MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS"

Átírás

1 1 5. A DNS Mutáció Hibajavítás MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS DIA 29 DIA 30 DIA 31 DIA 32 MUTÁCIÓK Definíció: a mutáció a DNS nukleotid sorrendjének megváltozása. Csoportosítás A mutációkat többféleképpen csoportosíthatjuk. (1) Aszerint, hogy milyen típusú sejtekben fordul elő, csíravonal vagy szomatikus mutációról beszélünk. Csíravonal mutációk az ivarsejtekben vagy azok elősejtjeiben keletkeznek, s átadódhatnak az utódoknak. Szomatikus mutációk a testi sejtekben történhetnek. Ezek a genetikai elváltozások csak az utódsejteknek adódhatnak át, de nem örökíthetők. (2) Aszerint, hogy mekkora DNS szakaszt érint, beszélhetünk kis és nagy mutációkról. A kis mutációk érinthetnek egyetlen (pontmutációk) vagy néhány bázist, a nagy mutációk nagyobb DNS szakaszokat, esetleg egész kromoszómákat. (3) Egy mutációt okozhatnak szervezeten, ill. sejten belüli és kívüli okok, ez alapján beszélhetünk spontán vagy indukált mutációról. A mutációk érinthetik a DNS kódoló és nem kódoló (pl. szabályozó) régióit, vagy intergénikus (gének közötti) nem-kódoló DNS szakaszokat. Szomatikus vs. csíravonal mutáció A testi sejtekben keletkezett mutáció nem öröklődik. Ennek oka az, hogy az ember (és az állatok) csíravonal sejtjei már a korai embriogenezisben elkülönülnek, tehát nem lesz soha testi sejt belőlük. A növényeknél nem ez a helyzet, a testi sejtekből képződő merisztémákból lesznek a differenciálódás során az ivarsejtek is. A testi sejtekben keletkezett mutáció rendszerint nem okoz problémát, mert legrosszabb esetben is csak a sejt pusztulását okozhatja. Néhány sejt elvesztése pedig egy következmények nélküli esemény a szervezetben. Az olyan gének mutációja azonban, ami rákot okozhat, rendkívül veszélyes lehet. A ráksejtek ugyanis metasztázis révén elterjedhetnek a testben, s halált okozhatnak. A csíravonal sejtjeiben történő mutáció átkerülhet a következő generációba is, s ilyenkor az utódok minden sejtje tartalmazza a mutációt. Ha a mutáció az embriogenezis során történik, akkor az utód szövetei mozaikosak lesznek, csak a mutációt szenvedett sejtek leszármazottjai lesznek mutánsok. A pontmutációnak egyetlen bázis cseréjét, kiesését, vagy beépülését nevezzük. Egy mutáció sorsa kétféle lehet: eltűnik a populációból, vagy elterjed, s bizonyos mértékű genetikai polimorfizmust (változékonyságot) okoz. A mutáns genotípus rögzülhet is a populációban, amennyiben az kiszorítja a többi allélvariánst. Az egyes emberek genomja viszonylag sok pontmutációban különbözik egymástól. Egy nukleotid polimorfizmusnak (SNP; single nucleotide polymorphism; kiejtve: sznip) nevezzük azt a genetikai változékonyságot, ami egyetlen bázisban tér el az egyes egyedek között, s az emberi populáció legalább 1%- ában jelen van. A SNP-ek kimutatásának technikáiról (mikrochip, PCR, stb.) a Molekuláris biológia technológiai arzenálja c. előadásban lesz szó. A SNP-ek jelentősége abban van, hogy egyes betegségek elvileg prognosztizálhatóak egy személy SNP mintázata alapján. Egy adott SNP variánsban előforduló bázis lehet közvetlen oki kapcsolatban a betegséggel (elrontja egy gén kódoló vagy szabályozó régióját; oki SNP), de a legtöbb esetben nincs ilyen oki kapcsolat, az adott bázis csupán jelzi a betegséggel kapcsolatos DNS variáns (allél) jelenlétét (kapcsolt SNP). Magyarázat: a meiózis során lejátszódó genetikai rekombináció a kis távolságokra lévő DNS szakaszokat sok generáción keresztül nem választja el egymástól. Tehát, ha egy nagyobb genomi régión kimutatjuk az adott bázisvariánst, akkor nagy eséllyel biztosak lehetünk abban, hogy a betegséggel kapcsolatos DNS variáns megtalálható a páciens DNS-ében. Komplikálja a helyzetet, hogy a genetikai hátterű betegségek túlnyomó többsége (kb. 98%-a) nem egy, hanem több gén kombinált hatásának eredménye. Továbbá, a SNP (és egyéb DNS polimorfizmusok) nem csak a betegségek detektálásban lesznek fontosak a jövőben, hanem a prevenciós (megelőzésen alapuló) és gyógyító orvoslásban is. Az ún. egyénre szabott gyógyászatban a SNP mintázat alapján még a gyógyszerszedés előtt megállapítható egy személy várható reakciója egy adott gyógyszerre. Ehhez persze előzetesen kísérleteket kell végezni a gyógyszerhatás és a SNP mintázatok közötti összefüggések megállapítására. Ezeket a kísérleteket nem feltétlenül élő személyeken kell végezni, hanem pl. őssejteken.

