X-hez kötött öröklődés

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "X-hez kötött öröklődés"

Átírás

1 12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36) Fax.: (36) Honlap: Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadó H-7624 Pécs, Édesanyák u. 17. Tel.: (36) /5120 Honlap: X-hez kötött öröklődés Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Orvosés Gyógyszerésztudományi Centrum Orvosi Genetika Intézet H-6720 Szeged, Somogyi B. u. 4. Tel: 36/62/ , 36/62/ Fax: 36/62/ Honlap: w w w. s z o t e. u - s z e g e d. h u / medgen/ Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási előírásoknak megfelelően. A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja által támogatott kíválósági hálózat, szerződésszám: Az illusztrációkat készítette: Rebecca J Kent Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

2 2 X-hez kötött öröklődés A következő kiadványunk tájékoztatást ad arról, hogy mit jelent az X kromoszómához kötött öröklődés és arról, hogy az X-hez kötött betegségek hogyan öröklődnek. Az X-hez kötött öröklődés megértéséhez először a gének és a kromoszómák fogalmát kell megismerni. Mik is azok a gének és kromoszómák? Testünket több millió sejt építi fel. A legtöbb sejtben egy teljes génkészlet található. Több ezer génünk van. A gének úgy működnek, mint egy használati utasításokból álló gyűjtemény, meghatározva a növekedésünket, valamint testünk működését. Felelősek számos jellegzetességünkért, mint pl. a szemszín, vércsoport vagy testmagasság. 1. kép: Gének, kromoszómák és a DNS EuroGentest Ingyenes honlap, mely a genetikai vizsgálatokról tájékoztat és elérhetőséget nyújt az európai önsegélyező betegcsoportokhoz Web: Illetve az Önhöz legközelebb eső genetikai tanácsadó: Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika H-1094 Budapest, Tűzoltó u Tel.: (36) /2840, 2890 Fax: (36) Honlap: Országos Közegészségügyi Központ Humángenetikai és Teratológiai Osztály WHO Együttműködési Központ H-1148 Budapest, Bolgárkerék u.3. Tel./Fax.: (36) Honlap: Debreceni Orvostudományi Egyetem Szülészeti Klinika H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Tel.: (36) Fax.: (36) Honlap: 11 Semmelweis Egyetem I. sz. Női Klinika H-1088 Budapest, Baross u. 27. Tel.: (36) Fax.: (36) Honlap: Országos Onkológiai Intézet H-1122 Budapest, Ráth György u Tel.: Fax: Honlap: Debreceni Orvostudományi Egyetem G y e r m e k g y ó g y á s z a t i Klinika H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf. 32 Tel.: (36) 52/ Fax: (36) 52/ Honlap: a.hu

3 10 örököl egy géneltérést, akkor kialakul benne a betegség. Ha egy lány örököl az anyjától egy géneltérést, akkor hordozó lesz, mint az édesanyja. Egy X-hez kötött recesszív betegségben érintett mindig továbbadja az érintett gént a lányának, aki így hordozóvá válik. Ugyanakkor, ha egy X-hez kötött domináns betegségben szenved, a lánya is beteg lesz. Egy sosem örökíti tovább a géneltérést a fiának. A megváltozott gént nem lehet kijavítani-az egyén egész életében jelen van. Egy megváltozott gént nem lehet csak úgy elkapni másoktól. Éppen ezért egy genetikai rendellenességet hordozó egyén továbbra is lehet pl. véradó. Az emberek sokszor bűntudatot éreznek egy, a családban jelenlevő genetikai rendellenesség miatt. Fontos, hogy emlékezzünk rá, hogy ez senkinek sem a hibája, és senki nem tehet a kialakulásáról. A gének fonalszerű struktúrákon, úgynevezett kromoszómákon találhatók. Normálisan 46 kromoszómánk van a legtöbb sejtünkben. Kromoszómáinkat a szüleinktől örököljük, 23 kromoszómát az édesanyánktól, 23-at az édesapánktól, úgyhogy két 23-as készletünk van, 23 pár kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből épülnek fel, ezért a legtöbb génből két példányt örökölünk, egy példányt mindegyik szülőtől. Ez az oka annak, hogy gyakran hasonló jellegzetességeink vannak, mint a szüleinknek. A kromoszómákat, és így a géneket is egy DNSnek nevezett kémiai anyag alkotja. 2. kép: 23 pár kromoszóma méretük alapján sorba rendezve; az 1. kromoszóma a legnagyobb. Az utolsó két kromoszóma nemi kromoszóma. 3 Ez egy rövid tájékoztató az X-hez kötött öröklődésről. További felvilágosítást nyerhet az alábbi címeken: A Magyar Humángenetikai Társaság Honlapja Web: Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika honlapja Web: Pecs_2006-web.pdf Orphanet Ingyenes web-portál, mely a ritka betegségekről, klinikai tanulmányokról és elérhető gyógyszerekről ad felvilágosítást, valamint kapcsolatot nyújt az európai betegcsoportokhoz. Web:

