Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai"

Átírás

1 MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉS PRIMER IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK: MALFORMÁCIÓK ÉS GYAKORI FELNŐTTKORI KOMPLEX BETEGSÉGEK Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai Kromoszóma rendellenességek és kisméretű kópiaszám variációk (mikrodeléciók, kis számfeletti marker kromoszóma) Mendeli öröklődésű kórképek (atípusos mendeli öröklődés is pl. triplet expanzió) Nem mendeli öröklődésű kórképek Mitokondriális öröklődés Multifaktoriális öröklődés Szomatikus sejtek eltérései

2 A betegségek hagyományosan két csoportja: mendeli öröklődésű (monogénes) poligénes állapotok Mindkettő fenotípusának kialakításában a genetikai és környezeti tényezők játszanak szerepet Mindkettő koncepcionális modell-fontos az öröklődés jellegének meghatározásában, de valójában minden genetikailag meghatározott állapot e kettő közé esik: Minden betegség elhelyezhető egy háromszögön belül, amelynek egyik csúcsa tisztán környezeti, másik az egygénes, harmadik a poligénes modellt képviseli (? mennyi a genetikai, mennyi a környezeti hatás) A mendeli betegségek meghatározott törvény szerint öröklődnek. Azok a betegségek, melyek családon belül halmozódnak, de nem követik a mendeli törvényeket, a családfa szabályszerűséget nem mutat (nem mendeli öröklődésű kórképek): Mitokondriális betegségek Multifaktoriális kórképek Szomatikus sejtek mutációi (daganatok) (többségük nem, de a hajlam öröklődhet)

3 MULTIFAKTORIÁLIS KÓRKÉPEK Azokat a kórképeket, amelyek létrejöttében genetikai és környezeti tényezők egyaránt résztvesznek, multifaktoriális kórképeknek nevezzük. Mendeli kórképek Ritka betegségek Családon belüli halmozódása szabályszerűséget mutat Genotípus-fenotípus összefüggés szorosabb Diagnosztika: Mutáció analízis Multifaktoriális öröklődésű kórképek Gyakori betegségek Családon belüli halmozódása nem követi a mendeli szabályokat A genotípus-fenotípus összefüggés nem közvetlen: a genetikai eltérés prediszpozíciót (hajlam, kockázat) jelent Diagnosztika: Kockázati tényezők feltárása: esetkontroll vagy prospektív vizsgálatok; Genom wide association studies (GWAS)

4 MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉSŰ TULAJDONSÁGOK KÉT FORMÁJA Folyamatos (kontinuus) vagy mennyiségi tulajdonságok Nem folyamatos, diszkontinuus vagy dichotom (minőségi) tulajdonságok Mindkettőre jellemző: A tulajdonságokat különböző lókuszokon elhelyezkedő, kishatású gének additív hatása (poligénes) és környezeti tényezők együttesen határozzák meg. Mennyiségi és minőségi tulajdonságok A tulajdonságoknak hagyományosan két típusa különböztethető meg: Mennyiségi (folyamatos, kontinuus) tulajdonságok: amelyekben nincs eltérő fenotípus, amelyek mindenkiben jelen vannak, különböző mértékben: egy populációban folyamatos eloszlást mutatnak, követve a Gauss-görbét. Öröklődésük több kishatású allélpár együttes, additív hatására vezethető vissza. Így öröklődik a testmagasság, intelligencia stb. Nem folyamatos (diszkontinuus vagy dichotom), minőségi tulajdonságok, amelyek: eltérő fenotípussal járnak: egy egyedben vagy megvannak, vagy nincsenek, mint a göndörhaj, barna vagy kék szemszín. Diszkontinuus multifaktoriális betegségek: izolált rendellenességek (malformációk) és a felnőttkori komplex betegségek (pl. inzulin dependens diabetes mellitus). Lehetnek poli-vagy oligogénes meghatározottságúak, de egyes hasonló tünetegyütteseket monogénes állapotok is létrehozhatnak (pl. familiáris hypercholesterinaemia okozta infarktus, obezitás, diabetes mellitus stb.)

5 A kontinuus (mennyiségi) tulajdonságok öröklődése Két modell: oligogénes és poligénes modell Az oligogénes elmélet szerint egy tulajdonságot, vagy bélyeget viszonylag kisszámú, egymással együtt ható gén határoz meg, amelyek alléljei a fenotípusra különböző hatást fejtenek ki. Lehet fő hajlamosító, a többi lókusz kifejeződését befolyásoló domináns lókusz: episztázis, ami antagonisztikus vagy szinergista. Poligénes modell (Fisher) szerint egyszerre több genetikai hajlamosító allél és környezeti hatások additív módon vesznek részt. A hajlamosító génvariánsok a populációban polimorfizmust mutatnak. Minél több a hajlamosító kóros gén, annál nagyobb a genetikai terheltség mértéke. A résztvevő lókuszok számának növekedésével a fenotípus megoszlás Gauss görbével jellemezhető. A populáció tagjai Gauss görbe mentén helyezkednek el.

6 Pl. testmagasság Mivel a gyermek mindkét szülő génjeinek felét kapja, ha a testmagasság csupán a genetikai tényezőktől függne, az utód magassága a szülők magasságának középértéke lenne. A magasság meghatározásában azonban környezeti tényezők is szerepet játszanak. Várható, hogy a szülőben és a gyermekben a genetikai és környezeti faktorok nem ugyanazon kombinációja hat, így az utód magassága egyre inkább távolodik a szülői átlagtól. A teljes genom megközelítési vizsgálatok kimutatták, hogy az eddig igazolt 18 SNP a felnőtt testmagasság variációinak 2.6%-ért felelős, több száz további SNP kimutatása várható. Valószínű, hogy hasonló következtetés érvényes egyéb folyamatos komplex öröklődésre is. A görbét két specifikum jellemzi: az átlag és a standard deviáció vagy variancia. Az egymástól független okok miatt kialakult varianciák összeadódnak. Ezért egy fenotípus összvarianciája a környezeti és genetikai varianciák összege. Egy fenotípus általános varianciája (V P, az egyedi esetek varianciájának együttese) Vp = genetikai variancia (V G, ) + környezeti variancia (V E ) összege. V G = összeadódó genetikai hatások (V Additív ) + a domináns hatás miatti variancia (V D ) Minél több variáns felel egy genetikai hajlam kialakításáért, annál inkább eltűnik a genotípus és a fenotípus összefüggése. Az egyedek a genetikai terheltség, azaz a hibás gének száma szerint Gauss-görbét írnak le. A genetikai terheltség a görbén balról jobbra haladva nő. Sok hibás gén együttes hatása az egyént fogékonnyá teszi bizonyos környezeti faktorokkal szemben. Minél több a hibás gén (a genetikai terheltség) az egyén genotípusában, annál érzékenyebb a környezeti provokatív tényezőkre. A betegség a küszöbérték körül manifesztálódik (a küszöb felett kevesebb, a küszöb alatt nagyobb a környezeti tényezők provokatív szerepe).

7 Nem folyamatos (diszkontinuus) multifaktoriális öröklődés Falconer: kiterjesztette a poligénikus modellt a kvantitatív bélyegekről a dichotom, nem folytonos (minőségi) jellegzetességekre, azaz a beteg, nem beteg állapotra. Modell: folyamatosan változó betegséghajlam, amelynél egy küszöbérték fölött a betegség manifesztálódik, alatta pedig nem. A küszöb koncepció magyarázza meg, hogy a diszkontinuus tulajdonságok is lehetnek poligénesek. Küszöbérték: multifaktoriális betegség egyensúlyi pontja: ha a hajlamosító tényezők többsége megváltoztatja az egyensúlyt, kialakul a betegség, ha a genetikai védő hatások érvényesülnek, betegség nincs. Valaminek a meglétét, vagy hiányát és súlyosságát a kóros gének száma, a küszöb érték fölé emelkedése határozza meg. Folyamatosan változó betegséghajlam Az első fokú rokonokban (szülő, gyermek, testvér) a hibás gének számát mutató görbe az átlagpopulációhoz képest jobbra tolódik. Minél súlyosabb a betegség a gyermekben, annál inkább jobbra helyezett a szülők görbéje A szülők rendszerint (de nem mindig) egészségesek. A betegség előfordulása a családban gyakoribb, mint az átlagpopulációban.