2 2 5. A DNS Mutáció Hibajavítás DIA 34 DIA 33 DIA 35 DIA 36 DIA 37 DIA 38 DIA 39 DIA 40 Mutáció a gén kódoló régiójában Ha a fehérje aminosav összetétele megváltozik, módosulhat vagy elromolhat a molekula funkciója de, hasonló kémiai tulajdonságú aminosavak cseréje esetén, ez nem feltétlenül következik be. Néma mutációk Azokat a pontmutációkat, amelyek egy gén kódoló régiójában történnek, de nem okoznak aminosav változást, néma = szinonim, vagy neutrális (semleges) mutációknak nevezzük. Például, ha a glutaminsavat (Glu) kódoló GAA triplet 3. pozíciójában az A kicserélődik G -re, a GAG bázishármas még mindig Glu-t fog kódolni. A néma mutációk a genetikai kód néma helyein keletkeznek. Másértelmű mutációk Azokat a pontmutációkat nevezzük másértelmű (= missense, nem szinonim) mutációknak, amely esetében egyetlen báziscsere aminosav változást okoz. Ha egy bázis egy hasonló kémiai tulajdonságú bázisra cserélődik le, az nem feltétlenül jár komoly következményekkel az adott fehérje térszerkezetére vagy funkciójára nézve. Más esetek azonban súlyos, akár halálos következményekkel is járhatnak a hordozó egyénre nézve. A példán a glutaminsavat kódoló GAA triplet 3. helyén lévő A bázisa C-re cserélődik, s az így keletkezett GAC bázishármas Glu helyett aszparaginsavat (Asp) fog meghatározni. A másértelmű mutációk által okozott betegségek tipikus példája a sarlósejtes vérszegénység. E betegségnél a hemoglobin molekula 6. aminosav pozíciójában egy pontmutáció következtében a glutaminsav valinra cserélődik. A betegség, homozigóta formában súlyos következményekkel jár; a vörösvértestek sarló alakúvá válnak, s eltömítik a hajszálereket. A mutáns gén gyakorisága rendkívül magas a maláriával sújtott területeken (főként Afrika), melynek oka az, hogy heterozigóta formában a mutáns forma nem okoz betegséget, viszont véd a malária ellen. Értelmetlen mutációk Azokat a pontmutációkat nevezzük értelmetlen (nonszensz) mutációknak, amelyek egy aminosavat kódoló tripletből stop kódot képeznek. Például a GAA (Glu-t kódol) G bázisa, ha T-vé alakul, akkor TAA stop kód keletkezik. A stop kodonnál (UAA) leáll a fehérjeszintézis, tehát az eredetitől rövidebb (csonkolt) fehérje fog képződni. Bizonyos esetekben, ha nem túl sok aminosav veszik el (a gén 3 vége felé történt a mutáció), a fehérje csökkent működéssel ugyan, de funkcióképes maradhat. Read-through mutációk esetén a stop kód (pl. TAA) átalakul aminosavat kódolóvá (GAA Glu-t kódolja), s emiatt a transzlációs apparátus nem áll le, hanem továbbfolytatódik az mrns eredetileg nem-kódoló szakaszainak a leolvasása aminosavakká. Az így keletkezett fehérje ezért hosszabb lesz, ami a funkciója szempontjából kedvezőtlen. Read-through mutáció keletkezhet a transzkripciós stop szignál fel-nem ismerése esetén (pl. egy mutáció báziscserét okoz). Ebben az esetben az RNS termék lesz hosszabb, a fehérje szerkezete azonban nem változik. Kereteltolódásos mutációk esetében egy vagy néhány nukleotid épül be (inszerció) vagy esik ki (deléció) egy gén fehérjét kódoló régiójából. Mivel a genetikai kód vesszőmentes, a mutáció helyétől 3 irányban a genetikai üzenet értelmetlenné válik, a leolvasó apparátus ugyanis másként fogja a tripleteket képezni, s ezért az eredetitől eltérő aminosavak, sőt stop kodonok is képződhetnek. Azokban az esetekben, amikor 3 (vagy annak többszöröse) nukleotid épül be vagy esik ki, a leolvasási keret nem változik, s így bizonyos esetekben a fehérje megtarthatja normális funkcióját. A gén szabályozó régióit érintő mutációk A gének leíródást különféle szabályozó elemek (promóterek, enhanszerek, ld. Genetikai Szabályozás c. előadást) irányítják, akár egy karmester a zenekart. Ha ilyen elemekben történik mutáció, akkor a gének kifejeződése (leírása) megváltozhat, pl. a mrns mennyisége növekszik, vagy csökken (akár meg is szűnhet), vagy a sejt-specifitása megváltozik. Kis deléciók (kiesések) és inszerciók (beékelődések) Kisebb DNS szakaszok kiesése vagy beépülése. A kódoló régióban rendszerint elrontja a gén leírását vagy leolvasását, ill. tönkreteszi a fehérje szerkezetét. A genomban egyes rövid elemek hajlamosak arra, hogy elszaporodjanak. Itt csak a mikroszatelliteket (1-6 bázisár hosszúságú ismétlődések), azon belül is az ún. DNS triplet mutációkat említjük (a témáról bővebben az Emberi genom c. előadásban). Bizonyos bázishármasok képesek számban növekedni (expanzió), ritkábban csökkenni (kontrakció). Több neurológiai betegséget is ismerünk, melyet a túlzott mértékű triplet expanzió okoz. Ilyen pl. a Huntington kór, melyet a

