Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra."

Átírás

1 Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési rendellenességek gyakorisága Magyarországon 3%. Az okok nem minden esetben deríthetők ki. Az előforduló probléma 20%-ban genetikai eredetű, de ezen kívül okozhatja magzati korban történő károsodás, melynek hátterében anyai fertőzés, esetlegesen nem megfelelő életmód állhat. A fertőzések sajnos nem ritkán olyanok, amelyek az anyában tünetmentes betegséget okoznak, így a terhesség alatt fel sem merül, hogy ilyen veszélynek vannak kitéve. Ráadásul a veleszületett betegségek nemcsak olyanok lehetnek, amelyek már az újszülött megtekintésekor szembetűnőek, hanem olyan funkcionális (működési) zavarok is előfordulhatnak, amelyek csak a ké sőbbi fejlődés folyamán válnak láthatóvá. Ezek esetleg gyógyszeresen korrigálhatóak, de néhány esetben sajnos nincs kezelési lehetőség. Leggyakrabban a többtényezős veleszületett rendellenességek fordulnak elő, melyből Magyarországon évente kb at regisztrálunk. Ezek közül a leggyakoribbak és a legsúlyosabbak a szívfejlődési és az idegrendszeri rendellenességek (pl. koponyahiány, nyitott gerinc), valamint a nyitott hasfal, a vese és a vizeletelválasztó rendszer fejlődési hibái. A magzat vizsgálatának módszerei 1 / 13

2 Sokan terhesség szakaszában egészségéről. A elsőre rejlő tisztázni. magzati köznyelvben lehetőségek ultrahangvizsgálatok; diagnosztikus szűrővizsgálatok: megfontoltan gyakori vállalása korban keresnek az a elvégezhető utóbbi és genetikai előtt korlátok olyan vizsgálatok: már jelentkeznek két anyai vizsgálati időben ultrahangvizsgálat megismeréséhez vizsgálómódszert, vizsgálatoknak vérben készülnek méhlepényből tanácsadásra. típust biológiai szokták három a érdemes amellyel várandós elnevezés. jelzőanyagokkal. vagy területe Sokan genetikai magzatvízből az megbizonyosodhatnak állapotra, egyes pedig A van: vizsgálatok, vizsgálatnak a fogalmakat terhesség és vett már mintából; valamint a nevezni, pontosan tervezett korai magzatuk a bennük de az Genetikai rendellenességek A genetika a különböző tulajdonságok szülőkről utódokra történő átörökítésével foglalkozó tudomány. A magzatra öröklődhetnek különböző betegségek, amelyek bizonyos esetekben már közvetlenül megszületés után észlelhetőek, más esetekben később, sokszor csak felnőttkorban jelentkeznek. A különböző betegségek, rendellenességek általában a rájuk jellemző módon öröklődnek, de nem ritkán többféle öröklődési módja is lehet a gyakorlatilag azonos tünetekkel járó betegségeknek. A genetikai megbetegedések leggyakrabban kromoszóma-rendellenességekre vezethetőek vissza. Hazánkban kb. 700 ilyen gyermek születik évente, és ezek a rendellenességek súlyos testi és értelmi fogyatékossággal járnak. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór, mely az értelmi fogyatékosságok 3-5%-áért felelős, ez pedig évente esetet jelent. A Down-kór előfordulási gyakorisága terhességben éves korban 1/1100, 40 éves korban már 1/75, 45 körül 1/20, tehát az anya életkorának növekedésével az előfordulási kockázat nő. A magzati kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázata a terhesség elején nagyobb, mivel a beteg magzatok egy része a terhesség során elhal. Ez a megbetegedés azokat is érintheti, akiknek már született egészséges gyermeke, de azokat is, akik családjában nem fordult még elő ilyen megbetegedés. Az esetek egy részét az élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérhetik. A Down-kór kockázata az anyai életkor szerint Anya életkora 2 / 13

3 Down-kór rizikója Anya életkora Down-kór rizikója Anya életkora Down-kór rizikója 25 év alatt 1: : :65 3 / 13

4 25 1: : : : : :35 4 / 13

5 27 1: : : : : / 13

6 1: : : : : :150 6 / 13

7 48 1: : : :8 32 1: / 13

8 1: :6 Genetikai diagnosztikus értékű vizsgálatok A genetikai betegség kimutatására irányuló vizsgálatok lehetnek diagnosztikus vizsgálatok, amelyek révén a magzat rendellenessége nagy valószínűséggel felismerhető, illetve kizárható. Ezek a vizsgálatok többnyire invazívak, azaz olyan magzati eredetű mintán végezhetőek, amelyeket csak úgy lehet nyerni, ha valamilyen mintavételi eszközzel a méhűrbe hatolunk. Ilyen a chorionboholy-mintavétel (CVS) és az amniocentézis (AC). A chorionboholy-mintavétel (CVS) során ultrahang ellenőrzés mellett a hasfalon keresztül egy tűvel a méhlepényből sejteket nyerünk, melyek információt hordoznak a magzatról. Az amniocentézis során, hasonlóan a chorionboholy-mintavételhez, szintén ultrahang ellenőrzés mellett magzatvizet, és ezzel benne elhelyezkedő magzati sejteket nyerünk. Mivel mind a kétféle beavatkozásnak kockázata is van (0,5 2%-os vetélési arány) elvégzésük csak akkor indokolt, ha a segítségükkel kizárható rendellenesség előfordulási kockázata meghaladja a beavatkozás kockázatát. (Ezért például 35 éves anyai életkor fölött automatikusan felajánljuk a vizsgálatot.) Genetikai szűrővizsgálatok Megkülönböztetünk ezen kívül szűrővizsgálatokat, amelyeket célszerű valamennyi terhesen elvégezni olyan esetekben is, amikor semmilyen ok sem utal a magzat rendellenességére. 8 / 13

