HAPMAP Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat"

Átírás

1 HAPMAP Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember genetikai variációjának gyakori mintázatait. A HapMap-et egy nagyon fontos leltárnak tekintik, amely tartalmazza azokat a genetikai variációkat(snp-k), amelyek felelősek a betegségek kialakulásáért, vagy betegséget hajlamosító tényezők. A nemzetközi HapMap Projekt az ember genetikai variációjáról egy genomszintű adatbázist készített, melyet a gyakori betegségek genetikai asszociációs vizsgálataihoz(gwas; ld. következő dia) használnak. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

2 Genomszintű asszociációs vizsgálatok GWA, genome-wide association studies 350 publikáció; 1640 SNP >80 betegség vagy jelleg SNP-k: 45% intronokban; 43% gének között; 12% génekben 18 régiót hoztak kapcsolatba több betegséggel közös etiológiai folyamatok: például: az MHC-t 10 különböző betegséggel hozták kapcsolatba: az autoimmun betegségtől a tüdőrákig

3 Genom-szintű asszociációk 2010 december

4 Színkód

5 Mendeli jellegek genetikai térképezése Az emberi genom bázisösszetételének ismerete nem elegendő információ egy fenotípusos jelleg vagy betegség genetikai tényezőjének a meghatározásához genetikai térképezés szükséges Kis távolság Crossing over (genetikai rekombináció) Kromatid Nagy távolság A rekombinációs gyakoriság a genetikai távolságtól függ

6 Genetikai rekombináció vs. génkonverzió Crossing over Génkonverzió Rekombináció vs. neokombináció

7 A genetikai rekombináció haszna 1. Az utódok és a populáció nagyobb genetikai variabilitása 2. A különböző egyedek által felfedezett újdonságok(hasznos mutációk) egyetlen egyedben egyesülhetnek, s később együtt terjedhetnek el a populációban(ivartalanul szaporodó populációkban ez nem lehetséges)

8 R Rekombináns frakció N Agén Bgén Fegyed L egyed A1 A2 A3 A3 B1 B2 B3 B3 allélok allélok nagyapai nagymamai A és B gén különböző kromoszómán C és D gén ugyanazon a kromoszómán A gén B gén F L G K C gén D gén F egyed A és B génjeinek alléljai 50%-ban válnak szét: neokombináció G egyed C és D génjeinek alléljai nem függetlenül szegregálódnak F partnere (L) eltérő allélokat hordoz (A3 és B3 az egyszerűség kedvéért homozigóta formában) LD(linkage disequillibrium kapcsoltsági egyenlőtlenség) R: rekombináns N: nem-rekombináns

9 Kapcsoltsági analízis 1. RFLP markerek: restrikciós fragmens hossz 2. Mikroszatellit markerek mikrochipek, DNS szekvenálás, PCR 3. SNP markerek mikrochipek, DNS szekvenálás, PCR 4. Újgenerációs DNS szekvenálás nem szükséges a markerek kimutatására fókuszálni

10 Mikroszatellit analízis - 64 széncinegét 3 különböző mikroszatellit lokuszra Egy egyed maximum 6 fluoreszcens pontot produkálhat: 3 x 2 allél(ha mind a 3 heterozigóta)

11 Rekombináns spermiumok Kiválasztott férfi több SNP-re heterozigóta a vizsgált régióban Minták szétválasztása PCR a vizsgált régióban

12 Komplex betegségek hajlamosító tényezőinek genetikai térképezés A komplex betegségek térképezéséhez nem használható hagyományos genetikai analízis, mivel a hajlamosító tényezők bizonyos paramétereit (pl. az öröklődés módja, géngyakoriságok, penetrancia, stb.) nem lehetséges meghatározni(más szóval, nincs megfelelő genetikai modell). 1. Parametrikus módszerek Mendeli öröklődésű betegségek - Markereket alkalmazó kapcsoltsági vizsgálatok 2. Nem-parametrikus módszerek Komplex betegségek 2a. Beteg családok vizsgálata (nem-parametrikus kapcsoltsági vizsgálatok): olyan kromoszómális szegmensek azonosítása, amelyek a véletlentől nagyobb arányba fordulnak elő (ugyanazokat a markereket tartalmazzák) az érintett családtagoknál 2b. Populációk vizsgálata (asszociációs vizsgálatok): nem-rokon egyedeknél közös (megegyező haplotípusú) kromoszóma szegmensek keresése Ősi haplotípusok Gyakori variáns hipotézis