8 Pl. szájpadhasadék A szájpadhasadékra való fogékonyság poligénes. A betegség egy küszöbérték felett akkor alakul ki, ha a jó hatásból lesz kevesebb, vagy a rossz hatásból lesz több. Az ilyen diszkontinuus multifaktoriális betegségekben (= izolált rendellenességek: szívhiba, bélatresiák, encephalocele stb.) tehát fontos a csökkent aktivitású és a normális gének közötti egyensúly megléte. Betegség akkor lép fel, ha az egyensúly a küszöbérték feletti kóros gének nagy száma miatt felborul. Minél több a kóros gén, annál súlyosabb a betegség. Szülők rendszerint tünetmentesek (van bizonyos számú kóros /csökkent aktivitású génjük, de ezt a normális gének kompenzálják). Küszöbérték alatt a betegség kialakulásához erős provokáló környezeti tényezők szükségesek. A populáció küszöbértéktől jobbra eső része egyenlő a betegség populációs incidenciájával (0,1%). Elsőfokú rokonokban az incidencia magasabb: 4%. A rokonsági fok távolodásával (másodfokú rokonok génjeinek 25%-a közös) csökken a közös gének aránya, így csökken a betegség incidenciája is. A súlyosabb betegség (több kóros gént jelent, a pl. kétoldali ajak-szájpadhasadék) esetén a görbe jobbra tolódik, a rokonok kockázata nagyobb. Multifaktoriális betegségek két fő csoportja Diszkontinuus multifaktoriális rendellenességek Izolált rendellenességek A betegség megjelenését vagy hiányát és súlyosságát a kóros gének száma, a küszöb érték fölé emelkedése határozza meg. A küszöb fölött kisebb, a küszöb alatt nagyobb a környezeti faktorok szerepe. Nem által befolyásolt öröklődés: eltérő küszöbérték; a ritkábban érintett nem betegsége esetén a rokonok kockázata nagyobb. Kontinuus (mennyiségi) multifaktoriális betegségek Gyakori felnőttkori komplex betegségek >1:1000 A komplex betegségek genetikai alapja számos független, hajlamosító lókusz összegző hatása, amelyek közül egy sem szükséges és egy sem elégséges a a betegség kialakuláshoz. A küszöb megállapítása empírikus alapon történik

9 MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉSŰ KÓRKÉPEK, MELYEK ELTÉRŐ GYAKORISÁGGAL FORDULNAK ELŐ A KÉT NEMBEN Betegség Előfordulási arány (férfi:nő) Pylorus stenosis 5:1 Hirschsprung betegség 3:1 Veleszületett csípőficam 1:6 Dongaláb 2:1 Rheumatoid arthritis 1:3 MULTIFAKTORIÁLIS KÓRKÉPEK Izolált rendellenességek Malformációk Komplex öröklődésű gyakori betegségek cong. vitiumok magasvérnyomás betegség pylorus stenosis ischaemiás szívbetegség atresiák diabetes mellitus spina bifida schizophrenia herniák mentális retardáció bizonyos csípőficam formái

10 Izolált rendellenességek microcephalia hyrocephalus hyrocephalus encephalocele spina bifida hypospadiasis omphalocele anus atresia IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK JELLEMZŐI Egy szerv/szervrendszer egy vagy több rendellenessége (pl. Fallot tetralógia) Egy izolált rendellenesség további szervek betegségét okozhatja: ez a szekvencia (Diaphragma hernia tüdő hypoplasia; spina bifida dongaláb) Több, korábban multifaktoriálisnak hitt izolált rendellenességről igazolódott, hogy monogénes meghatározottságú (pl. Hirschsprung RET tirozinkináz receptor gén - protoonkogén) Több izolált rendellenesség társulása monogénes betegség mellett szól. Ritkán izolált rendellenesség is lehet monogénes öröklődésű (pl. polydactylia)

11 Több izolált rendellenesség társulása mendeli kórképre hívja fel a figyelmet Meckel-Gruber szindróma (AR)!!! Encephalocele Nyelv hypoplasia Polydactylia MULTIFAKTORIÁLIS GYAKORI BETEGSÉGEK NIDDM: Diabetes mellitus 2-es típus: populációs gyakoriság: 7-9% Oka: inzulin elválasztás elégtelenség, inzulin rezisztencia Genetikai tényezők hatása nagyobb: monozigóta ikrek konkordancia rátája: 100% dizigóta ikrek/testvérek: 10% IDDM: Diabetes mellitus 1-es típus: 1: Oka: inzulintermelő β-sejtek szelektív (autoimmun) károsodása Genetikai tényezők hatása kisebb: monozigóta ikrek konkordanciája: 50% diziogóták/testvérek: 6% Összefüggés a HLA DR3, DR4 régióval (betegek 95%-a norm. populáció: 50%-a); DRW6, a DR2 és DR7 védőhatás; egyéb lókuszok (IGF2: 11p15 polimorfizmusa) inzulin receptor gén mutációja (19-es kromoszóma)

12 ELHÍZÁS Oka: zsírsejtek számának növekedése, az adipocyták méretbeli növekedése, vagy e kettő kombinációja. Több az energiabevitel, mint a felhasználás: fokozott bevitel, csökkent felhasználás, a szabályozás zavara. Szabályozás: komplex neurohormonális és pszichés folyamatok eredménye: genetikai és környezeti faktorok befolyásolják Heterogén kórállapot Endogén: endokrin eltérések, vagy genetikai szindrómák részjelensége Exogén: idiopátiás elhízás (adipokinek: leptin, adiponektin, rezisztin, tumornekrózis faktor alfa (TNF-α), interleukin-6 és mások ) Egyszerű elhízásban: adiponektin termelése csökken, többi fokozódik inzulinrezisztencia kialakulásával és a szabad zsírsav mobilizációval függ össze. Következmény: hypertonia, hyperinsulinaemia okozta fokozott Na-reabszorpció, renin-angiotenzinrendszer túlműködése, szimpatikus túlsúly. Vizsgálat: GWAS módszerrel Mendeli öröklődésű elhízás formák Prader-Willi, Bardet-Biedl, Cohen, Carpenter stb. MULTIFAKTORIÁLIS (POLIGÉNES) ÖRÖKLŐDÉSŰ IZOLÁLT KÓRKÉPEK JELLEMZŐI Családi halmozódás (rokon házasság ) Kockázat megítélése: empírikus (függ a populációs gyakoriságtól) Ismétlődési kockázat függ a kóros gének számától, amit tükröz: a betegség súlyossága szülők érintettsége az érintett testvérek száma az érintett beteg neme ( nem által befolyásolt betegség ) Első fokú rokonok: 1-5% (kivételesen: 15%); Diagnózis: gyermekgyógyászati diagnosztika módszerei (fizikális vizsgálat, RTG, UH stb.)

