Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai"

Átírás

1 MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉS PRIMER IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK: MALFORMÁCIÓK ÉS GYAKORI FELNŐTTKORI KOMPLEX BETEGSÉGEK Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai Kromoszóma rendellenességek és kisméretű kópiaszám variációk (mikrodeléciók, kis számfeletti marker kromoszóma) Mendeli öröklődésű kórképek (atípusos mendeli öröklődés is pl. triplet expanzió) Nem mendeli öröklődésű kórképek Mitokondriális öröklődés Multifaktoriális öröklődés Szomatikus sejtek eltérései

2 A betegségek hagyományosan két csoportja: mendeli öröklődésű (monogénes) poligénes állapotok Mindkettő fenotípusának kialakításában a genetikai és környezeti tényezők játszanak szerepet Mindkettő koncepcionális modell-fontos az öröklődés jellegének meghatározásában, de valójában minden genetikailag meghatározott állapot e kettő közé esik: Minden betegség elhelyezhető egy háromszögön belül, amelynek egyik csúcsa tisztán környezeti, másik az egygénes, harmadik a poligénes modellt képviseli (? mennyi a genetikai, mennyi a környezeti hatás) A mendeli betegségek meghatározott törvény szerint öröklődnek. Azok a betegségek, melyek családon belül halmozódnak, de nem követik a mendeli törvényeket, a családfa szabályszerűséget nem mutat (nem mendeli öröklődésű kórképek): Mitokondriális betegségek Multifaktoriális kórképek Szomatikus sejtek mutációi (daganatok) (többségük nem, de a hajlam öröklődhet)

3 MULTIFAKTORIÁLIS KÓRKÉPEK Azokat a kórképeket, amelyek létrejöttében genetikai és környezeti tényezők egyaránt résztvesznek, multifaktoriális kórképeknek nevezzük. Mendeli kórképek Ritka betegségek Családon belüli halmozódása szabályszerűséget mutat Genotípus-fenotípus összefüggés szorosabb Diagnosztika: Mutáció analízis Multifaktoriális öröklődésű kórképek Gyakori betegségek Családon belüli halmozódása nem követi a mendeli szabályokat A genotípus-fenotípus összefüggés nem közvetlen: a genetikai eltérés prediszpozíciót (hajlam, kockázat) jelent Diagnosztika: Kockázati tényezők feltárása: esetkontroll vagy prospektív vizsgálatok; Genom wide association studies (GWAS)

4 MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉSŰ TULAJDONSÁGOK KÉT FORMÁJA Folyamatos (kontinuus) vagy mennyiségi tulajdonságok Nem folyamatos, diszkontinuus vagy dichotom (minőségi) tulajdonságok Mindkettőre jellemző: A tulajdonságokat különböző lókuszokon elhelyezkedő, kishatású gének additív hatása (poligénes) és környezeti tényezők együttesen határozzák meg. Mennyiségi és minőségi tulajdonságok A tulajdonságoknak hagyományosan két típusa különböztethető meg: Mennyiségi (folyamatos, kontinuus) tulajdonságok: amelyekben nincs eltérő fenotípus, amelyek mindenkiben jelen vannak, különböző mértékben: egy populációban folyamatos eloszlást mutatnak, követve a Gauss-görbét. Öröklődésük több kishatású allélpár együttes, additív hatására vezethető vissza. Így öröklődik a testmagasság, intelligencia stb. Nem folyamatos (diszkontinuus vagy dichotom), minőségi tulajdonságok, amelyek: eltérő fenotípussal járnak: egy egyedben vagy megvannak, vagy nincsenek, mint a göndörhaj, barna vagy kék szemszín. Diszkontinuus multifaktoriális betegségek: izolált rendellenességek (malformációk) és a felnőttkori komplex betegségek (pl. inzulin dependens diabetes mellitus). Lehetnek poli-vagy oligogénes meghatározottságúak, de egyes hasonló tünetegyütteseket monogénes állapotok is létrehozhatnak (pl. familiáris hypercholesterinaemia okozta infarktus, obezitás, diabetes mellitus stb.)

5 A kontinuus (mennyiségi) tulajdonságok öröklődése Két modell: oligogénes és poligénes modell Az oligogénes elmélet szerint egy tulajdonságot, vagy bélyeget viszonylag kisszámú, egymással együtt ható gén határoz meg, amelyek alléljei a fenotípusra különböző hatást fejtenek ki. Lehet fő hajlamosító, a többi lókusz kifejeződését befolyásoló domináns lókusz: episztázis, ami antagonisztikus vagy szinergista. Poligénes modell (Fisher) szerint egyszerre több genetikai hajlamosító allél és környezeti hatások additív módon vesznek részt. A hajlamosító génvariánsok a populációban polimorfizmust mutatnak. Minél több a hajlamosító kóros gén, annál nagyobb a genetikai terheltség mértéke. A résztvevő lókuszok számának növekedésével a fenotípus megoszlás Gauss görbével jellemezhető. A populáció tagjai Gauss görbe mentén helyezkednek el.

6 Pl. testmagasság Mivel a gyermek mindkét szülő génjeinek felét kapja, ha a testmagasság csupán a genetikai tényezőktől függne, az utód magassága a szülők magasságának középértéke lenne. A magasság meghatározásában azonban környezeti tényezők is szerepet játszanak. Várható, hogy a szülőben és a gyermekben a genetikai és környezeti faktorok nem ugyanazon kombinációja hat, így az utód magassága egyre inkább távolodik a szülői átlagtól. A teljes genom megközelítési vizsgálatok kimutatták, hogy az eddig igazolt 18 SNP a felnőtt testmagasság variációinak 2.6%-ért felelős, több száz további SNP kimutatása várható. Valószínű, hogy hasonló következtetés érvényes egyéb folyamatos komplex öröklődésre is. A görbét két specifikum jellemzi: az átlag és a standard deviáció vagy variancia. Az egymástól független okok miatt kialakult varianciák összeadódnak. Ezért egy fenotípus összvarianciája a környezeti és genetikai varianciák összege. Egy fenotípus általános varianciája (V P, az egyedi esetek varianciájának együttese) Vp = genetikai variancia (V G, ) + környezeti variancia (V E ) összege. V G = összeadódó genetikai hatások (V Additív ) + a domináns hatás miatti variancia (V D ) Minél több variáns felel egy genetikai hajlam kialakításáért, annál inkább eltűnik a genotípus és a fenotípus összefüggése. Az egyedek a genetikai terheltség, azaz a hibás gének száma szerint Gauss-görbét írnak le. A genetikai terheltség a görbén balról jobbra haladva nő. Sok hibás gén együttes hatása az egyént fogékonnyá teszi bizonyos környezeti faktorokkal szemben. Minél több a hibás gén (a genetikai terheltség) az egyén genotípusában, annál érzékenyebb a környezeti provokatív tényezőkre. A betegség a küszöbérték körül manifesztálódik (a küszöb felett kevesebb, a küszöb alatt nagyobb a környezeti tényezők provokatív szerepe).