13 Relatív kockázat (λ) λ = Az érintett rokonok rizikója a betegségre A betegség rizikója a populációban = a/(a+b) c/(c+d) a: a betegekszáma a rokonok között b: a nem-beteg rokonok száma c: a betegek száma a populációban d: a nem-betegek száma a populációban A λérték azt mutatja meg, hogy egy még nem beteg személy betegségre való kockázata hányszorosa a populáció egy átlagos egyedéhez képest. Nagy λ egy fő betegség génre utal Monogénes betegségek Kis λ sok génre utal, melyek mindegyike kis hatással van a betegségre Komplex betegségek λ= 500-cisztás fibrózis λ= 15-I. típusú diabétesz λ= 1-4 -magas vérnyomás Megjegyzés: a magas vagy alacsony λérték nem csupán arra utalhat, hogy egy bizonyos gén nagy vagy kis hatással van egy betegségre, hanem az adott gén különböző allélvariánsai is különböző hatásúak lehetnek. Más szavakkal: egy génben a különböző mutációk eltérő hatásúak lehetnek.

14 Haplotípusok SNP-k Egyed 1 Egyed 2 Egyed 3 Egyed 4 Haplotípus Haplotípus 1 Haplotípus 2 Haplotípus 3 Haplotípus 4 Tag SNP-k a, SNP-k. Egy kromoszóma rövid DNS szakaszán található 3 SNP 4 egyén esetén A DNS legtöbb bázisa megegyezik a 4 ember esetében,de3variábilis.mindensnp2lehetségesalléltalkot;az1.cvagyt,a2.gvagya,a3.szinténgvagya. b, Haplotípusok. Egy haplotípust a vizsgált lokuszon (6000 bp-nyi DNS szakasz) elhelyezkedő 20 SNP-k különböző kombinációja alkot. Figyelem, a b. ábrán az SNP-k követik egymást, többek között az a. ábra 3 SNP-jét (ld. nyilak), a nem variáló bázisok nincsenek feltüntetve,. E 6 kbp-os DNS szakasz alapján a populáció legtöbb egyede 4 haplotípusba sorolható. c, Címke SNP-k. Elegendő 3 ún. címke(tag) SNP-t azonosítani a 20-ból ahhoz, hogy el tudjuk különíteni a 4 haplotípust: ATC tag-snp mintázat az 1-es haplotípust jellemzi, az ACG a 2-est, a GTC a 3-ast, az ACC pedig a 4-est. A tag-snp-ek kimutatása egyszerűsíti a vizsgálatot.

15 Ősi haplotípus Ősi haplotípus Jelen haplotípus 1 Jelen haplotípus 2 Jelen haplotípus 3 Jelen haplotípus 4 Haplotípus térképezés: Az ősi TATCAT haplotípust tartalmazó DNS szakaszon egy mutáció keletkezik(x) a 3. és a 4. SNP között (ezáltal betegséget okoz, vagy növeli egy betegség kockázatát; a térképezés előtt nem tudjuk, hogy a 3. és 4. SNP között van). Sok generáción belül az ősi haplotípus profil erodálódik a genetikai rekombináció miatt(pirossal jelölve a változásokat), pl. a jelen haplotípus-1 egy 1. és 2. SNP közötti rekombináció a T-t C-re cseréli. Azonban a legrövidebb konzervált haplotípus profil az összes páciensnél tartalmazza a mutációt: TXC. Ezzel a technikával egy kb. 10,000 bp-os szakaszra lehet lokalizálni a betegséget (rövidebb, mint egy gén).

16 Gyakori Variáns Hipotézis Az ember gyakori betegségeit (melyek rendszerint multifaktoriálisak) néhány gén kevésszámú allél variánsa okozza. Ennek oka az, hogy az emberi faj kialakulásának idején a populáció méretünk nagyon kicsi volt, s a hirtelen expanzió miatt az egyes genetikai variánsok gyakoriak lettek. SNP-k: markerek a DNS-en a betegségek, ill. a betegégre való hajlam detektálására eszköz a személyre-szabott gyógyászatban. Óriási pénzek költése az ebben a szellemben történő kutatásokra Kapcsolt SNP Génen kívül Nincs hatás a fehérjére INTERGÉNIKUS RÉGIÓ EGÉSZSÉGES BETEG Oki SNP génen belül Szabályozó SNP a protein mennyisége Kódoló SNP a protein funkciója gén SZABÁLYOZÓ RÉGIÓ KÓDOLÓ RÉGIÓ

