Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei"

Átírás

1 Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Balázs Imre SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Anyagcsere-Szűrő Laboratórium Magyar Orvosi Laboratóriumi Szakdolgozók Egyesülete IX. Nagygyűlés; Bük, szeptember

2 A kötelező egészségbiztosítás ellátásairól szóló évi LXXXIII. törvény 83. ( 3 ) bekezdésének a) és b) pontjában megfogalmazottak alapján Phenylketonuria Galactosaemia Hypothyreosis Biotinidase hiány betegségekre van kötelező szűrés.

3 Mire irányul? A veleszületett anyagcsere betegségek korai diagnosztizálására. Klasszikus angol meghatározása: Egy enzim vagy hormon aktivitásának monogenetikus működési zavara az intermedier anyagcsere folyamatban.

4 Országos szűrőcentrumok Országos szűrőcentrumok 1. Fővárosi Önkormányzat Budai Gyermekkórháza 1. SZTE Gyermekklinika 2. Fővárosi SZTE Gyermekklinika Önkormányzat Budai Gyermekkórháza

5

6 Schleicher-Schüll szűrőpapír - Guthrie kártya Koraszülött: igen - nem Szül. Idő: Vérvétel ideje: Vérvétel helye: Anyja neve: Irányítószám: Lakcím: Koraszülött: igen - nem Szül. Idő: Vérvétel ideje: Vérvétel helye: Anyja neve: Irányítószám: Lakcím: Tejtáplálás elkezdve: Antibiotikum: Vércsere, transf.: igen - nem igen nem igen nem Tejtáplálás elkezdve: Antibiotikum: Vércsere, transf.: igen - nem igen nem igen nem NÉV: NÉV: NÉV: NÉV:

7 Schleicher-Schüll szűrőpapír - Guthrie kártya Koraszülött: igen - nem Szül. Idő: Vérvétel ideje: Vérvétel helye: Anyja neve: Irányítószám: Lakcím: Koraszülött: igen - nem Szül. Idő: Vérvétel ideje: Vérvétel helye: Anyja neve: Irányítószám: Lakcím: Tejtáplálás elkezdve: Antibiotikum: Vércsere, transf.: igen - nem igen nem igen nem Tejtáplálás elkezdve: Antibiotikum: Vércsere, transf.: igen - nem igen nem igen nem NÉV: NÉV: NÉV: NÉV:

8 Mi a galactosaémia? Enzimhiányon alapuló veleszületett anyagcsere betegség. / autoszomális, recesszív / Tejcukor ( Laktóz ) ( diszaharid ) Vékonybél bolyhainak tövében laktáz enzim Galaktóz Szőlőcukor monoszaharid monoszaharid Glükóz monoszaharid

9 Története: 1908 Von Ruess galactosaemia felfedezése / megfigyelés anyatej táplálásnál / 1917 Tejmentes diéta bevezetése 1935 Mason és Turner Leroir cukor metabolizmusának leírása / 1970 Nobel dij / 1956 Galactosaemia génjének felfedezése 1963 Guthrie és Paigen újszülöttkori szűrés bevezetése 1970 SZOTE szűrés megkezdése 1975 Kötelező szűrés bevezetése

10 glükóz-1-p ATP galaktóz aldózreduktáz galaktitol NADPH + H NADP ADP UTP galaktokináz galaktóz-1-p gal.-1-p uridil transzf. Weidemann P ~ P UDP galaktóz UDP gal.-4-epimeráz UDP glükóz Beutler UDPG pirofoszforiláz

11 - Galaktokináz enzimhiány: újszülöttkorban tünetmentes tejtáplálás után galactosaemia, cataracta felnőttkorban a galaktitól miatt vakság -Galaktóz-1-PUT enzimhiány: / klasszikus galactosaemia / hányás, hasmenés, elhúzódó sárgaság veseelégtelenség, máj megnagyobbodás fejlődési zavar, cataracta mentális retardáció -Duarte - galactosaemia

12 Mikrobiológiai tömegszűrés Galactosaemia újszülöttkori tömegszűrése Guthrie metabolitgátláson alapuló mikrobiológiai módszerével történik. Elve: galaktózra érzékeny mutáns E. coli baktérium-törzset tartalmazó agaróz táptalajra helyezzük fel a vérrel átitatott szűrőpapír korongokat

13

14

15 Zavaró tényezők: Ál-pozitív eredmény: 1. ha olyan antibiotikumot kapott az újszülött ami gátolja az E-coli növekedését 2. bármilyen szennyezés ami kioltási zónát ad Ál-negatív eredmény: 1. ha vérmintát a tejtáplálás megkezdése előtt vették le 2. ha a szűrőpapír nem volt megfelelően átitatva 3. ha az újszülött transzfúziót kapott

16 glükóz-1-p ATP galaktóz aldózreduktáz galaktitol NADPH + H NADP ADP UTP galaktokináz galaktóz-1-p gal.-1-p uridil transzf. Weidemann P ~ P UDP galaktóz UDP gal.-4-epimeráz UDP glükóz Beutler UDPG pirofoszforiláz

17 Weidemann teszt: galaktóz 30 mg % fölött Elve: A galaktóz dehidrogenáz ( Gal-DH ) enzim a galaktózról a NAD-ra hidrogént visz át, fluoreszkáló NADH-t képezve. Kontroll (mg % ) Minta

18 Beutler próba: a galaktóz-1-foszf foszfát- uridil-transzfer transzferáz ( G-1-PUT ) enzim hiányának kimutatása a klasszikus galaktozémia diagnózisának megerősítésére Minta: heparinnal levett teljes vér ( vérgázkapillárisban ) azonos körülmények között levett, tárolt és szállított egészséges kontroll minta

