HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "HUMÁNGENETIKA. összeállította: Perczel Tamás"

Átírás

1 HUMÁNGENETIKA összeállította: Perczel Tamás

2 Fenotípus változatok A MENNYISÉGI JELLEGEK folyamatos, átfedő tulajdonságok testmagasság, testtömeg, IQ, bőrszín több gén határozza meg, számtalan kölcsönhatás által + környezeti hatás (modifikáció) A MINŐSÉGI JELLEGEK nem átfedő tulajdonságok: szemszín változatok vércsoportok állgödör megléte vagy hiánya szabad vagy lenőtt fülcimpa örökletes betegség megléte vagy hiánya egy-két gén néhány allélja határozza meg

3 Az orvosi genetikának köszönhetően ma már több mint korképet kapcsolnak egy-egy génhez. a korai öregedés szindróma az 1.kromoszóma LMNA génjének mutációja

4 Hagyományos vizsgálati módszerek Az egyes tulajdonságok genetikai meghatározottságának megállapításában az ikrekkel és az örökbefogadottakkal végzett vizsgálatok segítenek. Ikervizsgálatok Az egypetéjű ikrek öröklési anyaga 100%-ban azonos. szüleikkel és más testvéreikkel 50% egyetlen zigóta első három osztódása során az egyes sejtek elkülönülésével keletkeznek A kétpetéjű ikrek egymással és szüleikkel egyaránt 50-50%-ban azonosak. több petesejt egyidejű megtermékenyülésének eredményei születésének gyakorisága nő az anya életkorával, gyógyszeres kezeléssel fokozható

5 Európában 1000 szülésre 10 ikerszülés esik, ezekből 3 egypetéjű és 7 kétpetéjű iker

6 Ikervizsgálatok tulajdonság Konkordancia % Egypetéjűeknél Kétpetéjűeknél AB0 vércsoport cukorbetegség dohányzás kávé ivás skizofrénia asztma rákbetegség kövérség 36 6 reumás ízületi gyulladás 32 6 epilepszia azonos IQ A pirossal szedett tulajdonságok genetikai meghatározottsága erősebb, mint a környezeti. forrás: www. genetika.bio.u-szeged.hu/genbs/pedigre.ppt

7 Vizsgálatok örökbefogadottakkal. Az egypetéjű ikrek örökbefogadott és a biológiai családban maradt tagjaiban kialakult jellegek összehasonlítása a biológiai szülők tulajdonságaival segít azonosítani a környezeti és a genetikai tényezőket. PÉLDA: Kb örökbefogadott iker vizsgálatával készült felmérés azt mutatta, hogy a férfiak között 9x gyakoribb az alkoholizmus egyik fajtája (II. típusú), ha biológiai apjuk is ebben szenved. Nem találtak azonban összefüggést a biológiai anya és az örökbefogadó szülők alkohol fogyasztási szokásaival. Vagyis a genetikai tényező hatása erős.

8 A családfaelemzés egységes jelképrendszere

9 Az emberi szemszín öröklődése A szemszín öröklődése egyetlen gén két alléljára egyszerűsítve. A barna szín domináns: BB, Bb A kék szín recesszív: bb

10 Az emberi szemszín öröklődése? Mekkora eséllyel születik ebben a családban egy gyermek kék szeműnek?

11 Az emberi szemszín öröklődése B? B? B? bb bb B? B??

12 Az emberi szemszín öröklődése Bb Bb B? bb bb B? Bb?

13 Az emberi szemszín öröklődése Bb Bb B? Bb?

14 Az emberi szemszín öröklődése Bb Bb P(Bb)=2/3 Bb B b B BB Bb b Bb bb P(BB)=1/3? P (Bb): (penetrancia) a heterozigóta barna szemszínű egyén gyakorisága

15 Az emberi szemszín öröklődése Bb Bb P(Bb)=2/3 Bb P(BB)=1/3 P(b)=2/3x1/2=1/3? P(b)=1/2

16 Az emberi szemszín öröklődése Bb Bb P(Bb)=2/3 Bb P(BB)=1/3 P(b)=2/3x1/2=1/3? P(b)=1/2 P(bb) = 1/3 x 1/2 = 1/6

17 Az emberi szemszín öröklődése valójában bonyolultabb génkölcsönhatás 15. kromoszómán F 2 EYCL3 BZ gén Bz domináns allélja (B) barna, recesszív BZ allélja BBZZ (b) kék BBZz szemszínt alakít ki. Bz BBZz BBzz 19.kromoszómán lévő EYCL2 gén domináns allélja (Z) módosítja bz a kék BbZZ szemszínt BbZz bz BbZZ BbZz bbzz bz BbZz Bbzz bbzz zöldre bz BbZz Bbzz bbzz bbzz Részleges dominancia érvényesül, mert a domináns gének számának növekedésével mélyül a szín. Kék szemből is még lehet barna, mert a barna színt kialakító melanin termelődése a Bb genotípusoknál születés után még 3 éves korig fokozódik.

