Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *"

Átírás

1 Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások, feledékenység és önkéntelen mozdulatok jellemzik. A probléma leggyakrabban középkorú egyénekben kezdődik, mely az elkövetkező évben a motoros kontroll és az intellektuális funkciók teljes elvesztéséhez vezet. Még nem találtak olyan kezelést, mely megállítaná, vagy akár késleltetné e könyörtelen hanyatlást. Ez az a kór, mely a 30-as években megölte a híres amerikai folk-énekest, Woody Guthrie-t. Jóllehet mindössze egyénből egyet érint, a ma élő emberek közül negyed millióban ki fog kifejlődni a Huntington-kór. Amikor a kór kialakulását több generáción keresztül követték, konzisztens öröklődési mintázatot találtak. Az érintett egyéneknek egy szülőjük szintén szenvedett a kórban, és az érintett szülők gyerekeinek körülbelül a felében fejlődött ki a betegség. (a 2.1-es ábra megmagyarázza a családrajz, vagy más néven pedigrék ábrázolására használt hagyományos szimbólumokat. A 2.2-es ábra egy Férfi Huntington-érintett családfát mutat be). Vajon milyen öröklődési szabályszerűségek működnek itt? Miért marad fenn ez a halálos kór a népességben? A következő Nő Házasság részben megválaszoljuk ezeket a kérdéseket, de előbb vegyünk szemügyre egy másik öröklött rendellenességet. Az 1930-as években norvég biokémikusok felfedezték, hogy egy mentálisan Szülő Gyermekek visszamaradott testvérpár vizeletében túl sok a fenolpiroszőlősav, és feltételezték, hogy ez az állapot valahogy összefügghet a fenilalanin anyagcsere zavarával. A fenilalanin a fehérjéket felépítő legfontosabb Érintett aminosavak egyike, a normális emberi (beteg) étrendben számos ételben jelen van. A 2.1 ábra: a családfák továbbiakban más fogyatékos személyek leírásra használt szimbólumok. esetében is sikerült kimutatni ezt a problémát, így a szellemi fogyatékosság ezen fajtája a fenilketonúria (PKU) néven vált ismertté. Bár a betegség előfordulása csupán 1 a 10,000-ből, mégis a kezelés alatt álló szellemi fogyatékos népesség egy százalékát tette ki. A PKU öröklődési mintázata igencsak eltér a Huntington-kórétól. A fenilketonúriában szenvedő egyéneknek általában nincsenek beteg szüleik. Bár első látásra úgy tűnhet, mintha a PKU nem is öröklődne, a PKU is mutat családi halmozottságot. Ha egy családban egy gyereknek PKU-ja van, annak a kockázata, hogy egy másik gyereknek is megbetegszik 25%, annak ellenére, hogy lehet hogy a szülők maguk nem betegek (2.3-as ábra). A rejtvény további kulcsa az az észrevétel, hogy a szülők közötti genetikai rokonág (jellegzetesen az unokatestvérek közötti rokonházasság révén) fokozza az utódok PKU-érintettségének valószínűségét. Hogy működik az öröklődés ebben az esetben? 2.2-es ábra: Huntington-kór. A HD-s egyéneknek van egy HD-s szülejük. A HD érintett szülők utódjainak kb. 50 százaléka a HD-s lesz. 2.3-as ábra: Phenylketonuria. A PKUs személyeknek nem feltétlenül vannak PKU-s szüleik. Ha egy gyerek PKU-s, annak a veszélye, hogy egy másik testvér is beteg legyen 25 százalék. Akésőbbi magyarázat alapján: ebben az esetben a szülők csakegypku-s allélt hordoznak, azonban a gyerek csak akkor lesz érintett, ha a receszív betegség (pl. PKU) mindkét allélját hordozza. * A mű eredeti címe: Plomin R, DeFries JC, McClearn GE, McGuffin P. Behavioral Genetics. 4th ed. New York: Worth Publishers; 2001 (Ch ) Fordította: Rusz Éva és Andok Orsolya. Köszönjük! A fordítást az eredetivel egybevetette: Pap-Davies Éva, Székely Anna és Dr. Sasvári-Székely Mária

2 Mendel első öröklődési törvénye Bár a Huntington-kór és a fenilketonúria két példája a mentális rendellenességek átöröklődésére első ránézésre bonyolultnak tűnhet, mégis, pár egyszerű öröklődési szabály alapján jól magyarázhatók. Ezeknek a szabályoknak a lényegét már több mint egy évszázada kidolgozta Gregor Mendel (1866). Mendel egy szerzetes volt, aki az öröklődést vizsgálta a borsó növényekben, monostora kertjében - ez ma a Cseh Köztársaságban van (2.2-es szövegdoboz 1 ). Számos kísérlet alapján Mendel kikövetkeztette, hogy az öröklődésnek két eleme van minden egyénben, és minden jellemvonásra, és hogy ez a két elem szétválik, vagy szegregál (hasad) a reprodukció ideje alatt. Az utód egyet-egyet kap meg a két elem közül mindkét szülőtől. Ráadásul Mendel arra is rájött, hogy az egyik ezek közül domináns lehet a másik fölött, és így az az egyén is mutatja az adott jellemvonást, akinek csupán egy domináns eleme van. A nem domináns, vagyis receszív elem csak akkor fejeződik ki, ha mindkét receszív elem jelen van. Ezek a következtetések képezik Mendel első törvényének lényegét évig senki nem törődött Mendel öröklődési törvényével. Végül az 1900-as évek elején néhány tudós rájött, hogy Mendel törvénye az öröklődés egy általános törvénye, nem pedig a borsónövény egy sajátságossága. Mendel elemeit ma génekként ismerjük, mely az öröklődés alapegysége. Sok génnek csupán egy alakja jellemző az egész fajra, például minden borsónövényre, vagy minden emberre. Az öröklődés azonban azokra a génekre koncentrál, melyeknek több változata is van, és e különbségek miatt néhány borsó magja ráncos, másoké sima, vagy e változatok alapján néhány ember Huntington-érintett, vagy PKU-érintett. A gének különböző formáit alléloknak nevezzük. Az egyén alléljeinek kombinációját genotípus-nak, míg a megfigyelhető jellemvonásait fenotípus-nak nevezzük. Az öröklődés kutatásának egyik legfontosabb kérdésköre a viselkedéstudományokban az, hogy mennyiben magyarázzák a genotípusbeli különbségek a fenotípus különbségeit, vagyis az egyének közötti megfigyelhető különbségeket? E fejezet két nagyon különböző példával kezdődött az öröklött rendellenességekkel kapcsolatban. Hogy tudja megmagyarázni mindkettőt Mendel törvénye? Huntington-kór A 2.4-es ábra megmutatja, hogy Mendel törvénye hogyan magyarázza a Huntington-kór (HD) öröklődését. A HD-t domináns allél okozza. Az érintett egyéneknek van egy domináns alléljuk (H) és egy receszív, normális alléljuk (h). (Ritka, hogy a HD-s egyéneknek két H alléljuk legyen, ez az eset azt feltételezi, hogy mindkét szülő HD-s). Az egészséges egyéneknek két normális (vad típusú) alléljuk van. Mint ahogy a 2.4-es ábra mutatja, egy HD-s szülő, akinek Hh a genotípusa, H vagy h allélt tartalmazó gamétákat hoz létre (petesejt vagy spermiumot). A nem érintett (hh) szülők gamétáinak minden allélja h. Ezeknek az anyától és az apától származó gamétáknak négy lehetséges kombinációja van, mely az utódban olyan genotípusokat eredményez, amiket a 2.4-es ábra alján láthatunk. Az utód mindig normális h allélt örököl az egészséges szülőtől, de 50 százalékos esélye van, hogy a H allélt örökölje a HD-s szülőtől. Ez az öröklésmenet megmagyarázza, hogy miért van a HD-s egyéneknek mindig egy HD-s szülőjük, és hogy a HD-s szülők utódainak miért az 50 százaléka lesz valószínűleg beteg. 2.4-es ábra: a Huntington-kór egy egygénes tulajdonság, mely a HD domináns allél jelenlétében megnyilvánul. Az 1 Ez a rész nincs lefordítva, lásd részletesen a középiskolás biológia könyvben. 2 Mely megfelel a középiskolás biológia könyvben leírt uniformitás és hasadás törvényeinek lásd Biológia III old.