4 4 A kromoszómák (ld. 2. kép) 1-22-ig számozva ugyanúgy néznek ki akban és nőkben egyaránt. Ezek az autoszómák. A 23. pár tagjai azonban különbözőek akban és nőkben, ezeket nemi kromoszómáknak nevezzük. Kétféle nemi kromoszóma létezik: az egyiket X kromoszómának, a másikat Y kromoszómának hívják. A nőknek normálisan két X kromoszómájuk van (XX). A nők az egyik X kromoszómát az édesanyjuktól, a másik X kromoszómát az édesapjuktól öröklik. A aknak normálisan egy X és egy Y kromoszómájuk van (XY). A ak egy X kromoszómát örökölnek az édesanyjuktól, egy Y kromoszómát az édesapjuktól. A 2. kép egy kromoszómáit mutatja, mivel az utolsó kromoszómapár XY. Néha a gén egyik példányában egy változás (mutáció) lép fel, mely megakadályozza azt, hogy normálisan működjön. Ez a változás egy genetikai rendellenesség kialakulásához vezethet, mert a megváltozott gén nem tudja helyesen irányítani a testünket. Az X-hez kötött genetikai rendellenesség az X kromoszóma egy génjének megváltozására vezethető vissza. Mit értünk X-hez kötött recesszív öröklődés alatt? Az X kromoszómán számos gén található, melyek a növekedésben és a fejlődésben töltenek be fontos szerepet. Az Y kromoszóma sokkal kisebb és kevesebb gént tartalmaz. A nőknek két X kromoszómájuk van (XX), így ha az egyik X kromoszómán lévő egyik gén megváltozik, a másik X kromoszómán lévő normális gén kompenzálja a hibás gén működését. Amennyiben ez a helyzet, a nő általában az X-hez kötött betegségre nézve hordozó lesz. A hordozóság azt jelenti, hogy Önnél nem jelentkezik a betegség, de hordozza a hibás gént. Néhány esetben a nők is mutathatják a betegség enyhe tüneteit. A ak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek (XY), éppen ezért, ha egy X kromoszómájának egyik génje megváltozik, abból a génből nem áll rendelkezésre egy másik Hogyan érinti ez a többi családtagot? Ha valaki a családban X-hez kötött betegségben szenved, vagy hordozó, célszerű megbeszélni ezt a többi családtaggal is. Ez lehetőséget ad a család többi női tagjának arra, hogy egy vérvizsgálat során megvizsgáltassák, hogy hordozzák-e az adott betegséget, amennyiben ezt szeretnék. Ez az információ segíthet a többi érintett családtag felfedezésében is. Ez különösen fontos lehet olyan családtagok számára akiknek már van gyermeke, vagy akik a közeljövőben szeretnének gyermeket. Néhány embernek nehezére esik egy genetikai betegségről beszélni más családtagokkal. Talán attól félnek, hogy szorongást okoznak a családban. Egyes családokban a családtagok nem tartják egymást közt a kapcsolatot, és nehezen tudják egymást értesíteni. A genetikus szakemberek nagy tapasztalatokkal bírnak ilyen esetekben, és szívesen segítséget nyújtanak Önnek abban, hogy családtagjaival megbeszéljék a felmerült problémát. Fontos emlékeztetők A női hordozóknak 50%-os esélyük van arra, hogy továbbadják a géneltérést. Ha egy fiú az édesanyjától 9