13 NÉHÁNY FELNŐTTKORI MULTIFAKTORIÁLIS BETEGSÉG EMPIRIKUS KOCKÁZATA Az index páciens betegsége! Az elsőfokú rokonok abszolút kockázata! Ajak- +/- és szájpadhasadék! 5 %! Kardiovaszkuláris rendellenesség! 2-5 %! Koronáriabetegség! 3 % (nő családtagok) 8 % (férfi családtagok)! Diabetes mellitus - fiatalkori - időskori! 2-5 % %! Epilepszia! 5-10 %! Hipertóniabetegség! 20 %! Mániás depresszív pszichózis! %! Psoriasis! 10 %! Skizofrénia! 12 %! Pajzsmirigy-betegségek (autoimmun %! betegségek: hyperthyreosis, thyreoiditis, primer myxoedema, golyva)! A DISZKONTINUUS ÖRÖKLŐDÉSŰ BETEGSÉGEK RELATÍV KOCKÁZATA A ROKONSÁGI FOK SZERINT Betegség Gyakoriság Első fokú rokonok Másodfokú rokonok Harmadfokú rokonok Populációs gyakoriság Ajakhasadék 4 0,6 0,3 0,1 Spina bifida/ 4 1,5 0,6 0,3 anencephalia Pylorus stenosis 2 1 0,4 0,3 Epilepszia 5 2,5 1,5 1 Schizophrenia Mániás depresszió ,5 1

14 MULTIFAKTORIÁLIS KÓRKÉPEK MEGELŐZÉSE 1. Folsav profilaxis metionin demetiláció transzszulfuráció metionin homocisztein cisztation cisztin metioninszintáz cisztation B szintáz kofaktora: B12 vitamin kofaktora : B6 vitamin folsavfüggő folyamat Homocisztein anyagcsere 2. Káros környezeti tényezők eliminálása (vegyi anyagok, sugárhatás, infekció) A KOCKÁZAT MEGÍTÉLÉSÉNEK MÓDJA DIAGNOSZTIKA Ikervizsgálatok heritabilitás: H = 1-0 MZ concord % - DZ concord % 100 DZ concord % Örökbefogadási vizsgálatok Családvizsgálatok Kapcsoltsági (linkage) analízis és asszociációs vizsgálatok Asszociációs vizsgálatok teljes genom összehasonlítással - (HapMap): genom szintű adatbázis Gyakori betegség gyakori variáns polimorfizmusok Ritka betegség ritka variáns (teljes exom- teljes genom szekvenálás) A felelős gének keresése teljes genom asszociációs vizsgálatokkal (Genom Wide Association Studies: GWAS)

15 CSALÁDVIZSGÁLATOK Asszociációs vizsgálatok: egy lókusz alléljeinek frekvenciáját összehasonlítják a beteg és az egészséges kontroll csoportban. Az észlelt különbségek rámutathatnak azokra a genetikai determinánsokra, amelyek a betegséggel társulnak (a linkage disequilibriumot tükrözik a betegség okaként szereplő mutációk és a vizsgált genetikai marker között). Több generáció szegregációs analízise un. fogékonysági allélekre; Beteg testvérek kromoszómáin fogékonysági gének keresése kapcsoltsági linkage (nem paraméteres) analízissel; A tünetekért felelőssé tehető génszakaszok vizsgálata különböző populációk esetén pl. transzmissziós dizekvilibrium teszttel; A fogékonysági génszakaszok funkcionális következményeinek vizsgálata biokémiai módszerekkel. A multifaktoriális rendellenességek jellemzői 1. A betegség (rendellenesség) sok gén és a környezet kölcsönhatása eredőjeként alakul ki. 2. Az egyik szülő 1-5%-ban maga is beteg. 3. Ismétlődési kockázat egészséges szülők esetén 1-5% 4. A betegség a két nemben sokszor eltérő gyakoriságú. 5. A betegség ugyanazon családon belül változó súlyosságú. 6. Nagyobb az ismétlődési kockázat, ha a/. több érintett családtag van, b/. ha a betegség súlyosabb megjelenésű, ill. c/ ha a beteg családtag a ritkábban érintett nemhez tartozik. 7. A családfa nem jellegzetes. 8. A vérrokonság esetén a betegség gyakorisága kisfokban nő. 9. Összesített populációs gyakorisága nagy: izolált rendellenességek: 12/1000 (1,2%), krónikus betegségek: 150/1000 (15,0%). 10. Többségük quo ad vitam nem súlyos, a szokásos sebészi vagy gyógyszeres terápiával befolyásolhatók

Diabetes mellitus = cukorbetegség

Diabetes mellitus = cukorbetegség Diabetes mellitus = cukorbetegség Diabetes mellitus édes bőséges vizelés Definíció: inzulinhiány és/vagy az inzulin hatástalansága miatt a vérből a glukóz nem képes a sejtekbe bejutni. Anyagcserebetegség,

Részletesebben

2.1. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői

2.1. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői 2. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői... 1 2.1. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői... 1 2.2. Környezeti tényezők... 2 2.3. Miért fontos kutatni a multifaktoriális betegségek genomikai

Részletesebben

Genetikai polimorfizmus vizsgálatok 1-es típusú cukorbetegségben

Genetikai polimorfizmus vizsgálatok 1-es típusú cukorbetegségben Genetikai polimorfizmus vizsgálatok 1-es típusú cukorbetegségben Dr. Hermann Csaba Doktori (Ph.D.) Értekezés Tézisfüzet Témavezetı: Prof. Dr. Madácsy László egyetemi tanár Programvezetı: Prof. Dr. Tulassay

Részletesebben

1. a) Határozza meg a fejlődés fogalmát csecsemő és kisgyermek korban! Ismertesse a

1. a) Határozza meg a fejlődés fogalmát csecsemő és kisgyermek korban! Ismertesse a 1. a) Határozza meg a fejlődés fogalmát csecsemő és kisgyermek korban! Ismertesse a gyermek növekedését és testi fejlődését befolyásoló belső, külső tényezőket, az öröklés és a környezet szerepét a fejlődésben!

Részletesebben

Tegyél többet az egészségedért!

Tegyél többet az egészségedért! Tegyél többet az egészségedért! Az emelkedett testsúly-és testzsír arány veszélyei, a magas vérnyomás, emelkedett VC és koleszterin szint következményei A magas vérnyomás Epidemiológiai adatok A hypertonia:

Részletesebben

Krónikus vesebetegségek (CKD) szisztémás betegségekben, pl. hypertóniában (amit a gyógyszerészeknek is ismerni kell; betegtanácsadási feladataik)

Krónikus vesebetegségek (CKD) szisztémás betegségekben, pl. hypertóniában (amit a gyógyszerészeknek is ismerni kell; betegtanácsadási feladataik) Krónikus vesebetegségek (CKD) szisztémás betegségekben, pl. hypertóniában (amit a gyógyszerészeknek is ismerni kell; betegtanácsadási feladataik) Dr. Nagy Judit Vázlat - CKD mint népegészségügyi probléma

Részletesebben

újra Az emberi viselkedés (heritabilitás) I: dok II. Testvérp Családvizsgálat Szülők Gének Nevelés gyerek CSAK közös környezet CSAK közös génállomány

újra Az emberi viselkedés (heritabilitás) I: dok II. Testvérp Családvizsgálat Szülők Gének Nevelés gyerek CSAK közös környezet CSAK közös génállomány Öröklődés környezet újra Családvizsgálat Szülők Az emberi viselkedés örökletessége Nevelés Gének (heritabilitás) 1 Szülő - gyermek hasonlósága tükrözi a gének + a környezet hatását 2 1. 2. Egyének és s

Részletesebben

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai

Részletesebben

FOLSAV VAGY MULTIVITAMIN?

FOLSAV VAGY MULTIVITAMIN? FOLSAV VAGY MULTIVITAMIN? Dr. Czeizel Endre Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzése Alapítvány, Budapest Idegcső-záródási rendellenességek (Anencephalia-Encephalocele-Spina bifida = AES) Megnyilvánulás

Részletesebben

A GASTROINTESTINALIS TRAKTUS FEJLİDÉSI RENDELLENESSÉGEI. Kis Éva Semmelweis Egyetem Budapest I. sz. Gyermekklinika

A GASTROINTESTINALIS TRAKTUS FEJLİDÉSI RENDELLENESSÉGEI. Kis Éva Semmelweis Egyetem Budapest I. sz. Gyermekklinika A GASTROINTESTINALIS TRAKTUS FEJLİDÉSI RENDELLENESSÉGEI Kis Éva Semmelweis Egyetem Budapest I. sz. Gyermekklinika VIZSGÁLÓMÓDSZEREK Nativ hasi rtg Felsı passage és követés Irrigoscopia Ultrahang CT MR

Részletesebben

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik 10. Genomika 2. 1. Microarray technikák és bioinformatikai vonatkozásaik Microarrayek és típusaik Korrelált génexpresszió mint a funkcionális genomika eszköze 2. Kombinált megközelítés a funkcionális genomikában

Részletesebben

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Jól fejlıdik-e a csecsemı Dr. Balogh Lídia. Bókay délután 2011. október 6.