19 Elve: Vér G-1-PUT jelenlétében a NADP redukálódik fluoreszkáló NADPH-t képezve + galaktóz-1-foszfát + NADP Kontroll: Minta:

20 Idő ( perc ) Kontroll Galactosaemia heterzygote Galactosemic Duarte variant Duarte variant heterozygote

21 összgalaktóz totál galaktóz mérése / galaktóz és galaktóz-1- foszfát / Galaktót 1- foszfát alkalikus foszfatáz Galaktóz galaktóz dehidrogenáz Galaktóz + NAD+H 2 O Galaktono (1,4) lakton + NADH + H NADH + NBT ( sárga ) / nitroblu-terazolium / diaphorase NBT ( ibolya ) + NAD

22

23 Specifikus enzimvizsgálatok: galactokinase gal.-1-p uridil transzferase Németország A szűrésből kimaradó populációk pl.: roma török észak afrikai

24 1956 Galactosaemia génjének felfedezése Ma már több száz mutációt ismerünk Galactokinase: P28T G1PTU enzim: Q188R K285N Duarte: G1391A N314D

25 THE END

26 Köszönöm a figyelmet!

Galactosaemia. Dr. Rózsa Melinda. SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Központi Laboratórium

Galactosaemia. Dr. Rózsa Melinda. SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Központi Laboratórium Galactosaemia Dr. Rózsa Melinda SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Központi Laboratórium Továbbképzı Tanfolyam 2007. Október 16 - október 19 Mire irányul? A veleszületett

Részletesebben

Szénhidrátanyagcsere. net

Szénhidrátanyagcsere. net Szénhidrátanyagcsere net Glukogén prekurzorok belépése a glukoneogenezisbe glikogén glukóz-1p glukóz-6p G6P-áz glukóz F1,6bP-áz fruktóz-1,6biszp fruktóz-6p glicerinaldehid-3p + dioh-aceton-p 1,3-biszfoszfo-glicerát

Részletesebben

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

SZÉNHIDRÁT ANYAGCSERE ENZIMHIÁNYOS BETEGSÉGEI (konzultáció, Buday László) I, Monoszacharid anyagcseréhez kapcsolt genetikai betegségek

SZÉNHIDRÁT ANYAGCSERE ENZIMHIÁNYOS BETEGSÉGEI (konzultáció, Buday László) I, Monoszacharid anyagcseréhez kapcsolt genetikai betegségek SZÉNHIDRÁT ANYAGCSERE ENZIMHIÁNYOS BETEGSÉGEI (konzultáció, Buday László) Irodalmi adatok alapján a szénhidrát anyagcserében szerepet játszó enzimek közül napjainkig már több tucat defektusát leírták,

Részletesebben

Funkcionális enzimanalitika. Szabó Eszter, Takáts Zoltán

Funkcionális enzimanalitika. Szabó Eszter, Takáts Zoltán Funkcionális enzimanalitika tömegspektrometriás módszerekkel Szabó Eszter, Takáts Zoltán SE, I. számú Gyermekklinika Anyagcsere Laboratórium MassProm Kft. Újszülöttkori tömegszűrés hazánkban 3 betegség

Részletesebben

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató 1 Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz Szakmai tájékoztató Az Egészségügyi Miniszter rendelete (44/2007. (IX. 29)) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat

Részletesebben

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 1 Mirıl lesz szó? 1. Újszülöttkori szőrıvizsgálatok szabályozása. 2. Fejlıdési rendellenességek szőrése. 3. Anyagcsere-betegségek

Részletesebben

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató 1 Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz Szakmai tájékoztató Az Egészségügyi Miniszter rendelete (44/2007. (IX. 29)) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat

Részletesebben

Klasszikus és enzimdefektus nélküli galaktozemiák szűrése, diagnózisa és kezelése. Balogh Lídia. Bókay délután

Klasszikus és enzimdefektus nélküli galaktozemiák szűrése, diagnózisa és kezelése. Balogh Lídia. Bókay délután Klasszikus és enzimdefektus nélküli galaktozemiák szűrése, diagnózisa és kezelése. Balogh Lídia Bókay délután 2016.10.06. Biokémiai háttér Mérés módszertana teljes galaktóz szint (Gal és Gal-1-P) mintatípus:

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

A TRICHODERMA REESEI GOMBA ÉS S GENETIKÁJA

A TRICHODERMA REESEI GOMBA ÉS S GENETIKÁJA A TRICHODERMA REESEI GOMBA CELLULÁZ Z ENZIM TERMELÉSÉNEK BIOKÉMI MIÁJA ÉS S GENETIKÁJA KARAFFA LEVENTE Debreceni Egyetem Természettudom szettudományi és s Technológiai Kar Genetikai és s Alkalmazott Mikrobiológiai

Részletesebben

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán A veleszületett anyagcsere betegségek közös jellemzői Klinikai és genetikai

Részletesebben

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája Laborvizsgálatok célja diabetes mellitusban 1. Diagnózis 2. Monitorozás 3. Metabolikus komplikációk kimutatása és követése Laboratóriumi tesztek a diabetes

Részletesebben

(neutrális lipidek) glicerofoszfolipidek szfingolipidek galactolipidek

(neutrális lipidek) glicerofoszfolipidek szfingolipidek galactolipidek TRIGLICERIDEK MEMBRÁN LIPIDEK (neutrális lipidek) FSZFLIPIDEK GLIKLIPIDEK glicerofoszfolipidek szfingolipidek galactolipidek MEMBRÁN LIPIDEK SZEREPE A legtöbb foszfolipid Foszfatidil-kolin Foszfatidil-kolin