9 Erre azért is nagy szükség van, mert a 35 évesnél fiatalabb anyai életkorban kiviselt terhességek csoportjából születik a Down-kóros gyermekek 75 80%-a. Fontos azonban pontosítani, hogy a szűrővizsgálatok csak felvetik a lehetőségét annak, hogy a magzat bizonyos rendellenességeinek kockázata magasabb az átlagosnál, de nem alkalmasak a betegség diagnosztizálására. Ez azt jelenti, hogy a szűrővizsgálat során a betegség előfordulási kockázatáról adunk információt, és ennek ismeretében tudnak a szülők dönteni, hogy kérik-e az invazív, vetélési kockázattal járó, de biztosabb eredményt adó diagnosztikus vizsgálatot. Ebből következik, hogy minél pontosabb szűrővizsgálatra van szükség ahhoz, hogy a betegség kockázatát megbecsüljük. 100%-os bizonyossággal járó szűrőmódszer nem létezik, de a rendelkezésre álló szűrővizsgálati módszerek kombinációjával a pontosság jelentősen növelhető. Biokémiai markerek a biztonság szolgálatában Alapvetően minden kromoszóma-rendellenességre irányuló szűrőmódszer eszközei az ultrahangvizsgálatok és bizonyos biokémiai jelzőanyagok (markerek) szintjének kimutatása az anyai vérben. A rendellenesség esélyének becslése során ezen vizsgálatok eredményei mellett az anyai életkort és -testsúlyt is figyelembe veszik. Annak alapján, hogy melyik terhességi héten történnek a vizsgálatok és milyen biokémiai markereket vizsgálnak, többféle módszer alakult ki. Magyarországon is része a terhesgondozásnak a 12. és a 18. terhességi héten végzett egy-egy UH vizsgálat. Ezek során olyan mérések végezhetők (például a magzati nyaki redő mérése) és olyan vizsgálati jelek észlelhetőek, amelyek utalhatnak a magzat Down szindrómájára, vagy más fejlődési rendellenességre. Ehhez járul az anyai vérből egy magzati 9 / 13

10 eredetű fehérje az AFP és egyes helyeken egy lepényi hormon a β-hcg vizsgálata. Mindkét marker koncentrációja alapvetően függ a terhesség nagyságától. Ennek ismeretében a két biokémiai marker szérumszintje és az anya életkora alapján becsülhető a magzat Down szindrómájának esélye. A szűrővizsgálatok találati arányát (pontosságát, hihetőségét ) jelentősen lehet javítani további biokémiai markerek bevonásával. Ilyen vizsgálati módszerek a terhesség korai időszakában elvégezhető kombinált teszt, a betöltött 16. hét után elvégezhető négyes teszt és a két vérvétellel járó integrált teszt, melyek egyre pontosabb kockázatbecslést tesznek lehetővé. Négyes teszt Javasolt vizsgálati időpont: a terhesség 16. és 19. hete között. Az anyai vérből nyert savóból négy marker meghatározása történik, és az eredmény értékelése során figyelembe vesszük az anya életkorát, valamint a terhesség nagyságát is. A vizsgálat átlagosan 75%-os biztonsággal jelzi a Down kór kockázatát. Kombinált teszt Javasolt vizsgálati időpont: a terhesség 11. és 13. hete között. A vizsgálat során az anyai vérből két marker szérumszintjét határozzák meg, majd az ultrahang szűrővizsgálat eredményeit is figyelembe véve a kockázatbecslést egy speciális szoftverrel végzik. A vizsgálat átlagosan 85%-os biztonsággal jelzi a Down-kór kockázatát. Integrált teszt A vizsgálat két lépcsőben történik. Az elsőben a vérvétel és ultrahang-szűrővizsgálat a terhesség hetében történik. A második lépcsőben a vérvételre és ultrahang-szűrővizsgálatra a terhesség 16. és 19. hete között kerül sor. A két vérvétel, valamint az ultrahang-vizsgálatok eredményeit az anyai paraméterekkel együttesen értékelik ki egy speciális szoftvert használva. Az integrált teszt a legnagyobb találati aránnyal, átlagosan 94%-os biztonsággal jelzi a Down kór kockázatát. 10 / 13

11 Fontos azonban megismételni, hogy a magasabb találati arányú szűrővizsgálatok sem képesek helyettesíteni az invazív beavatkozásokat. Szűrőmódszerként mindenképpen javasolhatók, de az eredmény nem tekinthető diagnosztikus értékűnek! A javasolt markervizsgálatok Vizsgálat Mikor végezhető? I. trimeszter hét II. trimeszter hét AFP teszt AFP Négyes teszt 11 / 13

12 AFP, ue3, free β-hcg, inhibin-a Kombinált teszt PAPP-A + free β-hcg, NT + NB Integrált teszt PAPP-A AFP, ue3, free β-hcg, inhibin-a - Az igénybe vett szűrő- és diagnosztikus eljárások adta negatív eredmény esetén sem garantálható a születendő gyermek minden ártalomtól való mentessége, hiszen ezek a vizsgálatok elsősorban célzott betegségek megállapítására szolgálnak. - A 35 év feletti várandós nőknek fel kell ajánlani a magzati invazív vizsgálat 12 / 13