18 Hogyan öröklődik egy betegség a családban? Tüneteik: széles orrnyereg, a hajban elöl fehér tincs, türkizkék, gyakran kétszínű szem, hallás és látászavar. Gyak: 1/ újszülött. A Vajon beteg domináns gyermek vagy testvérével recesszív együtt öröklődéssel Waardenburg adódik betegségben tovább a betegség? szenved, amit Végezzünk édesapjuktól családfakutatást! örököltek.

19 Hogyan öröklődik egy betegség a családban? A családfakutatás eredménye

20 Hogyan öröklődik egy betegség a családban? Egészséges szülőknek nincs beteg gyermeke,

21 Hogyan öröklődik egy betegség a családban? Egészséges szülőknek nincs beteg gyermeke, de beteg utódnak legalább egyik szülője mindig beteg. Minden nemzedékben előfordul rendellenességet hordozó egyed.

22 Hogyan öröklődik egy betegség a családban? Beteg szülő gyermekeinek elméletileg fele beteg, de a kis utódszám miatt ettől az aránytól jelentős eltérés is előfordulhat. Itt 14 utódból csak 4 a rendellenes.

23 Domináns rendellenességek öröklődésének jellegzetességei Az öröklésmenetben minden nemzedékben megjelenik a terheltség, nemtől függetlenül. Egészséges szülőknek nincs beteg gyermeke, de beteg utódnak legalább egyik szülője mindig beteg. Beteg szülő gyermekeinek elméletileg fele beteg, de a kis utódszám miatt ettől az aránytól jelentős eltérés is előfordulhat. A betegséget mutató egyén heterozigóta, (a homozigóták többnyire életképtelenek).

24 További domináns rendellenességek akondroplázia (a törpeség egyik örökletes formája) Huntington-kór (vitustánc) polydactylia (hatujjúság) Az 40 ősmagyaroknál év felett megnyilvánuló a sámánságra való génmutáció, kiválasztottság ami idegrendszeri jelének tekintették leépüléssel, (Álmos az izommozgás vezér) koordinációjának elvesztésével, Ady hiperaktivitással, Endre prófétai küldetéstudata végül halállal jár.

25 További domináns tulajdonságok állgödör és arcgödör (gribedli) elöl csúcsos haj (kétoldali kopaszodás) szabad fülcimpa göndör, gyapjas haj sas orr bőr tarkafoltosság

26 Hogyan öröklődik az alábbi betegség? A fenilketonuria már gyerekkorban jelentkező betegség, mely a szellemi fejlődés elmaradását okozza. Gyak.: 1/ Tünete: a vizelet furcsa szaga (fenil-piruvát miatt), a vérében lévő szabad Oka a fenilalanin tirozin aminosav átalakulást színtje jóval magasabb végző hibás anyagcsere hidroxiláz enzim miatt. hiánya. Veleszületett rendellenesség. Évtizedek óta szűrik az újszülötteket. Fenilalanin szegény diétával kivédhető a súlyos szellemi elmaradottság kialakulása.

27 Hogyan öröklődik az alábbi betegség? A fenilketonuria öröklődését mutató családfa. Egészséges szülőnek beteg gyermeke van. Nem mindegyik generációban jelenik meg a betegség.

28 Hogyan öröklődik az alábbi betegség? A fenotípust mutató egyed recesszív homozigóta. A terhelt egyed mindkét szüleje heterozigóta kell, legyen.

29 Hogyan öröklődik az alábbi betegség? A rendellenesség ritkasága miatt a nem terhelt egyedek genotípusára az egészséges allél homozigóta állapotát tételezzük fel. A rokonházasság fokozza a terheltség megjelenésének valószínűségét.

30 Recesszív rendellenességek öröklődésének jellegzetességei Nem fordulnak elő minden generációban, ezért a terheltség egészséges szülők gyermekeiben bukkan fel, nőkben és férfiakban egyaránt. A beteg egyén szülei biztosan heterozigóták. Bár a kis utódszámok miatt nem várunk számszerűen pontos mendeli arányokat, a beteg testvéreinek várhatóan ¼-e szintén beteg. Rokonházasságok esetén gyakoribb a betegség megjelenése.

31 Hogyan öröklődik a vörös hajszín? A vörös hajú egyedek kétszeri, halmozott felbukkanása úgy magyarázható, hogy a vörös haj is recesszíven öröklődik.

32 Mi okozza a vörös hajszínt? Az emberek 1-2%-nak természetes hajszíne vörös. A vörös hajú szülök gyerekei között gyakoriak a vörösek, de az sem ritka, hogy nem-vörös (akár sötét, akár szőke) hajú szülőknek vörös hajú gyereke születik. A vörös hajszín oka a fekete eumelanin hiánya és a vörös feomelanin magas mennyisége. A festékanyagok mennyisége és aránya nagyon széles határok között változik, ez a magyarázata a sokféle hajszín árnyalatnak.

