Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok"

Átírás

1 Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet

2 Genetikai vizsgálatok megközelítése Monogénes betegségek: - ismert öröklődésmenet - egy gén felelős - mutációk: ritka genetikai variánsok - kimutatás: DNS vizsgálómódszerek (SSCP, TTGE, DGGE, szekvenálás) Komplex öröklődésű betegségek: - nem ismert öröklődésmenet - több gén - Polimorfizmusok (SNP): gyakori genetikai variánsok - Vizsgálatok: több, akár SNP egyidejű vizsgálata (microarray)

3 Transzkripció-transzláció, örökítő anyag Mi a gén? Molekuláris genetikai laboratórium feladata Gén Promoter Start kodon Exonok Intronok Stop kodon 5 -UTR Pre-mRNS Transzkripció 3 -UTR N Érett mrns 5 Splicing 5 AAAA3 Riboszómák Sejtmagmembrán Polipeptid AAAA 3 Részlet a készülő Endokrinológiai genetika című könyvből (Igaz P, Patócs A, Rácz K) C

4 Öröklődés menet Genotípus Fenotípus Domináns öröklődés Recesszív öröklődés AA Aa aa AA Aa aa Beteg Beteg Egészséges Egészséges Egészséges (tünetmentes hordozó) Beteg

5 Autoszomális domináns öröklődés

6 Autoszomális recesszív öröklődés

7 A családfa szerkesztés során használt egyezményes jelek

8 Genetikai vizsgálatok célja 1. Molekuláris diagnosztikai labor feladata Ismert géneltérések kimutatása beteganyagunkban (mutáció-szűrés, polimorfizmusok gyakoriságának meghatározása): -betegség-okozó mutációk azonosítása -MEN1: -MEN2: -CYP21A2: -GR receptor polimorfizmusok kimutatása: Szűrőmódszerek: TTGE SSCP, majd restrikciós enzim emésztés allél-specifikus amplifikálás allél specifikus PCR restrikciós enzim emésztés Szűrőmódszerek alkalmazása után a beazonosított eltérés megerősítése egy másik módszerrel, általában DNS szekvenálás

9 Genetikai vizsgálatok célja 2. Betegség, vagy valamilyen fenotípus hátterében álló genetikai eltérés azonosítása (genomikai kutatások) Jellemzők: - Nincs ismert gén - Teljes genom vizsgálata szükséges - Case-control vizsgálatok -Kapcsoltsági vizsgálatok -Asszociációs vizsgálatok - Nagy volumenű, relatív olcsó módszer szükséges - Elsősorban kutató laboratóriumok feladata

10 Mutáció: a DNS bizonyos részeinek spontán elváltozásai, melyek megváltoztatják a kódolt utasításokat, hibás fehérjét vagy hibás funkciót eredményeznek Epidemiológiai definició: 1. mutáció, melynek gyakorisága az átlag populációban kisebb mint 1 %, 2. polimorfizmus (SNP): gyakorisága > 6 %, 3. genetikai variáns: gyakorisága 1-6 % A mutációk osztályozása: Vizsgálandó genetikai eltérések terjedelem alapján pontmutációkról (egy bázis vagy bázispár érintett) kromoszóma-mutációkról (egész gén, vagy kromoszómaszakasz érintett) minőségi tulajdonságok alapján szerkezeti mutációk: helyettesítő - szubsztituciós, deléciós, inszerciós mutációk átrendező (génen belül, kromoszómán belül-inverziók, kromoszómák között-transzlokációk) eredet szerint: spontán, genetikai kontroll (un. mutátorok) indukált (kémiai ágensek, ionizációs sugárzások, nem ionizációs-uv sugárzás) mutációkról.

11 Pontmutációk jellegzetességei A legtöbb betegség-okozó mutáció pontmutáció. Pontmutációkat: - samesense mutációk (szinonim mutációk): ezek az un. néma mutációk, általában semmiféle eltérést nem okoznak. Ebbe a csoportba tartoznak a gén polimorfizmusok legnagyobb hányada is - nonsense mutációk: ilyen típusú mutáció során az egyik kodon stop kodonná változik, ami fehérje rövidülését eredményezi. - missense mutációk: az aminosav sorrend megváltozását okozza, az által, hogy az aminosavat kódoló triplet egyik bázisa egy másikra cserélődik, és így a normális aminosav helyett egy másik épül be a fehérjeláncba (pl. MEN2-t okozó RET protoonkogén mutációk ebbe a csoportba tartoznak)

12 Pontmutációk kimutatása Polimeráz láncreakció (PCR): a vizsgálni kívánt génszakasz felsokszorozása Kivitelezése: DNS mennyisége, minősége (alvadásgátolt vérből) Primerek: a kívánt DNS szakaszra specifikus oligonukleotidek Minőségi jellemző: melting hőmérséklet Polimeráz enzim (Taq, Pfu ) dntp mix puffer, DMSO Szűrővizsgálati módszerek: Jellemzője: nagy volumen, kis költség Módszerek: allél specifikus amplifikáció restirikciós enzim emésztés SSCP DGGE TTGE Pontos szekvencia meghatározás DNS szekvenálás

13 PCR-termék mennyisége és a ciklusszám közötti összefüggés Valós idejű (real-time) detektálás során a mérést a lineáris fázisban kell elvégezni Alkalmazása: deléciók, inszerciók kimutatása mivel a hagyományos PCR során a heerozigóta deléciók kimutatása nem lehetséges pl. heterozigóta deléciók igazolása: CYP21A2, vhl, SDHB, SDHD, menin

14 Restrikciós fragment hosszpolimorfizmus (RFLP) Az ER22/23 EK polimorfizmus kimutatása PCR amplifikációt követő restrikciós endonukleáz enzimemmel történt emésztés módszerével. Balról jobbra L: DNS létra, 1. minta: homozigóta vad egyén; 2. minta: heterozigóta egyén

15 Szűrővizsgálati módszerek Egy láncú konformációs polimorfizmus analízis (single strand conformation analízis: SSCP) Denaturáló gradiens gél (denaturant gradient gel electrophoresis, DDGE) elektroforézis Hőmérséklet gradiens gél-elektroforézis (temporal temperature gradient electrophoresis, TTGE)

16 Single strand conformation polymorphism (SSCP) analízis

17 Egy láncú konformációs polimorfizmus analízis (single strand conformation analízis: SSCP) Futtatás: 5 és fél óra 325 V, poliakril-amid gélben, 0,5 X TBE pufferben, 45 C-on Multiplex Neoplázia 2-es típus, 11-es exon 634-es kodon mutáció analízise Vad: TGC Mutáció: TAC, TTC, CGC

18 Denaturáló gél elektroforézis alapú szűrőmódszerek Denaturáló gradiens gél (denaturant gradient gel electrophoresis, DDGE) Hőmérséklet gradiens gél-elektroforézis (temporal temperature gradient electrophoresis, TTGE) Alapelv: kétszálú DNS hőmérséklet vagy denaturáló ágens (pl. urea) hatására denaturálódik, és a heterozigóta eltérést hordozó allél melting hőmérséklete eltér a vad típustól, amit a gélben történő futtatás során detektálni tudunk. PTEN gén mutáció szűrése mellékvese daganatokban