5 8 általában nem alakul ki a betegség, azonban emelkedett a kockázata annak, hogy beteg fiakat szüljenek. Ha egy X-hez kötött rendellenességben szenvedő nak fia születik, soha nem örökli édesapjától a megváltozott gént az X kromoszómán. Ez azért van, mert a ak mindig az Y kromoszómájukat adják tovább fiaiknak (ha az X kromoszómát adnák tovább, lányuk születne). Mi történi akkor, ha egy gyermek az első a családban, aki érintett a betegség által? Néha egy X-hez kötött genetikai betegséggel született gyermek az első a családban, akit érint ez a betegség. Ez úgy lehetséges, hogy a gyermeket létrehozó petesejtben vagy a hímivarsejtben elsőként lépett fel egy új géneltérés. Ilyen esetben egyik szülő sem hordozza az eltérést. Így nagyon valószínűtlen, hogy a szülők következő gyermeke is érintett legyen ebben a genetikai betegségben. Ugyanakkor, az érintett gyermek, akiben már megvan a géneltérés, továbbadhatja majd utódainak. Hordozósági vizsgálatok és a terhesség alatt elvégezhető tesztek (prenatalis diagnosztika) Számos lehetőség van azon emberek számára, akik családjában X-hez kötött genetikai betegség ismert. A nők számára lehetőség nyílik hordozósági vizsgálat elvégzésére, annak kimutatására, hogy hordozzák-e a géneltérést vagy sem. Ez az információ a terhesség megtervezésekor nagyon hasznos lehet. Egyes X-hez kötött betegségek esetén lehetőség van prenatalis vizsgálatra, terhesség során végzett genetikai vizsgálatra, annak eldöntésére, hogy a magzat örökölte-e a betegséget (további felvilágosítást ezekről a vizsgálatokról a Magzatvízvizsgálat és a Chorionbiopszia című kiadványokban kaphat). A legjobb, ha ezen kérdéseit részletesen megbeszéli kezelőorvosával. normális példány, mely kompenzálná a megváltozott példányt. Ez azt jelenti, hogy a beteg lesz. Azon betegségeket, melyek a fent leírt módon öröklődnek, X-hez kötött recesszív öröklődésű betegségeknek nevezzük. Néhány példa az X-hez kötött öröklődésre pl. a hemofília, a Duchenne-féle izomsorvadás és a Fragilis-X szindróma. X-hez kötött domináns öröklődés Bár a legtöbb X kromoszómához kötött betegség recesszív öröklődést mutat, nagyon ritkán az X-hez kötött betegségek domináns módon is továbbörökíthetők. Ez azt jelenti, hogy annak ellenére, hogy egy nő egy normális és egy megváltozott gént kap a szüleitől, a megváltozott gén jelenléte önmagában is elegendő ahhoz, hogy kialakuljon benne a betegség. Amennyiben egy egy megváltozott X kromoszómát örököl, ez önmagában elegendő ahhoz, hogy fellépjen nála a betegség, hiszen csak egy X kromoszómája van. Egy érintett nőnek 50%- os (2-ből 1) esélye van arra, hogy beteg gyermekei (fiúk és lányok) szülessenek. Egy beteg nak az összes lánya beteg lesz, azonban az összes fia lesz. Hogyan öröklődnek az X-hez kötött recesszív öröklődésű betegségek? Ha egy női hordozónak fia születik, vagy a normál gént tartalmazó X kromoszómát, vagy a megváltozott gént tartalmazó X kromoszómát örökíti tovább. Így minden fiúgyermeknek 50%- os (2-ből 1) esélye van arra, hogy a megváltozott gént örökli, és így kialakul nála a betegség. Ugyanakkor, 50%-os (2-ből 1) esély van arra, hogy a fiú a normál gént örökli. Amennyiben ez történik, úgy nem lesz beteg a fiúgyermek. Minden további fiúgyermeknek ugyanaz az esélye a betegségre nézve. Ha egy női hordozónak lánya születik, vagy a normál gént tartalmazó X kromoszómát, vagy a megváltozott gént tartalmazó X kromoszómát örökíti tovább. Így minden leánygyermeknek 5

6 6 50%-os (2-ből 1) esélye van arra, hogy örökölje a megváltozott génpéldányt. Ha ez történik, a leány hordozó lesz, mint az édesanyja. Ugyanakkor 50% (2-ből 1) az esély arra, hogy a lány a normál gént örökölje. Amennyiben ez történik, a lány nem lesz hordozó és nem fogja érinteni a betegség. Minden leánygyermeknél ugyanez az esély a hordozóságra nézve. 4. ábra: Hogyan adják tovább az X-hez kötött recesszív öröklődésű állapotokat az érintett ak? beteg nő 7 3. ábra: Hogyan adják tovább az X-hez kötött recesszív öröklődésű állapotokat a női hordozók? hordozó nő normál gén normál gén érintett gén érintett gén hordozó nő hordozó nő hordozó nő nő beteg Ha egy X-hez kötött rendellenességben szenvedő nak leánya születik, mindig továbbörökíti a megváltozott gént a lányának. Ez azért van, mert a aknak csak egy X kromoszómájuk van, és azt mindig továbbadják a lányaiknak. Így egy érintett összes lánya hordozó lesz. A lányokban

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Kromoszóma transzlokációk

Kromoszóma transzlokációk 16 Kromoszóma transzlokációk A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási

Részletesebben

Mi az a genetikai teszt?

