Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika)

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika)"

Átírás

1 Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika) WHO kritériumai populációs szintű szűrővizsgálatokra 1. A szűrni kívánt betegség fontos egészségi probléma? 2. A szűrni kívánt betegség kórlefolyása ismert? 3. Rendelkezésre áll hatékony szűrőmódszer? 4. A szűrőrendszer a lakosság, kiváltképpen a high risk csoportok számára elfogadható, elérhető? 5. Korai diagnózis és kezelés a prognózist javítja? 6. A további diagnózishoz és kezeléshez szükséges módszerek elérhetőek? 7. Rendelkezésre áll hatékony terápia? 8. Létezik egy általános protokoll a további kezelésre, obszervációra? 9. A szűrés költségei elfogadhatóak? Szűrővizsgálatok Def.: Egy vizsgálati módszer szisztematikus alkalmazása olyan személyek között, akik az adott betegség tünetei alapján egyébként nem (vagy csak későn, a tünetek megjelenését és az esetleges irreverzibilis károsodások bekövetkezte után) kerülnének az egészségügyi ellátás látókörébe, és akik számára előnyös lehet a további kivizsgálás vagy terápia. Korai felismerés preventív terápia A veleszületett anyagcsere betegségek közös jellemzői Klinikai és genetikai heterogenitás Döntően recesszív kórképek Pathomechanizmusukban a szubsztrát felhalmozódás játszik szerepet 339

2 Az újszülöttkori szűrés célja Tünetek megjelenése előtt kiszűrni a beteget (A szűrt betegségek, ha nem kezelik a korai életszakasztól, súlyos, irreverzibilis károsodásokhoz, akár halálhoz is vezethetnek. Kezelés esetén viszonylag normális életkörülményeket lehet elérni.) Morbiditás és mortalitás csökkentése A diagnosztikus útvesztők elkerülése Családtervezés Költséghatékonyság 340

3 Az újszülöttkori szűrés célja (költséghatékonyság) Az újszülöttkori szűrés megtakarítást eredményez az egészségügyi költségekben. Megelőzhető a mentális retardáció és akár a halál is. Megóvja a gyermeket az életen át tartó függéstől. Megóvja a családot attól a frusztráló és szívszorító dologtól, amit egy beteg gyermek ellátása jelent. Az újszülöttkori szűrés evolúciója Tradícionális modell 1 betegség 1 teszt 1 marker 1 határérték MS/MS bevezetése: növekvő hatékonyság és komplexitás Sok betegség 1 teszt Sok marker Sok határérték Újszülöttkori szűrés a kezdetek 1935 Fölling: Ferri-klorid teszt (aromás OH csoport kimutatása vizeletből, PKU-s betegeknél) fenilpiruvát kimutatása vizeletből 1961 Guthrie: fenilketonuria szűrő teszt 1962: 0regon és Massachusetts, USA kötelező újszülöttkori szűrés (PKU) 1966: Államok többségében bevezetik a kötelező PKU szűrést 341

4 Kibővített újszülöttkori szűrés MS/MS-sel Idővel egyéb betegségek is bekerültek a szűrésbe: galaktozémia, biotinidáz hiány, congenitális hipotireózis, sarlóssejtes vérszegénység, cisztás fibrózis : Tandem tömegspektrometriás acilkarnitin meghatározás szelektív vizsgálatok 1995: 1996 Észak-Karolina, Massachusetts (USA), Sidney (Ausztrália) újszülöttkori szűrővizsgálatok 2006: American College of Medical Genetics (ACMG), 29 betegségre kötelező szűrés Újszülöttkori szűrés Magyarországon 1968: Szelektív PKU szűrés (Szabó L, Havass Z, Soltysiak J, Boda D: Fenilketonuria szűrővizsgálatok Magyarországon. Orvosi Hetilap 115: , 1974) Galaktozémia szűrés (Havass Z, László A: Experience with mass screening of newborn infants for galactosemia. Orv Hetil. 20;121(29): ,1980) 1975: PKU és galaktozémia országos, kötelező újszülöttkori szűrése 342

5 Szűrőközpontok Magyarországon o Két központ egy irányelv o Rendszeres találkozók o közös protokollok kidolgozása Protokollok Biokémiai fenotípus Klinikai megjelenés Protokoll Labor rész (analitikai) szűrés utánkövetés Klinikai rész terápia utánkövetés 343

6 1985: Hipotireózis szűrés (Peter F, Muzsnai A, Szigetvari A: Intelectual assessment of hypothyroid children detected by screening. Acta Med Austriaca 19 (Suppl. 1): 60-61, :Biotinidáz hiány szűrés (Havass Z: Neonatal screening for biotinidase deficiency in East Hungary. J Inherit Metab Dis 14: , 1991) 2004: Szelektív szűrés beindítása Szegeden (Karg E, Wittmann Gy, Túri S: Anyagcsere betegségek újszülöttkori szűrése tandem tömegspektrometriával. Gyermekorvos Továbbképzés VI(5): , 2007) 2007 október: kibővített újszülöttkori szűrővizsgálat bevezetése 2007 októberében az Egészségügyi Közlönyben megjelent, hogy az Egészségügyi Minisztérium engedélyezte az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatokat 26 betegségre, amelyből 23 tömegspektrométerrel történik. Kötelező újszülött kori anyagcsere szűrővizsgálat Aminosav anyagcsere zavarok (pl.: PKU, MSUD ) Organikus aciduriák (pl.: PA, MMA, IVA, GA-I ) Zsírsavak β-oxidációjának zavara/karnitin traszport zavarok (pl.: SCAD, MCAD, CT, CPT-I és II) Endokrinopathiak (hipotireózis) Egyéb szűrt betegségek (galaktozémia, biotinidáz hiány) 344

7 Klasszikus szűrővizsgálatok Galaktozémia Biotinidáz hiány Hipotireózis A kezelések hatása (Muenzer J, Univ North Caroline, 2006) Kiváló/jó Változó Gyenge MCAD hiány Glutársav aciduria I típus Argininoszukcinát aciduria Isovaleriánsav aciduria MSUD Homocystinuria Citrullinaemia LCAD Glutársav aciduria II típus Methylmalonsav aciduria Propionisav aciduria Nonketotikus hyperglycinaemia A komplex szűrővizsgálattal diagnosztizált esetek száma 1:3 400 Sweetman et al, n= :4 700 Wiley et al. n= :3 800 Zytkovicz et al. n= :2 358 Schulze et al. n= :2 000 Szegedi Szűrőközpont Szegedi Szűrőközpont 79 beteg 1: SCAD 1:3 230 PKU incidenciája 1:8 000 Az újszülöttkori szűréssel diagnosztizált eseteink (n=79)