13 lehetőségét, a szűrővizsgálatok eredményétől függetlenül. - Az AFP-szűrés eredménye önmagában nem alkalmas a Down-szindróma szűrésére. - A kombinált és az integrált tesztek nagy biztonsággal jelzik a Down-kór kockázatát, de nem tekinthetők diagnosztikus értékűnek. - A várandós nő és házastársa közösen dönthetik el, hogy kérik-e az invazív vizsgálatot, és vállalják-e a beavatkozással járó kockázatot. 13 / 13

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei: A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI. 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI 2013 szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak 21-es triszómia: Mi az a Down kór Down-kór gyakorisága: 0,13% Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49 Down-kór

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának

Részletesebben

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére www.fetalmedicine.hu Quartett-teszt a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére Komplex megoldások a Down-kór szûrésében A szûrôvizsgálatot

Részletesebben

Integrált-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Integrált-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére www.fetalmedicine.hu Integrált-teszt a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére Komplex megoldások a Down-kór szûrésében A szûrôvizsgálatot

Részletesebben

A DOWN-SZ DILEMMÁI PROF.DR.GARDÓ SÁNDOR MASZNUT X. NEMZETI KONGRESSZUSA PETZ ALADÁR MEGYEI OKTATÓ KÓRHÁZ NYÍREGYHÁZA, 2009. SZEPTEMBER 3-5.

A DOWN-SZ DILEMMÁI PROF.DR.GARDÓ SÁNDOR MASZNUT X. NEMZETI KONGRESSZUSA PETZ ALADÁR MEGYEI OKTATÓ KÓRHÁZ NYÍREGYHÁZA, 2009. SZEPTEMBER 3-5. A DOWN-SZ SZŰRÉS DILEMMÁI PROF.DR.GARDÓ SÁNDOR PETZ ALADÁR MEGYEI OKTATÓ KÓRHÁZ GYŐR MASZNUT X. NEMZETI KONGRESSZUSA NYÍREGYHÁZA, 2009. SZEPTEMBER 3-5. A DOWN-SZINDRÓMA GYAKORISÁGA (VRONY 2007) ÖSSZES

Részletesebben

Az Integrált-teszt. teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával

Az Integrált-teszt. teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával Az Integrált-teszt teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával Skriba Eszter /Állami Egészségügyi Központ/ Merhala Zoltán Timmermann Gábor /SE.II. Női Klinika/ Magzati Diagnosztikai

Részletesebben

TÁJÉKOZTATÓ A VÁRANDÓSSÁG ALATT KÉRHETŐ SZŰRŐVIZSGÁLATOKRÓL KIEMELT TÁMOGATÓNK: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum

TÁJÉKOZTATÓ A VÁRANDÓSSÁG ALATT KÉRHETŐ SZŰRŐVIZSGÁLATOKRÓL KIEMELT TÁMOGATÓNK: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum TÁJÉKOZTATÓ A VÁRANDÓSSÁG ALATT KÉRHETŐ SZŰRŐVIZSGÁLATOKRÓL KIEMELT TÁMOGATÓNK: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum http://gendiagnosztika.hu 1125 Budapest, Zalatnai utca

Részletesebben

ELSŐ TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS

ELSŐ TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS ELSŐ TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS Dr. Csermely Gyula Szeged 2010.06.11. AZ ULTRAHANGKÉSZÜLÉK ÉS A TUDÁS FEJLŐDÉSE A szűrhető fejlődési rendellenességek 2/3-a az első trimeszteri ultrahang vizsgálat

Részletesebben

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési

Részletesebben

MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ

MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ páciens neve címe TAJ száma kezelőorvos neve, ha a páciens választott orvost Szüless nálunk! Otthonos és biztonságos! A MAI NAPON MEGRENDELEM A RÓBERT

Részletesebben

1. Protokoll alkalmazási területe A Down-kór méhen belüli szűrése és diagnosztikája Magyarországon.

1. Protokoll alkalmazási területe A Down-kór méhen belüli szűrése és diagnosztikája Magyarországon. A DOWN-KÓR PRENATÁLIS SZŰRÉSE ÉS DIAGNOSZTIKÁJA I. Alapvető megfontolások 1. Protokoll alkalmazási területe A Down-kór méhen belüli szűrése és diagnosztikája Magyarországon. 2. A protokoll bevezetésének

Részletesebben

EüM szakmai protokoll

EüM szakmai protokoll 1. oldal EüM szakmai protokoll a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról 1 Készítette: a Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium, egyeztetve a Szülészeti-Nőgyógyászati Szakmai kollégiummal (1.

Részletesebben

A Verifi-teszt magyarországi disztribútora: IntelliGenetic Kft.! 1138 Budapest, Népfürdő u. 22. Duna Tower Irodaház B torony 15.

A Verifi-teszt magyarországi disztribútora: IntelliGenetic Kft.! 1138 Budapest, Népfürdő u. 22. Duna Tower Irodaház B torony 15. Köszönjük, hogy letötötte a Verifi-teszt ezen kiadványát Készítésekor azt volt a célunk, hogy a weblapunkon (verifi-teszt.hu) található információk letölthető formában is hozzáférhetőek legyenek. Kérjük

Részletesebben

KÖZPONTBAN A GYERMEK

KÖZPONTBAN A GYERMEK KÖZPONTBAN A GYERMEK Térségi ellátás és a Magyar Honvédség Egészségügyi Központ Észak- közép- magyarországi térség Korszerű terhesgondozás Dr. Bálint Koppány Korszerű terhesgondozás A terhesgondozás célja:

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A Down-kór prenatális szűrése és diagnosztikája

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A Down-kór prenatális szűrése és diagnosztikája Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A Down-kór prenatális szűrése és diagnosztikája Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium (Egyeztetve: A Szülészeti-Nőgyógyászati Szakmai Kollégiummal)