Mi az a genetikai teszt? 12 Mi az a genetikai teszt? Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház kiadványainak módosítása

Részletesebben

Kromoszóma rendellenességek

Kromoszóma rendellenességek 16 Kromoszóma rendellenességek Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja

Részletesebben

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára 12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása

Részletesebben

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családjaik számára

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családjaik számára 12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása

Részletesebben

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis)

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) 12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak

Részletesebben

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis)

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) 12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

Hordozóság szűrés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

Hordozóság szűrés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára 16 Hordozóság szűrés Köszönettel tartozunk mindazoknak, akik interjút adtak számunkra a brosúra elkészítése során. Adatvédelmi okokból az interjúalanyok neveit megváltoztattuk. A segédanyagot közreadta

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.

Részletesebben

Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt?

Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt? 16 Egészségügyi Minisztérium www.eum.hu Országos Egészségbiztosítási Pénztár www.oep.hu Mi a prediktív (előrejelző) genetikai teszt? A humángenetikai törvény (2008. évi XXI. törvény): A humángenetikai

Részletesebben

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési

Részletesebben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M

Részletesebben

Egészségügyi genetikai tesztek

Egészségügyi genetikai tesztek Egészségügyi genetikai tesztek MILYEN ESETBEN INDOKOLT GENETIKAI TESZTET VÉGEZNI? SZAKSZERŰ GENETIKAI TANÁCSADÁS MIRE KERES VÁLASZT A GENETIKAI TESZT? AZ ÖN DÖNTÉSE Egészségügyi genetikai tesztek Mindannyian

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata. Frissített útmutató

Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata. Frissített útmutató Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata Frissített útmutató Page 2 Ebben a betegtájékoztatóban a méhnyakszűrés eredményét magyarázzuk el, amely vizsgálat célja a méhnyak (a méh alsó része) sejtjeiben

Részletesebben

Prediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére

Prediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére 16 Prediktív (előrejelző) teszt az öröklött rákbetegségek kiszűrésére Az információt közreadta a Genetikai Érdekvédő Csoport (Genetic Interest Group), az Egyesült Királyság betegszervezeteinek szövetsége,

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül 1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

Mi történik a genetikai laboratóriumban?

Mi történik a genetikai laboratóriumban? 12 Mi történik a genetikai laboratóriumban? A brossúra elkészítéséhez segítséget nyújtottak: Dr Ian M Frayling, Orvosi Genetikai Intézet (Institute of Medical Genetics), Walesi Egyetemi Klinika (University

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

Szolgáltató neve Székhely címe Telephely címe Egység megnevezése Szakma neve

Szolgáltató neve Székhely címe Telephely címe Egység megnevezése Szakma neve Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház CytoCord Őssejt Egészségügyi Korlátolt 3526 Miskolc, Szentpéteri kapu 72-76 3526 Miskolc Szentpéteri kapu 72-76. 1061 Budapest, Andrássy út

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR az OkTaTÓaNyag a magyar DiabeTes Társaság vezetôsége megbízásából, a sanofi TámOgaTásával készült készítette a magyar DiabeTes Társaság edukációs

Részletesebben

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 Kromoszóma eltérések Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 20.3.2010 genmisk6.ppt 1 Alapfogalmak ismétlése Csak a sejtosztódás közben láthatóak (de természetesen

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

Magyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula

Magyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula Magyar Gyermeknőgyógyász Társaság XXXI. Kongresszusa 2011. május 13-14. Gyula 2011. május 13. Péntek: 08:0010:00-10:30 Regisztráció Megnyitó, köszöntők Dr. Párducz László a Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház

Részletesebben

ÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó

ÁNTSZ Országos Gyermekegészségügyi Intézet. Meghívó Meghívó Engedje meg, hogy figyelmébe ajánljuk 2010. június 10-11-én megrendezésre kerülő konferenciánkat, melynek címe: Konferencia a Perikoncepcionális Egészségről és a Veleszületett Rendellenességek

Részletesebben

Domináns-recesszív öröklődésmenet

Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,

Részletesebben

Markusovszky Lajosemlékülés

Markusovszky Lajosemlékülés Markusovszky Lajosemlékülés 2015. május 6. TÁMOGATÓ: Bokor Attila dr., Brubel Réka dr., Lukovich Péter dr., Rigó János Jr. dr.: Mélyen infiltráló colorectalis endometriosis miatt végzett multidiszciplináris