3 ábrán a H jelenti a domináns (mutáns) allélt és a h a normális (vad típusú) receszív allélt. A gaméták (Gametes) nemi sejtek (peték és spermiumok), melyek közül mindegyik csak egy allélt hordoz. A HD veszélye az utódokban 50 százalék. Miért marad fenn ez a halálos kór a népességben? Ha a HD már a korábbi életkorban kifejtené hatását, a HD érintett egyének nem élnének addig, hogy szaporodjanak. Mivel a HD-s allélt hordozó személyek nem élnének elég sokáig ahhoz, hogy szaporodjanak, mindössze egy generáció alatt kipusztulna ez a kórforma. A HD domináns allélja azért maradhat fenn, és adódhat tovább generációkon keresztül, mert a halálos hatása csak a nemzőképes évek után nyilvánul meg. Egy különösen problémás sajátosság a HD hordozókkal kapcsolatban, hogy a HD-s szülők utódai tudják, hogy 50%-os esélyük van, hogy bennük is kifejlődjön a kór, és hogy továbbvigyék a HD-s géneket ban DNS markereket használtak, hogy kimutassák, hogy a HD-s gén a 4-es kromoszómán van, amit majd a 4. fejezetben tárgyalunk ban azonosították magát a HD-s gént is. Így ma már teljes biztonsággal meg tudják határozni, hogy egy személynek van-e Huntington-kórt okozó génje. Ez a genetikai vívmány sajátos problémákat idéz elő. Ha a szüleid közül valamelyik HD-s, meg tudják határozni, hogy te magad hordozod-e a HD allélját. 50 százalékos esélyed van, hogy nem hordozod a betegséget okozó allélt, de ugyanígy 50% az esélye, hogy van HD-s allélod, és előbb vagy utóbb meghalsz tőle. Valójában a veszélyeztetett emberek többsége úgy dönt, hogy nem tesztelteti magát. Azonban mivel a gén azonosítása még magzati korban lehetséges, elképzelhető, hogy a jövőben olyan beavatkozásokra kerülhet majd sor, melyek korrigálják e súlyos defektust (6. fejezet). Fenilketonuria (PKU) A PKU öröklődése Mendel törvényei alapján jól magyarázható. Azonban a HD-tól eltérően, a PKU-t egy receszív mutáció okozza, azaz az utódok csak akkor lesznek betegek, ha mindkét alléljük mutáns. Egy mutáns alléllal rendelkező (heterozigóta) utódoknál nem jelentkezik a rendellenesség, de ezek az egyedek hordozók, azaz hordozzák a mutáns allélt, és át is adhatják az utódaiknak. A 2.5-ös ábra a PKU öröklődését mutatja két, nem beteg, de hordozó szülőből kiindulva. Mindkét szülőnek van egy PKU-s (mutáns) allélja és egy normális allélja. Az utódoknak 50 százalék esélyük van, hogy a mutáns allélt örököljék az egyik szülőtől, és ugyanígy 50 százalékos esélyük, hogy a mutáns allélt örököljék a másik szülőtől. Annak az esélye, hogy mindkét dolog megtörténik, 25 százalék. Ha feldobunk egy érmét, 50 százalék, hogy a fej lesz felül. Annak az esélye, hogy egymás után két fejet dobunk, 25 százalék (50 százalék x 50 százalék). 2.5-ös ábra: A PKU-t egyetlen gén örökíti. A PKU-t okozó (mutáns) allél receszív. P jelenti a normális, domináns allélt, és a p a receszív mutáns allélt. A szülők hordozók, és annak az esélye, hogy az utódaik betegek lesznek, 25 százalék. Ez az öröklődési minta megmagyarázza azt, hogy hogyan lehetséges, hogy nem beteg szülőknek fenolketonúriás gyerekeik születnek, továbbá, hogy miért 25 százalékos a veszélye annak, hogy az egyik utód PKU-s lesz, ha mindkét szülő hordozó. A PKU és már receszív rendellenességek esetében a gének mutációinak azonosítása lehetővé teszi annak megállapítását, hogy a szülők hordozzák-e a betegség okozó mutációt. A mutáns gén azonosítása lehetővé teszi azt is, hogy egy adott terhesség esetében megállapítsuk, hogy a magzat érintett-e (azaz beteg lesz-e)? Ma a legtöbb országban kötelező az újszülöttek szűrése a fenilketonúriára, mely a vérben megemelkedett fenilalanin szint alapján mutatható ki. A korai diagnózis lehetővé teszi a szellemi fogyatékosság kialakulásának megelőzését, csupán alacsony fenilanalin tartalmú ételeket kell adni a beteg gyermekeknek.

4 A 2.5-ös Ábra azt is megmutatja, hogy a két hordozó szülőtől született gyerekeknek 50 százaléka valószínűen hordozó lesz, és 25 százalékuk örökölni fogja a normális allélt mindkét szülőtől. Ha tudjuk, hogy ez egy receszív jellemvonás, mint pl. a PKU, akkor pl. ki lehet számítani, hogy mekkora a valószínűsége annak, hogy egy utód beteg lesz, ha az egyik szülő fenolketonúriás, és a másik szülő hordozó. (50 százalék az esély). Még meg kell magyaráznunk, hogy a receszív jellemvonások, mint a PKU, miért sokkal gyakoribbak azokban az utódokban, akiknek a szülei genetikailag rokonok. Bár a PKU ritka (1 a ből), körülbelül minden 50. személy hordozója egy PKU allélnak (2.2-es szövegdoboz). Ha te egy PKU hordozó vagy, az esélyed, hogy egy olyan valakivel házasodj össze, aki ugyancsak hordozó, 2 százalék. Azonban, ha valaki olyannal házasodsz össze, aki genetikailag rokon, akkor ennek az esélye sokkal nagyobb lesz, mivel a mutáns allél a hordozó (vagy beteg) családjában halmozottan fordul elő. 2.2 Szövegdoboz Honnan tudjuk, hogy 50 emberből 1 hordozza a fenilketonúriát okozó mutációt? Ha a mendeli F2 nemzedéket véletlenszerűen keresztezzük egymással, és megkapjuk az F3 nemzedéket, akkor az S és s allélok gyakorisága ugyanakkora lesz, mint az F2 nemzedékben, ahogy az SS, Ss és ss genotípusok gyakorisága is azonos. Röviddel a Mendel törvény újrafelfedezése után, a korai 1900-as években az erre vonatkozó Mendel törvényt átfogalmazták és Hardy-Weinberg egyensúlynak nevezték el. Ennek alapján az allél gyakoriság és a genotípus-gyakoriság nem változik generációrólgenerációra, hacsak a természetes szelekció vagy a migráció (be/ki-vándorlás) nem távolít el szelektíven egyes allélokat. Ez a szabály az alapja a populációgenetika nevű tudományágnak, melyben azokat a tényezőket tanulmányozzák, melyek a géngyakoriságot megváltoztatják (lásd 14. fejezet). A Hardy-Weinberg egyensúly azt is lehetővé teszi, hogy megbecsüljük a genotípus gzyakoriságot az allél gyakoriság alapján. Jelöljük a domináns, illetve a recesszív allélok gyakoriságát p és q betűkkel! A petesejt és a hímivarsejt a gének csupán egyik példányát, azaz allélját hordozza. Annak a valószínűsége, hogy valamely kiválasztott petesejtben vagy hímivarsejtben a domináns allél található meg: p. Mivel a petesejt és a hímivarsejt véletlenszerűen egyesül, annak az esélye, hogy egy domináns alléllel rendelkező hímivarsejt termékenyít meg egy domináns alléllel rendelkező petesejtet, a két gyakoriság szorzata: p x p = p 2. Így p 2 lesz a gyakorisága a két domináns alléllel rendelkező utódoknak (homozigóta domináns genotípus). Ugyanígy számolva, a homozigóta recesszív genotípus gyakorisága q 2. Ahogy a jobboldali táblázatban látható (sperm: hímivarsejt, v. spermium, egg: petesejt, frequencies: gyakoriság), azoknak az utódoknak a gyakorisága, amelyekben egy domináns és egy recesszív allél található: 2pq. Másként fogalmazva, ha a populáció Hardy-Weinberg egyensúlyban van, akkor az utódok genotípus-gyakorisága: p 3 + 2pq + q 2. Egymás közt véletlenszerűen párosodó populációkban a várható genotípus-gyakoriság tisztán az anyai allélok: p+q és az apai allélok: p+q szorzata. Tehát: (p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2. Alkalmazva ezt a számítást a Fenilketonúria esetében, a fenilketonuriás egyének gyakorisága (homozigóta recesszív) q 2 =0,0001. Ha ismerjük a q 2 -et, akkor megbecsülhetjük a PKU-allél és a PKUhordozók gyakoriságát, ha feltételezzük a Hardy-Weinberg egyensúly fennállását. A PKU-allél gyakorisága q, amely négyzetgyöke q 2 -nek. 0,0001 négyzetgyöke 0,01, amely azt jelenti, hogy a populációban 100 allélből 1 db lesz recesszív PKU allél. Ha a PKU öröklésmenete egyetlen génnel, illetve annak 2 alléljával leírható, akkor a domináns allél gyakorisága (p) 1-0,01 = 0,99. Mi a hordozók gyakorisága? Mivel a hordozók heterozigóta genotípusúak (egy domináns és egy recesszív alléllel), a PKU-allél hordozóinak gyakorisága: 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,02, azaz 50-ből 1. Nagy a valószínűsége, hogy mindannyian hordozunk legalább egy, valamilyen módon ártalmas receszív gént. Viszont annak az esélye, hogy a jegyesünk is ugyanannak a rendellenességnek a hordozója