19 Olvadáspont analízisen alapuló szűrőmódszer a) GC-clamp-el kiegészített PCR termék olvadáspontja, b) hőmérséklet gradiens gélben végzett elektroforézis, c) az abnormális futási mintázatot mutató minta DNS szekvenálási képe

20 Allél specifikus PCR Alapelv: Ismert mutációk eseteiben a mutációknak megfelelő primerekkel kell a PCR reakciót elvégezni, melynek során mind a normál, mind pedig a mutáns allélra specifikus amplifikációt végzünk. -Human genomban kb (újabb adatok szerint mindegy 800) bázisonként vannak SNP-k -Géntérképezés, betegségekkel való összefüggések vizsgálatára multiplex formában, gene hunt (Illumina System, Affymetrix)-ra is használatos módszer Egyszerű, egy mutáció vizsgálatának kivitelezése - allél specifikus amplifikáció után agaróz gélelektroforézissel értékeljük. A vizsgált mutációra pozitív esetekben lesz PCR termék míg negatív esetekben nem. - belső standard primert (belső kontrol), egy harmadik primer, ami a génem belül nem a mutációra specifikus hanem a mutációtól eltérő helyen tapad (a PCR reakció kontrollja). Endokrinológiai alkalmazása: CYP21A2 gén 8 leggyakoribb mutációjának vizsgálata

21 Allél specifikus PCR alapelve

22 Allél specifikus amplifikáció A glukokortikoid receptor gén 363-as kodon vizsgálata A 11 β-hydroxiszteroid Dehidrogenáz 1-es típusát kódoló gén rs és rs polymorfizmusok együttes vizsgálata multiplex allél-specifikus PCR-rel

23 Polimorfizmus vizsgálat allél-specifikus PCR valós időben (RT-PCR) Light Cycler Roche ABI 7500PCR 96-os plate Próbák ( 6 féle jelölés) Taqman Kapillárisban Roche próbák Taqman Sybergreen IVD 96/382-es plate Többféle jelölés IVD Sybergreen Research Use Only

24 Taqman kémia és jelképződés alapja Általában egy polimofizmus (SNP) esetében a két nukleotid különböző színű próbával van jelölve (FAM, Vic) Jel csak onnan detektálható ahol megtörtént a hivridizáció

25 Sybergreen technológia alapja és a jelképződés alapja DNS két szála közé interkaládó festék Etidium bromidot kiváltja DE PCR esetén az aspecifikus amplifikáció során pl. a primer dimér estén is ad jelet.

26 Jelenleg elérhető alkalmazások IVD minősített Hemosztázis: Leiden, protrombin, MTHFR SNP-ek Mikrobiológia: LighCycleren: szepszis panel, vancomycin rezisztencia, MRSA, Herpesz panel, Taqman tesztek: HBV, HCV, HIV-1

27 Nagy áteresztő képességű, automatizált allél specifikus amplifikáció Affymetrix Technológiai háttér GeneChip Human Mapping Array Set Illumina 100K, 500K SNP Platforms 1M SNP Platform (early 2007) HumanHap Genotyping BeadChip 250K, 350K, 550K SNP Platforms 650K SNP Platform (150K Yoruba-HapMap) (International HapMap Consortium (2005) A haplotype map of the human genome. Nature 437, ,

28 Teljes genomot lefedő SNP detektáláshoz használatos technológia Affymetrix 6.0 SNP SNP - szükséges DNS 500 ng - genom lefedettség: > 0,96 Illumina Human1M-Duo BeadChip (2008 februári Genom adabázis alapján) -1.1 millió SNP per minta - szükséges DNS 400 ng - genom lefedettség: > 0,96 - felbontás 2,4 kb nem szinonim, 137 mitokondrium genom SNP

29 Hátrány, Affymetrix-el ellentétben Illumina képviselet még Európában is csak két helyen van

30 Saját (custom-made) tervezésű platform Bizonyos számú SNP-ek vizsgálatával egyidejű multiplex analízis is megvalósítható Kiválasztatott SNP jellegzetessége: Allél gyakorisága (minor allel frequency, MAF) a vizsgált populációnkban legyen körül Beazonosítható (rs szám) legyen, amennyiben lehetséges, már Affymetrix vagy Illumina array-ken szerepelt (gyakoriságára az adatok elérhetőek) (dbsnp, HapMap adatbázisok) Intragénikus lokalizáció (lehetőleg kódoló vagy promoter szakaszokon)

31 Adatbázisok: Hogyan válasszuk ki a jó SNP-t? 1 lépés 2. lépés

32 Eredmény lekérdezése Fizikailag lehet keresni és megjeleníteni a vizsgálni kívánt régiót SNP sűrűség Gén SNP-k adatai Folytatódik a lista, összesen 55 SNP-t ismert a HSD11B1 gén területén..

33 A HapMap adatbázisban található HSD11B1 SNP-kre genotipizált egyének adatait felhasználva készített kapcsoltsági vizsgálat

34 Az eredmények elemzése Teljes genomra kiterjedő vizsgálatok statisztikai megközelítése Kapcsoltsági vizsgálatok (Genome-Wide Linkage using SNPs) alapvetően család vizsgálatok korábban, mikroszatellita markereket használó teljes genomos vizsgálatok majd ~5-10K SNP alapú gyenge felbontó képesség (a linkage csúcsok még mindig túl nagy tartományra voltak specifikusak) SNP-k használatával számos statisztikai probléma (családi adatok helyesítése független esetekkel, többszörös vizsgálatokra történő korrekció: pl. Bonnferoni) Genome-wide asszociációs vizsgálatok (association studies using SNPs) teljes adathalmazt lehet használni hatékonyabb az ún. módosíto gének felfedezéséhez: komplex (poligénes) öröklődésmenetű betegségek kovariáns vizsgálatok, interakciók, több gén együttes hatásának vizsgálata hátrány: a statisztikai próbák megfelelő alkalmazásának kidolgozása

35 Automatizált mutáció szűrőrendszer Denaturáló, nagy nyomású folyadékkromatrográfia (DHPLC: denature, highpressure liquid chromatography) Ismeretlen és nagy méretű gének esetén ideális szűrőmódszer Homo és heteroduplex-ek eltérő olvadás pontján alapul Nagy szenzitivitás Gyors (kb 192 minta /h) A PCR reakció után más előkészítés nem igényel Kis méretű fragmensek (ideálisan <200 bp) elemzése DE A készülék drága Pozitív esetekben szekvenálást igényel

36 A géndefektus megerősítése Szűrőmódszer, sem a specificitása sem a szenzitivitása nem éri el a 100%-ot A szűrővizsgálattal kapott eredményt meg kell erősíteni Azokban az esetekben, melyekben a klinikum nem korrelál a szűrővizsgálat eredményével további vizsgálatok szükségesek DNS szekvenálás: mint minden szűrővizsgálat kontrollja, a mutáció azonosítás leghatékonyabb módszere

37 DNS szekvenálás Li-Cor szekvenáló készülékkel A RET protoonkogén 14-es exonjának 804-es kodonjában igazolható CGT-CTT, Val-Leu