8 Aminoacidema: Homocystinuria (Methioninemia): 1 Fenilketonuria (PKU): 21 Citrullinemia, type I: 1 Metabolic disorders of organic acids: Glutaric acidemia, type 1 (GA-I): 2 Isovalerianic acidemia (IVA): 1 Propionic acidemia (PA): 2+1 Metilmalonic acidemia (MMA)/B12 def.: 2 3-Metilkrotonil CoA carboxilase def. (3-MCC): 6+6 Β-ketotiolase def. (β-kt): 1 Fatty acid oxidation disorders: Short chain acil-coa dehidrogenase def. (SCAD): 27 Midle chain acil-coa dehidrogenase def. (MCAD): 10+2 Long chain acil-coa dehidrogenase def. (LCHAD): 1 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Def. (MADD): 2 Carnitine uptake def. (CUD or CT) : 2 346

9 Klinikai utánkövetés Anyagcsere zavarok/urea ciklus zavarai Az érintett AA diétás megszorítása (hiánytünetek kerülése) Az esetlegesen fellépő hiperammonémia kezelése Éhezés kerülendő Laborparaméterek: o Vér AA szint meghat. o Ha szükséges, ammónia meghat. o Vizelet metabolit meghat. o Enzimaktivitás mérés o Genetikai vizsgálat kor klinikai ellenőrzések látogatás vérminta gyakorisága 347

10 0 6 hó 2 havonta hetente 6 12 hó 3 havonta 4 hetente 1 18 év 6 havonta >18 év évente havonta Sürgősségi ellátás: IV 10% dextroz + IV sópótlás + IV lipidek+ egyéb jelentkező tünetek kezelése Zsírsavak β-oxidációjának zavarai/karnitin traszport zavarok. Alacsony zsírsav tartalmú diéta, MCT suppl. Karnitin pótlás Éhezés kerülendő Laborparaméterek: Acilkarnitin profil o Vizelet szerves sav meghat. o Szérum CK meghat. o B-tip. Nátriuretikus peptid o Enzimaktivitás mérés o Genetikai vizsgálat klinikai ellenőrzések kor látogatás vérminta gyakorisága 0 6 hó 2 havonta 2 hetente 6 24 hó 3 havonta havonta >24 hó 6 havonta 3 havonta Sürgősségi ellátás: IV 10% dextroz + IV folyadékpótlás + IV karnitin + egyéb jelentkező tünetek kezelése 348

11 Vérvétel időpontja o A metabolit szintek a születéstől eltelt idő függvényében változnak o Maximális szenzitivitás és specificitás : 2-6 nap o Mind a 4 karikát ki kell tölteni vérrel o 24 órán belül, postán, elsőbbségi levélként Szűrés ideje újszülöttön 1. A SZÜLÉSZETI OSZTÁLYOKON a 48. ÉS 72. ÉLETÓRA között minden újszülöttől vérmintát kell venni anyagcsere szűrővizsgálat céljából. Ha az újszülött hazabocsátása 48 órás életkor előtt történik, a mintavételt életkortól függetlenül el kell végezni. A vérvétel megtörténtét és időpontját, valamint a vérvétel időpontjában a gyermek életkorát (< 48 h vagy >48 h) az újszülött zárójelentésén és egészségügyi könyvében fel kell tüntetni. A vérvétel idejének megváltozása nem befolyásolta a korábban is szűrt betegségek kimutathatóságát o Hipotireózis: : 23/126 = 18,2% : 28/129 = 21,7% o Klasszikus PKU: < 2007 ~1 / /

12 QC Quality Control CDC (Central for diseses control - USA): amino acids, acylcarnitines, succinyl acetone galactose, TSH Interlaboratory Quality Assurance for Newborn Screening (Geesthacht, Germany): Leu, Met, Phe, galactose ERNDIM (European Research Network for Diagnosis and Therapy for inheritid Metabolic Disorders): urine organic acids Az újszülöttkori szűrés során felmerülő mellékhatások álpozitívak: család felesleges szorongását idézi elő hospitalizáció megnövekedett költségekhez vezet álnegatívak: Késést okoz a pontos diagnózis felállításában. 350

13 Jól megválasztott határértékek! Határértékek Laboratóriumi kifejezés: a normál tartomány felső határa (néha alsó határ) age-matched. Megállapításuk előkísérletekkel történik statisztikai úton. Laboratórium-specifikus változók, időnként módosítani kell (empirikus úton). Nemzetközi ajánlásokat figyelembe véve. Legtöbb szűrőprogram két szintű értékkel dolgozik: ( kóros és sürgős beavatkozást igénylő ) Határértékek Leu Met Phe Cit Tyr (umol) 120+/ /-6 49+/-12 9+/-5 64+/ Átlag + 4 SD Percentilisek használata (95, 99, 99.9, 99.99) Általános táblázat a szenzitivitás (érzékenység) és a specificitás (fajlagosság) definiálására A teszt A betegség fennáll A betegség nem áll fenn Pozitív VP (valódi pozitív) ÁP (ál-pozitív) Negatív ÁN (ál-negatív) VN (valódi negatív) 351

14 Szenzitivitás: azoknak a betegeknek százalékaránya, akiknek a tesztje pozitív szenzitivitás = VP/(VP+ÁN) Specificitás: azoknak a nem betegeknek a százalékaránya, akiknek a tesztje negatív specificitás = VN/(VN+ÁP) A teszt prediktív értékei o Pozitív prediktív érték: ha az adott teszt pozitív, akkor mennyi annak az esélye, hogy a vizsgált egyén beteg? pozitív prediktív érték (PPÉ): VP/(VP+ÁP) o Negatív prediktív érték: ha az adott teszt negatív, akkor mennyi annak az esélye, hogy a vizsgált egyén nem beteg? negatív prediktív érték (NPÉ): VN/(VN+ÁN) MS/MS szűrés céljai 1. Kiszűrt esetek aránya kevesebb, mint 1:3.000 születés VP/populáció 1: Az álpozitívak aránya kevesebb, mint 0.3% ÁP/population 0,57 3. Pozitív prediktív értéke nagyobb, mint 20% VP/(VP+ÁP) 7,4% (Region 4 Collaborative Project, Rinaldo P) Határérték megállapítása: h levett vér >32 gesztációs hétnél később született (Sahai I, Marsden D: Crit Rev Clin Lab Sci 46(2):55-82,