17 Üvegnyak hatás és emberi evolúció egy kis kitérő x. Eredeti populáció üvegnyak esemény túlélő egyedek későbbi populáció Üvegnyak hatást okozhatnak: - reprodukciós izolálódás, járványok

18 Ritka Variáns Hipotézis David Goldstein A gyakori emberi betegségeket nem régről örökölt, hanem viszonylag új mutációk okozzák. Nem jó a közös marker (SNP)-alapú stratégia, mert a komplex betegségeknél nincsenek ilyenek. Az újgenerációs szekvenátorok képesek csak megoldani a problémát

19 Penetrancia kontinuum Mendeli-öröklődésű betegségeket okozó faktorok Alacsonyszintű betegségekre való hajlamot okozó faktorok Penetrancia A Mendeli-öröklődésű faktorok és a betegségre csak hajlamosító faktorok betegségre való hatása nem válnak el éles határvonallal egymástól, hanem egy kontinuum mentén helyezkednek el A hajlamosító genetikai tényezők hatása függ: 1. más, a betegséget kialakításában szerepet játszó genetikai tényezők allél variációitól az adott egyénben 2. a környezettől 3. az életmódtól

20 Penetrancia kontinuum magas Penetrancia Mendeli betegséget okozó variánsok Közepes penetranciájú variánsok, szekvenálással azonosíthatóak A legtöbb variánst GWA vizsgálatokkal azonosítják alacsony 0,001 0,01 0,1 Allél gyakoriság

Orvosi Genomika. 1. Trendek a modern orvostudományban. 2. Genomika és modern orvostudomány

Orvosi Genomika. 1. Trendek a modern orvostudományban. 2. Genomika és modern orvostudomány 1 1. ORVOSI GENOMIKA Orvosi Genomika 1. Trendek a modern orvostudományban DIA 1 Az emberi genom megfejtése óta eltelt 10 évben rendkívül gyors fejlődés ment végbe a genomikai technikákban, ill. a genomikai

Részletesebben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉS PRIMER IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK: MALFORMÁCIÓK ÉS GYAKORI FELNŐTTKORI KOMPLEX BETEGSÉGEK Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai Kromoszóma rendellenességek és kisméretű

Részletesebben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül 1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június

Részletesebben

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió

Részletesebben

The nontrivial extraction of implicit, previously unknown, and potentially useful information from data.

The nontrivial extraction of implicit, previously unknown, and potentially useful information from data. Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Méréstechnika és Információs rendszerek Tanszék Adatelemzés intelligens módszerekkel Hullám Gábor Adatelemzés hagyományos megközelítésben I. Megválaszolandó

Részletesebben

7. SOKFÉLESÉG. Sokféleség

7. SOKFÉLESÉG. Sokféleség Sokféleség DIA 1 Egy populáció egyedei fenotípusos jegyeikben különböznek egymástól. Az egypetéjű ikreket leszámítva, nincs két egyforma egyed. A fenotípusos változékonyságot a genetikai változékonyság

Részletesebben

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,

Részletesebben

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Evolúció Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Mi az evolúció? Egy folyamat: az élőlények tulajdonságainak változása a környezethez való alkalmazkodásra Egy

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

A genetikai sodródás

A genetikai sodródás A genetikai sodródás irányított, nem véletlenszerű Mindig a jobb nyer! természetes szelekció POPULÁCIÓ evolúció POPULÁCIÓ A kulcsszó: változékonyság a populáción belül POPULÁCIÓ nem irányított, véletlenszerű

Részletesebben

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt

Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 projekt ÁLLATGENETIKA Debreceni Egyetem Nyugat-magyarországi Egyetem Pannon Egyetem A projekt az Európai Unió támogatásával, az

Részletesebben

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai

Részletesebben

OTKA zárójelentés 2004-2007

OTKA zárójelentés 2004-2007 OTKA zárójelentés 2004-2007 Humán vizsgálatok 2004. Korábban összefüggést találtunk a monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1) távoli szabályozó régiójában található polimorfizmusa és az asztma fokozott

Részletesebben

Evolúcióbiológia. Biológus B.Sc tavaszi félév

Evolúcióbiológia. Biológus B.Sc tavaszi félév Evolúcióbiológia Biológus B.Sc. 2011. tavaszi félév A biológiában minden csak az evolúció fényében válik érthetővé Theodosius Dobzhansky : Nothing in biology makes sense except in the light of evolution.