33 További recesszív rendellenességek cisztikus fibrózis: egy sejthártyában lévő ioncsatorna hibája, mely a só és víz transzportjáért felelős. Tünetei: ragacsos sűrű nyálka, gyakori köhögés, emésztési zavarok. albinizmus: teljes festékhiány, ami fehér bőrszínt és a szivárványhártya piros színét okozza sarlós sejtes vérszegénység: a Hb-ban bekövetkező változás miatt alacsony O 2 szint mellett a Hb kicsapódik és hosszú szálas aggregátumokat képez, melyek megváltoztatják a sejtek alakját. A recesszíven öröklődő betegségek oka gyakran egy enzim aktivitásának hiánya.

34 Hogyan öröklődik az alábbi betegség? A piros-zöld színtévesztés öröklődését mutató családfa. A betegséget a színlátásért felelős csapok rendellenes működése okozza. Mi lehet a színtévesztő kislány genotípusa? Végezzünk családfakutatást!

35 Hogyan öröklődik az alábbi betegség? A II. nemzedékben nincs beteg, ezért biztosan recesszív öröklődésű a betegség! A betegség megoszlása nem egyforma a férfiak és a nők között, ezért ivari kromoszómához kapcsolt jellegről van szó! Mivel a betegséget nők is továbbadhatják női ivari kromoszómához kapcsoltnak kell lennie.

36 Hogyan öröklődik az alábbi betegség? XY egészséges férfi XX egészséges nő X sz Y színtévesztő férfi X sz X hordozó nő X sz X sz színtévesztő nő

37 Hogyan öröklődik az alábbi betegség? A hordozó nők megjelölése félig színezett körrel még jobban áttekinthetővé teszi a családfát!

38 Ivari kromoszómához kapcsolt rendellenességek öröklődésének jellegzetességei X-hez kapcsolt recesszív jelleg esetén: több férfi érintett, mint nő; az érintett férfiak gyermekei nem érintettek, a hordozó lányok viszik át a betegséget a következő nemzedékre X-hez kapcsolt domináns jelleg esetén: az érintett férfiak leánygyermekei mutatják a betegséget, a fiúk nem; általában az érintett nők gyermekeinek a felében jelenik meg a tulajdonság, nemre való tekintet nélkül Y-hoz kapcsolt jelleg estén: csak a férfiakat érinti; a tulajdonág mindig apáról fiúra öröklődik

39 Egyéb X-hez kapcsolt recesszív jellegek vérzékenység: a VIII. vagy IX. véralvadási faktor hiánya a királyi családfákon jól nyomon követhető. Viktória királynő gyermekei izomsorvadás a XIX.sz-ban testikuláris feminizáció veleszületett érzéketlenség a férfi nemi hormonokra, XY kromoszómával vonzó nőies alkat, de steril fenotipus alakul ki, fanszőrzet és méh hiánya, hasüregben herék vannak izomszövetek helyét kötőszövetek töltik ki, 10 éves kortól kerekesszék 20 éves korig

40 Az X kromoszóma-inaktiváció ők egyedfejlődésének korai szakaszában véletlenzerűen inaktiválódik minden sejtben az egyik X romoszóma: szexkromatin rög (Barr test) rtversenyek előtt ezt keresik nyálból vett sejteken, hogy iszűrjék a testikuláris feminizációval rendelkezőket. iatt a nők mind genetikai mozaikok, de mivel ez a ozaikosság elég finom-szemcséjű, így nem látszik. heterozigóta (hordozó) nőkben vannak működőképes ejtek a test egészét ill. a funkció egészét nézve, vagyis annak véralvadási faktort termelő sejtek, piros és zöld sapok a retinában. yes nemhez-kötött betegségek vagy jellegek azonban a ültakarón mozaikosan megfigyelhető

41 Y kromoszómához kapcsolt jelleg zőrösfülüség az ai népességben

42 Kutatások az örökletes betegségek felderítésére és kezelésére éntérképezés DNS elemzéssel CR technika a kis mennyiségű DNS felszaporítására NS chipek a gének azonosítására énterápia: célja lehet vítás: a sérült gén aktivitásának gátlása, a gyógyító én bejuttatása, agy pusztítás: tumorsejtek vagy vírus-fertőzött sejtek élzott megsemmisítése, érzékenyítő vagy suicide ének bejuttatásával, immunomodulációval ssejtterápia ohn Gurdon és Shinya Yamanaka 2012-es Nobel-díja

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

X-hez kötött öröklődés

X-hez kötött öröklődés 12 Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati

Részletesebben

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.

Részletesebben

POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT

POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT Az S vércsoport esetében három genotípus figyelhető meg: - SS homozigóták (az antigént normál mennyiségben tartalmazzák) - Ss heterozigóták (plazmájuk fele mennyiségű antigént

Részletesebben

Genetika 2. előadás. Bevezető

Genetika 2. előadás. Bevezető Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Recesszív öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 Kromoszóma eltérések Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 20.3.2010 genmisk6.ppt 1 Alapfogalmak ismétlése Csak a sejtosztódás közben láthatóak (de természetesen

Részletesebben

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013 Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz

Részletesebben

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl:

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl: HÁZI FELADAT Egy allélos mendeli 1. A patkányokban a szõrzet színét autoszómás lókusz szabályozza: a fekete szín domináns, az albínó recesszív allél. Ha egy fekete heterozigótával kereszteznek egy fehér