38 Genetikai tanácsadás, lelet Ki végezhet? Magyarország/Europa USA/Ausztrália Klinikai genetikus szakvizsgával rendelkező - genetikai tanácsadó (genetic orvos counselor, főiskolai végzettség) - orvosgenetikus Célja: - Betegek tájékoztatása, vizsgálatok szervezése Genetikai szűrővizsgálatokat az USA-ban is csak orvosi végzettségűek indikálhatnak - genetikai betegségben szenvedők - genetikai betegség kialakulására hajlamosak - géndefektust hordozó családokban a családtervezésben (prenatális diagnosztika) - Genetikai adat, vizsgálati eredmény kezelése, tájékoztatás, adatszolgáltatás (etikai és jogi kérdések)

39 Genetikai tanácsadás Monogénesen öröklődő betegségek esetében Diagnózis felállítása: genetikai tesztek alapján, mind a betegekben, mind pedig a tünetmentes családtagok esetében Differenciáldiagnosztika Betegek nyomonkövetése Terápia megválasztása Családtervezés Komplex öröklődésű betegségek esetében -Rizikó becslés, ún. hajlamosító tényezők ismertetése -Terápia eredményességének becslése (génexpressziós mintázatok alapján a kemoterápia) -Gyógyszermetabolizmus, pl azathioprin kezelés, a tiopurin-s-metiltranszferáz TPMT*3A homozigótákban életveszélyes mieloszuppresszió

40 Monogénes betegségek, a patogenetikai ok feltárása Genetikai tanácsadás folyamata 1. Családfa elemzés: -öröklődésmenet tisztázása: domináns vagy recessziv, autoszom vagy nemi kromoszómához kötött öröklődés 2. A felelős genetikai eltérés vizsgálata hozzáférhető-e? 3. Genetikai vizsgálati eredmény birtokában - Kapcsoltsági vizsgálatok: - fenotipus szegregálódik-e a genotipussal? - az azonosított genetikai eltérés nem egy egyszerű polimorfizmus-e? (funkcionális tesztelés) - Családszűrés szervezése, terápia megválasztása

41 Monogénes betegségek esetén Összefoglalás Genetikai ismeret Klinikai jelleg Segíti, pontosítja a diagnózist, nemzetközi ajánlások alapján szűrővizsgálat, beavatkozások, hosszútávú nyomonkövetés biztosított (MEN1, MEN2, VHL, PGL) Komplex öröklődés esetén Genetikai ismeret Klinikai jelleg Rizikóbecslés, az egyértelmű összefüggések kiderítése érdekében homogén betegcsoportok vizsgálata elengedhetetlen

10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai

10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai 10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai A DNS mint azonosító 3 milliárd bázispár az emberi DNS-ben (99.9%-ban azonos) 0.1%-nyi különbség elegendő az egyedek megkülönböztetéséhez Genetikai

Részletesebben

ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL

ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL ZÁRÓJELENTÉS 2004-2007 A MOLEKULÁRIS ONKOGENEZIS MECHANIZMUSAI GYAKORI DAGANATOKBAN C. PÁLYÁZAT TELJESÍTÉSÉRŐL EREDMÉNYEK Munkacsoportunk úttörő szerepet játszott a molekuláris onkológiai (onkogenetikai)

Részletesebben

A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában

A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában Budapest, 2014. február 22. Ritka Betegségek Világnapja A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában dr. Kósa János PentaCore Laboratórium, Budapest Semmelweis Egyetem I. sz.

Részletesebben

Az emberi erőforrás értéke

Az emberi erőforrás értéke Szabó László SZABÓ LÁSZLÓ Az emberi erőforrás értéke A génvizsgálat, mint egészségügyi prevenció Az emberi tényező fontos elem a stratégiai kezdeményezésekben, a versenyelőny megszerzésében és megtartásában.

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉS PRIMER IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK: MALFORMÁCIÓK ÉS GYAKORI FELNŐTTKORI KOMPLEX BETEGSÉGEK Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai Kromoszóma rendellenességek és kisméretű

Részletesebben

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik 10. Genomika 2. 1. Microarray technikák és bioinformatikai vonatkozásaik Microarrayek és típusaik Korrelált génexpresszió mint a funkcionális genomika eszköze 2. Kombinált megközelítés a funkcionális genomikában

Részletesebben

A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet

A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet *Levelezési cím: Dr. Sasvári-Székely Mária, Semmelweis Egyetem, Orvosi

Részletesebben

VIII. Magyar Sejtanalitikai Konferencia Fény a kutatásban és a diagnosztikában

VIII. Magyar Sejtanalitikai Konferencia Fény a kutatásban és a diagnosztikában VIII. Magyar Sejtanalitikai Konferencia Fény a kutatásban és a diagnosztikában Budapest, 2015. szeptember 3 5. Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika, valamint I. sz. Patológiai és Kísérleti

Részletesebben

3. Sejtalkotó molekulák III.

3. Sejtalkotó molekulák III. 3. Sejtalkotó molekulák III. Fehérjék, fehérjeszintézis (transzkripció, transzláció, posztszintetikus módosítások). Enzimműködés 3.1 Fehérjék A genetikai információ egyik fő manifesztálódása Számos funkció

Részletesebben

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Dr. Ottó Szabolcs Országos Onkológiai Intézet

Dr. Ottó Szabolcs Országos Onkológiai Intézet Nemzeti Kutatási és Fejlesztési Program 1. Főirány: Életminőség javítása Nemzeti Onkológiai Kutatás-Fejlesztési Konzorcium a daganatos halálozás csökkentésére 1/48/2001. Részjelentés: 200. November 0.-2004.

Részletesebben

Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei. dr. Klein Izabella 2000.

Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei. dr. Klein Izabella 2000. Egyes öröklôdô betegségek és rizikófaktorok molekuláris genetikai diagnosztikája Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei dr. Klein Izabella 2000. MTA Enzimológiai Intézet, Budapest Semmelweis Egyetem, Budapest,

Részletesebben

Genetikai polimorfizmus vizsgálatok 1-es típusú cukorbetegségben

Genetikai polimorfizmus vizsgálatok 1-es típusú cukorbetegségben Genetikai polimorfizmus vizsgálatok 1-es típusú cukorbetegségben Dr. Hermann Csaba Doktori (Ph.D.) Értekezés Tézisfüzet Témavezetı: Prof. Dr. Madácsy László egyetemi tanár Programvezetı: Prof. Dr. Tulassay

Részletesebben

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió

Részletesebben

Nagy áteresztő képességű SNP mérések hasznosítása. Dr. Szalai Csaba

Nagy áteresztő képességű SNP mérések hasznosítása. Dr. Szalai Csaba Nagy áteresztő képességű SNP mérések hasznosítása Dr. Szalai Csaba 1 2 SNP-k SNP = single nucleotide polymorphism = kb. pontmutáció Általában biallélikusak, általában funkcionálisan semlegesek Több mint

Részletesebben

VÁLASZ OPPONENSI VÉLEMÉNYRE

VÁLASZ OPPONENSI VÉLEMÉNYRE VÁLASZ OPPONENSI VÉLEMÉNYRE Dr. Taller János Tudományos főmunkatárs Pannon Egyetem, Georgikon Kar, Növénytudományi és Biotechnológiai Tanszék Biotechnológiai Kutatócsoport Farkas Valéria Tejtermelést és