15 álpozitív esetek több mint 50% -a kissúlyú, ill. intenzív ellátást igénylő újszülött (parenterális táplálás, tápszerek, transzfúzió, vérvétel ideje < 48h, gyógyszerek) Az A minta értékelhetőségét befolyásoló tényezők Táplálás Transzfúzió Koraszülöttség Gyógyszerek Egyéb betegségek Ismétlés szükséges Újabb vérminta kérése A minta nem megfelelő Emelkedett metabolit szint Gyanú felmerülése több paraméter 353

16 Ismétlések kérése diagnózis szerint Diagnosztikus vizsgálatok o Vizelet szerves sav meghatározás GC-MS-sel o Enzim diagnosztika o Genetikai vizsgálat Megerősítő diagnosztikai vizsgálatok Az MS/MS vizsgálat szűrővizsgálat, így a legtöbb kórkép esetében a felvetett gyanú nem elegendő a diagnózis felállításához. o Nem szelektív a mérés: pl. C4 (butirilkarnitin, izobutirilkarnitin) o Nem betegségspecifikus a metabolit felhalmozódása: o C3 : propionil-coa dehidrogenáz hiány, metilmalonil CoA mutáz hiány, kobalamin anyagcsere zavar, B12 hiány o A metabolitok specifikusak a betegségre (biztos a diagnózis), de prognosztikai jelentőség lehet: pl. PKU-nál mutáció analízis 354

17 Vizelet organikus sav meghatározás (GC/MS) A szerves savak az aminosavak, zsírsavak és szénhidrátok lebomlása során keletkeznek. Az adott betegségre jellemző enzim(ek) csökkent aktivitása a szerves savak felszaporodásához vezet. A vizelet szerves sav profil jellemző az anyagcsere betegségre. Szelektív vizsgálatok Újszülött korban (<5 nap) nem szűrhető betegségek: Argininémia Tirozinémia II. típus Hiperornitinémia-hiperammonémia-homocitrullinuria (HHH) szindróma Karnitin-palmitoil transzferáz deficiencia II. típus Malonsav aciduria 2-Metilbutiril-CoA dehidrogenáz deficiencia Tünetek alapján felvetődött gyanú esetén későbbi életkorban is indokolt lehet az (ismételt) anyagcsere vizsgálat. Az MS/MS szűrés további lehetőségei Lizoszómális tárolási betegségek Peroxisomalis zavarok Kongenitalis adrenális hiperplázia Glikolizációs zavarok A betegek valamennyien tünetmentes állapotban voltak a diagnózis felállításakor, ill. a klinikára érkezéskor. 355

18 A betegségek gyakorisága és a korai diagnózis felállítás lehetősége egyértelműen alátámasztja a bővített szűrővizsgálat létjogosultságát. Emlékeztető 1. Szűrővizsgálat 2. Nem zárja ki egyéb anyagcsere betegség fennállását FÜGGELÉK Veleszületett anyagcsere és genetikai betegségek vizsgálata a Szegedi Ritka Betegségek Centrumban Túri S., Karg E., Endreffy E., László A., Soltysjak J., Pap F., Maróti Z., Baráth Á., Monostori P. A szegedi gyermekklinikán az anyagcsere betegségek újszülöttkori szűrővizsgálatát Szabó Lajos kezdte el 1965-ben, mely 1975-től országosan is elfogadottá vált: fenilketonuria (bakteriális), galaktozémia (bakteriális), biotinidáz defektus és hypothyreosis (radioimmunoassay) szűrése keretében tól kezdtük alkalmazni az ELISA módszereket a galactozémia, a biotinidáz hiány és a hypothyreosis vizsgálatára valamint a tömegspektrométert (MS/MS), amely 2007-től az Országos Egészségbiztosítási Pénztár által is finanszírozottá vált: A tömegspektrométerrel 23 betegséget szűrünk ki 4 csepp vérből az élet első 4 napján. I. Aminosav anyagcsere zavarok: fenilketonuria, jávorfaszörp betegség, tyrosinaemia I. tipus, homocystinuria, hypermethioninaemia, citrullinaemia, argininsuccinic aciduria, II. Zsirsav oxidációs zavarok: rövid-láncú, közép láncú, hosszú láncú, nagyon hosszú láncú-, többszörös acil-coa dehidrogenáz hiány, karnitin palmitoil transzferáz-, karnitin-acilkarnitin transzlokáz-, trifunkcionális fehérje hiány 356

19 III. Organikus savak anyagcsere zavarai: glutársav-, isovaleriánsav-, metil malonsav acidémia, propionsav acidémia, 3-hidroxi-3 metilglutaril-, metil krotonil CoA karboxiláz hiány, holokarboxiláz szintáz hiány kimutatására. Vannak megerősitő vizsgálataink a vizelet organikus sav meghatározás, az enzim diagnosztika és a genetikai vizsgálatok révén. Megfelelő tünetek esetén az újszülöttkor után vannak szelektiv vizsgálataink: argininaemia, tyrosinaemia I.tipus, hyperammoniémia, malonsav aciduria, carnitin- palmitoil transzferáz defektus, 2-metilbutiril CoA dehidrogenáz defektus kimutatására. Az MS/MS szűrés további lehetőségei a galaktozémia, peroxisomális zavarok, kreatin deficiens szindrómák, kongenitális adrenális hyperplásia, glycosylatiós zavarok. Genetikai laboratóriumunkban vizsgáljuk a polycytás vesebetegségek, az Alport és vékonybazalmembran szindróma, a mucoviszcidózis, a dystrophinopathiák (DMD/BMD), a Marfan szindróma, a Gilbert szindróma, a laktóz intolerancia, a familiáris trombofilia (Leiden-, prothrombin-, metiltetrahidrofolát reduktáz génmutáció), a hemochromatosis, a Lesh-Nyhan szindróma és az ectodermális dysplasia kórképeket. A fenti vizsgálatokat genetikai tanácsadással és kezeléssel kötjük össze. 357