7 Nem folyamatos (diszkontinuus) multifaktoriális öröklődés Falconer: kiterjesztette a poligénikus modellt a kvantitatív bélyegekről a dichotom, nem folytonos (minőségi) jellegzetességekre, azaz a beteg, nem beteg állapotra. Modell: folyamatosan változó betegséghajlam, amelynél egy küszöbérték fölött a betegség manifesztálódik, alatta pedig nem. A küszöb koncepció magyarázza meg, hogy a diszkontinuus tulajdonságok is lehetnek poligénesek. Küszöbérték: multifaktoriális betegség egyensúlyi pontja: ha a hajlamosító tényezők többsége megváltoztatja az egyensúlyt, kialakul a betegség, ha a genetikai védő hatások érvényesülnek, betegség nincs. Valaminek a meglétét, vagy hiányát és súlyosságát a kóros gének száma, a küszöb érték fölé emelkedése határozza meg. Folyamatosan változó betegséghajlam Az első fokú rokonokban (szülő, gyermek, testvér) a hibás gének számát mutató görbe az átlagpopulációhoz képest jobbra tolódik. Minél súlyosabb a betegség a gyermekben, annál inkább jobbra helyezett a szülők görbéje A szülők rendszerint (de nem mindig) egészségesek. A betegség előfordulása a családban gyakoribb, mint az átlagpopulációban.

8 Pl. szájpadhasadék A szájpadhasadékra való fogékonyság poligénes. A betegség egy küszöbérték felett akkor alakul ki, ha a jó hatásból lesz kevesebb, vagy a rossz hatásból lesz több. Az ilyen diszkontinuus multifaktoriális betegségekben (= izolált rendellenességek: szívhiba, bélatresiák, encephalocele stb.) tehát fontos a csökkent aktivitású és a normális gének közötti egyensúly megléte. Betegség akkor lép fel, ha az egyensúly a küszöbérték feletti kóros gének nagy száma miatt felborul. Minél több a kóros gén, annál súlyosabb a betegség. Szülők rendszerint tünetmentesek (van bizonyos számú kóros /csökkent aktivitású génjük, de ezt a normális gének kompenzálják). Küszöbérték alatt a betegség kialakulásához erős provokáló környezeti tényezők szükségesek. A populáció küszöbértéktől jobbra eső része egyenlő a betegség populációs incidenciájával (0,1%). Elsőfokú rokonokban az incidencia magasabb: 4%. A rokonsági fok távolodásával (másodfokú rokonok génjeinek 25%-a közös) csökken a közös gének aránya, így csökken a betegség incidenciája is. A súlyosabb betegség (több kóros gént jelent, a pl. kétoldali ajak-szájpadhasadék) esetén a görbe jobbra tolódik, a rokonok kockázata nagyobb. Multifaktoriális betegségek két fő csoportja Diszkontinuus multifaktoriális rendellenességek Izolált rendellenességek A betegség megjelenését vagy hiányát és súlyosságát a kóros gének száma, a küszöb érték fölé emelkedése határozza meg. A küszöb fölött kisebb, a küszöb alatt nagyobb a környezeti faktorok szerepe. Nem által befolyásolt öröklődés: eltérő küszöbérték; a ritkábban érintett nem betegsége esetén a rokonok kockázata nagyobb. Kontinuus (mennyiségi) multifaktoriális betegségek Gyakori felnőttkori komplex betegségek >1:1000 A komplex betegségek genetikai alapja számos független, hajlamosító lókusz összegző hatása, amelyek közül egy sem szükséges és egy sem elégséges a a betegség kialakuláshoz. A küszöb megállapítása empírikus alapon történik

9 MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉSŰ KÓRKÉPEK, MELYEK ELTÉRŐ GYAKORISÁGGAL FORDULNAK ELŐ A KÉT NEMBEN Betegség Előfordulási arány (férfi:nő) Pylorus stenosis 5:1 Hirschsprung betegség 3:1 Veleszületett csípőficam 1:6 Dongaláb 2:1 Rheumatoid arthritis 1:3 MULTIFAKTORIÁLIS KÓRKÉPEK Izolált rendellenességek Malformációk Komplex öröklődésű gyakori betegségek cong. vitiumok magasvérnyomás betegség pylorus stenosis ischaemiás szívbetegség atresiák diabetes mellitus spina bifida schizophrenia herniák mentális retardáció bizonyos csípőficam formái

10 Izolált rendellenességek microcephalia hyrocephalus hyrocephalus encephalocele spina bifida hypospadiasis omphalocele anus atresia IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK JELLEMZŐI Egy szerv/szervrendszer egy vagy több rendellenessége (pl. Fallot tetralógia) Egy izolált rendellenesség további szervek betegségét okozhatja: ez a szekvencia (Diaphragma hernia tüdő hypoplasia; spina bifida dongaláb) Több, korábban multifaktoriálisnak hitt izolált rendellenességről igazolódott, hogy monogénes meghatározottságú (pl. Hirschsprung RET tirozinkináz receptor gén - protoonkogén) Több izolált rendellenesség társulása monogénes betegség mellett szól. Ritkán izolált rendellenesség is lehet monogénes öröklődésű (pl. polydactylia)

11 Több izolált rendellenesség társulása mendeli kórképre hívja fel a figyelmet Meckel-Gruber szindróma (AR)!!! Encephalocele Nyelv hypoplasia Polydactylia MULTIFAKTORIÁLIS GYAKORI BETEGSÉGEK NIDDM: Diabetes mellitus 2-es típus: populációs gyakoriság: 7-9% Oka: inzulin elválasztás elégtelenség, inzulin rezisztencia Genetikai tényezők hatása nagyobb: monozigóta ikrek konkordancia rátája: 100% dizigóta ikrek/testvérek: 10% IDDM: Diabetes mellitus 1-es típus: 1: Oka: inzulintermelő β-sejtek szelektív (autoimmun) károsodása Genetikai tényezők hatása kisebb: monozigóta ikrek konkordanciája: 50% diziogóták/testvérek: 6% Összefüggés a HLA DR3, DR4 régióval (betegek 95%-a norm. populáció: 50%-a); DRW6, a DR2 és DR7 védőhatás; egyéb lókuszok (IGF2: 11p15 polimorfizmusa) inzulin receptor gén mutációja (19-es kromoszóma)

12 ELHÍZÁS Oka: zsírsejtek számának növekedése, az adipocyták méretbeli növekedése, vagy e kettő kombinációja. Több az energiabevitel, mint a felhasználás: fokozott bevitel, csökkent felhasználás, a szabályozás zavara. Szabályozás: komplex neurohormonális és pszichés folyamatok eredménye: genetikai és környezeti faktorok befolyásolják Heterogén kórállapot Endogén: endokrin eltérések, vagy genetikai szindrómák részjelensége Exogén: idiopátiás elhízás (adipokinek: leptin, adiponektin, rezisztin, tumornekrózis faktor alfa (TNF-α), interleukin-6 és mások ) Egyszerű elhízásban: adiponektin termelése csökken, többi fokozódik inzulinrezisztencia kialakulásával és a szabad zsírsav mobilizációval függ össze. Következmény: hypertonia, hyperinsulinaemia okozta fokozott Na-reabszorpció, renin-angiotenzinrendszer túlműködése, szimpatikus túlsúly. Vizsgálat: GWAS módszerrel Mendeli öröklődésű elhízás formák Prader-Willi, Bardet-Biedl, Cohen, Carpenter stb. MULTIFAKTORIÁLIS (POLIGÉNES) ÖRÖKLŐDÉSŰ IZOLÁLT KÓRKÉPEK JELLEMZŐI Családi halmozódás (rokon házasság ) Kockázat megítélése: empírikus (függ a populációs gyakoriságtól) Ismétlődési kockázat függ a kóros gének számától, amit tükröz: a betegség súlyossága szülők érintettsége az érintett testvérek száma az érintett beteg neme ( nem által befolyásolt betegség ) Első fokú rokonok: 1-5% (kivételesen: 15%); Diagnózis: gyermekgyógyászati diagnosztika módszerei (fizikális vizsgálat, RTG, UH stb.)