Részletesebben

10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai

10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai 10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai A DNS mint azonosító 3 milliárd bázispár az emberi DNS-ben (99.9%-ban azonos) 0.1%-nyi különbség elegendő az egyedek megkülönböztetéséhez Genetikai

Részletesebben

Igazságügyi genetika alapjai

Igazságügyi genetika alapjai Nyomok - Death Valley, CA 2007 / 10 / 11 Igazságügyi genetika alapjai Molekuláris orvostudomány - molekuláris bűnjelek genetikai analízise Pádár Zsolt Igazságügyi genetika vannak az ÉLET dolgai és vannak

Részletesebben

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások,

Részletesebben

Lujber László és a szerző engedélyé

Lujber László és a szerző engedélyé Allergia genetikai háttere Dr. Szalai Csaba 2012. Szeptember 24. 1 Allergia: multifaktoriális vagy komplex betegség: Genetikai háttér (több száz gén, több ezer genetikai variáció) + környezeti tényezők

Részletesebben

Szakmai zárójelentés

Szakmai zárójelentés Szakmai zárójelentés Kései szárazságtűrésben szerepet játszó génjelöltek asszociációs vizsgálata árpában EcoTILLING módszerrel című OTKA pályázat (OTKA azonosító: 72366) Kutatásaink elsődleges célja a

Részletesebben

Gén kópiaszám és mikrorns kötőhely polimorfizmusok vizsgálata

Gén kópiaszám és mikrorns kötőhely polimorfizmusok vizsgálata Gén kópiaszám és mikrorns kötőhely polimorfizmusok vizsgálata Doktori tézisek Dr. Kovács-Nagy Réka Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Dr. Rónai Zsolt egyetemi adjunktus,

Részletesebben

A Mendeli Genetika Korlátai

A Mendeli Genetika Korlátai A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek

Részletesebben

DNS-szekvencia meghatározás

DNS-szekvencia meghatározás DNS-szekvencia meghatározás Gilbert 1980 (1958) Sanger 3-1 A DNS-polimerázok jellemzői 5'-3' polimeráz aktivitás 5'-3' exonukleáz 3'-5' exonukleáz aktivitás Az új szál szintéziséhez kell: templát DNS primer

Részletesebben

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2 Az Országos Onkológiai Intézet Norvég Finanszírozási mechanizmus keretében elnyert Kutatás Fejlesztési Pályázata Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon

Részletesebben

A magyarok genetikai vizsgálata. Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI)

A magyarok genetikai vizsgálata. Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI) A magyarok genetikai vizsgálata Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI) BEVEZETÉS Kérdés? DNS szerkezet Genetikai örökség Sejt és szervecskéi KROMOSZÓMA KÉSZLET Kariotípus: 23 pár kromoszóma 50 Mb GENOM GENOM = DNS

Részletesebben

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 ADATBÁNYÁSZAT

Részletesebben

Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK

Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK HISTORY Antitestet találtak egy koraszülött gyermek anyjának szérumában; ez lenne felelős a gyermek haláláért?

Részletesebben

Nem-MHC gének jelentősége az immun-mediált reumatológiai betegségekben. Dr. Pazár Borbála

Nem-MHC gének jelentősége az immun-mediált reumatológiai betegségekben. Dr. Pazár Borbála Nem-MHC gének jelentősége az immun-mediált reumatológiai betegségekben Doktori tézisek Dr. Pazár Borbála Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Dr. Poór Gyula egyetemi tanár

Részletesebben

Mendeli genetika, kapcsoltság 26

Mendeli genetika, kapcsoltság 26 Mendeli genetika, kapcsoltság 26 6. MENDELI GENETIKA. KAPCSOLT- SÁG ÉS GÉNTÉRKÉPEK. Mendel szabályai. Az örökl dés típusai. Független kombinálódás. Kapcsoltság, crossing over és géntérképek. egyformák.