3 3 5. A DNS Mutáció Hibajavítás DIA 41 DIA 42 DIA 43 DIA 44 DIA 45 DIA 46 DIA 47 glutamin aminosavat (Q, Gln) kódoló tripletek (CAG) túlzott felszaporodása okoz a huntingtin nevű génben (35 Q még normális). A betegség izomkoordinációs zavarokkal (rángatózás) és dementiával (szellemi leépülés) jár. A triplet mutációk fontossága abban rejlik, hogy 10,000-szer gyakoribbak a normál mutációs rátánál, s nem feltétlenül rontják el a géneket, mivel nem okoznak kereteltolódást. Sokan úgy vélik, hogy szemben a pontmutációkal és egyéb kisebb mutációkkal, a triplet mutációk gyakran hasznosak lehetnek az evolúció során. Megjegyzések: a trinukleotid ismétlődések egy gén egy esetleg néhány pontján helyezkednek el, nem pedig szétszórtan. Tehát, pl. a CAG ripítek a fehérje egyetlen - egymást követő glutaminból álló - peptid szakaszt kódolnak, s a fehérje mindig ugyanazon pontján helyezkednek el. Kromoszómális mutációk nagyobb DNS szakaszok beépülését, kiesését vagy áthelyeződését (transzlokáció) foglalják magukba. A Kromoszómális betegségek előadás fogja részletesebben tárgyalni ezt a témakört. A poliploidia a teljes kromoszómaszám megsokszorozódása (poliploidia) nagy evolúciós ugrásoknál, ill. a növénynemesítés során fordul elő. Ez az esemény rendkívül ritkán következik be az evolúció (főként az állatok evolúciója) során. A növények nemesítése során viszont egy viszonylag gyakran alkalmazott technika a terméshozam növelésére: pl. a búza hexaploid (6n), a banán pedig triploid (3n) kromoszóma állományú. Az aneuploidia a kromoszóma számban történő változás, rendszerint egyetlen kromoszóma többletét vagy hiányát jelenti. Az ember egyetlen kromoszóma elvesztését (monoszómia) képes túlélni, ez az X kromoszóma (X0 kariotípussal jellemezhető Turner szindrómát eredményez). A kromoszóma többlet (triszómia egy plusz kromoszóma esetén) is rendszerint halálos, kivéve három testi kromoszómát: 21-es (Down szindróma), a 13-as (Patau szindróma) és a 18-as (Edwards szindróma) triszómia, és az ivari kromoszómákat: XXY (Klinefelter szindróma); XXX (szuper nő), XYY (szuper férfi). A mutációk okai A mutációk oka lehet belső (spontán mutáció) vagy külső (indukált mutáció). (1) A spontán mutációk leggyakoribb formái a DNS szintézise és a crossing over során fellépő genetikai hibák. A tautomer átváltozások által okozott mutációk is a DNS replikációhoz kapcsolódnak. (2) Az indukált mutációk forrása lehet fizikai vagy kémiai természetű. A spontán mutációk leggyakoribb formája (1) a DNS szintézise során fellépő hibás bázis beépítés (mismatch). Ilyen esetben a DNS polimeráz téveszt, de ezeknek a hibáknak a nagy részét a hibajavító mechanizmusok korrigálják. A téves bázisbeépítés tehát, a hibajavító mechanizmusok nem tökéletes működéséből ered. Sok kutató feltételezi, hogy hibajavítás hatékonyságát a természetes szelekció optimalizálja. Nem jó ugyanis, a 100%-os hatékonyság, mivel az megszüntetné az evolúció nyersanyagának (mutációk) produkcióját, tehát kvázi befagyasztaná az evolúciót. (2) Egy másik hibalehetőség a meiózis során történő crossing over (genetikai rekombináció), ahol a homológ DNS-ek nem megfelelően kapcsolódnak egymáshoz, s így hibásan megy végbe a DNS szakaszok kicserélődése. (3) Egy további belső eredetű hiba a bázisok tautomer formáiban keresendő. Például a T bázis keto és enol formában lehet jelen, de a keto forma jóval gyakoribb. Az enol-t azonban A helyett inkább G-vel képez párt. Ezért, ha a replikáció során, nagyon ritkán, bekövetkezik a keto enol átalakulás, az mutációt okozhat. Hasonló a probléma az A-val. A ritka imino tautomer A nem T-vel (mint a gyakori enol-t), hanem a G-vel vagy a C-vel képez párt. Indukált mutációk Fizikai tényezők. (1) az UV sugárzás pl. a timin dimerizációját okozza; (2) az ionizáló sugárzás pont-, inszerciós- és deléciós mutációkat is eredményezhet; (3) hő hatására pedig eltörhet a cukor/foszfát kötés. Indukált mutációk Kémiai tényezők. (1) A bázis analógok a bázisokhoz hasonló vegyületek. Az 5-brómuracil pl. a T-hez hasonló, s az A-val képez párt. A problémát az okozza, hogy az 5-brómuracil sokkal gyakrabban átalakul enol formává, s ekkor G-vel párosodik. Hasonló a helyzet a 2-aminopurinnal. Ez a vegyület adenin analóg, s T-val képez párt. A viszonylag gyakori imino tautomer formája viszont C-vel párosodik. (2) közvetlenül ható vegyi anyagok (a) Például az ún. interkaláló ágensek tartoznak ide. Az etidium bromidot a DNS megjelölésére használják (fluoreszcens fény hatására narancssárgán világít). Ez a molekula beépül a DNS kis árkába. (b) Ebbe a csoportba tartoznak még a deamináló (az amin csoportot távolítják el a G, a C és az A bázisról), ill. (c) az alkiláló ágensek, amelyek alkil csoportokat raknak a nukleotidokra. (3) Közvetetten ható vegyi anyagok Ezek a vegyületek olyan anyagok képződését segítik elő, amelyek mutagén hatásúak. Például több vegyület elősegíti a peroxid - egy mutagén szabadgyök - képződését.