Jól fejlıdik-e a csecsemı Dr. Balogh Lídia. Bókay délután 2011. október 6. Jól fejlıdik-e a csecsemı Dr. Balogh Lídia Bókay délután 2011. október 6. Lassult fejlıdés definíciója 1/ A testtömeg elmarad a testhosszhoz képest 2/ A testtömeg elmarad az életkorhoz képest 3/ A testhossz

Részletesebben

A keringési rendszer rendellenességei

A keringési rendszer rendellenességei A keringési rendszer rendellenességei Vérszegénység (anaemia) Szerkesztette: Vizkievicz András A vérszegénység olyan állapot, amelyben a vörösvértestek száma, vagy a hemoglobin mennyisége túl alacsony,

Részletesebben

Dementiák biomarkerei. Oláh Zita 2015. November 11.

Dementiák biomarkerei. Oláh Zita 2015. November 11. Dementiák biomarkerei Oláh Zita 2015. November 11. Mi a biomarker? A biomarkerek biológiai paraméterek, amelyek normális és kóros folyamatokat, beavatkozásokra adott válaszokat jeleznek, továbbá objektív

Részletesebben

Dr. Fröhlich Georgina

Dr. Fröhlich Georgina Sugárbiol rbiológia Dr. Fröhlich Georgina Országos Onkológiai Intézet Sugárterápiás Központ Budapest Ionizáló sugárzások a gyógyításban ELTE TTK, Budapest Az ionizáló sugárzás biológiai hatásai - determinisztikus

Részletesebben

Az emberi erőforrás értéke

Az emberi erőforrás értéke Szabó László SZABÓ LÁSZLÓ Az emberi erőforrás értéke A génvizsgálat, mint egészségügyi prevenció Az emberi tényező fontos elem a stratégiai kezdeményezésekben, a versenyelőny megszerzésében és megtartásában.

Részletesebben

HÚGYÚTI FERTÕZÉSEK. I. Alapvetõ megfontolások 1.1. DEFINÍCIÓ ÉS KOMPETENCIASZINTEK. EüM

HÚGYÚTI FERTÕZÉSEK. I. Alapvetõ megfontolások 1.1. DEFINÍCIÓ ÉS KOMPETENCIASZINTEK. EüM HÚGYÚTI FERTÕZÉSEK EüM Csecsemõ- és Gyermekgyógyászati Szakmai Kollégium Szerzõk: dr. Reusz György, dr. Tory Kálmán Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja I. Alapvetõ megfontolások 1.1. DEFINÍCIÓ

Részletesebben

XIII. DEBRECENI BELGYÓGYÁSZATI NAPOK

XIII. DEBRECENI BELGYÓGYÁSZATI NAPOK XIII. DEBRECENI BELGYÓGYÁSZATI NAPOK Kötelező szinten tartó, szakvizsga-előkészítő és szakorvos továbbképző tanfolyam DEBRECENI EGYETEM Általános Orvostudományi Kar Belgyógyászati Intézet 2016. június

Részletesebben

Mozgásszervi elváltozások okozta műtétek utáni stroke, mint a rehabilitációt nehezítő szövődmény. Fatális véletlen, vagy kalkulálható kockázat?

Mozgásszervi elváltozások okozta műtétek utáni stroke, mint a rehabilitációt nehezítő szövődmény. Fatális véletlen, vagy kalkulálható kockázat? Mozgásszervi elváltozások okozta műtétek utáni stroke, mint a rehabilitációt nehezítő szövődmény. Fatális véletlen, vagy kalkulálható kockázat? Dr. Simoncsics Eszter Dr. Bódi Vilma Dr. Fáy Veronika Rehabilitációs

Részletesebben

A coeliakia modern szemlélete. Arató András

A coeliakia modern szemlélete. Arató András A coeliakia modern szemlélete Arató András Areteus Cappadocia St. Bartelomew Kórház Samuel Gee korában Intestinal Infantilism or Gee-Herter s Disease 1908: C. A. Herter(American American) Published monograph

Részletesebben

1. oldal TÁMOP-6.1.2/LHH/11-B-2012-0037. Életmódprogramok megvalósítása Abaúj-Hegyköz lakosainak egészségéért. Hírlevél. Röviden a cukorbetegségről

1. oldal TÁMOP-6.1.2/LHH/11-B-2012-0037. Életmódprogramok megvalósítása Abaúj-Hegyköz lakosainak egészségéért. Hírlevél. Röviden a cukorbetegségről 1. oldal TÁMOP-6.1.2/LHH/11-B-2012-0037 Életmódprogramok megvalósítása Abaúj-Hegyköz lakosainak egészségéért. Hírlevél Röviden a cukorbetegségről A diabéteszről általában Kiadó: Gönc Város Önkormányzata

Részletesebben

JAVÍTÁSI ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ

JAVÍTÁSI ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ Emberi Erőforrások Minisztériuma Érvényességi idő: az írásbeli vizsga befejezésének időpontjáig A minősítő neve: Rauh Edit A minősítő beosztása: mb. elnökhelyettes JAVÍTÁSI ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ Központi

Részletesebben

Pszichoszomatikus megbetegedések. Dr. Lászlóffy Marianna 2016. 04. 13. ÁNTSZ OTH MFF

Pszichoszomatikus megbetegedések. Dr. Lászlóffy Marianna 2016. 04. 13. ÁNTSZ OTH MFF Pszichoszomatikus megbetegedések Dr. Lászlóffy Marianna 2016. 04. 13. ÁNTSZ OTH MFF A halmozott rizikótényezővel élő emberek száma az elmúlt évtizedekben jelentősen megnőtt. A stressz gyakorlatilag állandósult

Részletesebben

A keringési szervrendszer megbetegedései

A keringési szervrendszer megbetegedései A keringési szervrendszer megbetegedései A szívbetegségek fajtái: A szív betegségeit három fő csoportba sorolhatjuk be: léteznek veleszületett szívhibák, gyulladásos szívbetegségek és a koszorúerek betegségéből

Részletesebben

KRÓNIKUS GYULLADÁS ÉS AZ IMMUNVÁLASZ

KRÓNIKUS GYULLADÁS ÉS AZ IMMUNVÁLASZ KRÓNIKUS GYULLADÁS ÉS AZ IMMUNVÁLASZ Dr. Gadó Klára Osztályvezetı fıorvos, fıiskolai tanár Szent Rókus Kórház, Belgyógyászati Rehabilitációs Osztály, Budapest Semmelweis Egyetem, I. Belgyógyászati Klinika

Részletesebben

Tisztelt Doktor Úr/ Doktor Nő!

Tisztelt Doktor Úr/ Doktor Nő! Tisztelt Doktor Úr/ Doktor Nő! Ezúton egy klinikai kérdőív formájában szeretnénk segítségüket kérni. A felmérés célja egy hazai neurofibromatózis regiszter létrehozása, ami aztán hozzáférhetővé válhat

Részletesebben

Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához?

Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához? Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához? Falus András Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet Semmelweis Egyetem Antal Péter Hadadi Éva

Részletesebben

A köztiagy (dienchephalon)

A köztiagy (dienchephalon) A köztiagy, nagyagy, kisagy Szerk.: Vizkievicz András A köztiagy (dienchephalon) Állománya a III. agykamra körül szerveződik. Részei: Epitalamusz Talamusz Hipotalamusz Legfontosabb kéregalatti érző- és

Részletesebben

OTKA Zárójelentés 2006: Beszámoló OTKA szám: 37233 Genetikai és vasoaktív mechanizmusok, valamint az obesitás szerepének vizsgálata serdülők és

OTKA Zárójelentés 2006: Beszámoló OTKA szám: 37233 Genetikai és vasoaktív mechanizmusok, valamint az obesitás szerepének vizsgálata serdülők és OTKA Zárójelentés 2006: Beszámoló OTKA szám: 37233 Genetikai és vasoaktív mechanizmusok, valamint az obesitás szerepének vizsgálata serdülők és adolescens korúak essentialis hypertoniájában Oxidativ stress

Részletesebben

DR. SZIGETI ÉVA BESZÁMOLÓJA A PRAXISÁHOZ TARTOZÓ PÁCIENSEK EGÉSZSÉGÜGYI ÁLLAPOTÁRÓL

DR. SZIGETI ÉVA BESZÁMOLÓJA A PRAXISÁHOZ TARTOZÓ PÁCIENSEK EGÉSZSÉGÜGYI ÁLLAPOTÁRÓL DR. SZIGETI ÉVA BESZÁMOLÓJA A PRAXISÁHOZ TARTOZÓ PÁCIENSEK EGÉSZSÉGÜGYI ÁLLAPOTÁRÓL Tisztelt Polgármester Úr! Tisztelt Képviselő testület! 7 éve látom el a gyermekorvosi praxist Nyúlon. A gyermekek egészségügyi

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások,

Részletesebben

1. oldal TÁMOP-6.1.2/LHH/11-B-2012-0037. Életmódprogramok megvalósítása Abaúj-Hegyköz lakosainak egészségéért. Hírlevél

1. oldal TÁMOP-6.1.2/LHH/11-B-2012-0037. Életmódprogramok megvalósítása Abaúj-Hegyköz lakosainak egészségéért. Hírlevél 1. oldal TÁMOP-6.1.2/LHH/11-B-2012-0037 Életmódprogramok megvalósítása Abaúj-Hegyköz lakosainak egészségéért. Hírlevél Dohányzás: a halálos szenvedély A dohányzás szervkárosító hatásai Kiadó: Gönc Város

Részletesebben

M E G O L D Ó L A P. Emberi Erőforrások Minisztériuma. Korlátozott terjesztésű!

M E G O L D Ó L A P. Emberi Erőforrások Minisztériuma. Korlátozott terjesztésű! Emberi Erőforrások Minisztériuma Érvényességi idő: az írásbeli vizsga befejezésének időpontjáig A minősítő neve: Rauh Edit A minősítő beosztása: mb. főigazgató-helyettes M E G O L D Ó L A P szakmai írásbeli

Részletesebben

M E G O L D Ó L A P. Emberi Erőforrások Minisztériuma. Korlátozott terjesztésű!

M E G O L D Ó L A P. Emberi Erőforrások Minisztériuma. Korlátozott terjesztésű! Emberi Erőforrások Minisztériuma Érvényességi idő: az írásbeli vizsga befejezésének időpontjáig A minősítő neve: Rauh Edit A minősítő beosztása: mb. főigazgató-helyettes M E G O L D Ó L A P szakmai írásbeli

Részletesebben

Anaemia súlyossága. Súlyosság. Fokozat

Anaemia súlyossága. Súlyosság. Fokozat Anaemia súlyossága Fokozat Súlyosság WHO érték (g/l) 0 norm. tartomány >/=110 1 enyhe 95-109 2 mérs. súlyos 80-94 3 súlyos 65-79 4 életveszélyes < 65 Anaemia (+ egyéb hematológiai eltérés) igen nem csv.

Részletesebben

TÁMOP-6.1.2/LHH/11-B-2012-0037. Életmódprogramok megvalósítása Abaúj-Hegyköz lakosainak egészségéért.

TÁMOP-6.1.2/LHH/11-B-2012-0037. Életmódprogramok megvalósítása Abaúj-Hegyköz lakosainak egészségéért. Életmódprogramok megvalósítása Abaúj-Hegyköz lakosainak egészségéért. 1 Kedvezményezett: Gönc és Térsége Egészségéért Egészségügyi Szolgáltató Közhasznú Nonprofit Kft. Az Európai unió és a magyar állam

Részletesebben

Csecsemőkori vitiumok jelentőségei a háziorvosi gyakorlatban. Dr. Tölgyesi Andrea gyermekkardiológus SE I. Gyermekklinika

Csecsemőkori vitiumok jelentőségei a háziorvosi gyakorlatban. Dr. Tölgyesi Andrea gyermekkardiológus SE I. Gyermekklinika Csecsemőkori vitiumok jelentőségei a háziorvosi gyakorlatban Dr. Tölgyesi Andrea gyermekkardiológus SE I. Gyermekklinika Mikor gondoljunk veleszületett szívbetegségre? Pozitív családi anamnézis Kromoszóma-eltérés

Részletesebben

Nagyító alatt a szélütés - a stroke

Nagyító alatt a szélütés - a stroke Nagyító alatt a szélütés - a stroke A WHO (Egészségügyi Világszervezet) szerint 2020-ra a szívbetegségek és a stroke lesznek világszerte a vezetõ okok úgy a halálozás, mint a rokkantság területén. Az elõrejelzések

Részletesebben

ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL

ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL EREDMÉNYEK Munkacsoportunk úttörő szerepet játszott a molekuláris onkológiai (onkogenetikai)

Részletesebben

Coeliakia: A klinikus szemével. Dr. Arató András egyetemi tanár, az MTA doktora SE I. Gyermekklinika

Coeliakia: A klinikus szemével. Dr. Arató András egyetemi tanár, az MTA doktora SE I. Gyermekklinika Coeliakia: A klinikus szemével Dr. Arató András egyetemi tanár, az MTA doktora SE I. Gyermekklinika Őstörténet Emberszabásúak: ~ 3 millió éve Homo sapiens: ~ 100,000 éve vadászok, halászok, gyűjtögetők:

Részletesebben

GONDOLATOK AZ INZULINREZISZTENCIÁRÓL:

GONDOLATOK AZ INZULINREZISZTENCIÁRÓL: GONDOLATOK AZ INZULINREZISZTENCIÁRÓL: A zsírmájtól a pajzsmirigy-diszfunkcióig Fülöp Péter Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum I. sz. Belgyógyászati Klinika, Anyagcsere-betegségek Tanszék

Részletesebben

6.1. Ca 2+ forgalom - - H-6. Kalcium háztartás. 4 g H + Albumin - Fehérjéhez kötött Összes plazma Ca. Ca 2+ Belsô Ca 2+ forgalom

6.1. Ca 2+ forgalom - - H-6. Kalcium háztartás. 4 g H + Albumin - Fehérjéhez kötött Összes plazma Ca. Ca 2+ Belsô Ca 2+ forgalom Ionizált Ca Ca komplex Fehérjéhez kötött Összes plazma Ca H6. Kalcium háztartás 6.1. Ca 2 forgalom 1.2 mm 0.15 mm 1.15 mm 2.5 mm Albumin H Ca 2 Külsô Ca 2 forgalom Belsô Ca 2 forgalom 0.8 g Colon Jejunum

Részletesebben

TÁPLÁLKOZÁSI AKADÉMIA

TÁPLÁLKOZÁSI AKADÉMIA TÁPLÁLKOZÁSI AKADÉMIA HÍRLEVÉL 9. ÉVFOLYAM, 1. SZÁM 2016. JANUÁR Inzulinrezisztencia TISZTELT OLVASÓ! A TÁPLÁLKOZÁSI AKADÉMIA hírlevél célja az, hogy az újságírók számára hiteles információkat nyújtson

Részletesebben

A szervspecifikus autoimmun betegségek pathomechanizmusa. Dr. Bakó Gyula DE OEC III. Belklinika Ph.D. Kurzus, Debrecen, 2011.