Részletesebben

A (human)genetika alapja

A (human)genetika alapja A (human)genetika alapja Genom diagnosztika - születés elött - tünetek megjelenése elött - hordozó diagnosztika Prenatalis genetikai diagnosztika indikációi emelkedett valószinüség egy gén betegségre egyik

Részletesebben

Kombinált-teszt a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek kiszûrésére

Kombinált-teszt a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek kiszûrésére Kombinált-teszt a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek kiszûrésére MAGZATI DIAGNOSZTIKAI KÖZPONT 1148 Budapest, Bolgárkerék utca 3. Telefon: +36 1 273 1913 Fax: +36 1 273 1914 Mobil:

Részletesebben

A magzati kromoszóma- rendellenességek non-invazív genetikai tesztelése

A magzati kromoszóma- rendellenességek non-invazív genetikai tesztelése A magzati kromoszóma- rendellenességek non-invazív genetikai tesztelése Tények és ajánlások Dr. med. habil. Papp Csaba egyetemi docens 1 Bevezetés Az anyai vérben keringő szabad magzati DNS-t vizsgáló

Részletesebben

Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai. Dr. Timmermann Gábor

Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai. Dr. Timmermann Gábor Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai Dr. Timmermann Gábor Terhességhez kapcsolódó gondozás Optimális családtervezési tanácsadás Fogamzás előtti (praeconceptionalis( praeconceptionalis) ) gondozás

Részletesebben

Terhesgondozás. feltétlenül szükséges.

Terhesgondozás. feltétlenül szükséges. Terhesgondozás terhesgondozás törvényben előírt kötelező feladat, melyet terhesgondozói szakrendelésen, vagy magánrendelésen végeznek. A gondozásban részt vesz a szülésznőgyógyász, háziorvos és védőnő,

Részletesebben

Regulációs zavarok kutatása az Egészséges utódokért program keretében

Regulációs zavarok kutatása az Egészséges utódokért program keretében Regulációs zavarok kutatása az Egészséges utódokért program keretében Scheuring N.(1); Danis I.(2); Németh T.(3); Papp E.(1); Czinner Antal Prof.(1) Heim Pál Gyermekkórház, Budapest, Belgyógyászat (1);

Részletesebben

SZÜLÉSZET NŐGYÓGYÁSZAT

SZÜLÉSZET NŐGYÓGYÁSZAT SZÜLÉSZET NŐGYÓGYÁSZAT Élettani terhesség és monitorizálás PAP KÁROLY Terhesség felosztása nómenclaturák Terhesség tartama, 280 nap emrio : fogantatástól 12 hetes terhességi korig fetus: vetélés : szülés:

Részletesebben

K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A

K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A 1 1. Családfa-analízis (Dr. Fülöp A. Kristóf) A. A családfa-ábrázolásnál használt jelölések A családfa-analízis során használt jelölések igen változatosak.

Részletesebben

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR az OkTaTÓaNyag a magyar DiabeTes Társaság vezetôsége megbízásából, a sanofi TámOgaTásával készült készítette a magyar DiabeTes Társaság edukációs

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN

PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN Rendelőnkben teljes körű várandósgondozást nyújtunk, mely nem csak a magyar egészségügyi

Részletesebben

HOGYAN KÉSZÜLJÜNK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÁSRA? MIKOR KERESSÜK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÓT? DÖNTÉSI LEHETŐSÉGEK MAGZATI GENETIKAI VIZSGÁLATOK

HOGYAN KÉSZÜLJÜNK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÁSRA? MIKOR KERESSÜK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÓT? DÖNTÉSI LEHETŐSÉGEK MAGZATI GENETIKAI VIZSGÁLATOK TARTALOM MI A GENETIKAI TANÁCSADÁS? KI MEHET GENETIKAI TANÁCSADÁSRA? MILYEN INDOKKAL KERESSÜK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÓT? A családban olyan betegség/rendellenesség fordult elő, ami feltehetően genetikai

Részletesebben

Védőnői gondozás. Bővebben: Várandósgondozás Csecsemő- és kisgyermekgondozás

Védőnői gondozás. Bővebben: Várandósgondozás Csecsemő- és kisgyermekgondozás Védőnői gondozás A területi védőnő feladatai: nővédelem/családtervezés, anyaságra való felkészülés, lakossági szűrővizsgálatok/ várandós anyák gondozása gyermekágyas időszakban segítségnyújtás és tanácsadás

Részletesebben

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)

Részletesebben

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családjaik számára

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családjaik számára 12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása

Részletesebben

Gyermekkori Spondilartritisz/Entezitisszel Összefüggő Artritisz (SPA-ERA)

Gyermekkori Spondilartritisz/Entezitisszel Összefüggő Artritisz (SPA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Gyermekkori Spondilartritisz/Entezitisszel Összefüggő Artritisz (SPA-ERA) Verzió 2016 1. MI A GYERMEKKORI SPONDILARTRITISZ/ENTEZITISSZEL ÖSSZEFÜGGŐ ARTRITISZ

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára 12 Chorionbiopszia A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása

Részletesebben

Az Emberi Erőforrások Minisztériuma szakmai irányelve a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról. hatályos:

Az Emberi Erőforrások Minisztériuma szakmai irányelve a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról. hatályos: Az Emberi Erőforrások Minisztériuma szakmai irányelve a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról 2016. EüK. 22. szám Típusa: klinikai egészségügyi szakmai irányelv Azonosító: 000860 Érvényesség

Részletesebben

PrenaTest. Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató

PrenaTest. Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, non-invazív prenatális molekuláris genetikai vizsgálat a magzati 13-as, 18-as és 21-es triszómia kimutatására, anyai vérből végzett DNS

Részletesebben

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Blau-szindróma Verzió 2016 1. MI A BLAU-SZINDRÓMA/FIATALKORI SZARKOIDÓZIS 1.1 Mi ez? A Blau-szindróma genetikai betegség. A betegeknél egyszerre lép fel bőrkiütés,

Részletesebben

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére

Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET. ADHD-s gyermekek családjai részére Figyelemhiány/Hiperaktivitás Zavar - ADHD TÁJÉKOZTATÓ FÜZET ADHD-s gyermekek családjai részére KEZELÉSI TÁJÉKOZTATÓ FÜZET Ezt a tájékoztató füzetet azért készítettük, hogy segítsünk a FIGYELEMHIÁNY/HIPERAKTIVITÁS

Részletesebben

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás?