Részletesebben

Hat terhes isotretinoinkezelésének értékelése MSzNUT Pécs 2011 TIMMERMANN Gábor*, KONDÉR Béla**, GIDAI JÁNOS*, CZEIZEL Endre*** *SE. II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika **Jávorszky Ödön Kórház

Részletesebben

MOLSZE VEZETŐSÉG elérhetősége (2013-2017)

MOLSZE VEZETŐSÉG elérhetősége (2013-2017) MOLSZE VEZETŐSÉG elérhetősége (2013-2017) EGYETEMEK 1 Vargáné Budai Erika Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika Budapest Városmajor utca 68. 1122 1/458-6754 1/458-6755 20/666-3038

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának

Részletesebben

Hidak építése a minőségügy és az egészségügy között

Hidak építése a minőségügy és az egészségügy között DEBRECENI EGÉSZSÉGÜGYI MINŐSÉGÜGYI NAPOK () 2016. május 26-28. Hidak építése a minőségügy és az egészségügy között A TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM KIADVÁNYA Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza (Debrecen, Thomas

Részletesebben

Szorongás és depresszió a reprodukciós problémával küzdő nők körében

Szorongás és depresszió a reprodukciós problémával küzdő nők körében Szorongás és depresszió a reprodukciós problémával küzdő nők körében Lakatos Enikő¹, ², Balog Piroska¹ ¹Semmelweis Egyetem Magatartástudományi Intézet, Budapest ²Semmelweis Egyetem Mentális Egészségtudományok

Részletesebben

Időpont: 2016. június 17., péntek

Időpont: 2016. június 17., péntek III. TERHESSÉG ÉS SZÍVBETEGSÉG VITA FÓRUM A Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet és a Semmelweis Egyetem I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika szervezésében Időpont:, péntek Helyszín: Hotel

Részletesebben

Személyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008. november 20., csütörtök, 15:55 eszközök:

Személyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008. november 20., csütörtök, 15:55 eszközök: Otthonápolás Cégegészség Fogorvos Homeopátia Online gyógyszertár RSS Iratkozzon fel RSS-csatornáinkra! KÖNYVAJÁNLÓ Személyre szabott kezelés leukémiás gyermekeknek Magyarországon [origo] egészség 2008.

Részletesebben

XIII. Budapesti Gyermekgyógyászati Továbbképzô Tanfolyam

XIII. Budapesti Gyermekgyógyászati Továbbképzô Tanfolyam Továbbképzô Tanfolyam Budapest, Kempinski Hotel Corvinus***** 2010. március 5 6. Budapest, Kempinski Hotel Corvinus Továbbképzô Tanfolyam 2010. március 5 6. A továbbképzés elnöke: Prof. Dr. Tulassay Tivadar

Részletesebben

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai Kar: TTK Tantárgy: CITOGENETIKA Kód: AOMBCGE3 ECTS Kredit: 3 A tantárgyat oktató intézet: TTK Mikrobiális Biotechnológiai és Sejtbiológiai Tanszék A tantárgy felvételére ajánlott félév: 3. Melyik félévben

Részletesebben

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat 10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010

Részletesebben

Felnőttápolás és gondozás szakmacsoport

Felnőttápolás és gondozás szakmacsoport Felnőttápolás és gondozás szakacsoport alapján) intézény neve cíe intézény kapcsolat tartója e-ail cíe Baranya Baranya Szociális Háló Egyesület Szociális Háló Egyesület 7632 Pécs Szövetség u. 19. Pécs

Részletesebben

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió

Részletesebben

DEBRECENI EGÉSZSÉGÜGYI MINŐSÉGÜGYI NAPOK 2015. (DEMIN XV.) MINŐSÉG AZ IRÁNYÍTÁSBAN, MINŐSÉG A GYAKORLATBAN (ELSŐ TÁJÉKOZTATÓ)

DEBRECENI EGÉSZSÉGÜGYI MINŐSÉGÜGYI NAPOK 2015. (DEMIN XV.) MINŐSÉG AZ IRÁNYÍTÁSBAN, MINŐSÉG A GYAKORLATBAN (ELSŐ TÁJÉKOZTATÓ) DEBRECENI EGÉSZSÉGÜGYI MINŐSÉGÜGYI NAPOK 2015. (DEMIN XV.) MINŐSÉG AZ IRÁNYÍTÁSBAN, MINŐSÉG A GYAKORLATBAN (ELSŐ TÁJÉKOZTATÓ) A Debreceni Egyetem Népegészségügyi Kar Megelőző Orvostani Intézet és a Debreceni