Részletesebben

MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK BIOKÉMIA A SZÉNHIDRÁTOK ANYAGCSERÉJE 1. kulcsszó cím: A szénhidrátok anyagcseréje

MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK BIOKÉMIA A SZÉNHIDRÁTOK ANYAGCSERÉJE 1. kulcsszó cím: A szénhidrátok anyagcseréje Modul cím: MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK BIOKÉMIA A SZÉNHIDRÁTOK ANYAGCSERÉJE 1. kulcsszó cím: A szénhidrátok anyagcseréje A szénhidrátok a szervezet számára fontos, alapvető tápanyagok. Az emberi szervezetben

Részletesebben

A glükóz reszintézise.

A glükóz reszintézise. A glükóz reszintézise. A glükóz reszintézise. A reszintézis nem egyszerű megfordítása a glikolízisnek. A glikolízis 3 irrevezibilis lépése más úton játszódik le. Ennek oka egyrészt energetikai, másrészt

Részletesebben

Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet

Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet 2005. november 11. 13 cél 75 (+7) feladat 2005. decembertől 2013-ig I.Cél 7. feladat A veleszületett

Részletesebben

ZÁRÓJELENTÉS. A D048617 sz. OTKA Posztdoktori pályázatról

ZÁRÓJELENTÉS. A D048617 sz. OTKA Posztdoktori pályázatról ZÁRÓJELENTÉS A D048617 sz. OTKA Posztdoktori pályázatról Dr. Fekete Erzsébet Debreceni Egyetem, TTK, Genetikai és Alkalmazott Mikrobiológiai Tanszék Konzulens: Dr. Szentirmai Attila, Professor Emeritus

Részletesebben

Pheno és genotípus analízis enzimopathiakban

Pheno és genotípus analízis enzimopathiakban MGYT Kongresszus Székesfehérvár 2007. Pheno és genotípus analízis enzimopathiakban László A., Endreffy E., Jacobs C., Shaag A., El peleg O., Kalaydjieva L., B. Wolf, S. Túri Öröklıdı kórképek enzym, molekuláris

Részletesebben

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,

Részletesebben

Perinatalis mortalitás. Neonatológiai statisztikai fogalmak. Csecsemőhalálozás. Érett újszülöttek és koraszülöttek jellemzői

Perinatalis mortalitás. Neonatológiai statisztikai fogalmak. Csecsemőhalálozás. Érett újszülöttek és koraszülöttek jellemzői Neonatológiai statisztikai fogalmak Adamovich Károly 2007. V. évfolyam előadása Perinatalis mortalitás > 28. hét, i.u. elhalt magzatok + megszületés után az első 168 órában meghaltak Késői magzati halálozás

Részletesebben

Ritka betegségek diagnosztikája

Ritka betegségek diagnosztikája 1 Ritka betegségek diagnosztikája 2009. október 1. Bókay délután Dr. Jávorszky Eszter SE I. Gyermekklinika, Budapest 2 Ritka betegségek diagnosztikája: Lehetőségek Metabolit szintő vizsgálat Enzim aktivitás

Részletesebben

LIPID ANYAGCSERE (2011)

LIPID ANYAGCSERE (2011) LIPID ANYAGCSERE LIPID ANYAGCSERE (2011) 5 ELİADÁS: 1, ZSÍRK EMÉSZTÉSE, FELSZÍVÓDÁSA + LIPPRTEINEK 2, ZSÍRSAVAK XIDÁCIÓJA 3, ZSÍRSAVAK SZINTÉZISE 4, KETNTESTEK BIKÉMIÁJA, KLESZTERIN ANYAGCSERE 5, MEMBRÁN

Részletesebben

Veleszületett anyagcserebetegségek. Szőnyi László 2014

Veleszületett anyagcserebetegségek. Szőnyi László 2014 Veleszületett anyagcserebetegségek klinikai jelentősége Szőnyi László 2014 Az emberi szervezet Az ember 6 x 10 14 sejtből áll (ha minden sejt egy ember lenne, akkor 50 ember/m 2 a földön) Egy másodperc

Részletesebben

Familiáris hypercholesterinaemia 1:500. 1: ábra: Néhány öröklődő anyagcsere-betegség hozzávetőleges előfordulási gyakorisága.

Familiáris hypercholesterinaemia 1:500. 1: ábra: Néhány öröklődő anyagcsere-betegség hozzávetőleges előfordulási gyakorisága. 16. Öröklődő anyagcsere-betegségek 16.1. BEVEZETÉS Számos öröklődő betegség hátterében egy specifikus fehérje hiánya vagy módosulása áll. Sarlósejtes anaemia esetén ez a fehérje a hemoglobin, agammaglobulinaemiában

Részletesebben

Zsírsav szintézis. Az acetil-coa aktivációja: Acetil-CoA + CO + ATP = Malonil-CoA + ADP + P. 2 i

Zsírsav szintézis. Az acetil-coa aktivációja: Acetil-CoA + CO + ATP = Malonil-CoA + ADP + P. 2 i Zsírsav szintézis Az acetil-coa aktivációja: Acetil-CoA + CO + ATP = Malonil-CoA + ADP + P 2 i A zsírsav szintáz reakciói Acetil-CoA + 7 Malonil-CoA + 14 NADPH + 14 H = Palmitát + 8 CoA-SH + 7 CO 2 + 7

Részletesebben

Szénhidrátok monoszacharidok formájában szívódnak fel a vékonybélből.