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Az elmúlt években gyakori jelenség, hogy a házaspárok minden ok nélkül veszik igénybe a genetikai tanácsadást, mindössze a biztonságos családtervezés miatt. Ezekben

Részletesebben

Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató

Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, non-invazív prenatális molekuláris genetikai vizsgálat a magzati 13-as, 18-as és 21-es triszómia,

Részletesebben

A PAJZSMIRIGY GÖBÖK ALKOHOLOS KEZELÉSÉRÕL (betegtájékoztató és beleegyezõ nyilatkozat)

A PAJZSMIRIGY GÖBÖK ALKOHOLOS KEZELÉSÉRÕL (betegtájékoztató és beleegyezõ nyilatkozat) A PAJZSMIRIGY GÖBÖK ALKOHOLOS KEZELÉSÉRÕL (betegtájékoztató és beleegyezõ nyilatkozat) Az alkoholos kezelésrõl röviden. Az alkoholos kezelést évtizedek óta alkalmazzák pl. gócos máj-, és vesebetegségek

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

SEM MEL WEI S EGY ETE M

SEM MEL WEI S EGY ETE M SEM MEL WEI S EGY ETE M Általános Orvostudományi Kar II. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Igazgató: Dr. Pajor Attila egyetemi tanár 1082 Budapest, VIII. Üllői út 78/A. A SZÜLÉS VEZETÉSE A SZÓBELI

Részletesebben

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis)

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) 12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak

Részletesebben

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis)

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) 12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak

Részletesebben

CSALÁDTERVEZ TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE. Dr. Erős s Erika

CSALÁDTERVEZ TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE. Dr. Erős s Erika CSALÁDTERVEZ DTERVEZÉS KÜLÖNÖS TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE Dr. Erős s Erika A családtervez dtervezés s törtt rténete Magyarországon gon Veleszületett letett rendellenességek (CA) Jelenleg

Részletesebben

A 21-es triszómia szűrése napjainkban

A 21-es triszómia szűrése napjainkban EREDETI KÖZLEMÉNY A 21-es triszómia szűrése napjainkban Az anyai életkor valóban olyan fontos? Szabó Andrea dr. 1 Alasztics Bálint dr. 2 Bánhidy Ferenc dr. 1 Valent Sándor dr. 1 1 Semmelweis Egyetem, Általános

Részletesebben

A szűrővizsgálatok változó koncepciója

A szűrővizsgálatok változó koncepciója A szűrővizsgálatok változó koncepciója Magyar Tudomány Ünnepe 2010. Vályi Péter dr. 1997. évi CLIV. törvény az egészségügyről Szűrővizsgálat: olyan vizsgálat, amelynek célja a betegség tüneteit nem mutató

Részletesebben

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,

Részletesebben

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 12 Genetikai szótár Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A London IDEAS Genetikai Tudáspark, Egyesült Királyság szótárából módosítva. A munkát

Részletesebben

Az ultrahang szerepe az abdominálisretineált here diagnosztikájában

Az ultrahang szerepe az abdominálisretineált here diagnosztikájában Az ultrahang szerepe az abdominálisretineált here diagnosztikájában Dr. Polovitzer Mária (1), Dr. Sulya Bálint (2), Dr. Bartók Márta (1), Dr. Morvai Zsuzsanna (1) Heim Pál Gyermekkórház Röntgen/Ultrahang

Részletesebben

PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN

PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN Rendelőnkben teljes körű várandósgondozást nyújtunk, mely nem csak a magyar egészségügyi

Részletesebben

Gondolatok a Down-szindróma szűréséről

Gondolatok a Down-szindróma szűréséről Gondolatok a Down-szindróma szűréséről GARDÓ SÁNDOR DR. Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály, Győr A szerző röviden összefoglalja a Down-szindróma fontosabb klinikai tüneteit

Részletesebben

A gyermekek növekedése és fejlődése

A gyermekek növekedése és fejlődése A gyermekek növekedése és fejlődése Körner Anna Gyermekpszichiáter rezidensképzés, 2006. Alacsonynövés Testmagasság a korspecifikus 3-as percentilis (-2 SD) alatt Lassú növekedés A növekedési sebesség

Részletesebben

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 Kromoszóma eltérések Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010 20.3.2010 genmisk6.ppt 1 Alapfogalmak ismétlése Csak a sejtosztódás közben láthatóak (de természetesen

Részletesebben

T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N

T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N N E M Z E T K Ö Z I S Z Ü L É S Z E T I U L T R A H A N G T O V Á B B K É P Z Ő T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N A Magyar Szülészeti-Nőgyógyászati Ultrahang Társaság megalakulása óta törekszik a

Részletesebben

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet

Terhesség és emlőrák genetikai szempontok. Kosztolányi György PTE Orvosi Genetikai Intézet erhesség és emlőrák genetikai szempontok Kosztolányi yörgy PE Orvosi enetikai Intézet Előfordulás 1 emlőrák / 3000 várandós fokozódása várható: öröklődő emlőrák diagnózisa családon belül : I. generáció

Részletesebben

Prenatalis MR vizsgálatok

Prenatalis MR vizsgálatok Prenatalis MR vizsgálatok Prof. Dr. Lombay Béla Borsod A.Z. Megyei Kórház és s Egyetemi Oktatókórház Miskolci Egyetem, Egészségtudományi gtudományi Kar, Képalkotó Diagnosztikai Tanszék Miskolc Múlt - jelen

Részletesebben

Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben. Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza

Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben. Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza Miért probléma a lázas gyermek a rendelőben? nem beteg - súlyos beteg otthon ellátható

Részletesebben

Esetbemutatás. Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07.