Részletesebben

Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb )

Genetika. Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb ) Krisztián bioszjegyzete A /öröklődés alapjai: öröklődés és változásával foglalkozik. A genetika a tulajdonságok öröklődésével Lehet vizsgálni: Sejtszinten: Molekuláris genetika Egyedszinten: Klasszikus

Részletesebben

2013/S 071-118058. Előzetes tájékoztató

2013/S 071-118058. Előzetes tájékoztató 11/04/2013 S71 Tagállamok - re irányuló szerződés - Előzetes tájékoztató hirdetmény - Nem alkalmazható I. II.B. III. VI. HU-Budapest: Vérzés elleni szerek 2013/S 071-118058 Előzetes tájékoztató 2004/18/EK

Részletesebben

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET ADHD-s gyermekek családjai részére KEZELÉSI TÁJÉKOZTATÓ FÜZET Ezt a tájékoztató füzetet azért készítettük, hogy segítsünk a FIGYELEMHIÁNY/HIPERAKTIVITÁS

Részletesebben

Izomdystrophiák, örökletes myopathiák Betegtájékoztató

Izomdystrophiák, örökletes myopathiák Betegtájékoztató Izomdystrophiák, örökletes myopathiák Betegtájékoztató Mit nevezünk myopathiának, izomdystrophiának? A myopathia szó magyarul izombetegséget jelent, melynek számos oka lehet, például anyagcsere betegségek,

Részletesebben

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro PAPA Szindróma Verzió 2016 1. MI A PAPA SZINDRÓMA 1.1 Mi ez? A PAPA a pyogen arthritis, pyoderma gangrenosum és acne" (gennykeltő ízületi gyulladás, üszkös

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

genetikai diagnosztika

genetikai diagnosztika PreimPlantációs genetikai diagnosztika tartalomjegyzék I. MI A PD? 4 II. MILYEN ESETEKBEN INDOKOLT A PD VIZSÁLAT ELVÉZÉSE? 5 III. MIK A PD ELJÁRÁS LÉPÉSEI? 6 1. ENETIKAI TANÁCSADÁS 6 2. SZAKORVOSI KONZULTÁCIÓ

Részletesebben

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet erhesség és emlőrák genetikai szempontok Kosztolányi yörgy PE Orvosi enetikai Intézet Előfordulás 1 emlőrák / 3000 várandós fokozódása várható: öröklődő emlőrák diagnózisa családon belül : I. generáció

Részletesebben

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást

Részletesebben

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,

Részletesebben

Az ellátás hozzáférhetőségének és a betegek túlélési idejének vizsgálata malignus melanómában szenvedők körében

Az ellátás hozzáférhetőségének és a betegek túlélési idejének vizsgálata malignus melanómában szenvedők körében Debreceni Egyészségügyi Minőségügyi Napok (DEMIN XIII.) Az ellátás hozzáférhetőségének és a betegek túlélési idejének vizsgálata malignus melanómában szenvedők körében Szőllősi Gergő József Pálinkás Anita,

Részletesebben

MAGYAR HUMÁNGENETIKAI TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA ÉS MÉHES KÁROLY NAPOK. Pécs október

MAGYAR HUMÁNGENETIKAI TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA ÉS MÉHES KÁROLY NAPOK. Pécs október MAGYAR HUMÁNGENETIKAI TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA ÉS MÉHES KÁROLY NAPOK Pécs 2016. október 13-15. ELNÖKI KÖSZÖNTŐ Kedves Kolleganők és Kollegák! A Magyar Humángenetikai Társaság 2014-ben Budapesten tartott

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Meghívó. Sürgősségi Orvostani Fórum. tudományos ülés Debrecenben. Helyszín Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza Debrecen, Thomas Mann utca 49.

Meghívó. Sürgősségi Orvostani Fórum. tudományos ülés Debrecenben. Helyszín Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza Debrecen, Thomas Mann utca 49. Meghívó tudományos ülés Debrecenben Helyszín Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza Debrecen, Thomas Mann utca 49. Időpont 2015. május 15. REGISZTRÁCIÓS LAP tudományos ülés Helyszín Debreceni Akadémiai

Részletesebben

A Tájékoztató az MMT honlapján megtekinthető: www.mmt.org.hu

A Tájékoztató az MMT honlapján megtekinthető: www.mmt.org.hu TÁJÉKOZTATÓ a klinikai biokémikus, klinikai mikrobiológus, valamint molekuláris biológiai diagnosztikus egészségügyi felsőfokú szakirányú szakképzés megszerzéséről. A Tájékoztató az MMT honlapján megtekinthető:

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

A gyermekek növekedése és fejlődése

A gyermekek növekedése és fejlődése A gyermekek növekedése és fejlődése Körner Anna Gyermekpszichiáter rezidensképzés, 2006. Alacsonynövés Testmagasság a korspecifikus 3-as percentilis (-2 SD) alatt Lassú növekedés A növekedési sebesség

Részletesebben

Különleges tápanyagigények kezelése táplálásterápiával

Különleges tápanyagigények kezelése táplálásterápiával Különleges tápanyagigények kezelése táplálásterápiával 2015. Február 27. péntek 11 00-12 45 Érkezés, regisztráció és ebéd 12 45-13 00 Megnyitó Havasi Anikó NUTRICIA Advanced Medical Nutrition Táplálék

Részletesebben

Genetika 2. előadás. Bevezető

Genetika 2. előadás. Bevezető Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége

Részletesebben

A Mendeli Genetika Korlátai

A Mendeli Genetika Korlátai A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek

Részletesebben

Meghívó. Sürgősségi Orvostani Fórum. Helyszín Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza Debrecen, Thomas Mann utca 49. Időpont 2015. május 15.

Meghívó. Sürgősségi Orvostani Fórum. Helyszín Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza Debrecen, Thomas Mann utca 49. Időpont 2015. május 15. Meghívó Sürgősségi Orvostani Fórum tudományos ülés Debrecenben Helyszín Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza Debrecen, Thomas Mann utca 49. Időpont 2015. május 15. A Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi

Részletesebben

GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1

GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 I. A színtévesztés öröklése (15 pont) 1. X kromoszómához kötődő recesszív mutáció 2 pont 2. X S X s (más betűjelölés is elfogadható) (mert az apától csak X s allélt kaphatott)

Részletesebben

XIII. DOWN SZIMPÓZIUM Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből. 2016. április 21. CSÜTÖRTÖK

XIII. DOWN SZIMPÓZIUM Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből. 2016. április 21. CSÜTÖRTÖK XIII. DOWN SZIMPÓZIUM Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből 9:0 Megnyitó Széll Márta, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 06. április. CSÜTÖRTÖK 9: Kromoszóma-mozaikok:

Részletesebben

T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N

T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N N E M Z E T K Ö Z I S Z Ü L É S Z E T I U L T R A H A N G T O V Á B B K É P Z Ő T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N A Magyar Szülészeti-Nőgyógyászati Ultrahang Társaság megalakulása óta törekszik a

Részletesebben

1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét

1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét 1. ESET 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét Sebészeti osztály hasi UH: bélfal ödéma, ascites konzervatív kezelés DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS

Részletesebben

KONGRESSZUSI NAPTÁR 2011

KONGRESSZUSI NAPTÁR 2011 BÔRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE 87. ÉVF. 1. 36-37. KONGRESSZUSI NAPTÁR 2011 Háziorvos továbbképzô nap Bôrgyógyászat Idôpont: 2011.03.05. 4032, Debrecen- DEOEC, Auguszta tanterem Dr. Remenyik Éva

Részletesebben

XIII. DOWN SZIMPÓZIUM: TUDOMÁNYOS TOVÁBBKÉPZÉS A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL PROGRAM 2016. ÁPRILIS 21. CSÜTÖRTÖK

XIII. DOWN SZIMPÓZIUM: TUDOMÁNYOS TOVÁBBKÉPZÉS A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL PROGRAM 2016. ÁPRILIS 21. CSÜTÖRTÖK XIII. DOWN SZIMPÓZIUM: TUDOMÁNYOS TOVÁBBKÉPZÉS A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL 9:30 Megnyitó Széll Márta, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet PROGRAM 206. ÁPRILIS 2. CSÜTÖRTÖK 9:35 Kromoszóma-mozaikok:

Részletesebben

Poligénes v. kantitatív öröklődés

Poligénes v. kantitatív öröklődés 1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé

Részletesebben

Hidak építése a minőségügy és az egészségügy között

Hidak építése a minőségügy és az egészségügy között DEBRECENI EGÉSZSÉGÜGYI MINŐSÉGÜGYI NAPOK () 2016. május 26-28. Hidak építése a minőségügy és az egészségügy között A TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM KIADVÁNYA Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza (Debrecen, Thomas