13 NÉHÁNY FELNŐTTKORI MULTIFAKTORIÁLIS BETEGSÉG EMPIRIKUS KOCKÁZATA Az index páciens betegsége! Az elsőfokú rokonok abszolút kockázata! Ajak- +/- és szájpadhasadék! 5 %! Kardiovaszkuláris rendellenesség! 2-5 %! Koronáriabetegség! 3 % (nő családtagok) 8 % (férfi családtagok)! Diabetes mellitus - fiatalkori - időskori! 2-5 % %! Epilepszia! 5-10 %! Hipertóniabetegség! 20 %! Mániás depresszív pszichózis! %! Psoriasis! 10 %! Skizofrénia! 12 %! Pajzsmirigy-betegségek (autoimmun %! betegségek: hyperthyreosis, thyreoiditis, primer myxoedema, golyva)! A DISZKONTINUUS ÖRÖKLŐDÉSŰ BETEGSÉGEK RELATÍV KOCKÁZATA A ROKONSÁGI FOK SZERINT Betegség Gyakoriság Első fokú rokonok Másodfokú rokonok Harmadfokú rokonok Populációs gyakoriság Ajakhasadék 4 0,6 0,3 0,1 Spina bifida/ 4 1,5 0,6 0,3 anencephalia Pylorus stenosis 2 1 0,4 0,3 Epilepszia 5 2,5 1,5 1 Schizophrenia Mániás depresszió ,5 1

14 MULTIFAKTORIÁLIS KÓRKÉPEK MEGELŐZÉSE 1. Folsav profilaxis metionin demetiláció transzszulfuráció metionin homocisztein cisztation cisztin metioninszintáz cisztation B szintáz kofaktora: B12 vitamin kofaktora : B6 vitamin folsavfüggő folyamat Homocisztein anyagcsere 2. Káros környezeti tényezők eliminálása (vegyi anyagok, sugárhatás, infekció) A KOCKÁZAT MEGÍTÉLÉSÉNEK MÓDJA DIAGNOSZTIKA Ikervizsgálatok heritabilitás: H = 1-0 MZ concord % - DZ concord % 100 DZ concord % Örökbefogadási vizsgálatok Családvizsgálatok Kapcsoltsági (linkage) analízis és asszociációs vizsgálatok Asszociációs vizsgálatok teljes genom összehasonlítással - (HapMap): genom szintű adatbázis Gyakori betegség gyakori variáns polimorfizmusok Ritka betegség ritka variáns (teljes exom- teljes genom szekvenálás) A felelős gének keresése teljes genom asszociációs vizsgálatokkal (Genom Wide Association Studies: GWAS)

15 CSALÁDVIZSGÁLATOK Asszociációs vizsgálatok: egy lókusz alléljeinek frekvenciáját összehasonlítják a beteg és az egészséges kontroll csoportban. Az észlelt különbségek rámutathatnak azokra a genetikai determinánsokra, amelyek a betegséggel társulnak (a linkage disequilibriumot tükrözik a betegség okaként szereplő mutációk és a vizsgált genetikai marker között). Több generáció szegregációs analízise un. fogékonysági allélekre; Beteg testvérek kromoszómáin fogékonysági gének keresése kapcsoltsági linkage (nem paraméteres) analízissel; A tünetekért felelőssé tehető génszakaszok vizsgálata különböző populációk esetén pl. transzmissziós dizekvilibrium teszttel; A fogékonysági génszakaszok funkcionális következményeinek vizsgálata biokémiai módszerekkel. A multifaktoriális rendellenességek jellemzői 1. A betegség (rendellenesség) sok gén és a környezet kölcsönhatása eredőjeként alakul ki. 2. Az egyik szülő 1-5%-ban maga is beteg. 3. Ismétlődési kockázat egészséges szülők esetén 1-5% 4. A betegség a két nemben sokszor eltérő gyakoriságú. 5. A betegség ugyanazon családon belül változó súlyosságú. 6. Nagyobb az ismétlődési kockázat, ha a/. több érintett családtag van, b/. ha a betegség súlyosabb megjelenésű, ill. c/ ha a beteg családtag a ritkábban érintett nemhez tartozik. 7. A családfa nem jellegzetes. 8. A vérrokonság esetén a betegség gyakorisága kisfokban nő. 9. Összesített populációs gyakorisága nagy: izolált rendellenességek: 12/1000 (1,2%), krónikus betegségek: 150/1000 (15,0%). 10. Többségük quo ad vitam nem súlyos, a szokásos sebészi vagy gyógyszeres terápiával befolyásolhatók

FOLSAV VAGY MULTIVITAMIN?

FOLSAV VAGY MULTIVITAMIN? FOLSAV VAGY MULTIVITAMIN? Dr. Czeizel Endre Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzése Alapítvány, Budapest Idegcső-záródási rendellenességek (Anencephalia-Encephalocele-Spina bifida = AES) Megnyilvánulás

Részletesebben

Diabetes mellitus. Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar. Diabetes mellitus

Diabetes mellitus. Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar. Diabetes mellitus Diabetes mellitus Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar 2009 diamisk.ppt 1 Diabetes mellitus Glukóz homeosztázis, inzulin, inzulin antagonisták Definíció és a probléma méretei A diabetes tünetei

Részletesebben

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

Obesitas és reproduktív egészség

Obesitas és reproduktív egészség Obesitas és reproduktív egészség Dr. Timmermann Gábor Országos Gyermekegészségügyi Intézet Optimális Családtervezési Szolgáltatás www.ogyei.hu 2007. november 9. Siófok A túlsúlyosság járványtana I. Az

Részletesebben

Lujber László és a szerző engedélyé

Lujber László és a szerző engedélyé Allergia genetikai háttere Dr. Szalai Csaba 2012. Szeptember 24. 1 Allergia: multifaktoriális vagy komplex betegség: Genetikai háttér (több száz gén, több ezer genetikai variáció) + környezeti tényezők

Részletesebben

Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek

Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek Nagy V. Endre Endokrinológia Tanszék Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Belgyógyászati Intézet, I. Belklinika A pajzsmirigybetegségek

Részletesebben

A Parodontologia és Szájbetegségek kapcsolata. Minden olyan betegség, melynek a gingiván tünetei vannak.

A Parodontologia és Szájbetegségek kapcsolata. Minden olyan betegség, melynek a gingiván tünetei vannak. A Parodontologia és Szájbetegségek kapcsolata Minden olyan betegség, melynek a gingiván tünetei vannak. Azért van a címben a minden betegség kifejezés, mert nemcsak szájbetegségekről, hanem sok esetben

Részletesebben

Egészséges táplálkozás 1. előadás Dr. Lukács-Márton Réka

Egészséges táplálkozás 1. előadás Dr. Lukács-Márton Réka Egészséges táplálkozás 1. előadás Dr. Lukács-Márton Réka Brillat Savarin (1912): Mond meg, mit eszel megmondom ki vagy! Az ókori görögöknél a társadalmi rang befolyásolta a táplálkozási módot : átlagember

Részletesebben

A paraoxonáz enzim aktivitása és az adipokin szintek atherogén változása gyermekkori elhízásban Dr. Koncsos Péter

A paraoxonáz enzim aktivitása és az adipokin szintek atherogén változása gyermekkori elhízásban Dr. Koncsos Péter A paraoxonáz enzim aktivitása és az adipokin szintek atherogén változása gyermekkori elhízásban Dr. Koncsos Péter Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Belgyógyászati Intézet, I. számú