5 igen kicsi, kivéve, ha genetikailag rokonok vagyunk. Ezzel szemben, azok a gyerekek, akik vérfertőző kapcsolatokból születtek, pl. apa és lánya kapcsolatából, sokkal nagyobb valószínűséggel válhatnak egy adott mutációra homozigóták, azaz súlyos genetikai rendellenességgel születhetnek, mely csecsemőhalálhoz vagy a szellemi fogyatékossághoz vezethet. Az is érthetővé válik, hogy a súlyos genetikai rendellenességeket okozó allélok általában recesszívek, ugyanis a hordozók nem betegszenek meg, és így generációkon keresztül továbbadják a káros allélt. Meg kell jegyezni, hogy a monogénes öröklésmenetű rendellenességek, mint pl. a PKU, sem ennyire egyszerűek, ugyanis az adott génben sokféle mutáció léphet fel, és ezeknek eltérő hatásai lehetnek (Scriver & Waters, 1999). Új PKU mutációk is kialakulhatnak olyan személyekben, akiknek nincs családi előzményük ezen a téren. Vannak olyan monogénes zavarokat is, melyeket nagyrészt új mutációk okoznak. Ráadásul, a betegség kialakulásának időpontja is változó lehet, mint pl. a HD esetében is. Összefoglalva A domináns (Huntington-kór) és a receszív (PKU) monogénes öröklésmenet Mendel törvényeivel jól magyarázható. Egy gén két (esetleg több) formában van jelen minden egyedben, ezek a gén alléljai. A két allél a gaméták kialakulása során válik szét (szegregálódik). Ez Mendel első törvénye, a hasadás törvénye. Mendel második törvénye A Huntington-kórért felelős, illetve a normális allélok nem csak a gaméták kialakulásakor válnak szét, de ugyanakkor függetlenül öröklődnek a PKU-ért felelős alléloktól is. Ez érthető, mert a Huntington-kórt és a PKU-t különböző gének okozzák, és ezek a gének egymástól függetlenül öröklődnek. Mendel szisztematikusan kísérletezett a borsónövények variációinak keresztezésével, melyek két vagy még több jellemvonásban különböztek. Azt találta, hogy két, különböző tulajdonság alléljai egymástól függetlenül kombinálódnak. Más szóval, az egyik tulajdonság öröklődésmenetét nem befolyásolja egy másik tulajdonság öröklődése. Ez a mendeli független öröklődés törvénye. Igen érdekesek azonban azok a tulajdonságok, melyekre nem igaz Mendel második törvénye. Ma már tudjuk, hogy a gének nem csak úgy lebegnek a petesejtben, vagy a spermában, hanem kromoszómákon helyezkednek el. A kromoszóma szó szerint azt jelenti, hogy színes test. Nevét onnan kapta, hogy bizonyos laboratóriumi vizsgálatokban ezen struktúrák másképpen festődnek, mint a sejtmag többi része. A gének a kromoszóma meghatározott helyeihez köthetők, melyeket locus-nak nevezünk (egyes szám, locus, a latin hely szóból származik). A testi sejtek minden kromoszómából 2, úgynevezett homológ párt tartalmaznak, míg az ivarsejtek a homológ kromoszómákból csak egy sorozatot hordoznak. Amikor a spermium a petesejtet megtermékenyíti, az apai és az anyai kromoszómák újra párokba rendeződnek, így jön létre a 23 pár kromoszóma az emberben. A kromoszómákat részletesebben tárgyaljuk a 4. Fejezetben. Amikor Mendel két jellemvonás együttes öröklődését vizsgálta (nevezzük őket A-nak és B-nek), olyan szülői vonalakat választott ki, melyek domináns jellemvonást mutatták mind az A-ra, mind a B-re, és ezeket keresztezte keresztezett olyan szülői vonallal, melyek A-ra és B-re is homozigóta recesszívek voltak. Az első generáció minden egyede heterozigóta lett. A másodgenerációs utódokban (F2) azonban minden variációt megtalált: domináns-a és -B, domináns-a és receszív-b, receszív-a és domináns-b, valamint receszív-a és B. A négy féle utód gyakorisága az A és B jellegek független öröklődését mutatta. A független öröklődés törvénye azonban nem minden esetben teljesült, melynek okát ma már tudjuk: ebben az esetben a tulajdonságok ugyanazon a kromoszómán helyezkedtek el, azaz kapcsoltak. Ha két jellemvonás nem öröklődik függetlenül, akkor ezek a locusok ugyanazon a kromoszómán, egymáshoz relatíve közel helyezkednek el, azaz kapcsoltak.

6 2.6-os Ábra: Mendel második törvénye akkor nem érvényesül, ha a két gén ugyanazon a kromoszómán, egymáshoz kapcsoltan helyezkedik el. Az A 1 allél és a B 1 allél domináns, az A 2 és a B 2 allélok receszívek. A 2.6-os ábra bemutatja azt az esetet, amikor az A és a B tulajdonság génjei ugyanazon a kromoszómán, egymáshoz közel helyezkednek el, azaz kapcsoltak. Ilyenkor nem jelenik meg mind a négy fajta utód, csupán kettő: ebben a példában az utód vagy dominánst mind A-ra és mind B-re, vagy pedig receszív mind A-ra és B-re. Mendel második törvénye alóli kivételek tették lehetővé a gének kromoszómális térképezését. Ha egy adott gén-pár öröklődése nem felel meg Mendel második törvényének, akkor ezek ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el. Ezt a jelenséget kapcsoltságnak (linkage) nevezzük. Két gén valójában akkor kapcsolt, ha azonos kromoszómán van, és relatíve közel van egymáshoz. Ha a távolság a két gén között nagy, akkor az ivarsejtek kialakulása előtt rekombináció jöhet létre, azaz a homológ kromoszómapárok a meiozís során összetapadnak, és részeik kicserélődnek egymással (átkereszteződés). Ilyenkor az azonos kromoszómán található tulajdonságok is kombinálódhatnak. A 2.7-es Ábra bemutatja az egyetlen kromoszómán elhelyezkedő három lókusz (A, B, C) rekombinációját. Az anyai kromoszóma az A 1, C 1 és a B 2 allélokat hordozza, és fehér színnel van jelölve, az apai kromoszóma az A 2, C 2 és B 1 alléllokat hordozza, és szürke. A meiozis alatt minden kromoszóma megduplázódik, két testvér kromatidát alakítva ki (2.7b Ábra). Ezek a testvér kromatidák átkereszteződhetnek (crossing over), mint ahogy ezt a 2.7c Ábra mutatja. Ez átlagosan egyszer következik be minden kromoszómán a meiozis ideje alatt. A kromatidák az átkereszteződés során eltörnek és újra összekapcsolódnak (2.7d Ábra) Ezután minden egyes kromatida egy külön gamétába kerül (2.7e Ábra). Pillanatnyilag csak az A és a B lokuszt vegyük figyelembe. Mint ahogy a 2.7e Ábrán is látszik, egy gaméta fogja hordozni az A 1 és a B 2 gént, hasonlóan az anyához, és egy fogja az A 2 -t és a B 1 - et hordozni, hasonlóan az apához. A másik kettő A 1 -et B 1 -el, és A 2 -t B 2 -vel hordozza. Az utóbbi két pár átkereszteződéssel létrejött rekombináns, ezek a variációk nem voltak jelen a szülői kromoszómákon.

7 2.7-es Ábra: Az átkereszteződés illusztrációja. Az anyai kromoszóma (fehér) az A 1, C 1 és a B 2 allélokat hordozza, az apai kromoszóma (szürke) az A 2, C 2 és B 1 alléllokat. Az anyai kromoszóma jobboldali kromatidája (a meiozis során megduplázódott kromoszóma) átkereszteződik az apai kromoszóma bal kromatidájával. A rekombináció valószínűsége annál nagyobb, minél távolabb van a két lokusz egymástól a kromoszómán. Például a 2.7-es ábrán az A és a C lokuszok nem rekombinálódtak. Minden gaméta vagy A 1 C 1, vagy A 2 C 2 volt, azaz megegyezett a szülői elrendezéssel, mert ezek között a lokuszok között nem történt meg az átkereszteződés. Az átkereszteződés ugyan bekövetkezhetett volna az A és a C lokuszok között, de mivel ezek közel voltak egymáshoz, ez csupán kis valószínűséggel történhetett meg. A rekombináció jelenségét géntérképezésre használják. Két lokusz közötti távolság megbecsülhető a 100 gamétán történő rekombinációk száma alapján. Ezt a távolságot centimorgannak nevezzük, T.H Morgan alapján, aki először mutatta ki a kapcsolt géncsoportokat a Drosophila muslincán (Morgan et. al. 1915). Ha két lokusz messze van egymástól, mint pl. az A és a B lokuszok, a rekombináció olyan gyakran szétválasztja ezt a két lokuszt, mintha a lokuszok különböző kromoszómákon lennének, és ezért kapcsoltságuk kicsi. A géntérképezés, azaz a gének kromoszómális lokalizációjának meghatározása a kapcsoltság elemzésével (linkage analysis) történhet. A kapcsoltsági elemzés olyan esetekben használható, ahol 2 tulajdonság öröklődése egymástól nem független, azaz kapcsolt. A gének térképezésére kromoszómális markereket (jelzőtáblák) használnak. Az elmúlt években több ezer markert írtak le, melyek segítségével a vizsgált tulajdonságokért vagy betegségekért felelős gének feltérképezhetők.