Részletesebben

HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás

HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás HUMÁNGENETIKA összeállította: Perczel Tamás Fenotípus változatok A MENNYISÉGI JELLEGEK folyamatos, átfedő tulajdonságok testmagasság, testtömeg, IQ, bőrszín több gén határozza meg, számtalan kölcsönhatás

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. 2 Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek összefoglalását: Kísérletek növényhibridekkel,

Részletesebben

A Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtumányi Centrum

A Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtumányi Centrum Jelmagyarázat: (*) Kötelező szintentartó tanfolyam (+) Kötelezően választható tanfolyam A Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtumányi Centrum közleménye Orvosok, gyógyszerészek, klinikai szakpszichológusok:

Részletesebben

A Kockázatkezelési Terv Összefoglalója

A Kockázatkezelési Terv Összefoglalója 1 A Kockázatkezelési Terv Összefoglalója Hatóanyag/hatóanyagcsoport paracetamol ATC N02BE01 Érintett készítmény(ek) Magyarországon Paracetamol Teva 10 mg/ml oldatos infúzió (MAH: Teva Gyógyszergyár Zrt.,

Részletesebben

KOAGULÁCIÓS FAKTOROK BIOTECHNOLÓGIAI ELŐÁLLÍTÁSA

KOAGULÁCIÓS FAKTOROK BIOTECHNOLÓGIAI ELŐÁLLÍTÁSA Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 KOAGULÁCIÓS FAKTOROK

Részletesebben

Méhnyakszűrés: A kolposzkópiás vizsgálat. Frissített útmutató

Méhnyakszűrés: A kolposzkópiás vizsgálat. Frissített útmutató Méhnyakszűrés: A kolposzkópiás vizsgálat Frissített útmutató Page 2 Miért kell a kolposzkópia klinikára mennem? További vizsgálatra van szükség, mivel a méhnyakszűrés a méhnyakon sejtelváltozásokat mutatott.

Részletesebben

I. NAP (2012. MÁJUS 31.)

I. NAP (2012. MÁJUS 31.) XII. DEBRECENI EGÉSZSÉGÜGYI MINŐSÉGÜGYI NAPOK DEMIN XII. 2012. május 31. - június 1. Debreceni Akadémiai Bizottság Székháza (Debrecen, Thomas Mann u. 49.) (Előzetes program) 1 9.00-10.00 REGISZTRÁCIÓ I.

Részletesebben

Természettudomány témakör: Genetika, fajok, fajták Növények, gombák, baktériumok működése, előfordulása Éghajlattípusok növénytakarói

Természettudomány témakör: Genetika, fajok, fajták Növények, gombák, baktériumok működése, előfordulása Éghajlattípusok növénytakarói Természettudomány 5-6. témakör: Genetika, fajok, fajták Növények, gombák, baktériumok működése, előfordulása Éghajlattípusok növénytakarói Genetika - alapok A genetika két fogalmat takar: - klasszikus

Részletesebben

XIII. DOWN SZIMPÓZIUM

XIII. DOWN SZIMPÓZIUM 9:30 Megnyitó Széll Márta, SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 2016. április 21. CSÜTÖRTÖK GENETIKAI SZŰRŐVIZSGÁLATOK ANYAI KERINGÉSBEN LÉVŐ MAGZATI DNS-BŐL 9:40 Kromoszóma-mozaikok: eredet és következmények

Részletesebben

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)

Részletesebben

Csecsemő- és gyermeknevelőgondozó Csecsemő- és gyermeknevelőgondozó

Csecsemő- és gyermeknevelőgondozó Csecsemő- és gyermeknevelőgondozó A 10/2007 (II. 27.) SzMM rendelettel módosított 1/2006 (II. 17.) OM rendelet Országos Képzési Jegyzékről és az Országos Képzési Jegyzékbe történő felvétel és törlés eljárási rendjéről alapján. Szakképesítés,

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5.

0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5. 0. Kurzusok tudnivalók 1. Az anyag - csak az írott anyagban 2. Az élet molekulái - csak az írott anyagban 3. Mi az Élet? 4. A Világ keletkezése 5. Az Élet keletkezése 6. Modellek a biológiában - csak az

Részletesebben

NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz

NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz Verzió 2016 1. MI A NALP-12-HÖZ TÁRSULT VISSZATÉRŐ LÁZ 1.1 Mi ez? A NALP-12-höz társult visszatérő láz egy genetikai betegség.

Részletesebben

A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában

A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában Budapest, 2014. február 22. Ritka Betegségek Világnapja A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában dr. Kósa János PentaCore Laboratórium, Budapest Semmelweis Egyetem I. sz.

Részletesebben