Részletesebben

Gyógyszerek és DNS mutációk kimutatása vérből

Gyógyszerek és DNS mutációk kimutatása vérből Gyógyszerek és DNS mutációk kimutatása vérből AKI kíváncsi kémikus kutatótábor Kolostyák Zsuzsanna, Békés Márta, Varga Bálint 2010. Július 2. Enzimek; metabolizmus - A legtöbb biokémiai lépést enzimek

Részletesebben

Posztvakcinációs rotavírus surveillance Magyarországon, 2007-2011

Posztvakcinációs rotavírus surveillance Magyarországon, 2007-2011 Egyetemi doktori (Ph.D.) értekezés tézisei Posztvakcinációs rotavírus surveillance Magyarországon, 2007-2011 Antalné László Brigitta Témavezetők: Dr. Bányai Krisztián és Dr. Kónya József DEBRECENI EGYETEM

Részletesebben

A replikáció mechanizmusa

A replikáció mechanizmusa Az öröklődés molekuláris alapjai A DNS megkettőződése, a replikáció Szerk.: Vizkievicz András A DNS-molekula az élőlények örökítő anyaga, kódolt formában tartalmazza mindazon információkat, amelyek a sejt,

Részletesebben

Molekuláris terápiák

Molekuláris terápiák Molekuláris terápiák Aradi, János Balajthy, Zoltán Csősz, Éva Scholtz, Beáta Szatmári, István Tőzsér, József Varga, Tamás Szerkesztette Balajthy, Zoltán és Tőzsér, József, Debreceni Egyetem Molekuláris

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

A proteomika új tudománya és alkalmazása a rákdiagnosztikában

A proteomika új tudománya és alkalmazása a rákdiagnosztikában BIOTECHNOLÓGIAI FEJLESZTÉSI POLITIKA, KUTATÁSI IRÁNYOK A proteomika új tudománya és alkalmazása a rákdiagnosztikában Tárgyszavak: proteom; proteomika; rák; diagnosztika; molekuláris gyógyászat; biomarker;

Részletesebben

Bayesi relevancia és hatáserősség mértékek. PhD tézisfüzet. Hullám Gábor. Dr. Strausz György, PhD (BME)

Bayesi relevancia és hatáserősség mértékek. PhD tézisfüzet. Hullám Gábor. Dr. Strausz György, PhD (BME) Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Méréstechnika és Információs Rendszerek Tanszék Bayesi relevancia és hatáserősség mértékek Hullám Gábor Témavezető: Dr. Strausz György, PhD (BME) Budapest,

Részletesebben

Hazai méhészeti genomikai és genetikai vizsgálatok

Hazai méhészeti genomikai és genetikai vizsgálatok AKÁCKÖRÚTON Hazai méhészeti genomikai és genetikai vizsgálatok Előző cikkünkben arról írtunk, milyen új eszköztárral rendelkezünk a XXI. században a genetikai vizsgálatok területén, és mit adhat a molekuláris

Részletesebben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M

Részletesebben

Az öröklődés legfontosabb alapfogalmai Genotípus X környezet interakció. A környezet meghatározó. Genetika & szelekció a vadgazdálkodásban

Az öröklődés legfontosabb alapfogalmai Genotípus X környezet interakció. A környezet meghatározó. Genetika & szelekció a vadgazdálkodásban a vadgazdálkodásban A genetika a vadászok számára misztikus Német tradiciók az agancs nagysága genetikailag determinált a gyenge egyedek selejtezésével az agancs javítható Selejtezés = válogatás = válogató

Részletesebben

Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában

Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon és Norvégiában Norvég Alap támogatással javul

Részletesebben

DNS molekulák elválasztása agaróz gélelektroforézissel és kapilláris elektroforézissel

DNS molekulák elválasztása agaróz gélelektroforézissel és kapilláris elektroforézissel DNS molekulák elválasztása agaróz gélelektroforézissel és kapilláris elektroforézissel Gyakorlat helye: BIOMI Kft. Gödöllő, Szent-Györgyi A. u. 4. (Nemzeti Agrárkutatási és Innovációs Központ épülete volt

Részletesebben

20 éves a Mamma Klinika

20 éves a Mamma Klinika 20 éves a Mamma Klinika A sejtdiagnosztika modern eszközei a diagnosztikában és terápiában dr Járay Balázs, dr Székely Eszter Medserv Kft, Semmelweis Egyetem II. Patológiai Intézet Budapest 1 22196 betegből

Részletesebben

ÖNÉLETRAJZ. Gyermekei: Lőrinc (1993), Ádám (1997) és Árpád (1997) Középiskola: JATE Ságvári Endre Gyakorló Gimnáziuma, 1979-1983

ÖNÉLETRAJZ. Gyermekei: Lőrinc (1993), Ádám (1997) és Árpád (1997) Középiskola: JATE Ságvári Endre Gyakorló Gimnáziuma, 1979-1983 ÖNÉLETRAJZ Személyes adatok Név: Születési hely: Széll Márta Szeged Születési idő: 1965. március 28. Családi állapota: férjezett (Dr. Balogh Nándor) Gyermekei: Lőrinc (1993), Ádám (1997) és Árpád (1997)

Részletesebben

Klinikai kémia. Laboratóriumi diagnosztika. Szerkesztette: Szarka András. Írta: Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Semmelweis Egyetem

Klinikai kémia. Laboratóriumi diagnosztika. Szerkesztette: Szarka András. Írta: Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Semmelweis Egyetem Klinikai kémia Laboratóriumi diagnosztika Szerkesztette: Szarka András Írta: Szarka András (1-8, 11-15. fejezet) Keszler Gergely (9, 10. fejezet) Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Semmelweis

Részletesebben

II./3.3.2 fejezet:. A daganatok célzott kezelése

II./3.3.2 fejezet:. A daganatok célzott kezelése II./3.3.2 fejezet:. A daganatok célzott kezelése Kopper László A fejezet célja, hogy megismerje a hallgató a célzott terápiák lehetőségeit és a fejlesztés lényeges lépéseit. A fejezet teljesítését követően

Részletesebben

Herediter Nonpolipózis Kolorektális Karcinóma elıfordulásával szerzett tapasztalataink. Igazolt mutáció hordozó családok családfa analízise.

Herediter Nonpolipózis Kolorektális Karcinóma elıfordulásával szerzett tapasztalataink. Igazolt mutáció hordozó családok családfa analízise. EGYETEMI DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS Herediter Nonpolipózis Kolorektális Karcinóma elıfordulásával szerzett tapasztalataink. Igazolt mutáció hordozó családok családfa analízise. Dr. Tanyi Miklós Témavezetı:

Részletesebben

Molekuláris biológiai diagnosztika alkalmazása

Molekuláris biológiai diagnosztika alkalmazása Molekuláris biológiai diagnosztika alkalmazása (HIV, HCV, HBV szabad vírus mennyiség meghatározás) a napi rutin diagnosztikában Reichenberger Anna Mária, Dr. Sárvári Csilla Dr. Ujhelyi Eszter Fıvárosi

Részletesebben

Genomadatbázisok Ld. Entrez Genome: Összes ismert genom, hierarchikus szervezésben (kromoszóma, térképek, gének, stb.)