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)

Részletesebben

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 A domináns öröklődés Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság

Részletesebben

Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai

Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai A színeződés a melanintól függ, ami szemcsék formájában rakódik le a bőrbe, illetve a szőrbe. A melanint speciális pigmentképző sejtek termelik. A pigmentképződés

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

6. Az öröklődés alapjai

6. Az öröklődés alapjai 6. z öröklődés alapjai GENETIK z örökítő anyag szerveződésével és funkciójával, az élőlények tulajdonságinak átöröklődésével foglalkozó tudomány. genesis: : születés, teremtés, keletkezés, származás Elméletek

Részletesebben

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan 11. évfolyam BIOLÓGIA 1. Az emberi test szabályozása Idegi szabályozás Hormonális szabályozás 2. Az érzékelés Szaglás, tapintás, látás, íz érzéklés, 3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET ADHD-s gyermekek családjai részére KEZELÉSI TÁJÉKOZTATÓ FÜZET Ezt a tájékoztató füzetet azért készítettük, hogy segítsünk a FIGYELEMHIÁNY/HIPERAKTIVITÁS

Részletesebben

Magyarországi Evangélikus Egyház Sztehlo Gábor Evangélikus Óvoda, Általános Iskola és Gimnázium

Magyarországi Evangélikus Egyház Sztehlo Gábor Evangélikus Óvoda, Általános Iskola és Gimnázium Témakörök Biológia Osztályozó vizsgákhoz 2012/2013 9. Természettudományos Osztálya-kémia tagozat A növények életműködései Légzés és kiválasztás Gázcserenylások működése Növényi párologtatás vizsgálata

Részletesebben

Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája

Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája Todd D.L. Woods, M.D.: A szibériai husky színöröklõdésének alapvetõ genetikája A genetika legalább alapszintû ismerete nélkül a szibériai husky tenyésztése csak a tenyészegyedek külsõ tulajdonságaik alapján

Részletesebben

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) *

Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * Téma 2: Genetikai alapelvek, a monogénes öröklődés -hez szakirodalom: (Plomin: Viselekedésgenetika 2. fejezet) * A mendeli öröklődés törvényei A Huntington-kór (HD) kezdetét személyiségbeli változások,

Részletesebben

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI

Részletesebben

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Életkorok rekreációja

Életkorok rekreációja Életkorok rekreációja Gyermekkor, iskoláskor Néhány alapfogalom auxológia: növekedéstudomány növekedés: mennyiségi változások fejlődés: minőségi változások érés, érettség: egy fejlődési folyamat eredménye,

Részletesebben

BIOLÓGIA. PRÓBAÉRETTSÉGI 2004. május EMELT SZINT JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ

BIOLÓGIA. PRÓBAÉRETTSÉGI 2004. május EMELT SZINT JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ PRÓBAÉRETTSÉGI 2004. május BIOLÓGIA EMELT SZINT JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ 1. A csontok fölépítése (10 pont) 1. A csont össztömege csökkent. C 2. A csont szervetlen sótartalma csökkent. A 3. A csont

Részletesebben

Poligénes v. kantitatív öröklődés

Poligénes v. kantitatív öröklődés 1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

Oktatáskutató és Fejlesztő Intézet TÁMOP-3.1.1-11/1-2012-0001 XXI. századi közoktatás (fejlesztés, koordináció) II.

Oktatáskutató és Fejlesztő Intézet TÁMOP-3.1.1-11/1-2012-0001 XXI. századi közoktatás (fejlesztés, koordináció) II. Oktatáskutató és Fejlesztő Intézet TÁMOP-3.1.1-11/1-2012-0001 XXI. századi közoktatás (fejlesztés, koordináció) II. szakasz BIOLÓGIA 3. MINTAFELADATSOR EMELT SZINT 2015 JAVÍTÁSI-ÉRTÉKELÉSI ÚTMUTATÓ Oktatáskutató

Részletesebben

Állapotfelmérés teljes kivizsgáláshoz

Állapotfelmérés teljes kivizsgáláshoz 1095 Budapest, Lechner Ödön fasor 7. +36 (1) 790 7070 info@dunamedical.com www.dunamedicalcenter.org Állapotfelmérés teljes kivizsgáláshoz Tisztelt Betegünk! Kérjük, hogy a kérdőív kitöltésével járuljon

Részletesebben

Transzgénikus. nikus állatok. Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk bejuttatott DNS-t t tartalmaz.