Részletesebben

formalis genesis causalis genesis 68. A fejlıdési rendellenességek kauzális és formális genezise Fejlıdési rendellenességek Formális genezis

formalis genesis causalis genesis 68. A fejlıdési rendellenességek kauzális és formális genezise Fejlıdési rendellenességek Formális genezis Fejlıdési rendellenességek az egyedfejlıdés (az ontogenesis) zavara 68. A fejlıdési rendellenességek kauzális és formális genezise eredménye: maradandó kóros /alakbeli/ eltérések elnevezések: ún. csodák,

Részletesebben

Obesitas és reproduktív egészség

Obesitas és reproduktív egészség Obesitas és reproduktív egészség 2006. május 11. Dr. Timmermann Gábor Országos Gyermekegészségügyi Intézet Optimális Családtervezési Szolgálat www.ogyei.hu A túlsúlyosság járványtana I. Az Egészségügyi

Részletesebben

Nem-MHC gének jelentősége az immun-mediált reumatológiai betegségekben. Dr. Pazár Borbála

Nem-MHC gének jelentősége az immun-mediált reumatológiai betegségekben. Dr. Pazár Borbála Nem-MHC gének jelentősége az immun-mediált reumatológiai betegségekben Doktori tézisek Dr. Pazár Borbála Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Dr. Poór Gyula egyetemi tanár

Részletesebben

Hat terhes isotretinoinkezelésének értékelése MSzNUT Pécs 2011 TIMMERMANN Gábor*, KONDÉR Béla**, GIDAI JÁNOS*, CZEIZEL Endre*** *SE. II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika **Jávorszky Ödön Kórház

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája Laborvizsgálatok célja diabetes mellitusban 1. Diagnózis 2. Monitorozás 3. Metabolikus komplikációk kimutatása és követése Laboratóriumi tesztek a diabetes

Részletesebben

A szövetek tápanyagellátásának hormonális szabályozása

A szövetek tápanyagellátásának hormonális szabályozása A szövetek tápanyagellátásának hormonális szabályozása Periódikus táplálékfelvétel Sejtek folyamatos tápanyagellátása (glükóz, szabad zsírsavak stb.) Tápanyag raktározás Tápanyag mobilizálás Vér glükóz

Részletesebben

A polycystás ovárium szindróma (PCOS) endokrinológiája és korszer kezelése. Dr. med.habil. Molnár Ildikó

A polycystás ovárium szindróma (PCOS) endokrinológiája és korszer kezelése. Dr. med.habil. Molnár Ildikó A polycystás ovárium szindróma (PCOS) endokrinológiája és korszer kezelése Dr. med.habil. Molnár Ildikó PCOS fogalma Komplex, heterogén szindróma, ami a reproduktív korban lév nket érinti és kimutatható

Részletesebben

Pseudo-Foster. Foster-Kennedy szindróma. fiatal nő n. Pelle Zsuzsanna

Pseudo-Foster. Foster-Kennedy szindróma. fiatal nő n. Pelle Zsuzsanna Pseudo-Foster Foster-Kennedy szindróma fiatal nő n esetében Kárpáti Mónika M Pelle Zsuzsanna 2013. 06. 22. Siófok Ocularis stroke Gyűjt jtőfogalom: a látó,- l és szemmozgatórendszer keringési zavarait-,

Részletesebben

Microcytaer anaemiák

Microcytaer anaemiák Microcytaer anaemiák Herszényi László MTA doktora Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika 2015. február 19. I. Fokozott vvt-pusztulás a. Haemolysis II. Csökkent vvt-képzés a. Hgb-szintézis zavara

Részletesebben

Oszteoporózis diagnózis és terápia Mikor, kinek, mit? Dr. Kudlák Katalin Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház 2015.01.21.

Oszteoporózis diagnózis és terápia Mikor, kinek, mit? Dr. Kudlák Katalin Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház 2015.01.21. Oszteoporózis diagnózis és terápia Mikor, kinek, mit? Dr. Kudlák Katalin Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház 2015.01.21. Diagnózis Osteodensitometria ( T- score:

Részletesebben

Kibővült laboratóriumi diagnosztikai lehetőségek a férfi infertilitás kivizsgálásában. Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest

Kibővült laboratóriumi diagnosztikai lehetőségek a férfi infertilitás kivizsgálásában. Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest Kibővült laboratóriumi diagnosztikai lehetőségek a férfi infertilitás kivizsgálásában Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest Infertilitás/subfertilitás Férfi infertilitás esetek 90%-ban spermium

Részletesebben

Klinikai Immunológiai Interdiszciplináris Fórum II. (KIIF)

Klinikai Immunológiai Interdiszciplináris Fórum II. (KIIF) Klinikai Immunológiai Interdiszciplináris Fórum II. (KIIF) 2011.11.10 2011.11.12. Hotel Divinus, Debrecen Főszervező: Prof. Dr. Zeher Margit A Magyar Allergológiai és Klinikai Immunológiai Társaság és

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS origamigroup www.origami.co.hu I. Rheumatoid arthritis Sokat hallunk napjainkban az immunrendszernek az egészség

Részletesebben

II. Klinikai Immunológiai Interdiszciplináris Fórum (KIIF)

II. Klinikai Immunológiai Interdiszciplináris Fórum (KIIF) II. Klinikai Immunológiai Interdiszciplináris Fórum (KIIF) 2011.11.10 2011.11.12. Hotel Divinus, Debrecen (Debrecen, Nagyerdei krt. 1.) Főszervező: A Magyar Allergológiai és Klinikai Immunológiai Társaság

Részletesebben

A genomiális medicina szép új világa

A genomiális medicina szép új világa A genomiális medicina szép új világa HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012 2014 2015. ÁPRILIS 16. Falus András Semmelweis Egyetem Genetikai Sejt és Immunbiológiai Intézet A medicina

Részletesebben

Populációgenetikai vizsgálatok eredményei hangulatzavarokban. Képalkotó vizsgálatok alkalmazása a neuropszichofarmakológiában

Populációgenetikai vizsgálatok eredményei hangulatzavarokban. Képalkotó vizsgálatok alkalmazása a neuropszichofarmakológiában Populációgenetikai vizsgálatok eredményei hangulatzavarokban Képalkotó vizsgálatok alkalmazása a neuropszichofarmakológiában Juhász Gabriella Semmelweis Egyetem, GYTK, Gyógyszerhatástani Intézet Neuroscience

Részletesebben

CSALÁDTERVEZ TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE. Dr. Erős s Erika

CSALÁDTERVEZ TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE. Dr. Erős s Erika CSALÁDTERVEZ DTERVEZÉS KÜLÖNÖS TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE Dr. Erős s Erika A családtervez dtervezés s törtt rténete Magyarországon gon Veleszületett letett rendellenességek (CA) Jelenleg

Részletesebben

TÁPLÁLKOZÁSI ZAVAROK, ELHÍZÁS. 9.10.2009 nutrmisk.ppt 1

TÁPLÁLKOZÁSI ZAVAROK, ELHÍZÁS. 9.10.2009 nutrmisk.ppt 1 TÁPLÁLKOZÁSI ZAVAROK, ELHÍZÁS Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar 9.10.2009 nutrmisk.ppt 1 GLOBALIZÁCIÓ Alultápláltság, malnutríció - a világ 1/3-a Elhízás a világ másik 1/3-a (Globezitás?) A

