BIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM I. beszámoló. A genetika alaptörvényei

Átírás

1 BIOLÓGIA 11. ÉVFOLYAM I. beszámoló A genetika alaptörvényei Ismétlés: a fehérjék fölépítése Új fogalom: gének: a DNS molekula egységei, melyek meghatározzák egy-egy tulajdonság természetét. Tehát: nem a tulajdonságok öröklődnek, hanem azok a gének, melyek meghatározzák őket. Új fogalom: fenotípus: az egyed külső megjelenése, megfigyelhető tulajdonságainak összessége. Ezeket a tulajdonságok a gének működése következtében alakulnak ki. Genotípus: az egyed összes génje, tehát a genetikai háttér, amely meghatározza a fenotípust. homológ kromoszómák: az egymásnak megfelelő kromoszómák, amelyek a diploid sejtekben kromoszómapárokat alkotnak. Új fogalom: allélok: génváltozatok Ilyen pl.: az emberab0 vércsoportját meghatározó gén 3 allélja. Egy populációban leggyakrabban előforduló allélt vad allélnak nevezzük. Új fogalom: homozigóta: ha a diploid sejtekben a homológ kromoszómák adott génhelyét egyforma allél tölti be. Ha a két allél különböző, akkor heterozigóta az egyed.

2 Javaslom, hogy ezeket a fogalmakat szíveskedjenek megtanulni, mielőtt hozzákezdenek a genetika alaptörvényeinek elsajátításához, mert ezek nélkül az alaptörvények nem lesznek érthetők és megtanulhatók. Kérem, szíveskedjenek elolvasni Gregor Mendel munkásságát leíró apró betűs részt a 7-8. oldalon. Genetikai jelölések: P (latin: parentes) a szülők F (latin: filialis ) utód Attól függően, hogy hanyadik utódnemzedék, jelöljük: F1, F2-vel. Két homozigóta szülő ivarsejtjeinek kereszteződése után az F1 nemzedék minden tagja heterozigóta, hibrid lesz, mert mind az anyai, mind az apai tulajdonságokat hordozó allél megtalálható bennük. Az allélok jelölésére betűket használunk Az öröklődés típusai: - domináns - recesszív öröklődés (domináns = uralkodó, recesszív = lappangó, rejtett). Jellegzetes változata a kodominancia (együtt öröklődés a vércsoportok öröklődése) - intermedier öröklődés (közbülső, köztes) Az öröklődés alaptörvényei: - Uniformitás törvénye: homozigóta szülők keresztezéséből származó 1. hibridnemzedék valamennyi egyedének mind fenotípusa, mind a genotípusa egyforma. - Hasadás törvénye: a szülői tulajdonságok nem olvadnak össze az F1 nemzedék heterozigóta egyedeiben, hanem változás nélkül megjelennek az F2 nemzedékben. - Független öröklődés törvénye: az egyes tulajdonságpárok független öröklődésekor az F2 nemzedékben a szülői formáktól eltérő kombinációk is megjelennek. Domináns-recesszív öröklődés: A kerti borsó felülete lehet sima és lehet ráncos. A szülők erre a tulajdonságra nézve homozigóták. Az allélok jelölésére betűket használunk. Ebben az esetben a sima felületű alléljait AA, a ráncos felületű alléljait aa-val jelöljük. P = szülők: AA x aa F1 :az 1. utódnemzedék F1 A A a Aa Aa a Aa Aa

3 A két homozigóta szülő ivarsejtjeinek kereszteződése után az F1 nemzedék minden tagja hibrid lesz, vagyis az apai és az anyai tulajdonságokat hordozó allél is megtalálható bennük. Genotípusukra nézve heterozigóták, (Aa allélpár) a fenotípusuk: síma felületű. Ha a hibridek genotípusában meglévő allélpárok közül csak az egyik jelentkezik a fenotípusban, ezt a tulajdonságot uralkodó vagy domináns tulajdonságnak nevezzük. Az a tulajdonság, amely rejtve marad, lappangó vagy recesszív tulajdonság. Sok kísérlet után állapította meg Mendel, hogy a homozigóta szülők keresztezéséből származó első hibridnemzedék valamennyi tagja egyforma mind genotípusát, mind fenotípusát tekintve. Ezt nevezzük 1. Mendel-szabálynak vagy uniformitás szabályának. F2 A a A Aa Aa a Aa aa Itt érvényesül a 2. Mendel-szabály vagy a hasadás törvénye: A szülői tulajdonságok nem olvadnak össze az első nemzedékben, hanem változás nélkül jelennek meg a második nemzedékben. Genotípus: AA 1 Fenotípus: sima felületű 3 Aa 2 ráncos felületű: 1 aa 1 A hasadási arány: 1:2:1 3:1 Így öröklődik a feketetarka és a vöröstarka szín a szarvasmarháknál, az embernél az albínó tulajdonság (festékhiány). A 3. Mendel-szabály: a független öröklődés törvénye: (Ebben az esetben a szülők legalább két tulajdonságban térnek el egymástól.) Az F2 nemzedékben az eredeti szülői formáktól eltérő kombinációk is megjelennek. Intermedier öröklődés: A csodatölcsér nevű növénynek van fehér (FF) és piros (PP) virágú változata. P PP x FF F1 P P F PF PF F PF PF