4 4 5. A DNS Mutáció Hibajavítás DIA 48 DIA 49 DIA 50 A mutációk következményei (1) A funkcióvesztéssel (loss-of-function) járó mutáció megszünteti egy fehérje aktivitását. Az ilyen típusú mutációk rendszerit recesszívek, mert az ép allél kópia képes egyedül is elvégezni a fehérje funkcióját a sejtekben. Az ún. haplo-elégtelenség kivétel, ilyenkor egyetlen allél kópia nem elegendő a normális funkció elvégzéséhez. A Marfan szindrómát a fibrillin-1 gén egyik kópiájának mutációja okozza. A Marfan szindrómás betegek egyik jellemző tünete, a megnyúlt végtagok. Michael Phelpsről tételezik fel, hogy ebben a betegségben szenved. Egyre több génről derül ki, hogy haploelégtelenséget okoz, ha csupán egyetlen funkcióképes alléllal rendelkezik. (2) A funkció-nyerésessel (gain-of-function) járó mutációk rendszerint dominánsak, s a fehérje abnormális működését okozzák. A kódoló régióban történő funkciónyeréses mutáció hibás fehérjefunkciót eredményez, míg a szabályozó régió mutációja a génkifejeződést változtatja meg. Mutáció és evolúció A mutáció biztosítja az evolúció nyersanyagát a genetikai változatosság létrejöttében. De a géneket érintő mutációk többsége káros, ill. jó esetben semleges. Megjegyzés: A káros mutáció akkor érinti a populációt, ha öröklődik. Egy mutációnak tehát egy hármas szűrőn kell áthaladnia, hogy elterjedjen egy populációban, melyek a (1) hibajavító mechanizmusok kikerülése, (2) a negatív szelekció elkerülése (az érintett egyén túlél), (3) és az érintett egyén leszármazottainak sikeressége. Nem-véletlen mutációk Lamarc úgy vélte, hogy a szerzett jellegek öröklődnek. Modern kifejezéssel, a genetikai variáció irányított; tehát, elegendő egy tevékenységet sokszor ismételni, s az öröklődni fog (a szerzett tulajdonságok öröklődése: pl. ha sokat edzünk, a gyerekeink izmosak lesznek:). Ezzel szemben, Darwin alapvetően fontos tézise az volt, hogy - modern terminológiával élve - a genetikai változékonyság véletlenül alakul ki, tehát semmi köze sincs a jövendő hasznossághoz. A modern tudomány ma is ezt az elvet tekinti szentírásnak. Az utóbbi évek kutatásai azonban azt mutatják, hogy - legalábbis bizonyos esetekben - egyes mutációk irányítottan keletkeznek. Az irányított mutációk típusai. (1) Irányított globális mutáció: egyes baktériumok stressz hatására megnövelik a mutációs rátájukat, s így nagyobb valószínűséggel keletkezik olyan mutáns, amely ellenáll az adott környezeti stressznek. Ennél a mutáció típusnál tehát nem sérül a véletlenszerűség elve, mivel a bekövetkezett genetikai változások nem függenek attól, hogy mire van a szervezetnek szüksége. (2) Lokális hipermutációk: a Haemophylus influenzae nevű baktérium azon DNS régiója, amely a sejtfelszíni struktúráit kódoló géneket tartalmazza, rendkívül magas mutációs rátával rendelkezik (forró pont). Ennek funkciója nyilvánvaló: a gazda immunrendszerének kijátszása az antigének gyors változtatásával. Itt már a mutáció nem teljesen független a későbbi haszontól. (3) Indukált lokális mutációk: az E. coli baktérium aminosav éhezés esetén kijavítja a defektív aminosavak előállításához szükséges gént az azt kódoló génben való mutációs ráta növekedése útján. Nyilván, a próba-szerencse módszert használva, azaz, véletlen mutációkat generálva, melyek közül egy vagy néhány csupán a kívánt mutáció. (4) Indukált regionális mutációk: a mustár (Brassica nigra) hősokk hatására elveszti a rrns gének egy részét (sok kópiában jelenlevő gén kódolja ezeket a riboszóma alkotó RNS-eket). A jelnség oka nem ismert. Ezek a példák látszólag jelentéktelenek, mivel elszórtan fordulnak csupán elő. Azért fontosak mégis a fenti nem-véletlen típusú mutációk, mert ha ilyen folyamatok alacsonyabbrendű fajokban végbemehetnek, miért ne történhetnének az embernél. A magasabb rendűek mutációs folyamatait alig ismerjük. Lehetséges, hogy az új kísérletes adatok meglepetéssel fognak szolgálni.

5 5 5. A DNS Mutáció Hibajavítás DIA 51 HIBAJAVÍTÁS (REPAIR) A DNS szintézise során hibák lépnek fel, amelyeket ki kell javítani, különben a DNS funkcióképtelenné válna. A hibajavításnak 3 fő mechanizmusa létezik. (1) Korrektúra (proof-reading) Ez a mechanizmus a DNS szintézise közben zajlik, s maga a DNS polimeráz II (pol-ii) végzi. A DNS polimeráz ugyanis két, egymással versengő, funkcióval rendelkezik, melyek a polimeráz és az exonukleáz funkciók (ez utóbbi a szabad DNS végek levágása). Ha nincs hiba, akkor a pol-ii polimeráz aktivitása dominál, ha viszont hibás a bázisok párosítása, akkor az enzim érzékeli azt, s aktivizálódik az exonukleáz* funkciója, s levágja az új szál szabad végét a hibás bázissal. (2) Rossz párosítás javítás (mismatch repair) Ez a folyamat a DNS szintézisét követően zajlik, más enzimek részvételével. Rossz párosítás pl. az A-C pár (A-T helyett) esetén a javító enzimek (például a baktériumoknál a DNS polimeráz-i) kicserélik a hibás párt a megfelelőre. De hogyan tudják a javítóenzimek, hogy melyik bázis volt az eredeti DNS szálban, a hibás? A válasz az, hogy a DNS szál kémiailag módosul (a DNS metilálódik; egy CH 3 gyök kapcsolódik hozzá) a replikációt követően, míg az újonnan képződött szálak nem tartalmazzák ezeket a módosulásokat. Ezt a különbséget ismerik fel a javító enzimek. E javító rendszer hibája okozza pl. a vastagbél daganatok egyik formáját. (3) Kivágásos javítás A DNS sérülhet replikáció-mentes időszakokban is, például mutagének által. A kivágásos javító mechanizmus enzimjei (pl. DNS pol-i) ezeket a hibákat korrigálják. E rendszer nem megfelelő működése okozza a xeroderma pigmentosum nevű betegséget, melynek jellemzője, hogy a páciens bőrén ultraibolya sugárzás hatására könnyen bőrrák keletkezik. Megjegyzés: a mitokondriális DNS-nél nincs hibajavítás Exonukleázok: a DNS-t a végeiken emésztő enzimek Endonukleázok: a DNS belső nukleotidjait emésztő enzimek A kisbetűs részek az extra követelményekhez tartoznak!!!