Részletesebben

86. Az agy- és s gerincvelı. rendellenességei. formalis genesis

86. Az agy- és s gerincvelı. rendellenességei. formalis genesis 86. Az agy- és s gerincvelı fejlıdési rendellenességei causalis genesis genetikai tényezık ionizáló sugárzás testhımérséklet (keltetési hımérséklet) megemelkedése oxigénhiány hypo- és avitaminosisok vírusok

Részletesebben

Dr. med. habil. Molnár Ildikó

Dr. med. habil. Molnár Ildikó Hormonok és a stressz Dr. med. habil. Molnár Ildikó Kenézy Kórház, III. Belgyógyászat Debrecen HPA axis Stressz szerepe, és jellemzői A stressz biztosítja a szervezet homeosztázisának állandóságát és az

Részletesebben

Neurológiai szakápolástan 2007-2008/I. szemeszter

Neurológiai szakápolástan 2007-2008/I. szemeszter Neurológiai szakápolástan 2007-2008/I. szemeszter Stroke-betegek ápolása Papp László Tartalom Emlékeztetı: a stroke klinikumi alapjai A stroke prevenciója A stroke típusai, ápolási feladatok az egyes típusok

Részletesebben

ACUT HASI KÓRKÉPEK ÚJSZÜLÖTTKORBAN

ACUT HASI KÓRKÉPEK ÚJSZÜLÖTTKORBAN ACUT HASI KÓRKÉPEK ÚJSZÜLÖTTKORBAN Kis Éva Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika KÉPALKOTÓ DIAGNOSZTIKA Prenatalis ultrahang Prenatalis MR Natív hasi röntgenfelvétel Ultrahang irrigoscopia NORMÁLIS

Részletesebben

Cardiovascularis (szív- és érrendszeri) kockázat

Cardiovascularis (szív- és érrendszeri) kockázat Cardiovascularis (szív- és érrendszeri) kockázat Varga Gábor dr. www.gvmd.hu 1/7 Cardiovascularis kockázatbecslő tábla Fatális szív- és érrendszeri események előfordulásának kockázata 10 éven belül Nő

Részletesebben

Dr. Barna Lajosné Országos Dietetikai szakmai Tagozat tagozatvezető. X.Országos Járóbeteg Szakdolgozói Konferencia Balatonfüred, 2013. szeptember 13.

Dr. Barna Lajosné Országos Dietetikai szakmai Tagozat tagozatvezető. X.Országos Járóbeteg Szakdolgozói Konferencia Balatonfüred, 2013. szeptember 13. Az vagy, amit megeszel! Dr. Barna Lajosné Országos Dietetikai szakmai Tagozat tagozatvezető X.Országos Járóbeteg Szakdolgozói Konferencia Balatonfüred, 2013. szeptember 13. A táplálkozás, mint életmódtényező

Részletesebben

Szívünk egészsége. Olessák Ágnes anyaga 2010.03.23.

Szívünk egészsége. Olessák Ágnes anyaga 2010.03.23. Szívünk egészsége Olessák Ágnes anyaga 2010.03.23. Egészséges szív és érrendszer Táplálékod legyen orvosságod, és ne gyógyszered a táplálékod Hippokratesz A szív működése Jobb kamra, pitvarkisvérkör CO2

Részletesebben

Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév

Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév A FERTŐZŐ BETEGSÉGEK MEGELŐZÉSE A KÜLÖNBÖZŐ SZERVRENDSZEREK BETEGSÉGEINEK MEGELŐZÉSE BALESET MEGELŐZÉS, MÉRGEZÉSEK MEGELŐZÉSE A GYERMEK ÉS SERDÜLŐKORBAN

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek Alkohollal kapcsolatos zavarok Az alkoholbetegség Az alkoholisták mértéktelen ivók, alkoholfüggőségük olyan szintet ér el, hogy észrevehető mentális zavarokat okoz, károsítja test-lelki egészségüket, interperszonális

Részletesebben

DIABETES MELLITUS ÉS KARDIOMETABOLIKUS KOCKÁZAT

DIABETES MELLITUS ÉS KARDIOMETABOLIKUS KOCKÁZAT DE-OEC Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Tanszék DIABETES MELLITUS ÉS KARDIOMETABOLIKUS KOCKÁZAT Debrecen, 2006. 12. 07. Dr. Kincses József A DIABETESZES OLYAN HYPERTONIÁS AKINEK MAGASABB A VÉRCUKRA

Részletesebben

formalis genesis causalis genesis és s formális genezise 68. A fejlıdési rendellenességek Formális genezis feladatai hiányos fejlıdés

formalis genesis causalis genesis és s formális genezise 68. A fejlıdési rendellenességek Formális genezis feladatai hiányos fejlıdés Fejlıdési rendellenességek 68. A fejlıdési rendellenességek kauzális és s formális genezise az egyedfejlıdés (az ontogenesis) zavara eredménye: maradandó kóros /alakbeli/ eltérések elnevezések: ún. csodák,

Részletesebben

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR az OkTaTÓaNyag a magyar DiabeTes Társaság vezetôsége megbízásából, a sanofi TámOgaTásával készült készítette a magyar DiabeTes Társaság edukációs

Részletesebben

Bács-Kiskun Megyei Kormányhivatal Népegészségügyi Szakigazgatási Szerve Tájékoztató adatok a Kunszentmiklósi kistérség lakosainak egészségi

Bács-Kiskun Megyei Kormányhivatal Népegészségügyi Szakigazgatási Szerve Tájékoztató adatok a Kunszentmiklósi kistérség lakosainak egészségi BÁCS-KISKUN MEGYEI KORMÁNYHIVATAL NÉPEGÉSZSÉGÜGYI SZAKIGAZGATÁSI SZERVE TÁJÉKOZTATÓ ADATOK A KUNSZENTMIKLÓSI KISTÉRSÉG LAKOSAINAK EGÉSZSÉGI ÁLLAPOTÁRÓL Készítette: Dr. Lehoczki Károly, 213 Tájékoztató

Részletesebben

Herend lakosságának egészségi állapota

Herend lakosságának egészségi állapota ÁLLAMI NÉPEGÉSZSÉGÜGYI ÉS TISZTIORVOSI SZOLGÁLAT KÖZÉP DUNÁNTÚLI REGIONÁLIS INTÉZETE VESZPRÉM Herend lakosságának egészségi állapota 2010. 1 Demográfia Herend város lakosságszáma 2010. január 1-jén 3 447

Részletesebben

Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest

Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Az ideális növekedés alapfeltétele adequat táplálkozás, energia bevitel krónikus

Részletesebben

A pajzsmirigybetegségek diagnosztikája

A pajzsmirigybetegségek diagnosztikája A pajzsmirigybetegségek diagnosztikája A pajzsmirigy szabályozása A pajzsmirigy élettana T 4 felezési idő: 1 hét T 3 felezési idő: 1 nap, csak 15 20% a pajzsmirigyben Dejodináz [T 4 T 3 (3,5,3 )] 1-es

Részletesebben

Osteoporosis, calcipenias osteopathiak differenciáldiagnosztikája. Dr. Molnár Ágnes Kenézy Kórház Reumatológiai Osztály

Osteoporosis, calcipenias osteopathiak differenciáldiagnosztikája. Dr. Molnár Ágnes Kenézy Kórház Reumatológiai Osztály Osteoporosis, calcipenias osteopathiak differenciáldiagnosztikája Dr. Molnár Ágnes Kenézy Kórház Reumatológiai Osztály Az osteoporosis definíciója A csont szerves és szervetlen állományának mechanikai

Részletesebben

A gyermekkori diabetes mellitus spektruma. Dr. Felszeghy Enikő DE OEC Gyermekklinika 2011

A gyermekkori diabetes mellitus spektruma. Dr. Felszeghy Enikő DE OEC Gyermekklinika 2011 A gyermekkori diabetes mellitus spektruma Dr. Felszeghy Enikő DE OEC Gyermekklinika 2011 Gyermekkori diabetes mellitus felosztása 1 típusú diabetes mellitus Immun-mediált forma Idiopáthiás forma 2 típusú

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

San Antonio Breast Cancer Symposium. Dr. Tőkés Tímea

San Antonio Breast Cancer Symposium. Dr. Tőkés Tímea San Antonio Breast Cancer Symposium Dr. Tőkés Tímea San Antonio, Texas, USA Henry B. Gonzalez Convention Center December 10-14, 2013 SABCS 2013 Több, mint 7500 résztvevő, több, mint 70 országból Továbbképzések,

Részletesebben

G-B.J. fiú 4 éves. Védıoltásokat megkapta.