Transzgénikus. nikus állatok. Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk bejuttatott DNS-t t tartalmaz. Transzgénikus nikus állatok Transzgénikus nikus minden olyan állat, melynek genomja emberi közremk zremüködéssel bejuttatott DNS-t t tartalmaz. I. A KONKRÉT T GÉNSEBG NSEBÉSZETI SZETI TECHNIKA A beavatkozást

Részletesebben

GENEALÓGIA, GENETIKA, DEMOGRÁFIA CSALÁDKUTATÁS A HUMÁNÖKOLÓGIA SZOLGÁLATÁBAN

GENEALÓGIA, GENETIKA, DEMOGRÁFIA CSALÁDKUTATÁS A HUMÁNÖKOLÓGIA SZOLGÁLATÁBAN GENEALÓGIA, GENETIKA, DEMOGRÁFIA CSALÁDKUTATÁS A HUMÁNÖKOLÓGIA SZOLGÁLATÁBAN Genealógia és humánökológia Az ökológia az élőlény-együttesek tér- és időbeli eloszlásának okait és a változások hatótényezőit

Részletesebben

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

12. évfolyam esti, levelező

12. évfolyam esti, levelező 12. évfolyam esti, levelező I. ÖKOLÓGIA EGYED FELETTI SZERVEZŐDÉSI SZINTEK 1. A populációk jellemzése, növekedése 2. A populációk környezete, tűrőképesség 3. Az élettelen környezeti tényezők: fény hőmérséklet,

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. 2 Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek összefoglalását: Kísérletek növényhibridekkel,

Részletesebben

GLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár 2015.10.19.

GLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár 2015.10.19. LISZTÉRZÉKENYSÉG (COELIAKIA) SZŰRÉS (GLUTÉN-SZŰRÉS) VÍZÖNTŐ GYÓGYSZERTÁR MI A LISZTÉRZÉKENYSÉG? A lisztérzékenység a kalászos gabonák fogyasztásával provokált autoimmun betegség, mely a bélrendszer és

Részletesebben

Populációgenetika. 2. Egy populáció egyedeinek a 90%-a AA, 10%-a aa genotípusú. Mekkorák az allélgyakoriságok?

Populációgenetika. 2. Egy populáció egyedeinek a 90%-a AA, 10%-a aa genotípusú. Mekkorák az allélgyakoriságok? Populációgenetika 1. Egy populáció egyedeinek genotípus szerinti megoszlása a következő: 10 AA, 50 Aa, 30 aa. Mekkorák az allélgyakoriságok? Követi-e a Hardy-Weinberg eloszlást a populáció? p = D+H/ alapján

Részletesebben

Bámulatos felvételek az emberi testről.

Bámulatos felvételek az emberi testről. Bámulatos felvételek az emberi testről. Elektronmikroszkóp segítségével hihetetlen részletek mutathatóak ki 1-5 nanométerig terjedő tartományban. 2014.09.15. 1 Vörös vérsejtek Itt úgy néznek ki, mintha

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Felkészülés: Berger Józsefné Az ember című tankönyvből és Dr. Lénárd Gábor Biologia II tankönyvből.

Felkészülés: Berger Józsefné Az ember című tankönyvből és Dr. Lénárd Gábor Biologia II tankönyvből. Minimum követelmények biológiából Szakkközépiskola és a rendes esti gimnázium számára 10. Évfolyam I. félév Mendel I, II törvényei Domináns-recesszív öröklődés Kodomináns öröklődés Intermedier öröklődés

Részletesebben

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet erhesség és emlőrák genetikai szempontok Kosztolányi yörgy PE Orvosi enetikai Intézet Előfordulás 1 emlőrák / 3000 várandós fokozódása várható: öröklődő emlőrák diagnózisa családon belül : I. generáció

Részletesebben

Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4.

Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4. Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4. A Wilson kór mérföldkövei 1912. Wilson: Progressive lenticular degeneration:

Részletesebben

Az anorexia kifejezést először az ókorban használták, eredetileg hiányzó vágyat jelentett,

Az anorexia kifejezést először az ókorban használták, eredetileg hiányzó vágyat jelentett, Az anorexia kifejezést először az ókorban használták, eredetileg hiányzó vágyat jelentett, később már csak kizárólag az étvágy hiányát jelentette. Kialakulásának magyarázatában kezdetben vallásos elképzelések

Részletesebben

A pszichológiai tényezők szerepe az elhízásban

A pszichológiai tényezők szerepe az elhízásban A pszichológiai tényezők szerepe az elhízásban Tisljár-Szabó Eszter eszter.szabo@sph.unideb.hu Magatartástudományi Intézet Mi az elhízás? Sokféleképpen definiálják: a. Populáció átlagsúlyhoz képest: >20-40%:

Részletesebben

BIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014

BIOLÓGIA TANMENET. XII. évfolyam 2013/2014 MISKOLCI MAGISTER GIMNÁZIUM BIOLÓGIA TANMENET XII. évfolyam 2013/2014 A 110/2012. (VI. 4.) Korm. rendelet és az 51/2012. (XII. 21.) EMMI rendelet alapján készítette Zárdai-Csintalan Anita 1. óra Év eleji

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév

Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév A FERTŐZŐ BETEGSÉGEK MEGELŐZÉSE A KÜLÖNBÖZŐ SZERVRENDSZEREK BETEGSÉGEINEK MEGELŐZÉSE BALESET MEGELŐZÉS, MÉRGEZÉSEK MEGELŐZÉSE A GYERMEK ÉS SERDÜLŐKORBAN

Részletesebben

VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015.

VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. Jubileumi V. Sikeresen Teljesült Évad / 2010-2011 - 2012-2013 - 2014 / Központi vastagbéldaganat rizikó felmérési kérdőív 2012-2013-14. évi eredményei Dr.