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Evolúció Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Latin eredetű szó, jelentése: kibontakozás Időben egymást

Részletesebben

Poligénes v. kantitatív öröklődés

Poligénes v. kantitatív öröklődés 1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé

Részletesebben

I. A sejttől a génekig

I. A sejttől a génekig Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.

Részletesebben

A replikáció mechanizmusa

A replikáció mechanizmusa Az öröklődés molekuláris alapjai A DNS megkettőződése, a replikáció Szerk.: Vizkievicz András A DNS-molekula az élőlények örökítő anyaga, kódolt formában tartalmazza mindazon információkat, amelyek a sejt,

Részletesebben

Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai

Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Az élet Darwini szemlélete Melyek az evolúció bizonyítékai a világban? EVOLÚCIÓ: VÁLTOZATOSSÁG Mutáció Horizontális géntranszfer Genetikai rekombináció Rekombináció

Részletesebben

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 Kromoszóma eltérések Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 20.3.2010 genmisk6.ppt 1 Alapfogalmak ismétlése Csak a sejtosztódás közben láthatóak (de természetesen

Részletesebben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül 1 Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Evolúció Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet Mi az evolúció? Egy folyamat: az élőlények tulajdonságainak változása a környezethez való alkalmazkodásra Egy

Részletesebben

7. SOKFÉLESÉG. Sokféleség

7. SOKFÉLESÉG. Sokféleség Sokféleség DIA 1 Egy populáció egyedei fenotípusos jegyeikben különböznek egymástól. Az egypetéjű ikreket leszámítva, nincs két egyforma egyed. A fenotípusos változékonyságot a genetikai változékonyság

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása.

Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Növények klónozása Klónozás Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Görög szó: klon, jelentése: gally, hajtás, vessző. Ami

Részletesebben

12/4/2014. Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció. 1952 Hershey & Chase 1953!!!

12/4/2014. Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció. 1952 Hershey & Chase 1953!!! Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció 1859 1865 1869 1952 Hershey & Chase 1953!!! 1879 1903 1951 1950 1944 1928 1911 1 1. DNS szerkezete Mi az örökítő anyag? Friedrich Miescher

Részletesebben

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.

Részletesebben

Domináns-recesszív öröklődésmenet

Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,

Részletesebben

Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai

Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos hallgatók számára Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai 2.1. Tantárgy címe Genetika 2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens 2.3. Egyéb oktatási tevékenységek

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása - (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013 Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz Szelekció Ok: több egyed születik, mint amennyi túlél és szaporodni képes a sikeresség mérése: fitnesz

Részletesebben

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az

Részletesebben

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat 10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010

Részletesebben

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan

3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz kapcsolódóan 11. évfolyam BIOLÓGIA 1. Az emberi test szabályozása Idegi szabályozás Hormonális szabályozás 2. Az érzékelés Szaglás, tapintás, látás, íz érzéklés, 3. Általános egészségügyi ismeretek az egyes témákhoz

Részletesebben

Epigenetikai Szabályozás

Epigenetikai Szabályozás Epigenetikai Szabályozás Kromatin alapegysége a nukleoszóma 1. DNS Linker DNS Nukleoszóma mag H1 DNS 10 nm 30 nm Nukleoszóma gyöngy (4x2 hiszton molekula + 146 nukleotid pár) 10 nm-es szál 30 nm-es szál

Részletesebben

TÉMAKÖRÖK. Ősi RNS világ BEVEZETÉS. RNS-ek tradicionális szerepben

TÉMAKÖRÖK. Ősi RNS világ BEVEZETÉS. RNS-ek tradicionális szerepben esirna mirtron BEVEZETÉS TÉMAKÖRÖK Ősi RNS világ RNS-ek tradicionális szerepben bevezetés BIOLÓGIAI MOLEKULÁK FEHÉRJÉK NUKLEINSAVAK DNS-ek RNS-ek BIOLÓGIAI MOLEKULÁK FEHÉRJÉK NUKLEINSAVAK DNS-ek RNS-ek

Részletesebben

4. A humorális immunválasz október 12.

4. A humorális immunválasz október 12. 4. A humorális immunválasz 2016. október 12. A klónszelekciós elmélet sarokpontjai: Monospecifictás: 1 sejt 1-féle specificitású receptor Az antigén receptorhoz kötődése aktiválja a limfocitát A keletkező

Részletesebben

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.)

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.) Az I./2. rész (Gének és funkciójuk) rövid összefoglalója A gének a DNS információt hordozó szakaszai, melyekben a 4 betű (ATCG) néhány ezerszer, vagy százezerszer ismétlődik. A gének önálló programcsomagként

Részletesebben

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert Mit tud a genetika Génterápiás lehetőségek MPS-ben Dr. Varga Norbert Oki terápia Terápiás lehetőségek MPS-ben A kiváltó okot gyógyítja meg ERT Enzimpótló kezelés Őssejt transzplantáció Genetikai beavatkozások

Részletesebben

Genomika. Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel. DNS szekvenálási eljárások. DNS ujjlenyomat (VNTR)

Genomika. Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel. DNS szekvenálási eljárások. DNS ujjlenyomat (VNTR) Genomika (A genom, génállomány vizsgálata) Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel DNS szekvenálási eljárások DNS ujjlenyomat (VNTR) DNS chipek statikus és dinamikus információk vizsgálata

Részletesebben

Genetika 2. előadás. Bevezető

Genetika 2. előadás. Bevezető Genetika 2. előadás Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok Mendeli genetika Bevezető Mi okozza a hasonlóságokat és különbségeket a családtagok között? Gének: biológiai információ alapegysége

Részletesebben

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,

Részletesebben

A genetikai sodródás

A genetikai sodródás A genetikai sodródás irányított, nem véletlenszerű Mindig a jobb nyer! természetes szelekció POPULÁCIÓ evolúció POPULÁCIÓ A kulcsszó: változékonyság a populáción belül POPULÁCIÓ nem irányított, véletlenszerű

Részletesebben

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió

Részletesebben

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS

ADATBÁNYÁSZAT I. ÉS OMICS Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 ADATBÁNYÁSZAT

Részletesebben

Genetika 3 ea. Bevezetés

Genetika 3 ea. Bevezetés Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés Bevezetés Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy

Részletesebben

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén

Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Molekuláris biológiai eljárások alkalmazása a GMO analitikában és az élelmiszerbiztonság területén Dr. Dallmann Klára A molekuláris biológia célja az élőlények és sejtek működésének molekuláris szintű