Esetbemutatás. Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07. Esetbemutatás Dr. Iván Mária Uzsoki Kórház 2013.11.07. Esetbemutatás I. 26 éves férfi 6 héttel korábban bal oldali herében elváltozást észlelt,majd 3 héttel később haemoptoe miatt kereste fel orvosát antibiotikumos

Részletesebben

Reumás láz és sztreptokokkusz-fertőzés utáni reaktív artritisz

Reumás láz és sztreptokokkusz-fertőzés utáni reaktív artritisz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Reumás láz és sztreptokokkusz-fertőzés utáni reaktív artritisz Verzió 2016 1. MI A REUMÁS LÁZ 1.1 Mi ez? A reumás láz nevű betegséget a sztreptokokkusz baktérium

Részletesebben

Mi a Turner szindróma? A hosszabb magyarázat.

Mi a Turner szindróma? A hosszabb magyarázat. Mi a Turner szindróma? A hosszabb magyarázat. A Turner szindróma egy kromoszómarendellenesség, olyan kislányokban és nőkben alakul ki, akiknek az egyik nemi kromoszómájuk teljesen vagy részben hiányzik.

Részletesebben

Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi. Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07.

Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi. Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07. Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi problémái Dr. Brunner Péter 2012. 03. 07. Sérülékeny csoportok A munkaképes korú férfi munkavállalóknál sérülékenyebbek (vulnerábilis

Részletesebben

Egyetemi tudományos (Ph.D.) értekezés. Genetikai amniocentesis singularis és ikerterhességekben. Írta: Dr. Tóth-Pál Ernő egyetemi adjunktus

Egyetemi tudományos (Ph.D.) értekezés. Genetikai amniocentesis singularis és ikerterhességekben. Írta: Dr. Tóth-Pál Ernő egyetemi adjunktus Egyetemi tudományos (Ph.D.) értekezés Genetikai amniocentesis singularis és ikerterhességekben Írta: Dr. Tóth-Pál Ernő egyetemi adjunktus Program: "Magzati és újszülöttkori orvostudomány" Semmelweis Egyetem

Részletesebben

SZERVEZETI HATÉKONYSÁG FEJLESZTÉSE AZ EGÉSZSÉGÜGYI ELLÁTÓRENDSZERBEN TERÜLETI EGYÜTTMŰKÖDÉSEK KIALAKÍTÁSA TÁMOP 6.2.5 B

SZERVEZETI HATÉKONYSÁG FEJLESZTÉSE AZ EGÉSZSÉGÜGYI ELLÁTÓRENDSZERBEN TERÜLETI EGYÜTTMŰKÖDÉSEK KIALAKÍTÁSA TÁMOP 6.2.5 B SZERVEZETI HATÉKONYSÁG FEJLESZTÉSE AZ EGÉSZSÉGÜGYI ELLÁTÓRENDSZERBEN TERÜLETI EGYÜTTMŰKÖDÉSEK KIALAKÍTÁSA TÁMOP 6.2.5 B KONFERENCIA AZ EGÉSZSÉGESEBB EGÉSZSÉGÜGYÉRT 2015 06 30 TÁMOP-6.2.5-B-13/1-2014-0001

Részletesebben

Tüdőszűrés CT-vel, ha hatékony szűrővizsgálatot szeretnél! Online bejelentkezés CT vizsgálatra. Kattintson ide!

Tüdőszűrés CT-vel, ha hatékony szűrővizsgálatot szeretnél! Online bejelentkezés CT vizsgálatra. Kattintson ide! Tüdőszűrés CT-vel, ha hatékony szűrővizsgálatot szeretnél! Nap mint nap, emberek millió szenvednek valamilyen tüdőbetegség következtében, ráadásul a halálokok között is vezető szerepet betöltő COPD előfordulása

Részletesebben

Beleegyezés a kezelésbe a kezelés visszautasítása

Beleegyezés a kezelésbe a kezelés visszautasítása Beleegyezés a kezelésbe a kezelés visszautasítása Önrendelkezéshez való jog Önrendelkezési jog az egészségügyben: egészségügyi ellátás akkor nyújtható, a betegen beavatkozás akkor végezhető, ha abba a

Részletesebben

Vizsgálataink. EKG (Elektrokardiogramm) A míg az lész, a mi vagy. (Goethe)

Vizsgálataink. EKG (Elektrokardiogramm) A míg az lész, a mi vagy. (Goethe) Kardiológiai Szakrendelés Dr. Füsi Gabriella Kardiológus Főorvos Élni való minden élet, Csak magadhoz hű maradj. Veszteség nem érhet téged, A míg az lész, a mi vagy. (Goethe) Vizsgálataink EKG (Elektrokardiogramm)

Részletesebben

PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI

PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI Orosz Mónika ÁOK VI. évfolyam Témavezető: Dr. Deli Tamás DE KK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika POLYCYSTÁS OVARIUM SZINDRÓMA Rotterdami Kritériumok