Szénhidrátok monoszacharidok formájában szívódnak fel a vékonybélből. Vércukorszint szabályozása: Szénhidrátok monoszacharidok formájában szívódnak fel a vékonybélből. Szövetekben monoszacharid átalakítás enzimjei: Szénhidrát anyagcserében máj központi szerepű. Szénhidrát

Részletesebben

Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése. Papp Ferenc

Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése. Papp Ferenc Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése Papp Ferenc Zsírsavak mitochondriális β-oxidációja A zsírsavak fontos energiaforrásai a szervezetnek Éhezés Szívizomnak állandó energiaforrás Vázizmok tartós

Részletesebben

Regulációs zavarok kutatása az Egészséges utódokért program keretében

Regulációs zavarok kutatása az Egészséges utódokért program keretében Regulációs zavarok kutatása az Egészséges utódokért program keretében Scheuring N.(1); Danis I.(2); Németh T.(3); Papp E.(1); Czinner Antal Prof.(1) Heim Pál Gyermekkórház, Budapest, Belgyógyászat (1);

Részletesebben

Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest

Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Az ideális növekedés alapfeltétele adequat táplálkozás, energia bevitel krónikus

Részletesebben

Energiatermelés a sejtekben, katabolizmus. Az energiaközvetítő molekula: ATP

Energiatermelés a sejtekben, katabolizmus. Az energiaközvetítő molekula: ATP Energiatermelés a sejtekben, katabolizmus Az energiaközvetítő molekula: ATP Elektrontranszfer, a fontosabb elektronszállító molekulák NAD: nikotinamid adenin-dinukleotid FAD: flavin adenin-dinukleotid

Részletesebben

EGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, 2011. 4. SZÁM 2011/4 EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA

EGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, 2011. 4. SZÁM 2011/4 EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA Index 25201 ISSN: 0013-2268 Szerkesztőbizottság elnöke és főszerkesztő: Chairwoman of the Editorial Board and Editor

Részletesebben

Példák a független öröklődésre

Példák a független öröklődésre GENETIKAI PROBLÉMÁK Példák a független öröklődésre Az amelogenesis imperfecta egy, a fogzománc gyengeségével és elszíneződésével járó öröklődő betegség, a 4-es kromoszómán lévő enam gén recesszív mutációja

Részletesebben

Az OVSZ. Előadó: Mány Zsolt logisztikai vezető

Az OVSZ. Előadó: Mány Zsolt logisztikai vezető Az OVSZ Előadó: Mány Zsolt logisztikai vezető Az Országos Vérellátó Szolgálat fő feladatai Vérellátás országos biztosítása transzplantációs feladatok ellátása véradásszervezés, donortoborzás, -kivizsgálás,

Részletesebben

Integráció. Csala Miklós. Semmelweis Egyetem Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet

Integráció. Csala Miklós. Semmelweis Egyetem Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet Integráció Csala Miklós Semmelweis Egyetem Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet Anyagcsere jóllakott állapotban Táplálékkal felvett anyagok sorsa szénhidrátok fehérjék lipidek

Részletesebben

Diétás kezelést igénylő anyagcsere- betegségek szülői és nagyszülői edukációja

Diétás kezelést igénylő anyagcsere- betegségek szülői és nagyszülői edukációja Diétás kezelést igénylő anyagcsere- betegségek szülői és nagyszülői edukációja Kiss Erika vezető dietetikus, táplálkozástudományi szakértő Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Veleszületett

Részletesebben

Gáz halmazállapotú energiahordozók és biohajtóanyagok (biogáz, biohidrogén)

Gáz halmazállapotú energiahordozók és biohajtóanyagok (biogáz, biohidrogén) Gáz halmazállapotú energiahordozók és biohajtóanyagok (biogáz, biohidrogén) Bagi Zoltán 1, Dr. Kovács Kornél 1,2 1 SZTE Biotechnológiai Tanszék 2 MTA Szegedi Biológiai Központ Megújuló energiaforrások

Részletesebben

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése MALDI-TOF MS módszerrel Pappné Ábrók Marianna, Arcson Ágnes, Urbán Edit, Deák Judit Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Klinikai Mikrobiológiai

Részletesebben

Cisztaképződés köldökzsinóron

Cisztaképződés köldökzsinóron A köldök újszülött korban Megszületés után az újszülöttet az anya hasára vagy az anyával egy szintbe fektetjük. Megvárjuk a köldökzsinór pulzálásának megszűnését!!! újszülött állapota rendeződik. NEM fejjük

Részletesebben

A klasszikus galaktozémia, a galaktokináz-hiány és a biotinidáz-hiány molekuláris genetikai és klinikai vizsgálata.

A klasszikus galaktozémia, a galaktokináz-hiány és a biotinidáz-hiány molekuláris genetikai és klinikai vizsgálata. A klasszikus galaktozémia, a galaktokináz-hiány és a biotinidáz-hiány molekuláris genetikai és klinikai vizsgálata Doktori értekezés Milánkovics Ilona Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori

Részletesebben

Növényélettani Gyakorlatok A légzés vizsgálata

Növényélettani Gyakorlatok A légzés vizsgálata Növényélettani Gyakorlatok A légzés vizsgálata /Bevezető/ Fotoszintézis Fény-szakasz: O 2, NADPH, ATP Sötétszakasz: Cellulóz keményítő C 5 2 C 3 (-COOH) 2 C 3 (-CHO) CO 2 Nukleotid/nukleinsav anyagcsere