Részletesebben

Az elhízás hatása az emberi szervezetre. Dr. Polyák József Pharmamedcor Kardiológiai Szakambulancia 1137. Budapest, Katona J. u. 27.

Az elhízás hatása az emberi szervezetre. Dr. Polyák József Pharmamedcor Kardiológiai Szakambulancia 1137. Budapest, Katona J. u. 27. Az elhízás hatása az emberi szervezetre Dr. Polyák József Pharmamedcor Kardiológiai Szakambulancia 1137. Budapest, Katona J. u. 27. Melyek az élő szervezet elemi életjelenségei közül minőségében testtömeg

Részletesebben

Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék

Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék Mitől döglik a légy? Dr. Juhász Gábor tudományos főmunkatárs http://juhaszlab.elte.hu/ ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék Mendel-i öröklődés szabályai (1866) 1. Dominancia törvénye, amely

Részletesebben

A genetikai sodródás

A genetikai sodródás A genetikai sodródás irányított, nem véletlenszerű Mindig a jobb nyer! természetes szelekció POPULÁCIÓ evolúció POPULÁCIÓ A kulcsszó: változékonyság a populáción belül POPULÁCIÓ nem irányított, véletlenszerű

Részletesebben

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS Mi az öregedés? Egyrészről az idő múlásával definiálható, a születéstől eltelt idővel mérhető, kronológiai sajátosságú, Másrészről az idő múlásához köthető biológiai,

Részletesebben

BIOLÓGIA osztályozó vizsga követelményei 10.-12. évfolyam

BIOLÓGIA osztályozó vizsga követelményei 10.-12. évfolyam BIOLÓGIA osztályozó vizsga követelményei 10.-12. évfolyam 10. évfolyam TÉMAKÖRÖK TARTALMAK Az élőlények testfelépítésének és életműködéseinek változatossága A vírusok, a prokarióták és az eukarióta egysejtűek

Részletesebben

Kromoszóma transzlokációk

Kromoszóma transzlokációk 16 Kromoszóma transzlokációk A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási

Részletesebben

A betegségek Molekuláris Biológiája

A betegségek Molekuláris Biológiája A betegségek Molekuláris Biológiája DIA 1 A betegségek fajtái Az emberi betegségeket többféle szempont alapján kategorizálhatjuk. A betegség genetikai tényezői alapján a következő rendszert állíthatjuk

Részletesebben

A 10. OSZTÁLYOS BIOLÓGIA-EGÉSZSÉGTAN TANMENET SZAKISKOLÁK SZÁMÁRA

A 10. OSZTÁLYOS BIOLÓGIA-EGÉSZSÉGTAN TANMENET SZAKISKOLÁK SZÁMÁRA A 10. OSZTÁLYOS BIOLÓGIA-EGÉSZSÉGTAN TANMENET SZAKISKOLÁK SZÁMÁRA Biológia tanmenet-javaslatunk a 2000 augusztusában hatályba lépett Kerettanterv és a Pedellus Novitas Kiadó Biológia tanterve alapján készült.

Részletesebben

A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE,

A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE, A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE, BAYES TÉTELE, FÜGGETLENSÉG Populációgenetika gyakorlat 2013.02.06. A teljes valószínűség tétele A teljes valószínűség tétele azt mondja ki, hogy

Részletesebben

IV. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2013. A 2012. év szűrővizsgálatainak eredményei. Homonnai Balázs ACNIELSEN

IV. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2013. A 2012. év szűrővizsgálatainak eredményei. Homonnai Balázs ACNIELSEN IV. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2013. A 2012. év szűrővizsgálatainak eredményei Homonnai Balázs ACNIELSEN Programstatisztika 2010-2011-2012 Összesen 528 helyszínen o 2010: 144 o 2011: 191 o 2012:

Részletesebben

DR. IMMUN Egészségportál. A haj számára nélkülözhetetlen vitaminok, ásványi anyagok és nyomelemek

DR. IMMUN Egészségportál. A haj számára nélkülözhetetlen vitaminok, ásványi anyagok és nyomelemek A haj és a vitaminok A haj számára nélkülözhetetlen vitaminok, ásványi anyagok és nyomelemek Hajunk állapotát nagyban befolyásolja, hogy milyen ételeket fogyasztunk. A hajhagymák vitamin vagy nyomelemhiánya

Részletesebben

Egészséggel kapcsolatos nézetek, hiedelmek, modellek, egészségvédő magatartásformák

Egészséggel kapcsolatos nézetek, hiedelmek, modellek, egészségvédő magatartásformák Egészséggel kapcsolatos nézetek, hiedelmek, modellek, egészségvédő magatartásformák Orvosi pszichológia előadás 2. hét Merza Katalin merza.katalin@sph.unideb.hu Egészségmagatartás fogalma Minden olyan

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

Az elhízás, a bulimia, az anorexia. Az elhízás

Az elhízás, a bulimia, az anorexia. Az elhízás Az elhízás, a bulimia, az anorexia Az elhízás Elhízás vagy túlsúlyosság elhízás a testsúly a kívánatosnál 20%-kal nagyobb túlsúlyosság a magasabb testsúly megoszlik az izmok, csontok, zsír és víz tömege