Részletesebben

A pszichomotoros fejlődés zavarainak felismerése és ellátása

A pszichomotoros fejlődés zavarainak felismerése és ellátása A pszichomotoros fejlődés zavarainak felismerése és ellátása Dr. Gallai Mária gyermekpszichiáter Fejlődési zavar Fejlődési zavar gyanúja: megkésett eltérő disszociált fejlődés Fejlődési részterületek:

Részletesebben

1. AMIT AZ AIDS-rl TUDNI KELL

1. AMIT AZ AIDS-rl TUDNI KELL 1. AMIT AZ AIDS-rl TUDNI KELL 1) Mi a szerepe a HIV-vírusnak az AIDS kialakulásában? 2) Hogyan, milyen módon terjedhet a HIV-vírus? a, b, c, 3) Sorolj fel két olyan testnedvet, amely tartalmazhatja a vírust?

Részletesebben

Gyermekkori Spondilartritisz/Entezitisszel Összefüggő Artritisz (SPA-ERA)

Gyermekkori Spondilartritisz/Entezitisszel Összefüggő Artritisz (SPA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Gyermekkori Spondilartritisz/Entezitisszel Összefüggő Artritisz (SPA-ERA) Verzió 2016 1. MI A GYERMEKKORI SPONDILARTRITISZ/ENTEZITISSZEL ÖSSZEFÜGGŐ ARTRITISZ

Részletesebben

Down-szindrómás babák születése, születés előtti kommunikáció, szűrések. Dr. Tóth Ágnes RE-PoD Záró konferencia 2014.09.25.

Down-szindrómás babák születése, születés előtti kommunikáció, szűrések. Dr. Tóth Ágnes RE-PoD Záró konferencia 2014.09.25. Down-szindrómás babák születése, születés előtti kommunikáció, szűrések Dr. Tóth Ágnes RE-PoD Záró konferencia 2014.09.25. Mottó Egy civilizáció minőségét a leggyengébb tagjaival szemben tanúsított tisztelete

Részletesebben

Amit az a llergiás nátháról tudni kell

Amit az a llergiás nátháról tudni kell Amit az a llergiás nátháról tudni kell írta: dr. Márk Zsuzsa pulmonológus, Törökbálinti Tüdőgyógyintézet MSD Pharma Hungary Kft. 1095 Budapest, Lechner Ödön fasor 8. Telefon: 888-5300, Fax: 888-5388 Mi

Részletesebben

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes. Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton

Részletesebben

Magyarország átfogó egészségvédelmi szűrőprogramja 2010 2020

Magyarország átfogó egészségvédelmi szűrőprogramja 2010 2020 Magyarország átfogó egészségvédelmi szűrőprogramja 2010 2020 www.egeszsegprogram.eu EMBERI ERŐFORRÁSOK MINISZTÉRIUMA A Programban résztvevők egészségi állapotára irányuló statisztikai jelentés Projekt:

Részletesebben

6. Előadás. Vereb György, DE OEC BSI, október 12.

6. Előadás. Vereb György, DE OEC BSI, október 12. 6. Előadás Visszatekintés: a normális eloszlás Becslés, mintavételezés Reprezentatív minta A statisztika, mint változó Paraméter és Statisztika Torzítatlan becslés A mintaközép eloszlása - centrális határeloszlás

Részletesebben

Terhességmegszakítás. Dr. Timmermann Gábor

Terhességmegszakítás. Dr. Timmermann Gábor Terhességmegszakítás Dr. Timmermann Gábor Megszülettünk hirtelen Egyikünk se kérte Kérve kérünk szép jelen Meg ne büntess érte. (Devecseri Gábor) Terhességmegszakítás Művi vetélés = abortus arteficialis

Részletesebben

Humán inzulin, rdns (rekombináns DNS technológiával, Saccharomyces cerevisiae-ben előállított).

Humán inzulin, rdns (rekombináns DNS technológiával, Saccharomyces cerevisiae-ben előállított). 1. A GYÓGYSZER MEGNEVEZÉSE Actraphane 30 InnoLet 100 NE/ml szuszpenziós injekció előretöltött injekciós tollban 2. MINŐSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL Humán inzulin, rdns (rekombináns DNS technológiával,

Részletesebben

A kockázat fogalma. A kockázat fogalma. Fejezetek a környezeti kockázatok menedzsmentjéből 2 Bezegh András

A kockázat fogalma. A kockázat fogalma. Fejezetek a környezeti kockázatok menedzsmentjéből 2 Bezegh András Fejezetek a környezeti kockázatok menedzsmentjéből 2 Bezegh András A kockázat fogalma A kockázat (def:) annak kifejezése, hogy valami nem kívánt hatással lesz a valaki/k értékeire, célkitűzésekre. A kockázat

Részletesebben

A CSALÁDTERVEZÉS MAGYARORSZÁGI GYAKORLATA. Dr. Erős Erika

A CSALÁDTERVEZÉS MAGYARORSZÁGI GYAKORLATA. Dr. Erős Erika A CSALÁDTERVEZÉS MAGYARORSZÁGI GYAKORLATA Dr. Erős Erika Családtervezés története Magyarországon Veleszületett rendellenességek (CA) Jelenleg az újszülött halálozások 20-25%-áért felelősek a fejlett országokban,

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

ORAFLOR. A szájflóra kutatás innovatív termékei

ORAFLOR. A szájflóra kutatás innovatív termékei ORAFLOR A szájflóra kutatás innovatív termékei A szájflóra A szájban élő organizmusok összessége. A szervezet egészségi állapotának egyik fontos tényezője és tükre Elsődleges feladata a védelem. Folyamatosan