8 Összefoglalva Mendel második törvénye, a független öröklődés törvénye kimondja, hogy két tulajdonság öröklődése egymástól függetlenül megy végbe. Mendel második törvénye akkor nem érvényesül, ha két vizsgált tulajdonság génjei ugyanazon kromoszómán helyezkednek el. Ilyemkor kapcsoltságról beszélünk. Minél közelebb van 2 gén egymáshoz, annál erősebben kapcsolt. Ez az alapja a gének kromoszómális térképezésének, melyet kapcsoltsági analízisnek (linkage analysis) nevezünk ban találtak egy olyan DNS markert, mely a Huntington-kór génjével erősen kapcsoltnak mutatkozott. Így sikerült lokalizálni a 4-es kromoszóma csúcsán azt a gént, melynek mutációja Huntigton kórhoz vezet (4-es kromoszóma, lásd a 6. fejezetet, Gusella et. al., 1983). Ez volt az első eset, hogy DNS markereket használtak egy olyan rendellenesség génjének felkutatására, melynek kémiai működéséről nem tudtunk semmit. Azóta újabb DNS markereket azonosítottak, melyek még közelebb voltak a Huntington-kór génjéhez, és így lehetővé tették, hogy pontosan beazonosítsák a gént. Ha már megtaláltak egy gént, két dolog lehetséges. Először is, beazonosítható a rendellenességért felelős mutáció. Ennek alapján ki lehet dolgozni egy olyan genetikai tesztet, mely a mutáció meglétét vagy hiányát egyértelműen kimutatja a vizsgált személyben. Ez több mint csupán a Mendel törvényein alapuló rizikó kiszámítása. A DNS teszt arra is felhasználható, hogy diagnosztizáljuk a rendellenességet az egyénekben, figyelmen kívül hagyva, hogy van e információnk a többi családtagról. Másodsorban, megvizsgálható a gén által kódolt fehérje, és ez a vizsgálódás egy nagy lépés afelé, hogy megértsük azt, hogyan hatnak a gének, és ezzel az elromlott génműködés terápiájához is közelebb kerülünk. Habár még nem teljesen ismert a Huntington gén mutációja által okozott betegség folyamata, azt tudjuk, hogy a Huntington-kór, akárcsak az első fejezetben megemlített fragil X szellemi fogyatékosság is, olyan fajta genetikai hiba, amelyben a DNS egy rövid szakasza sokszor megismétlődik (lásd a 6. fejezetet). A PKU gén megtalálása könnyebb volt, mert ennek a génnek a terméke egy jól ismert enzim, ahogy ezt már az 1. fejezetben leírtuk ben megtalálták a PKU-ért felelős gént, és kimutatták, hogy a 12. kromoszómán helyezkedik el (Lidsky et. al. 1984). A fenilketonúriás gyerekeket évtizedeken át a PKU fiziológiai hatásainak kiszűrésével azonosították sok a vérben a fenilalanin de az a teszt nem elég pontos. Az újabban kidolgozott DNS teszt alkalmazását azonban akadályozta az a tény, hogy kiderült, hogy a PKU lókuszán nagyon sok különböző mutáció létezik, és ezek a mutációk hatásaikat tekintve különböznek. Ez a változatosság az alapja annak, hogy a vérben található fenilalanin szintje jelentősen különbözik a fenilketonúriás betegekben. A több ezer ismert monogénes rendellenességből (aminek a fele az idegrendszerre vonatkozik) már több száz betegség esetében meghatározták az elromlott gén pontos kromoszómális elhelyezkedését. Több mint száz rendellenességnél megtalálták magát a gént is, és a betegség okozó mutációkat, és ez a szám gyorsan növekszik. Összefoglalás A Huntington-kór (HD) és a fenilketonúria (PKU) egy-egy példa a domináns és a receszív öröklésmenetű rendellenességekre, melyek pontosan követik a több mint egy évszázaddal ezelőtt, Mendel által leírt öröklődés alapszabályait. Egy gén két vagy több formában (allélok) is létezhet. Egy allél uralhatja egy másik kifejeződését. A két allél a gaméták kialakulásakor szétválik (szegregálódik). Ez Mendel első törvénye, a szegregáció törvénye. Az öröklődés sok sajátosságát megmagyarázza ez a törvény: a HD-s szülők utódainak miért 50 százaléka betegszik meg idővel, ez a halálos gén miért ilyen állhatatos a népességben, a PKU-ás gyerekeknek általában miért nincsenek PKU-ás szüleik, és miért valószínűbb a PKU, ha a szülők genetikailag rokonok. Mendel második törvénye a független öröklődés törvénye. Egy adott gén öröklődését nem befolyásolja egy másik gén öröklődése. Azonban az ugyanazon a kromoszómán, egymáshoz közel fekvő gének kapcsolási csoportot alkotnak, mely nem követi Mendel független öröklődési törvényét. Ezek a kivételek teszik lehetővé, hogy a géneket hozzárendeljük a kromoszómákhoz, kapcsoltsági elemzést (linkage analysis) alkalmazva. Ezt a módszert használták fel a Huntington-kór és a PKU-ért felelős génmutációk azonosításánál is

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. 2 Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek összefoglalását: Kísérletek növényhibridekkel,

Részletesebben

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Populációgenetika. 2. Egy populáció egyedeinek a 90%-a AA, 10%-a aa genotípusú. Mekkorák az allélgyakoriságok?

Populációgenetika. 2. Egy populáció egyedeinek a 90%-a AA, 10%-a aa genotípusú. Mekkorák az allélgyakoriságok? Populációgenetika 1. Egy populáció egyedeinek genotípus szerinti megoszlása a következő: 10 AA, 50 Aa, 30 aa. Mekkorák az allélgyakoriságok? Követi-e a Hardy-Weinberg eloszlást a populáció? p = D+H/ alapján

Részletesebben

A populációgenetika alaptörvénye

A populációgenetika alaptörvénye 1 of 5 5/16/2009 2:58 PM A Hardy Weinberg-egyensúly A populációgenetika alaptörvénye A felfedezőiről elnevezett Hardy Weinberg egyensúlyi állapot az ideális populáció-ban fordul elő, egy olyan populációban,

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

szekely.anna@ppk.elte.hu kotyuk.eszter@ppk.elte.hu

szekely.anna@ppk.elte.hu kotyuk.eszter@ppk.elte.hu PSZB09-109 Veres-Székely Anna, Kótyuk Eszter és Sasvári Mária Prof. (2015 őszi félév:) szekely.anna@ppk.elte.hu kotyuk.eszter@ppk.elte.hu Fogadó óra: kedd 11-12 (Izu112) sasvari.maria@med.semmelweis-univ.hu

Részletesebben

A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor,

A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor, 1 A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor, (Debreceni Egyetem Állattenyésztéstani Tanszék) A bármilyen

Részletesebben

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Blau-szindróma Verzió 2016 1. MI A BLAU-SZINDRÓMA/FIATALKORI SZARKOIDÓZIS 1.1 Mi ez? A Blau-szindróma genetikai betegség. A betegeknél egyszerre lép fel bőrkiütés,

Részletesebben

Virulencia és szelekció

Virulencia és szelekció 1 of 5 4/23/2009 7:10 AM Kórokozók változóban Virulencia és szelekció Az AIDS-vírusok legősibb alakját a mandrillokban találták meg Néhány éve, amerikai látogatásunk idején, két ott élő bölcsész barátunk

Részletesebben

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt ÁlLATGENETIKA Debreceni Egyetem Nyugat-magyarországi Egyetem Pannon Egyetem A projekt az Európai Unió támogatásával, az

Részletesebben

Balázs Anna. Az importin-béta 1 szerepe a kromatin 2 szerveződésében. Abstract

Balázs Anna. Az importin-béta 1 szerepe a kromatin 2 szerveződésében. Abstract Balázs Anna Az importin-béta 1 szerepe a kromatin 2 szerveződésében Abstract Kutatócsoportunk a Ketel d domináns nőstény steril mutációval azonosította a muslica Ketel génjét. A Ketel gén az importin-béta

Részletesebben

újra Az emberi viselkedés (heritabilitás) I: dok II. Testvérp Családvizsgálat Szülők Gének Nevelés gyerek CSAK közös környezet CSAK közös génállomány

újra Az emberi viselkedés (heritabilitás) I: dok II. Testvérp Családvizsgálat Szülők Gének Nevelés gyerek CSAK közös környezet CSAK közös génállomány Öröklődés környezet újra Családvizsgálat Szülők Az emberi viselkedés örökletessége Nevelés Gének (heritabilitás) 1 Szülő - gyermek hasonlósága tükrözi a gének + a környezet hatását 2 1. 2. Egyének és s

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

Intelligencia és kognitív képességek

Intelligencia és kognitív képességek Intelligencia és kognitív képességek Az intelligencia amit tudunk róla és amit nem (Neisser, 1996) A szellemi fogyatékosság genetikai alapjai Az intelligencia elméletei NEISSER, U. et al (1996) Intelligencia:

Részletesebben

DR. IMMUN Egészségportál

DR. IMMUN Egészségportál Férfiak hajhullása Férfiak hajhullása Az amerikai James B. Hamilton 1942-ben kutatásai eredményeit összefoglalva definiálta a genetikai típusú kopaszodásért felelõs tényezõket: a férfi nemi hormonok termelõdése,

Részletesebben

Kísérlet helyszíne: Jegyzőkönyv forrása: magnószalag

Kísérlet helyszíne: Jegyzőkönyv forrása: magnószalag Azonosító szám: PA-980308a Téma: Kommunikációs partner neve: A reticuli faj biológiája Kommunikációs partner Ghopal faji besorolása: Ganümeda expler EBS-A2a Kísérlet dátuma: 1998. márc. 08. Közvetítő alany:

Részletesebben

1. oldal TÁMOP-6.1.2/LHH/11-B-2012-0037. Életmódprogramok megvalósítása Abaúj-Hegyköz lakosainak egészségéért. Hírlevél. Röviden a cukorbetegségről