Részletesebben

Genetikai és tenyésztési alapismeretek

Genetikai és tenyésztési alapismeretek 2. FEJEZET Genetikai és tenyésztési alapismeretek 2.1 A minőségi (kvalitatív) tulajdonságok öröklődése Genetikai szempontból az állatok valamennyi tulajdonságát két csoportra lehet osztani. Az egyik a

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása - (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR az OkTaTÓaNyag a magyar DiabeTes Társaság vezetôsége megbízásából, a sanofi TámOgaTásával készült készítette a magyar DiabeTes Társaság edukációs

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS origamigroup www.origami.co.hu I. Rheumatoid arthritis Sokat hallunk napjainkban az immunrendszernek az egészség

Részletesebben

TÁMOP-6.1.2-11/1-2012-0584. Dömötöri Sándor Vendéglátó Kft. egészségre nevelési programja EGÉSZSÉGNAP

TÁMOP-6.1.2-11/1-2012-0584. Dömötöri Sándor Vendéglátó Kft. egészségre nevelési programja EGÉSZSÉGNAP Dömötöri Sándor Vendéglátó Kft. egészségre nevelési programja EGÉSZSÉGNAP A dohányzás a burgonyafélék családjába tartozó dohánynövény leveleinek élvezete. Valószínűleg először Kolumbusz és társai találkoztak

Részletesebben

A nyelv genetikai háttere

A nyelv genetikai háttere A nyelv genetikai háttere Szalontai Ádám ELTE Elméleti Nyelvészeti Doktori Program MTA Nyelvtudományi Intézet 2014. április 29. 1 / 41 Az előadás menete Genetikai bevezető Gének és nyelv elmélet KE család

Részletesebben

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal. A genetikus algoritmus működése. Az élet információ tárolói Intelligens Rendszerek Elmélete dr. Kutor László Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal http://mobil.nik.bmf.hu/tantargyak/ire.html login: ire jelszó: IRE07 IRE 5/ Természetes és mesterséges genetikus

Részletesebben

I. kategória II. kategória III. kategória 1. Jellemezd a sejtmag nélküli szervezeteket, a baktériumokat. Mutasd be az emberi betegségeket okozó

I. kategória II. kategória III. kategória 1. Jellemezd a sejtmag nélküli szervezeteket, a baktériumokat. Mutasd be az emberi betegségeket okozó Szóbeli tételek I. kategória II. kategória III. kategória 1. Jellemezd a sejtmag nélküli szervezeteket, a baktériumokat. Mutasd be az emberi betegségeket okozó baktériumokat és a védőoltásokat! 2. Jellemezd

Részletesebben

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek Alkohollal kapcsolatos zavarok Az alkoholbetegség Az alkoholisták mértéktelen ivók, alkoholfüggőségük olyan szintet ér el, hogy észrevehető mentális zavarokat okoz, károsítja test-lelki egészségüket, interperszonális

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ: INFORMÁCIÓK A FELHASZNÁLÓ SZÁMÁRA. Ebetrexat 2,5 mg tabletta Ebetrexat 5 mg tabletta Ebetrexat 10 mg tabletta.

BETEGTÁJÉKOZTATÓ: INFORMÁCIÓK A FELHASZNÁLÓ SZÁMÁRA. Ebetrexat 2,5 mg tabletta Ebetrexat 5 mg tabletta Ebetrexat 10 mg tabletta. BETEGTÁJÉKOZTATÓ: INFORMÁCIÓK A FELHASZNÁLÓ SZÁMÁRA Ebetrexat 2,5 mg tabletta Ebetrexat 5 mg tabletta Ebetrexat 10 mg tabletta metotrexát Mielott elkezdené szedni ezt a gyógyszert, olvassa el figyelmesen

Részletesebben

Az ember szaporodása

Az ember szaporodása Az ember szaporodása Az ember szaporodásának általános jellemzése Ivaros szaporodás Ivarsejtekkel történik Ivarszervek (genitáliák) elsődleges nemi jellegek Belső ivarszervek Külső ivarszervek Váltivarúság

Részletesebben

II. Biológiai perspektíva

II. Biológiai perspektíva II. Biológiai perspektíva Személyiség: idegrendszeri és hormonális rendszerek működésének következménye. 2 témakör: A személyiség örökletes meghatározottsága (öröklődés, evolúció, személyiség kapcsolata)

Részletesebben

Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek

Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek Dr Élő György Miért szükséges ismeretek ezek? Tudni kell a funkció károsodás okát, ismerni a beteg általános állapotát, hogy testi, szellemi és lelki állapotának

Részletesebben

Vezető betegségek Magyarországon. Szív-érrendszeri betegségek és magasvérnyomás Civilizációs ártalmak?