A szervspecifikus autoimmun betegségek pathomechanizmusa. Dr. Bakó Gyula DE OEC III. Belklinika Ph.D. Kurzus, Debrecen, 2011. A szervspecifikus autoimmun betegségek pathomechanizmusa Dr. Bakó Gyula DE OEC III. Belklinika Ph.D. Kurzus, Debrecen, 2011. Centrális és perifériás tolerancia Az adaptív immunitás esetén a tolerantia

Részletesebben

Beszámoló a Szociális Ápolási-Gondozási Központ 2013. évi működéséről

Beszámoló a Szociális Ápolási-Gondozási Központ 2013. évi működéséről Beszámoló a Szociális Ápolási-Gondozási Központ 2013. évi működéséről A szociális igazgatásról és szociális ellátásokról szóló többször módosított 1993. évi III. törvény 92/B. (1) bekezdés d./pontja értelmében

Részletesebben

Immunpatológia kurzus, - tavaszi szemeszter

Immunpatológia kurzus, - tavaszi szemeszter Immunpatológia kurzus, - tavaszi szemeszter Prof. Sármay Gabriella, Dr. Bajtay Zsuzsa, Dr. Józsi Mihály, Prof. Kacskovics Imre Prof. Erdei Anna Szerdánként, 10.00-12.00-ig, 5-202-es terem 1 2016. 02. 17.

Részletesebben

A masztopátia krónikai fibróza cisztika és a Policisztás Ovárium Szindróma összehasonlítása

A masztopátia krónikai fibróza cisztika és a Policisztás Ovárium Szindróma összehasonlítása Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar Orvosi laboratóriumi és képalkotó diagnosztikai analitikus Képalkotó diagnosztika analitikus szakirány A masztopátia krónikai fibróza cisztika és a Policisztás Ovárium

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. 2 Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek összefoglalását: Kísérletek növényhibridekkel,

Részletesebben

Szakmai zárójelentés A kutyaszemélyiség mint az emberi személyiségvizsgálatok modellje: etológiai, pszichológiai és genetikai megközelítés

Szakmai zárójelentés A kutyaszemélyiség mint az emberi személyiségvizsgálatok modellje: etológiai, pszichológiai és genetikai megközelítés Szakmai zárójelentés A kutyaszemélyiség mint az emberi személyiségvizsgálatok modellje: etológiai, pszichológiai és genetikai megközelítés Bevezetés Korábbi támogatott pályázatok etológiai kutatatásai

Részletesebben

Klinikai Immunológiai Interdiszciplináris Fórum (KIIF)

Klinikai Immunológiai Interdiszciplináris Fórum (KIIF) Klinikai Immunológiai Interdiszciplináris Fórum (KIIF) Forró pontok a belgyógyászati és határterületi klinikai immunológiában 2009.09.17 2009.09.19. Kölcsey Ferenc Kongresszusi Központ, Debrecen Főszervező:

Részletesebben

M E G O L D Ó L A P. Emberi Erőforrások Minisztériuma. Korlátozott terjesztésű!

M E G O L D Ó L A P. Emberi Erőforrások Minisztériuma. Korlátozott terjesztésű! Emberi Erőforrások Minisztériuma Érvényességi idő: az írásbeli vizsga befejezésének időpontjáig A minősítő neve: Rauh Edit A minősítő beosztása: mb. elnökhelyettes M E G O L D Ó L A P szakmai írásbeli

Részletesebben

ÉLŐ VÉRCSEPP ANALIZIS A sötétlátóteres élő vércsepp analízis rendszerint, igen mély benyomást gyakorol a páciensekre. Nem véletlenül, hiszen az

ÉLŐ VÉRCSEPP ANALIZIS A sötétlátóteres élő vércsepp analízis rendszerint, igen mély benyomást gyakorol a páciensekre. Nem véletlenül, hiszen az ÉLŐ VÉRCSEPP ANALIZIS A sötétlátóteres élő vércsepp analízis rendszerint, igen mély benyomást gyakorol a páciensekre. Nem véletlenül, hiszen az érintettek saját szemükkel láthatják a vérükben kimutatható

Részletesebben

SZÜLÉSZET NŐGYÓGYÁSZAT

SZÜLÉSZET NŐGYÓGYÁSZAT SZÜLÉSZET NŐGYÓGYÁSZAT Kóros terhesség PAP KÁROLY Terhességi betegségek: anyai betegségre rárakódott betegség terhesség által indukált betegség magzat és mellékrészeinek betegsége Szülészet-nőgyógyászat

Részletesebben

Diabetes mellitus. Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar. Diabetes mellitus

Diabetes mellitus. Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar. Diabetes mellitus Diabetes mellitus Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar 2009 diamisk.ppt 1 Diabetes mellitus Glukóz homeosztázis, inzulin, inzulin antagonisták Definíció és a probléma méretei A diabetes tünetei

Részletesebben

AMINOSAVAK, FEHÉRJÉK

AMINOSAVAK, FEHÉRJÉK AMINOSAVAK, FEHÉRJÉK Az aminosavak olyan szerves vegyületek, amelyek molekulájában aminocsoport (-NH2) és karboxilcsoport (-COOH) egyaránt előfordul. Felosztás A fehérjéket feloszthatjuk aszerint, hogy

Részletesebben

Leukémia (fehérvérûség)

Leukémia (fehérvérûség) Leukémia (fehérvérûség) Leukémia - fehérvérûség A leukémia a rosszindulatú rákos megbetegedések azon formája, amely a vérképzõ sejtekbõl indul ki. A leukémia a csontvelõben lévõ éretlen és érettebb vérképzõ

Részletesebben

III./15.5. Malignus phaeochromocytoma

III./15.5. Malignus phaeochromocytoma III./15.5. Malignus phaeochromocytoma Igaz Péter, Tóth Miklós, Rácz Károly Ebben a tanulási egységben a malignus phaeochromocytoma tüneteinek, diagnosztikájának valamint a kezelés lehetőségeinek az áttekintése

Részletesebben

II./3.3.2 fejezet:. A daganatok célzott kezelése

II./3.3.2 fejezet:. A daganatok célzott kezelése II./3.3.2 fejezet:. A daganatok célzott kezelése Kopper László A fejezet célja, hogy megismerje a hallgató a célzott terápiák lehetőségeit és a fejlesztés lényeges lépéseit. A fejezet teljesítését követően

Részletesebben

Bayesi relevancia és hatáserősség mértékek. PhD tézisfüzet. Hullám Gábor. Dr. Strausz György, PhD (BME)

Bayesi relevancia és hatáserősség mértékek. PhD tézisfüzet. Hullám Gábor. Dr. Strausz György, PhD (BME) Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Méréstechnika és Információs Rendszerek Tanszék Bayesi relevancia és hatáserősség mértékek Hullám Gábor Témavezető: Dr. Strausz György, PhD (BME) Budapest,

Részletesebben

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85

Részletesebben

MEGVALÓSÍTHATÓSÁGI TANULMÁNY. Társadalmi Megújulás Operatív Program

MEGVALÓSÍTHATÓSÁGI TANULMÁNY. Társadalmi Megújulás Operatív Program MEGVALÓSÍTHATÓSÁGI TANULMÁNY Társadalmi Megújulás Operatív Program Nemzetközi közreműködéssel megvalósuló alap- és célzott alapkutatási projektek támogatása c. pályázati felhívásához Új biomarkerek azonosítása

Részletesebben

A szexuális fejlıdés normális menete és zavarai

A szexuális fejlıdés normális menete és zavarai A szexuális fejlıdés normális menete és zavarai Dr. Halász Zita egyetemi docens Bókay délután, 2015.02.05. A serdülés folyamatához kötödı alapfogalmak pubertás adoleszcens kor (komplex fogalom) axillarche

Részletesebben

T 038407 1. Zárójelentés

T 038407 1. Zárójelentés T 038407 1 Zárójelentés OTKA támogatással 1996-ban indítottuk az MTA Pszichológiai Intézetében a Budapesti Családvizsgálatot (BCsV), amelynek fő célja a szülő-gyermek kapcsolat és a gyermekek érzelmi-szociális

Részletesebben

Népegészségügyi Szakigazgatási Szerve. Tájékoztató Hajdú-Bihar megye lakosságának egészségi állapotáról

Népegészségügyi Szakigazgatási Szerve. Tájékoztató Hajdú-Bihar megye lakosságának egészségi állapotáról Népegészségügyi Szakigazgatási Szerve Tájékoztató Hajdú-Bihar megye lakosságának egészségi állapotáról T a r t a l o m j e g y z é k 1. BEVEZETÉS... 4 2. ADATFORRÁSOK... 4 3. ELEMZÉSI MÓDSZEREK... 4 4.