Genomadatbázisok Ld. Entrez Genome: Összes ismert genom, hierarchikus szervezésben (kromoszóma, térképek, gének, stb.) Genomika Új korszak, paradigmaváltás, forradalom: a teljes genomok ismeretében a biológia adatokban gazdag tudománnyá válik. Új kutatási módszerek, új szemlélet. Hajtóerõk: Genomszekvenálási projektek

Részletesebben

II. Glukokortikoid receptor gén polimorfizmusok fiziologiás és pathofiziologiás szerepének vizsgálata

II. Glukokortikoid receptor gén polimorfizmusok fiziologiás és pathofiziologiás szerepének vizsgálata 1 A kutatások célpontját a glükokortikoid hatás pre-receptor szabályozásában kulcsszerepet játszó 11β-hidoxiszteroid dehidrogenáz (11β-HSD) enzimet kódoló, illetve a glükokortikoidok hatását közvetítő

Részletesebben

KÓROKI MUTÁCIÓK AZONOSÍTÁSA ÖRÖKLETES ANGIOÖDÉMÁBAN ÉS A C1-INH GÉN MUTÁCIÓS ADATBÁZISÁNAK LÉTREHOZÁSA

KÓROKI MUTÁCIÓK AZONOSÍTÁSA ÖRÖKLETES ANGIOÖDÉMÁBAN ÉS A C1-INH GÉN MUTÁCIÓS ADATBÁZISÁNAK LÉTREHOZÁSA KÓROKI MUTÁCIÓK AZONOSÍTÁSA ÖRÖKLETES ANGIOÖDÉMÁBAN ÉS A C1-INH GÉN MUTÁCIÓS ADATBÁZISÁNAK LÉTREHOZÁSA Szerző: Kalmár Lajos Ph.D. hallgató, Semmelweis Egyetem Budapest Témavezető: Dr. Tordai Attila Országos

Részletesebben

Temperamentum, kognitív teljesítmény és hipnábilitás pszichogenetikai asszociációvizsgálatai

Temperamentum, kognitív teljesítmény és hipnábilitás pszichogenetikai asszociációvizsgálatai Temperamentum, kognitív teljesítmény és hipnábilitás pszichogenetikai asszociációvizsgálatai Habilitációs dolgozat Veres-Székely Anna, Ph.D. 2010 TARTALOMJEGYZÉK BEVEZETÉS... 4 Ábrajegyzék... 6 Táblázatok

Részletesebben

A funkcionális genomikai eszköztár szerepe az onkológiai kutatásokban

A funkcionális genomikai eszköztár szerepe az onkológiai kutatásokban Összefoglaló közlemény 21 A funkcionális genomikai eszköztár szerepe az onkológiai kutatásokban Bálint Bálint L. 1, Nagy László 1,2 1 Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Biokémiai és

Részletesebben

III./5. GIST. Bevezetés. A fejezet felépítése. A.) Panaszok. B.) Anamnézis. Pápai Zsuzsanna

III./5. GIST. Bevezetés. A fejezet felépítése. A.) Panaszok. B.) Anamnézis. Pápai Zsuzsanna III./5. GIST Pápai Zsuzsanna A fejezet célja: a GIST daganatok epidemiológiájának, tüneteinek, diagnosztikájának valamint, kezelési lehetőségeinek áttekintése egy beteg esetének bemutatásán keresztül.

Részletesebben

Dr. Tárnoki Ádám Domonkos PhD Semmelweis Egyetem, Budapest Radiológiai és Onkoterápiás Klinika Magyar Ikerregiszter

Dr. Tárnoki Ádám Domonkos PhD Semmelweis Egyetem, Budapest Radiológiai és Onkoterápiás Klinika Magyar Ikerregiszter Ikerregiszterek és egy ikervizsgálat gyakorlati megszervezése Dr. Tárnoki Ádám Domonkos PhD Semmelweis Egyetem, Budapest Radiológiai és Onkoterápiás Klinika Magyar Ikerregiszter 1 Ikerregiszterek Önkéntes

Részletesebben

Jelátviteli uatk és daganatképződés

Jelátviteli uatk és daganatképződés Jelátviteli uatk és daganatképződés Tímár József Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ 2.sz. Patológiai Intézet MTA-SE Molekuláris Onkológia Kutatócsoport, Budapest A HER-2 genetikája emberi daganatokban

Részletesebben

Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei. Dr. Bártfai Zoltán. Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Pulmonológiai Klinika

Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei. Dr. Bártfai Zoltán. Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Pulmonológiai Klinika Újabb tenyésztésen, valamint nukleinsav amplifikációs módszereken alapuló technikák alkalmazása a Mycobacterium tuberculosis primér izolálására és rifampicin rezisztenciájának meghatározására Doktori (Ph.D.)

Részletesebben

T 038407 1. Zárójelentés

T 038407 1. Zárójelentés T 038407 1 Zárójelentés OTKA támogatással 1996-ban indítottuk az MTA Pszichológiai Intézetében a Budapesti Családvizsgálatot (BCsV), amelynek fő célja a szülő-gyermek kapcsolat és a gyermekek érzelmi-szociális

Részletesebben

Transzláció. Leolvasás - fehérjeszintézis

Transzláció. Leolvasás - fehérjeszintézis Transzláció Leolvasás - fehérjeszintézis Fehérjeszintézis DNS mrns Transzkripció Transzláció Polipeptid A trns - aminosav kapcsolódás 1 A KEZDETEK ELŐTT Az enzim aktiválja az aminosavat azáltal, hogy egy

Részletesebben

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.)

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.) Az I./2. rész (Gének és funkciójuk) rövid összefoglalója A gének a DNS információt hordozó szakaszai, melyekben a 4 betű (ATCG) néhány ezerszer, vagy százezerszer ismétlődik. A gének önálló programcsomagként

Részletesebben

Animal welfare, etológia és tartástechnológia

Animal welfare, etológia és tartástechnológia Animal welfare, etológia és tartástechnológia Animal welfare, ethology and housing systems Volume 4 Issue 2 Különszám Gödöllı 2008 468 EGYEDAZONOSÍTÁS ÉS SZÁRMAZÁSELLENİRZÉS HIPERPOLIMORF MIKROSZATELLITA

Részletesebben

Genomika. Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel. DNS szekvenálási eljárások. DNS ujjlenyomat (VNTR)

Genomika. Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel. DNS szekvenálási eljárások. DNS ujjlenyomat (VNTR) Genomika (A genom, génállomány vizsgálata) Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel DNS szekvenálási eljárások DNS ujjlenyomat (VNTR) DNS chipek statikus és dinamikus információk vizsgálata

Részletesebben

Tartalomjegyzék TARTALOMJEGYZÉK

Tartalomjegyzék TARTALOMJEGYZÉK Tartalomjegyzék TARTALOMJEGYZÉK Tartalomjegyzék... 1 Rövidítések jegyzéke... 3 Ábrák és táblázatok jegyzéke... 5 Ábrák... 5 Táblázatok... 5 Bevezetés... 6 Irodalmi háttér... 8 Komplex öröklõdésû jellegek