Részletesebben

Szerkesztette: dr Lázár Sarnyai Nóra

Szerkesztette: dr Lázár Sarnyai Nóra Szerkesztette: dr Lázár Sarnyai Nóra A cukorbetegség (diabetes mellitus) a szénhidrátanyagcsere zavara, amely a vérben, illetve a testnedvekben megemelkedett cukorszinttel és kóros anyagcseretermékekkel

Részletesebben

Cardiovascularis (szív- és érrendszeri) kockázat

Cardiovascularis (szív- és érrendszeri) kockázat Cardiovascularis (szív- és érrendszeri) kockázat Varga Gábor dr. www.gvmd.hu 1/7 Cardiovascularis kockázatbecslő tábla Fatális szív- és érrendszeri események előfordulásának kockázata 10 éven belül Nő

Részletesebben

Magzati ellenőrzés fajtái 1.

Magzati ellenőrzés fajtái 1. Magzati ellenőrzés fajtái 1. Antenatalis ( szülés előtti) ellenőrzés Magzatmozgás vizsgálata: reggel 9-től mikorra mozdul 10-et a magzat ( norm.: kb 2-3 óra, tovább vizsgálat kell ha 10 óránál több, vagy

Részletesebben

I. MELLÉKLET ALKALMAZÁSI ELŐÍRÁS

I. MELLÉKLET ALKALMAZÁSI ELŐÍRÁS I. MELLÉKLET ALKALMAZÁSI ELŐÍRÁS 1 1. A GYÓGYSZER NEVE Mixtard 30 40 nemzetközi egység/ml szuszpenziós injekció 2. MINŐSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL 1 injekciós üveg 10 ml-t tartalmaz, ami 400 NE-gel egyenértékű.

Részletesebben

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2422-06 Ultrahang-diagnosztikai eljárások kivitelezése követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2422-06 Ultrahang-diagnosztikai eljárások kivitelezése követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai 1. feladat Intézménye szakdolgozói részére továbbképzést szervez. Munkahelyi vezetője Önt bízza meg a Hasi ultrahang diagnosztika a mindennapokban című előadás megtartásával. A felkészülés során folyamatosan

Részletesebben

A Kormány /2007. (..) Korm. rendelete a tervezett otthonszülésről

A Kormány /2007. (..) Korm. rendelete a tervezett otthonszülésről A Kormány /2007. (..) Korm. rendelete a tervezett otthonszülésről A Kormány az Alkotmány 35. (2) bekezdésében megállapított eredeti jogalkotói hatáskörében, az Alkotmány 35. (1) bekezdés c) pontjában megállapított

Részletesebben

Csecsemőgondozási tanfolyam Minden amit a csecsemő-, és kisdedgondozásról, gyermeknevelésről tudni kell!

Csecsemőgondozási tanfolyam Minden amit a csecsemő-, és kisdedgondozásról, gyermeknevelésről tudni kell! Program címe: Csecsemőgondozási tanfolyam Minden amit a csecsemő-, és kisdedgondozásról, gyermeknevelésről tudni kell! Tanúsítvány : 8/2013 Tanúsítvány érvényességi ideje: 2015. augusztus 27. Kérelmező

Részletesebben

Az elhízás, a bulimia, az anorexia. Az elhízás

Az elhízás, a bulimia, az anorexia. Az elhízás Az elhízás, a bulimia, az anorexia Az elhízás Elhízás vagy túlsúlyosság elhízás a testsúly a kívánatosnál 20%-kal nagyobb túlsúlyosság a magasabb testsúly megoszlik az izmok, csontok, zsír és víz tömege

Részletesebben

Dr. Ratkó István. Matematikai módszerek orvosi alkalmazásai. 2010.11.08. Magyar Tudomány Napja. Gábor Dénes Főiskola

Dr. Ratkó István. Matematikai módszerek orvosi alkalmazásai. 2010.11.08. Magyar Tudomány Napja. Gábor Dénes Főiskola Dr. Ratkó István Matematka módszerek orvos alkalmazása 200..08. Magyar Tudomány Napja Gábor Dénes Főskola A valószínűségszámítás és matematka statsztka főskola oktatásakor a hallgatók néha megkérdezk egy-egy

Részletesebben

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA

A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA A MAGYAR SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG TÁRSASÁG XI. KONGRESSZUSA Pécs, 2011. október 6-7-8. Tervezett Program 2011-10-06. Csütörtök 18.00 Megnyitó, üdvözlések, tiszteletbeli tag beiktatása Elnökség:

Részletesebben

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db Testünk minden sejtjében megtalálhatók a kromoszómák, melyek a tulajdonságok átörökítését végzik. A testi sejtekben 2 x 23 = 46 db kromoszóma van. Az egyik sorozat apánktól, a másik anyánktól származik.

Részletesebben

Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata. Frissített útmutató

Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata. Frissített útmutató Méhnyakszűrés: Vizsgálati eredmények magyarázata Frissített útmutató Page 2 Ebben a betegtájékoztatóban a méhnyakszűrés eredményét magyarázzuk el, amely vizsgálat célja a méhnyak (a méh alsó része) sejtjeiben

Részletesebben

Bevezetés az egészségügyi jogi ismeretekbe I. 13. hét

Bevezetés az egészségügyi jogi ismeretekbe I. 13. hét Bevezetés az egészségügyi jogi ismeretekbe I. 13. hét Az emberi reprodukcióra irányuló különleges eljárások általános feltételei Emberi reprodukcióra irányuló különleges eljárásként testen kívüli megtermékenyítés

Részletesebben