4 Az első nemzedék valamennyi tagja egyforma (uniformitás szabály) és mind rózsaszín. Magyarázat: mind a piros, mind a fehér szín domináns. Egyik sem nyomja el a másikat. Így köztes: intermedier állapot jön létre. Ez a rózsaszín szín. Genotípus: PF Fenotípus: rózsaszín F2 P F P PP PF F PF FF A 2. Mendel-szabály (a hasadás törvénye) itt is érvényes. Genotípus: PP 1 Fenotípus: piros: 1 PF 2 rózsaszín: 2 FF 1 fehér: 1 A hasadási arány:1:2:1 1:2:1 Kodominancia = együtt öröklődés: a domináns-recesszív öröklődés egyik változata. Ilyen a vércsoportok öröklődése. A vércsoportok lehetnek homozigóták és heterozigóták: Az A vércsoport lehet: AA és lehet: A0. A B vércsoport: BB és lehet: B0 A 0 vércsoport csak: 00 lehet, mert ez recesszív tulajdonság, és az csak akkor jelenik meg a fenotípusban is, ha homozigóta. P F1 A0 x B0 A 0 B AB B0 0 A0 00 Az utódok 25%-ánál kodominánsan öröklődnek a vércsoportok (AB), 25%-a heterozigóta A, 25%-a heterozigóta B és 25%-a 0-ás vércsoportú lesz. Nemhez kötött öröklődés: Megtermékenyítéskor a szülői ivarsejtek: az apa hímivarsejtje és az anya petesejtje, amelyek haploid (a kromoszómák száma fele a testi sejtek kromoszómáinak) sejtek, a zigótában egyesülnek. Ez már diploid ( a kromoszómák száma megegyezik a testi sejtek kromoszómáinak számával) sejt.

5 A kétlaki növényekben, a váltivarú állatokban és az emberben a homológ kromoszómapárok közül egy eltér a többitől. Ezeknek döntő szerepük van az ivar meghatározásában, ezért ezeket ivari kromoszómának nevezzük. Az ivari kromoszómapárban az egyik ivar két egyforma alakú kromoszómával vesz részt, a másik ivari alakban eltérő formájúak a kromoszómák. Az emberben, a váltivarú állatok zömében és a kétlaki növényekben a hímivarú egyedre jellemző, hogy eltérő a kromoszómák alakja és mérete: XY. A nőivarú egyedekben egyforma: XX ivari kromoszóma található. (A lepkékben és néhány növényben fordított az ivari kromoszóma: a nőivarúaké: WZ, a hímeké: ZZ.) Mivel megtermékenyítéskor a kétféle ivari kromoszóma találkozása egyenlő esélyű, így az utódok várható ivari aránya 50% fiú, 50%. leány. Az ivari jelleg az ivari kromoszómán keresztül öröklődő tulajdonság, így az aránya nemzedékek során lényegesen nem változik P XX x XY X X X XX XX Y XY XY Az utódok 50%-a leány, (XX) 50%-a fiú (XY) Az embernél sok olyan tulajdonság van, amelynek az öröklődése nemhez kötött. Ilyen a vérzékenység vagy hemofília öröklődése. Ebben a betegségben elsősorban fiúk szenvednek. Mivel a vérük a levegőn nem alvad meg, viszonylag kis sebek is nagy vérveszteséghez vezethetnek. A fiúk szülei egészséges fenotípusúak, de a betegséget hordozó recesszív gént az anya hordozza az ivari kromoszómához kötötten, és tovább adja a fiú utódnak. Ha a férfi egészséges nővel köt házasságot, a fiai nem lesznek betegek, mert az X kromoszómát az anyjuktól öröklik, a lányok viszont hordozók lesznek, mert apjuk X kromoszómáját öröklik.