Részletesebben

1) Invazív pneumococcus populáció komplex epidemiológiai felmérése

1) Invazív pneumococcus populáció komplex epidemiológiai felmérése Főbb projektek 1) Invazív pneumococcus populáció komplex epidemiológiai felmérése A pneumococcus elleni konjugált vakcina, a Prevenar Magyarországon 2005 decemberében került forgalomba, és 2008 októberétől

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

A humán papillomavírusok prognosztikai szerepe a méhnyak rákmegel z elváltozásaiban

A humán papillomavírusok prognosztikai szerepe a méhnyak rákmegel z elváltozásaiban Egyetemi doktori (Ph. D.) értekezés tézisei A humán papillomavírusok prognosztikai szerepe a méhnyak rákmegel z elváltozásaiban Sz ke Krisztina Témavezet : Dr. Kónya József Debreceni Egyetem Orvos- és

Részletesebben

Bioinformatika az élelmiszergyártásban és a táplálkozástudományban

Bioinformatika az élelmiszergyártásban és a táplálkozástudományban ÉLELMISZERIPARI BIOTECHNOLÓGIÁK Bioinformatika az élelmiszergyártásban és a táplálkozástudományban Tárgyszavak: bioinformatika; genomika; proteomika; polimorfizmus; táplálkozástudomány; élelmiszer-minőség.

Részletesebben

A tremor elektrofiziológiai vizsgálata mozgászavarral járó kórképekben. Doktori tézisek. Dr. Farkas Zsuzsanna

A tremor elektrofiziológiai vizsgálata mozgászavarral járó kórképekben. Doktori tézisek. Dr. Farkas Zsuzsanna A tremor elektrofiziológiai vizsgálata mozgászavarral járó kórképekben Doktori tézisek Dr. Farkas Zsuzsanna Semmelweis Egyetem Szentágothai János Idegtudományi Doktori Iskola Témavezető: Dr. Kamondi Anita

Részletesebben

1. Célkitűzésem a praeeclampsiában és HELLP szindrómában eltérő expresszivitást mutató

1. Célkitűzésem a praeeclampsiában és HELLP szindrómában eltérő expresszivitást mutató Egyes lepényi jelátviteli utak vizsgálata praeeclampsiában és HELLP szindrómában, különös tekintettel a leptin és a leptin receptor közötti kapcsolatra Doktori (Ph.D.) értekezés Készítette: Dr. Várkonyi

Részletesebben

DNS-szekvencia meghatározás

DNS-szekvencia meghatározás DNS-szekvencia meghatározás Gilbert 1980 (1958) Sanger 3-1 A DNS-polimerázok jellemzői 5'-3' polimeráz aktivitás 5'-3' exonukleáz 3'-5' exonukleáz aktivitás Az új szál szintéziséhez kell: templát DNS primer

Részletesebben

A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor,

A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor, 1 A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor, (Debreceni Egyetem Állattenyésztéstani Tanszék) A bármilyen

Részletesebben

Zárójelentés. Állati rotavírusok összehasonlító genomvizsgálata. c. OTKA kutatási programról. Bányai Krisztián (MTA ATK ÁOTI)

Zárójelentés. Állati rotavírusok összehasonlító genomvizsgálata. c. OTKA kutatási programról. Bányai Krisztián (MTA ATK ÁOTI) Zárójelentés Állati rotavírusok összehasonlító genomvizsgálata c. OTKA kutatási programról Bányai Krisztián (MTA ATK ÁOTI) 2012 1 Az Állati rotavírusok összehasonlító genomvizsgálata c. programban azt

Részletesebben

SZOMATIKUS ÉS Y KROMOSZÓMÁN LOKALIZÁLÓDÓ STR MARKEREK POPULÁCIÓGENETIKAI VIZSGÁLATA

SZOMATIKUS ÉS Y KROMOSZÓMÁN LOKALIZÁLÓDÓ STR MARKEREK POPULÁCIÓGENETIKAI VIZSGÁLATA SZEGEDI TUDOMÁNYEGYETEM TERMÉSZETTUDOMÁNYI KAR SZOMATIKUS ÉS Y KROMOSZÓMÁN LOKALIZÁLÓDÓ STR MARKEREK POPULÁCIÓGENETIKAI VIZSGÁLATA PhD dolgozat Készítette: Beer Zsuzsanna Szakvezető: Prof. Dr. Varga Tibor

Részletesebben

CzB 2010. Élettan: a sejt

CzB 2010. Élettan: a sejt CzB 2010. Élettan: a sejt Sejt - az élet alapvető egysége Prokaryota -egysejtű -nincs sejtmag -nincsenek sejtszervecskék -DNS = egy gyűrű - pl., bactériumok Eukaryota -egy-/többsejtű -sejmag membránnal

Részletesebben

Az eddigi szakmai, vezetői, oktatói és tudományos munka ismertetése

Az eddigi szakmai, vezetői, oktatói és tudományos munka ismertetése Az eddigi szakmai, vezetői, oktatói és tudományos munka ismertetése SZAKMAI TEVÉKENYSÉG A nyolcvanas évek legelején kapcsolódtam be a Holló István professzor vezette endokrin csoport munkájába első munkahelyemen,

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. 2 Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek összefoglalását: Kísérletek növényhibridekkel,

Részletesebben

Méhes Károly Genetikai Továbbképző Napok

Méhes Károly Genetikai Továbbképző Napok Méhes Károly Genetikai Továbbképző Napok Klinikai genetika: mozgásterek és megközelítések az alapellátástól a specializált szintekig Kötelező szinten tartó tanfolyam Pécs 2015. október 14-16. PROGRAMFÜZET

Részletesebben

3. HPV típusok meghatározása RFLP analízissel, típus-specifikus PCR módszerrel és blot assay módszerrel.

3. HPV típusok meghatározása RFLP analízissel, típus-specifikus PCR módszerrel és blot assay módszerrel. OTKA zárójelentés 2007 Részletes összefoglaló Célkitűzések: 1. Human papillomavirusok (HPV) kimutatása colorectalis daganatok miatt eltávolított biopszia mintákból nukleinsav hybridizációs próbával. 2.

Részletesebben

(11) Lajstromszám: E 008 532 (13) T2 EURÓPAI SZABADALOM SZÖVEGÉNEK FORDÍTÁSA

(11) Lajstromszám: E 008 532 (13) T2 EURÓPAI SZABADALOM SZÖVEGÉNEK FORDÍTÁSA !HU00000832T2! (19) HU (11) Lajstromszám: E 008 32 (13) T2 MAGYAR KÖZTÁRSASÁG Szellemi Tulajdon Nemzeti Hivatala EURÓPAI SZABADALOM SZÖVEGÉNEK FORDÍTÁSA (21) Magyar ügyszám: E 03 783231 (22) A bejelentés

Részletesebben

Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében

Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében Szántó-Egész Réka 1, Mohr Anita 1, Sipos Rita 1, Dallmann Klára 1, Ujhelyi Gabriella 2, Koppányné Szabó Erika