Vezető betegségek Magyarországon. Szív-érrendszeri betegségek és magasvérnyomás Civilizációs ártalmak? Vezető betegségek Magyarországon Szív-érrendszeri betegségek és magasvérnyomás Civilizációs ártalmak? Megválaszolandó Kérdések Melyek azok a betegségek amelyek a ranglistát vezetik? Mennyire vagyunk felelősek

Részletesebben

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról

Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Jelentés asszisztált reprodukciós eljárásokról Az asszisztált reprodukciós beavatkozásokat végző intézetek kötelező adatgyűjtését a 339/2008 (XII.30.) Kormányrendelet szabályozza. Az intézetek az adatszolgáltatást

Részletesebben

11. évfolyam esti, levelező

11. évfolyam esti, levelező 11. évfolyam esti, levelező I. AZ EMBER ÉLETMŰKÖDÉSEI II. ÖNSZABÁLYOZÁS, ÖNREPRODUKCIÓ 1. A szabályozás információelméleti vonatkozásai és a sejtszintű folyamatok (szabályozás és vezérlés, az idegsejt

Részletesebben

3. konzultáció (5-6. témakör):

3. konzultáció (5-6. témakör): Felnőttoktatás, természettudomány tantárgy: 1. dia: címdia 3. konzultáció (5-6. témakör): 2. dia: Genetika A Mendeli (klasszikus) genetika az öröklődés formális elemzésével foglalkozó tudományág. Gregor

Részletesebben

Egészségügyi genetikai tesztek

Egészségügyi genetikai tesztek Egészségügyi genetikai tesztek MILYEN ESETBEN INDOKOLT GENETIKAI TESZTET VÉGEZNI? SZAKSZERŰ GENETIKAI TANÁCSADÁS MIRE KERES VÁLASZT A GENETIKAI TESZT? AZ ÖN DÖNTÉSE Egészségügyi genetikai tesztek Mindannyian

Részletesebben

Kromoszóma rendellenességek

Kromoszóma rendellenességek 16 Kromoszóma rendellenességek Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja

Részletesebben

Betegtájékoztató NUTROPINAQ 10 MG/2 ML (30 NE) OLDATOS INJEKCIÓ. NutropinAq 10 mg/2 ml oldatos injekció patronban.

Betegtájékoztató NUTROPINAQ 10 MG/2 ML (30 NE) OLDATOS INJEKCIÓ. NutropinAq 10 mg/2 ml oldatos injekció patronban. NUTROPINAQ 10 MG/2 ML (30 NE) OLDATOS INJEKCIÓ NutropinAq 10 mg/2 ml oldatos injekció patronban. Rekombináns DNS technológiával (Escherichia coli) elõállított szomatropin (INN). A NutropinAq hatóanyaga

Részletesebben

Az omnipotens kutatónak, Dr. Apáti Ágotának ajánlva, egy hálás ex-őssejtje

Az omnipotens kutatónak, Dr. Apáti Ágotának ajánlva, egy hálás ex-őssejtje 1 Az omnipotens kutatónak, Dr. Apáti Ágotának ajánlva, egy hálás ex-őssejtje Írta és rajzolta: Hargitai Zsófia Ágota Munkában részt vett: Dr. Sarkadi Balázs, Dr. Apáti Ágota A szerkesztésben való segítségért

Részletesebben

A rák, mint genetikai betegség

A rák, mint genetikai betegség A rák, mint genetikai betegség Diák: Ferencz Arnold-Béla la Felkész szítı tanár: József J Éva Bolyai Farkas Elméleti leti LíceumL Mi is a rák r tulajdonképpen? A rák r k egy olyan betegség g ahol sejt

Részletesebben

Nagy HF u tmutato 2011/2012 II. fe le v

Nagy HF u tmutato 2011/2012 II. fe le v A programozás alapjai 1. BMEVIHIA106 Nagy HF u tmutato 2011/2012 II. fe le v Analízis (Nyelv független) 1. A Házi feladat téma szöveges leírása. 2. A feladat résztvevőinek azonosítása 3. A résztvevők tulajdonságai

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek. Szônyi László. 29. fejezet

Veleszületett rendellenességek. Szônyi László. 29. fejezet Veleszületett rendellenességek Szônyi László 29. fejezet A veleszületett rendellenességek típusai A veleszületett rendellenességek (VR) bármely életkorban jelentkezhetnek, de leggyakrabban újszülött korban

Részletesebben

Sta t ti t s i zt z i t k i a 3. előadás

Sta t ti t s i zt z i t k i a 3. előadás Statisztika 3. előadás Statisztika fogalma Gyakorlati tevékenység Adatok összessége Módszertan A statisztika, mint gyakorlati tevékenység a tömegesen előforduló jelenségek egyedeire vonatkozó információk

Részletesebben

A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete)

A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete) A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete) I. Ritka Betegség regiszterek Európában II. Ritka betegség regiszterek

Részletesebben

A gének világa, avagy a mi világunk is

A gének világa, avagy a mi világunk is Kovács Árpád Ferenc folyóirata Kovács Árpád Ferenc A gének világa, avagy a mi világunk is 1. rész: A genetika a kezdetektől napjainkig 2010 A gének világa, avagy a mi világunk is 1. Bevezetés életünk központjába

Részletesebben