1. oldal TÁMOP-6.1.2/LHH/11-B-2012-0037. Életmódprogramok megvalósítása Abaúj-Hegyköz lakosainak egészségéért. Hírlevél. Röviden a cukorbetegségről 1. oldal TÁMOP-6.1.2/LHH/11-B-2012-0037 Életmódprogramok megvalósítása Abaúj-Hegyköz lakosainak egészségéért. Hírlevél Röviden a cukorbetegségről A diabéteszről általában Kiadó: Gönc Város Önkormányzata

Részletesebben

KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA

KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA ÉRETTSÉGI VIZSGA 2016. május 11. BIOLÓGIA KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA 2016. május 11. 8:00 Az írásbeli vizsga időtartama: 120 perc Pótlapok száma Tisztázati Piszkozati EMBERI ERŐFORRÁSOK MINISZTÉRIUMA

Részletesebben

DR. IMMUN Egészségportál

DR. IMMUN Egészségportál Feng shui A belsõ harmónia megteremtése feng shuival A kínaiak évezredek óta a feng shui alapelvei szerint építik és rendezik be házaikat és maguk az építõmesterek is e szabályokat követik. hirdetés Ma

Részletesebben

Congenitalis adrenalis hyperplasia, 21-hidroxiláz defektus. Szülő- és betegtájékoztató

Congenitalis adrenalis hyperplasia, 21-hidroxiláz defektus. Szülő- és betegtájékoztató Bevezetés Congenitalis adrenalis hyperplasia, 21-hidroxiláz defektus Szülő- és betegtájékoztató Minden szülő azt várja, hogy gyermeke egészséges lesz. Így azután mélyen megrázza őket, ha megtudják, hogy

Részletesebben

KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA

KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA ÉRETTSÉGI VIZSGA 2010. május 12. BIOLÓGIA KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA 2010. május 12. 8:00 Az írásbeli vizsga időtartama: 120 perc Pótlapok száma Tisztázati Piszkozati OKTATÁSI ÉS KULTURÁLIS MINISZTÉRIUM

Részletesebben

T 038407 1. Zárójelentés

T 038407 1. Zárójelentés T 038407 1 Zárójelentés OTKA támogatással 1996-ban indítottuk az MTA Pszichológiai Intézetében a Budapesti Családvizsgálatot (BCsV), amelynek fő célja a szülő-gyermek kapcsolat és a gyermekek érzelmi-szociális

Részletesebben

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro MAJEED Verzió 2016 1. MI A MAJEED 1.1 Mi ez? A Majeed-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az érintett gyermekek Krónikus Rekurrens Multifokális Oszteomielitiszben

Részletesebben

A replikáció mechanizmusa

A replikáció mechanizmusa Az öröklődés molekuláris alapjai A DNS megkettőződése, a replikáció Szerk.: Vizkievicz András A DNS-molekula az élőlények örökítő anyaga, kódolt formában tartalmazza mindazon információkat, amelyek a sejt,

Részletesebben

BIOLÓGIA ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI FELVÉTELI FELADAT (1997)

BIOLÓGIA ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI FELVÉTELI FELADAT (1997) BIOLÓGIA ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI FELVÉTELI FELADAT (1997) ÚTMUTATÁS A FELADATOK MEGOLDÁSÁHOZ Minden feladat megoldását a megoldólapon kell beadnia. A római számokkal jelölt feladatcsoportok megoldásait mindig

Részletesebben

Az öröklődés legfontosabb alapfogalmai Genotípus X környezet interakció. A környezet meghatározó. Genetika & szelekció a vadgazdálkodásban

Az öröklődés legfontosabb alapfogalmai Genotípus X környezet interakció. A környezet meghatározó. Genetika & szelekció a vadgazdálkodásban a vadgazdálkodásban A genetika a vadászok számára misztikus Német tradiciók az agancs nagysága genetikailag determinált a gyenge egyedek selejtezésével az agancs javítható Selejtezés = válogatás = válogató

Részletesebben

Az emberi embrió szabályozásának kérdéseiről

Az emberi embrió szabályozásának kérdéseiről Vörös Judit ügyvédjelölt, Galavits, Ábrahám & Kondacs Ügyvédi Iroda (Budapest) 1. Előszó Napjainkban úgy tűnik, a jogalkotók egyre inkább felismerik az emberi élet, személyiség mint érték védelmének fontosságát.

Részletesebben

Rizoktónia. Velünk kezdõdik. www.kws.hu. A narancs a KWS egyik védjegye.

Rizoktónia. Velünk kezdõdik. www.kws.hu. A narancs a KWS egyik védjegye. Rizoktónia www.kws.hu A narancs a KWS egyik védjegye. Velünk kezdõdik. Tartalomjegyzék Szakkifejezések...4 Rhizoctonia solani...6 Származása, története, elterjedése, gazdasági jelentôsége...7 Tünetei...12

Részletesebben

Ötvözetek mikroszkópos vizsgálata

Ötvözetek mikroszkópos vizsgálata Név: Szatai Sebestyén Zalán Neptun: C7283Z N I 11 A Ötvözetek mikroszkópos vizsgálata Mérésnél használt eszközök: Alumínium-magnézium-szilícium minta (5/6) Acélminta (5) Etalon (29) Célkeresztes skálázott

Részletesebben

1. Érvelések. Az élet kezdete mint etikai probléma. 1. Érvelések az abortusz vita kapcsán 2. Történeti megközelítés 3.

1. Érvelések. Az élet kezdete mint etikai probléma. 1. Érvelések az abortusz vita kapcsán 2. Történeti megközelítés 3. Az élet kezdete mint etikai probléma 1. Érvelések az abortusz vita kapcsán 2. Történeti megközelítés 3. Mai álláspontok 1. Érvelések Bioetikai kérdés, de nem csupán Az abortusz kérdése filozófiai, jogi

Részletesebben

Génmódosítás: bioszféra

Génmódosítás: bioszféra bioszféra Génmódosítás: Nagy butaság volt politikusaink részérôl az alaptalan GMO-ellenesség alaptörvényben való rögzítése. A témával foglalkozó akadémikusok véleménye külföldön és Magyarországon egészen

Részletesebben

BIOLÓGIA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ

BIOLÓGIA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ Biológia emelt szint 0621 É RETTSÉGI VIZSGA 2006. november 2. BIOLÓGIA EMELT SZINTŰ ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI VIZSGA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ OKTATÁSI ÉS KULTURÁLIS MINISZTÉRIUM Útmutató az emelt szintű dolgozatok

Részletesebben

GOMBABETEGSÉGEK SOROZAT ÔSZI BÚZA LEVÉL- FOLTOSSÁGOK

GOMBABETEGSÉGEK SOROZAT ÔSZI BÚZA LEVÉL- FOLTOSSÁGOK SOROZAT LEVÉL- FOLTOSSÁGOK Tartalomjegyzék A foltbetegségek kórokozói és tünetei A foltbetegségek kórokozói és tünetei 3 6 Jelentôség és életmód 7 A kórokozók járványtana 8 Kártétel 9 11 Agrotechnika,

Részletesebben

EVOLÚCIÓ, AZ EMBER EVOLÚCIÓJA Szathmáry Eörs

EVOLÚCIÓ, AZ EMBER EVOLÚCIÓJA Szathmáry Eörs EVOLÚCIÓ, AZ EMBER EVOLÚCIÓJA Szathmáry Eörs Biológiai szempontból az evolúció nem más, mint a replikátorok populációjában lezajló, generációkon átívelő folyamat, amelynek során a replikátorokat jellemző

Részletesebben

IL-1-receptor antagonista deficiencia (DIRA)

IL-1-receptor antagonista deficiencia (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro IL-1-receptor antagonista deficiencia (DIRA) Verzió 2016 1. MI A DIRA 1.1 Mi ez? Az IL-1-receptor antagonista deficiencia (DIRA) egy ritka genetikai betegség.

Részletesebben

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro PAPA Szindróma Verzió 2016 1. MI A PAPA SZINDRÓMA 1.1 Mi ez? A PAPA a pyogen arthritis, pyoderma gangrenosum és acne" (gennykeltő ízületi gyulladás, üszkös

Részletesebben

KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA

KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA ÉRETTSÉGI VIZSGA 2008. május 16. BIOLÓGIA KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA 2008. május 16. 8:00 Az írásbeli vizsga időtartama: 120 perc Pótlapok száma Tisztázati Piszkozati OKTATÁSI ÉS KULTURÁLIS MINISZTÉRIUM

Részletesebben

III. Testi fejlıdés. Szeptember 25., péntek, 20 óra

III. Testi fejlıdés. Szeptember 25., péntek, 20 óra III. Testi fejlıdés Szeptember 25., péntek, 20 óra László lépett be utoljára a közösségi terembe, amely hatalmas boltíves helyiség volt, bútorzatául pedig egy nagy asztal szolgált, körülötte néhány paddal

Részletesebben

Mezőgazdasági Iskola Topolya Készült a Magyar Nemzeti Tanács támogatásával. Horváth Zsolt GENETIKA. jegyzetfüzet a Mezőgazdasági Iskola diákjainak

Mezőgazdasági Iskola Topolya Készült a Magyar Nemzeti Tanács támogatásával. Horváth Zsolt GENETIKA. jegyzetfüzet a Mezőgazdasági Iskola diákjainak Mezőgazdasági Iskola Topolya Készült a Magyar Nemzeti Tanács támogatásával Horváth Zsolt GENETIKA jegyzetfüzet a Mezőgazdasági Iskola diákjainak Topolya, 2011 MI A GENETIKA? A genetika a jellegek öröklődésével,

