköny (Lathyrus odoratus), lehetséges biokémiai magyarázat 9

10 Többtényezős öröklésmenet Episztázis Egy gén nem engedi érvényre jutni a másik gén hatását a fenotípusban Recesszív episztázis: labrador Episztázis Többtényezős öröklésmenet Domináns episztázis: tök (Cucurbita pepo), tyúk fajták 10

11 Többtényezős öröklésmenet Öröklésmenet meghatározása Növény, állatvilág: keresztezés Ember: pedigree analízis 11

12 Azonos genotípus különböző fenotípus Penetrancia és expresszivitás Penetrancia: az a gyakoriság, amellyel egy adott fenotípus az azt kódoló allél jelenlétében megjelenik (teljes/nem teljes). Retinoblasztóma (75%) Expresszivitás: fenotípus kifejeződésének mértéke egy egyedben a fenotípust kódoló allél jelenléte esetén (pl. a retinoblasztóma: 1 szemet érint) Azonos genotípus különböző fenotípus Környezet hatása Sziámi macska: hőmérséklet függő (alacsony hőmérséklet indukálja a melanin termelést) 12

13 Azonos genotípus különböző fenotípus Mennyiségi tulajdonságok: (kialakulásuk általában sok gén kölcsönhatásásnak eredménye) Poligénes öröklődés: Magasság, bőrszín, stb. Rendellenességek: autizmus, rák, diabetesz, stb. Vége... 13