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán A veleszületett anyagcsere betegségek közös jellemzői Klinikai és genetikai

Részletesebben

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán WHO kritériumai populációs szintű szűrővizsgálatokra 1. A szűrni kívánt

Részletesebben

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató 1 Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz Szakmai tájékoztató Az Egészségügyi Miniszter rendelete (44/2007. (IX. 29)) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat

Részletesebben

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató 1 Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz Szakmai tájékoztató Az Egészségügyi Miniszter rendelete (44/2007. (IX. 29)) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat

Részletesebben

Ritka betegségek diagnosztikája

Ritka betegségek diagnosztikája 1 Ritka betegségek diagnosztikája 2009. október 1. Bókay délután Dr. Jávorszky Eszter SE I. Gyermekklinika, Budapest 2 Ritka betegségek diagnosztikája: Lehetőségek Metabolit szintő vizsgálat Enzim aktivitás

Részletesebben

Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet

Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet 2005. november 11. 13 cél 75 (+7) feladat 2005. decembertől 2013-ig I.Cél 7. feladat A veleszületett

Részletesebben

Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények. Szőnyi László 2014

Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények. Szőnyi László 2014 Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények Szőnyi László 2014 Miről lesz szó? Öröklődő anyagcsere-betegségekről általában. Az öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája. A szűrés.

Részletesebben

Cisztaképződés köldökzsinóron

Cisztaképződés köldökzsinóron A köldök újszülött korban Megszületés után az újszülöttet az anya hasára vagy az anyával egy szintbe fektetjük. Megvárjuk a köldökzsinór pulzálásának megszűnését!!! újszülött állapota rendeződik. NEM fejjük

Részletesebben

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei Balázs Imre SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Anyagcsere-Szűrő Laboratórium Magyar

Részletesebben

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Újszülöttkori szőrıvizsgálatok Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 1 Mirıl lesz szó? 1. Újszülöttkori szőrıvizsgálatok szabályozása. 2. Fejlıdési rendellenességek szőrése. 3. Anyagcsere-betegségek

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Galactosaemia. Dr. Rózsa Melinda. SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Központi Laboratórium

Galactosaemia. Dr. Rózsa Melinda. SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Központi Laboratórium Galactosaemia Dr. Rózsa Melinda SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Központi Laboratórium Továbbképzı Tanfolyam 2007. Október 16 - október 19 Mire irányul? A veleszületett

Részletesebben

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Dr. Donáth Judit Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet, Budapest HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012-2014 2015. ÁPRILIS 17.

Részletesebben

Funkcionális enzimanalitika. Szabó Eszter, Takáts Zoltán

Funkcionális enzimanalitika. Szabó Eszter, Takáts Zoltán Funkcionális enzimanalitika tömegspektrometriás módszerekkel Szabó Eszter, Takáts Zoltán SE, I. számú Gyermekklinika Anyagcsere Laboratórium MassProm Kft. Újszülöttkori tömegszűrés hazánkban 3 betegség

Részletesebben

Ritka Betegségek Központjának bemutatása

Ritka Betegségek Központjának bemutatása Ritka Betegségek Központjának bemutatása Dr. Brunner Péter Dr. Sándor János Fekécs Éva Csecsemő- és Gyermekgyógyász Szakfőorvosok éves értekezlete 2009. december 10. RITKA BETEGSÉGEK gyakoriság

Részletesebben

EGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, 2011. 4. SZÁM 2011/4 EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA

EGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, 2011. 4. SZÁM 2011/4 EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA EGÉSZSÉGTUDOMÁNY A MAGYAR HIGIÉNIKUSOK TÁRSASÁGA TUDOMÁNYOS ÉS TOVÁBBKÉPZÖ FOLYÓIRATA Index 25201 ISSN: 0013-2268 Szerkesztőbizottság elnöke és főszerkesztő: Chairwoman of the Editorial Board and Editor

Részletesebben

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája Laborvizsgálatok célja diabetes mellitusban 1. Diagnózis 2. Monitorozás 3. Metabolikus komplikációk kimutatása és követése Laboratóriumi tesztek a diabetes

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. Bevezetés Genetikai

Részletesebben

Endogén szteroidprofil vizsgálata folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrométerrel. Karvaly Gellért

Endogén szteroidprofil vizsgálata folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrométerrel. Karvaly Gellért Endogén szteroidprofil vizsgálata folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrométerrel Karvaly Gellért Miért hasznos a vegyületprofilok vizsgálata? 1 mintából, kis mintatérfogatból, gyorsan nyerhető

Részletesebben

Általános rendelkezések

Általános rendelkezések 51/1997. (XII. 18.) NM rendelet a kötelező egészségbiztosítás keretében igénybe vehető betegségek megelőzését és korai felismerését szolgáló egészségügyi szolgáltatásokról és a szűrővizsgálatok igazolásáról

Részletesebben

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának

Részletesebben

Vizeletszteroid-profilok meghatározása GC-MS technikával

Vizeletszteroid-profilok meghatározása GC-MS technikával Vizeletszteroid-profilok meghatározása GC-MS technikával Bufa Anita PTE ÁOK Bioanalitikai Intézet 2009 Bevezetés Magyarországon orvosi diagnosztikai célokra egyedül a PTE ÁOK Bionalitikai Intézetben alkalmazzuk

Részletesebben

Érzékenység vs dwell time

Érzékenység vs dwell time Érzékenység vs dwell time analyte peak area [cps] 3.000.000 2.500.000 2.000.000 1.500.000 1.000.000 500.000 0 0 20 40 60 80 100 dwell time [ms] 25ms dwell time alatt számottevő a csökkenés (API 2000 LC/MS/MS

Részletesebben

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,

Részletesebben

Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben. Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza

Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben. Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza Miért probléma a lázas gyermek a rendelőben? nem beteg - súlyos beteg otthon ellátható

Részletesebben

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)

Részletesebben

Pheno és genotípus analízis enzimopathiakban

Pheno és genotípus analízis enzimopathiakban MGYT Kongresszus Székesfehérvár 2007. Pheno és genotípus analízis enzimopathiakban László A., Endreffy E., Jacobs C., Shaag A., El peleg O., Kalaydjieva L., B. Wolf, S. Túri Öröklıdı kórképek enzym, molekuláris