Részletesebben

A VÉZETT MUKKA ÉS A MUNKATERV MEGVALÓSTÁSA ÉVENKÉNTI BONTÁSBAN

A VÉZETT MUKKA ÉS A MUNKATERV MEGVALÓSTÁSA ÉVENKÉNTI BONTÁSBAN A VÉZETT MUKKA ÉS A MUNKATERV MEGVALÓSTÁSA ÉVENKÉNTI BONTÁSBAN 2008 1. Beteg minták gyűjtése: megkezdődött a. 264 kontroll egyén, b. 105 feltehetően beta-thalassemiás, c. 76 vitiligos, d. 560 diabeteses

Részletesebben

Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére

Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére Dr. Czeglédi Levente Dr. Béri Béla Kutatás-fejlesztés támogatása a megújuló energiaforrások és agrár

Részletesebben

Molekuláris biológiai vizsgálatok

Molekuláris biológiai vizsgálatok Molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD Egyetemi docens MTA-SE Lendület Örökletes Endokrin daganatok Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina

Részletesebben

BELGYÓGYÁSZAT. Factor V.Leiden genotípus súlyos, poplitealis restenosissal járó atherosclerosisban

BELGYÓGYÁSZAT. Factor V.Leiden genotípus súlyos, poplitealis restenosissal járó atherosclerosisban BELGYÓGYÁSZAT Factor V.Leiden genotípus súlyos, poplitealis restenosissal járó atherosclerosisban Írta: DR. VALLUS GÁBOR, DR. DLUSTUS BÉLA, DR. NAGY BÁLINT, DR. PAPP ZOLTÁN, DR. ROMICS LÁSZLÓ, DR. KARÁDI

Részletesebben

XIII. DOWN SZIMPÓZIUM: TUDOMÁNYOS TOVÁBBKÉPZÉS A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL PROGRAM 2016. ÁPRILIS 21. CSÜTÖRTÖK

XIII. DOWN SZIMPÓZIUM: TUDOMÁNYOS TOVÁBBKÉPZÉS A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL PROGRAM 2016. ÁPRILIS 21. CSÜTÖRTÖK XIII. DOWN SZIMPÓZIUM: TUDOMÁNYOS TOVÁBBKÉPZÉS A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL 9:30 Megnyitó Széll Márta, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet PROGRAM 206. ÁPRILIS 2. CSÜTÖRTÖK 9:35 Kromoszóma-mozaikok:

Részletesebben

Melyik gén mutáns egy betegségben? Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika

Melyik gén mutáns egy betegségben? Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika Melyik gén mutáns egy betegségben? Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika Mit tudtunk meg a Human Genom Projectnek köszönhetően? 9 ember (1 nő és 8 férfi) genomi nukleotid-szekvenciáját

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

A D-vitamin receptor génpolimorfizmusainak jelentosége krónikus betegségek kialakulásában

A D-vitamin receptor génpolimorfizmusainak jelentosége krónikus betegségek kialakulásában A D-vitamin receptor génpolimorfizmusainak jelentosége krónikus betegségek kialakulásában Dr Gyorffy Balázs Doktori (Ph.D.) értekezés Témavezeto: Dr Szabó András Készült a Semmelweis Egyetem Krónikus betegségek

Részletesebben

HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK VIZSGÁLATA MAGYAR MORBUS CROHNOS ÉS COLITIS ULCEROSÁS BETEGPOPULÁCIÓBAN

HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK VIZSGÁLATA MAGYAR MORBUS CROHNOS ÉS COLITIS ULCEROSÁS BETEGPOPULÁCIÓBAN PHD ÉRTEKEZÉS TÉZISEK HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK VIZSGÁLATA MAGYAR MORBUS CROHNOS ÉS COLITIS ULCEROSÁS BETEGPOPULÁCIÓBAN Magyari Lili Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani

Részletesebben

dr Borza Erzsébet Csolnoky Ferenc Kórház, Veszprém Konzulens: dr Bartal Alexandra

dr Borza Erzsébet Csolnoky Ferenc Kórház, Veszprém Konzulens: dr Bartal Alexandra dr Borza Erzsébet Csolnoky Ferenc Kórház, Veszprém Konzulens: dr Bartal Alexandra Tartalomjegyzék Neutropéniás láz definíciója/kritériumai Profilaxis Protokoll szerinti kezelés Kórházi viszonyok bemutatása

Részletesebben

Genomiális eltérések és génexpressszió közötti kapcsolat vizsgálata, melanomák metasztázisképzésére jellemző genetikai markerek kutatása

Genomiális eltérések és génexpressszió közötti kapcsolat vizsgálata, melanomák metasztázisképzésére jellemző genetikai markerek kutatása A 48750 OTKA pályázat eredményeit összefoglaló szakmai záróbeszámoló A pályázat címe Genomiális eltérések és génexpressszió közötti kapcsolat vizsgálata, melanomák metasztázisképzésére jellemző genetikai

Részletesebben

A basidiomycota élesztőgomba, a Filobasidium capsuligenum IFM 40078 törzse egy olyan

A basidiomycota élesztőgomba, a Filobasidium capsuligenum IFM 40078 törzse egy olyan A basidiomycota élesztőgomba, a Filobasidium capsuligenum IFM 40078 törzse egy olyan fehérjét (FC-1 killer toxint) választ ki a tápközegbe, amely elpusztítja az opportunista patogén Cryptococcus neoformans-t.

Részletesebben

Conserved ortholog set (COS) markerek térképezése Aegilops kromoszómákon

Conserved ortholog set (COS) markerek térképezése Aegilops kromoszómákon Conserved ortholog set (COS) markerek térképezése Aegilops kromoszómákon Rövid tanulmányút 2011. 01.03-03. 30., John Inn Centre, Dept. of Crop Genetics, Norwich Research Park, Norwich NR4 7UH, UK Supervisor:

Részletesebben

Egyetemi doktori (PhD) értekezés tézisei

Egyetemi doktori (PhD) értekezés tézisei Egyetemi doktori (PhD) értekezés tézisei HUMÁN PAPILLOMAVÍRUS 16 E6 ÉS E7 ONKOPROTEINEK HATÁSA A KERATINOCITÁK DIFFERENCIÁLÓDÁSÁBAN RÉSZTVEVŐ GÉNEK TRANSZKRIPCIÓS SZABÁLYOZÁSÁRA Oraveczné Gyöngyösi Eszter

Részletesebben

Az ABCG2 multidrog transzporter fehérje szerkezetének és működésének vizsgálata

Az ABCG2 multidrog transzporter fehérje szerkezetének és működésének vizsgálata Az ABCG2 multidrog transzporter fehérje szerkezetének és működésének Kutatási előzmények Az ABC transzporter membránfehérjék az ATP elhasítása (ATPáz aktivitás) révén nyerik az energiát az általuk végzett

Részletesebben

cobas TaqScreen MPX Test for use on the cobas s 201 system

cobas TaqScreen MPX Test for use on the cobas s 201 system cobas TaqScreen MPX Test for use on the cobas s 201 system IN VITRO DIAGNOSZTIKAI CÉLRA. cobas TaqScreen MPX Test MPX 96 Tests P/N: 04584244 190 cobas TaqScreen MPX Control Kit MPX CTL 6 Sets P/N: 04626290

Részletesebben

Minőségbiztosítás, validálás

Minőségbiztosítás, validálás Minőségbiztosítás, validálás Előzetes tanulmányok (BSc): Műszeres analitika gyakorlatok inorg.unideb.hu/oktatas Kapcsolódó tanulmányok (MSc): Minőségbiztosítás című előadás Tételek: 1. Minőségbiztosítási