Részletesebben

A rák, mint genetikai betegség

A rák, mint genetikai betegség A rák, mint genetikai betegség Diák: Ferencz Arnold-Béla la Felkész szítı tanár: József J Éva Bolyai Farkas Elméleti leti LíceumL Mi is a rák r tulajdonképpen? A rák r k egy olyan betegség g ahol sejt

Részletesebben

A Mendeli Genetika Korlátai

A Mendeli Genetika Korlátai A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek

Részletesebben

GÉNMUTÁCIÓK. Génmutációk: egy gént érintő változások. pontmutációk: egy bázist érintő változás. bázisanalógokkal

GÉNMUTÁCIÓK. Génmutációk: egy gént érintő változások. pontmutációk: egy bázist érintő változás. bázisanalógokkal GÉNMUTÁCIÓK Kromoszóma mutációk: nagyobb kromoszóma szakaszokat érintenek, így több gént, mikroszkóppal is láthatók. Deléciók, inverziók, duplikációk, transzlokációk. Génmutációk: egy gént érintő változások

Részletesebben

Természetes szelekció és adaptáció

Természetes szelekció és adaptáció Természetes szelekció és adaptáció Amiről szó lesz öröklődő és variábilis fenotípus természetes szelekció adaptáció evolúció 2. Természetes szelekció Miért fontos a természetes szelekció (TSZ)? 1. C.R.

Részletesebben

RNS-ek. 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán. 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek

RNS-ek. 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán. 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek RNS-ek RNS-ek 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek 3. Egy újonnan felfedezett RNS Világ: - szabályozó RNS-ek 4. Transzkripció Ősi

Részletesebben

GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1

GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 GENETIKA MEGOLDÁS EMELT SZINT 1 I. A színtévesztés öröklése (15 pont) 1. X kromoszómához kötődő recesszív mutáció 2 pont 2. X S X s (más betűjelölés is elfogadható) (mert az apától csak X s allélt kaphatott)

Részletesebben

Neoplazma - szabályozottság nélküli osztódó sejt

Neoplazma - szabályozottság nélküli osztódó sejt 9. előadás Rák Rák kialakulása: A szervezet 10 14 sejtet tartalmaz, ezek mutálnak és osztódnak A rákos sejt nem követi a sejtosztódás korlátait és végül a rákos sejtek elfoglalják a normál szövetek helyét.

Részletesebben

Alkímia Ma. az anyagról mai szemmel, a régiek megszállottságával. http://www.chem.elte.hu/alkimia_2015_16 KÖZÉPISKOLAI KÉMIAI LAPOK

Alkímia Ma. az anyagról mai szemmel, a régiek megszállottságával. http://www.chem.elte.hu/alkimia_2015_16 KÖZÉPISKOLAI KÉMIAI LAPOK Alkímia Ma az anyagról mai szemmel, a régiek megszállottságával http://www.chem.elte.hu/alkimia_2015_16 KÖZÉPISKOLAI KÉMIAI LAPOK ALKÍMIA MA KVÍZ Schiller Róbert Te miért gondolod, hogy vannak molekulák?

Részletesebben

Transzgénikus állatok előállítása

Transzgénikus állatok előállítása Transzgénikus állatok előállítása A biotechnológia alapjai Pomázi Andrea Mezőgazdasági biotechnológia A gazdasági állatok és növények nemesítése új biotechnológiai eljárások felhasználásával. Cél: jobb

Részletesebben

DNS-szekvencia meghatározás

DNS-szekvencia meghatározás DNS-szekvencia meghatározás Gilbert 1980 (1958) Sanger 3-1 A DNS-polimerázok jellemzői 5'-3' polimeráz aktivitás 5'-3' exonukleáz 3'-5' exonukleáz aktivitás Az új szál szintéziséhez kell: templát DNS primer

Részletesebben

A magyarok genetikai vizsgálata. Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI)

A magyarok genetikai vizsgálata. Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI) A magyarok genetikai vizsgálata Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI) BEVEZETÉS Kérdés? DNS szerkezet Genetikai örökség Sejt és szervecskéi KROMOSZÓMA KÉSZLET Kariotípus: 23 pár kromoszóma 50 Mb GENOM GENOM = DNS

Részletesebben

Immunitás és evolúció

Immunitás és evolúció Immunitás és evolúció (r)evolúció az immunrendszerben Az immunrendszer evolúciója Müller Viktor ELTE Növényrendszertani, Ökológiai és Elméleti Biológiai Tanszék http://ramet.elte.hu/~viktor Az immunitás

Részletesebben

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM

INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM INCZÉDY GYÖRGY SZAKKÖZÉPISKOLA, SZAKISKOLA ÉS KOLLÉGIUM Szakközépiskola Tesztlapok Biológia - egészségtan tantárgy 12. évfolyam Készítette: Perinecz Anasztázia Név: Osztály: 1. témakör: Az élet kódja.

Részletesebben

NÖVÉNYGENETIKA. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A

NÖVÉNYGENETIKA. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A NÖVÉNYGENETIKA Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 A citológia és a genetika társtudománya Citogenetika A kromoszómák eredetét, szerkezetét, genetikai funkcióját,

Részletesebben

DNS replikáció. DNS RNS Polipeptid Amino terminus. Karboxi terminus. Templát szál

DNS replikáció. DNS RNS Polipeptid Amino terminus. Karboxi terminus. Templát szál DNS replikáció DNS RNS Polipeptid Amino terminus Templát szál Karboxi terminus Szuper-csavarodott prokarióta cirkuláris DNS Hisztonok komplexe DNS hisztonokra történő felcsvarodása Hiszton-kötött negatív

Részletesebben

Baktériumok változékonysága, a genom evolúciója

Baktériumok változékonysága, a genom evolúciója Baktériumok változékonysága, a genom evolúciója Baktériumok evolúciója Irányított evolúciós kísérletek Mutációk, reverziók, hibajavító mechanizmusok Genetikai információk átvitele 1. Bevezetés A baktériumok