Részletesebben

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014 Április 8 Május 22 8th April 22nd May Hét / 1st week (9. kalendariumi het) Takács László / Fehér Zsigmond Magyar kurzus Datum/ido Ápr. 8 Apr. 9 10:00 10:45

Részletesebben

Domináns-recesszív öröklődésmenet

Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,

Részletesebben

Genetika 3 ea. Bevezetés

Genetika 3 ea. Bevezetés Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról

Részletesebben

A 8.1-es ősi haplotípus és a PAI-1 4G/5G polimorfizmus vizsgálata pneumónia eredetű szepszises betegek körében

A 8.1-es ősi haplotípus és a PAI-1 4G/5G polimorfizmus vizsgálata pneumónia eredetű szepszises betegek körében A 8.1-es ősi haplotípus és a PAI-1 4G/5G polimorfizmus vizsgálata pneumónia eredetű szepszises betegek körében Doktori tézisek Aladzsity István Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományi Doktori Iskola

Részletesebben

PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN

PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN 2014. 1. szám TESZTKÉRDÉSEI: PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN SZILÁGYI ÁGNES 1, VARGA LILIAN 1, PROHÁSZKA ZOLTÁN 1, DÉRFALVI BEÁTA 2 Milyen

Részletesebben

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Dr. Nagy Bálint az MTA doktora fokozat megszerzéséhez a fenti címen nyújtott be a

Részletesebben

A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G.

A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G. 1955: 46 emberi kromoszóma van 1961: mrns 1975: DNS szekvenálás 1982: gén-bank adatbázisok 1983: R (polymerase chain reaction) Mérföldkövek 1 J. D. Watson F. H.. rick 2008 1953 2003 Watson genomja DNS

Részletesebben

Nincs öntermékenyítés, de a véges méret miatt a párosodó egyedek bizonyos valószínűséggel rokonok, ezért kerül egy

Nincs öntermékenyítés, de a véges méret miatt a párosodó egyedek bizonyos valószínűséggel rokonok, ezért kerül egy Véges populációméret okozta beltenyésztettség incs öntermékenyítés, de a véges méret miatt a párosodó egyedek bizonyos valószínűséggel rokonok, ezért kerül egy utódba 2 IBD allél Előadásról: -F t (-/2)

Részletesebben

Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai

Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Az élet Darwini szemlélete Melyek az evolúció bizonyítékai a világban? EVOLÚCIÓ: VÁLTOZATOSSÁG Mutáció Horizontális géntranszfer Genetikai rekombináció Rekombináció

Részletesebben

Tipizálási módszerek alkalmazása methicillin-rezisztens Staphylococcus aureus (MRSA) törzsek molekuláris epidemiológiai vizsgálatai során

Tipizálási módszerek alkalmazása methicillin-rezisztens Staphylococcus aureus (MRSA) törzsek molekuláris epidemiológiai vizsgálatai során Tipizálási módszerek alkalmazása methicillin-rezisztens Staphylococcus aureus (MRSA) törzsek molekuláris epidemiológiai vizsgálatai során Ungvári Erika, Tóth Ákos Magyar Infektológiai és Klinikai Mikrobiológiai

Részletesebben

mangalica sertésn Prof. dr. Bali Papp Ágnes TÁMOP-4.2.1/B Szellemi, szervezeti és K+F infrastruktúra fejlesztés a Nyugatmagyarországi

mangalica sertésn Prof. dr. Bali Papp Ágnes TÁMOP-4.2.1/B Szellemi, szervezeti és K+F infrastruktúra fejlesztés a Nyugatmagyarországi élelmiszer-előá őshonos mangalica sertésn Prof.dr. Bali Papp Ágnes TÁMOP-4.2.1/B Szellemi, szervezeti és K+F infrastruktúra fejlesztés a Nyugatmagyarországi Egyetemen c. kutatási projekt A SZÁNTÓFÖLDTŐL

Részletesebben

Populációgenetika és evolúció

Populációgenetika és evolúció Populációgenetika és evolúció 1 Koncepció 2 Populációgenetika 3 A változatosság eredete 4 A változatosság fenntartása 5 Adaptív evolúció 6 Fenotípus evolúció Populációgenetika és evolúció 1/42 Jellegek

Részletesebben

A nyelv genetikai háttere

A nyelv genetikai háttere A nyelv genetikai háttere Szalontai Ádám ELTE Elméleti Nyelvészeti Doktori Program MTA Nyelvtudományi Intézet 2014. április 29. 1 / 41 Az előadás menete Genetikai bevezető Gének és nyelv elmélet KE család

Részletesebben

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat 10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010

Részletesebben

Genetika 2. előadás. Bevezető

Genetika 2. előadás. Bevezető Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége

Részletesebben

Molekuláris genetikai alkalmazások a klinikai laboratóriumi gyakorlatban

Molekuláris genetikai alkalmazások a klinikai laboratóriumi gyakorlatban Molekuláris genetikai alkalmazások a klinikai laboratóriumi gyakorlatban 1. Humán klinikai molekuláris genetika. 2. Állatorvosi molekuláris genetika. 3. Személyazonosság vizsgálata - igazságügyi orvostani