Részletesebben

15. BESZÉD ÉS GONDOLKODÁS

15. BESZÉD ÉS GONDOLKODÁS 15. BESZÉD ÉS GONDOLKODÁS 1. A filozófiának, a nyelvészetnek és a pszichológiának évszázadok óta visszatérô kérdése, hogy milyen a kapcsolat gondolkodás vagy általában a megismerési folyamatok és nyelv,

Részletesebben

Initially submitted November 15, 2013; accepted for publication November 25, 2013

Initially submitted November 15, 2013; accepted for publication November 25, 2013 A férfi nemi szervek The male sex organs hadaritso@yahoo.com Semmelweis Egyetem, I. Nőgyógyászati Klinika Initially submitted November 15, 2013; accepted for publication November 25, 2013 Abstract: The

Részletesebben

Abortusz, a legalitás határai. Szerző: dr. Faix Nikoletta

Abortusz, a legalitás határai. Szerző: dr. Faix Nikoletta Abortusz, a legalitás határai Szerző: dr. Faix Nikoletta Az abortusz mind erkölcsi, mind társadalmi, mind jogi megítélése változott az évek során. Egymással szöges ellentétben álló csoportok, álláspontok

Részletesebben

FERROMÁGNESES ANYAGOK RONCSOLÁSMENTES VIZSGÁLATA MÁGNESESHISZTERÉZIS-ALHURKOK MÉRÉSE ALAPJÁN. Mágneses adaptív teszt (MAT) Vértesy Gábor

FERROMÁGNESES ANYAGOK RONCSOLÁSMENTES VIZSGÁLATA MÁGNESESHISZTERÉZIS-ALHURKOK MÉRÉSE ALAPJÁN. Mágneses adaptív teszt (MAT) Vértesy Gábor FERROMÁGNESES ANYAGOK RONCSOLÁSMENTES VIZSGÁLATA MÁGNESESHISZTERÉZIS-ALHURKOK Vértesy Gábor MÉRÉSE ALAPJÁN MTA TTK Műszaki Fizikai és Anyagtudományi Intézet Olyan új, gyorsan elvégezhetô, megbízható és

Részletesebben

Szent István Egyetem. Az ivarérés idejét maghatározó QTL-ek genetikai térképezése tyúkban. Szabó Gyula Doktori értekezés

Szent István Egyetem. Az ivarérés idejét maghatározó QTL-ek genetikai térképezése tyúkban. Szabó Gyula Doktori értekezés Szent István Egyetem Az ivarérés idejét maghatározó QTL-ek genetikai térképezése tyúkban Szabó Gyula Doktori értekezés Gödöllő 2004 A doktori iskola Neve: Állattenyésztés-tudományi Doktori Iskola Tudományága:

Részletesebben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül 1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Reumás láz és sztreptokokkusz-fertőzés utáni reaktív artritisz

Reumás láz és sztreptokokkusz-fertőzés utáni reaktív artritisz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Reumás láz és sztreptokokkusz-fertőzés utáni reaktív artritisz Verzió 2016 1. MI A REUMÁS LÁZ 1.1 Mi ez? A reumás láz nevű betegséget a sztreptokokkusz baktérium

Részletesebben

Középpontban az adatok 1. jelentés A romák EU-MIDIS. Az Európai Unió Alapjogi Ügynöksége (FRA)

Középpontban az adatok 1. jelentés A romák EU-MIDIS. Az Európai Unió Alapjogi Ügynöksége (FRA) Középpontban az adatok 1. jelentés: A romák 01 EU-MIDIS Az Európai Unió felmérése a kisebbségekről és a hátrányos megkülönböztetésről Magyar 2009 Középpontban az adatok 1. jelentés A romák Az Európai Unió

Részletesebben

É h e z ő m i l l i ó k m e g m e n t é s e.

É h e z ő m i l l i ó k m e g m e n t é s e. É h e z ő m i l l i ó k m e g m e n t é s e. Ez a szándék a leginkább kétséges, felületes és hiteltelen érve a biotechnológia indokainak, a saját szükségszerűségének az igazolására. Az előző (2.) témából

Részletesebben

Elektromágneses sugárözönben élünk

Elektromágneses sugárözönben élünk Elektromágneses sugárözönben élünk Az Életet a Nap, a civilizációnkat a Tűz sugarainak köszönhetjük. - Ha anya helyett egy isten nyitotta föl szemed, akkor a halálos éjben mindenütt tűz, tűz lobog fel,

Részletesebben

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Behcet-kór Verzió 2016 1. MI A BEHCET-KÓR 1.1 Mi ez? A Behçet-szindróma vagy Behçet-kór (BD) egy szisztémás vaszkulitisz (az egész testre kiterjedő érgyulladás),

Részletesebben

Avagy a terhességi mérgezésről

Avagy a terhességi mérgezésről Avagy a terhességi mérgezésről Csak az emberi fajra jellemző tünetegyüttes a terhességben előforduló magas vérnyomás, melyhez fehérjevizelés, ödéma és egyéb elváltozások kapcsolódhatnak, például szív-

Részletesebben

Brodzinsky, D.M. Schechter, M.D. (1993): Being Adopted. The Lifelong Search for Self (New York: Anchor Books)

Brodzinsky, D.M. Schechter, M.D. (1993): Being Adopted. The Lifelong Search for Self (New York: Anchor Books) Brodzinsky, D.M. Schechter, M.D. (1993): Being Adopted. The Lifelong Search for Self (New York: Anchor Books) A könyvről A könyv szerzői klinikai pszichológusok, akik évtizedek óta foglalkoznak az örökbefogadás

Részletesebben

A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50%

A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50% Lehetséges tesztfeladatok: Tudjuk, hogy egy családban az anya Huntington érintett (heterozigóta), az apa nem. Ugyanakkor az apa heterozigóta formában hordozza a Fenilketonúria mutáns allélját (az anya

Részletesebben

Természetes Kiválasztódás (A császár új ruhája)

Természetes Kiválasztódás (A császár új ruhája) Természetes Kiválasztódás (A császár új ruhája) Darwin szerint csak a környezetéhez legjobban alkalmazkodó organizmus képes a túlélésre és saját genetikus jellemzőinek a növekvő számú utódoknak való továbbadására,

Részletesebben

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.)

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.) Az I./2. rész (Gének és funkciójuk) rövid összefoglalója A gének a DNS információt hordozó szakaszai, melyekben a 4 betű (ATCG) néhány ezerszer, vagy százezerszer ismétlődik. A gének önálló programcsomagként

Részletesebben

STATISZTIKAI TÜKÖR 2014/126. A népesedési folyamatok társadalmi különbségei. 2014. december 15.

STATISZTIKAI TÜKÖR 2014/126. A népesedési folyamatok társadalmi különbségei. 2014. december 15. STATISZTIKAI TÜKÖR A népesedési folyamatok társadalmi különbségei 214/126 214. december 15. Tartalom Bevezető... 1 1. Társadalmi különbségek a gyermekvállalásban... 1 1.1. Iskolai végzettség szerinti különbségek

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

Familiáris mediterrán láz

Familiáris mediterrán láz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Familiáris mediterrán láz Verzió 2016 1. MI AZ FMF 1.1 Mi ez? A familiáris mediterrán láz (Familial Mediterranean Fever, FMF) egy genetikailag öröklődő betegség.

Részletesebben

ADALÉKOK A DUNA HAJÓZÁSI CÉLÚ FEJLESZTÉSÉVEL

ADALÉKOK A DUNA HAJÓZÁSI CÉLÚ FEJLESZTÉSÉVEL ADALÉKOK A DUNA HAJÓZÁSI CÉLÚ FEJLESZTÉSÉVEL JÁRÓ KÖRNYEZETI KÁROK PÉNZÜGYI ÉRTÉKELÉSÉHEZ Szerz!k: Harangozó Gábor dr., egyetemi adjunktus, Budapesti Corvinus Egyetem Széchy Anna, doktorjelölt, projektmenedzser,

Részletesebben

Szisztémás Lupusz Eritematózusz (SLE)

Szisztémás Lupusz Eritematózusz (SLE) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Szisztémás Lupusz Eritematózusz (SLE) Verzió 2016 2. DIAGNÓZIS ÉS TERÁPIA 2.1 Hogyan diagnosztizálható? Az SLE diagnózisa a panaszok (mint pl. fájdalom), a

Részletesebben

Szubjektív feszültség és munkastressz a házasok életében Összehasonlítás Európa 24 országában

Szubjektív feszültség és munkastressz a házasok életében Összehasonlítás Európa 24 országában Utasi Ágnes: Szubjektív feszültség és munkastressz a házasok életében Szubjektív feszültség és munkastressz a házasok életében Összehasonlítás Európa 24 országában Utasi Ágnes 1. Bevezetı A rendszeres

Részletesebben

VI. TÉTEL ARISZTOTELÉSZ (384-322) KOZMOLÓGIÁJA, FILOZÓFIAI ISTENTANA ÉS ANTROPOLÓGIÁJA

VI. TÉTEL ARISZTOTELÉSZ (384-322) KOZMOLÓGIÁJA, FILOZÓFIAI ISTENTANA ÉS ANTROPOLÓGIÁJA VI. TÉTEL ARISZTOTELÉSZ (384-322) KOZMOLÓGIÁJA, FILOZÓFIAI ISTENTANA ÉS ANTROPOLÓGIÁJA A thrákiai Sztageiroszból származó görög filozófus Platón tanítványa volt. Platónnal ellentétben azt tanította, hogy