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

51/1997. (XII. 18.) NM rendelet. Általános rendelkezések

51/1997. (XII. 18.) NM rendelet. Általános rendelkezések Ez a dokumentum a Magyar Közlöny Lap- és Könyvkiadó tulajdona Hatályosság: 2010.05.22-51/1997. (XII. 18.) NM rendelet a kötelező egészségbiztosítás keretében igénybe vehető betegségek megelőzését és korai

Részletesebben

Új könnyűlánc diagnosztika. Dr. Németh Julianna Országos Gyógyintézeti Központ Immundiagnosztikai Osztály MLDT-MIT Továbbképzés 2006

Új könnyűlánc diagnosztika. Dr. Németh Julianna Országos Gyógyintézeti Központ Immundiagnosztikai Osztály MLDT-MIT Továbbképzés 2006 Új könnyűlánc diagnosztika Dr. Németh Julianna Országos Gyógyintézeti Központ Immundiagnosztikai Osztály MLDT-MIT Továbbképzés 2006 1845 Bence Jones Protein vizelet fehérje 1922 BJP I-II típus 1956 BJP

Részletesebben

Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest

Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Az ideális növekedés alapfeltétele adequat táplálkozás, energia bevitel krónikus

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése MALDI-TOF MS módszerrel Pappné Ábrók Marianna, Arcson Ágnes, Urbán Edit, Deák Judit Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Klinikai Mikrobiológiai

Részletesebben

A szűrővizsgálatok változó koncepciója

A szűrővizsgálatok változó koncepciója A szűrővizsgálatok változó koncepciója Magyar Tudomány Ünnepe 2010. Vályi Péter dr. 1997. évi CLIV. törvény az egészségügyről Szűrővizsgálat: olyan vizsgálat, amelynek célja a betegség tüneteit nem mutató

Részletesebben

A gyakorlati tapasztalat megváltoztathatja az oltóanyagok ajánlását (FSME-Immun)

A gyakorlati tapasztalat megváltoztathatja az oltóanyagok ajánlását (FSME-Immun) A gyakorlati tapasztalat megváltoztathatja az oltóanyagok ajánlását (FSME-Immun) Dr. Jelenik Zsuzsanna Kávészünet 2012. május 11. Siófok 1 FSME-Immun Bevezetés 1976., magyarországi bevezetés 1991. Folyamatos

Részletesebben

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR az OkTaTÓaNyag a magyar DiabeTes Társaság vezetôsége megbízásából, a sanofi TámOgaTásával készült készítette a magyar DiabeTes Társaság edukációs

Részletesebben

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás GNTP Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport Kérdőív Értékelő Összefoglalás Választ adott: 44 fő A válaszok megoszlása a válaszolók munkahelye szerint Személyre szabott orvoslás fogalma Kérdőív meghatározása:

Részletesebben

Katasztrófális antifoszfolipid szindróma

Katasztrófális antifoszfolipid szindróma Katasztrófális antifoszfolipid szindróma Gadó Klára Semmelweis Egyetem, I.sz. Belgyógyászati Klinika Antifoszfolipid szindróma Artériás és vénás thrombosis Habituális vetélés apl antitest jelenléte Mi

Részletesebben

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei: A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos 2011. szeptember 1-1.1. verzió 1. sz. adatlap VÁLASZTOTT VÖRÖSVÉRSEJT KÉSZÍTMÉNY IGÉNYLŐ LAP Beteg neve:... Anyja neve:...... A beteg

Részletesebben

Szorongás és az új szerv mentális reprezentációja vesetranszplantáció után

Szorongás és az új szerv mentális reprezentációja vesetranszplantáció után Szorongás és az új szerv mentális reprezentációja vesetranszplantáció után Látos Melinda pszichológus Szegedi Tudományegyetem ÁOK Sebészeti Klinika, Szeged XVIII. Debreceni Nephrologiai Napok 2013. május

Részletesebben

Cukor anyagcsere laboratóriumi vizsgálata

Cukor anyagcsere laboratóriumi vizsgálata Cukor anyagcsere laboratóriumi vizsgálata Cukoranyagcsere zavarai Hipoglikémia (2,5 mmol/l alatt) Endokrin betegségek (mellékvese, hipofízis elégtelenség izolált ACTH, vagy GH hiány), glikogéntárolási

Részletesebben

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott

Részletesebben

AUTIZMUS SPEKTRUM ZAVAROK ELLÁTÁSÁNAK IRÁNYELVEI

AUTIZMUS SPEKTRUM ZAVAROK ELLÁTÁSÁNAK IRÁNYELVEI AUTIZMUS SPEKTRUM ZAVAROK ELLÁTÁSÁNAK IRÁNYELVEI Dr.Balázs Anna Autizmus Alapítvány, Budapest e-mail: abalazs@autizmus.hu www.autizmus.hu 2008.01.18. ALAPFOGALMAK, ALAPINFORMÁCIÓK ASD és autizmus: Lényege

Részletesebben

Regulációs zavarok kutatása az Egészséges utódokért program keretében

Regulációs zavarok kutatása az Egészséges utódokért program keretében Regulációs zavarok kutatása az Egészséges utódokért program keretében Scheuring N.(1); Danis I.(2); Németh T.(3); Papp E.(1); Czinner Antal Prof.(1) Heim Pál Gyermekkórház, Budapest, Belgyógyászat (1);

Részletesebben

PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN

PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN 2014. 1. szám TESZTKÉRDÉSEI: PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN SZILÁGYI ÁGNES 1, VARGA LILIAN 1, PROHÁSZKA ZOLTÁN 1, DÉRFALVI BEÁTA 2 Milyen

Részletesebben

Étel allergiák és étel intoleranciák

Étel allergiák és étel intoleranciák Étel allergiák és étel intoleranciák laboratóriumi kórisméje Dr. Németh Julianna SynlabHungary KFT, Budapest Diagnosztikai Központ Immunológiai Laboratóriuma www. laboratoriumkft.hu Étkezéssel, emésztéssel

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Az aminosav anyagcsere orvosi vonatkozásai Csősz Éva

Az aminosav anyagcsere orvosi vonatkozásai Csősz Éva Az aminosav anyagcsere orvosi vonatkozásai Csősz Éva E-mail: cseva@med.unideb.hu Általános reakciók az aminosav anyagcserében 1. Nitrogén eltávolítás: transzaminálás dezaminálás: oxidatív nem oxidatív

Részletesebben

A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete)

A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete) A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete) I. Ritka Betegség regiszterek Európában II. Ritka betegség regiszterek

Részletesebben

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI

Részletesebben

Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban. Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest

Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban. Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest Öröklődő anyagcserebetegségek Az öröklődő anyagcsere-betegségek a single gene disorders közé tartozik.