Részletesebben

Zárójelentés. A D4-es dopamin receptor gén 5 régiójának haplotípus szerkezete: molekuláris és pszichiátriai vonatkozások (2003 2006) F042730

Zárójelentés. A D4-es dopamin receptor gén 5 régiójának haplotípus szerkezete: molekuláris és pszichiátriai vonatkozások (2003 2006) F042730 Zárójelentés A D4-es dopamin receptor gén 5 régiójának haplotípus szerkezete: molekuláris és pszichiátriai vonatkozások (2003 2006) F042730 Betegségeink kialakításában két f etiológiai faktor, a környezeti

Részletesebben

A betegségek Molekuláris Biológiája

A betegségek Molekuláris Biológiája A betegségek Molekuláris Biológiája DIA 1 A betegségek fajtái Az emberi betegségeket többféle szempont alapján kategorizálhatjuk. A betegség genetikai tényezői alapján a következő rendszert állíthatjuk

Részletesebben

Conserved ortholog set (COS) markerek térképezése Aegilops kromoszómákon

Conserved ortholog set (COS) markerek térképezése Aegilops kromoszómákon Conserved ortholog set (COS) markerek térképezése Aegilops kromoszómákon Rövid tanulmányút 2011. 01.03-03. 30., John Inn Centre, Dept. of Crop Genetics, Norwich Research Park, Norwich NR4 7UH, UK Supervisor:

Részletesebben

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013 Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása - (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Ph.D. értekezés tézisei GENOMIKAI ÉS FENOMIKAI MEGKÖZELÍTÉSEK KOMBINÁLÁSA AZ ÁRPA SZÁRAZSÁGTŰRÉSÉNEK JELLEMZÉSÉBEN. Cseri András.

Ph.D. értekezés tézisei GENOMIKAI ÉS FENOMIKAI MEGKÖZELÍTÉSEK KOMBINÁLÁSA AZ ÁRPA SZÁRAZSÁGTŰRÉSÉNEK JELLEMZÉSÉBEN. Cseri András. Ph.D. értekezés tézisei GENOMIKAI ÉS FENOMIKAI MEGKÖZELÍTÉSEK KOMBINÁLÁSA AZ ÁRPA SZÁRAZSÁGTŰRÉSÉNEK JELLEMZÉSÉBEN Cseri András Témavezetők: Prof. Dr. Dudits Dénes Dr. Törjék Ottó Biológia Doktori Iskola

Részletesebben

Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében

Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében Szántó-Egész Réka 1, Mohr Anita 1, Sipos Rita 1, Dallmann Klára 1, Ujhelyi Gabriella 2, Koppányné Szabó Erika

Részletesebben

A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások. Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék

A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások. Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék Endoszimbiotikus gén-transzfer (Timmis et al., 2004, Nat Rev Gen) Endoszimbiotikus

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

Bioinformatika: molekuláris méréstechnikától az orvosi döntéstámogatásig

Bioinformatika: molekuláris méréstechnikától az orvosi döntéstámogatásig Antal, Péter Hullám, Gábor Millinghoffer, András Hajós, Gergely Marx, Péter Arany, Ádám Bolgár, Bence Gézsi, András Sárközy, Péter Poppe, László írta Antal, Péter, Hullám, Gábor, Millinghoffer, András,

Részletesebben

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai Kar: TTK Tantárgy: CITOGENETIKA Kód: AOMBCGE3 ECTS Kredit: 3 A tantárgyat oktató intézet: TTK Mikrobiális Biotechnológiai és Sejtbiológiai Tanszék A tantárgy felvételére ajánlott félév: 3. Melyik félévben

Részletesebben

MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS

MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS 1 5. A DNS Mutáció Hibajavítás MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS DIA 29 DIA 30 DIA 31 DIA 32 MUTÁCIÓK Definíció: a mutáció a DNS nukleotid sorrendjének megváltozása. Csoportosítás A mutációkat többféleképpen csoportosíthatjuk.