Részletesebben

XIII. DOWN SZIMPÓZIUM Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből. 2016. április 21. CSÜTÖRTÖK

XIII. DOWN SZIMPÓZIUM Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből. 2016. április 21. CSÜTÖRTÖK XIII. DOWN SZIMPÓZIUM Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből 9:0 Megnyitó Széll Márta, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 06. április. CSÜTÖRTÖK 9: Kromoszóma-mozaikok:

Részletesebben

Nagy Emese: Polimorfizmus és rokonsági körök vizsgálata kukoricában (Zea mays) Témavezetők: Cs. L. Marton G Gyulai

Nagy Emese: Polimorfizmus és rokonsági körök vizsgálata kukoricában (Zea mays) Témavezetők: Cs. L. Marton G Gyulai Nagy Emese: Polimorfizmus és rokonsági körök vizsgálata kukoricában (Zea mays) Témavezetők: Cs. L. Marton G Gyulai BEVEZETÉS A molekuláris biológiai és genetikai módszerek gyors fejlődése egyre inkább

Részletesebben

cobas TaqScreen MPX Test, version 2.0 for use on the cobas s 201 system

cobas TaqScreen MPX Test, version 2.0 for use on the cobas s 201 system cobas TaqScreen MPX Test, version 2.0 for use on the cobas s 201 system IN VITRO DIAGNOSZTIKAI CÉLRA. cobas TaqScreen MPX Test, v2.0 MPX v2.0 96 Tests P/N: 05969492 190 cobas TaqScreen MPX Control Kit,

Részletesebben

OTKA zárójelentés 2004-2007

OTKA zárójelentés 2004-2007 OTKA zárójelentés 2004-2007 Humán vizsgálatok 2004. Korábban összefüggést találtunk a monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1) távoli szabályozó régiójában található polimorfizmusa és az asztma fokozott

Részletesebben

Molekuláris biológiai technikák

Molekuláris biológiai technikák Molekuláris biológiai technikák Wunderlich Lívius A Molekuláris biológiai technikák jegyzet igyekszik átfogó képet adni a jövő tudományának, a molekuláris biológiának a módszertanáról. A technikák elméleti

Részletesebben

OTKA Zárójelentés 2006: Beszámoló OTKA szám: 37233 Genetikai és vasoaktív mechanizmusok, valamint az obesitás szerepének vizsgálata serdülők és

OTKA Zárójelentés 2006: Beszámoló OTKA szám: 37233 Genetikai és vasoaktív mechanizmusok, valamint az obesitás szerepének vizsgálata serdülők és OTKA Zárójelentés 2006: Beszámoló OTKA szám: 37233 Genetikai és vasoaktív mechanizmusok, valamint az obesitás szerepének vizsgálata serdülők és adolescens korúak essentialis hypertoniájában Oxidativ stress

Részletesebben

Támogatóink: Neurogenetikai Társaság. X. Konferenciája. Budapest. 2011. December 2-3. Genzyme Europe B.V. Képviselet. Társrendező:

Támogatóink: Neurogenetikai Társaság. X. Konferenciája. Budapest. 2011. December 2-3. Genzyme Europe B.V. Képviselet. Társrendező: MEGHÍVÓ Regisztrációs díj: MNKT tagoknak: 23.000 Ft Nem tagoknak 27.000 Ft Rezidenseknek, PhD hallgatóknak, nyugdíjasoknak: 16.000 Ft Helyszíni regisztráció: 35.000 Ft A regisztrációs díj tartalmazza az

Részletesebben

A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusának klinikai és genetikai vizsgálata

A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusának klinikai és genetikai vizsgálata A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusának klinikai és genetikai vizsgálata Doktori értekezés Dr. Balogh Katalin Budapest, 2006. Bevezetés A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusának (MEN 1 szindróma;

Részletesebben

cobas TaqScreen MPX Test, version 2.0 for use on the cobas s 201 system

cobas TaqScreen MPX Test, version 2.0 for use on the cobas s 201 system cobas TaqScreen MPX Test, version 2.0 for use on the cobas s 201 system IN VITRO DIAGNOSZTIKAI CÉLRA. cobas TaqScreen MPX Test, v2.0 MPX v2.0 96 Tests P/N: 05969492 190 cobas TaqScreen MPX Control Kit,

Részletesebben

1. program: Az életminőség javítása

1. program: Az életminőség javítása 1. program: Az életminőség javítása A Széchenyi-terv Nemzeti Kutatási és Fejlesztési Programok 2002. évi pályázatán támogatást nyert projektek listája 1. program: Az életminőség javítása 1B/0001 Buda Béla

Részletesebben

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt ÁLLATGENETIKA Debreceni Egyetem Nyugat-magyarországi Egyetem Pannon Egyetem A projekt az Európai Unió támogatásával, az

Részletesebben

Real time PCR módszerrel végzett patogén vizsgálatok tapasztalati

Real time PCR módszerrel végzett patogén vizsgálatok tapasztalati Real time PCR módszerrel végzett patogén vizsgálatok tapasztalati Zoller Linda, Rohonczy Kata, Fodor Andrea, Tabajdiné dr. Pintér Vera FoodMicro Kft. Célkitűzés Élelmiszerekben és takarmányokban előforduló

Részletesebben

Transzgénikus növények előállítása

Transzgénikus növények előállítása Transzgénikus növények előállítása Növényi biotechnológia Területei: A növények szaporításának új módszerei Növényi sejt és szövettenyészetek alkalmazása Mikroszaporítás Vírusmentes szaporítóanyag előállítása

Részletesebben

2.1. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői

2.1. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői 2. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői... 1 2.1. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői... 1 2.2. Környezeti tényezők... 2 2.3. Miért fontos kutatni a multifaktoriális betegségek genomikai

Részletesebben

EPIDEMIOLÓGIAI ALAPFOGALMAK ÉS STANDARDIZÁLÁS

EPIDEMIOLÓGIAI ALAPFOGALMAK ÉS STANDARDIZÁLÁS EPIDEMIOLÓGIAI ALAPFOGALMAK ÉS STANDARDIZÁLÁS TANULJON EPIDEMIOLÓGIÁT! mert része a curriculumnak mert szüksége lesz rá a bármilyen tárgyú TDK munkában, szakdolgozat és rektori pályázat írásában mert szüksége

Részletesebben

BEVEZETÉS CÉLKITŰZÉS

BEVEZETÉS CÉLKITŰZÉS BEVEZETÉS A molekuláris biológiai és genetikai módszerek gyors fejlődése egyre inkább tért hódít a növénynemesítés különböző területein, így a kukoricanemesítésben is. A növényi fenotípusos jellemzők és

Részletesebben

Gén kópiaszám és mikrorns kötőhely polimorfizmusok vizsgálata

Gén kópiaszám és mikrorns kötőhely polimorfizmusok vizsgálata Gén kópiaszám és mikrorns kötőhely polimorfizmusok vizsgálata Doktori tézisek Dr. Kovács-Nagy Réka Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Dr. Rónai Zsolt egyetemi adjunktus,

Részletesebben