G-B.J. fiú 4 éves. Védıoltásokat megkapta. 1 G-B.J. fiú 4 éves Családi anamnézis: anyai nagymama Crohn betegség Geszt. anamnézis: eltérés nélkül Születési anamnézis: kóros eltérés nélkül Fejlıdés: fiziológiás Elızı betegségek: 1 ½ év. Lázgörcs

Részletesebben

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet erhesség és emlőrák genetikai szempontok Kosztolányi yörgy PE Orvosi enetikai Intézet Előfordulás 1 emlőrák / 3000 várandós fokozódása várható: öröklődő emlőrák diagnózisa családon belül : I. generáció

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Országos Egészségbiztosítási Pénztár. A szénhidrát-anyagcsere rendezése 2-es típusú cukorbetegségben nem terhes felnőttekben

Országos Egészségbiztosítási Pénztár. A szénhidrát-anyagcsere rendezése 2-es típusú cukorbetegségben nem terhes felnőttekben A szénhidrát-anyagcsere rendezése 2-es típusú 2014-ben felülvizsgált TERVEZET 2014.11.06. Országos Egészségbiztosítási Pénztár Egészség, biztonság! 1. Azonosítószám: 23/2013 2. Az eljárásrend tárgya 2.1.

Részletesebben

Engedélyszám: 6195-6/2009-0003EGP Verziószám: 1. 2332-06 Diabetológiai szakápolás követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 6195-6/2009-0003EGP Verziószám: 1. 2332-06 Diabetológiai szakápolás követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Új kolléganő betanítására kérte meg vezetője. Feladata az 1. típusú diabetesszel kapcsolatos és a diabetes szövődményeként jelentkező alsó végtagi kritikus állapotokhoz kapcsolódó ismeretek

Részletesebben

PROGRAMTERVEZET. Tüdőgyógyászati, Allergológiai és Immunológiai Megbetegedések (TAIM) Nemzetközi Alapítvány XI. Szakmai Továbbképzése

PROGRAMTERVEZET. Tüdőgyógyászati, Allergológiai és Immunológiai Megbetegedések (TAIM) Nemzetközi Alapítvány XI. Szakmai Továbbképzése PROGRAMTERVEZET Tüdőgyógyászati, Allergológiai és Immunológiai Megbetegedések (TAIM) Nemzetközi Alapítvány XI. Szakmai Továbbképzése 2013. augusztus 23. péntek Debrecen, 2013. augusztus 23 24. DE OEC Elméleti

Részletesebben

CUKORBETEGSÉG ÉS A TERHESSÉG

CUKORBETEGSÉG ÉS A TERHESSÉG CUKORBETEGSÉG ÉS A TERHESSÉG KONGENITÁLIS MALFORMÁCIÓK DIABETESZBEN Központi idegrendszer: anencephalia, encephalocele, spina bifida meningomyelocele, holoprosencephalia Kardiovaszkuláris: szeptumdefektus,

Részletesebben

D. A. Gorgiladze R. N. Pinajev. Vándor Anna fordítása

D. A. Gorgiladze R. N. Pinajev. Vándor Anna fordítása Az NPCRIZ termékek komplex alkalmazása D. A. Gorgiladze R. N. Pinajev Vándor Anna fordítása Tartalomjegyzék A szív- és érrendszer patológiája...4 Arteriális hypertensio, neurocirkulatiós dystonia... 4

Részletesebben

VASÚTI MUNKAKÖRÖKET BETÖLTİK KIZÁRÓ-KORLÁTOZÓ BETEGSÉGEI (DIABETES MELLITUS - CUKORBETEGSÉG) dr. Kopjár Gábor Foglalkozás-egészségügyi igazgató

VASÚTI MUNKAKÖRÖKET BETÖLTİK KIZÁRÓ-KORLÁTOZÓ BETEGSÉGEI (DIABETES MELLITUS - CUKORBETEGSÉG) dr. Kopjár Gábor Foglalkozás-egészségügyi igazgató VASÚTI MUNKAKÖRÖKET BETÖLTİK KIZÁRÓ-KORLÁTOZÓ BETEGSÉGEI (DIABETES MELLITUS - CUKORBETEGSÉG) 1 dr. Kopjár Gábor Foglalkozás-egészségügyi igazgató 2007/59/EK IRÁNYELV Az alkalmazást megelızı vizsgálat minimális

Részletesebben

M E G O L D Ó L A P. Egészségügyi Minisztérium

M E G O L D Ó L A P. Egészségügyi Minisztérium Egészségügyi Minisztérium Szolgálati titok! Titkos! Érvényességi idı: az írásbeli vizsga befejezésének idıpontjáig A minısítı neve: Vízvári László A minısítı beosztása: fıigazgató M E G O L D Ó L A P szakmai

Részletesebben

GYERMEKGYÓGYÁSZAT Obesitas

GYERMEKGYÓGYÁSZAT Obesitas Obesitas Csecsemõ- és Gyermekgyógyászati Szakmai Kollégium Definíció és alapvetõ megállapítások A gyermekkori elhízás hasonlóan a felnõttkori formához a táplálékfelvétel mennyisége és az energiafelhasználás

Részletesebben

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt ÁLLATGENETIKA Debreceni Egyetem Nyugat-magyarországi Egyetem Pannon Egyetem A projekt az Európai Unió támogatásával, az

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

A diabetes immunológiai vonatkozásai. Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest Mediconsult 2011

A diabetes immunológiai vonatkozásai. Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest Mediconsult 2011 A diabetes immunológiai vonatkozásai Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest Mediconsult 2011 Diabetes komplex anyagcsere betegség inzulin viszonylagos vagy teljes hiánya /inzulin hatásának elmaradása

Részletesebben

Bírálat Dr. Kiss Emese Klinikai és kísérletes megfigyelések szisztémás lupus erythematosusban című MTA doktori értekezéséről

Bírálat Dr. Kiss Emese Klinikai és kísérletes megfigyelések szisztémás lupus erythematosusban című MTA doktori értekezéséről 1 Bírálat Dr. Kiss Emese Klinikai és kísérletes megfigyelések szisztémás lupus erythematosusban című MTA doktori értekezéséről Az értekezés kb. 120 oldalon tárgyalja a témakörben végzett klinikai kísérletes

Részletesebben

Országos Egészségbiztosítási Pénztár tájékoztatója a tételes elszámolás alá eső hatóanyagok körének bővítéséről

Országos Egészségbiztosítási Pénztár tájékoztatója a tételes elszámolás alá eső hatóanyagok körének bővítéséről Országos Egészségbiztosítási Pénztár tájékoztatója a tételes elszámolás alá eső hatóanyagok körének bővítéséről Az egészségügyért felelős miniszter 2011. december 23-i rendeletében módosította az egészségügyi