Részletesebben

A gabonasiklók színváltozatai

A gabonasiklók színváltozatai A gabonasiklók színváltozatai Írta: Hajnal Márton Fényképek: www.ornutopia.om Kathy Love Máig a gabonasikló (Elaphe guttata) a legkedveltebb és legelterjedtebb terráriumi hüllõ a világon. Már hazánkban

Részletesebben

A proteomika új tudománya és alkalmazása a rákdiagnosztikában

A proteomika új tudománya és alkalmazása a rákdiagnosztikában BIOTECHNOLÓGIAI FEJLESZTÉSI POLITIKA, KUTATÁSI IRÁNYOK A proteomika új tudománya és alkalmazása a rákdiagnosztikában Tárgyszavak: proteom; proteomika; rák; diagnosztika; molekuláris gyógyászat; biomarker;

Részletesebben

Proontogenezis (megelőző szakasz) Egyedfejlődés (ontogenezis) Proontogenezis. Proontogenezis. Proontogenezis. Proontogenezis

Proontogenezis (megelőző szakasz) Egyedfejlődés (ontogenezis) Proontogenezis. Proontogenezis. Proontogenezis. Proontogenezis Egyedfejlődés (ontogenezis) Proontogenezis (megelőző szakasz) Megtermékenyítés (fertilizáció) Embrionális fejlődés Posztembrionális fejlődés Proontogenezis (megelőző szakasz) Ivarsejt képződés három szakasz:

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉS PRIMER IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK: MALFORMÁCIÓK ÉS GYAKORI FELNŐTTKORI KOMPLEX BETEGSÉGEK Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai Kromoszóma rendellenességek és kisméretű

Részletesebben

EUROPEAN CONSORTIUM FOR THE CERTIFICATE OF ATTAINMENT IN MODERN LANGUAGES FOR MEDICAL PURPOSES NYELVVIZSGA-BIZONYÍTVÁNY ORVOSI SZAKNYELV ISMERETÉRŐL

EUROPEAN CONSORTIUM FOR THE CERTIFICATE OF ATTAINMENT IN MODERN LANGUAGES FOR MEDICAL PURPOSES NYELVVIZSGA-BIZONYÍTVÁNY ORVOSI SZAKNYELV ISMERETÉRŐL Centre Number Vizsgaközpont száma.... Candidate No. Vizsgázó száma EUROPEAN CONSORTIUM FOR THE CERTIFICATE OF ATTAINMENT IN MODERN LANGUAGES FOR MEDICAL PURPOSES NYELVVIZSGA-BIZONYÍTVÁNY ORVOSI SZAKNYELV

Részletesebben

DR. IMMUN Egészségportál

DR. IMMUN Egészségportál A skizofrénia A skizofrénia A skizofrénia kifejezést szinte mindenki hallotta már valahol. Az emberek zöme azonban mégsem tudja biztosan, mi is ez, mi az oka, és hogyan gyógyítható. Mit jelent a skizofrénia

Részletesebben

KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA

KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA É RETTSÉGI VIZSGA 2015. október 21. BIOLÓGIA KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA 2015. október 21. 14:00 Az írásbeli vizsga időtartama: 120 perc Pótlapok száma Tisztázati Piszkozati EMBERI ERŐFORRÁSOK MINISZTÉRIUMA

Részletesebben

SEM MEL WEI S EGY ETE M

SEM MEL WEI S EGY ETE M SEM MEL WEI S EGY ETE M Általános Orvostudományi Kar II. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Igazgató: Dr. Pajor Attila egyetemi tanár 1082 Budapest, VIII. Üllői út 78/A. A SZÜLÉS VEZETÉSE A SZÓBELI

Részletesebben

Gyermekkori Dermatomiozitisz

Gyermekkori Dermatomiozitisz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Gyermekkori Dermatomiozitisz Verzió 2016 1. MI A GYERMEKKORI DERMATOMIOZITISZ 1.1 Milyen betegség ez? A gyermekkori dermatomiozitisz (JDM) az izmokat és a

Részletesebben

BIOLÓGIA. PRÓBAÉRETTSÉGI 2004. május EMELT SZINT. 240 perc

BIOLÓGIA. PRÓBAÉRETTSÉGI 2004. május EMELT SZINT. 240 perc PRÓBAÉRETTSÉGI 2004. május BIOLÓGIA EMELT SZINT 240 perc Útmutató A feladatok megoldására 240 perc fordítható, az id leteltével a munkát be kell fejezni. A feladatok megoldási sorrendje tetsz leges. A

Részletesebben

DR. IMMUN Egészségportál. A haj számára nélkülözhetetlen vitaminok, ásványi anyagok és nyomelemek

DR. IMMUN Egészségportál. A haj számára nélkülözhetetlen vitaminok, ásványi anyagok és nyomelemek A haj és a vitaminok A haj számára nélkülözhetetlen vitaminok, ásványi anyagok és nyomelemek Hajunk állapotát nagyban befolyásolja, hogy milyen ételeket fogyasztunk. A hajhagymák vitamin vagy nyomelemhiánya

Részletesebben

Összefoglaló elemzés a 2008 során a televíziókban sugárzott reklámokról

Összefoglaló elemzés a 2008 során a televíziókban sugárzott reklámokról Összefoglaló elemzés a 2008 során a televíziókban sugárzott reklámokról Az AGB Nielsen Médiakutató Kft. minden év elején összegzést készít az előző év reklámadatairól. Jelen cikkünkben több szempontból

Részletesebben

Az ABCG2 multidrog transzporter fehérje szerkezetének és működésének vizsgálata

Az ABCG2 multidrog transzporter fehérje szerkezetének és működésének vizsgálata Az ABCG2 multidrog transzporter fehérje szerkezetének és működésének Kutatási előzmények Az ABC transzporter membránfehérjék az ATP elhasítása (ATPáz aktivitás) révén nyerik az energiát az általuk végzett

Részletesebben

II. Grafikonok elemzése (17 pont)

II. Grafikonok elemzése (17 pont) I. Az ember táplálkozása (10 pont) Többszörös választás 1) Melyek őrlőfogak a maradó fogazatunkban (az állkapcsok középvonalától kifelé számozva)? 1) az 5. fog 2) a 3. fog 3) a 8. fog 4) a 2. fog 2) Melyik

Részletesebben

Esettanulmány. Harmadik nyilvános csatornázás. (Öreg és Margaréta. 2008 nov. 28.)

Esettanulmány. Harmadik nyilvános csatornázás. (Öreg és Margaréta. 2008 nov. 28.) Esettanulmány. Harmadik nyilvános csatornázás. (Öreg és Margaréta. 2008 nov. 28.) Margaréta fogpanaszaira sejtemlékezet tisztító energiákat kértem. (A jobb felső 7-es gyökeréből sugárzik a fájdalom a fülébe,

Részletesebben

14-469/2/2006. elıterjesztés 1. sz. melléklete. KOMPETENCIAMÉRÉS a fıvárosban

14-469/2/2006. elıterjesztés 1. sz. melléklete. KOMPETENCIAMÉRÉS a fıvárosban KOMPETENCIAMÉRÉS a fıvárosban 2005 1 Tartalom 1. Bevezetés. 3 2. Iskolatípusok szerinti teljesítmények.... 6 2. 1 Szakiskolák 6 2. 2 Szakközépiskolák. 9 2. 3 Gimnáziumok 11 2. 4 Összehasonlítások... 12

Részletesebben

III.4. JÁRŐRÖK. A feladatsor jellemzői

III.4. JÁRŐRÖK. A feladatsor jellemzői III.4. JÁŐÖK Tárgy, téma A feladatsor jellemzői Algebra (és számelmélet), szöveges feladatok, mozgásos feladatok, geometria. Előzmények Az idő fogalma, mértékegység-váltás (perc óra), a sebesség fogalma:

Részletesebben

56. Belépés a gázcserenyílásokon (G)

56. Belépés a gázcserenyílásokon (G) 56. Belépés a gázcserenyílásokon (G) A peronoszpóra Plasmopara viticola A gomba micéliumai behatolnak a sztómákon* a növény szöveteibe és az élő sejtekből táplálkozik. Ennek következtében a megtámadott

Részletesebben

Leukémia (fehérvérûség)

Leukémia (fehérvérûség) Leukémia (fehérvérûség) Leukémia - fehérvérûség A leukémia a rosszindulatú rákos megbetegedések azon formája, amely a vérképzõ sejtekbõl indul ki. A leukémia a csontvelõben lévõ éretlen és érettebb vérképzõ

Részletesebben

A doktori értekezés tézisei. A növényi NRP fehérjék lehetséges szerepe a hiszton defoszforiláció szabályozásában, és a hőstressz válaszban.