Részletesebben

Rovarméreg (méh, darázs) - allergia

Rovarméreg (méh, darázs) - allergia Rovarméreg (méh, darázs) - allergia Herjavecz Irén Országos Korányi TBC és Pulmonológiai Intézet Epidemiológia I. Prevalencia: - nagy helyi reakció: felnőtt 10-15 % - szisztémás reakció: gyerek 0.4-0.8

Részletesebben

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak 21-es triszómia: Mi az a Down kór Down-kór gyakorisága: 0,13% Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49 Down-kór

Részletesebben

Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév

Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév A FERTŐZŐ BETEGSÉGEK MEGELŐZÉSE A KÜLÖNBÖZŐ SZERVRENDSZEREK BETEGSÉGEINEK MEGELŐZÉSE BALESET MEGELŐZÉS, MÉRGEZÉSEK MEGELŐZÉSE A GYERMEK ÉS SERDÜLŐKORBAN

Részletesebben

DEMIN XIV. MAGYOTT PV Mcs. Farmakovigilancia

DEMIN XIV. MAGYOTT PV Mcs. Farmakovigilancia DEMIN XIV. 2014. május m 23. MAGYOTT PV Mcs Dr. Stankovics Lívia & Bagladi Zsófia Farmakovigilancia MIÉRT JELENTSÜNK? DHPC Egészségügyi szakembereknek szóló fontos Gyógyszerbiztonsági információról szóló

Részletesebben

0-18 ÉVESEK SZÁMÁRA SZOLGÁLÓ SZŰRŐVIZSGÁLATOK Jogszabályi háttér,irányelvek, feltételrendszer

0-18 ÉVESEK SZÁMÁRA SZOLGÁLÓ SZŰRŐVIZSGÁLATOK Jogszabályi háttér,irányelvek, feltételrendszer 0-18 ÉVESEK SZÁMÁRA SZOLGÁLÓ SZŰRŐVIZSGÁLATOK Jogszabályi háttér,irányelvek, feltételrendszer Dr Aszmann Anna Országos Tisztifőorvosi Hivatal Országos Gyermekegészségügyi Intézet A BETEGSÉGEK KIALAKULÁSÁNAK

Részletesebben

Jurásné Lukovics Mónika, Dr. Bohaty Ilona, Dr. Kozma László PhD OVSz Debreceni RVK

Jurásné Lukovics Mónika, Dr. Bohaty Ilona, Dr. Kozma László PhD OVSz Debreceni RVK Jurásné Lukovics Mónika, Dr. Bohaty Ilona, Dr. Kozma László PhD OVSz Debreceni RVK Az újszülöttben kialakuló trombocitopénia (

Részletesebben

szerzett tapasztalataink

szerzett tapasztalataink Anti-CCP mérése során szerzett tapasztalataink Geider Viola,Piros Alfrédn dné Baranya Megyei KórhK rház z Klinikai és Mikrobiológiai Laboratórium rium MOLSZE Kongresszus Pécs 2009 Bevezetı A rheumatoid

Részletesebben

A prokalcitonin prognosztikai értéke

A prokalcitonin prognosztikai értéke A prokalcitonin prognosztikai értéke az első 24 órában Dr. Tánczos Krisztián SZTE Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet Carlet et al. Antimicrobial Resistance and Infection Control 2012, 1:11 Carlet

Részletesebben

Érték alapú szolgáltatás és biztosításvásárlás az egészségügyben; hasznos vagy káros szolgáltatásokat vegyünk?

Érték alapú szolgáltatás és biztosításvásárlás az egészségügyben; hasznos vagy káros szolgáltatásokat vegyünk? Érték alapú szolgáltatás és biztosításvásárlás az egészségügyben; hasznos vagy káros szolgáltatásokat vegyünk? Prof. Gulácsi László, Baji Petra, Balogh Orsolya, Vártokné Hevér Noémi Budapesti Corvinus

Részletesebben

ELŐADÁS VÁZLAT. Balázs Judit

ELŐADÁS VÁZLAT. Balázs Judit ELŐADÁS VÁZLAT GYERMEKKORBAN KEZDŐDŐ FELNŐTT PSZICHIÁTRIAI KÓRKÉPEK: AUTIZMUS, ADHD, TIC-ZAVAR Balázs Judit 2012. november 15-17. SEMMELWEIS EGYETEM, KÖTELEZŐ SZINTEN TARTÓ TANFOLYAM AUTIZMUS FOGALMI SOKASÁG

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

KÖZPONTBAN A GYERMEK

KÖZPONTBAN A GYERMEK KÖZPONTBAN A GYERMEK Térségi ellátás és a Magyar Honvédség Egészségügyi Központ Észak- közép- magyarországi térség Korszerű terhesgondozás Dr. Bálint Koppány Korszerű terhesgondozás A terhesgondozás célja:

Részletesebben

Esetbemutatás. Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07.

Esetbemutatás. Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07. Esetbemutatás Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07. Esetbemutatás I. 26 éves férfi 6 héttel korábban bal oldali herében elváltozást észlelt,majd 3 héttel később haemoptoe miatt kereste fel orvosát antibiotikumos

Részletesebben

Tónuszavar diagnózis miatt rehabilitációra utalt csecsemők

Tónuszavar diagnózis miatt rehabilitációra utalt csecsemők Tónuszavar diagnózis miatt rehabilitációra utalt csecsemők fejlődésének nyomonkövetése Dr Szabó Éva Dr Nagy Beáta Bakó Adél EJK Non profit Kft DE Népegészségügyi Tanszék Gyermekrehabilitáció Kell-e kezelni

Részletesebben

Születésértesítő rendszerhez

Születésértesítő rendszerhez Koragyermekkori (0-7 év) program TÁMOP-6.1.4/12/1-2012-0001 Felhasználói kézikönyv (kórházi és területi) védőnők számára Országos Szakmai Információs Rendszer (OSZIR) Születésértesítő rendszerhez AZ ÁLLAMI

Részletesebben

Daganatos betegségek megelőzése, a szűrés szerepe. Juhász Balázs, Szántó János DEOEC Onkológiai Tanszék

Daganatos betegségek megelőzése, a szűrés szerepe. Juhász Balázs, Szántó János DEOEC Onkológiai Tanszék Daganatos betegségek megelőzése, a szűrés szerepe Juhász Balázs, Szántó János DEOEC Onkológiai Tanszék Carcinogenesis mechanizmusa A daganatos átalakulás a normálistól eltérő DNS szintézisével kezdődik,

Részletesebben

GLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár 2015.10.19.

GLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár 2015.10.19. LISZTÉRZÉKENYSÉG (COELIAKIA) SZŰRÉS (GLUTÉN-SZŰRÉS) VÍZÖNTŐ GYÓGYSZERTÁR MI A LISZTÉRZÉKENYSÉG? A lisztérzékenység a kalászos gabonák fogyasztásával provokált autoimmun betegség, mely a bélrendszer és

Részletesebben

Új utak az antipszichotikus gyógyszerek fejlesztésében

Új utak az antipszichotikus gyógyszerek fejlesztésében Új utak az antipszichotikus gyógyszerek fejlesztésében SCHIZO-08 projekt Dr. Zahuczky Gábor, PhD, ügyvezető igazgató UD-GenoMed Kft. Debrecen, 2010. november 22. A múlt orvostudománya Mindenkinek ugyanaz

Részletesebben

XIII. Budapesti Gyermekgyógyászati Továbbképzô Tanfolyam

XIII. Budapesti Gyermekgyógyászati Továbbképzô Tanfolyam Továbbképzô Tanfolyam Budapest, Kempinski Hotel Corvinus***** 2010. március 5 6. Budapest, Kempinski Hotel Corvinus Továbbképzô Tanfolyam 2010. március 5 6. A továbbképzés elnöke: Prof. Dr. Tulassay Tivadar

Részletesebben

Az Integrált-teszt. teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával

Az Integrált-teszt. teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával Az Integrált-teszt teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával Skriba Eszter /Állami Egészségügyi Központ/ Merhala Zoltán Timmermann Gábor /SE.II. Női Klinika/ Magzati Diagnosztikai

Részletesebben

Húgyúti fertőzések klinikuma, mikrobiológiai diagnosztikája és célzott antibiotikus kezelése MIKROBIOLÓGIAI GYORSDIAGNOSZTIKA ELŐADÁS SOROZAT

Húgyúti fertőzések klinikuma, mikrobiológiai diagnosztikája és célzott antibiotikus kezelése MIKROBIOLÓGIAI GYORSDIAGNOSZTIKA ELŐADÁS SOROZAT Húgyúti fertőzések klinikuma, mikrobiológiai diagnosztikája és célzott antibiotikus kezelése MIKROBIOLÓGIAI GYORSDIAGNOSZTIKA ELŐADÁS SOROZAT szintentartó és továbbképző tanfolyam Szeged, 2014.szeptember

Részletesebben

Gyermekkori endokrin riumi diagnosztikája

Gyermekkori endokrin riumi diagnosztikája Gyermekkori endokrin betegségek gek laboratóriumi riumi diagnosztikája Dr.Sz Szőts PéterP Tibor Ph.D..D., c. egyetemi docens. Erzsébet KórhK rház z Gyermekosztály, Hódmezıvásárhely Veleszületett letett

Részletesebben

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend)

A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) A krónikus myeloid leukémia kezelésének finanszírozási protokollja (eljárásrend) Országos Egészségbiztosítási Pénztár Elemzési, Orvosszakértői és Szakmai Ellenőrzési Főosztály Budapest, 2013. június 26.

Részletesebben

Laktózfelszívódási zavar egy gyakori probléma gyakorlati vonatkozásai

Laktózfelszívódási zavar egy gyakori probléma gyakorlati vonatkozásai Laktózfelszívódási zavar egy gyakori probléma gyakorlati vonatkozásai Karoliny Anna dr., B.Kovács Judit dr. Gasztroenterológiai és Nephrológiai Osztály, Heim Pál Gyermekkórház, Budapest (Igazgató: Nagy

Részletesebben

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.

Részletesebben

Az onkológia alapjai. Szántó János DE OEC Onkológiai Tanszék ÁNTSZ 2010. február

Az onkológia alapjai. Szántó János DE OEC Onkológiai Tanszék ÁNTSZ 2010. február Az onkológia alapjai Szántó János DE OEC Onkológiai Tanszék ÁNTSZ 2010. február Statisztika Megbetegedés halálozás Világ: 15 20 M 7-8 M Mo.: 70.000 36.000 Azaz hazánkban minden negyedik állampolgár daganatos

Részletesebben

Laboratóriumi vizsgálatok összehasonlító elemzése 2010-2013

Laboratóriumi vizsgálatok összehasonlító elemzése 2010-2013 Laboratóriumi vizsgálatok összehasonlító elemzése 2010-2013 dr. Kramer Mihály tanácsadó Magyar Diagnosztikum Gyártók és Forgalmazók Egyesülete (HIVDA) 2014.08.30 MLDT 57 Nyíregyháza 1 Célkitűzések Négy

Részletesebben

ZSÍRSAVAK OXIDÁCIÓJA. FRANZ KNOOP német biokémikus írta le először a mechanizmusát. R C ~S KoA. a, R-COOH + ATP + KoA R C ~S KoA + AMP + PP i

ZSÍRSAVAK OXIDÁCIÓJA. FRANZ KNOOP német biokémikus írta le először a mechanizmusát. R C ~S KoA. a, R-COOH + ATP + KoA R C ~S KoA + AMP + PP i máj, vese, szív, vázizom ZSÍRSAVAK XIDÁCIÓJA FRANZ KNP német biokémikus írta le először a mechanizmusát 1 lépés: a zsírsavak aktivációja ( a sejt citoplazmájában, rövid zsírsavak < C12 nem aktiválódnak)

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

OncotypeDX és más genetikai tesztek emlőrákban és azon túl. Dr. Nagy Zoltán Med Gen-Sol Kft.

OncotypeDX és más genetikai tesztek emlőrákban és azon túl. Dr. Nagy Zoltán Med Gen-Sol Kft. OncotypeDX és más genetikai tesztek emlőrákban és azon túl Dr. Nagy Zoltán Med Gen-Sol Kft. 2 A betegek leggyakoribb kérdései! Kiújul a betegségem?! Kell kemoterápiát kapnom?! A beteg és környezete életét,

Részletesebben

Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4.

Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4. Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4. A Wilson kór mérföldkövei 1912. Wilson: Progressive lenticular degeneration:

Részletesebben

Vizsgálatkérő és adatlapok a Soproni Területi Vérellátóban Hatályos 2009. szeptember 1-1.0. verzió

Vizsgálatkérő és adatlapok a Soproni Területi Vérellátóban Hatályos 2009. szeptember 1-1.0. verzió Vizsgálatkérő és adatlapok a Soproni Területi Vérellátóban Hatályos 2009. szeptember 1-1.0. verzió 1. sz. adatlap VÁLASZTOTT VÖRÖSVÉRSEJT KÉSZÍTMÉNY IGÉNYLŐ LAP Beteg neve:... Születési neve:... Anyja

Részletesebben

A szubklinikai ketózis előfordulásának vizsgálata magyarországi tejelő tehenészetekben

A szubklinikai ketózis előfordulásának vizsgálata magyarországi tejelő tehenészetekben A szubklinikai ketózis előfordulásának vizsgálata magyarországi tejelő tehenészetekben Szelényi Zoltán Szent István Egyetem, Állatorvos-tudományi Kar, Haszonállat-gyógyászati Tanszék és Klinika Praxismenedzsment

Részletesebben

Gyógyszertári betegellátás minőségi kritériumai nemzetközi kitekintés. Egészségügyi ellátórendszerünk kihívásai, gyógyszerészet útkeresése

Gyógyszertári betegellátás minőségi kritériumai nemzetközi kitekintés. Egészségügyi ellátórendszerünk kihívásai, gyógyszerészet útkeresése Gyógyszertári betegellátás minőségi kritériumai nemzetközi kitekintés. Dr. Hankó Balázs (Semmelweis Egyetem, Gyógyszerésztudományi Kar, Gyógyszerügyi Szervezési Intézet) Egészségügyi ellátórendszerünk

Részletesebben

Pedagógiai rehabilitáció

Pedagógiai rehabilitáció Pedagógiai rehabilitáció Vekerdy-Nagy Zsuzsanna Bodnár Istvánné 1. A fogyatékosság és hátrányos helyzet magyarországi statisztikák Az első népszámlálásokat összefoglaló táblázat Fogyatékosság Típusa Magyar

Részletesebben

Fenntartható finanszírozás a labordiagnosztikában

Fenntartható finanszírozás a labordiagnosztikában Fenntartható finanszírozás a labordiagnosztikában Dr. Dózsa Csaba, egyetemi docens, Miskolci Egyetem, Ügyvezető, Med-Econ kft Közreműködők: Dr. Ajzner Éva, Dr. Cserni István, Kővári Orsolya EGÉSZSÉGÜGYI

Részletesebben

Hat terhes isotretinoinkezelésének értékelése MSzNUT Pécs 2011 TIMMERMANN Gábor*, KONDÉR Béla**, GIDAI JÁNOS*, CZEIZEL Endre*** *SE. II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika **Jávorszky Ödön Kórház

Részletesebben

Mentális retardáció BNO 10 (F70-79) BNO-10 BNO-10 BNO-10. Mentális retardáció és pszichopatológia

Mentális retardáció BNO 10 (F70-79) BNO-10 BNO-10 BNO-10. Mentális retardáció és pszichopatológia BNO 10 (F70-79) Mentális retardáció Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Pécs Abbamaradt vagy nem teljes mentális fejlődés, amelyre jellemző a különböző készségek romlása, olyan készségeké amelyek

Részletesebben

Válasz Prof. Dr. Szabó János opponensi bírálatára

Válasz Prof. Dr. Szabó János opponensi bírálatára Válasz Prof. Dr. Szabó János opponensi bírálatára Szeretném megköszönni Szabó Professzor Úr véleményét, építő jellegű kritikáját és a doktori értekezés elfogadására tett javaslatát. A különböző témakörökkel

Részletesebben

A megbízható pontosság

A megbízható pontosság A megbízható pontosság Tájékoztató a vércukormérő rendszerek pontosságáról Ismerje meg, mire képesek az Accu-Chek termékek! Vércukor-önellenőrzés A vércukor-önellenőrzés szerves része mind az 1-es, mind

Részletesebben

Az Autizmussal élő Gyermekek Oktatási és Integrációs Szakértői Bizottsága (P-RR-AUT)

Az Autizmussal élő Gyermekek Oktatási és Integrációs Szakértői Bizottsága (P-RR-AUT) Az Autizmussal élő Gyermekek Oktatási és Integrációs Szakértői Bizottsága (P-RR-AUT) Európa Tanács, Strasbourg 2004-2006. Őszi Tamásné - gyógypedagógus A bizottság létrejötte: A P-RR-AUT létrehozásáról

Részletesebben

Térítési díjak: szakorvosi vizsgálatok és diagnosztika OEP által finanszírozott rendeléseken, biztosítási jogviszony hiányában

Térítési díjak: szakorvosi vizsgálatok és diagnosztika OEP által finanszírozott rendeléseken, biztosítási jogviszony hiányában Térítési díjak: szakorvosi vizsgálatok és diagnosztika OEP által finanszírozott rendeléseken, biztosítási jogviszony hiányában A biztosítással nem rendelkezők, szakrendelésenként (a diagnosztika vizsgálatok

Részletesebben

Endokrin betegségek diagnosztikájának alapjai. Dr. Rácz Károly Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika

Endokrin betegségek diagnosztikájának alapjai. Dr. Rácz Károly Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Endokrin betegségek diagnosztikájának alapjai Dr. Rácz Károly Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Diagnosztika alapjai - vázlat Endokrin betegség gyanúját felveti: Kórelőzmény - autoanamnézis,

Részletesebben

Laboratóriumi. riumi vizsgálatok. dr.kallai Árpád 2010.05.07.

Laboratóriumi. riumi vizsgálatok. dr.kallai Árpád 2010.05.07. Laboratóriumi riumi szőrıvizsg vizsgálatok kórházunkban dr. Német N Antónia nia- dr.csányi Péter- dr.kallai Árpád Hódmezıvásárhely, 2010.05.07. Törvényi háttér A népegn pegészségügyi gyi szempontból l

Részletesebben