Részletesebben

NÖVÉNYÉLETTAN. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010

NÖVÉNYÉLETTAN. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 NÖVÉNYÉLETTAN Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 Sejtfal szintézis és megnyúlás Környezeti tényezők hatása a növények növekedésére és fejlődésére Előadás áttekintése

Részletesebben

TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben

TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben TDK lehetőségek az MTA TTK Enzimológiai Intézetben Vértessy G. Beáta egyetemi tanár TDK mind 1-3 helyezettek OTDK Pro Scientia különdíj 1 második díj Diákjaink Eredményei Zsűri különdíj 2 első díj OTDK

Részletesebben

Evolúcióbiológia. Biológus B.Sc tavaszi félév

Evolúcióbiológia. Biológus B.Sc tavaszi félév Evolúcióbiológia Biológus B.Sc. 2011. tavaszi félév A biológiában minden csak az evolúció fényében válik érthetővé Theodosius Dobzhansky : Nothing in biology makes sense except in the light of evolution.

Részletesebben

3. Sejtalkotó molekulák III.

3. Sejtalkotó molekulák III. 3. Sejtalkotó molekulák III. Fehérjék, fehérjeszintézis (transzkripció, transzláció, posztszintetikus módosítások). Enzimműködés 3.1 Fehérjék A genetikai információ egyik fő manifesztálódása Számos funkció

Részletesebben

Genotoxikológia TOXIKOLÓGIA ÉS ÖKOTOXIKOLÓGIA IX. Genotoxikus anyagok. Kémiai mutagének 2012.11.23.

Genotoxikológia TOXIKOLÓGIA ÉS ÖKOTOXIKOLÓGIA IX. Genotoxikus anyagok. Kémiai mutagének 2012.11.23. TOXIKOLÓGIA ÉS ÖKOTOXIKOLÓGIA IX. Genotoxikológia és környezetvédelem. Karcinogén, mutagén és teratogén hatású kemikáliák. Genotoxikológiai tesztek, Aimes teszt, testvérkromatid eljárás Genotoxikológia

Részletesebben

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik 10. Genomika 2. 1. Microarray technikák és bioinformatikai vonatkozásaik Microarrayek és típusaik Korrelált génexpresszió mint a funkcionális genomika eszköze 2. Kombinált megközelítés a funkcionális genomikában

Részletesebben

A tananyag felépítése: A BIOLÓGIA ALAPJAI. I. Prokarióták és eukarióták. Az eukarióta sejt. Pécs Miklós: A biológia alapjai

A tananyag felépítése: A BIOLÓGIA ALAPJAI. I. Prokarióták és eukarióták. Az eukarióta sejt. Pécs Miklós: A biológia alapjai A BIOLÓGIA ALAPJAI A tananyag felépítése: Környezetmérnök és műszaki menedzser hallgatók számára Előadó: 2 + 0 + 0 óra, félévközi számonkérés 3 ZH: október 3, november 5, december 5 dr. Pécs Miklós egyetemi

Részletesebben

A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G.

A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G. 1955: 46 emberi kromoszóma van 1961: mrns 1975: DNS szekvenálás 1982: gén-bank adatbázisok 1983: R (polymerase chain reaction) Mérföldkövek 1 J. D. Watson F. H.. rick 2008 1953 2003 Watson genomja DNS

Részletesebben

PLASZTICITÁS. Merisztémák merisztemoidok őssejtek (stem cells) stem cell niche

PLASZTICITÁS. Merisztémák merisztemoidok őssejtek (stem cells) stem cell niche PLASZTICITÁS Definíció: A növényi sejtek átalakulhatnak egymásba. A differenciált sejtek dedifferenciálódhatnak, totipotens ősmerisztéma sejtté. Ebből új differenciálódás indulhat el (redifferenciáció).

Részletesebben

Populációgenetika és evolúció

Populációgenetika és evolúció Populációgenetika és evolúció 1 Koncepció 2 Populációgenetika 3 A változatosság eredete 4 A változatosság fenntartása 5 Adaptív evolúció 6 Fenotípus evolúció Populációgenetika és evolúció 1/42 Jellegek

Részletesebben

A METABOLIZMUS ENERGETIKÁJA

A METABOLIZMUS ENERGETIKÁJA A METABOLIZMUS ENERGETIKÁJA Futó Kinga 2014.10.01. Metabolizmus Metabolizmus = reakciók együttese, melyek a sejtekben lejátszódnak. Energia nyerés szempontjából vannak fototrófok ill. kemotrófok. szervesanyag

Részletesebben

Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására

Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására Szalma Katalin Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására Témavezető: Dr. Turai István, OSSKI Budapest, 2010. október 4. Az ionizáló sugárzás sejt kölcsönhatása Antone

Részletesebben

Az Ig génátrendeződés

Az Ig génátrendeződés Az Ig génátrendeződés Háromféle változás játszódik le a molekula szerkezetét tekintve: B sejtek fejlődése alatt: VDJ átrendeződés (rekombináció) IgH izotípusváltás rekombináció (CSR) Szomatikus hipermutáció

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

Sejtek - őssejtek dióhéjban. 2014. február. Sarkadi Balázs, MTA-TTK Molekuláris Farmakológiai Intézet - SE Kutatócsoport, Budapest

Sejtek - őssejtek dióhéjban. 2014. február. Sarkadi Balázs, MTA-TTK Molekuláris Farmakológiai Intézet - SE Kutatócsoport, Budapest Sejtek - őssejtek dióhéjban 2014. február Sarkadi Balázs, MTA-TTK Molekuláris Farmakológiai Intézet - SE Kutatócsoport, Budapest A legtöbb sejtünk osztódik, differenciálódik, elpusztul... vérsejtek Vannak

Részletesebben

Természetes populációk változatossága (variabilitása)

Természetes populációk változatossága (variabilitása) Természetes populációk változatossága (variabilitása) Darwinizmus alapfeltétele, hogy vannak és képződnek változatok a populációban. Ez kérdéseket vet fel: Van-e változatosság? Mi generálja a változatokat?