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. Bevezetés Genetikai

Részletesebben

Mária. A pirimidin-nukleotidok. nukleotidok anyagcseréje

Mária. A pirimidin-nukleotidok. nukleotidok anyagcseréje Prof.. Sasvári Mária A pirimidin-nukleotidok nukleotidok anyagcseréje 1 A nukleobázisok szerkezete Nitrogéntartalmú, heterociklusos vegyületek; szubsztituált purin- és pirimidin-származékok purin Adenin

Részletesebben

Egészséges étkezés? Diéta és betegség gyermekkorban

Egészséges étkezés? Diéta és betegség gyermekkorban Egészséges étkezés? Diéta és betegség gyermekkorban Gárdos László Siófok 2012 május 12 A csecsemőkori sorvadás. Budapest, Egészségügyi Kiadó, 1953, The pathophysiology of infantile malnutrition: Protein-energy

Részletesebben

PROTEOLÍZIS GLIKOLÍZIS KREBS CIKLUS TERMINÁLIS OXIDÁCIÓ BETA OXIDÁCIÓ

PROTEOLÍZIS GLIKOLÍZIS KREBS CIKLUS TERMINÁLIS OXIDÁCIÓ BETA OXIDÁCIÓ Az anyagcsere öröklött (veleszületett) zavarai Lovásová Eva, Rácz livér Miskolci Egyetem 21/03/2010 miskmet.ppt 1 Öröklött és veleszületett Öröklött monogénes betegségek Autoszomális recesszív (CF, HbS

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

GLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár 2015.10.19.

GLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár 2015.10.19. LISZTÉRZÉKENYSÉG (COELIAKIA) SZŰRÉS (GLUTÉN-SZŰRÉS) VÍZÖNTŐ GYÓGYSZERTÁR MI A LISZTÉRZÉKENYSÉG? A lisztérzékenység a kalászos gabonák fogyasztásával provokált autoimmun betegség, mely a bélrendszer és

Részletesebben

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának

Részletesebben

Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika)

Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika) Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika) WHO kritériumai populációs szintű szűrővizsgálatokra 1. A szűrni kívánt betegség fontos

Részletesebben

A felvétel és a leadás közötti átalakító folyamatok összességét intermedier - köztes anyagcserének nevezzük.

A felvétel és a leadás közötti átalakító folyamatok összességét intermedier - köztes anyagcserének nevezzük. 1 Az anyagcsere Szerk.: Vizkievicz András Általános bevezető Az élő sejtekben zajló biokémiai folyamatok összességét anyagcserének nevezzük. Az élő sejtek nyílt anyagi rendszerek, azaz környezetükkel állandó

Részletesebben

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán WHO kritériumai populációs szintű szűrővizsgálatokra 1. A szűrni kívánt

Részletesebben

A növény inváziójában szerepet játszó bakteriális gének

A növény inváziójában szerepet játszó bakteriális gének A növény inváziójában szerepet játszó bakteriális gének merisztéma korai szimbiotikus zóna késői szimbiotikus zóna öregedési zóna gyökér keresztmetszet NODULÁCIÓ növényi jel Rhizobium meliloti rhizobium

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma)

Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) Verzió 2016 1. MI AZ MKD 1.1 Mi ez? A mevalonát-kináz-hiány genetikai betegség. A szervezet veleszületett

Részletesebben

SZABVÁNYMŰVELETI ELŐÍRÁS. A tejsavdehidrogenáz enzim izoenzimeinek vizsgálata című gyakorlat előkészítése

SZABVÁNYMŰVELETI ELŐÍRÁS. A tejsavdehidrogenáz enzim izoenzimeinek vizsgálata című gyakorlat előkészítése SEMMELWEIS EGYETEM Orvosi Biokémiai Intézet 1094 Budapest, Tűzoltó u. 37-47. SZABVÁNYMŰVELETI ELŐÍRÁS című gyakorlat előkészítése Készítette: 2011.02.21. A dokumentáció kódja: SE-OBI-OKT- MU-16 Dr. Bauer

Részletesebben

A gyakorlati tapasztalat megváltoztathatja az oltóanyagok ajánlását (FSME-Immun)

A gyakorlati tapasztalat megváltoztathatja az oltóanyagok ajánlását (FSME-Immun) A gyakorlati tapasztalat megváltoztathatja az oltóanyagok ajánlását (FSME-Immun) Dr. Jelenik Zsuzsanna Kávészünet 2012. május 11. Siófok 1 FSME-Immun Bevezetés 1976., magyarországi bevezetés 1991. Folyamatos

Részletesebben

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II.

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II. Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére TÁMOP-4.1.1.C-13/1/KONV-2014-0001 SZEMÉLYRE SZABOTT

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap VÁLASZTOTT VÖRÖSVÉRSEJT KÉSZÍTMÉNY IGÉNYLŐ LAP Beteg neve:... Anyja neve:...... A beteg

Részletesebben

A táplálkozás jelentısége a csecsemı- és gyermekkorban. Dr. Veres Gábor I.sz. Gyermekklinika, Budapest 2010. február 7.