Részletesebben

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást

Részletesebben

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl:

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl: HÁZI FELADAT Egy allélos mendeli 1. A patkányokban a szõrzet színét autoszómás lókusz szabályozza: a fekete szín domináns, az albínó recesszív allél. Ha egy fekete heterozigótával kereszteznek egy fehér

Részletesebben

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

Bakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján

Bakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján Bakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján MOHR ANITA SIPOS RITA, SZÁNTÓ-EGÉSZ RÉKA, MICSINAI ADRIENN 2100 Gödöllő, Szent-Györgyi Albert út 4. info@biomi.hu, www.biomi.hu TÖRZS AZONOSÍTÁS

Részletesebben

A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása

A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása 1 of 6 5/16/2009 2:59 PM A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása A genotípus-gyakoriság megoszlásának vizsgálata 1. ábra. A Hardy Weinberg-egyensúlyi genotípus-gyakoriságok az allélgyakoriság Számos

Részletesebben

Prof. Dr. Szabad János Tantárgyfelelős beosztása

Prof. Dr. Szabad János Tantárgyfelelős beosztása Tantárgy neve Genetika Tantárgy kódja BIB 1506 Meghírdetés féléve 5 Kreditpont 4 Összóraszám (elmélet + gyakorlat) 3+0 Számonkérés módja Kollokvium Előfeltétel (tantárgyi kód) BIB 1411 Tantárgyfelelős

Részletesebben

Molekuláris ökológia Általános Ökológia 2012

Molekuláris ökológia Általános Ökológia 2012 Molekuláris ökológia Általános Ökológia 2012 Technikák Csak vázlatosan Technikák Allozim elektroforérizs Restrikciós fragmens méret polimorfizmus (RFLP) Miniszattelita DNS ujjlenyomat Random Amplification

Részletesebben

Mi történik a genetikai laboratóriumban?

Mi történik a genetikai laboratóriumban? 12 Mi történik a genetikai laboratóriumban? A brossúra elkészítéséhez segítséget nyújtottak: Dr Ian M Frayling, Orvosi Genetikai Intézet (Institute of Medical Genetics), Walesi Egyetemi Klinika (University

Részletesebben

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.

Részletesebben

Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához?

Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához? Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához? Falus András Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet Semmelweis Egyetem Antal Péter Hadadi Éva

Részletesebben

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói Intelligens Rendszerek Elmélete dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE07 IRE 5/ Természetes és mesterséges genetikus

Részletesebben

A DIABETES ÉS A KOMORBID DEPRESSZIÓ GENETIKAI VONATKOZÁSAI

A DIABETES ÉS A KOMORBID DEPRESSZIÓ GENETIKAI VONATKOZÁSAI A DIABETES ÉS A KOMORBID DEPRESSZIÓ GENETIKAI VONATKOZÁSAI Doktori (Ph. D.) értekezés DR. NAGY GÉZA Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Prof. Dr. Somogyi Anikó DSc Hivatalos

Részletesebben

MIKROSZATELIT DNS- VIZSGÁLATOK A MOCSÁRI TEKNŐS NÉGY DUNÁNTÚLI ÁLLOMÁNYÁN

MIKROSZATELIT DNS- VIZSGÁLATOK A MOCSÁRI TEKNŐS NÉGY DUNÁNTÚLI ÁLLOMÁNYÁN MIKROSZATELIT DNS- VIZSGÁLATOK A MOCSÁRI TEKNŐS NÉGY DUNÁNTÚLI ÁLLOMÁNYÁN Molnár Tamás 1, Lanszki József 1, Magyary István 1, Jeney Zsigmond 2, Lehoczky István 2 1 Kaposvári Egyetem Állattudományi Kar,

Részletesebben

BIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014

BIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014 MISKOLCI MAGISTER GIMNÁZIUM BIOLÓGIA TANMENET XII. évfolyam 2013/2014 A 110/2012. (VI. 4.) Korm. rendelet és az 51/2012. (XII. 21.) EMMI rendelet alapján készítette Zárdai-Csintalan Anita 1. óra Év eleji

Részletesebben

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II.