Részletesebben

nhidrát t anyagcsere zavara 28. A szénhidr A szénhidrátforgalom szabályozása Glikogén Hormonok központi idegrendszer

nhidrát t anyagcsere zavara 28. A szénhidr A szénhidrátforgalom szabályozása Glikogén Hormonok központi idegrendszer 28. A szénhidr nhidrát t anyagcsere zavara Glikogén Glikogén a sejtekben részben könnyen mozgósítható, labilis formában a sejt energiaraktára Kimutatása: abszolút alkohol fixálás után! Best-kárminvörös-f.,

Részletesebben

Laminitis másképpen: a savós patairha-gyulladás endokrinológiai háttere

Laminitis másképpen: a savós patairha-gyulladás endokrinológiai háttere Laminitis másképpen: a savós patairha-gyulladás endokrinológiai háttere Akut laminitis Bakos Zoltán Margitta, 2012. április 14. Endotoxaemia Akut colitis Kóroktan Proximalis enteritis Sebészi úton megoldott

Részletesebben

A sürgősségi ellátás pszichiátriát érintő vonatkozásai II. Definitív pszichiátriai tünetekkel fellépő belgyógyászati kórképek

A sürgősségi ellátás pszichiátriát érintő vonatkozásai II. Definitív pszichiátriai tünetekkel fellépő belgyógyászati kórképek A sürgősségi ellátás pszichiátriát érintő vonatkozásai II. Definitív pszichiátriai tünetekkel fellépő belgyógyászati kórképek Dr. Pikó Károly Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Önkormányzat Jósa András Kórháza

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

szerzett tapasztalataink

szerzett tapasztalataink Anti-CCP mérése során szerzett tapasztalataink Geider Viola,Piros Alfrédn dné Baranya Megyei KórhK rház z Klinikai és Mikrobiológiai Laboratórium rium MOLSZE Kongresszus Pécs 2009 Bevezetı A rheumatoid

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

TÁMOP-6.1.2/LHH/11-B-2012-0002 A MAGAS VÉRNYOMÁS ÉS RIZIKÓFAKTORAI

TÁMOP-6.1.2/LHH/11-B-2012-0002 A MAGAS VÉRNYOMÁS ÉS RIZIKÓFAKTORAI TÁMOP-6.1.2/LHH/11-B-2012-0002 A MAGAS VÉRNYOMÁS ÉS RIZIKÓFAKTORAI Az erekben keringő vér nyomást fejt ki az erek falára: ez a vérnyomás. Szabályozásában részt vesz a szív, az erek, az agy, a vesék és

Részletesebben

Anatómiai áttekintés (Anorectum) Az anorectum és a perianalis tájék sebészeti betegségei kisállatokban Dr. Németh Tibor PhD DipECVS tanszékvezető egyetemi docens SzIE ÁOTK Sebészeti és Szemészeti Klinika

Részletesebben

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS Mi az öregedés? Egyrészről az idő múlásával definiálható, a születéstől eltelt idővel mérhető, kronológiai sajátosságú, Másrészről az idő múlásához köthető biológiai,

Részletesebben

Az életmód szerepe a kóros hormonális működések kialakulásában. Dr Tűű László

Az életmód szerepe a kóros hormonális működések kialakulásában. Dr Tűű László Az életmód szerepe a kóros hormonális működések kialakulásában Dr Tűű László Világjárvány a túlsúly Növekvő kalóriabevitel ( élelmiszeripar) Növekvő élelmiszer adagok azonos mennyiség egyre nagyobb kalóriatartalma

Részletesebben

Szolnok. VII. Kelet- Magyarországi Diabétesz hétvége. Szolnok, 2011. szeptember 29 október 1.

Szolnok. VII. Kelet- Magyarországi Diabétesz hétvége. Szolnok, 2011. szeptember 29 október 1. Szolnok VII. Kelet- Magyarországi Diabétesz hétvége Szolnok, 2011. szeptember 29 október 1. VII. Kelet-Magyarországi Diabétesz hétvége Szolnok, 2011. szeptember 29 október 1. TUDOMÁNYOS PROGRAM 2011. szeptember

Részletesebben

Hypothyreosis és s terhesség. Anya, magzat,újsz

Hypothyreosis és s terhesség. Anya, magzat,újsz Hypothyreosis és s terhesség. Anya, magzat,újsz jszülött. Dr. Molnár Ildikó Immunendokrinológia, EndoMed, Debrecen Hypothyreosishoz vezet okok Nknél l 7.5%, férfiaknf rfiaknál l 2.8% (> 10 miu/ml TSH)

Részletesebben

Szerkesztette: dr Lázár Sarnyai Nóra

Szerkesztette: dr Lázár Sarnyai Nóra Szerkesztette: dr Lázár Sarnyai Nóra A cukorbetegség (diabetes mellitus) a szénhidrátanyagcsere zavara, amely a vérben, illetve a testnedvekben megemelkedett cukorszinttel és kóros anyagcseretermékekkel

Részletesebben

KAWASAKI?, YAMAHA? avagy Magas liquor-fehérje FUO hátterében

KAWASAKI?, YAMAHA? avagy Magas liquor-fehérje FUO hátterében KAWASAKI?, YAMAHA? avagy Magas liquor-fehérje FUO hátterében LIPTAI ZOLTÁN Varga Edit Constantin Tamás 14 é Komolyabb betegség Ø 2012.IX-2013.III.: 3 alkalommal láz, fejfájás, 6 kg fogyás 2013.III.8-tól:

Részletesebben

Kiegyensúlyozott étrend. Étkezési szokások jellemzése. Táplálkozási ajánlások, táplálkozásfüggő betegségek, táplálkozási irányzatok

Kiegyensúlyozott étrend. Étkezési szokások jellemzése. Táplálkozási ajánlások, táplálkozásfüggő betegségek, táplálkozási irányzatok Táplálkozási ajánlások, táplálkozásfüggő betegségek, táplálkozási irányzatok Horváth Zoltánné főiskolai adjunktus horvathzne@se-etk.hu Táplálkozási alapismeretek 2007 Kiegyensúlyozott étrend Minden, a

Részletesebben

III./8.3. Lokálisan előrehaladott emlőrák. A fejezet felépítése

III./8.3. Lokálisan előrehaladott emlőrák. A fejezet felépítése III./8.3. Lokálisan előrehaladott emlőrák Kocsis Judit A fejezet célja, hogy megismerje a hallgató a helyileg előrehaladott emlődaganat fogalmát, diagnózisát és a terápiás lehetőségeket. A fejezet teljesítését

Részletesebben

Folsav a kardiovaszkuláris kockázat csökkentésére? Nagy András

Folsav a kardiovaszkuláris kockázat csökkentésére? Nagy András Folsav a kardiovaszkuláris kockázat csökkentésére? Nagy András Kardiovaszkuláris (atherothrombotikus) Háttér biztató felvetések Obszervációk: Se - HOMOCISZT ~ ISZB kockázat Teljes lakosságban ISZB betegekben

Részletesebben

Újabb eredmények a pajzsmirigy kórtanában (TSH receptor) Balázs Csaba Budai Irgalmasrendi Kórház MTA 2005

Újabb eredmények a pajzsmirigy kórtanában (TSH receptor) Balázs Csaba Budai Irgalmasrendi Kórház MTA 2005 Újabb eredmények a pajzsmirigy kórtanában (TSH receptor) Balázs Csaba Budai Irgalmasrendi Kórház MTA 2005 A pajzsmirigy nem immun immun eredetű betegségei Basedow-Graves kór Struma Hyperthyreosis Infiltrativ

Részletesebben

Tartós gyulladás okozta szövődmények

Tartós gyulladás okozta szövődmények Tartós gyulladás okozta szövődmények szisztémás autoimmun betegségekben Dr. Varjú Cecília Orvosi Rehabilitáció és Fizikális Medicina Magyarországi Társasága XXIX. Vándorgyűlése, Szeged, 2010. szeptember

Részletesebben

Veleszületett szívbetegség az élveszületettek kb. 8 -énél fordul elő.