A táplálkozás jelentısége a csecsemı- és gyermekkorban. Dr. Veres Gábor I.sz. Gyermekklinika, Budapest 2010. február 7. A táplálkozás jelentısége a csecsemı- és gyermekkorban Dr. Veres Gábor I.sz. Gyermekklinika, Budapest 2010. február 7. Mi az egyik legfontosabb kérdés a gyermekgyógyászatban? Gyarapszik-e? Mit eszik, hogyan

Részletesebben

A légzési lánc és az oxidatív foszforiláció

A légzési lánc és az oxidatív foszforiláció A légzési lánc és az oxidatív foszforiláció Csala Miklós Semmelweis Egyetem Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet intermembrán tér Fe-S FMN NADH mátrix I. komplex: NADH-KoQ reduktáz

Részletesebben

Mentális retardáció BNO 10 (F70-79) BNO-10 BNO-10 BNO-10. Mentális retardáció és pszichopatológia

Mentális retardáció BNO 10 (F70-79) BNO-10 BNO-10 BNO-10. Mentális retardáció és pszichopatológia BNO 10 (F70-79) Mentális retardáció Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Pécs Abbamaradt vagy nem teljes mentális fejlődés, amelyre jellemző a különböző készségek romlása, olyan készségeké amelyek

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

Aminoaciduriák spektruma

Aminoaciduriák spektruma Aminoaciduriák spektruma dr. Zsidegh Petra, dr. Papp Ferenc Semmelweis Egyetem ÁOK I.sz. Gyermekklinika Anyagcsere Szűrő- és Diagnosztikai Központ Aminosavak lebontásának veleszületett enzimdefektusai

Részletesebben

Leukocyta scintigraphia - a gyulladásos bélbetegségek noninvazív vizsgálómódszereinek gold standard - je?

Leukocyta scintigraphia - a gyulladásos bélbetegségek noninvazív vizsgálómódszereinek gold standard - je? Leukocyta scintigraphia - a gyulladásos bélbetegségek noninvazív vizsgálómódszereinek gold standard - je? Bevezetés Dr. Salamon Ágnes Szekszárd A gyulladásos bélbetegségek (inflammatory bowel diseases,

Részletesebben

2 2. O R S Z Á G O S A N T I B I O T I K U M T O V Á B B K É P Z Ô TA N F O LYA M

2 2. O R S Z Á G O S A N T I B I O T I K U M T O V Á B B K É P Z Ô TA N F O LYA M PROGRAM 2016. NOVEMBER 17. CSÜTÖRTÖK 10.00 20.00 Regisztráció 13.00 Megnyitó 13.05 13.35 Lázas megbetegedés szokatlan oka: Haemophagocytosis Dr. Szombati Andrea főorvos Fővárosi Önkormányzat Egyesített

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

Prof. Dr. Machay Tamás Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika 2013.Május 3.

Prof. Dr. Machay Tamás Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika 2013.Május 3. Újszülöttkori-csecsemőkori transzfúziók sajátosságai,transzfúziók indikációja Prof. Dr. Machay Tamás Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika 2013.Május 3. Az újszülöttkori anaemia okai Fiziológiás anaemia

Részletesebben

A CISZTÁS VESE ULTRAHANGMORFOLÓGIÁJA A KÓROKI GÉN FÜGGVÉNYÉBEN

A CISZTÁS VESE ULTRAHANGMORFOLÓGIÁJA A KÓROKI GÉN FÜGGVÉNYÉBEN Várkonyi Ildikó, Balogh Eszter, Kis Éva, Nyitrai Anna, Kerti Andrea, JávorszkyEszter, Kalmár Tibor, Balogh István, Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika MTA SE Lendület Nephrogenetikai

Részletesebben

Doktori (PhD) értekezés

Doktori (PhD) értekezés Doktori (PhD) értekezés AZ ASPERGILLUS NIDULANS GOMBA LAKTÓZ ÉS GALAKTÓZ ANYAGCSERÉJÉNEK JELLEMZÉSE ÉS SZABÁLYOZÁSA Készítette: Fekete Erzsébet okl. biológia-kémia szakos középiskolai tanár Témavezet k:

Részletesebben

M. A. H. FOOD CONTROLL Kft. Mikrobiológiai vizsgáló Laboratóriuma Állategészségügyi Diagnosztikai Részleg BROILER PROGRAM

M. A. H. FOOD CONTROLL Kft. Mikrobiológiai vizsgáló Laboratóriuma Állategészségügyi Diagnosztikai Részleg BROILER PROGRAM BROILER PROGRAM Telepítés utáni mintavétel: élőállat-szállító autóról vett, lezárt csomagolású alompapír és 10 db útihulla (vagy 25 g meconium), mely a MSZ EN ISO 6579:2002/A1:2007 és a 180/2009 (XII:

Részletesebben

Gyermeknephrológiai Továbbképző Napok TUDOMÁNYOS PROGRAM

Gyermeknephrológiai Továbbképző Napok TUDOMÁNYOS PROGRAM TUDOMÁNYOS PROGRAM 2016. október 07., PÉNTEK 08.30 09.30 Közgyűlés Nem megfelelő létszám esetén a Közgyűlés délután 16.35 órától kerül megrendezésre. 09.30 09.45 Ünnepélyes Megnyitó Köszöntés Balla György,

Részletesebben

AZ ORSZÁGOS EGÉSZSÉGBIZTOSÍTÁSI PÉNZTÁR HIVATALOS LAPJA

AZ ORSZÁGOS EGÉSZSÉGBIZTOSÍTÁSI PÉNZTÁR HIVATALOS LAPJA VI. ÉVFOLYAM 10. SZÁM 2007. NOVEMBER 5. AZ ORSZÁGOS EGÉSZSÉGBIZTOSÍTÁSI PÉNZTÁR HIVATALOS LAPJA Szerkesztõség: 1139 Budapest, Váci út 73/A. Telefon: 350-1617 E-mail: akarsai@oep.hu Megjelenik havonta Ára:

Részletesebben

Együttműködés az ellátóhelyekkel a helyi szűrésre való mozgósítás érdekében

Együttműködés az ellátóhelyekkel a helyi szűrésre való mozgósítás érdekében Dr. Bicsák Krisztina mb. főosztályvezető Népegészségügyi Főosztály Emberi Erőforrások Minisztériuma 2014. február 26. Együttműködés az ellátóhelyekkel a helyi szűrésre való mozgósítás érdekében EFI-k elhelyezkedése

Részletesebben

Familiáris mediterrán láz

Familiáris mediterrán láz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Familiáris mediterrán láz Verzió 2016 2. DIAGNÓZIS ÉS TERÁPIA 2.1 Hogyan diagnosztizálható? Általában a következő módszert követik: Klinikai gyanú: az FMF

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap Országos Vérellátó Szolgálat Tel./Fax.:06-74-501-628 Szekszárdi Területi Vérellátó e-mail:

Részletesebben

A vér folyékony sejtközötti állományú kötőszövet. Egy átlagos embernek 5-5,5 liter vére van, amely két nagyobb részre osztható, a vérplazmára

A vér folyékony sejtközötti állományú kötőszövet. Egy átlagos embernek 5-5,5 liter vére van, amely két nagyobb részre osztható, a vérplazmára VÉR A vér folyékony sejtközötti állományú kötőszövet. Egy átlagos embernek 5-5,5 liter vére van, amely két nagyobb részre osztható, a vérplazmára (55-56%) és az alakos elemekre (44-45%). Vérplazma: az

Részletesebben

Húgyúti fertőzések klinikuma, mikrobiológiai diagnosztikája és célzott antibiotikus kezelése MIKROBIOLÓGIAI GYORSDIAGNOSZTIKA ELŐADÁS SOROZAT

Húgyúti fertőzések klinikuma, mikrobiológiai diagnosztikája és célzott antibiotikus kezelése MIKROBIOLÓGIAI GYORSDIAGNOSZTIKA ELŐADÁS SOROZAT Húgyúti fertőzések klinikuma, mikrobiológiai diagnosztikája és célzott antibiotikus kezelése MIKROBIOLÓGIAI GYORSDIAGNOSZTIKA ELŐADÁS SOROZAT szintentartó és továbbképző tanfolyam Szeged, 2014.szeptember

Részletesebben

MIKROBIOLÓGIAI GYORSDIAGNOSZTIKA ELŐADÁS SOROZAT IV.

MIKROBIOLÓGIAI GYORSDIAGNOSZTIKA ELŐADÁS SOROZAT IV. MIKROBIOLÓGIAI GYORSDIAGNOSZTIKA ELŐADÁS SOROZAT IV. Húgyúti fertőzések klinikuma, mikrobiológiai diagnosztikája és célzott antibiotikus kezelése c. szintentartó és továbbképző tanfolyam - 3 Gyula, 2013.

Részletesebben

A nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk.

A nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk. Nukleinsavak Szerkesztette: Vizkievicz András A nukleinsavakat először a sejtek magjából sikerült tiszta állapotban kivonni. Innen a név: nucleus = mag (lat.), a sav a kémhatásukra utal. Azonban nukleinsavak

Részletesebben

Microcytaer anaemiák

Microcytaer anaemiák Microcytaer anaemiák Herszényi László MTA doktora Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika 2015. február 19. I. Fokozott vvt-pusztulás a. Haemolysis II. Csökkent vvt-képzés a. Hgb-szintézis zavara

Részletesebben

ORVOSI KÉMIA GYAKORLATOK 2014/2015, ÁOK, FOK, OLKDA 1.év/1. félév CSOPORT A GYAKORLATI TEREM CSOPORT B GYAKORLATI TEREM

ORVOSI KÉMIA GYAKORLATOK 2014/2015, ÁOK, FOK, OLKDA 1.év/1. félév CSOPORT A GYAKORLATI TEREM CSOPORT B GYAKORLATI TEREM TAN. HÉT 1., 8-14. 2., 15-21. 3., 22-28. ORVOSI KÉMIA GYAKORLATOK 2014/2015, ÁOK, FOK, OLKDA 1.év/1. félév CSOPORT A GYAKORLATI TEREM CSOPORT B GYAKORLATI TEREM Balesetvédelmi és tűzvédelmi oktatás. Alapvető

Részletesebben

LABOR SZOLGÁLTATÁSOK ÁRJEGYZÉKE

LABOR SZOLGÁLTATÁSOK ÁRJEGYZÉKE LABOR SZOLGÁLTATÁSOK ÁRJEGYZÉKE Vérvétel (Blood sampling) 1.500 Ft CSOMAG VIZSGÁLATOK MEGNEVEZÉSE STD szűrés PCR I. csomag HPV kimutatás Trichomonas vagin. PCR Chlamydia trachom. PCR Gardnerella vagin.

Részletesebben

Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner:

Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner: Az AB0 vércsoport rendszer Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés 2011 Az AB0 rendszer felfedezése 1901. Karl Landsteiner Landsteiner szabály 1901 Karl Landsteiner: Munkatársai vérmintáit vizsgálva fedezte fel

Részletesebben

TERVEZETT PROGRAM GASZTROENTEROLÓGIAI ÉS INFEKTOLÓGIAI BETEGSÉGEK. a mindennapi gyakorlat szemszögéből

TERVEZETT PROGRAM GASZTROENTEROLÓGIAI ÉS INFEKTOLÓGIAI BETEGSÉGEK. a mindennapi gyakorlat szemszögéből 2017 GASZTROENTEROLÓGIAI ÉS INFEKTOLÓGIAI BETEGSÉGEK a mindennapi gyakorlat szemszögéből TERVEZETT PROGRAM 2017. január 27-28. Hotel Park Inn by Radisson Budapest www.convention.hu PÉNTEK 2017. JANUÁR