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II. Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 SZEMÉLYRE SZABOTT

Részletesebben

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet erhesség és emlőrák genetikai szempontok Kosztolányi yörgy PE Orvosi enetikai Intézet Előfordulás 1 emlőrák / 3000 várandós fokozódása várható: öröklődő emlőrák diagnózisa családon belül : I. generáció

Részletesebben

Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére

Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére Genetikai panel kialakítása a hazai tejhasznú szarvasmarha állományok hasznos élettartamának növelésére Dr. Czeglédi Levente Dr. Béri Béla Kutatás-fejlesztés támogatása a megújuló energiaforrások és agrár

Részletesebben

Természetvédelmi biológia

Természetvédelmi biológia Természetvédelmi biológia 1. A természetvédelmi biológia meghatározása, a biológiai sokféleség értelmezése A természetvédelmi biológia (konzervációbiológia) fı céljai 1. Az emberi tevékenység fajok populációra,

Részletesebben

6. Az öröklődés alapjai

6. Az öröklődés alapjai 6. z öröklődés alapjai GENETIK z örökítő anyag szerveződésével és funkciójával, az élőlények tulajdonságinak átöröklődésével foglalkozó tudomány. genesis: : születés, teremtés, keletkezés, származás Elméletek

Részletesebben

A preventív vakcináció lényege :

A preventív vakcináció lényege : Vakcináció Célja: antigénspecifkus immunválasz kiváltása a szervezetben A vakcina egy olyan készítmény, amely fokozza az immunitást egy adott betegséggel szemben (aktiválja az immunrendszert). A preventív

Részletesebben

Rovarökológia. Haszon: megporzás. Bevezetés: rovarok és az ember. Haszon: méhészet

Rovarökológia. Haszon: megporzás. Bevezetés: rovarok és az ember. Haszon: méhészet Haszon: megporzás Táplálékaink 1/3-a a megporzáshoz kötődik Virágos növények evolúciója Bevezetés: rovarok és az ember Terméstöbblet (megtermelt és fogyasztott mennyiség különbsége) pollinátorokkal és

Részletesebben

2011. január április 10. IPK Gatersleben (Németország) május 17. Kruppa Klaudia

2011. január április 10. IPK Gatersleben (Németország) május 17. Kruppa Klaudia 2011. január 10. 2011. április 10. IPK Gatersleben (Németország) Gatersleben (G-life) Country State District Town Administration Germany Saxony-Anhalt Salzlandkreis Seeland Basic statistics Area 16.00

Részletesebben

Egy mezofil lomberdei faj, a szártalan kankalin (Primula vulgaris Huds.) európai léptékű filogeográfiája, különös tekintettel a Kárpát-medencére

Egy mezofil lomberdei faj, a szártalan kankalin (Primula vulgaris Huds.) európai léptékű filogeográfiája, különös tekintettel a Kárpát-medencére Egy mezofil lomberdei faj, a szártalan kankalin (Primula vulgaris Huds.) európai léptékű filogeográfiája, különös tekintettel a Kárpát-medencére Laczkó Levente Témavezető: Sramkó Gábor posztdoktori kutató

Részletesebben

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI

Részletesebben

Genomika. Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel. DNS szekvenálási eljárások. DNS ujjlenyomat (VNTR)

Genomika. Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel. DNS szekvenálási eljárások. DNS ujjlenyomat (VNTR) Genomika (A genom, génállomány vizsgálata) Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel DNS szekvenálási eljárások DNS ujjlenyomat (VNTR) DNS chipek statikus és dinamikus információk vizsgálata

Részletesebben

Az öröklődés legfontosabb alapfogalmai Genotípus X környezet interakció. A környezet meghatározó. Genetika & szelekció a vadgazdálkodásban

Az öröklődés legfontosabb alapfogalmai Genotípus X környezet interakció. A környezet meghatározó. Genetika & szelekció a vadgazdálkodásban a vadgazdálkodásban A genetika a vadászok számára misztikus Német tradiciók az agancs nagysága genetikailag determinált a gyenge egyedek selejtezésével az agancs javítható Selejtezés = válogatás = válogató

Részletesebben

Genetikai térképezés, gén azonosítás

Genetikai térképezés, gén azonosítás Genetikai térképezés, gén azonosítás, Karsai Ildikó meszarosk@agrar.mta.hu Növénynemesítés feladatai Növénytermesztés hatékonyságának és a termésbiztonság növelése speciális termesztési rendszerek biztosítása

Részletesebben

Genetikai térképezés, gén azonosítás Mészáros Klára, Karsai Ildikó meszarosk@mail.mgki.hu

Genetikai térképezés, gén azonosítás Mészáros Klára, Karsai Ildikó meszarosk@mail.mgki.hu Genetikai térképezés, gén azonosítás, Karsai Ildikó meszarosk@mail.mgki.hu Növénynemesítés feladatai Termésbiztonság növelése, nagy szezonális szélsőségek csökkentése Biotikus és abiotikus stresszrezisztencia

Részletesebben

I. A sejttől a génekig

I. A sejttől a génekig Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.

Részletesebben