Részletesebben

Az élelmiszerek romlásos jelenségei

Az élelmiszerek romlásos jelenségei Az élelmiszerek romlásos jelenségei A nyers élelmiszerek élő sejt- és szövetrendszere a romlási folyamatokkal szemben a terményeknek természetes immunitást biztosít. Ez az immunitás azonban csak addig

Részletesebben

Fehérje expressziós rendszerek. Gyógyszerészi Biotechnológia

Fehérje expressziós rendszerek. Gyógyszerészi Biotechnológia Fehérje expressziós rendszerek Gyógyszerészi Biotechnológia Expressziós rendszerek Cél: rekombináns fehérjék előállítása nagy tisztaságban és nagy mennyiségben kísérleti ill. gyakorlati (therapia) felhasználásokra

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

A nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk.

A nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk. Nukleinsavak Szerkesztette: Vizkievicz András A nukleinsavakat először a sejtek magjából sikerült tiszta állapotban kivonni. Innen a név: nucleus = mag (lat.), a sav a kémhatásukra utal. Azonban nukleinsavak

Részletesebben

A betegségek Molekuláris Biológiája

A betegségek Molekuláris Biológiája A betegségek Molekuláris Biológiája DIA 1 A betegségek fajtái Az emberi betegségeket többféle szempont alapján kategorizálhatjuk. A betegség genetikai tényezői alapján a következő rendszert állíthatjuk

Részletesebben

A gének világa, avagy a mi világunk is

A gének világa, avagy a mi világunk is Kovács Árpád Ferenc folyóirata Kovács Árpád Ferenc A gének világa, avagy a mi világunk is 1. rész: A genetika a kezdetektől napjainkig 2010 A gének világa, avagy a mi világunk is 1. Bevezetés életünk központjába

Részletesebben

A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások. Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék

A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások. Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék A humán mitokondriális genom: Evolúció, mutációk, polimorfizmusok, populációs vonatkozások Egyed Balázs ELTE Genetikai Tanszék Endoszimbiotikus gén-transzfer (Timmis et al., 2004, Nat Rev Gen) Endoszimbiotikus

Részletesebben

RNS SZINTÉZIS ÉS ÉRÉS

RNS SZINTÉZIS ÉS ÉRÉS RNS SZINTÉZIS ÉS ÉRÉS A genom alapvetõ funkciója, hogy a sejt mûködéséhez esszenciális gépek (fehérjék) elõállí tására vonatkozó információt tartalmazza. A DNS-ben rejlõ információ egy kétlépéses folyamatban

Részletesebben

HARCBAN A BŐRRÁKKAL. Elsősegély a bőrnek! UVB sugárzás Leégés Bőrrák

HARCBAN A BŐRRÁKKAL. Elsősegély a bőrnek! UVB sugárzás Leégés Bőrrák HARCBAN A BŐRRÁKKAL Elsősegély a bőrnek! UVB sugárzás Leégés Bőrrák A nap nem ellenség, hanem az élet forrása, amihez évezredeken keresztül volt időnk alkalmazkodni. Napfényre szüksége van az emberi szervezetnek

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

A preventív vakcináció lényege :

A preventív vakcináció lényege : Vakcináció Célja: antigénspecifkus immunválasz kiváltása a szervezetben A vakcina egy olyan készítmény, amely fokozza az immunitást egy adott betegséggel szemben (aktiválja az immunrendszert). A preventív

Részletesebben

2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód)

2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód) 2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód) 2.1 Nukleotidok, nukleinsavak Információátadás (örökítőanyag) Információs egység

Részletesebben

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh

++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU

Részletesebben

Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK

Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK HISTORY Antitestet találtak egy koraszülött gyermek anyjának szérumában; ez lenne felelős a gyermek haláláért?

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi

Részletesebben

12. évfolyam esti, levelező

12. évfolyam esti, levelező 12. évfolyam esti, levelező I. ÖKOLÓGIA EGYED FELETTI SZERVEZŐDÉSI SZINTEK 1. A populációk jellemzése, növekedése 2. A populációk környezete, tűrőképesség 3. Az élettelen környezeti tényezők: fény hőmérséklet,

Részletesebben

Számítógépes döntéstámogatás. Genetikus algoritmusok

Számítógépes döntéstámogatás. Genetikus algoritmusok BLSZM-10 p. 1/18 Számítógépes döntéstámogatás Genetikus algoritmusok Werner Ágnes Villamosmérnöki és Információs Rendszerek Tanszék e-mail: werner.agnes@virt.uni-pannon.hu BLSZM-10 p. 2/18 Bevezetés 1950-60-as

Részletesebben

A vérképző rendszerben ionizáló sugárzás által okozott mutációk kialakulásának numerikus modellezése

A vérképző rendszerben ionizáló sugárzás által okozott mutációk kialakulásának numerikus modellezése A vérképző rendszerben ionizáló sugárzás által okozott mutációk kialakulásának numerikus modellezése Madas Balázs Gergely XXXIX. Sugárvédelmi Továbbképző Tanfolyam Hajdúszoboszló, Hunguest Hotel Béke 2014.

Részletesebben

Genetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro

Genetika előadás. Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika előadás Oktató: Benedek Klára benedekklara@ms.sapientia.ro Genetika = Az öröklés törvényeinek megismerése 1. Molekuláris genetika: sejt és molekuláris szint 2. Klasszikus genetika: egyedi szint

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

DER (Felületén riboszómák találhatók) Feladata a biológiai fehérjeszintézis Riboszómák. Az endoplazmatikus membránrendszer. A kódszótár.

DER (Felületén riboszómák találhatók) Feladata a biológiai fehérjeszintézis Riboszómák. Az endoplazmatikus membránrendszer. A kódszótár. Az endoplazmatikus membránrendszer Részei: DER /durva (szemcsés) endoplazmatikus retikulum/ SER /sima felszínű endoplazmatikus retikulum/ Golgi készülék Lizoszómák Peroxiszómák Szekréciós granulumok (váladékszemcsék)

Részletesebben