Részletesebben

Tápláltsági állapot vizsgálata. Élelmiszerfogyasztási gyakoriság mérése

Tápláltsági állapot vizsgálata. Élelmiszerfogyasztási gyakoriság mérése Tápláltsági állapot vizsgálata Élelmiszerfogyasztási gyakoriság mérése Tápláltsági állapot vizsgálata 1. Felnőttkorban: Különféle indexek 2. Gyermekkorban: Percentilis táblák vagy görbék BMI határértékek

Részletesebben

Összefoglaló jelentés a 2012/2013. tanévben végzett iskola-egészségügyi munkáról

Összefoglaló jelentés a 2012/2013. tanévben végzett iskola-egészségügyi munkáról Összefoglaló jelentés a. tanévben végzett iskola-egészségügyi munkáról Összeállította az Országos Gyermekegészségügyi Intézet Összefoglaló jelentés a. tanévben végzett iskola-egészségügyi munkáról A 76/

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

TÁJÉKOZTATÓ ADATOK A KECSKEMÉTI KISTÉRSÉG

TÁJÉKOZTATÓ ADATOK A KECSKEMÉTI KISTÉRSÉG BÁCS-KISKUN MEGYEI KORMÁNYHIVATAL NÉPEGÉSZSÉGÜGYI SZAKIGAZGATÁSI SZERVE TÁJÉKOZTATÓ ADATOK A KECSKEMÉTI KISTÉRSÉG LAKOSAINAK EGÉSZSÉGI ÁLLAPOTÁRÓL Készítette: Dr. Lehoczki Károly, 213 Tájékoztató adatok

Részletesebben

Egyetemi doktori (PhD) értekezés tézisei. Lipoprotein szubfrakciók vizsgálata lipidanyagcsere zavarral járó kórképekben.

Egyetemi doktori (PhD) értekezés tézisei. Lipoprotein szubfrakciók vizsgálata lipidanyagcsere zavarral járó kórképekben. Egyetemi doktori (PhD) értekezés tézisei Lipoprotein szubfrakciók vizsgálata lipidanyagcsere zavarral járó kórképekben Lőrincz Hajnalka Témavezető: Dr. Seres Ildikó DEBRECENI EGYETEM Egészségtudományok

Részletesebben

Kriopirin-Asszociált Periodikus Szindróma (CAPS)

Kriopirin-Asszociált Periodikus Szindróma (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Kriopirin-Asszociált Periodikus Szindróma (CAPS) Verzió 2016 1. MI A CAPS 1.1 Mi ez? A kriopirin-asszociált periodikus szindrómák (Cryopyrin-Associated Periodic

Részletesebben

Miskolc város környezeti és lakossága egészségi állapota 2014.

Miskolc város környezeti és lakossága egészségi állapota 2014. Miskolc város környezeti és lakossága egészségi állapota 2014. Ivóvízminőség Miskolc város ivóvízminősége 2014. évben megfelelő volt. A hatósági vizsgálatok során a fogyasztói hálózaton kijelölt 35 mintavételi

Részletesebben

A Debreceni EOEC ÁOK, a Pécsi TE ÁOK, a Semmelweis Egyetem ÁOK, és a Szegedi TE ÁOK által összeállított anyagok alapján, és jóváhagyásukkal

A Debreceni EOEC ÁOK, a Pécsi TE ÁOK, a Semmelweis Egyetem ÁOK, és a Szegedi TE ÁOK által összeállított anyagok alapján, és jóváhagyásukkal ORVOSI DIPLOMÁHOZ KÖTHETŐ KOMPETENCIÁK (Az egyetemek által megjelölt, a gyakorlati leckekönyvben felsorolt azon készségek alapján, amelyeket a végezte megjelöléssel illettek, és amelyekre az oktató megtanította

Részletesebben

Újabb adatok a H1N1 vírusról. Miért hívják H1N1-nekÍ?

Újabb adatok a H1N1 vírusról. Miért hívják H1N1-nekÍ? Újabb adatok a H1N1 vírusról Miért hívják H1N1-nekÍ? Az Influenza vírusnak három nagy csoportja van az A, B és C. típus- Ezek közül az A vírus a veszélyesebb és fordul elő gyakrabban emberekben is. A rezervoire

Részletesebben

Dr. Tárnoki Ádám Domonkos PhD Semmelweis Egyetem, Budapest Radiológiai és Onkoterápiás Klinika Magyar Ikerregiszter

Dr. Tárnoki Ádám Domonkos PhD Semmelweis Egyetem, Budapest Radiológiai és Onkoterápiás Klinika Magyar Ikerregiszter Ikerregiszterek és egy ikervizsgálat gyakorlati megszervezése Dr. Tárnoki Ádám Domonkos PhD Semmelweis Egyetem, Budapest Radiológiai és Onkoterápiás Klinika Magyar Ikerregiszter 1 Ikerregiszterek Önkéntes

Részletesebben

TÁJÉKOZTATÓ ADATOK A KALOCSAI KISTÉRSÉG

TÁJÉKOZTATÓ ADATOK A KALOCSAI KISTÉRSÉG BÁCS-KISKUN MEGYEI KORMÁNYHIVATAL NÉPEGÉSZSÉGÜGYI SZAKIGAZGATÁSI SZERVE TÁJÉKOZTATÓ ADATOK A KALOCSAI KISTÉRSÉG LAKOSAINAK EGÉSZSÉGI ÁLLAPOTÁRÓL Készítette: Dr. Lehoczki Károly, 2013 Tájékoztató adatok

Részletesebben

Az 1-es típusú neurofibromatosis diagnosztikai kritériumai (B)

Az 1-es típusú neurofibromatosis diagnosztikai kritériumai (B) Klinikai ajánlások az NF1-betegek kezeléséhez Ezeket a vezérelveket a Brit Neurofibromatosis Társaság (UK Neurofibromatosis Association) szakértői és munkatársai állították össze, és Prof. Mautner és munkatársai

Részletesebben

Diabetes mellitus. Kezelés. Dr. Sármán Beatrix

Diabetes mellitus. Kezelés. Dr. Sármán Beatrix Diabetes mellitus Kezelés Dr. Sármán Beatrix A diabetes mellitus kezelésének fő szempontjai: 1. Hatásos és tartós glikaemias kontroll 2. Kiváltó okot célzó kezelés (ha lehet) 3. Komplex kardiovaszkuláris

Részletesebben

Immunbetegségek. Asztma. Szénanátha. Reumatoid artritisz. 1-es típusú Diabétesz mellitusz

Immunbetegségek. Asztma. Szénanátha. Reumatoid artritisz. 1-es típusú Diabétesz mellitusz Immunbetegségek Asztma Szénanátha Reumatoid artritisz 1-es típusú Diabétesz mellitusz Az immunrendszer feladata Saját és idegen felismerése Kórokozó mikroorganizmusok elleni védekezés A szervezet saját,

Részletesebben

OTKA Zárójelentés. I. Ösztrogén receptor α génpolimorfizmusok vizsgálata ischaemiás stroke-ban

OTKA Zárójelentés. I. Ösztrogén receptor α génpolimorfizmusok vizsgálata ischaemiás stroke-ban OTKA Zárójelentés A téma megnevezése: Az ösztrogén receptor gén polimorfizmus és a lipoproteinek, valamint egyes alvadási tényezők kapcsolata. Az ösztrogén receptor gén polimorfizmus szerepe a cardiovascularis

Részletesebben

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro PAPA Szindróma Verzió 2016 1. MI A PAPA SZINDRÓMA 1.1 Mi ez? A PAPA a pyogen arthritis, pyoderma gangrenosum és acne" (gennykeltő ízületi gyulladás, üszkös

Részletesebben

M E G O L D Ó L A P. Emberi Erőforrások Minisztériuma. Korlátozott terjesztésű!