6 P XX v x XY Az utódok 50%-a fiú, 50%-a leány. A leányok 50%-a egészséges. X X v X XX XX v Y XY X v Y 50%-a hordozó. A fiúk 50%-a egészséges, 50%-a beteg. P. XX x XѵY X X Xѵ XXѵ XXѵ Y XY XY (Minden öröklésmenetre tetszenek példát találni a tankönyvben. Megjegyezni úgy a legkönnyebb, ha leírjuk, lerajzoljuk.) Kérdések, feladatok: Mi a gén, a fenotípus, a genotípus, az allél? Mikor homozigóta és mikor heterozigóta az egyed? Milyen öröklődési típusokat ismerünk? Bizonyítsa be az uniformitás és a hasadás törvényét! Mikor jöhet létre a független öröklődés? Mit nevezünk ivari kromoszómának? Hogyan jelöljük a különböző ivarok kromoszómákat? Kapcsolt öröklődés és a rekombináció Az eukarióták kromoszómáin több tízezer gén található. Nem valószínű, hogy az összes gén hasadása egymástól függetlenül történik. Morgan muslicákkal végzett kísérleteket, és megállapította, hogy bizonyos tulajdonságok együtt öröklődnek. Az egyik ilyen tulajdonságpár a szárnyak és a potroh alakja volt. A vad típusú egyedeket az ép szárny S és a normális méretű potroh P jellemezte. Ezek domináns tulajdonságok. Néhány egyedre viszont csökevényes szárny s és keskeny potroh p volt jellemző. Ezek recesszív tulajdonságok A vad típusú egyedeket keresztezték a recesszív tulajdonságokat mutatókkal. Az F1 nemzedékben a domináns tulajdonságok jelentek meg. A további keresztezések után 75%-ban ép szárnyú és normális potrohú és 25%-ban csökevényes szárnyú és keskeny potrohú egyedek jöttek létre. Ez csak úgy lehetséges, ha két-két allél egymással összekapcsolódva, együttesen kerül át az utódokba. Ez viszont feltételezi, hogy a kromoszómán is összefüggnek egymással, tehát kapcsolt géneket alkotnak.

7 Tehát az élőlényekben az egymástól függetlenül öröklődő tulajdonságok mellett vannak olyanok is, amelyek együtt öröklődnek. Ezekért a kapcsolt gének a felelősek. A meiozisos sejtosztódásnál a szorosan egymásra fekvő homológ kromoszómák egyegy kromatidájukkal átkereszteződve, bizonyos szakaszaikat kicserélik egymással. Ennek következtében ezen a szakaszon génkicserélődés = rekombináció jön létre. Ilyenkor a kapcsolt gének megváltoztatják elrendeződésüket. Ennek eredménye mind a genotípusban, mind a fenotípusban megfigyelhető. Az átkereszteződés típusai: A meiozisban az apai és anyai eredetű kromoszómák keverednek, és véletlenszerű eloszlásban kerülnek az első osztódás után a sejtmagvakba. Tehát a rekombináció és a kromoszómák véletlenszerű eloszlása következtében az utódokban a szülői gének végtelen sok kombinációja fordulhat elő. A rekombináció az egyik alapja az élőlények genetikai változékonyságának. A rekombináció a gének egyedi kombinálódását hozza létre, és egyszeri alkalomra szól.

8 Kérdések: 8. Hogyan alakulnak ki a kapcsolt gének? 9. Mit értünk génkicserélődésen? 10. Mi a génkicserélődés következménye? Mutáció A mutáció egyik nemzedékről a másikra bekövetkező változás. Az örökítő anyag megváltozását idézi elő, így ez a változás öröklődik. Előidézői: a külső vagy a belső környezetben létrejött mutagén hatások: részecskesugárzás, ultraibolya sugárzás, kémiai anyagok. Típusai: génmutáció, kromoszóma-mutáció Génmutáció: A DNS másolása közben a génekben következhetnek be változások. Pl.: egy nukleotid rossz helyre épül be. A rendellenességek nagy részét egy molekuláris mechanizmus kijavítja, de ha nem sikerül, a DNS molekula egyetlen helyén bekövetkező nukleotidváltozás fenotípusváltozást okozhat. Kromoszóma-mutáció: a kromoszómákban következhetnek be változások. A meiozis alatt a kromoszómák törése, újra egyesülése természetes jelenség, de öregedési folyamatok, környezeti hatások is okozhatnak kromoszómatöréseket. A kromoszóma-mutáció típusai - Kiesés: a letört darab miatt a kromoszóma megrövidül. Ha itt domináns allél volt, helyette a recesszív jut érvényre. - Kettőződés: a mutáns kromoszómában egyes darabok kétszeresen találhatók meg. Ekkor fokozódhat az azon a darabon lévő tulajdonság. Pl.: sötétebb lesz a virág színe. - Megfordulás: ha egy kromoszómán két törés keletkezik, az eltört darab fordítva forrhat vissza. Ilyenkor megmaradnak az eredeti gének, de a sorrendjük megváltozik. - Áthelyeződés: nem homológ kromoszómák letört darabjai kölcsönösen áthelyeződnek a másik kromoszómára.