Veleszületett szívbetegség az élveszületettek kb. 8 -énél fordul elő. A congenitalis vitiumok Veleszületett szívbetegség az élveszületettek kb. 8 -énél fordul elő. Kialakulásukban örökletes tulajdonságok és környezeti tényezők játszhatnak szerepet. terhesség alatti fertőzések,

Részletesebben

Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi. Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07.

Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi. Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07. Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi problémái Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07. Sérülékeny csoportok A munkaképes korú férfi munkavállalóknál sérülékenyebbek (vulnerábilis

Részletesebben

Egyénre szabott terápiás választás myeloma multiplexben

Egyénre szabott terápiás választás myeloma multiplexben Egyénre szabott terápiás választás myeloma multiplexben Dr. Mikala Gábor Főv. Önk. Egy. Szt István és Szent László Kórház Haematológiai és Őssejt-Transzplantációs Osztály Mit kell tudni a myelomáról? Csontvelőből

Részletesebben

A DIABETES ÉS A KOMORBID DEPRESSZIÓ GENETIKAI VONATKOZÁSAI

A DIABETES ÉS A KOMORBID DEPRESSZIÓ GENETIKAI VONATKOZÁSAI A DIABETES ÉS A KOMORBID DEPRESSZIÓ GENETIKAI VONATKOZÁSAI Doktori (Ph. D.) értekezés DR. NAGY GÉZA Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Prof. Dr. Somogyi Anikó DSc Hivatalos

Részletesebben

Bőrbetegségek kezelése a Harkányi Gyógyfürdőkórházban

Bőrbetegségek kezelése a Harkányi Gyógyfürdőkórházban Bőrbetegségek kezelése a Harkányi Gyógyfürdőkórházban Dr. Jagicza Anna Zsigmondy Vilmos Harkányi Gyógyfürdőkórház Nonprofit KFT Bőrgyógyászat a Harkányi Gyógyfürdőkórházban - heti 2 x 4 óra bőrgyógyászati

Részletesebben

MEGÁLLAPODÁS - PROGRAMAJÁNLAT

MEGÁLLAPODÁS - PROGRAMAJÁNLAT In Vitro Diagnosztikai Minőségellenőrzési Nonprofit Kft. 6720 Szeged, Somogyi u. 6. Tel.: 62/543-016; 648-996 Fax.: 62/543-015 E-mail: mail@qualicont.com Web: www.qualicont.com MEGÁLLAPODÁS - PROGRAMAJÁNLAT

Részletesebben

Klinikai Immunológiai Interdiszciplináris Fórum (KIIF)

Klinikai Immunológiai Interdiszciplináris Fórum (KIIF) Klinikai Immunológiai Interdiszciplináris Fórum (KIIF) Forró pontok a belgyógyászati és határterületi klinikai immunológiában 2009.09.17 2009.09.19. Kongresszusi Központ, Debrecen Főszervező: Prof. Dr.

Részletesebben

Differenciál diagnózisok, új diagnosztikus és terápiás eljárások a bőrgyógyászatban és határterületeiről az Olimpia évében

Differenciál diagnózisok, új diagnosztikus és terápiás eljárások a bőrgyógyászatban és határterületeiről az Olimpia évében IV. DEBRECENI BŐRGYÓGYÁSZATI NAPOK Differenciál diagnózisok, új diagnosztikus és terápiás eljárások a bőrgyógyászatban és határterületeiről az Olimpia évében Debrecen, Thermal Hotel Aquaticum 2012. október

Részletesebben

A neurológia helye az orvosi disciplínák között A fontosabb neurológiai betegségek epidemiológiája, neurológiában fontos vizsgáló-

A neurológia helye az orvosi disciplínák között A fontosabb neurológiai betegségek epidemiológiája, neurológiában fontos vizsgáló- A neurológia helye az orvosi disciplínák között A fontosabb neurológiai betegségek epidemiológiája, neurológiában fontos vizsgáló- módszerek (első rész) Dr. Komoly Sámuel MTA doktora tanszékvezető egyetemi

Részletesebben

ELHÍZÁS MITOKONDRIÁLIS BETEGSÉGEK OSZTEOPORÓZIS

ELHÍZÁS MITOKONDRIÁLIS BETEGSÉGEK OSZTEOPORÓZIS ELHÍZÁS MITOKONDRIÁLIS BETEGSÉGEK OSZTEOPORÓZIS AZ ELHÍZÁS GENETIKÁJA ELHÍZÁS : a zsírszövet kóros felszaporodása energiabevitel nagyobb mint a leadás egy milliárd felnőtt túlsúlyos több mint 300 millió

Részletesebben

1-ES TÍPUSÚ CUKORBETEGSÉG ÉS EGYPONTOS NUKLEOTID POLIMORFIZMUSOK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉSEK VIZSGÁLATA. Dr. Krikovszky Dóra. Doktori (Ph.D.

1-ES TÍPUSÚ CUKORBETEGSÉG ÉS EGYPONTOS NUKLEOTID POLIMORFIZMUSOK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉSEK VIZSGÁLATA. Dr. Krikovszky Dóra. Doktori (Ph.D. 1-ES TÍPUSÚ CUKORBETEGSÉG ÉS EGYPONTOS NUKLEOTID POLIMORFIZMUSOK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉSEK VIZSGÁLATA Dr. Krikovszky Dóra Doktori (Ph.D.) Értekezés Témavezeto: Prof. Dr. Madácsy László egyetemi tanár Készült

Részletesebben

VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015.

VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. Jubileumi V. Sikeresen Teljesült Évad / 2010-2011 - 2012-2013 - 2014 / Központi vastagbéldaganat rizikó felmérési kérdőív 2012-2013-14. évi eredményei Dr.

Részletesebben

Civilizációs betegségek kialakulásának főbb tényezői. Kőszegi Tamás egyetemi docens Melius Alapítvány

Civilizációs betegségek kialakulásának főbb tényezői. Kőszegi Tamás egyetemi docens Melius Alapítvány Civilizációs betegségek kialakulásának főbb tényezői Kőszegi Tamás egyetemi docens Melius Alapítvány Bemutatkozás Felelősség a betegekért Felelősség az orvoslásért - fiatalok, oktatás A ma orvosának felelőssége:

Részletesebben

A GLOBÁLIS KARDIOMETABOLIKUS KOCKÁZAT ELMÉLETE ÉS DIAG OSZTIKAI LEHETŐSÉGEI

A GLOBÁLIS KARDIOMETABOLIKUS KOCKÁZAT ELMÉLETE ÉS DIAG OSZTIKAI LEHETŐSÉGEI A GLOBÁLIS KARDIOMETABOLIKUS KOCKÁZAT ELMÉLETE ÉS DIAG OSZTIKAI LEHETŐSÉGEI Szollár Lajos Semmelweis Egyetem, ÁOK Kórélettani Intézet, Budapest Aktualitások a laboratóriumi és mikrobiológiai diagnosztikában

Részletesebben

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,

Részletesebben