A doktori értekezés tézisei. A növényi NRP fehérjék lehetséges szerepe a hiszton defoszforiláció szabályozásában, és a hőstressz válaszban. A doktori értekezés tézisei A növényi NRP fehérjék lehetséges szerepe a hiszton defoszforiláció szabályozásában, és a hőstressz válaszban. Bíró Judit Témavezető: Dr. Fehér Attila Magyar Tudományos Akadémia

Részletesebben

FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE, BAYES TÉTELE

FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE, BAYES TÉTELE FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE, BAYES TÉTELE 1. Egy alkalmassági vizsgálat adatai szerint a vizsgált személyeken 0,05 valószínűséggel mozgásszervi és 0,03 valószínűséggel érzékszervi

Részletesebben

A KÖRNYEZETI INNOVÁCIÓK MOZGATÓRUGÓI A HAZAI FELDOLGOZÓIPARBAN EGY VÁLLALATI FELMÉRÉS TANULSÁGAI

A KÖRNYEZETI INNOVÁCIÓK MOZGATÓRUGÓI A HAZAI FELDOLGOZÓIPARBAN EGY VÁLLALATI FELMÉRÉS TANULSÁGAI A KÖRNYEZETI INNOVÁCIÓK MOZGATÓRUGÓI A HAZAI FELDOLGOZÓIPARBAN EGY VÁLLALATI FELMÉRÉS TANULSÁGAI Széchy Anna Zilahy Gyula Bevezetés Az innováció, mint versenyképességi tényező a közelmúltban mindinkább

Részletesebben

EGÉSZSÉGÜGYI ALAPISMERETEK

EGÉSZSÉGÜGYI ALAPISMERETEK Egészségügyi alapismeretek emelt szint 1011 ÉRETTSÉGI VIZSGA 2011. október 17. EGÉSZSÉGÜGYI ALAPISMERETEK EMELT SZINTŰ ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI VIZSGA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ NEMZETI ERŐFORRÁS MINISZTÉRIUM

Részletesebben

Proontogenezis (megelőző szakasz) Egyedfejlődés (ontogenezis) Proontogenezis. Proontogenezis. Proontogenezis. Megtermékenyítés (fertilizáció)

Proontogenezis (megelőző szakasz) Egyedfejlődés (ontogenezis) Proontogenezis. Proontogenezis. Proontogenezis. Megtermékenyítés (fertilizáció) Egyedfejlődés (ontogenezis) Proontogenezis (megelőző szakasz) Megtermékenyítés (fertilizáció) Embrionális fejlődés Posztembrionális fejlődés Proontogenezis (megelőző szakasz) Ivarsejt képződés három szakasz:

Részletesebben

Szlovákiai régiók összehasonlítása versenyképességi tényezők alapján

Szlovákiai régiók összehasonlítása versenyképességi tényezők alapján Lukovics Miklós Zuti Bence (szerk.) 2014: A területi fejlődés dilemmái. SZTE Gazdaságtudományi Kar, Szeged, 81-92. o. Szlovákiai régiók összehasonlítása versenyképességi tényezők alapján Karácsony Péter

Részletesebben

1. Az immunrendszer működése. Sejtfelszíni markerek, antigén receptorok. 2. Az immunrendszer szervei és a leukociták

1. Az immunrendszer működése. Sejtfelszíni markerek, antigén receptorok. 2. Az immunrendszer szervei és a leukociták Sejtfelszíni markerek, antigén receptorok A test őrei 1. Az immunrendszer működése Az individualitás legjobban az immunitásban mutatkozik meg. Feladatai: - a saját és idegen elkülönítése, felismerése -

Részletesebben

1 Rendszer alapok. 1.1 Alapfogalmak

1 Rendszer alapok. 1.1 Alapfogalmak ÉRTÉKTEREMTŐ FOLYAM ATOK MENEDZSMENTJE II. RENDSZEREK ÉS FOLYAMATOK TARTALOMJEGYZÉK 1 Rendszer alapok 1.1 Alapfogalmak 1.2 A rendszerek csoportosítása 1.3 Rendszerek működése 1.4 Rendszerek leírása, modellezése,

Részletesebben

III. A tudományos tények, melyek ezt az áttörést visszafordíthatatlanná teszik

III. A tudományos tények, melyek ezt az áttörést visszafordíthatatlanná teszik III. A tudományos tények, melyek ezt az áttörést visszafordíthatatlanná teszik A rák legyőzése - 1. kötet: Az elképzelhetetlen megvalósítható Dr. Niedzwiecki bevezetője a fejezethez A rák az egyik legnagyobb

Részletesebben

BIOLÓGIA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ

BIOLÓGIA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ Biológia emelt szint 1612 ÉRETTSÉGI VIZSGA 2016. május 1 BIOLÓGIA EMELT SZINTŰ ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI VIZSGA JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ EMBERI ERŐFORRÁSOK MINISZTÉRIUMA Útmutató a dolgozatok értékeléséhez

Részletesebben

Gyermekkori Dermatomiozitisz

Gyermekkori Dermatomiozitisz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Gyermekkori Dermatomiozitisz Verzió 2016 2. DIAGNÓZIS ÉS TERÁPIA 2.1 Más ez a gyermekeknél, mint a felnőtteknél? Felnőtteknél a dermatomiozitisz mögöttes rákbetegséget

Részletesebben

GIMNÁZIUMOK REKRUTÁCIÓJA. Andor Mihály MTA Szociológiai Kutatóintézete. A szülők iskolai végzettsége

GIMNÁZIUMOK REKRUTÁCIÓJA. Andor Mihály MTA Szociológiai Kutatóintézete. A szülők iskolai végzettsége MAGYAR PEDAGÓGIA 103. évf. 3. szám 315 338. (2003) GIMNÁZIUMOK REKRUTÁCIÓJA Andor Mihály MTA Szociológiai Kutatóintézete 1990 óta nagyméretű differenciálódás ment végbe a gimnáziumi oktatásban. 1989-ben

Részletesebben

ŐSHONOS ÉS RÉGHONOSULT BAROMFIFAJOK FENNTARTÁSA A DEBRECENI AGRÁRTUDOMÁNYI CENTRUMBAN

ŐSHONOS ÉS RÉGHONOSULT BAROMFIFAJOK FENNTARTÁSA A DEBRECENI AGRÁRTUDOMÁNYI CENTRUMBAN T enyésztés ŐSHONOS ÉS RÉGHONOSULT BAROMFIFAJOK FENNTARTÁSA A DEBRECENI AGRÁRTUDOMÁNYI CENTRUMBAN Száz évvel ezelőtt a háziszárnyas a baromfiudvar és a természetes legelők szerves tartozéka volt. A lúd

Részletesebben

Ivari konfliktus. Dr. Szemethy László

Ivari konfliktus. Dr. Szemethy László Ivari konfliktus Dr. Szemethy László Az ivari konfliktus Az ivari konfliktus oka a hímek és a nőstények szaporodási befektetése eltér anizogámia: az ivarsejtek mérete és száma eltérő petesejt: kevés és

Részletesebben

életeket ment Ideje, hogy önmagára is gondoljon.

életeket ment Ideje, hogy önmagára is gondoljon. életeket ment 1 Ideje, hogy önmagára is gondoljon. A vastag és végbél rák a lappangó gyilkos Szlovéniában évente vastag és végbélrákban kb. 1600 ember betegszik meg. Sajnos sokan közülük a rák miatt elhaláloznak

Részletesebben

OKI-mûhely. Paksi Borbála Schmidt Andrea PEDAGÓGUSOK MENTÁLHIGIÉNÉS ÁLLAPOTA*

OKI-mûhely. Paksi Borbála Schmidt Andrea PEDAGÓGUSOK MENTÁLHIGIÉNÉS ÁLLAPOTA* 48 OKI-mûhely Paksi Borbála Schmidt Andrea PEDAGÓGUSOK MENTÁLHIGIÉNÉS ÁLLAPOTA* KÜLÖNÖS TEKINTETTEL AZ ISKOLAI ÉRTÉKÁTADÁST, EGÉSZSÉG- FEJLESZTÉST ÉS PROBLÉMAKEZELÉST BEFOLYÁSOLÓ DIMENZIÓKRA A tanulmány

Részletesebben

A CSALÁDOK ÉS HÁZTARTÁSOK ELŐRESZÁMÍTÁSA, 1986-2021 BUDAPEST 1988/2

A CSALÁDOK ÉS HÁZTARTÁSOK ELŐRESZÁMÍTÁSA, 1986-2021 BUDAPEST 1988/2 A CSALÁDOK ÉS HÁZTARTÁSOK ELŐRESZÁMÍTÁSA, 1986-2021 BUDAPEST 1988/2 TARTALOMJEGYZÉK BEVEZETÉS... 7 I. AZ ELŐRESZÁMÍTÁS FELTÉTELRENDSZERE ÉS VÉGREHAJTÁSA... 10 1. A népesség családi állapot szerinti összetételének

Részletesebben

ADATBÁZISKEZELÉS ADATBÁZIS

ADATBÁZISKEZELÉS ADATBÁZIS ADATBÁZISKEZELÉS 1 ADATBÁZIS Az adatbázis adott (meghatározott) témakörre vagy célra vonatkozó adatok gyűjteménye. - Pl. A megrendelések nyomon követése kereskedelemben. Könyvek nyilvántartása egy könyvtárban.

Részletesebben

Vargha András PSZICHOLÓGIAI STATISZTIKA DIÓHÉJBAN 1. X.1. táblázat: Egy iskolai bizonyítvány. Magyar irodalom. Biológia Földrajz

Vargha András PSZICHOLÓGIAI STATISZTIKA DIÓHÉJBAN 1. X.1. táblázat: Egy iskolai bizonyítvány. Magyar irodalom. Biológia Földrajz Megjelent: Vargha A. (7). Pszichológiai statisztika dióhéjban. In: Czigler I. és Oláh A. (szerk.), Találkozás a pszichológiával. Osiris Kiadó, Budapest, 7-46. Mi az, hogy statisztika? Vargha András PSZICHOLÓGIAI

Részletesebben