M E G O L D Ó L A P. Emberi Erőforrások Minisztériuma. Korlátozott terjesztésű! Emberi Erőforrások Minisztériuma Érvényességi idő: az írásbeli vizsga befejezésének időpontjáig A minősítő neve: Rauh Edit A minősítő beosztása: mb. főigazgató-helyettes M E G O L D Ó L A P szakmai írásbeli

Részletesebben

Glutén asszociált kórképek

Glutén asszociált kórképek Glutén asszociált kórképek Miklós Katalin Honvédkórház KLDO Klinikai Immunológia MIT-MLDT Budapest, 2015. 04. 22. Évtizedekkel ezelőtti megfigyelés, hogy a glutén nemcsak a lisztérzékenyekben válthat ki

Részletesebben

1. Az immunrendszer működése. Sejtfelszíni markerek, antigén receptorok. 2. Az immunrendszer szervei és a leukociták

1. Az immunrendszer működése. Sejtfelszíni markerek, antigén receptorok. 2. Az immunrendszer szervei és a leukociták Sejtfelszíni markerek, antigén receptorok A test őrei 1. Az immunrendszer működése Az individualitás legjobban az immunitásban mutatkozik meg. Feladatai: - a saját és idegen elkülönítése, felismerése -

Részletesebben

VIBRÁCIÓS MEGBETEGEDÉ S DIAGNOSZTIKAI MÓDSZEREINE K TOVÁBBFEJLESZTÉSE

VIBRÁCIÓS MEGBETEGEDÉ S DIAGNOSZTIKAI MÓDSZEREINE K TOVÁBBFEJLESZTÉSE *9B GERZSENYI KATALIN DR. SKULTÉTY REZSŐ DR. SZÁSZ TIBOR DR. YERBAY JÓZSEF VIBRÁCIÓS MEGBETEGEDÉ S DIAGNOSZTIKAI MÓDSZEREINE K TOVÁBBFEJLESZTÉSE Az 1076 Sü-iij folytatott kutatás során a szerzők olyan

Részletesebben

Gyermekkori Dermatomiozitisz

Gyermekkori Dermatomiozitisz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Gyermekkori Dermatomiozitisz Verzió 2016 1. MI A GYERMEKKORI DERMATOMIOZITISZ 1.1 Milyen betegség ez? A gyermekkori dermatomiozitisz (JDM) az izmokat és a

Részletesebben

Alkoholizm us és neurózis

Alkoholizm us és neurózis Alkoholizm us és neurózis Az iszákosság és alkoholizmus egyértelmű terjedése világszerte komoly probléma. A megelőzésével és eredményes gyógykezelésével kapcsolatos feladatok m indenütt gondokat okoznak.

Részletesebben

A függőség fajtái 1. A függőség fajtái 2.

A függőség fajtái 1. A függőség fajtái 2. A függőség pszichogenetikája A függőség pszichogenetikája 2013.11.26 Addikciók fenotípusos vonatkozásai Addikciók genetikai vonatkozásai E kettő közötti asszociációk Függőség, szenvedélybetegség, addikció

Részletesebben

4. sz. melléklete az OGYI-T-10363/01-03 sz. Forgalomba hozatali engedély módosításának BETEGTÁJÉKOZTATÓ

4. sz. melléklete az OGYI-T-10363/01-03 sz. Forgalomba hozatali engedély módosításának BETEGTÁJÉKOZTATÓ 4. sz. melléklete az OGYI-T-10363/01-03 sz. Forgalomba hozatali engedély módosításának Budapest, 2006. augusztus 25. Szám: 7814/41/2006 7813/41/2006 26 526/41/2005 Eloadó: dr. Mészáros Gabriella Módosította:

Részletesebben

JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ. Radiográfus szakképesítés. 2425-06 Klinikum a képalkotásban modul. 1. vizsgafeladat. 2016. június 8.

JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ. Radiográfus szakképesítés. 2425-06 Klinikum a képalkotásban modul. 1. vizsgafeladat. 2016. június 8. Emberi Erőforrások Minisztériuma Korlátozott terjesztésű! Érvényességi idő: az interaktív vizsgatevékenység befejezésének időpontjáig A minősítő neve: Rauh Edit A minősítő beosztása: mb. elnökhelyettes

Részletesebben

DR. IMMUN Egészségportál

DR. IMMUN Egészségportál A cukorbetegség A cukorbetegség - diabetes mellitus A cukorbetegség élethossziglan tartó, jelen tudásunk szerint nem gyógyítható betegség, amelyben a szervezet nem tudja a táplálékból nyert szõlõcukrot

Részletesebben

Az anorexia kifejezést először az ókorban használták, eredetileg hiányzó vágyat jelentett,

Az anorexia kifejezést először az ókorban használták, eredetileg hiányzó vágyat jelentett, Az anorexia kifejezést először az ókorban használták, eredetileg hiányzó vágyat jelentett, később már csak kizárólag az étvágy hiányát jelentette. Kialakulásának magyarázatában kezdetben vallásos elképzelések

Részletesebben

Statisztikai módszerek alkalmazása az orvostudományban. Szentesi Péter

Statisztikai módszerek alkalmazása az orvostudományban. Szentesi Péter Statisztikai módszerek alkalmazása az orvostudományban Szentesi Péter Az orvosi munkahipotézis ellenőrzése statisztikai módszerekkel munkahipotézis mérlegelés differenciáldiagnosztika mi lehet ez a más

Részletesebben

Grilla Stúdiója - gyógytorna, szülésfelkészítés

Grilla Stúdiója - gyógytorna, szülésfelkészítés Az éltetõ vitaminok A vitaminok olyan szerves vegyületek, amelyek feltétlenül szükségesek testünk kifogástalan mûködéséhez. A vitamin elnevezés a vita (élet) és az amin (NH2-tartalmú kémiai gyök) szavakból

Részletesebben

Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek

Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek Nagy V. Endre Endokrinológia Tanszék Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Belgyógyászati Intézet, I. Belklinika A pajzsmirigybetegségek

Részletesebben

PREVALENCIA ÉS INCIDENCIA

PREVALENCIA ÉS INCIDENCIA A HELICOBACTER PYLORI FERTÕZÉS KEZELÉSÉNEK IDÕSZERÛ KÉRDÉSEI Magyar Gasztroenterológiai Társaság Helicobacter Pylori Munkacsoport A Magyar Gasztroenterológiai Társaság (MGT) a nemzetközileg elfogadott

Részletesebben

Szakdolgozati témakörök

Szakdolgozati témakörök Szakdolgozati témakörök Ápoló szakirány számára 2010/2011. tanév Tantárgy Témakörök Konzulens Pedagógia 1. Betegoktatás: az ápolási folyamat integráns részét képezi a betegoktatás, amely az ápolói Karsai

Részletesebben

SPONDYLARTHROPATHIA GENETIKAI HÁTTERÉNEK VIZSGÁLATA EGÉRMODELLBEN DR. VÉGVÁRI ANIKÓ

SPONDYLARTHROPATHIA GENETIKAI HÁTTERÉNEK VIZSGÁLATA EGÉRMODELLBEN DR. VÉGVÁRI ANIKÓ EGYETEMI DOKTORI (PhD) ÉRTEKEZÉS SPONDYLARTHROPATHIA GENETIKAI HÁTTERÉNEK VIZSGÁLATA EGÉRMODELLBEN DR. VÉGVÁRI ANIKÓ DEBRECENI EGYETEM Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Debrecen, 2009 Tartalomjegyzék

Részletesebben

BEVEZETÉS CÉLKITŰZÉS

BEVEZETÉS CÉLKITŰZÉS BEVEZETÉS A molekuláris biológiai és genetikai módszerek gyors fejlődése egyre inkább tért hódít a növénynemesítés különböző területein, így a kukoricanemesítésben is. A növényi fenotípusos jellemzők és

Részletesebben