9 Kérdések, feladatok: 11. Mit értünk mutáción? 12. Mi a különbség a rekombináció és a mutáció között? 13. Mi okozhat mutációt? 14. Melyek a mutáció típusai? 15. Mi a különbség a génmutáció és a kromoszóma-mutáció között? 16. Milyen típusai vannak a kromoszóma-mutációnak? Mennyiségi jellegek öröklődése A mennyiségi jellegek meghatározhatók: méretekkel: testmagasság, számokkal: tojáshozam, fokozatsorokkal: fenotípusok színsorozata. Kialakulásukat sok gén közös működése határozza meg. Ezek közül minden génnek csak kicsiny része van a fenotípus kialakításában. Ezek a tulajdonságok általában nem egy egyedre vonatkoznak, ezért nagy számú egyed eredményeit kell értékelni. Így lehet az eredményeket a populációra vonatkoztatni. A gének hatása összegeződik a fenotípusban. Kérdések: 17. Mit értünk mennyiségi jellegeken? 18. Hogyan öröklődnek a mennyiségi jellegek? Genetikai tanácsadás A betegségek egy részét vagy az arra való hajlamot az utód a szülőktől örökli.

10 Ezek a betegségek a genetikai állományban kódoltak, így öröklődhetnek. Egyes betegségeknél (anyagcserezavarok, színtévesztés, vérzékenység) ismert az a genetikai eltérés, ami a betegséget okozza. A genetikai tanácsadáson a szülőpár vizsgálatával meg tudják állapítani az öröklődés valószínűségét. Ez különösen fontos, ha fejlődési rendellenességek fordulnak elő a családban. A szűrővizsgálatok során a fejlődési rendellenességek egy része felismerhető. II. SZAPORODÁS A SEJTMAG ÉS A SEJTOSZTÓDÁS - A sejtmag: az eukarióta (sejtmaggal rendelkeznek) sejtek alkotórésze. Alakja: gömb vagy lencse. Száma: egy vagy több. Fölépítése: Kettősfalú membrán: a sejtmaghártya határolja, benne pórusok vannak anyagforgalom a sejtplazma és a magplazma között. Sejtmagvacska: középen helyezkedik el benne rrns (riboszómális RNS) és fehérje molekulák vannak Magplazma: vízben oldott ionok, fehérje makromolekulák, ezek építőegységei, nukleinsavak, nukleotidok találhatók benne. Új fogalom: kromatin: a DNS molekulák és a hozzájuk kapcsolódó fehérjék együttes állománya. kromoszómák: a kromatinállományból időszakosan kialakult tömör testek. A kromoszómák DNS molekulái tárolják azt az információt, ami a sejt fehérjéinek fölépítéséhez szükséges. A DNS megkettőződése és a sejt osztódásának folyamata teszi lehetővé, hogy az információ továbbjusson az utódsejtekbe. - A sejtosztódás folyamatát sejtciklusnak nevezzük. A sejtciklus szakaszai: Nyugalmi szakasz: mrns (hírvivő) és enzimfehérjék keletkeznek. A DNS megkettőződik és szintetizálódnak a hozzá kapcsolódó fehérjék. Ezzel kialakul a sejt megkettőződött kromoszómaállománya. A DNS szintézis utáni szakasz: mrns és fehérje képződés. A sejtosztódás.

11 - A sejtosztódás során kétfelé válnak a kromoszómák, majd kettéosztódik a sejt, és a keletkezett két utódsejt nyugalmi szakaszba kerül. Ha ugyanannyi a kromoszómák száma, mint a kiindulási sejtben, mitózisról, számtartó magosztódásról beszélünk. Ez a sejtciklus befejező szakasza. Ekkor a kromoszómák két kromatidából állnak, amelyek befűződésben kapcsolódnak egymáshoz. A sejtek kromoszómaállománya kétszeres, diploid Új fogalom: A mitózis: fonalas magosztódás

12 Számfelező sejtosztódás Az ivarszervekben az ivarsejtek nem számtartó, hanem számfelező osztódással alakulnak ki. Ez azt jelenti, hogy az osztódás során a megkettőződött DNS-tartalmú, hasonló alakú és működésű kromoszómák is elválnak egymástól, és mindegyikből csak 1-1 kerül az utódsejtekbe. A kialakult ivarsejtek mindegyik testi kromoszómából és az ivari kromoszómákból is csak egyet-egyet tartalmaznak, tehát a kromoszómaszerelvényük egyszeres: haploid. Ha megtörténik a megtermékenyítés, a megtermékenyített petesejt a zigóta, ennek a kromoszómaállománya már kétszeres, azaz: diploid. EGYEDFEJLŐDÉS Két szakaszra osztható: embrionális posztembrionális (megszületés utáni szakasz) A posztembrionális szakasz tagolódása csecsemőkor 1 éves korig, kisgyermekkor 1-6 éves kor, kölyökkor 6-12 éves kor (kisiskolás kor), serdülőkor 12-