Részletesebben

Vérgazdálkodás. OVSZ/Közép-magyarországi Regionális Vérellátó Központ. Bekéné Albert Katalin 2014

Vérgazdálkodás. OVSZ/Közép-magyarországi Regionális Vérellátó Központ. Bekéné Albert Katalin 2014 Vérgazdálkodás OVSZ/Közép-magyarországi Regionális Vérellátó Központ Bekéné Albert Katalin 2014 A vérgazdálkodás szabályai 114/2000.(VI.29.) Korm. rendelet a nemzeti vérkészlettel való gazdálkodás szabályairól

Részletesebben

Preanalitikai folyamatok az orvosi laboratóriumban

Preanalitikai folyamatok az orvosi laboratóriumban Preanalitikai folyamatok 14 4 20 Preanalitikai folyamatok az orvosi laboratóriumban Dr. Siska Andrea vegyész Laboratóriumi Medicina Intézet Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ Szegedi Tudományegyetem

Részletesebben

Gyermekpszichiátria. PTE ÁOK Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika

Gyermekpszichiátria. PTE ÁOK Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika Gyermekpszichiátria PTE ÁOK Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika Gyermekpszichiátria Gyermekkorban diagnosztizálható zavarok Gyermek és serdülıkorban induló pszichiátriai betegségek Fejlıdési perspektíva

Részletesebben

Az élő szervezetek felépítése I. Biogén elemek biomolekulák alkotóelemei a természetben előforduló elemek közül 22 fordul elő az élővilágban O; N; C; H; P; és S; - élő anyag 99%-a Biogén elemek sajátosságai:

Részletesebben

A gyermekek növekedése és fejlődése

A gyermekek növekedése és fejlődése A gyermekek növekedése és fejlődése Körner Anna Gyermekpszichiáter rezidensképzés, 2006. Alacsonynövés Testmagasság a korspecifikus 3-as percentilis (-2 SD) alatt Lassú növekedés A növekedési sebesség

Részletesebben

SZABÁLYZAT SZEGED 2015.

SZABÁLYZAT SZEGED 2015. SZABÁLYZAT Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ Neurológiai Klinika Liquordiagnosztikai Laboratórium SZEGED 2015. 1 A Liquordiagnosztikai Laboratórium

Részletesebben

A piruvát-dehidrogenáz komplex. Csala Miklós

A piruvát-dehidrogenáz komplex. Csala Miklós A piruvát-dehidrogenáz komplex Csala Miklós szénhidrátok fehérjék lipidek glikolízis glukóz aminosavak zsírsavak acil-koa szintetáz e - piruvát acil-koa légz. lánc H + H + H + O 2 ATP szint. piruvát H

Részletesebben

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Dr. Donáth Judit Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet, Budapest HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012-2014 2015. ÁPRILIS 17.

Részletesebben

HIV szűrővizsgálatok célok és feladatok a BNG-ben

HIV szűrővizsgálatok célok és feladatok a BNG-ben HIV szűrővizsgálatok célok és feladatok a BNG-ben Dr. Csohán Ágnes, Dr. Dudás Mária OEK, Járványügyi osztály Az előadás alapját a IUSTI 2008-as európai ajánlása a HIV szűrővizsgálatokról, és a HIV fertőzés

Részletesebben

A Mendeli Genetika Korlátai

A Mendeli Genetika Korlátai A Mendeli Genetika Korlátai 1 DIA 1 Öröklődés típusok: (1) Mendeli öröklődés; (2) Nem-Mendeli öröklődés; (3) Többgénes öröklődés; (4) Epigenetikai öröklődés. Az első három típust genetikai öröklődésnek

Részletesebben

Semmelweis Egyetem VIII. Infektológiai Továbbképző Tanfolyam

Semmelweis Egyetem VIII. Infektológiai Továbbképző Tanfolyam 2015. március 20 21. Fókuszban az antibiotikum terápia PROGRAM 2015. MÁRCIUS 20. PÉNTEK 07.30 09.00 Regisztráció 09.00 09.30 Antibiotikum kezelés jelene és jövője 09.30 10.00 10.00 10.30 Prof. Dr. Ludwig

Részletesebben

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Az ában végzett vizsgálatokkal kapcsolatos legfontosabb információk a vizsgálatot kérők számára Készítette: Dr. Berenténé Dr. Bene Judit minőségirányítási vezető

Részletesebben

II. Grafikonok elemzése (17 pont)

II. Grafikonok elemzése (17 pont) I. Az ember táplálkozása (10 pont) Többszörös választás 1) Melyek őrlőfogak a maradó fogazatunkban (az állkapcsok középvonalától kifelé számozva)? 1) az 5. fog 2) a 3. fog 3) a 8. fog 4) a 2. fog 2) Melyik

Részletesebben

A biotranszformációs lépések áttekintése

A biotranszformációs lépések áttekintése A biotranszformációs lépések áttekintése gyógyszermolekula erősen lipofil lipofil poláros hidrofil metabolikusan stabil felhalmozódás (zsírszövet) I. fázis bioaktiváció vagy inaktiváció oxidáció, redukció,

Részletesebben

Akut májelégtelenség. Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest május 5. Bókay délután 1

Akut májelégtelenség. Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest május 5. Bókay délután 1 Akut májelégtelenség Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 2011 2011. május 5. Bókay délután 1 Acut hepatitis jellemzıi Gyulladás Hepatocyta necrosis 2011. május 5. Bókay délután 2 Fulmináns májelégtelenség

Részletesebben